LA GENTICA EN EL AULA

Dra. AMANDA CSPEDES C. TOMADO DE: camino a la Escuela Inclusiva www.mirame.cl

Alejandra

tiene fue

doce aos cambiada

enfrenta de

su tercer un brusco

cambio de colegio. giro en la situacin

Anteriormente

a raz

econmica de la familia, a causa del fallecimiento del padre. Alejandra es la segunda de cuatro hermanos; el mayor , varn de diecisiete aos; la tercera de diez aos y un niito de cinco aos. En segundo ao bsico la colocaron en una escuela municipalizada , donde no logr adaptarse al grupo y su

rendimiento acadmico fue bastante regular. Alejandra ha sido llevada al departamento de psicologa del colegio porque presenta fobia escolar. La mam refiere que desde hace unas seis semanas Alejandra presenta dolor abdominal todos los domingos en la noche; el lunes por la maana se devuelve del paradero de buses por diarrea y en la ltima semana se niega a entrar a clases , refugindose en el kiosco de la escuela. Ha aparecido insomnio de conciliacin y por despertadas frecuentes, onicofagia compulsiva, busca dulces y chocolates y est muy irritable, especialmente con su hermana menor, a quien no la puede ver ni en pintura, creo que la odia , segn la madre. La mam le ha dado algunos correazos, pero la profesora la disuadi de seguir golpendola y sugiri una posible fobia a la escuela.

Alejandra es muy bajita para su edad; actualmente mide 1 m. 27 cm ( su hermana mide 1 m. 51 y tiene el rostro agraciado de la madre). Slas

extremidades inferiores de Alejandra son cortas y arqueadas, y su tronco se ve desmesuradamente largo. Es de rostro tosco, nariz ancha, cejas pobladas y manos anchas. Si bien es indudablemente inteligente, ha tenido serios tropiezos en las asignaturas tcnicas, especialmente dibujo y en matemticas, fracasando en conjuntos, geometra y clculo escrito. En aos anteriores se caracteriz

por ser muy esforzada, perseverante, responsable, con mucho desplante ; destac en el rea liderazgo, se granje el aprecio de sus profesores, fue presidenta de curso, pero no logr cuajar en el curso, era objeto de burlas

por parte de los compaeros varones. Este ao la madre hizo un esfuerzo y la coloc en un colegio particular pequeo, de nias, donde Alejandra rpidamente se gan un apodo implacable : india ona , a causa de su baja estatura, su rostro tosco y sus piernas arqueadas. Algunas compaeras annimas han comenzado a hostilizarla a travs de facebook.

Matas tiene quince aos de edad y mide

1 m. 82 cm. Desde

primer ao

bsico ha necesitado de mucho apoyo en el aula, ya que dificultades para aprender a leer, luego para

tuvo significativas adecuada

lograr una

comprensin de lectura. Todava su lectura es muy poco fluida. Tiene tambin severas dificultades en matemticas; realiza bien la operatoria bsica pero no logra resolver problemas. Matas es un chico de aspecto delicado, rostro infantil y voz aflautada. No tiene bigotes , barba ni vello axilar ni en las extremidades; durante las clases de Educacin Fsica se esfuerza por

ocultarse de las miradas burlonas de los compaeros pues sus genitales son todava los de un nio.

a la hora de la ducha,

A los nueve aos, Matas era

el chico ms alto de la clase; tena largas piernas que prometan un futuro como basquetbolista, pero era muy desgarbado, hiperlaxo, hipotnico, Felipe ha sufrido acoso por parte de

temeroso y evitaba los juegos bruscos. gay y bruscos. le han golpeado,

algunos compaeros y chicos de cursos superiores, quienes le apodan acusndolo de cobarde porque evita los juegos

Felipe

tiene ocho aos de edad. Fue admitido en su actual colegio como

alumno integrado en Prekinder, ya que presentaba una significativa inmadurez socioemocional y cognitiva, que ha ido superando gradualmente. En knder fue evaluado por un especialista, quien diagnostic Sindrome del Dficit

Atencional con Hiperactividad. Sin embargo, actualmente Felipe no es inquieto ni disruptivo, pero s muy disperso; se concentra por pocos minutos, es

muy ansioso y excesivamente locuaz. Present un Trastorno Especfico del Lenguaje y aprendi a leer a inicios del segundo ao bsico. De pequeo

fue un nio muy enfermizo; operado de cardiopata congnita al primer mes de vida, posteriormente se encontr una deficiencia inmunolgica,

alteraciones del calcio por hipoparatiroidismo y actualmente est en estudio un problema de la trquea. Es muy simptico, creativo, alegre y muestra un

innegable talento artstico.

Magdalena

tiene

catorce aos de edad.

Desde pequea ha presentado Es de

dificultades globales de aprendizaje, problemas motores , torpeza.

naturaleza afable, locuaz, con mucha facilidad para establecer amistades, pero suele presentar estallidos de mal humor o bajones anmicos. Presenta

dificultades globales de aprendizaje, de grado severo, con una marcada alteracin visoespacial. Magdalena tiene un rostro peculiar, de elfo, con grandes ojos azules, labios gruesos. Si bien sus dificultades de aprendizaje

son severas y han requerido adecuaciones curriculares estrictas, Magdalena es muy querida en su colegio debido a sus grandes condiciones musicales : duea de una preciosa voz, tiene odo absoluto el profesor de msica afirma que Magdalena

Alejandra, Magdalena, Matas y Felipe comparten

un

denominador comn

que permite explicar el conjunto de dificultades acadmicas y de salud que presentan : trastornos son nios con trastornos genticos o cromosmicos. afectan diversos rganos Estos el

son congnitos,

, entre ellos

desarrollo cerebral, determinando caractersticas cognitivas que les ubican en el rango intelectual limtrofe o de subnormalidad intelectual leve.

Alejandra presenta un Sindrome de Turner, caracterizado por la ausencia de un cromosoma X. Su cariotipo es X0 . Esta anomala cromosmica afecta a las mujeres y se expresa en forma variable, afectando el desarrollo msculo y cerebral. A nivel cerebral , las nias Turner

esqueltico, gonadal

presentan una significativa dificultad visoespacial, que explica los problemas en las asignaturas de matemticas, artes plsticas, geografa, etc.

Magdalena afecta

presenta un Sindrome de Williams, una condicin gentica que 7. Estos nios tambin presentan significativas

al cromosoma

dificultades visoespaciales, que contrastan con su gran habilidad musical.

Matas presenta un Sindrome de Klinefelter, una alteracin cromosmica caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional : XXY. Estos chicos presentan dficit de produccin de hormonas gonadales ( testosterona ), razn por la cual conservan sus caractersticas prepuberales. Sus

extremidades inferiores son muy largas en relacin al tronco, y

presentan un

retraso en la maduracin del hemisferio izquierdo, lo cual explica la presencia de Tel en la edad preescolar, Trastorno del Aprendizaje de la Lectura y de las Matemticas en la edad escolar.

Felipe

presenta

un

Sndrome

de

Di George,

que consiste

en una

microdelecin del cromosoma 22. Estos nios presentan anomalas del timo, del sistema inmunitario, del funcionamiento de las glndulas paratiroides, etc. y un conjunto de caractersticas neuropsicolgicas similares al Sindrome del Dficit Atencional sin Hiperactividad. Son muy ansiosos, lo cual explica su

inquietud en situaciones que les generan tensin emocional.

Estos nios muestran desarmonas cognitivas muy peculiares, que permiten identificarles en forma oportuna. Durante el siglo pasado, muchos de estos

nios caan en la categora de Retardo Mental. Hoy debemos mirarlos como nios portadores de un perfil de inhabilidades y habilidades complejo;

muchos de ellos presentan problemas de aprendizaje globales, que exigen el diseo de adecuaciones curriculares, pero algunos muestran una inteligencia cognitiva muy desarrollada pero desarmnica, que exige flexibilidad, respeto y una oportuna orientacin vocacional. faciales y/o corporales La presencia de dismorfias ( rasgos

que se apartan de la norma ) , unida a sus dificultades caractersticas de personalidad, les hacen

acadmicas y a sus particulares

fciles vctimas de hostigamiento por parte de los pares , como lo muestran las historias de Alejandra y de Matas.

El conjunto de rasgos fenotpicos ( viscerales, cerebrales, denomina

caractersticas

faciales, corporales,

neuropsicolgicas, etc.) configuran lo que hoy se un concepto enviarlos a que orienta a

FENOTIPO CONDUCTUAL,

identificar a ciertos nios tempranamente para

diagnstico y

aplicar en forma oportuna programas de apoyo integral.

CMO DEFINIR UN FENOTIPO CONDUCTUAL

presencia de dismorfias faciales y/o corporales

presencia de malformaciones faciales, corporales, viscerales

caractersticas cognitivas

caractersticas conductuales

La mayora de los nios

con

caractersticas

genticas / cromosmicas

especficas conforma lo que hoy se denomina NIOS DE APRENDIZAJE LENTO. Requieren de programas de apoyo sustentados en adecuaciones

curriculares y de una actitud alerta a protegerles del acoso y del bullying.