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Sndrome de Ehlers-Danlos
Gale Enciclopedia de la Salud de los nios: la infancia hasta la adolescencia | 2006 | Sims, Judith; Solis, Java
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El sndrome de Ehlers-Danlos Definicin El sndrome de Ehlers-Danlos (EDS) se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a la estructura y la funcin del colgeno. Anomalas genticas en la fabricacin de colgeno en el cuerpo afectan los tejidos conectivos, haciendo que sea anormalmente dbil. Sndrome de EhlersDanlos tambin se conoce como trastorno hereditario del tejido conectivo. Descripcin El colgeno es una protena fuerte y fibroso que da fuerza y elasticidad a los tejidos conectivos tales como la piel, tendones, paredes de rganos, cartlago, y los vasos sanguneos. Cada uno de estos tejidos conectivos requiere colgeno a medida para cumplir con sus fines especficos. Los muchos papeles de colgeno se reflejan en el nmero de genes dedicados a su produccin. Hay por lo menos 28 genes en los seres humanos que codifican al menos 19 tipos diferentes de colgeno. Las mutaciones en estos genes pueden afectar a la construccin bsica, as como el procesamiento de ajuste fino del colgeno.

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EDS es un grupo de trastornos del tejido conjuntivo heredadas que suele Online University afectar a la piel, ligamentos, articulaciones y vasos sanguneos. Clasificacin de los tipos de EDS fue revisada en 1997. La nueva clasificacin implica la categorizacin de las diferentes formas de EDS en seis grandes subtipos, incluyendo clsica, hipermovilidad, vascular, cifoescoliosis, Artrocalasia y dermatosparaxis, y una coleccin de variedades raras o poco definidos. Esta nueva clasificacin es ms simple que el sistema de clasificacin anterior y se basa principalmente en las descripciones de los sntomas reales.

Tipo clsico
Ehlers Danlos Bajo el antiguo sistema de clasificacin, SED tipo clsico se divide en dos tipos diferentes: tipo I y tipo II. Los principales sntomas asociados con el SED tipo clsico afectan a la piel y las articulaciones. La piel tiene una textura suave y aterciopelada, y equimosis con gran facilidad. Las personas afectadas suelen tener cicatrices extensas, sobre todo en las rodillas, los codos, la frente y la barbilla. Las articulaciones son hiperextensin, dando una tendencia a la dislocacin de la cadera, el hombro, el codo, la rodilla o clavcula. Debido a la disminucin del tono muscular, los nios afectados pueden experimentar un retraso en alcanzar los hitos motores. Los nios pueden tener una tendencia a desarrollar hernias u otros cambios de rganos dentro del abdomen. Esguinces y luxaciones articulares parciales o total tambin son comunes. Los sntomas pueden variar de leves a severos. SED tipo clsico se hereda de forma autosmica dominante. Hay tres principales criterios clnicos para diagnosticar la SED tipo clsico: hiperextensibilidad piel, cicatrices inusualmente ancho y hipermovilidad articular. No existe una prueba definitiva para el diagnstico de la clsica EDS. Tanto los estudios de ADN y bioqumicos se han utilizado para ayudar a identificar a las personas afectadas. En algunos casos, la biopsia de la piel se ha encontrado til para confirmar un diagnstico. Por desgracia, estas pruebas no son lo suficientemente sensibles como para identificar a todos los individuos con EDS clsica. Si hay varias personas afectadas en una familia , puede que sea posible realizar un diagnstico prenatal mediante una tcnica de informacin del ADN conocida como un estudio de ligamiento.

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Tipo Hiperlaxitud
Articulaciones excesivamente flojos son el sello de este tipo EDS, antes conocido como SED tipo III. Tanto las grandes articulaciones como los codos y las rodillas, y las pequeas articulaciones, como dedos de los pies y los dedos, se ven afectados. Dislocaciones parciales y totales son comunes, con especial participacin de la mandbula, la rodilla y el hombro. Muchas personas experimentan crnica de las extremidades y articulaciones dolor , aunque los rayos X de las articulaciones parecen normales. La piel tambin puede moretones con facilidad. La osteoartritis es una ocurrencia comn en los adultos. SED tipo hiperlaxitud se hereda de forma autosmica dominante.

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Hay dos principales criterios de diagnstico clnico de SED tipo hiperlaxitud. Estos incluyen la participacin de la piel (cutnea hiperextensin o la piel suave y aterciopelada) y la hipermovilidad articular generalizada. No existe una prueba para esta forma de EDS.

Tipo Vascular
Anteriormente llamado SED tipo IV, el tipo vascular de EDS es la forma ms grave. El tejido conectivo en los intestinos, las arterias, el tero y otros rganos huecos puede ser inusualmente dbil, que conduce a la ruptura rgano o vaso sanguneo. Dichas roturas probablemente ocurren entre los 20 y 40 aos, aunque puede ocurrir en cualquier momento, y pueden ser mortales. Hay un aspecto facial clsico asociado con el tipo vascular de EDS. Las personas afectadas suelen tener grandes ojos, una nariz pellizcada fina, labios delgados, y un cuerpo delgado. La piel es delgada y translcida, con venas visibles drsticamente, sobre todo en el pecho. Las articulaciones grandes tienen una estabilidad normal, pero las pequeas articulaciones de las manos y los pies estn sueltos, mostrando hiperextensibilidad. Los hematomas de piel con facilidad. Otras complicaciones pueden incluir pulmones colapsados, el envejecimiento prematuro de la piel de las manos y los pies, y las arterias y venas rotas. Despus de la ciruga, puede haber mala cicatrizacin de la herida, una complicacin que suele ser frecuente y grave. El embarazo tambin conlleva el riesgo de complicaciones. Durante y despus del embarazo, hay un aumento del riesgo de ruptura del tero y de la sangre arterial. Debido a las complicaciones graves asociadas con SED tipo IV, la muerte generalmente ocurre antes de la quinta dcada. Un estudio de 419 individuos con el tipo vascular de EDS, completado en 2000, encontr que la tasa de supervivencia media era de 48 aos, con un rango de seis a 73 aos. Tipo vascular EDS se hereda de forma autosmica dominante. Hay cuatro principales criterios de diagnstico clnico para el tipo vascular de EDS. Estos incluyen piel fina translcida, fragilidad arterial / intestinal / o ruptura uterina, contusiones, y la apariencia facial caracterstica. Tipo de tipo vascular es causada por un cambio en el gen COL3A1, que codifica para una de las cadenas de colgeno se utilizan para construir El colgeno tipo III. Las pruebas de laboratorio est disponible para este tipo de EDS. Una biopsia de piel puede utilizarse para demostrar el colgeno estructuralmente anormal. Este tipo de prueba bioqumica identifica ms del 95 por ciento de las personas con el tipo vascular de EDS. Las pruebas de laboratorio se recomienda para las personas con dos o ms de los criterios principales. El anlisis de ADN tambin puede ser usado para identificar el cambio en el gen COL3A1. Esta informacin puede ser til para fines de asesoramiento gentico. Las pruebas prenatales estn disponibles para embarazos en los que un padre afectado ha sido identificado y la mutacin del ADN se sabe o el defecto bioqumico se ha demostrado.

Tipo cifoescoliosis
Los principales sntomas de tipo cifoescoliosis, antes llamado SED tipo VI, son flojos conjunto general. Al nacer, el tono muscular es pobre, y el desarrollo de habilidades motoras se retrasa posteriormente. Adems, los lactantes con este tipo de EDS tienen una curvatura anormal de la columna vertebral ( escoliosis ). La escoliosis empeora progresivamente con la edad, las personas afectadas suelen ser incapaces de caminar los 20 aos. Los ojos y la piel son frgiles y se daan fcilmente, y la participacin de los vasos sanguneos es una posibilidad. Los huesos tambin pueden verse afectadas como se demuestra por una disminucin en la masa sea. Tipo cifoescoliosis se hereda de forma autosmica recesiva. Hay cuatro principales criterios de diagnstico clnico de SED tipo cifoescoliosis. Estos incluyen las articulaciones en general flojos, tono muscular bajo al nacer, escoliosis al nacer (que empeora con la edad), y una fragilidad de los ojos, lo que puede dar a la zona blanca del ojo un tinte azul o hacer que el ojo a la ruptura. Esta forma de EDS es causado por un cambio en el gen PLOD en el cromosoma 1, que codifica la enzima lisil hidroxilasa. Una prueba de laboratorio est disponible en los que hydroxylysyl urinaria pryridinoline se mide. Esta prueba, realizada en la orina, es extremadamente sensible y especfica para SED tipo kyphoscolios. Las pruebas de laboratorio se recomienda para nios con tres o ms de los principales criterios de diagnstico. Las pruebas prenatales est disponible si un embarazo se sabe que estn en riesgo y un miembro de la familia afectado identificado ha tenido pruebas de laboratorio positivo. Una amniocentesis se puede realizar en el que las clulas fetales se eliminan del lquido amnitico y la actividad enzimtica se mide.

Tipo Artrocalasia
Dislocacin de la articulacin de la cadera suele acompaar Artrocalasia tipo EDS, antes llamado SED tipo VIIB. Otras articulaciones tambin son inusualmente flojo, que lleva a las dislocaciones parciales y totales recurrentes. La piel tiene un alto grado de capacidad de estiramiento y equimosis con gran facilidad. Las personas con este tipo de EDS pueden experimentar disminucin de la masa sea leve, escoliosis, y el tono muscular. Tipo Artrocalasia se hereda de forma autosmica dominante. Hay dos principales criterios de diagnstico clnico de SED tipo Artrocalasia. Estos incluyen la hiperlaxitud ligamentaria generalizada severa y bilateral de cadera luxacin presente al nacer. Esta forma de EDS es causado por un cambio en cualquiera de los dos componentes de colgeno de tipo I, llamado proa1 (I) de tipo A y proa2 (I) de tipo B. Una biopsia de la piel se puede realizar para demostrar una anomala en cualquiera de los componentes. Las pruebas de ADN directo tambin est disponible.

Dermatosparaxis tipo
Las personas con este tipo de EDS, una vez llamado tipo VII C, tienen la piel extremadamente frgil que moretones con facilidad, pero no cicatricial en exceso. La piel es suave y puede combarse, lo que lleva a un aspecto envejecido incluso en los adultos jvenes. Las personas tambin pueden tener hernias. Tipo dermatosparaxis se hereda de forma autosmica recesiva. Hay dos principales criterios de diagnstico clnico de SED tipo dematosparaxis. Estos incluyen fragilidad cutnea severa y flacidez o piel de apariencia envejecida. Esta forma de EDS es causado por un cambio en la enzima llamada procolgeno I peptidasa N-terminal. Una biopsia de piel puede llevar a cabo para

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establecer un diagnstico definitivo del tipo dermatosparaxis.

Otros tipos
Hay otras formas de EDS que no han sido tan claramente definidos como los tipos antes mencionados. Los sntomas de la EDS dentro de esta categora pueden incluir piel suave y ligeramente elstico, los huesos ms cortos, crnica diarrea , hiperlaxitud articular y dislocacin, rotura vesical, o mala cicatrizacin de las heridas. Los patrones de herencia dentro de este grupo incluyen recesivo dominante, autosmica recesiva ligada al X, autosmica. Demografa EDS fue descrito originalmente por el Dr. Van Meekeren en 1682. Dr. Ehlers Danlos y el Dr. caracterizan adems la enfermedad en 1901 y 1908, respectivamente. De acuerdo con la Fundacin Nacional de EhlersDanlos, una en 5000 a uno de cada 10.000 personas estn afectadas por algn tipo de EDS. Causas y sntomas Existen numerosos tipos de EDS, todos causados por cambios en uno de varios genes. La forma en que se hereda EDS depende del gen especfico implicado. Hay tres patrones de herencia de EDS: autosmica dominante, autosmica recesiva y ligada al cromosoma X (muy raro). Los cromosomas estn formados por cientos de pequeas unidades llamadas genes, que contienen el material gentico necesario para que un individuo desarrollarse y funcionar. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, que se corresponden en 23 pares. Dado que los cromosomas se heredan en pares, cada individuo recibe dos copias de cada cromosoma y de igual manera dos copias de cada gen. Los cambios o mutaciones en genes pueden causar enfermedades genticas en varias formas diferentes, muchos de los cuales estn representados en el espectro de EDS. En EDS autosmica dominante, se debe cambiar slo una copia de un gen especfico para una persona tener EDS. En autosmica recesiva EDS, ambas copias de un gen especfico se deben cambiar para que una persona tenga EDS. Si se cambia una sola copia de un gen autosmico recesivo, EDS, la persona que se conoce como un vehculo, que significa que l o ella no tiene ningn signo o sntoma de la enfermedad en s, sino que lleva a la posibilidad de transmitir la enfermedad a un futuro hijo . En ligada al cromosoma X EDS, un gen especfico en el cromosoma X debe ser cambiado. Sin embargo, esto afecta a hombres y mujeres de manera diferente debido a los machos y las hembras tienen un nmero diferente de cromosomas X. Las pocas formas ligadas al cromosoma X de EDS estn comprendidas en la categora de recesiva ligada al cromosoma X. Al igual que con herencia autosmica recesiva, lo que implica que ambas copias de un gen especfico se debe cambiar a una persona a ser afectados. Sin embargo, porque los hombres slo tienen un cromosoma X, que se ven afectados si un gen EDS recesiva ligada al cromosoma X se cambia por s solo cromosoma X. Es decir, que se ven afectados a pesar de que tienen slo una copia modificada. Por otra parte, ese mismo gen debe ser cambiado en ambos de los cromosomas X en una mujer para que ella se ve afectada. Aunque hay mucha informacin con respecto a los cambios en los genes que causan la EDS y sus diversos patrones de herencia, la mutacin del gen exacto para todos los tipos de EDS no se conoce.

Cundo llamar al mdico

El mdico debe ser llamado si un nio tiene sntomas del sndrome de Ehlers-Danlos. Asesoramiento mdico tambin debe ser buscada si una persona tiene antecedentes familiares de sndrome de EhlersDanlos y planea concebir un hijo. Diagnstico Los sntomas clnicos tales como la flojedad articulacin extrema y cualidades inusuales en la piel, junto con la historia familiar, pueden llevar a un diagnstico de EDS. Las pruebas especficas, tales como biopsias de la piel, estn disponibles para el diagnstico de ciertos tipos de EDS, incluyendo vascular, artrocalasia, y tipos dermatosparaxis. Una biopsia de piel consiste en extraer una pequea muestra de piel y se examina su estructura microscpica. Una prueba de orina est disponible para el tipo cifoescoliosis. Tratamiento El tratamiento mdico se basa en controlar los sntomas y tratar de evitar mayores complicaciones. No hay cura para la EDS. Apoyos se pueden prescribir para estabilizar las articulaciones, aunque la ciruga es a veces necesaria para reparar el dao articular causado por luxaciones repetidas. La terapia fsica ensea a las personas cmo fortalecer los msculos alrededor de las articulaciones y puede ayudar a prevenir o limitar el dao. La ciruga electiva se recomienda debido a la alta posibilidad de complicaciones. Hay informes anecdticos de que dosis diarias de gran tamao (0,04 - 0,14 oz o 1 - 4 g) de vitamina C pueden ayudar a disminuir los moretones y la ayuda en la cicatrizacin de heridas. Tratamiento homeoptico constitucional puede ser til para mantener una salud ptima en las personas con un diagnstico de EDS. Antes de iniciar este tipo de tratamientos, una persona con EDS debe discutir con su mdico. La terapia que no requiere consulta mdica implica proteger la piel con protector solar y evitar actividades que impliquen esfuerzo sobre las articulaciones. Llagas e infecciones deben ser tratadas con cuidado, porque la cicatrizacin del tejido puede ser pobre. La sutura puede ser difcil, para la piel puede ser extremadamente frgil. Pronstico El pronstico para los individuos con EDS depende del tipo de EDS con los que han sido diagnosticados. Los sntomas varan en severidad, incluso dentro de un sub-tipo. Algunas personas tienen sntomas insignificantes, mientras que otros estn severamente limitados en su vida diaria. Inestabilidad de la articulacin extrema y la escoliosis pueden limitar la movilidad de las personas. La mayora de las personas tendrn una esperanza de vida normal. Sin embargo, aquellos con afectacin de vasos sanguneos, en particular las personas con el tipo vascular de EDS, tienen un mayor riesgo de complicaciones mortales.

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EDS es una condicin de por vida. Las personas afectadas pueden enfrentar obstculos sociales relacionadas con su enfermedad en una base diaria. Algunos individuos con EDS han informado que viven con el temor de rupturas significativas y dolorosas piel, quedando embarazada (especialmente aquellos con el tipo vascular de EDS), experimentando un empeoramiento de su condicin, su situacin de desempleo debido a la carga fsica y emocional, y sometidos a la estigmatizacin social en general. Algunas personas con EDS no se diagnostican hasta bien entrada la edad adulta y, en el caso de tipo vascular EDS, a veces no hasta despus de la muerte debido a las complicaciones de la enfermedad. El diagnstico puede ser devastadora para el individuo y, en muchos casos, a otros miembros de la familia cuando se enteran de que estn en riesgo de ser afectados. Aunque los nios con EDS se enfrentan a importantes desafos, es importante recordar que cada nio es nico, con sus propias cualidades distinguidas y potenciales. Las personas con EDS van a tener familias y carreras, y para ser ciudadanos respetables, la superacin de los desafos de su enfermedad. Prevencin Si una pareja ya ha tenido un nio con diagnstico de EDS, la posibilidad de que se tenga otro hijo con el mismo trastorno depende de la forma de EDS el nio tiene y si ninguno de los padres est afectado por la misma enfermedad. En la clsica autosmica dominante EDS, el riesgo de recurrencia en otros nios de los padres es uno de cada cuatro. X recesivo ligado al cromosoma EDS est acompaado por un patrn ligeramente ms complicado de la herencia. Si un padre con una forma recesiva ligada al cromosoma X de EDS pasa una copia del cromosoma X a sus hijos, los hijos no se vern afectadas y las hijas sern portadoras. Si una madre es portadora de una forma recesiva ligada al cromosoma X de EDS, ella puede tener hijos afectados o no afectados o portadores o hijas no afectados, dependiendo del segundo cromosoma sexual heredada del padre. El diagnstico prenatal est disponible para formas especficas de EDS, incluyendo el tipo kyphosocliosis y tipo vascular. Sin embargo, las pruebas prenatales es slo una posibilidad en estos tipos si el defecto subyacente ha sido encontrado en otro miembro de la familia. Preocupaciones de los padres Magulladuras constantes, heridas en la piel, y los viajes al hospital hacen estragos en los nios afectados y sus padres. Antes del diagnstico, los padres de nios con EDS se han visto bajo la sospecha de abuso de menores . PALABRAS CLAVE Artrocalasia - loosness excesivo de las articulaciones. Los vasos sanguneos - Trmino general para las arterias, venas y capilares que transportan sangre a travs del cuerpo. Cartlago - Un tejido conjuntivo resistente y elstico que se encuentra en las articulaciones, odo externo, nariz, laringe y otras partes del cuerpo. Colgeno - La principal protena de apoyo de cartlago, tejido conectivo, tendn, piel, y el hueso. El tejido conectivo - Un grupo de tejidos responsables de apoyo en todo el cuerpo; incluye cartlago, hueso, grasa subyacente de la piel, los tejidos y los tejidos que los rganos de apoyo, los vasos sanguneos y los nervios de todo el cuerpo. Dermatosparaxis - fragilidad de la piel causada por el colgeno anormal. Hernia - Una ruptura en la pared de una cavidad del cuerpo, a travs del cual un rgano puede sobresalir. Homeopata - Un sistema integral de tratamiento desarrollado en el siglo XVIII. Se basa en la idea de que las sustancias que producen sntomas de la enfermedad en personas sanas tendrn un efecto curativo cuando se administra en cantidades muy diluidas a los enfermos que presentan los mismos sntomas. Se cree que los remedios homeopticos para estimular los procesos de curacin del propio cuerpo. Hiperextensibilidad - La capacidad de extender la articulacin ms all de los lmites normales. Hipermovilidad - flexibilidad inusual en las articulaciones, lo que les permite doblarse o moverse ms all de su rango normal de movimiento. Dislocacin de la articulacin - El desplazamiento de un hueso de su zcalo o posicin normal. Cifoescoliosis - anormal de adelante hacia atrs y de lado a lado de la curvatura de la columna vertebral. Ligamento - tipo de tejido fuerte y fibroso que conecta los huesos o cartlagos y proporciona apoyo y fuerza a las articulaciones. La osteoartritis - Un tipo no inflamatoria de la artritis, que se producen por lo general en las personas mayores, que se caracteriza por la degeneracin del cartlago, la ampliacin de los mrgenes de los huesos, y los cambios en las membranas en las articulaciones. Tambin llamada artritis degenerativa. La escoliosis - Una, la curvatura de lado a lado anormal de la columna vertebral. Tendn - Un cordn resistente de blanco denso tejido conectivo fibroso que conecta un msculo con alguna otra parte, especialmente en un hueso, y transmite la fuerza que ejerce el msculo. tero - El rgano reproductor femenino que contiene y nutre al feto desde la implantacin hasta el nacimiento. Tambin llamado matriz. Vascular - Relativo a los vasos sanguneos.

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Gestin de todos los tipos de EDS puede incluir asesora gentica para ayudar a la persona afectada y su familia a comprender la enfermedad y su impacto en otros miembros de la familia y los nios en el futuro. Recursos

LIBROS
Icono Health Publications. Sndrome de Ehlers-Danlos: A Medical Dictionary, Bibliography, y la Gua de Investigacin Anotada del Internet . San Diego , CA: Icono Health Publications, 2004. - - . Libro de consulta del paciente Oficial el Sndrome de Ehlers-Danlos: Un Directorio revisado y actualizado para la era de Internet. San Diego, CA: Icono Health Publications, 2002. . Massoud, Lindalee Sndrome de Ehlers-Danlos: Informacin mdica y prctica. Flint, MI: SignQuest Publishers, 1997. PM Medical Health News. 21st Century gua completa para el Sndrome de Ehlers-Danlos (EDS), trastornos del tejido conectivo, hipermovilidad, autnticos documentos gubernamentales, referencias clnicas, e Informacin prctica para pacientes y mdicos. Washington, DC: Progressive Management, 2004.

REVISTAS
"Vivir una vida restringida con Sndrome de Ehlers-Danlos." Revista Internacional de los Estudios de Enfermera 37 (2000): 111 - 118.

ORGANIZACIONES
Ehlers-Danlos Support Group -. Reino Unido PO Box 335, Farnham, Surrey, GU10 1XJ. Reino Unido. +44 1252 690 940. Sitio web: <www.ehlers-danlos.org>. Fundacin Nacional Ehlers-Danlos. 6399 Wilshire Blvd., Ste. 203, Los Angeles , CA 90048 (323) 651-3038. Fax: (323) 651-1366. Sitio web: <www.ednf.org>.

SITIOS WEB
GeneClinics. Disponible en lnea en: <www.geneclinics.org>. Judith Sims Java O. Sols, MS

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