La importancia del tamizaje neonatal

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Lunes, 9 de Abril de 2012

Delicadeza. La muestra de sangre se toma del pie del neonato. El tamizaje neonatal se realiza con una pequea cantidad de sangre obtenida despus de las 48 horas de nacido. CREDITO Dr. Marcelo Ochoa E. Mdico Patlogo LABORATORIO DE ESPECIALIDADES MDICAS TEXTO Uno de cada mil recin nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que no se manifiestan en el nacimiento, sino ms tardamente y que son causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves), que se manifestarn semanas o meses despus. Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando an no se ha instalado el dao orgnico, lo que permite prevenirlo e iniciar su tratamiento en forma oportuna. Esta deteccin se logra mediante el tamiz neonatal. Qu es una enfermedad metablica? Son defectos en la bioqumica del cuerpo. Por ejemplo una enfermedad metablica puede ocasionar que un bebe tenga dificultad en procesar los alimentos, ponindolo en riego de serias complicaciones de salud como retardo mental e incluso la muerte. Qu es el tamizaje neonatal? Es un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recin nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionar daos irreversibles. Por qu se recomienda realizar esta prueba? Se recomienda por el gran beneficio que supone el diagnstico precoz y la aplicacin inmediata de un tratamiento preventivo. Gracias a esta prueba se pueden detectar a tiempo estas patologas y, en la mayora de los casos, establecer un tratamiento mdico adecuado que evite o aminore el problema. La realizacin del Screening Ampliado de metabolopatas en ningn caso es perjudicial. Qu enfermedades pueden detectarse? Las pruebas cuya realizacin estn expresamente recomendadae para todos los recin nacidos por el Grupo Experto en Screening del American College de Medicina Gentica son: Hipotiroidismo congnito Fenilcetonuria Fibrosis qustica Hiperplasia adrenal congnita Galactosemia Anemia por deficiencia de G6PDH Cmo se realiza el tamizaje neonatal? Se realiza con una pequea cantidad de sangre obtenida despus de las 48 horas y durante la primera semana de vida. La muestra es colocada en un papel filtro especfico para luego ser procesada.

Qu puede pasar cuando no se realiza un tamizaje neonatal? Aunque las manifestaciones pueden ser inmediatas al nacimiento, la sospecha de una enfermedad metablica debe realizarse ante unos sntomas y signos; muchas veces inespecficos. La aparicin de estos sntomas y signos es progresiva o repetitiva, y a menudo se atribuyen a otros procesos ms frecuentes como la infeccin generalizada (sepsis) o al sndrome de dificultad respiratoria. Cuando se sospeche que un beb puede tener una enfermedad metablica se deben seguir varios pasos bien establecidos y secuenciales. Los padres deben observar muy bien al beb para establecer si hay algn sntoma o signo predominante, debern tambin recordar si en la historia familiar hay algn antecedente importante como la existencia o no de consanguinidad as como de otros casos con sntomas similares en la familia. Por ejemplo algunos bebs se ponen mal cuando no comen (periodos largos de ayuno), o cuando comen ciertos alimentos (muchas frutas o protenas). La aversin a las protenas se presenta cuando est presente un incremento de aminocidos o protenas en la orina (aminoacidurias), mientras que el decaimiento tras periodos de ayuno es tpico de las alteraciones de la oxidacin de las grasas.

El tamizaje neonatal
Definicin:

El tamizaje neonatal es un examen gentico que se hace para detectar posibles enfermedades de la tiroides que puedan tener consecuencias en el crecimiento de un beb.

En muchos pases el tamizaje neonatal es parte de la rutina de un mdico cuando nace un beb y es gratuita, en casi todos los sistemas de salud de pases de Amrica Latina este examen es obligatorio y se hace para diagnosticar, como lo mencionaba arriba, ciertasenfermedades que se pueden tratar de manera temprana, como el hipotiroidismo.

CUNDO SE PRACTICA EL TAMIZAJE NEONATAL

El tamizaje neonatal se practica generalmente durante los 10 das que siguen al nacimiento del beb. Pero entre ms temprano se haga, mejor.

QU DESCARTA EL TAMIZAJE NEONATAL

El tamizaje neonatal descarta, entre otros, problemas de crecimiento, retardos y problemas del corazn.

PARA QU SE PRACTICA EL TAMIZAJE NEONATAL

El tamizaje neonatal se practica para detectar enfermedades que se pueden corregir, y hasta eliminar por completo con tratamientos a tiempo.

UN TAMIZAJE MS COMPLETO

Con un costo adicional, y con una prueba de orina y un pinchazo en el taln del beb, se puede obtener un tamizaje mucho ms completo, que analiza unas 40 enfermedades ms. Tambin existen los tamizajes auditivos y los tamizajes visuales, que corren por cuenta de la familia del beb si los quieren realizar.

UN TAMIZAJE AMPLIADO

Un tamizaje ampliado permite analizar unas 20 condiciones ms en el beb, se trata de un examen especializado que generalmente se hace solamente (para los bebs de pases deAmrica Latina) en los Estados Unidos. Desde el pas de origen se mandan las muestras de la sangre del taln del nio, y se espera el resultado. El costo corre por cuenta de la familia del beb, y debe realizarse durante el primer da del nacimiento del beb.

EL TAMIZAJE VISUAL

El tamizaje visual descarta problemas como la miopa, el astigmatismo, la hipermetropa y el estrabismo, y condiciones graves como el retinoblastoma (cncer en el ojo). Este examen se hace durante los 8 das que siguen al nacimiento del beb. Esta es una gran herramienta para detectar condiciones que pueden prevenirse de manera temprana.

EL TAMIZAJE AUDITIVO

El tamizaje auditivo es bueno para detectar fallas en la audicin de manera temprana, y as prevenir problemas ms graves en los nios ms adelante. Este examen se puede hacer en nios recin nacidos, y durante toda la infancia.

SI SE DETECTAN PROBLEMAS DE SALUD CON EL TAMIZAJE

Si se detectan problemas y alguna prueba sale positiva, los mdicos van a informar a la familia para que los remitan con un doctor especializado, y se pueda empezar un tratamiento lo antes posible. Entre ms pronto se trate al beb, ser mejor para su recuperacin.

QU HAGO SI EL PINCHAZO EN EL TALN MOLESTA A MI BEB

Seguramente el pinchazo en el taln va a hacer que tu beb se moleste y llore, pero piensa que ests haciendo lo correcto, que este examen es muy importante y que puedes estar salvndole la vida al hacerlo. Durante toda la vida las mams vamos a tener que ver "sufrir" a nuestros hijos en diferentes contextos, pero somos nosotras las que debemos evaluar la necesidad o no de practicar ciertos procedimientos. Yo te aconsejo que hagas esta prueba, es una de las ms importantes de la infancia, a mi criterio. Normalmente los bebs lloran unos minutitos y se calman rpido, consiente mucho a tu chiquito y mantenlo en tus brazos para que se sienta seguro. Si ves que despus de un tiempo de tomada la prueba se inflama el piecito de tu beb, que no para de sangrar, que se pone de un color feo o que lo notas raro, no dudes en contactar a tu pediatra para que lo mire y te indique el procedimiento a seguir. Tambin conocido como: La prueba del taln