Sunteți pe pagina 1din 43

CREANG STEOFIL

GENETIC

ANIMAL

(partea a II-a)

CUPRINS Cap. 1 MUTATIILE {I MUTAGENEZA

1.1. Muta]iile genice 1.2. Muta]iile genomice (de num\r) 1.3. Muta]iile cromozomiale sau de structur\ Cap. 2 NO}IUNI DE EREDOPATOLOGIE 2.1. Bolile ereditare la taurine 2.2. Bolile ereditare la porcine 2.3. Bolile ereditare la p\s\ri

Cap. 3 INGINERIA GENETIC| {I APLICA}IILE SALE

Cap. Cap.

Cap. Cap.

Cap.

3.1. Tehnologia adn recombinat 3.2. Hibridarea celular\ 3.3. Clonarea animalelor 4 NO}IUNI DE GENETICA POPULA}IILOR 4.1. Structura genetic\ a popula]iilor 5 PROCESELE CARE MODIFIC| STRUCTURA GENETIC| A POPULA}IILOR 5.1. Procesele sistematice care modific\ structura genetic\ a popula]iilor 5.1.1. Migra]ia 5.1.2. Muta]ia 5.1.3. Selec]ia 5.2. Procesele dispersive care modific\ structura genetic\ a popula]iilor 5.2.1. Driftul genetic 5.2.2. Consangvinizarea 6 NO}IUNI DE GENETIC| CANTITATIV| 6.1. Determinismul genetic al caracterelor cantitative 6.2. Valoarea fenotipic\ [i componentele sale 7 VARIAN}A FENOTIPIC| {I COMPONENTELE SALE 7.1. Componen]ii cauzali ai varian]ei 7.2. Componen]ii observa]ionali ai varian]ei fenotipice 7.2.1. Analiza de varian]\ cu dou\ surse de varia]ie 7.2.2. Analiza de varian]\ cu trei surse de varia]ie 8 PARAMETRII GENETICI AI CARACTERELOR CANTITATIVE 8.1. Heritabilitatea caracterelor cantitative 8.2. Repetabilitatea caracterelor cantitative 8.3. Corela]ia caracterelor cantitative

Capitolul 1

MUTATIILE {I MUTAGENEZA
Defini]ia [i clasificarea muta]iilor. Muta]ia reprezint\ orice modificare `n structura [i func]ia materialului genetic (cromozomi [i gene) [i ca urmare, orice modificare ap\rut\ `n fenotip. O schimbare `n structura sau `n num\rul reprezint\ o abera]ie cromozomial\, iar o schimbare `n structura chimic\ a ADN-ului dintr-o gen\ reprezint\ o muta]ie genic\. Muta]iile pot fi clasificate dup\ mai multe criterii, `n urm\toarele categorii: a) b) dup\ natura materialului genetic implicat `n muta]ii, muta]iile pot fi: muta]ii genomice dup\ natura celulelor `n care au loc muta]ii, muta]iile pot fi: muta]ii somatice [i muta]ii (de num\r), muta]ii cromozomiale (de structur\), muta]ii genice; germinale sau gametice. Muta]iile somatice apar `n celulele corpului unui organism [i sunt transmise la toate celulele care provin din celula mutant\ original\. Niciodat\ muta]iile somatice nu se transmit la descenden]i. Muta]iile germinale sau gametice apar `n celulele germinale ale unui organism (ovogonii [i spermatogonii). Aceste muta]ii se reg\sesc [i `n game]i [i se transmit la descenden]i. c) dup\ modul de apari]ie, muta]iile pot fi spontane [i induse sau provocate cu ajutorul agen]ilor mutageni. Muta]iile spontane sunt produse de radia]iile cosmice [i varia]iile bru[te de temperatur\ [i apar cu o frecven]\ de 1/100000-1/1000000. d) normal\. e) dup\ ac]iunea genei mutante, muta]iile pot fi dominante sau recesive. f) dup\ efectul fenotipic sau gradul de viabilitate, muta]iile pot fi: d\un\toare, letale [i viabile. 1.1. MUTA}IILE GENICE Gena este un fragment din macromolecula de ADN [i intr\ `n structura unui cromozom. Fiecare gen\ este alc\tuit\ de la 900-1500 nucleotide. Num\ru [i secven]a nucleotidelor dintr-o gen\ reprezint\ informa]ia genetic\ sau mesajul genetic. Dac\ din diferite cauze se produc modific\ri `n num\rul [i secven]a nucleotidelor dintr-o gen\ rezult\ o gen\ mutant\. Aceste modific\ri se pot realiza prin `nlocuirea, pierderea sau ad\ugarea unui nucleotid sau grup de nucleotide sau prin inversarea ordinii nucleotidelor din structura unei gene. 3 dup\ direc]ia de realizare, pot s\ existe muta]ii `nainte (directe), cnd gena normal\ (A) se transform\ `n gen\ mutant\ (a) [i muta]ii `napoi (inverse), cnd gena mutant\ se transform\ `n gen\

Astfel de modific\ri care se produc `n num\rul [i secven]a nucleotidelor dintr-o gen\ poart\ numele de muta]ii genice sau punctiforme. Muta]ia la nivelul genei se manifest\ prin modificarea func]iei acesteia. O gen\ mutant\ va determina un caracter diferit fa]\ de cel determinat de o gen\ normal\. Agen]ii muageni [i mecanismul de producere a muta]iei genice Orice agent sau substan]\ care prin ac]iunea sa asupra materialului genetic produce o muta]ie se nume[te agent mutagen. Agen]ii mutageni pot fi de trei tipuri: chimici, fizici [i biologici. Agen]ii mutageni chimici sunt reprezenta]i de substan]e chimice care ac]ioneaz\ asupra genelor (acizii nucleici), modificndu-le structura normal\. Ace[ti agen]i produc muta]ii `n structura genelor prin urm\toarele mecanisme: a) substitu]ie, cnd o baz\ azotat\ este `nlocuit\ cu alt\ baz\; dele]ie, cnd se pierde una sau mai multe nucleotide din structura ADN-ului sau genei; adi]ie, cnd se adug\ una sau mai multe nucleotide `n structura unei gene; inversie, cnd se inverseaz\ ordinea nucleotidelor din structura unei gene. substan]e chimice mutagene care ca]ioneaz\ direct asupra ADN-ului `n faza stabil\; substan]e chimice mutagene care ca]ioneaz\ direct asupra ADN-ului [i a sintezei ARN- m; substan]e chimice mutagene radiometrice. Substan]ele chimice mutagene care ac]ioneaz\ direct asupra ADN-ului `n faza stabil\

Substan]ele chimice mutagene pot fi de trei feluri:

sunt reprezentate de acidul azotos, hidroxilamina. Acidul azotos sau nitros (HNO2) are proprietatea de a dezamina citozina, adenina [i guanina. Prin dezaminare citozina este transformat\ `n uracil, adenin\ [i hipoxantin\, iar guanina `n xantin\. Prin dezaminarea citozinei [i transformarea ei `n uracil, `n molecula de ADN, rezult\ `n loc de prechea CG, perechea de baze AT. Acidul azotos produce substitu]ia de baze azotate prin tranzi]ie. Efectul mutagen al acidului azotos const\ `n formarea unei molecule de ADN `n care o caten\ este mutant\ (A-T), iar cealalt\ este normal\ (G-C). b) Substan]ele chimice mutagene care ac]ioneaz\ `n momentul replic\rii ADN sau sintezei ARN-m - sunt cunoscute sub numele de analogi ai bazelor azotate, ei avnd structur\ asem\n\toare bazelor azotate. Analogii bazelor azotate sunt reprezenta]i de 5-bromuracil, 5-bromdeoxiuridina, fluoruracil, 2aminopurina. Dac\ `n cursul replic\rii ADN-ului `n loc de timin\ sunt `ncorporate aceste substan]e analoage, atunci dup\ cteva replic\ri ale ADN-ului se vor produce modific\ri `n secven]a nucleotidelor.

~ncorporarea 5-bromuracilului sau 5-bromdeoxiuridinei va duce la apari]ia `n catena de ADN a perechi de adenin\-bromuracil `n loc de perechea de baze G-C. c) Substan]e chimice mutagene radiometrice- ac]ioneaz\ asem\n\tor radia]iilor ionizante provocnd rupturi [i restructur\ri ale acizilor nucleici. Din aceast\ categorie fac parte substan]ele alchilante: dietilsulfatul, dimetilsulfatul, metilmetansulfonatul, etilmetansulfonatul, iperita. Aceste substan]e posed\ gruparea alchil. Substan]ele alchilante ac]ioneaz\ asupra moleculelor de ADN prin: alchilarea radicalului fosforic, ceea ce duce la ruperea leg\turilor dintre dezoxiriboz\ alchilarea bazelor azotate [i transformarea lor `n anologi ai acestora, ceea ce are ca eliminarea bazelor purinice [i `nlocuirea cu baze pirimidinice (depurinizarea ADN[i radicalul fosforic cu dezagregarea moleculei de ADN; urmare erori de replicare a moleculei de ADN; ului), ceea ce duce la muta]ii prin substitu]ie de tipul transversiei. Agen]ii mutageni fizici Radiogenetica este ramura geneticii, care studiaz\ efectele mutagene [i teratogene ale radia]iilor naturale [i ale celor artificiale. Agen]ii mutageni sunt reprezenta]i de dou\ categorii de radia]ii: ionizante [i neionizante. Radia]ii ionizante pot fi clasificate `n : radia]ii electromagnetice- razele X [i Gamma, a c\ror lungime de und\ este mic\ [i au radia]ii corpusculare - razele Alfa, Beta, protonii, neutronii len]i [i rapizi [i particule o putere de penetra]ie foarte mare, producnd muta]ii la toate organismele, prin fenomenul de ionizare; grele, care sunt particule cu energie mare dar cu putere de penetra]ie mic\. Razele Alfa, Beta penetreaz\ ]esuturile moi doar o frac]iune de mm sau c]iva mm (razele Beta). Cantitatea de radia]ie primit\ din ]esuturile iradiate este numit\ doz\ de iradiere [i se m\soar\ `n razi. Un rad reprezint\ cantitatea de energie absorbit\ de un gram de ]esut. Radia]iile neionizante (ultarviolete) produc muta]ii atunci cnd ac]ioneaz\ asupra unor celule a[ezate `n strat sub]ire, cum sunt culturile de microorganisme (Bacterii, mucegaiuri, alge, etc). Cea mai mare absorb]ie pentru razele ultraviolete pe care o prezint\ molecula ADN se realizeaz\ la lungimea de und\ 2600 . 1.2. MUTA}IILE GENOMICE (DE NUM|R) Muta]iile genomice (de num\r) se pot clasifica `n dou\ categorii: euploidia, care presupune existen]a unui set sau mai multor seturi de cromozomi `n celule [i aneuploidia, care presupune existen]a unuia sau mai multor cromozomi `n plus sau `n minus fa]\ de num\rul normal. 5

Euploidia poate fi de mai multe feluri: monoploidia (`n nucleul celuleor somatice exist\ un singur set de cromozomi), diploidia (indic\ existen]a a dou\ seturi de cromozomi -2n), triploidia (3n), tetraploidia (4n), hexaploidia (6n). Cnd `n celule exist\ mai mult de dou\ seturi de cromozmi este vorba despre poliploidie. Poliploidia este frecvent `ntlnit\ la plante. Propor]ia plantelor poliploide din flora spontan\ cre[te de la ecuator spre poli. Aceasta dovede[te c\ poliploidia este o modalitate de adaptere a plantelor la condi]iile aspre de clim\. Poliploidia este de dorit la plantele furajere, deoarece aceste plante poliploide au partea vegetativ\ mai bogat\ [i `n acest fel ele asigur\ produc]ii mari de furaje la hectar. La animale, poliploidia este rar `ntlnit\. Se `ntlne[te la organisme ce se reproduc asexuat. Poliploidia este de dou\ feluri: autopoliploidia [i alloploidia. Autoploidia - presupune existen]a `n celulele somatice a unor seturi de cromozomi identice. Formele autopoliploide rezult\ `n urma multiplic\rii garniturii cromozomiale proprii `n timpul diviziunii meiotice, fenomen denumit endoreplicare cromozomial\. Alloploidia - presupune existen]a `n celulele somatice a unor seturi de cromozomi care nu sunt identice. Allopoliploizii apar `n urma unor `ncruci[\ri `ntre indivizi care apar]in unor specii diferite. Aneuploidia presupune existen]a unuia sau mai multor cromozomi `n plus sau `n minus fa]\ de starea normal\ (2n). Aneuploidia poate fi de dou\ feluri: hipoploidie [i hiperploidie. Hipoploidii monosomia, lipsa unui cromozom dintr-o pereche de cromozomi omologi (2n-1); nulisomia, lipsa unei perechi de cromozomi omologi (2n-2); dubla monosomie, efecteaz\ mai multe perechi de cromozomi (2n-1-1). trisomia, apari]ia unui cromozm `n plus, identic cu cromozomii unei perechi oarecare de dubla trisomie (2n+1+1); tetrasomia, prezen]a unei perechi de cromozomi `n plus (2n+2).

Hiperploidii omologi (2n+1);

Aneuploidia este frecvent `ntlnit\ la plante [i rar la animale. La animale cazurile de aneuploidie determin\ st\ri anormale, duc la letalitate. Aneuploidia poate avea trei cauze: nondisjunc]ia unor perechi de cromozomi `n timpul meiozei, fenomenul de fuziune-fisiune centromeric\ [i `ntrzierea anafazic\ a unor cromozomi. ~n timpul diviziunii meiotice, dac\ are lor fenomenul de nondisjunc]ie cromozomial\ sau nesegregare la nivelul unei perechi de cromozmi, vor rezulta la sfr[itul meiozei game]i care au un cromozom `n plus, iar al]ii care au un cromozom `n minus. Participarea la fecundarea unor game]i neechilibra]i genetic conduce la ob]inerea de organisme aneuploide (trisomii [i monosomii). 6

Prin fuziune centromeric\ a doi cromozomi telocentrici rezult\ un cromozom metacentric (duce la mic[orarea num\rului de cromozmi din celul\). Prin fisiunea unui cromozom metacentric vor rezulta doi cromozomi telocentrici (m\rirea num\rului de cromozomi din celul\). Unii cromozomi `n timpul anafazei meiozei migreaz\ cu `ntrziere spre polii celulei [i nu vor mai intra `n nucleul celulei sexuale, avnd ca efect reducerea num\rului de cromozomi din celulele rezultate `n urma fecunda]iei. 1.3. MUTA}IILE CROMOZOMIALE SAU DE STRUCTUR| ~n timpul diviziunii celulare [i `n special `n timpul meiozei, anumi]i factori externi pot duce la fragmentarea cromozomilor. Fragmentele rupte pot s\ se realipeasc\ de unde sau rupt [i atunci totul reintr\ `n normal, dar altele pot s\ se realipeasc\ gre[it, ceea ce duce la modific\ri ale `nsu[irilor pe care le determin\ genele con]inute `n fragmentele respective de cromozomi. Muta]iile cromozomiale care afecteaz\ structura cromozomilor, sunt: dele]ia , duplica]ia, inversia [i transloca]ia. Dele]ia presupune ruperea [i pierderea unui segment intercalat dintr-un cromozom. Dele]ia poate avea loc `n meioz\ [i mitoz\, `ns\ cnd se produce, la nivelul celulelor germinale are repercursiuni grave [i duce la ob]inerea de game]i neviabili sau nefunc]ionali. Dele]ia poate fi heterozigot\, cnd numai un cromozm din perechea de omologi pierde fragmentul respectiv [i homozigot\, cnd ambii cromozomi omologi pierd acela[i fragment. ~n 1977 s-a constat, `n Belgia, c\ `nsu[irea numit\ culard (crup\ dubl\), pe care o manifest\ rasa de carne belgian\ Blanc Bleue Belge se datoreaz\ unei dele]ii de 11 nucleotide din gena miostatinei (hormon tisular ce mediaz\ reflexele mu[chilor). Duplica]ia presupune ruperea unui fragment dintr-un cromozom [i realipirea lui la cel\lalt cromozom omolog. Cromozomul care prime[te fragmentul respectiv va avea dou\ seturi de gene de acela[i fel. Deaorece genele de pe un cromozom se afl\ `n doz\ dubl\, `nsu[irile acestor indivizi se vor dezvolta altfel dect la organisme f\r\ duplica]ie. Duplica]iile pot provoca la indivizi care le posed\, accentuarea puternic\ a `nsu[irilor determinate de genele duplicate. Duplica]iile genelor care determin\ rezisten]a la unii d\un\tori sau la unele boli criptogamice (determinate de ciuperci) la plante poate duce la ob]inerea unor descenden]i deosebit de valoro[i pentru practic\. Inversia presupune ruperea unui fragment dintr-un cromozom [i replierea lui la locul de unde s-a rupt dup\ cea f\cut o rota]ie de 180o. Inversia poate fi homozigot\ [i heterozigot\ afecteaz\ ambii cromozomi dintr-o pereche, iar cea heterozigot\ doar un cromozom. Inversiile homozigote nu au urm\ri grave `n mersul meiozei. Din 7

acest motiv inversiile homozigote constituie un factor de evolu]ie, deoarece prin schimbarea pozi]iei genelor `ntr-un cromozom, se modific\ func]ia. Inversiile heterozigote care au loc `n cursul meiozei conduc la ob]inerea de game]i neviabili [i de aici la cazuri de infecunditate. Transloca]ia const\ `n deta[area unui fragment de la un cromozom dintr-o pereche [i alipirea lui la un cromozm dintr-o alt\ pereche.. Transloca]ia poate fi terminal\, cnd segmentul de cromozom translocat se ata[eaz\ la unul din capetele cromozomului neomolog [i intercalat\, cnd segmentul de cromozom translocat se ata[eaz\ la alt cromozom neomolog `n zona mijlocie a bra]ului. Transloca]ia poate fi nereciproc\, cnd transformarea neomologi. Transloca]ia reciproc\ poate fi homozigot\, dac\ sunt afecta]i ambii cromozomi dintr-o pereche de omologi sau heterozigot\, dac\ este afectat numai unul. ~n transloca]ia homozigot\ reciproc\ sinapsa cromozmilor `n meioz\ este normal\ [i gametogeneza decurge normal. ~n cazul transloca]ieie reciproce heterozigote de obicei se ob]in game]i neviabili. Game]ii viabili se ob]in atunci cnd `ntr-un gamet ajung ambii cromozomi care au suferit transloca]ia, iar `n cel\lat gamet ajung ambii cromozomi ce nu au suferit transloca]ia. Transloca]ia heterozigot\ are ca efect semisterilitatea ({t. Popescu Vifor [i col., 1979) unui segment de cromozom este unidirec]ional\ [i reciproc\, cnd au loc interschimburi de segmente cromozomiale `ntre cromozomi

Capitolul 2

NO}IUNI DE EREDOPATOLOGIE
2.1. BOLILE EREDITARE LA TAURINE Brevignatismul inferior - malforma]ie a sistemului osos, care se manifest\ prin scurtarea mandibulei, caracterul fiind letal. Este determinat de o gen\ recesiv\ heterozomal\ (a[ezat\ pe cromozomul X). Brevignatismul superior - se manifest\ prin scurtarea maxilarului superior, vi]eii au cap de Buldog sau [tiuc\. Este determinat de o gen\ recesiv\, este o anomalie neletal\. Caracterul congenital - anomalie neletal\, care se transmite recesiv, este caracterizat prin opacitatea cristalinului, defect care se constat\ la na[tere sau dup\ primele luni de via]\. Hidrocefalia- anomalie letal\, care se transmite recesiv, const\ `n acumularea de lichid `n cutia cranian\, fapt care afecteaz\ ]esuturile cerebrale, provocnd `n special atrofia creierului. Achondroplazia- anomalie a scheletului, se poate prezenta sub mai multe forme. O astfel de anomalie, la care moartea survine `n lunile 6-8 de gesta]ie, urmat\ de expulzarea imediat\ a f\tului, se caracterizeaz\ prin scurtarea coloanei vertebrale, hernie inghinal\, fruntea rotund\ [i umflat\, capul de buldog, v\lul palatin despicat [i membre scurte. Aceast\ stare anormal\ se transmite par]ial dominant, astfel de cazuri fiind `ntlnite la rasele Jersey, Hereford [i Friz\ britanic\. ~n alt\ form\ de achondroplazie, vi]eii se nasc, `ns\ mor la cteva zile dup\ na[tere, datorit\ dificult\]iolor de respira]ie. Anomalia este determinat\ de gene letale recesive. Hidroplazia - const\ `n acumularea de lichid `n cavitatea abdominal\, toracic\ [i subcutanat. Vi]eii se nasc mor]i sau mor imediat dup\ na[tere. Este o anomalie letal\, care se transmite recesiv, fiind determinat\ de o gen\ autosomal\. Herniile- constau `n deplasarea total\ sau par]ial\ a unui organ `n afara `nveli[ului s\u normal sau a cavit\]ii `n care se afl\ `n mod fiziologic. Sunt hernii cervicale, inghinale, ombilicale, diafragmatice. La taurine se semnaleaz\ mai frecvent hernia ombilical\, care apare la 8-10 zile dup\ f\tare [i este determinat\ de gene recesive. Hipotricoza - se manifest\ prin lipsa p\rului de pe anumite regiuni corporale sau de pe `ntregul corp al animalului. Este determinat\ de gene recesive. Polimastia [i politelia - const\ `n prezen]a uneia sau mai multora glande mamare sau mameloane, frecven]a este 15-50%, tipul de transmitere fiind cel dominant. Epilepsia- este o boal\ ereditar\ a sistemului nervos. Se pare c\ este determinat\ de o gene\ autosomal\ cu ereditate dominant\. Nanismul - se manifest\ sub forma unei cre[teri reduse a tuturor p\r]ilor corpului, datorit\ unui defect de proliferare al celulelor la nivelul cartilajului de cre[tere. Este determinat de o gen\ recesiv\ `n stare homozigot\. 9

Polidactilismul - se manifest\ prin apari]ia unor ongloane supranumerare. Anomalia este determinat\ de o gen\ dominant\. Anchiloza- se caracterizeaz\ prin curbarea membrelor anterioare, datorit\ sud\rii oaselor la nivelul articula]iilor. Este o anomalie ereditar\ care se transmite recesiv. Paralizia- afecteaz\ `n special membrele posterioare. Vi]elul moare imediat dup\ na[tere. Se transmite recesiv. Sindactilia- se manifest\ prin prezen]a unui singur onglon, de regul\ la membrele posterioare. Anomalia este determinat\ de o gen\ recesiv\. 2.2. BOLILE EREDITARE LA PORCINE Atresia anal\ - lipsa orificiului anal. Moartea survine `n cteva zile de la na[tere, `ntruct animalele nu pot elimina fecalele. Dup\ unele date aceast\ anomalie este provocat\ de dou\ perechi de gene alelice, cu interac]iune epistatic\. Herniile ombilicale [i inghino-scrotale - apar evident imediat dup\ f\tare sau pn\ cel mult la 30 zile [i afecteaz\ mai mult partea stng\. Unii cercet\tori consider\ c\ sunt determinate de dou\ perechi de gene recesive, iar herniile ombilicale se datoresc tipului de transmitere dominant\. Polidactilia - sunt afectate cel mai des membrele anterioare. Transmiterea este dominant\. Sindactilia- este o anomalie ereditar\ cu transmitere dominant\. Se carcaterizeaz\ prin prezen]a unui singur onglon cu pozi]ie vertical\. Membrele anterioare `ngro[ate - se datoresc unei infiltra]ii gelatinoase de ]esut conjunctiv la locul ]esutului muscular. Este o anomalie letal\ [i se transmite recesiv. Amelia - este o anomalie caracterizat\ prin absen]a tuturor membrelor. Se transmite recesiv. 2.3. BOLILE EREDITARE LA P|S|RI Ataxia puilor de g\in\ - apare frecvent [i constituie o consecin]\ a tulbur\rilor func]ionale ale cerebelului. Se transmite recesiv [i este letal\. Alopecia - se caracterizaez\ prin absen]a total\ a penelor sau prin rudimentare pe cap, gt [i vrful cozii. Este o anomalie semiletal\ recesiv\. Polidactilia- anomalie frecvent `ntlnit\ la p\s\ri, se carcaterizeaz\ prin prezen]a unor falange `n plus [i este determinat\ de factori letali recesivi. Malforma]ii ale ciocului - ciocul de papagal, alungirea sau curbarea `n sus a ciocului. Nanismul - este produs de ogen\ recesiv\ (dw) Z -lincat\. Nomalia apare evident\ la vrsta de 8-10 s\pt\mni [i devine pregnant\ la vrsta de 5 luni cnd greutatea masculilor (Zdw Zdw) este mai mic\ cu 40% [i a femelelor (ZdwW) cu 30% fa]\ de p\s\rile normale la aceea[i vrst\. 10 prezen]a unor pene

Capitolul 3

INGINERIA GENETIC| {I APLICA}IILE SALE

Defini]ia: Ingineria genetic\ este un ansamblu de opera]ii [i tehnologii efectuate `n vitro cu gene, cromozomi [i uneori cu celule `ntregi, `n scopul ob]inerii unor organisme cu propriet\]i ereditare premeditate sau prestabilite (A Popa [i col., 1982). Tehnologiile inginerieie genetice sunt: tehnologia ADN recombinat Hibridarea [i cibridarea celular\.

3.1. TEHNOLOGIA ADN RECOMBINAT Aceasta presupune introducerea [i func]ionarea unei gene numite pasager, `ntr-o celul\ sau organism receptor, care sufer\ un proces de transformare. Pentru ca o gen\ str\in\ pasagerul s\ poat\ p\trunde `ntr-o celul\ receptoare [i s\ nu fie degradat\ enzimatic, ea trebuie introdus\ `ntr-un vehicul adecvat (plasmid, virus), rezultnd o molecul\ de ADN recombinat (A. Vlaic, 1997). Pentru ob]inerea pasagerului ce con]ine informa]ia genetic\ necesar\ sintezei unei molecule specifice, se pot utiliza urm\toarele metode: a) izolarea pasagerului cu ajutorul enzimelor de restric]ie din celulele specializate `n care pasagerul este func]ional (gena insulinei umane poate fi izolat\ din celulele pancreatice). Aceast\ metod\ presupune extragerea ADN, scindarea ADN izolat cu ajutorul enzimelor de restric]ie, identificarea, izolarea [i preg\tirea pasagerului pentru a fi inclus `n vehicul. b) metoda enzimatic\ de ob]inere a pasagerului - `n acest caz pasagerul sau gena dorit\ se sintetizeaz\ pornind de la ARNm care a transmis informa]ia genetic\ a genei respective. Transcrip]ia invers\ se face cu ajutorul unei enzime, revers transcriptaz\ [i se ob]ine la `nceput o molecul\ de ADN complemetar monocatenar (ADN c). Cu ajutorul ADN polimerazei se sintetizeaz\ cea de-a doua caten\ a ADN, rezultnd un ADNc dublu catenar (gena). Prin aceast\ metod\ a fost sintetizat\ gena insulinei umane [i gena ovalbuminei de g\in\, folosind matri]e de ARNm extrase din celulele pancreatice [i respectiv din celulele zonei albuminifere a oviductului de pas\re. c) sinteza chimic\ a pasagerului se face cunoscnd compozi]ia [i secven]a aminoacizilor, ce alc\tuiesc o protein\, un hormon sau o enzim\. ~n acest mod a fost sintetizat\ gena somatostatinei 11

umane. Somatostatina este alc\tuit\ dintr-o secven]\ de 14 aminoacizi. Gena somatostatinei umane con]ine 42 nucleotide (14 x 3). Prin aceast\ metod\ a fost sintetizat\ [i gena insulinei umane. Metoda de sintez\ chimic\: metoda fosfodiesterilor, metoda fosfotriesterilor, sinteza chimic\ `n faza solid\. Ca vectori sau vehicule pentru transferul genelor, pot fi utilizate plasmidele bacteriene sau anumite virusuri (fagi sau bacterofagi). Utiliznd plasmmide ca vectori pentru transferul genelor, s-a reu[it transferul unor gene de origine uman\ sau animal\ `n celule bacteriene de Escherichia coli, care devin capabile s\ sintetizeze proteine de origine uman\ sau animal\: insulina uman\, somatostatina, hormonul de cre[tere, interferonul, ovalbumina. Prin utilizarea ca vectori a virusurilor bacteriene (bacterofagi), s-a reu[it transferul unor gene de la bacterii `n celulele umane. Gena care permite metabolizarea galactozei a fost transferat\ de la Escherichia coli `n celulele umane, provenite de la un bolnav ce prezenta galactozemie. ~n tehnologia ADN recombinat se folosesc mai multe tipuri de enzime cum sunt: pasagerului; pasagerului. Aplica]iile tehnologiei ADN recombinat `n ob]inerea animalelor transgenice; `n mutageneza in vitro; `n modificarea genetic\ a microorganismelor industriale prin transferul de gene modificarea genetic\ a unor bacterii care produc proteine biologice active; terapia genic\. revers transcriptaza, care copiaz\ informa]ia genetic\ din ARNm `n ADN; terminal transferazele, care au rol `n formarea unor cozi poli A la capetele vehicolului [i enzime de restric]ie, care au rolul de a t\ia moleculele de ADN ale vectorului [i ale ADN ligazele, care au rolul de a lega sau suda fragmentele de ADN alecvectorului sau pasagerului la anumite situsuri sau locuri de restric]ie;

sintetizatoare de antibiotice de la tulpini de streptomicete la tulpini de E. coli.

Ob]inerea animalelor transgenice Prin animal transgenic se `n]elege un organism modificat genetic (OMG), respectiv un organism c\ruia i s-a transferat o gen\ str\in\ (Houdebine, L-M, 1998). Tehnologia de ob]inere a animalelor [i plantelor transgenice poart\ numele de transgenez\. Transgeneza presupune nu numai transferul unor gene, ci [i `nlocuirea sau inactivarea unor gene. Metode de transfer a genelor `n vederea ob]inerii organismelor transgenice 1. Transferul de gene `n gonade. 12

2. 3. rezultate. 4. electroporarea. 5. 6. 1. a) b) arteroscleroz\. 2. a)

Transferul de gene `n game]i. Microinjec]ia genelor `n embrioni (pronucleul spermatozoidului) - a dat cele mai bune Metode de introducere mecanic\ a ADN-ului `n embrioni: metode biolistice [i Transferul genelor prin intermediul celulelor embrionare. Transferul genelor cu ajutorul vectorilor retrovirali. Aplica]ii `n cercetarea fundamental\ pentru studiul modului de func]ionare a genelor transferate [i a mecanismului de reglaj crearea de modele animale utilizate pentru studiul unor boli genetice la om: hemofilia,

Aplica]iile animalelor transgenice

a func]iilor biologice. arteroscleroza. Astfel, s-au ob]inut cini [i ovine transgenice cu hemofilie, iepuri, porcine cu Aplica]ii practice producerea de proteine recombinate `n laptele animalelor transgenice.

Aceast\ direc]ie vizeaz\ trei obiective: modificarea componen]ilor naturali ai laptelui, ad\ugarea de noi componente `n lapte, producerea de proteine de interes farmaceutic `n lapte. Dintre proteinele de uz farmaceutic [i veterinar produse `n laptele animalelor transgenice putem aminti: B; b) c) d) interleucina 2, care este folosit\ `n tratamentul unor boli ale sistemului imunitar; 1 antitripsina, care este medicament pentru tratamentul emfizemului pulmonar; factorul 1 de cre[tere, asem\n\tor insulinei (IGF1), care este un regulator de cre[tere. modificarea organelor de la porcii transgenici, care s\ fie destinate grefelor la om. terapia genic\ vizeaz\ lupta contra bolilor, prin transferul de gene in vivo `n celulele ameliorarea genetic\ a performan]elor de cre[tere la animale. hormonul de cre[tere uman, ce se folose[te `n tratamentul piticismului; factorii VII, IX de coagulare a sngelui, care sunt folosi]i `n tratamentul hemofiliei A [i

somatice ale unui animal ce sufer\ de o anumit\ boal\.

3.2. HIBRIDAREA CELULAR| Hibridarea celular\ presupune fuzionarea unor celule somatice provenite de la specii diferite, `n prezen]a unor agen]i care m\resc frecven]a celulelor care fuzioneaz\: polietilenglicolul, virusul Sendai inactivat. 13

Prin hibridare celular\ s-a reu[it ob]inerea unor hibrizi celulari: om - ]n]ar, celule umane protopla[ti de morcov, tomate - cartofi etc. Celulele hibride nu pot regenera organisme hibride, ci ele pot numai s\ se `nmul]easc\ [i s\ formeze clone celulare hibride. Aplica]ii ale hibrid\rii celulare `n alc\tuirea h\r]ilor genetice cromozomiale; formarea unor celule hibride numite hibridoma, care sintetizeaz\ diverse tipuri de

anticorpi monoclonali. Celulele hibridoma sunt celule hibride `ntre celulele limfocitare, produc\toare de anticorpi [i celulele tumorale sau mielomatoase. Aceste celule au capacitatea de a cre[te pe mediile de cultur\ [i de a produce anticorpi monoclonali. 3.3. CLONAREA ANIMALELOR Este considerat\ o biotehnologie asociat\ transferului de embrioni, iar dup\ unii o tehnic\ a ingineriei genetice prin care se manipuleaz\ genomul la animale. Clonarea este o metod\ foarte frecvent `ntlnit\ la plante [i la microorganisme ce se `nmul]esc asexuat. Clonarea la animale presupune transferul nucleului unei somatice embrionare sau de adult (2n) `ntr-o ovocit\ enucleat\. ~n acest fel un embrion sau un animal adult poate fi multiplicat `ntr-un num\r mare de copii. Toate animalele rezultate prin clonare sunt identice din punct de vedere genetic. La animale, clonarea vizeaz\ multiplicarea unor animale foarte valoroase `ntr-un num\r mare de exemplare. Exist\ dou\ metode de clonare: 1. Clonarea embrionar\ prin transferul unor nuclei diploizi proveni]i din celule embrionare (blastomere) `n ovocite enucleate. Primele rezultate s-au ob]inut la oaie, apoi la taurine, porcine, iepuri. 2. Clonarea animalelor prin transferul unor nuclei diploizi proveni]i din celule de animal adult. Prin aceast\ metod\ s-a ob]inut la sfr[itul anului 1996, oaia Dolly. A fost ob]inut\ prin transferul unor nuclei diploizi proveni]i din celulele epiteliale ale glandei mamare `n ovocite enucleate. Celulele epiteliului mamar au fost la `nceput multiplicate pe medii de cultur\. Aceste celule au fost oprite `n faza G0 a ciclului celular. Aceasta s-a f\cut prin `nfometarea celulelor aflate `n cultur\, adic\ s-a redus serul fetal de vi]el, determinnd celulele s\ intre `n faza G0. Celulele sunt apoi stimulate prin electrofuziune [i `ncep s\ se divid\, rezultnd un embrion care este apoi transferat `ntr-o femel\ receptoare. 14

Capitolul 4

NO}IUNI DE GENETICA POPULA}IILOR

~n practica zootehnic\, de cele mai multe ori, intereseaz\ mai mult grupurile de indivizi dect individul ca atare. O grupare de indivizi, similar adapta]i unui anumit ansamblu de condi]ii de mediu (unei ni[e ecologice), poart\ numele de popula]ie. Tipul de popula]ie care trebuie luat `n considerare `n studiile de genetic\ este acela care corespunde criteriilor unei popula]ii mendeliene (izolarea reproductiv\, diferen]ierea morfologic\ [i fiziologic\ [i diferen]ierea prin cerin]e fa]\ de mediu). Popula]ia mendelian\ reprezint\ un grup de indivizi care au un fond de gene comun [i care se `nmul]esc efectiv `ntre ei asigurnd ob]inerea unei noi genera]ii filiale (W.L.Johannsen). ~n ultimul timp, pentru astfel de grup\ri de indivizi se folose[te mai frecvent termenul de popula]ie genetic\ sau dem\ (P.Raicu, 1991). Genetica popula]iilor, una dintre cele mai importante ramuri ale geneticii, studiaz\ cu ajutorul metodelor matematice legile care guverneaz\ evolu]ia popula]iilor naturale sau artificiale, `n care se realizeaz\ reproduc]ia sexuat\. Prin reproduc]ia sexuat\ se realizeaz\ schimbul de informa]ie genetic\ `ntre membrii s\i, respectiv circula]ia sa `n cadrul unei popula]ii. Genetica popula]iilor studiaz\, `n general, dou\ aspecte: structura genetic\ a popula]iei respective la un moment dat [i dinamica popula]iei, respectiv modific\rile care survin `n structura genetic\ a popula]iilor `n decursul genera]iilor ca urmare a ac]iunii proceselor sistematice (migra]ia, muta]ia [i selec]ia) [i a proceselor dispersive (driftul genetic [i consangvinizarea). Atunci cnd se studiaz\ din punct de vedere genetic o popula]ie se are `n vedere situa]ia referitoare la un anumit caracter cantitativ sau calitativ. Datorit\ faptului c\ fiecare caracter este determinat de un anumit genotip, aceea[i popula]ie poate prezenta structuri genetice diferite pentru fiecare caracter `n parte. 4.1. STRUCTURA GENETIC| A POPULA}IILOR Structura genetic\ a unei popula]ii se determin\ pentru fiecare locus (caracter) `n parte [i poate fi exprimat\ valoric prin frecven]a genelor [i a genotipurilor de la acel locus. Frecven]a unei gene - exprim\ propor]ia pe care o ocup\ gena respectiv\ din totalul genelor existente la acel locus `ntr-o popula]ie. 15

Frecven]a unui

genotip - exprim\ propor]ia pe care o ocup\ acel genotip din totalul

genotipurilor existente la acel locus `ntr-o popula]ie. Frecven]a genelor [i a genotipurilor poate fi exprimat\ `n valri zecimale (valori de la 0 la 1), sau `n procente (valori de la 0 la 100 %). ~n cazul unui caracter determinant de dou\ gene situate `n acela[i locus, una dominant\ A [i cealalt\ recesiv\ a este posibil\ existen]a `n popula]ie a trei genotipuri: AA, Aa [i aa. De obicei frecven]a unei gene dominante A se noteaz\ cu p, iar frecven]a genei recesive a se noteaz\ cu q. Suma frecven]elor celor dou\ gene este egal\ cu 1 sau 100% (p+q=1 sau 100%). ~ntr-o popula]ie poate fi calculat\ frecven]a observat\ a genotipurilor [i frecven]a a[teptat\ a acestora. Frecven]a observat\ a genotipurilor se poate nota cu literele P, H [i Q [i se ob]ine raportnd num\rul de indivizi din fiecare genotip la num\rul total de genotiputi. Frecven]a a[teptat\ a genotipurilor la descenden]i se noteaz\ cu p2, 2pq [i q2, aceasta fiind rezultatul desf\[ur\rii binomului (p+q)2, `n care p [i q reprezint\ frecven]a genelor din game]ii p\rin]ilor. Genotipuri Frecven]a observat\ a genotipurilor Frecven]a a[teptat\ a genotipurilor `n care: P+H+Q = 1 sau 100% (p+q)2= p2+2pq+q2=1 sau 100% Structura genetic\ a unei popula]ii, exprimat\ valoric prin frecven]a genelor [i a genotipurilor, poate fi calculat\ `n mod diferit `n func]ie de interac]iunile care se stabilesc `ntre genele alele (dominan]a complet\ sau dominant\ incomplet\) [i de num\rul alelelor la acela[i locus (dou\ sau trei). Frecven]a genelor `n cazul dominan]ei incomplete (semidominan]a) Determinarea frecven]ei genelor de la acela[i locus `ntr-o popula]ie este relativ facil\ `n cazul caracterelor care se transmit dup\ dominan]a incomplet\ (semidominan]\), deoarece fiec\rui fenotip observat `i corespunde un anumit genotip. De exemplu culaorea penajului la g\inile de Andaluzia se transmite dup\ dominan]a incomplet\, ceea ce `nseamn\ c\ g\inile cu penajul negru sunt homozigote AA, g\inile cu penajul alb\strui sunt heterozigote Aa, iar cel cu penajul alb sunt homozigote aa. S\ presupunem c\ o popula]ie de g\ini de Andaluzia este alc\tuit\ din N=1000 indivizi, dintre care 300 cu penajul negru (NAA= 300), 600 de indivizi cu penajul de culoare alb\struie(NAa) = 600) [i 100 de indivizi de culoare alb\ (Naa= 100) 16 AA P p2 Aa H 2pq Aa Q q2

Frecven]a genelor [i a genotipurilor care determin\ culoarea penajului `n aceast\ popula]ie va fi calculat\ `n continuare. Calcularea frecven]ei observate a genotipurilor `n popula]ie (p,H [i Q): P = NAA/N= 300/1000= 0,30 H= NAa/N = 600/1000=0,60 Q= Naa/N= 100/1000= 0,10 de unde: P+H+Q= 0,30+0,60+0,10 =1 Calcularea frecven]ei genelor (p [i q) se pote face `n dou\ moduri:
N AA + 1 / 2 N Aa 300 + 1 / 2 600 = = 0,60 1000 N

a). `n func]ie de num\rul de indivizi observa]i din fiecare genotip


p=

q=

N aa + 1 / 2 N Aa 100 + 1 / 2 600 = = 0,40 N 1000

b) `n func]ie de frecven]a observat\ a genotipurilor (P,H,Q) p = P + 1/2xH = 0,30 +1/2 x 0,60 = 0,60 q= Q+1/2 x H = 0,10 +1/2 x 0,60 = 0,40 Calcularea frecven]ei a[teptate a genotipurilor la descenden]i (p2, 2pq [i q2) se realizeaz\ desf\[urnd binomul lui Newton: (p+q)2= p2+2pq +q2= 1 (0,60 +0,40)2= 0,36 +0,48 +0,16 =1 p2= 0,36 - frecven]a a[teptat\ a genotipului homozigot (AA); 2pq = 0,48 - frecven]a a[teptat\ a genotipului heterozigot (Aa); q2= 0,16 - frecven]a a[teptat\ a genotipului homozigot (aa). Frecven]a genelor `n cazul dominan]ei complete Cnd locusul considerat se instaleaz\ o interac]iune de dominan]\ [i recesivitate (dominan]\ complet\), genotipul heterozigot (Aa) nu mai poate fi identificat fenotipic, fiind asem\n\tor cu genotipul homozigot dominant (AA) [i deci nu i se mai pote determina propor]ia. Cunoscnd c\ genotipul homozigot recesiv (aa) se manifest\ fenotipic diferit de celelalte dou\ (AA [i Aa) [i c\ frecven]a acestuia este egal\ cu q2 sau Q, se pote determina frecven]a genei recesive a notat\ cu q, conform rela]iei de mai jos: q=

q 2 sau q= Q

`n care q2 sau Q reprezint\ frecven]a a[teptat\ [i respectiv observat\ a genotipurilor homozigote recesive. 17

q2 sau Q =

N aa N

[tiind c\ p+q= 1, se poate calcula frecven]a genei dominante, notat\ cu p: p=1-q ~n cazul unui caracter care se transmite dup\ dominan]a complet\nu este posibil\ determinarea frecven]elor observate ale genotipurilor homozigote dominante (P) [i ale genotipurilor heterozigote (H). Pentru aceste caractere se pote determina numai frecven]a a[teptat\ a genotipurilor prin desf\[urarea binomului (p+q)2: (p+q)2= p2+2pq+q2 Frecven]a genelor `n cazul alelismului multiplu (polialelismul) Prin i alelism multiplu sau polialelism se `n]elege acea situa]ie `n care la un anumit locus `ntro popula]ie exist\ mai mult de dou\ gene alele care detrmin\ acela[i caracter. ~ntre genele situate la acela[i locus (polialele) pot s\ existe interac]iuni de codominan]\, de dominan]\ complet\ sau de domina]\ [i codominan]\ simultan. Frecven]a genelor `n care alelismul multiplu, cn `ntre gene exist\ interac]iuni de codominan]\, se calculeaz\ relativ simplu, lund `n considerare num\rul indivizilor homozigo]i pe gena respectiv\ plus jum\tate din num\rul heterozigo]ilor care de]in gena respectiv\, raportat la num\rul total de genotipuri. De exemplu, la taurinele din rasele europene tipurile de transferine serice sunt controlate de trei polialele A, D, [i E `ntre care exist\ interac]iuni de codominan]\ (adic\ lipsa de dominan]\). Cele trei polialele pot forma [ase genotipuri: AA, DD, EE, AD, AE, DE, a c\ror frecven]\ poate fi estimat\. Frecven]a genelor `nl\n]uite se sexul (sex-linkate) Unele caractere sunt determinate de gene situate pe heterozomi (cromozomii sexului). La mamifere numai cromozomul X este purt\tor de astfel de gene, iar la p\s\ri numai cromozomul Z.

Aceste gene poart\ numele de gene `nl\n]uite cu sexul, sau gene heterozomale. Frecven]a genelor heterozomale se calculeaz\ diferit de frecven]a genelor situate pe autozomi. Dac\ la om se ia `n considerare un locus heterozomal cu dou\ alele: alela D care determin\ vederea normal\ [i alela d care determin\ daltonismul, la femei sunt posibile trei genotipuri, iar la msculi dou\ genotipuri. ~n aceast\ situa]ie se poate calcula frecven]a genotipurilor [i frecven]a genelor separat pentru fiecare sex, precum [i frecven]a medie a genelor pe `ntreaga popula]ie. Frecven]a genelor la femele se calculeaz\ bazndu-ne pe principiu de la dominan]a incomplet\, iar la msculi frecven]a genelor este egal\ cu frecven]a genotipurilor. Determinarea frecven]ei medii a genelor pe `ntreaga popula]ie (masculi + femele), se va face prin `nsumarea frecven]elor genelor de la cele dou\ sexe, ]inndu-se seama de faptul c\ `n popula]ie 2/3 din genele legate de sex se g\sesc la sexul femel [i 1/3 la sexul mascul: 18

p = 2 / 3 p f + 1 / 3 p m = 2 / 3( P + 1 / 2 H ) + 1 / 3R
q = 2 / 3 p f + 1 / 3q m = 2 / 3(Q + 1 / 2 H ) + 1 / 3S

Sexul Genotipuri Num\r de indivizi Ferecven]a genotipurilor Frecven]a genelor XDXD N1 P=N1/Nf pf=P+1/2H qf=Q+1/2H

Femel XDXd N2 H=N2/Nf XdXd N3 Q=N3/Nf XDY N4 R=N4/Nm pm=R qm=S

Mascul XdY N5 S=N5/Nm

19

Capitolul 5

PROCESELE CARE MODIFIC| STRUCTURA GENETIC| A POPULA}IILOR

Procesele care conduc la scoaterea popula]iilor din echilibru genetic [i deci la modificarea structurii genetice a unei popula]ii (frecven]ei genelor [i a genotipurilor), pot fi grupate `n dou\ categorii:

procese sistematice care modific\ structura genetic\: selec]ia, migra]ia, muta]ia; procese dispersive care modific\ structura genetic\ a popula]iilor: driftul genetic (jocul

`ntmpl\rii) [i consangvinizarea. 5.1. PROCESELE SISTEMATICE CARE MODIFIC| STRUCTURA GENETIC| A POPULA}IILOR Procesele sistematice modific\ att frecven]a genelor ct [i a genotipurilor `ntr-o popula]ie. Modificarea produs\ de aceste procese `n structura genetic\ a popula]iilor este ireversibil\. 5.1.1. Migra]ia Migra]ia prezint\ dou\ forme: - imigra]ia - intrarea unor indivizi `n popula]ie prin cump\r\ri de indivizi din alt\ popula]ie, `ncruci[are cu alt\ ras\, `ns\mn]are artificial\ cu material seminal provenit de la reproduc\torii din alte popula]ii; - emigra]ia - ie[irea unor indivizi dintr-o popula]ie prin vnz\ri, transfer\ri [i mortalit\]i. Pentru a stabili modific\rile survenite `n frecven]a genelor `ntr-o popula]ie `n urma migra]iei, trebuie s\ se cunoasc\ fercven]a genelor `n popula]ia ini]ial\ (p0 [i q0), frecven]a migran]ilor (m) [i frecven]a genelor la indivizii migran]i (pm [i qm) Frecven]a genelor din popula]ie dup\ migra]ie (p1 [i q1) se deduce din rela]iile: p1 = p0 + m (pm - p0) q1 = q0 + m (qm - q0) Modificarea frecven]ei genelor ca efect al migra]iei (p [i q), se calculeaz\ f\cnd diferen]a dintre frecven]a genelor `nainte [i dup\ migra]ie:

p = p1 - p0 = p0 + m (pm - po) - p0 = m (pm - p0)


20

q = q1 - q0 = q0 + m (qm - q0) - q0 = m (qm - q0)


Migra]ia va produce modific\ri mai mari `n structura genetic\ a populaiei atunci cnd propor]ia migran]ilor (m) este mai mare [i cnd diferen]a dintre frecven]a genelor la migran]i [i frecven]a genelor `n popula]ia ini]ial\ (pm - p0 [i respectiv qm - q0) este mai mare. Popula]ia supus\ migra]iei intr\ `n echilibru genetic, respectiv nu se produce nici o modificare `n structura genetic\ (p = 0 [i q = 0), atunci cnd fercven]a genelor la migran]i este egal\ cu frecven]a genelor din popula]ia ini]ial\: pm = p0 [i qm = q0. 5.1.2. Muta]ia Muta]ia este un proces sistematic care modific\ structura genetic\ a popula]iilor, respectiv modific\ frecven]a genelor [i a genotipurilor. Muta]ia poate fi de dou\ feluri:

muta]ie nerepetat\ (nerecurent\), care nu se repet\ `n fiecare genera]ie [I este limitat\ la

un num\r mic de indivizi. Acest tip de muta]ie prezint\ o foarte mic\ importan]\ `n modificarea structurii genetice a unei popula]ii. O astfel de muta]ie poate produce, `n timp, modificarea structurii genetice a unei popula]ii `n cazul `n care muta]ia este favorabil\ [i este avantajat\ de selec]ie;

muta]ie repetat\ (recurent\), care se poate repeta `n fiecare genera]ie [i afecteaz\ mai

mul]i indivizi. Se poate repeta `n fiecare genera]ie, cu o frecven]\ caracteristic\, ce afecteaz\ mai mul]i indivizi. Acest tip de muta]ie intervine ca proces sistematic `n modificarea structurii genetice a unei popula]ii. Dup\ sensul `n care au loc muta]iile, ele pot fi de dou\ feluri: 1. muta]ii `nainte, cnd o gen\ dominant\ A muteaz\ `ntr-o gen\ recesiv\ a; u

2.

muta]ii `napoi (retromuta]ie), cnd o gen\ recesiv\ a muteaz\ `ntr-o gen\ dominant\ A.

Ritmul muta]iei `nainte se noteaz\ cu u [ reprezint\ propor]ia tuturor genelor normale (A) care sunt transformate `n gene mutante (a) 21

Ritmul de muta]ie `napoi se noteaz\ cu v [i reprezint\ propor]ia tuturor genelor mutante (a) care se transform\ `n gene normale (A) de la o genera]ie la alta. 5.1.3. Selec]ia Selec]ia este cel mai important proces sistematic care modific\ structura genetic\ a popula]iei. Modificarea produs\ ` structura genetic\ de c\tre selec]ie este ireversibil\ `n momentul `ncet\rii selec]iei. Selec]ia const\ `n re]inerea unor indivizi (genotipuri) la reproduc]ie [i eliminarea altor indivizi de la reproduc]ie. Modific\rile mai mari sau mai mici `n structura genetic\ a unei popula]ii, produse de c\tre selec]ie, depinde de dou\ elemente: valoarea coeficientului de selec]ie (s); de frecven]a genelor `nainte de selec]ie (p0 [i q0).

Modific\ri mai mari se vor ob]ine atunci cnd coeficientul de selec]ie (s) este egal cu 1 sau este apropiat de 1 [i cnd frecven]a genelor `nainte de selec]ie este mai diferit\ (p0 [i q0). Coeficientul de selec]ie, notat cu s, ne red\ propor]ia indivizilor dintr-un genotip oarecare, elimina]i de la reproduc]ie. Coeficientul de selec]ie poate lua valori `ntre 0 [i 1. Cnd s = 1 se face o selec]ie total\ `mpotriva genotipului respectiv, cnd s=0 nu se face selec]ie, iar cnd s<1 se face selec]ie par]ial\. ~n func]ie de genotipul `mpotriva c\ruia se orienteaz\ selec]ia, pot exista mai multe situa]ii: selec]ia dominant. Selec]ia `mpotriva homozigo]ilor recesivi Acest tip de selec]ie presupune eliminarea total\ sau par]ial\ a genotipurilor homozigote recesive de la reproduc]ie [i admiterea tuturor genotipurilor homozigote dominante [i a celor heterozigote. Pentru a putea calcula frecven]a genelor dup\ selec]ie (p1 [i q1) este necesar\ stabilirea frecven]ei genotipurilor `nainte de selec]ie, a capacit\]ii genotipice [i a contribu]ieie gametice a fiec\rui genotip. Contribu]ia gametic\ a celor trei genotipur se ob]ine `nmul]ind frecven]a genotipurilor cu capacitatea genotipic\. ~n principiu frecven]a unei gene dup\ selec]ie se afl\ lund `n considerare la num\r\tor contribu]ia genetic\ a homozigotului pe gena respectiv\ plus jum\tate din contribu]ia gametic\ a heterozigo]ilor, raportat\ la suma contribu]iilor gametice a celor trei genotipuri. `mpotriva homozigo]ilor recesivi, selec]ia `mpotriva heterozigo]ilor, selec]ia `mpotriva homozigotului dominant, selec]ia `mpotriva celor doi homozigo]i [i selec]ia `mpotriva fenotipului

22

Genotipurile Frecven]a genotipurilor Capacitatea genotipic\ Contribu]ia gametic\

AA p2 1 p2

Aa 2pq 1-s 2pq(1-s)


p 2 + pq (1 s ) 1 2 pqs q 2 + pq (1 s ) 1 2 pqs

aa q2 1 q2

Frecven]a genelor dup\ selec]ie se calculeaz\ potrivit rela]iilor de mai jos:


p1 = q1 =

Modificarea frecven]ei genelor ca efect al selec]iei se poate calcula ca rezultat al diferen]ei dintre frecven]a genelor dup\ selec]ie [i frecven]a genelor `nainte de selec]ie:

p = p1 p 0

q = q1 q 0
Modific\ri mai mari `n urma selec]iei vor rezulta atunci cnd coeficientul de selec]ie (s) este egal cu 1 sau este apropiat de 1 [i cnd p0 este diferit de qo. Men]ion\m c\ `n cazul `n care cele dou\ gene au frecven]e inegale `nainte de selec]ie, `n urma selec]iei `mpotriva genotipului heterozigot va cre[te [i mai mult frecven]a genei care ini]ial avea ponderea mai mare. Popula]ia supus\ (p0=q0=0,5). Selec]ia `mpotriva celor doi homozigo]i Acest tip de selec]ie presupune admiterea la reproduc]ie a tuturor genotipurilor heterozigote [i eliminarea par]ial\ sau total\ a genotipurilor homozigote (AA [i aa). Genotipurile Frecven]a genotipurilor Capacitatea genotipic\ Contribu]ia gametic\ AA p
2

selec]iei `mpotriva heterozigo]ilor va intra

`n echilibru genetic (nu se

produce nici o modificare `n structura genetic\) cnd frecven]a genelor `nainte de selec]ie este egal\

Aa 2pq 1 2pq

aa q2 1-s2 q2(1-s2)

1-s1 p2(1-s1)

Frecven]a genelor dup\ selec]ie va fi:

p 2 (1 s1 ) + pq p1 = 1 p 2 s1 q 2 s 2

q 2 (1 s 2 ) + pq q1 = 1 p 2 s1 q 2 s 2

~n aceste rela]ii p [i q reprezint\ frecven]a genelor `nainte de selec]ie, iar s1 [i s2, coeficien]ii de selc]ie cu care se ac]ioneaz\ `mpotriva celor doi homozigo]i. 23

Modificarea frecven]ei genelor ca efect al selec]iei:

p=p1-p0 p=q1-q0
Modific\ri mai mari `n structura genetic\ se vor produce, atunci cnd s1 este ct mai diferit de s2 [i p0 ct mai diferit de q0. Modific\ri `n structura genetic\ se vor realiza atunci cnd frecven]a genelor `nainte de selec]ie este apropiat\ [i cnd cei doi coeficien]i de selec]ie sunt apropia]i ca valoare de exemplu, p0= 0.55 [i q0= 0,45; s1= 0,20 [i s2= 0.10. Popula]ia intr\ `n echilibru genetic la valori egale ale coeficien]ilor de selec]ie (s1= s2) [i la valori egale ale frecven]elor de grn\ (p0=q0= 0.5). Frecven]a a[teptat\ a genotipurilor dup\ selec]ie se afl\ desf\[urnd binomul: (p1+q1)2= p1 2+2p1 q1+q1 2 Selec]ia `mpotriva homozigotului dominant Acest tip de selec]ie presupune eliminarea total\ sau par]ial\ a genotipurilor dominante (AA) de la reproduc]ie [i admiterea tuturor genotipurilor heterozigote [i homozigote recesive. ~n acest caz, cele mai mari modific\ri `n structura genetic\ a popula]iilor se vor produce atunci cnd gena dominant\ `nainte de selec]ie are o frecven]\ crescut\ [i cnd se ac]ioneaz\ cu un coeficient de selec]ie (s) egal cu 1 sau apropiat de 1. Genotipurile Frecven]a genotipurilor Capacitatea genotipic\ Contribu]ia gametic\ AA p2 1-s p2(1-s) Aa 2pq 1 2pq aa q2 1 q2

Frecven]a genelor dup\ selec]ie :

p 2 (1 s1 ) + pq p1 = 1 p2s
Selec]ia `mpotriva fenotipului dominant

q1 =

q 2 + pq 1 p2s

~n cazul unui caracter care se transmite dup\ dominan]a complet\ organismele homozigote dominante [i cele heterozigote manifest\ fenotipul dominant. Selec]ia `ndreptat\ `mpotriva fenotipului dominant presupune excluderea par]ial\ sau total\ de la reproduc]ie a genotipurilor homozigote dominante (AA) [i a genotipurilor heterozigote (Aa).

24

5.2. PROCESELE DISPERSIVE CARE MODIFIC| STRUCTURA GENETIC| A POPULA}IILOR Procesele dispersive care pot ac]iona `n popula]ii sunt reprezentate de driftul genetic (jocul `ntmpl\rii) [i de consangvinizare. 5.2.1. Driftul genetic Driftul genetic este un proces dispersiv care mofic\ la `ntmplare structura genetic\ a unei popula]ii mici (linie, familie).Aceast\ modificare `ntmpl\toare a structurii genetice se datoreaz\ particip\rii nerandomizate (cu [anse neegale) a game]ilor masculi [i femeli la formarea genera]iei descendente. ~n popula]iile cu un num\r mare de indivizi, driftul genetic nu se modific\ structura genetic\, deoarece `n aceste popula]ii to]i game]ii masculi [i femeli particip\ cu [anse egale la fecunda]ie. Driftul genetic poate conduce la fixarea unor gene `n popula]ii cnd acestea ating frecven]a 1 [i la pierderea altor gene cnd ating frecven]a 0 (p=1 [i q=0 sau p=0 [i q=1). Driftul genetic conduce la cre[etrea gradului de homozigo]ie [i reducerea gradului de heterozigo]ie. Modificarea `n structura genetic\ a unei popula]ii mici, `n urma ac]iunii driftului genetic se poate aprecia prin intermediul varian]ei erorii de prob\ ( 2 p [i

2 qp ).

2 p =
`n care:

p0 q0 p q0 ; 2q = 0 2N 2N

p0 [i q0 reprezint\ frecven]a genelor `n popula]ie ini]ial\; N= m\rimea popula]iei. Din aceast\ rela]ie se poate constata cu ct num\rul de indivizi din popula]ie (N) este mai mic, cu att varian]a erorii de prob\ va fi mai mare, ceea ce `nseamn\ c\ structura genetic\ se va modifica mai mult. Pentru exemplificare s\ lu\m `n considerare o popula]ie mare alc\tuit\ din 500.000 indivizi, `n care frecven]a genelor este p0=q0= 0.5 [i o popula]ie mic\ alc\tuit\ din 50 indivizi, `n care frecven]a genelor este identic\ cu cea din popula]ia mare, adic\ p0 = q0 = 0.5. ~n popula]ia mai mic\ de 50 indivizi, frecven]a genelor [i a genotipurilor se modific\ mai mult dect `n cea mare de 500000 indivizi. Varian]a erorii de prob\ `n cele dou\ popula]ii va fi egeal\ cu :

2 p = 2 q =

0.5 0.5 2 50
25

0.25 = 0.0025 100

2 p = 2 q =

0.5 0.5 2 5000000

0.25 = 0.00000025 1000000

Rezult\ c\ `n popula]ia mic\ (N=50) varian]a erorii de prob\ este mult mai mare fa]\ de popula]ia mare (N=500000), ceea ce `nseamn\ c\ `n popula]ia mic\ driftul genetic modific\ mai mult frecven]a celor dou\ gene. 5.2.2. Consangvinizarea Consangvinizarea este un proces dispersiv care modific\ frecven]a genotipurilor [i las\ neschimbat\ frecven]a genelor. Consangvinizarea reprezint\ un sistem de dirijare a `mperecherilor, care presupune `mperecherea indivizilor `nrudi]i `ntre ei (tat\ x fiic\, mam\ x fiu, semifrate x semisor\). ~mperecherea indivizilor `nrudi]i, care sunt asem\n\tori genotipic, va duce la ob]inerea unor descenden]i cu un grad mai mare de homozigo]ie. Consangvinizarea are trei efecte: conduce la dispersia popula]iei `n subpopula]ii; conduce la fixarea unor gene `n popula]ie [i la pierderea alelelor acestora; conduce la ridicarea gradului de homozigo]ie [i la sc\derea gradului de heterozigo]ie.

26

Capitolul 6

NO}IUNI DE GENETIC| CANTITATIV|


CARACTERELE CANTITATIVE: DEFINI}IE, PROPRIET|}I, DETERMINISM GENETIC {I COMPONENTELE VALORII MEDII FENOTIPICE

Demonsatrarea interac]iunilor genelor alele [i a genelor nealele , precum [i a modului `n care diferitele procese sistematice [i dispersive modific\ structura genetic\ a unei popula]ii s-a f\cut prin luarea `n considerare a unor caractere calitative. Caracterele calitative sunt caractere manifestate de diferite organisme, care nu pot fi m\surate, ci pot fi doar descrise (culoarea robei, culoarea penajului, culoarea ochilor, forma aripilor etc). Caracterele calitative prezint\ urm\toarele propriet\]i: prezint\ st\ri alternante (prezen]a pigmentului - lipsa pigmentului; pigment de o sunt controlate de un num\r mic de perechi de gene (1-3 perechi de gene) , ceea ce duce varia]ia caracterelor calitative este discontinu\, fiecare fenotip putnd fi plasat cu sunt pu]in sau deloc influen]ate de condi]iile de mediu, ca urmare a efectului genelor rareori ele constituie obiective ale amelior\riii animalelor. culoare- pigment de alt\ culoare; prezen]a coarnelor- lipsa coarnelor etc). la segregarea fenotipurilor `n clase pu]ine [i tran[ante; u[urin]\ `ntr-o clas\ distinct\; majore care le determin\; Caracterele cantitative sunt caractere metrice, sau m\surabile. Din aceast\ categorie fac parte `nsu[irile economice ale animalelor (produc]ia de lapte, produc]ia de ln\, produc]ia de ou\, greutatea corporal\, procentul de gr\sime din lapte etc). Caracterele cantitative prezint\ urm\toarele propriet\]i: (poligene); prezint\ o varia]ie continu\, care reprezentat\ grafic are forma curbei lui Gauss; factorii de mediu au o influen]\ mai mare sau mai mic\ asupra manifest\rii fenotipice nu prezint\ st\ri alternante [i nici discontinuitate `n manifestare; sunt determinate de un num\r mare de gene, de la loci diferi]i, care ac]ioneaz\ aditiv

a acestora (cele cu heritabilitate mare sunt mai pu]in influen]ate de factorii de mediului, iar cele cu heritabilitate mic\ sunt mai mult influen]ate de aceea[i factori); aceste caractere `n toate cazurile obiective ale amelior\rii popula]iilor de animale. 27

6.1. Determinismul genetic al caracterelor cantitative Caracterele cantitative au un determinism genetic complex, fiind determinate `n principal de gene minore (poligene) dar uneori [i de gene majore. Genele minore prezint\ efecte mici luate `n mod izolat [i ele nu au posibilitatea de a cauza o discontinuitate vizibil\ `n fenotip. Genele minore se mai numesc [i gene poligene sau gene aditive, deoarece ele `[i acumuleaz\ efectul `n determinarea valorii fenotipice a unui caracter cantitativ. Varia]ia provocat\ de poligene se nume[te varia]ie poligenic\ (continu\) [i ea este provocat\ de segregarea simultan\ a mai multor perechi de poligene situate `n loci diferi]i. Fiecare gen\ din complexul poligenic contribuie cu o mic\ propor]ie de varia]ie continu\ a acestor caractere, motiv pentru care ele se numesc gene minore. Genele majore intervin [i ele uneori `n determinismul genetic al caracterelor cantitative pe lng\ genele minore. Genele majore pot fi implicate `n determinismul genetic al acestor caractere fie prin interac]iuni alelice (dominan]\, supradominan]\), fie prin interac]iuni nealelice (epistazie). Genele majore conduc la modificarea (devierea) valorii genetice aditive (efectul mediu al poligenelor), m\rind-o sau mic[ornd-o. 6.2. Valoarea fenotipic\ [i componentele sale Valoarea unui caracter cantitativ m\surat\ pe un individ este valoarea fenotipic\ a individului respectiv cu privire la caracterul considerat. Pentru a analiza cauzele determinate a valorii fenotipice `n p\r]ile ei componente. Valoarea fenotipic\ a unui caracter cantitativ (P) poate fi descompus\ `n doi componen]i de baz\, unul atribuit influen]ei condi]iilor negenetice, denumite `n general, condi]ii de mediu (E). Genotipul este constituit din suma genelor unui individ care determin\ apari]ia unui caracter oarecare, iar condi]iile de mediu din totalitatea factorilor negenetici care pot devia valoarea genotipic\. Deci, valoarea fenotipic\ (P) a unui caracter sau a unui individ este compus\ din valoarea genotipic\ (G) [i din devia]ia mediului (E): P=G+E Valoarea genotipic\ a caracterelor cantitative nu poate fi m\surat\ direct pe individ datorit\ determinismului genetic poligenic. Ea poate fi estimat\ `ns\ prin intermediul valorii medii fenotipice a individului sau dup\ valoarea medie fenotipic\ a ascenden]ilor, a rudelor colaterale, sau a descenden]ilor.

28

Valoarea genotipic\ a unui individ poate fi descompus\ la rndul ei `n urm\toarele componente: valoarea de amelioarare (valoarea genetic\ aditiv\) notat\ cu A, devia]ia datorat\ dominan]ei notat\ cu D [i devia]ia datorat\ epistaziei notat\ cu I. G=A+D+I Valoarea de ameliorare (A) este cea mai important\ component\ a valorii genotipice, fiind determinat\ de efectul mediului a poligenelor pe care le poart\ un individ [i le transmite descenden]ilor s\i. Valoarea unui individ apreciat\ prin intermediul valorii medii a descenden]ilor s\i este denumit\ valoare de ameliorare, sau valoare genetic\ de reproduc]ie. ~n princpiu, valoarea de ameliorare a unui reproduc\tor este egal\ cu de dou\ ori devia]ia descenden]ilor s\i (Md) de la media popula]iei (M). A= 2(Md-M) Pentru caracterele cantitative, valoarea de ameliorare constituie m\rimea pe baza c\reia se apreciaz\ reproduc\torii `n vederea selec]iei. Ea mai este cunoscut\ [i sub denumirea de capacitatea combinativ\ general\ [i reprezint\ poten]ialul genetic pe care `l poate transmite un reproduc\tor descenden]ilor s\i indiferent de partenerii cu care se `mperecheaz\. Devia]ia datorat\ dominan]ei (D). ~n unele cazuri valoarea de ameliorare (A) poate s\ fie modificat\ de interac]iunile genelor alele (dominan]\, supradominan]\) cu o anumit\ cantitate. Aceast\ cantitate denumit\ devia]ia datorat\ dominan]ei constituie o componen]\ a valorii genotipice. Rezult\ c\ `n absen]a dominan]ei (D=0) [i a epistaziei (I=0), valoarea de ameliorare coincide cu valoarea genotipic\ (A=G). M\rimea devia]iei datorat\ dominan]ei depinde de frecven]a genelor din popula]ie [i de m\rimea gradului de dominan]\ a alelelor implicate. Devia]ia datorat\ interac]iunii genelor nealele sau epistaziei (I). deviat\ [i de efrectele interac]iunii genelor nealele )interac]iunii, epistaziei). Interac]iuneade epistazie poate s\ formeze obiectul a doi, trei, sau mai mul]i loci. Devia]ia datorat\ epistaziei (I) reprezint\ devia]ia de la combina]ia aditiv\ a doi sau mai mul]i loci. ~n practica amelior\rii animalelor valorile devia]iei datorat\ dominan]ei (D) [i cele ale interac]iunii de epistazie (I) au o deosebit\ importan]\, pentru c\ ele semnific\ valoarea de ameliorare special\, sau capacitatea combinativ\ special\ a unui reproduc\tor. Capacitatea combinativ\ special\ reprezint\ capacitatea unui individ, rase sau linii de a da descenden]i mai valoro[i prin `mperecherea numai cu anumi]i indivizi, rase, linii. Devia]ia datorat\ mediului (E) poate fi descompus\ la rndul ei `n dou\ componente: devia]ia mediului general (Eg) [i devia]ia mediului special (Es) Rezult\ c\ factorii de mediu general [i special pot produce devierea valorii genotipice (G), m\rind-o sau mic[ornd-o. 29 Caracterele cantitative determinate de poligene, deci de gene situate la mai mul]i loci, pot s\ prezinte valoarea de ameliorare

Capitolul 7

VARIAN}A FENOTIPIC| {I COMPONENTELE SALE


Varian]a este un statistic care m\soar\ ct sunt de mari diferen]ele dintre indivizii unei popula]ii cu privire la un caractere cantitativ. Varian]a este exprimat\ prin media p\tratelor abaterilor. Varian]a fenotipic\ (total\) a unui caracter cantitativ are dou\ categorii de componen]i: componen]i cauzali [i componen]i observa]ionali. 7.1. COMPONEN}II CAUZALI AI VARIAN}EI Componen]ii cauzali ai varian]ei fenotipice sunt de natur\ genetic\ [i de mediu [i sunt reprezenta]i de :varaian]a genetic\ aditiv\ (VA), varian]a genetic\ de dominan]\ (VD), varian]a genetic\ de epistazie (VI), varian]a mediului general (VEg) [i varian]a mediului special (VEs). VP= VG+VE= VA+VD+VI+VEg+VEs Varaian]a genetic\ aditiv\ (VA) este cel mai important component al varian]ei genotipice. Acest tip de varian]\ este determinat de genele aditive (poligene) care reprezint\ principala categorie de gene care determin\ caracaterle cantitative. Varian]a aditiv\ este cauza asem\n\rii dintre indivizi `nrudi]i (fra]i, semifra]i, p\rin]i-descenden]i). M\rimea varian]ei genetice dintr-o popula]ie depinde de frecven]a genelor implicate `n determinarea unui caracater cantitativ. Varian]a aditiv\ ia valori maxime cnd frecven]a genelor care intervin `n determinarea unui caracater cantitaiv se situeaz\ la valori intermediare. Modificarea frecven]ei genelor prin intermediul proceselor sistematice (migra]ie, muta]ie, selec]ie) [i prin procesele dispersive (drift [i consangvinizare) atrage dup\ sine modificarea valorii medii fenotipice a popula]iei (P), a valorii genetice aditive (A) [i `n acela[i timp modificarea valorii varian]ei genetice aditive (VA). Varian]a aditiv\ sau varian]a valorii de ameliorare este frac]iunea din varian]a genetic\ care se poate determina cu u[urin]\ [i precizie pe baza observa]iilor sau m\sur\torilor efectuate `ntr-o popula]ie, cu privire la un caracter cantitativ. Cunoscnd valoarea varian]ei genetice aditive [i a varian]ei fenotipice cu privire la un caracter cantitativ se poate estima cel mai important parametru genetic al caracterlor cantitative, respectiv heritabilitatea. Heritabilitatea (h2) poate fi estimat\ `mp\r]ind varian]a aditiv\ la varian]a fenotipic\ (h2= VA/VP). 30

Varian]a genetic\ datorat\ dominan]ei (VD) constituie cele de al doilea component al varian]ei genotipice [i se datoreaz\ interac]iunii incomplete sau supradominan]ei. Varian]a datorat\ dominan]ei produce o devia]ie a varian]ei genetice aditive, devia]ie a c\rui ordin de m\rime depinde de frecven]a genelor, precum [i de gradul de dominan]\ al alelelor implicate. Varian]a genetic\ datorat\ interac]iunii genelor nealele, sau varian]a de epistazie (VI) este cel de al treilea component al varian]ei genetice care provoac\ o cantitate suplimentar\ de varia]ie genetic\, ca urmare a interac]iunii genelor nealele. Varian]a datorat\ interac]iunii va influen]a m\rimea varian]ei aditive [i a varian]ei datorate dominan]ei. Varian]a datorat\ interac]inii genelor nealele poate face obiectul a doi, trei sau mai mul]i loci. Poate s\ existe o interac]iune `ntre dou\ valori de ameliorare , care d\ na[tere unei varian]e de tipul aditiv x aditiv (VAA). De asemenea, poate s\ existe o interac]iune `ntre valoarea de ameliiorare de la un locus [i devia]ia de dominan]\ de la alt locus, care provoac\ varian]a aditiv x dominan]a (VAD), precum [i interac]iunea `ntre devia]ii datorit\ dominan]ei (de la doi loci) care produce varia]ia dominan]\ x dominan]a (VDD). ~n acest fel varian]a datorat\ interac]iunii poate fi `mp\r]it\ `n componen]ii: VI= VAA+VAD+VDD+VAAA+VADD+VDDD+ ~n practic\ nu se procedeaz\ la descompunerea varian]ei genetice de interac]iune pe componen]i, deoarece cota parte cu care particip\ VI `n varian]a genetic\ (VG) este `n general redus\. Din aceste motive, de cele mai multe ori, acest tip de varian]\ nu se calculeaz\, neglijndu-se. Varian]a de mediu (VE) este componenta varian]ei fenotipice, care provoac\ devia]ia varian]ei genotipice, accentund diferen]ele dintre indivizii unei popula]ii cu privire la caracterele cantitative. Varian]a de mediu constituie toat\ varian]a de origine negenetic\ care poate avea o mare diversitate de cauze. Unele caractere cantitative sunt puternic influen]ate `n exteriorizarea lor fenotipic\ de factorii de mediu, astfel c\ varian]a acestor caractere este constituit\ `n mare m\sur\ de varian]a de mediu. Caracterele slab heritabile sunt caractere mult influen]ate de factorii de mediu, comparativ cu cele puternic heritabile. Varian]a datorat\ mediului poate fi descompus\ `n dou\ componente: varian]a datorat\ mediului general (VEg) [i varian]a datorat\ mediului special (VEs). VE= VEg+VEs Mediu general care determin\ varian]a de mediu general (VEg)este reprezentat de toate condi]iile de mediu care sunt comune tuturor indivizilor dintr-o popula]ie [i care ac]ioneaz\ permanent asupra indivizilor din popula]ie [i pe toat\ durata vie]ii animalelor, influen]nd astfel toate performan]ele acestora. 31 genelor alele de tipul dominan]ei complete, dominan]ei

Mediul special care determin\ varian]a de mediu special (VEs) este reprezentat de toate condi]iile de mediu temporare sau `ntmpl\toare, care ac]ioneaz\ asupra unui grup restrns de indivizi sau asupra indivizilor izola]i, `n diferite momente ale vie]ii animalului, sau asupra unei singure performan]e. Varian]a mediului special constituie o principal\ surs\ de deviere a varian]ei genetice mai ales prin diferen]ele materne temporarae cu efecte prenatale sau postnatale, precum [i prin diferen]ele de alimenta]ie [i confort de la o perioad\ la alta. Varian]a de mediu are deosebit\ importan]\ `n estimarea repetabilit\]ii, care este unul dintre cei mai importan]i parametri genetici ai caracterelor cantitative. Pentru a estima repetabilitatea este obligatorie descompunerea varian]ei de mediu (VE) `n cei doi componen]i cauzali. 7.2. COMPONEN}II OBSERVA}IONALI AI VARIAN}EI FENOTIPICE Componen]ii observa]ionali ai varian]ei fenotipice se ob]in `n urma unei analize de varian]\ cu dou\, respectiv trei surse de varia]ie. 7.2.1. Analiza de varian]\ cu dou\ surse de varia]ie Modelul de analiz\ a varia]iei mcu dou\ surse de varia]ie se utilizeaz\ la speciile la care se ob]in mai frecvent familii de semifra]i sau semisurori (taurine, ovine, cabaline etc). Analiza de varian]\ cu dou\ surse de varia]ie porne[te de la urm\torul model matematic:

X ik = + Ai + Bik
X ik (i = 1,...., p; k = 1,....n) -reprezint\ valoarea unui caracter (sau media caracterului

determinat `n mod repetat pe acela[i individ) manifestat pe un individ oarecare din popula]ie, respectiv individul k din familia de semifra]i i;

= media popula]iei;
Ai= prima surs\ de varia]ie a valorii individului de la media popula]iei, reprezentat\ de varian]a dintre familiile de semifra]i (semisurori), determinat\ de diferen]ele genetice dintre masculii utiliza]i la reproduc]ie; Bik = a doua surs\ de devia]ie a valorii individului de la media popula]iei [i este reprezentat\ de c\tre varian]a din interiorul familiilor de semifra]i [i semisurori. Aceast\ varian]\ se datoreaz\ diferen]elor genetice dintre mame, precum [i diferen]elor provocate de condi]iile de mediu. Componen]ii observa]ionali ai varian]ei `n modelul cu dou\ surse de varia]ie sunt: varian]a dintre familiile de semifra]i (varian]a dintre ta]i) notat\ cu sI2; varian]a din interiorul familiilor de semifra]i (varian]a dintre descenden]ii acelea[i

familii) notat\ cu si2; 32

7.2.2. Analiza de varian]\ cu trei surse de varia]ie Modelul statistic de analiz\ a varian]ei cu trei surse de varia]ie este adecvat situa]iei `n care se lucreaz\ simultan cu familii de semifra]i (semisurori) [i familii de fra]i buni (surori bune). Se poate utiliza la speciile prolifice : porcine, p\s\ri, iepuri, vulpi. Acest model este urm\torul:

X ik = + Ai + Bik + C ijk
X ik (i = 1,...., p; j = 1....q; k = 1,....r ) -reprezint\

valoarea

unui

caracter

(sau

media

caracterului determinat `n mod repetat pe acela[i individ) manifestat pe un individ oarecare din popula]ie, respectiv individul k din familia de fra]i buni j [i din familia de semifra]i i;

= media caracterului la nivel de popula]ie;


Ai= reprezint\ la fel ca [i `n modelul cu dou\ surse de varia]ie, devia]ia de la media popula]iei, sau variabilitatea creat\ de prima surs\ de varia]ie respectiv varian]a dintre familiile de semifra]i (semisurori), determinat\ de diferen]ele genetice dintre masculii utiliza]i la reproduc]ie. Din acest motiv ea se nume[te [i varian]a dintre ta]i; Bik = reprezint\ devia]ia de la media popula]iei sau variabilitatea provocat\ de cea de a dou\ surs\ de varia]ie, respectiva varian]a din interiorul familiilor de semifra]i [i semisurori. Aceast\ varian]\ se datoreaz\ diferen]elor genetice dintre mame, utilizate la reproduc]ie motiv pentru care se mai nume[te [i varian]a dintre mame; Cik= reprezint\ devia]ia de la media popula]iei creat\ de a treia surs\ de varia]ie, respectiv varian]a din interiorul familiilor de fra]i buni , sau varian]a dintre descenden]ii aceleea[i familii de fra]i buni. Aceast\ varian]\ este de natur\ negenetic\, fiind provocat\ de c\tre condi]iile de mediu [i alte surse de eroare. Componen]ii observa]ionali ai varian]ei care se ob]in prin analiza de varian]\ cu trei surse de varia]ie sunt: varian]a dintre familia de semifra]i sau dintre ta]i sI2, varian]a dintre familiile de fra]i buni sau dintre mame sM2, [i varian]a intrafamilii de fra]i buni sau dintre descenden]i si2; Analiza de varian]\ cu trei surse de varia]ie presupune parcurgerea acelora[i etape ca `n cazul analizei de varian]\ cu dou\ surse de varia]ie.

33

Capitolul 8

PARAMETRII GENETICI AI CARACTERELOR CANTITATIVE


Parametrii genetici ai caracterelor cantitative sunt reprezenta]i de heritabilitate h2, repetabilitate R [i corela]ii (rPxy, rGxy, rExy). Ace[ti parametri genetici servesc la elaborarea [i aplicarea programelor [i planurilor de ameliorare a diferitelor popula]ii de animale domestice, servind `n mod concret la estimarea valorii de ameliorare a reproduc\torilor, efectului a[teptat al selec]iei, la alegerea metodelor de selec]ie [i a sistemelor de ameliorare etc. 8.1. HERITABILITATEA CARACTERELOR CANTITATIVE Defini]ie- heritabilitatea exprim\ propor]ia varian]ei genetice aditive din varian]a fenotipic\ sau total\. Ea ne arat\ `n ce propor]ie diferen]ele fenotipice dintre indivizii unei popula]ii cu privire la un anumit caracter le atribuim diferen]elor de natur\ genetic\. Heritabilitatea poate fi definit\ ca fiind capacitatea de transmitere ereditar\ a unui caracter. Heritabilitatea poate fi definit\ ca regresia valorii de ameliorare fa]\ de valoarea fenotipic\: h2= bAP `n care : bAP- regresia valorii de ameliorare (A) fa]\ de valorea fenotipic\ (P); Heritabilitatea poate fi definit\ [i ca p\tratul corela]iei dintre valoarea de ameliorare [i cea fenotipic\:

h2 = r

AP

Mod de exprimare. Heritabilitatea se exprim\ prin coeficientul de heritabilitate , care red\ `n sens larg propor]ia varian]ei genetice din varian]a fenotipic\, iar `n sens restrns , propor]ia varian]ei genetice aditive din varian]a fenotipic\. Propriet\]ile heritabilit\]ii 1. Heritabilitatea este proprie fiec\rui caracter `n parte, ce `nseamn\ c\ valoarea heritabilit\]ii difer\ de la un caracter la altul, chiar [i `n snul aceleia[i popula]ii; 2. Heritabilitatea este proprie fiec\rei popula]ii `n care se estimeaz\ ceea ce `nseamn\ c\ ea difer\, pentru acela[i caracter, de la o popula]ie la alta; 3. Heritabilitatea este o proprietate a genera]iei `n care se estimeaz\, ceea ce `nseamn\ c\ un anumit caracter cantitativ poate avea heritabilit\]i diferite `n genera]ii succesive; 4. Heritabilitatea este o proprietate a condi]iilor de mediu `n care tr\ie[te popula]ia, cea ce `nseamn\ c\ ea poate fi diferit\ de la un caracter la altul, `n func]ie de propor]ia mai mare sau mai mic\ `n care varia]ia caracterlor respecrtive este influen]at\ de factorii negenetici. 34

Semnifica]ia heritabilit\]ii. Coeficientul de heritabilitate poate lua valori `ntre 0 [i 1, cnd este exprimat `n frac]ii zecimale sau de la 0 la 100, cnd este exprimat `n procente. Valorile extreme sunt mai pu]in `ntlnite `n realitate. Dac\ h2= 0, `nseamn\ c\ `ntreaga varia]ie fenotipic\ a caracterului o atribuim varian]ei genetice neaditive (VD+VI) [i varian]ei de mediu (VE).
h2 = VA 0 = =0 VP 1

Dac\ h2=1 , `nseamn\ c\ `ntreaga varia]ie fenotipic\ a caracterului o atribuim varian]ei genetice aditive.
h2 = VA 1 = =1 VP 1

~n func]ie de valoarea coeficientului de heritabilitate (h2), caracterele pot fi clasificate `n trei categorii: 1. caractere slab heritabile, cnd h2<0,2; variabilitatea acestor caractere este influen]at\ mai pu]in de ac]iunea aditiv\ a genelor. Dintre acestea fac parte toate `nsu[irile de reproduc]ie: procentul de fecunditate, prolificitatea, intervalul dintre dou\ f\t\ri, repausul mamar, service period-ul, procentul de fecunditate al ou\lor, procentul de ecloziune etc. 2. caractere mijlociu heritabile, cnd h2= 0,2-0,5; variabilitatea acestor caractere este influen]at\ att de factorii genetici ct [i de factorii de mediu, `n propor]ie aproximativ egal\. Dintre acestea fac parte taote `nsu[irile care exprim\ cantitatea: produc]ia de lapte, produc]ia de ln\, produc]ia de ou\, sporul mediu zilnic, greutatea corporal\ etc. 3. caractere puternic heritabile , cnd h2>0,5. Varia]ia fenotipic\ a acestor caractere este atribuit\ `n mai mare m\sur\ varian]ei genetice aditive [i neaditive [i `ntr-o mai mic\ propor]ie varian]ei de mediu. Dintre acestea fac parte unele `nsu[iri care exprim\ calitatea unei produc]ii: procentul de gr\sime din lapte, procentul de protein\ din lapte, greutatea oului, fine]ea lnii, `nsu[irile carcasei (cantitatea de carne din carcas\, propor]ia oaselor din carcas\, fine]ea fibrei musculare). Metode de estimare a heritabilit\]ii Se cunosc trei grupe mari de metode pentru estimarea heritabilit\]ii: metode bazate pe corela]ia interclas\ dintre semifra]i sau fra]i buni; metoda regresiei descenden]ilor fa]\ de p\rin]i; heritabilitatea realizat\.

Metoda corela]iei interclas\- se bazeaz\ pe o analiz\ de varian]\ cu dou\ sau trei surse de varia]ie, `n urma c\rora se ob]in cei doi [i respectiv trei componen]i observa]ionali. Din componen]ii observa]ionali ai varian]ei fenotipice se estimeaz\ varian]a genetic\ aditiv\ (component cauzal) [i varian]a fenotipic\ sau total\. 35

Aceast\ metod\ prezint\ dou\ variante: a). metoda corela]iei interclas\ dintre semifra]i sau semisurori; b). metoda corela]iei interclas\ dintre fra]i buni sau surori bune. a) Metoda corela]iei interclas\ dintre semifra]i sau semisurori Aceast\ metod\ de estimare a heritabilit\]ii se bazeaz\ pe o analiz\ de varian]\ cu dou\ surse de varia]ie, `n vederea estim\rii componen]ilor observa]ionali ai varian]ei fenotipice. Metoda poate fi utilizat\ la speciile unipare: taurine, ovine, cabaline etc. b) Metoda corela]iei interclas\ `ntre fra]i buni sau surori bune Aceast\ metod\ de estimare a heritabilit\]ii presupune efectuarea unei analize de varian]\ cu trei surse de varia]ie, pentru estimarea componen]ilor observa]ionali (sI2, sM2, si2) Din componen]ii observa]ionali se estimeaz\ varian]a aditiv\ [i varian]a fenotipic\ sau total\. Metoda se utilizeaz\ la speciile multipare (porcine, p\s\ri, iepuri, vulpi etc) la care descenden]ii sunt structura]i `n familii de fra]i buni ct [i de semifra]i. Metoda regresiei descenden]ilor fa]\ de p\rin]i Aceast\ metod\ de calcul a heritabilit\]ii se bazeaz\ pe regresia valorilor descenden]ilor (Y) fa]\ de valorile p\rin]ilor (X) . Coeficientul de regresie dintre valorile descenden]ilor [i cele ale p\rin]ilor se noteaz\ cu bxy [i este egal cu :

bxy =
`n care:

xy x
2

xy - suma produselor abaterilor

-suma p\tratelor abaterilor.

Coeficientul de regresie red\ fondul genetic comun al descenden]ilor cu cel al p\rin]ilor, ceea ce exprim\ chiar heritabilitatea (h2= bxy). ~n cadrul acestei grupe de metode sunt cunoscute dou\ metode: metoda regresiei descenden]ilor fa]\ de media p\rin]ilor [i metoda regresiei descenden]ilor fa]\ de unul din p\rin]i. a) Metoda regresiei desecenden]ilor fa]\ de media p\tratelor p\rin]ilor h2= bxy Aceast\ metod\ de calcul a heritabilit\]ii se poate utiliza numai la caracterele care se manifest\ fenotipic la ambele sexe (produc]ia de ln\, greutatea corporal\, sporul mediu zilnic, talie etc). b) Metoda regresiei descenden]ilor fa]\ de unul din p\rin]i h2= 2bxy Aceast\ metod\ de calcul a heritabilit\]ii se bazeaz\ pe regresia valorilor descenden]ilor (y) fa]\ de valorile unuia dintre p\rin]i (x). Ea poate fi utilizat\ [i pentru caracterele care se manifest\ numai la unul din sexe (produc]ia de lapte, procent de gr\sime, produc]ia de ou\, prolificitate). 36

Deoarece prin `nmul]irea coeficientului de regresie cu 2 se dubleaz\ [i valoarea erorilor ce pot ap\rea `n cadrul determin\rilor, acestea trebuie efectuate `n acelea[i condi]ii de mediu, att la p\rin]i ct [i la descenden]i [i chiar pe descenden]ii aceluia[i mascul. Heritabilitatea realizat\ Aceast\ metod\ se bazeaz\ pe asem\narea genetic\ dintre p\rin]i [i descenden]i. Heritabilitatea poate fi determinat\ prin raportul dintre efectul realizat al selec]iei la descenden]i ( g ) [i diferen]a de selec]ie a p\rin]ilor.

h2 =

g S

Efectul realizat al selecv]iei ( g ) estimeaz\ varian]a genetic\ aditiv\ transmis\ descenden]ilor `n mod real de p\rin]ii selec]iona]i [i rezult\ din diferen]a `ntre media fenotipic\ a descenden]ilor ( X D ) [i media fenotipic\ a popula]iei parentale X . Diferen]a de selec]ie S reprezint\ diferen]a dintre media p\rin]ilor selec]iona]i [i media popula]iei din care au fost selec]iona]i. Denumirea de heritabilitate realizat\ a fost dat\ de D.S. Falconer, deoarece reprezint\ propor]ia real\ a varian]ei aditive mo[tenite de descenden]i din varian]a fenotipic\ a p\rin]ilor. Importan]a [i utilizarea heritabilit\]ii Heritabilitatea prezint\ importan]\ `n elaborarea [i proiectarea programelor [i planurilor de ameliorare a diferitelor popula]ii de animale. Heritabilitatea are urm\toarele utiliz\ri: 1) ~n estimarea efectului a[teptat al selec]iei, notat cu g :

g = h2 x S
S= X S X S= diferen]a de selec]ie , care reprezint\ superioritatea animalelor selec]ioante fa]\ de media `ntregii popula]ii. 2) ~n estimarea valorii de ameliorare a reproduc\torilor (Ai)

Ai = h 2 ( Pi P )
3) Alegerea metodei de selec]ie se face `n func]ie de valoarea de heritabilitate . pentru caracterele cu heritabilitate mare se recomand\ selec]ia dup\ fenotipul propriu, care este mai ieftin\ [i mai simpl\. Pentru caractere cu heritabilitate mic\ se recomand\ selec]ia dup\ descenden]i sau rude colaterale, care asigur\ o corectitudine mai mare a aprecierii. 37

4)

~n func]ie de valoarea heritabilit\]ii, durata de ameliorare a caracterelor va fi diferit\, `n

sensul c\ pentru caracterele cu heritabilitate mare, durata amelior\rii va fi mai redus\ fa]\ de cea a caracterelor cu heritabilitate mic\. 5) ~n func]ie de valoarea heritabilit\]ii se alege sistemul de ameliorare. Pentru caracterele cantitative cu heritabilitate mare se recomand\ sistemul de ameliorare `n ras\ curat\, bazat pe selec]ia varia]iilor genetice aditive, `n timp ce pentru caracterele cu heritabilitate mic\ se recomand\ sistemul de ameliorare prin `ncruci[are, bazat pe exploatarea varia]iei genetice neaditive. 8.2. REPETABILITATEA CARACTERELOR CANTITATIVE Repetabilitatea caracterlor cantitative este un parametru genetic care se estimeaz\ la

caracterele repetabile. Prin caracter repetabil se `n]elege acel caracter care poate fi m\surat de mai multe ori `n via]a unui individ (produc]ia cantitativ\ de lapte, cantitatea de gr\sime din lapte, produc]ia de ln\, produc]ia de ou\ etc). Defini]ii Repetabilitatea indic\ gradul de asem\nare a valorilor unui caracter de la o m\sur\toare la alta. Repetabilitatea m\soar\ constan]a valorilor unui caracter determinate `n mod repetat pe acela[i individ. Repetabilitatea red\ propor]ia varian]ei genetice [i varian]ei de mediu general din varian]a fenotipic\. Repetabilitatera m\soar\ gradul `n care varia]ia fenotipic\ a unui caracter este liber\ de influen]ele temporare de mediu special. Mod de exprimare. Repetabilitatea se exprim\ prin coeficientul de repetabilitate notat cu R, care, reprezint\ raportul dintre varian]a genetic\ plus varian]a mediului general [i varian]a fenotipic\ total\: R= Propriet\]ile repetabilit\]ii 1. 2. 3. Repetabilitatea este o proprietate a caracterului cantitativ pentru care se estimeaz\; Este o proprietate a popula]iei `n care se estimeaz\ (repetabilitatea unui caracter poate Este o proprietate a genera]iei `n care se estimeaz\ (repetabilitatea poate fi diferit\ de

VG + VEg VP

fi diferit\ de la o popula]ie la alta); la o genera]ie la alta, datorit\ modific\rilor care survin `n structura genetic\ a popula]ieie de la o genra]ie la alta);

38

4.

Este o proprietate a condi]iilor de mediu `n care tr\ie[ate popula]ia, ceea ce `nseamn\

ca valoarea repetabilit\]ii unui caracter poate fi diferit\ ca urmare a ponderii diferite a varian]ei mediului general [i a varian]ei mediului special, de la o popula]ie la alta. Semnifica]ia repetabilit\]ii Coeficientul de repetabilitate poate lua valori de la 0 la 1, cnd se exprim\ `n frac]ii zecimale, sau de la 0 la 100, cnd se exprim\ `n procente. Dac\ R=0 `nseamn\ c\ `ntreaga varia]ie fenotipic\ a caracterului o atribuim varian]ei de mediului special. Dac\ R=1 `nseamn\ c\ `ntreaga varia]ie fenotipic\ a caracterului o atribuim varian]ei genetice [i varian]ei de mediu general. ~n func]ie de valoarea coeficientului de repetabilitate, caracterele pot fi clasificate `n trei categorii: 1. caractere slab repetabile, cnd R<0,2; `n aceast\ categorie intr\ toate `nsu[irile de reproduc]ie (prolificitatea, natalitatea, fecunditatea ou\lor, intervalul dintre f\t\ri, repausul mamar etc). Varia]ia fenotipic\ a acestor caractere este atribuit\ `ntr-o mai mare m\sur\ , varian]ei mediului special. 2. 3. caractere mijlociu repetabile, cnd R variaz\ `ntre 0,2 [i 0,5; `n aceast\ categorie intr\ caractere puternic heritabile cnd R>0,5; din aceast\ categorie fac parte `nsu[irile care toate `nsu[irile de produc]ie care redau cantitatea: produc]ia de lapte, ln\, ou\, spor mediu zilnic. redau calitatea unei produc]ii: procentul de gr\sime din lapte, fine]ea lnii, greutatea ou\lor etc. Varia]ia fenotipic\ a acestor caractere este atribuit\ `ntr-o mai mic\ m\sur\ varian]ei mediului special. Importan]a [i utilizarea repetabilit\]ii Repetabilitatea prezint\ importan]\ `n elaborarea programelor [i planurilor de ameliorare, precum [i luarea deciziilor care se iau `n activitatea dee ameliorare. 1. Repetabilitatea se utilizeaz\ pentru cre[terea certitudinii aprecierii reproduc\torilor. 2. Repetabilitatea se utilizeaz\ `n calculul heritabilit\]ii multiple [i a efectului a[tepatat al selec]iei. 8.3. CORELA}IA CARACTERELOR CANTITATIVE Corela]ia dintre dou\ sau mai multe caractere poate fi de trei feluri: corela]ie fenotipic\ (rPxy), corela]ie genetic\ (rGxy), corela]ie de mediu (rExy). Defini]ii. Corela]ia fenotipic\ red\ sensul [i gradul de interdependen]\ (leg\tura) dintre valorile fenotipice a dou\ caractere X [i Y. 39

Corela]ia genetic\ red\ sensul [i gradul de interdependen]\ (leg\tura) dintre valorile de ameliorare a dou\ caractere X [i Y. Corela]ia de mediu red\ sensul [i gradul de interdependen]\ (leg\tura) dintre devia]iile provocate de condi]iile de mediu a celor dou\ caractere. Propriet\]ile corela]iilor 1. Corela]iile sunt proprii caracterelor `ntre care acestea se estimeaz\, ceea ce `nseamn\ c\ valorile corficien]ilor de corela]ie sunt diferite de la un cuplu de caractere la altul, chiar [i `n cadrul aceleia[i popula]ii; 2. Sunt proprii fiec\rei popula]ii `n care acestea se estimeaz\, ceea ce `nseman\ c\ valorile corela]iei aceluia[i cuplu de caractere difer\ de la o popula]ie la alta; 3. Sunt proprii genera]iei `n care se estimeaz\, ceea ce `nseamn\ c\ valoarea coeficientului de corela]ie estimat\ pentru un cuplu de caractere este diferit\ de la genera]ia p\rin]ilor la genera]ia descenden]ilor. 4. Sunt proprii condi]iilor de mediu `n care tr\ie[te popula]ia, ceea ce `nseamn\ c\ valoarea coeficientului de corela]ie dintre dou\ caractere poate fi diferit\ [i datorit\ influen]ei condi]iilor de mediu. Cauzele corela]iilor. Corela]iile dintre dou\ sau mai multe caractere a dou\ cauze: genetice [i de mediu. Cauze genetice: Ac]iunea pleiotrop\ a genelor, care const\ `n proprietatea unei gene sau a unui bloc de gene dea intra `n componen]a a dou\ sau mai multor genotipuri, participnd la determinarea [i controlul a dou\ sau mai multor caractere; Linkage-ul sau transmiterea `nl\n]uit\ a genelor situate pe acela[i cromozom, poate constitui cauza corela]iilor numai `n absen]a crosiing-overului. Cauze de mediu: Factorii de mediu constituie o cauz\ a corela]iei fenotipice. Ei pot influen]a simultan dou\ sau mai multe caractere `n acela[i sens, sau `n sens opus. Prin modificarea condi]iilor de mediu, se modific\ valorile caracterelor cantitative, precum [i varian]ele [i covarian]ele fenotipice. Factorii de mediu constituie o cauz\ a corela]iei fenotipice. Ei pot influen]a simultan dou\ sau mai multe caractere `n acela[i sens, sau `n sens opus. Prin modificarea condi]iilor de mediu, se modific\ valorile caracterelor cantitative, precum [i varian]ele [i covarian]ele fenotipice. Mediul poate determina modificarea `n acela[i sens a valorilor celor dou\ caractere, rezultnd o corela]ie de mediu pozitiv\, sau `n sensuri opuse, determinnd o corela]ie de mediu negativ\. Semnifica]ia corela]iilor Coeficientul de corela]ie poate lua valori `ntre - 1 [i +1 nefiind exclus\ valoarea 0. 40

Dup\ semn, corela]iile pot s\ fie pozitive, cnd coeficientul de corela]ie ia valori `ntre 0 [i +1 sau poat s\ fie corela]ii negative, cnd coeficientul de corela]ie ia valori `ntre 0 [i -1. O corela]ie egal\ cu 0 semnific\ faptul c\ cele dou\ caractere sunt controlate de seturi genice diferite, adic\ nu de gene pleiotrope. O corela]ie apropiat\ de +1 sau -1 semnific\ faptul c\ cele dou\ caractere sunt controlate de seturi de gene comune (gene pleiotrope). ~n func]ie de valoarea coeficientului de corela]ie , pot exista: 1. 2. 3. caractere strns corelate, cnd coeficientul de corela]ie (r) este mai mare de 0,5; caractere mijlociu corelate, cnd coeficientul de corela]ie (r) este cuprins `ntre 0,2 [i 0,5; caractere slab corelate, cnd coeficientul de corela]ie (r) este mai mic de 0,2.

Importan]a [i utilizarea corela]iilor Corela]iile dintre caractere prezint\ importan]\ `n elaborarea programelor [i planurilor de ameliorare, `n stabilirea obiectivelor amelior\rii [i a metodelor de selec]ie. Utilizarea corela]iilor 1. Corela]iile servesc la stabilirea num\rului de obiective ale amelior\rii. Dac\ `ntre caractere exist\ corela]ie, se va stabili un num\r mic de obiective, deoarece f\cnd selec]ia dup\ un caracter se amelioreaz\ [i celelalte caractere `ntr-o propor]ie oarecare. Dac\ `ntre caractere nu exist\ corela]ie, num\rul obiectivelor de ameliorare va fi mai mare. 2. Corela]iile pot fi utilizate pentru estimarea efectului corelat al selec]iei R y `n cazul

efectu\rii selec]iei indirecte.


R y = hx h y rGxy i Py
2 2

`n care: hx2 [i hy2= heritabilitatea celor dou\ caractere rGxy= corela]ia genetic\ dintre cele dou\ caractere i = intensitatea selec]iei

Py = devia]ia standard fenotipic\ a caracterului principal y


Selec]ia indirect\ vizeaz\ ameliorarea unui caracter principal Y `ns\, selec]ia se reface pe un caracter secundar X. O selec]ie indirect\ Se practic\ la porcine. ~n acest caz selec]ia se face pe grosimea stratului de gr\sime m\surat pe viu cu ultrasunete (caracterul X), `ns\ selec]ioa vizeaz\ mm\rirea cantit\]ii de carne din carcas\ (caracterul Y). Aceast\ selec]ie indirect\ se bazeaz\ pe corela]ia negativ\ care exist\ `ntre cele dou\ caractere. 41

Selec]ia indirect\ se recomand\ pentru caractere care se manifest\ la un singur sex sau pentru caracterele care sunt mai greu de m\surat. 3. Corela]iile se utilizeaz\ pentru alegerea celei mai potrivite metode de selec]ie: selec]ia dup\ un singur caractere, sau selec]ia dup\ mai multe caractere (`n tandem, dup\ nivele selective independente; dup\ indicii de selec]ie ). 4. Corela]iile servesc la estimarea interac]iunii dintre genotip [i mediu. Dac\ corela]ia genetic\ stabilit\ pentru acela[i caracter `n dou\ medii diefrite este mare, adic\ apropiat\ de +1, rezult\ c\ nu exist\ interac]iune genotip x mediu, deci este indiferent `n ce mediu se va efectua selec]ia [i `n ce mediu vor cre[te descenden]ii, diferen]ele fiind minime. Dac\ corela]ia genetic\ este sc\zut\, este mai avantajos ca selec]ia s\ se efectueze `n condi]iile de mediu `n care se va dezvolta popula]ia descendent\.

42

BIBLIOGRAFIE 1. Buc\taru, N. (1993) - Genetic\. Editura Universitas, Chi[in\u. 2. C`rlan, M. (1996) - Elemente de Genetic\ animal\ normal\. Editura Polirom, Ia[i. 3. Creang\ {t., 1999 Elemente fundamentale ale eredit\]ii animale. Editura Ion Ionescu de la Brad, Ia[i. 4. Falconer, D.S. (1969) - Introducere `n genetica cantitativ\. Editura Agrosilvic\, Bucure[ti. 5. Pipernea N. (1977) - Ereditatea principalelor caractere [i `nsu[iri la animalele domestice. Editura Ion Ionescu de la Brad Ia[i,

43