LA DUPLICACION GENICA Y SU

FUERZA EN LA EVOLUCION
MAGISTER EN CS.BIOMEDICAS
REGULACION DE LA EXPRESION GENICA
Dr.WILLY BUSTILLOS BECARIO AGCI
PROF.SERGIO WEHINGER
PROF.MARCELO ALARCON
2014

INTRODUCCION

La duplicacin de genes es un mecanismo

importante para la adquisicin de nuevos
genes y la creacin de la variedad gentica en
los organismos. Muchos de las nuevas
funciones de los genes han evolucionado a
travs de la duplicacin de genes. (ONHO)
Magadum S., Banerjee U., Murugan P., Gangapur D. and Ravikesavan R. 2013 Gene
duplication as a major force in evolution. J. Genet. 92,155161

RESULTADO
Los dos genes resultantes se llaman
paralogos y codifican protenas con
funciones similares y/o estructura.
Los genes ortlogos codifican para
protenas con funciones similares,
pero existen en diferentes
especies.

MECANISMOS DE DUPLICACION
Sobrecruzamiento desigual
Se debe a un mal alineamiento de los
cromosomas homlogos, donde uno de
los gametos lleve menos copias de un
gen de lo normal y otros, ms copias.

Retroposicion
El ARN mensajero
(ARNm) es transcrito
de forma inversa y
reintegrado en el
genoma. Retroposition.
Se produce un gran
nmero de genes
funcionales en el
genoma y representa
alrededor de 10.000
duplicaciones en el
genoma humano .

TRANSPOSICION

deleciontranslocacionyduplicacion.swf

El destino de los genes duplicados

PSEUDOGENIZACION (ms comn )
Implica la perdida de la funcin del gen, lo que
lo hace ingresar en la categora de genes no
codificantes(ADN basura.)
proporcin de pseudogenes es> 60% en los
seres humanos y slo 20% en ratones
*(Harrison et al 2001) ,**(Harrison et al 2002)

 Nefuncionalizacin. Ej. Mono en la cual se

duplic el gen de la ribonucleasa sufri una
serie de mutaciones que conllevaron a
generar una funcin digestiva ms efectiva en
un nuevo microambiente (Zhang 2002)
Subfuncionalizacin,la protena original lleva a
cabo dos funciones de manera rudimentaria

Arabidopsis thaliana Y Saccharomyces

cerevisiae
Ao 2000 se present por vez primera el mapa gentico de la planta con
25.498 genes identificados que codifican, la Arabidopsis thaliana, se
converta as en la primera planta cuyo genoma
ha sido secuenciado.

Kellis et al. ( 2004 ) demostraron que S. cerevisiae surgi de la

duplicacin completa de ocho ancestros cromosomas

Amy Lawton-Rauh,12003Evolutionary dynamics of duplicated genes in plants

Department of Genetics, North Carolina State University, Raleigh, NC 27695-7614, USA

LO ULTIMO
Otras duplicaciones
de SRGAP2B dieron lugar
a SRGAP2C hace alrededor
de 2,4 m.a. y que SRGAP2D
hace aprox. 1 m.a.
NEOTENIA

Geschwind DH, Konopka G.2013 (activo enero 2002). Nature. Jun 28, 2012; 486(7404): 481482.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpubmed&anno=2&sandbox=1.

HYDIN Ancestral est situado en

16q22.2 y se inserta su paralog
duplicada en la regin 1q21.1 ,
que es susceptible de
microdelecin y microduplicacin
se correlacionaron con
microcefalia y macrocefalia
Takayuki Sassa;2013; The Role of Human-Specifi c Gene Duplications During
Brain Development and Evolution; J. Neurogenetics, 27(3): 8696
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23782070

CONCLUSIONES
La duplicacin genica es un proceso que ocurre
a nivel de los cromosomas.
El mecanismo mas frecuente es el
sobrecruzamiento desigual.
La Pseudogenizacion es el mas comn de los
caminos post-duplicacion.
Plantas, levaduras y poco a poco nuestras
funciones son estudiadas desde este concepto.