IUNI EDUCACIONAL UNIC RONDONPOLIS ARNALDO ESTEVO FAIESP - Faculdade de Cincias Sociais e u!

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Rondon,%oilis- ./ de a"#il de 01.2

Os$eo3nese I!%e#(ei$a

A osteognese imperfeita (OI), tambm conhecida como doena do osso quebradio, , na verdade, um grupo de desordens heredit rias causada pe!a deficincia na s"ntese do co! geno do tipo I# $evido ao fato de o co! geno ser o principa! componente da matri% e&trace!u!ar em outras partes do corpo, tambm e&istem numerosas manifesta'es e&traesque!ticas (afetando, por e&emp!o( pe!e, articu!a'es e o!hos)# A pato!ogia mo!ecu!ar que causa a OI envo!ve caracteristicamente muta'es de genes nas sequncias codificadoras para as cadeias a) e a* o co! geno do tipo I# +ma ve% que o sucesso na s"ntese e e&porta,o e&trace!u!ar de co! geno requer a forma,o de uma trip!a h!ice comp!eta e intacta, qua!quer defeito prim rio em uma cadeia de co! geno tende a romper toda a estrutura e resu!tar na sua degrada,o prematura (um e&emp!o de uma muta,o dominante negativa# -omo consequncia, a maioria dos defeitos se manifesta como uma desordem autoss.mica dominante e pode ter um fen/tipo desastroso# 0&iste, entretanto, um amp!o espectro de intensidade, e muta'es que resu!tam em co! geno qua!itativamente norma!, mas apenas em n"veis redu%idos, gera!mente possuem manifesta'es moderadas# A anorma!idade fundamenta! em todas as formas de OI a e&istncia de pouco osso, resu!tando em uma fragi!idade esque!tica e&trema# 0&istem quatro subtipos principais, com um espectro e&tremamente amp!o de consequncias c!"nicas# Assim, a variante tipo II uniformemente fata! pr ou imediatamente p/s1parto em virtude

de m2!tip!as faturas que ocorrem ainda in tero. 0m contraste, pacientes com OI do tipo I, possuem uma vida norma!, com apenas um aumento modesto na propens,o a fraturas durante a inf3ncia (decrescendo em frequncia ap/s a puberdade)# O achado c! ssico da esclera azul na OI do tipo I atribu"do 4 redu,o do conte2do de co! geno da esc!era5 isto causa uma transparncia re!ativa eu permite que a coroide sub6acente se6a vista# A perda da audi,o pode ser re!acionada a defeitos de condu,o nos ossos do ouvido mdio e interno, e pequenas a!tera'es no formato dos dentes s,o resu!tado da deficincia de dentina# TRATA'ENTO 'EDIDAS 4ERAIS O prob!ema teraputico da Osteogenesis Imperfecta (OI) e&tremamente comp!e&o# O tratamento mdico da OI tem sido !argamente inefetivo em a!terar o curso da doena, mas muitos pacientes obtm sucesso a despeito de severas deformidades# Aque!es com desordens !eves podem necessitar pouco tratamento ap/s a puberdade, quando as fraturas diminuem, mas as mu!heres requerem aten,o especia! durante a gesta,o e ap/s a menopausa, quando as fraturas aumentam novamente# As crianas mais severamente afetadas necessitam programas abrangentes de fisioterapia, mane6o cir2rgico das fraturas e deformidades esque!ticas e programas de educa,o vocaciona!# O primeiro prob!ema teraputico se apresenta 6 no momento do parto,

quando foi feito o diagn/stico pr1nata! de OI ou e&iste um caso de OI na fam"!ia# O parto deve ser rea!i%ado em condi'es menos traum ticas poss"veis, em gera! recorrendo1se a cesariana, empregando todo cuidado poss"ve! na e&tra,o da criana# O beb deve ser mane6ado com precau,o, tendo1se o cuidado de fa%1!o mudar frequentemente de posi,o para evitar deformidade da cabea e prob!emas pu!monares# 7as formas graves, os perigos maiores para criana s,o as infec'es respirat/rias predispostas pe!as fraturas e deformidade tor cica# $eve1se ter presente que nesses pacientes a fragi!idade /ssea determinada pe!o defeito estrutura! de nature%a gentica e tambm pe!a osteoporose secund ria a imobi!idade dos segmentos esque!ticos, derivada, por sua ve%, dos pro!ongados per"odos de imobi!i%a,o com gesso devido as fraturas# $eve1se procurar evitar

apare!hos gessados, recorrendo1se a tra'es e apare!hagens ortopdicas, faci!itando sempre a fun,o muscu!ar, essencia! tambm para o trofismo /sseo# 8eabi!ita,o intensiva e cuidados ortopdicos devem ser institu"dos para prevenir deformidade progressiva e providenciar um desenvo!vimento norma! na medida do poss"ve!# 9e as fraturas forem re!ativamente sem dor, fisioterapia pode ser iniciada precocemente# +ma 6udiciosa monta de e&erc"cios previne a perda da massa /ssea secund ria 4 inatividade f"sica# :uitos mdicos advogam a inser,o de haste intramedu!ar nos ossos !ongos para corrigir e prevenir fraturas e deformidades dos membros5 o risco;benef"cio e custo;benef"cio de cada procedimento s,o dif"ceis para se ava!iar# 9uporte emociona! para pacientes e pais importante# $eve1se esc!arecer a esco!a e os professores acerca da doena afim de que se6am tomados cuidados necess rios para se evitar fraturas# 9ugere1se que os pacientes andem sempre com um cart,o de identifica,o e com uma carta dos mdicos e&p!icando como e como se manifesta a doena para se evitar confus'es com maus tratos# <acientes devem manter o peso idea!, porque a obesidade imp!ica em aumento do risco de fraturas# At agora in2meros tratamentos foram sugeridos, mas nenhum mostrou resu!tado satisfat/rio no contro!e da doena# =oram propostos tratamentos com horm.nios de crescimento a partir da observa,o de que na puberdade ocorre uma diminui,o na incidncia de fraturas, ocorrendo um aumento das mesmas ap/s a menopausa# 7o entanto, a administra,o de estr/genos ou andr/genos n,o resu!tou nos efeitos esperados e tambm produ%iu efeitos indese6 veis# Outras subst3ncias como =!uoreto de 9/dio, >&ido de :agnsio, -a!citonina e ?itamina $ tambm foram uti!i%ados, mas nenhum medicamento foi suficientemente efica% para uso definitivo no tratamento da OI#

Re(e#ncias
-otran 895 @umar ?5 -o!!ins A# 8obbins( <ato!ogia 0strutura! e =unciona!# B a edi,o# 0ditora Cuanabara @oogan, 8io de Daneiro, *EEE# -A9A8O, $enise F, 08A0G, :ar"!ia, @A8A:, 8achid A, 8A=A0G FO7=H , ?A8CA9, =AFIA70# A-- sobre OI# =# =# $0 -II7-IA9 :J$I-A9 $0 <O8AO AG0C80, $< $0 C07JAI-A FH9I-A 0 -GK7I-