Sndromes producidos por falta de cromosomas

Ensayo

Alumna: Lizette Zareh Cortes Macas. EVOLUCIN Facilitador: Fernando Puebla Olivares
SNDROMES CROMOSMICOS En los Sndromes Genticos puede deberse a factores hereditarios estas anomalas cromosmicas que es transmitida por uno de los padres a pesar de que ste no est afectado. Pueden deberse a: Anomalas Estructurales La Duplicacin: Ocurre cuando hay material cromosmico adicional. Una parte del cromosoma est duplicado o presenta dos copias. La Deleccin: Significa que una parte del cromosoma se perdi o se "elimin". -Anomalas Numricas: Ocurren cuando en las clulas del cuerpo hay un nmero de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden. El tener cromosomas de ms o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algn defecto o sndrome gentico.

Estas alteraciones cromosmicas adems de provocar retraso mental tambin producen una serie de anomalas menores como malformaciones y dimorfismo facial. A esto se le llama fenotipo cromosmico. Muchos de los sndromes tipificados clnicamente estn causados por deleciones y ms raramente por duplicaciones submicroscpicas, que en general involucran a una misma regin de tamao bastante uniforme. Los pacientes con deleciones tienden a presentar un retraso del desarrollo que vara desde leve hasta grave y un fenotipo conductual caracterstico adems de mltiples anomalas fsicas. Algunos de los sndromes ms frecuentes son:

Sndrome de Turner Originado por la no disyuncin en los cromosomas del sexo. Su constitucin gentica es XO. La O significa la ausencia del cromosoma del sexo. Las personas afectadas son hembras de bajas estaturas con dobleces en el cuello. Ocurre en uno de cada diez mil nacimientos de nias. Sndrome de Angelman Es una enfermedad gentica rara que ocasiona un desorden neurolgico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que estn asociadas con caractersticas de apariencia facial y de comportamiento determinadas. Se conoca con el nombre de sndrome del bebe feliz. El sndrome de Angelman es causado por la Ilustracin 1 Cariotipo del Sndrome de Turner prdida de una regin del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna. Otra de las causas incluye la disoma uniparental, la translocacin o la mutacin puntual de un gen de esa regin. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportacin materna y el otro por va paterna. Enfermedad de Tay-Sachs Causada por la ausencia de una enzima necesaria para descomponer las grasas en el cuerpo. El resultado es una acumulacin de grasa en el cerebro que causa la destruccin del sistema nervioso, ceguera, parlisis y muerte durante los primeros aos de la niez. Sndrome de Lejeune o maullidos de gato Es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato. Retraso mental. Sndrome de Wolf-Hirshhorn Es una rara enfermedad gentica causada por la microde-lecin distal del brazo corto del cromosoma 4.Las principales caractersticas son los rasgos faciales peculiares, crisis convulsivas, hipocrecimiento leve, desarrollo mental disminuido, hipertelorismo, defectos de la lnea media, clinodactilia, pie zambo e hipogonadismo, retardo psicomotor y del desarrollo.

Sndrome de Sotos Caracterizado por hipercrecimiento, dificultades de aprendizaje y unos rasgos faciales tpicos, se detecta la delecin 5p35.3. La mayor proporcin observada en la poblacin japonesa probablemente se deba a una distinta arquitectura genmica que favorece la formacin de la delecin. Microdelecin 8p23 Se asocia a la inversin-duplicacin, inv dup(8p), que es una alteracin estructural autosmica recurrente en la poblacin normal general. Habitualmente esta microdelecin deriva del cromosoma materno portador de la inv dup(8p) . El fenotipo de la microdelecin es muy consistente y se caracteriza por presentar dismorfia facial, retraso mental y problemas de comportamiento, hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso y problemas cardacos: estenosis pulmonar valvular y tetraloga de Fallot .La microduplicacin de esta regin es una posible variante polimrfica benigna. Sndrome de Smith-Magenis Con anomalas congnitas mltiples, retraso mental y problemas de sueo y de conducta, a menudo se asocia a una delecin intersticial 17p11.2. Aproximadamente el 75% de los pacientes presentan una delecin comn de 3,5 Mb, producida por la recombinacin desigual de homlogos entre las secuencias repetitivas distal y proximal.

Bibliografa Causas cromosmicas que originan el retraso mental: alteraciones cromosmicas diagnosticables en el paciente. M. Guitart-Feliubadala, A. Brunet-Vegaa, S. Villatoro-Gmez a, N. Baena-Dez b, E. GabauVila b. PDF