INDICACIONES DEL ESTUDIO GENETICO

El enorme desarrollo de la gentica est suponiendo una autntica revolucin en todas las reas de la
medicina. Los continuos avances nos permitirn conocer mejor los mecanismos de las enfermedades,
establecer diagnsticos ms precisos, predecir el nivel de riesgo, desarrollar estrategias preventivas y disear
tratamientos acordes con el perfil gentico de un individuo. Sin embargo, cuanto ms se desarrolle la
tecnologa molecular, ms importante es la orientacin clnica precisa hacia la realizacin de pruebas
genticas, muchas veces laboriosas, costosas y de difcil interpretacin.
El genetista clnico (GC) se dedica al diagnstico de pacientes con enfermedades genticas. Esta especialidad
conlleva una visin absolutamente integral del paciente dado que contempla enfermedades que pueden
afectar a cualquier rgano o sistema (o a varios a la vez). Adems no existen lmites de edad: abarca desde la
poca prenatal (o incluso pre-concepcional), la infancia, la adolescencia y la patologa del adulto. Asimismo,
no trata slo a individuos sino a familias. Debido a que los pacientes con enfermedades genticas o anomalas
congnitas, requieren generalmente ser vistos por varios especialistas, es como de gentica molecular.
El estudio gentico consiste en una historia clnica dirigida, una exploracin clnica general y otra especfica
(destinada a la valoracin de rasgos dismrficos) y una serie de exmenes complementarios destinadas al
fundamental que el GC establezca una colaboracin fluida y bidireccional con otras especialidades mdicas y
muy especialmente con los pediatras de atencin primaria y mdicos de familia. Por otro lado, tambin
constituye un puente entre clnicos y los genetistas especialistas en estudios de laboratorio tanto de
citogentica diagnstico y estudio de las enfermedades genticas.
Ello determinar un consejo gentico, que valorar:

1) el pronstico de la afeccin;
2) la gravedad y complicaciones de la misma;
3) Las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la enfermedad;
4) el manejo, seguimiento y tratamiento del paciente;
5) edad de aparicin del trastorno;
6) posibilidades de procreacin del paciente;
7) grado de penetrancia y expresividad.


ETAPAS DEL ESTUDIO GENTICO

a) HISTORIA CLINICA Y CONSTRUCCIN DEL PEDIGR.
Antes de comenzar a realizar la historia clnica es muy importante disponer de los informes que tiene el
paciente u otros miembros de la familia afectados.
El paciente afectado se denomina probando.
Debe obtenerse una historia clnica del probando y de todo aquel familiar que est afecto.
La forma ms prctica de recoger la historia familiar es la construccin de pedigr, tambin conocido como
rbol genealgico. El pedigr, es simplemente un diagrama esquemtico de la familia que nos proporciona de
forma grfica la relacin entre los diferentes miembros de la familia y un resumen breve de algunas
enfermedades que podran tener un significado gentico. La ventaja principal del pedigr es su interpretacin
fcil y su formato compacto. Su mayor inconveniente es la confusin a que puede dar lugar por utilizar
smbolos, que deben ser universalmente admitidos.
Tras la realizacin del rbol familiar es necesario completar la historia familiar.






TABLA I
PUNTOS QUE DEBEMOS VALORAR EN LA HISTORIA FAMILIAR.
1. Historia parental
- Edad de los padres al momento de la concepcin.
- Ocupacin y hbitos de los padres
- Salud general de los padres
- Historia y evolucin de embarazos anteriores

2. Historia gestacional
- Factores maternos
- Factores fetales

3. Parto
- Trabajo de parto, duracin, distocias.
- Sufrimiento fetal, reanimacin, test de APGAR.

4. Periodo neonatal
- Estado neonatal
- Alimentacin
- Ganancia ponderal
- Signos neurolgicos de alerta
- Olores especiales de la orina
- Infecciones

5. Historia evolutiva del paciente
- Salud general
- Crecimiento y desarrollo: fsico y motor.
- Comportamiento
- Personalidad

Debe seguirse una sistemtica ordenada, para evitar olvidos que pueden ser importantes para el diagnstico y
posterior consejo gentico.
b) EXAMEN CLINICO: EXPLORACIN FISICA:
Una vez que hemos realizado la historia clnica, el paso siguiente debe ser una exploracin fsica completa. La
exploracin debe ser estrictamente ordenada.
Aunque toda exploracin fsica en medicina debe ser realizada de manera ordenada, en dismorfologa debe
serlo todava ms. En segundo lugar, esta exploracin, adems de la habitual debe ir acompaada de una
definicin precisa de posibles rasgos dismrficos (que son aquellas caractersticas fsicas que no estn dentro
del rango normal de los individuos sanos normales). Por ltimo, la impresin clnica (datos cualitativos) debe
ser comprobada por una serie de medidas antropomtricas, que posteriormente son valoradas segn tablas
de percentiles. El rango normal de cada medida, vara con la edad y sexo. Habitualmente todas las medidas
estn aproximadamente situadas en el mismo percentil. Cuando esto no es as, significa que esa medida
puede indicar una anomala. Por ejemplo, si la altura y el permetro ceflico estn situadas en el percentil 10,
pero la distancia interpupilar est situada en el percentil 90, podemos decir que existe un hipertelorismo
relativo, aunque la medida actual de esa distancia interpupilar este dentro del rango normal.
La exploracin fsica se inicia por una valoracin del aspecto general (estado general, color, nutricin, etc.)
Posteriormente comenzamos con una descripcin de la cabeza y cara. Despus valoramos sucesivamente
cuello, trax, abdomen, genitales externos, extremidades y terminamos con la exploracin neurolgica bsica
y de la piel.
Una vez que hemos terminado con el examen fsico detallado, podemos concluir con el peso y talla del
paciente (otra posibilidad es hacerlo al comienzo de la exploracin, pero en los pacientes pequeos, es mejor
realizarlo al final) y colocarlos en sus correspondientes percentiles segn edad y sexo.

DIAGNSTICO
Cuando terminamos con la exploracin fsica debemos tener presente diversas consideraciones.
En pacientes con rasgos dismrficos mltiples es necesario considerar un sndrome. Un sndrome es la
ocurrencia no al azar en un mismo individuo de 2 o ms anomalas que estn relacionadas etiolgicamente.
La mayora de los sndromes tienen muchos hallazgos, algunos de los cuales son patognomnicos (por
ejemplo el fenmeno miotnico en la distrofia miotnica de Steinert), y otro son inespecficos tales como la
talla corta o el paladar elevado que pueden presentarse en pacientes con retraso mental de cualquier
etiologa.
Por otra parte, el patrn de rasgos dismrficos y de otros hallazgos, es ms importante que un signo aislado.
Adems, algunos rasgos dismrficos estn relacionados con la edad, por lo que los pacientes deben ser
evaluados peridicamente.
La historia clnica y la exploracin fsica pueden indicarnos un diagnstico o la necesidad de exploraciones
complementarias.
A veces por la historia clnica y la exploracin fsica podemos tener ya una orientacin diagnstica (ver
algoritmo1).

En ocasiones puede ser de utilidad la exploracin fsica de determinados miembros de la familia del paciente.
Otras veces, los individuos afectados han fallecido o no pueden ser evaluados. Por ello siempre debemos
intentar que la familia aporte informacin adicional con informes de diversos especialistas o conseguir
informacin de historias clnicas de centros hospitalarios donde el paciente fue valorado previamente, o en su
defecto filmaciones, fotografas, etc.
Hay dos hechos fundamentales que debemos considerar siempre en el diagnstico desde el punto de vista
clnico. El primero, es conocer cules son los signos y sntomas guas o claves en algunos pacientes desde el
punto de vista dismorfolgico. A veces, un signo, sntoma o dato puede ponernos en la sospecha del
diagnstico (antecedente de teratgeno, brida amnitica, ciertas tumoraciones, manchas de la piel, etc.).
Otras veces, debemos intentar buscar si existe relacin entre los diferentes signos y sntomas e identificar el
mecanismo patognico y la causa del defecto (secuencia oligoamnios: falta de lquido amnitico, hipoplasia
pulmonar, deformidades esquelticas, facies de Potter, etc.) La dismorfologa es muy amplia, y con frecuencia
aparecen nuevos sndromes y enfermedades previamente no descritas. Es virtualmente imposible el
conocimiento de todos los sndromes y enfermedades genticas.
Para el diagnstico necesitamos en muchas ocasiones consultar con determinados especialistas, tales como
cardilogos, radilogos, endocrinlogos, etc. Frecuentemente, necesitamos determinadas exploraciones
complementarias. Estas incluyen, cariotipo en sangre y otros tejidos, anlisis bioqumicos de sangre y orina y
de cultivos celulares, estudios radiolgicos, estudios moleculares, etc. En la tabla II describimos los principales
exmenes complementarios que pueden ser tiles para el diagnstico de enfermedades de origen gentico.

TABLA II
EXMENES COMPLEMENTARIOS PARA LOS GRUPOS DE ENFERMEDADES GENTICAS
1 Transtornos Cromosmicos Cariotipo
2 Enfermedades monognicas Anlisis bioqumicos
Estudios moleculares ADN
3 Enfermedades multifactoriales Anlisis bioqumicos
Estudios moleculares ADN
Otras investigaciones: radiologa,
neuroimagen, estudios
funcionales.
4 Enfermedades mitocondriales Estudios enzimticos
Estudios moleculares - ADN
5 Enfermedades genticas de
clulas somticas
Histopatologa
Estudios moleculares ADN
Cariotipo

Las anomalas cromosmicas pueden ser las responsables de rasgos dismrficos y diversas malformaciones.
Por este motivo debemos realizar un cariotipo si estas anomalas estn presentes, sobre todo si se
acompaan de retraso mental. Las indicaciones de cariotipo quedan reflejadas en la tabla III.
TABLA III
INDICACIONES PARA REALIZAR UN CARIOTIPO
1) Periodo Prenatal:
- Edad mayor de 35 aos.
- Ansiedad materna.
- Triple screening alterado.
- Oligoamnios-polihidramnios.
- Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
- Arteria umbilical nica.
- Sospecha ecogrfica de cromosomopata
- Antecedentes de cromosomopata balanceada en un progenitor

2) Periodo neonatal:
- Malformaciones mayores aisladas.
- Presencia de 3 o ms defectos congnitos menores.
- Recin nacido con rasgos dismrficos.
- Recin nacido con genitales ambiguos.
- Parto con producto muerto de causa inexplicable.
- Muerte neonatal de causa inexplicada.

3) Periodo de lactancia:
- Nios con dificultades para el aprendizaje.
- Nios con rasgos dismrficos.
- Nios con retraso psicomotor.

4) Periodos Preescolar-Escolar:
- Trastornos del crecimiento.
- Retraso psicomotor.
- Rasgos dismrficos.

5) Periodo de adolescencia:
- Ginecomastia.
- Falta de desarrollo puberal.
- Amenorrea primaria o secundaria
- Retraso mental.
- Rasgos dismrficos.

6) Periodo del adulto:
- Padres de nios con anomalas cromosmicas estructurales.
- Abortos de repeticin.
- Infertilidad inexplicable.
- Diagnstico prenatal (lquido amnitico y biopsia de corion).
- Rasgos dismrficos.

7) En todas las edades:
- Procesos malignos (cariotipo constitucional y tumoral).
- Control de trasplantes de medula sea.

Es importante recordar que nuestra capacidad para identificar alteraciones cromosmicas estructurales
depende del desarrollo tecnolgico. As, hace unos aos solo disponamos del bandeo cromosmico con un
nivel inferior a 500 bandas.
Ms recientemente, con la posibilidad de realizar estudios cromosmicos prometafsicos, aument el nivel de
bandas, pudiendo realizarse cariotipos con ms de 800 bandas. En la actualidad las tcnicas de citogentica
molecular nos permiten reconocer microdeleciones cromosmicas que no se pueden realizar con las tcnicas
de bandeo de alta resolucin. Por todo ello, ante un nio con defectos congnitos, hay que realizar siempre
un cariotipo con bandas de alta resolucin (cromosomas prometafsicos).
Si un paciente tuviera un cariotipo previo normal pero con menos de 500 bandas, habra que repetrselo. De
igual forma, si la clnica lo indica (pacientes con rasgos dismrficos, defectos congnitos, retraso de
crecimiento y retraso mental), habra que realizar estudios de citogentica molecular para descartar
microdeleciones cromosmicas. Para recoger una muestra a fin de realizar cariotipo se necesitan 2-3ml de
sangre (perifrica o de corazn en casos de fetos muertos) en un tubo con heparina litio. Si tenemos que
remitir la muestra a otro centro, se debe enviar a temperatura ambiente para que llegue al destino y pueda
ser cultivada en 48-72 horas. Si se necesita muestra para estudio cromosmico de tejidos (para descartar
mosaicismos), deben obtenerse al menos 5 mm de piel que deben colocarse en un medio especial para
tejidos.
Los estudios de gentica molecular deben ser considerados sobre todo en enfermedades monognicas,
enfermedades multifactoriales y enfermedades mitocondriales. En la tabla IV, sealamos las indicaciones para
realizar estudios moleculares.

TABLA IV
INDICACIONES PARA REALIZAR ESTUDIOS MOLECULARES.
1. Paciente con trastorno monognico conocido o sospechado
2. Trastorno monognico conocido (estudio familiar s se necesita estudio de ligamiento).
3. Tejidos tumorales.
4. Muerte neonatal con sospecha de trastorno metablico.
5. Algunos trastornos multifactoriales.
6. Enfermedad mitocondrial (conocida o sospechada).

Las muestras para estudio de ADN, habitualmente se obtienen de 5-10 ml de sangre perifrica que se colocan
en tubos de EDTA, o de otro tejido que se deposita tambin en medios para tejidos lo mismo que los estudios
de citogentica.
Actualmente puede extraerse ADN mediante micromtodos a partir de una muestra inferior a 1cc de sangre.
En muchas ocasiones es importante obtener el ADN de determinados pacientes y almacenarlo para poder
realizar estudios en un futuro, sobre todo ante pacientes fallecidos con sospecha de trastornos genticos no
definidos, tales como algunas displasias seas, trastornos metablicos, etc., cuyo trastorno gentico no est
precisado.

ESTUDIOS GENTICOS PRENATALES
La Medicina avanza y pone a nuestro alcance estudios cada vez ms precisos. Hoy, los diagnsticos prenatales
detectan el 90% de los problemas del futuro beb y, por lo tanto, anticipan el riesgo y permiten comenzar un
tratamiento temprano. La ventaja de estos controles radica en la posibilidad de recibir apoyo y contencin
antes del parto por parte de un equipo multidisciplinario, que incluya psiclogos, neonatlogos y hasta el
propio obstetra.
Los estudios genticos prenatales tienen como finalidad descartar anomalas fetales. Existen varios tipos de
estudios y la eleccin del ms adecuado depende de los antecedentes personales, reproductivos y familiares
de cada pareja.
Por ello, la embarazada debe recibir asesoramiento gentico, para que un profesional le recomiende el
estudio ms apropiado para su situacin.
Qu significa asesoramiento gentico?
Consiste en una consulta con un grupo de profesionales, durante la cual los especialistas analizan los
antecedentes y proponen el estudio ms adecuado de acuerdo a la situacin. Sin embargo, realizar o no un
estudio es una decisin personal de cada pareja. Existen dos grandes grupos de estudios prenatales: No
diagnsticos o no invasivos y diagnsticos o invasivos.
Cul es la diferencia entre un estudio invasivo y un estudio no invasivo?
Conocer la existencia de problemas fetales ha sido uno de los objetivos de la medicina fetal desde sus inicios
y, por supuesto, una gran preocupacin para todo futuro padre o madre. A grandes rasgos, podemos
distinguir entre malformaciones fetales, de carcter fsico, y alteraciones cromosmicas, relacionadas con los
genes del feto. Las primeras son normalmente detectadas por ecografa, por lo que el problema radica en la
deteccin de las alteraciones cromosmicas, que requieren el anlisis de material gentico.
Los estudios no invasivos se conocen como estudios de probabilidades, es decir que el resultado de los
mismos slo nos dar un riesgo probabilstico, indican si el riesgo de que el feto porte una anomala
cromosmica es mayor o menor del esperado, debiendo confirmarse, en muchos casos, con estudios
diagnsticos (invasivos). Los estudios llamados invasivos son aquellos en los que se toma una muestra de
tejido placentario, que tiene el mismo origen embrionario que el feto y son por ende estudios diagnsticos.
En qu porcentaje aumenta el riesgo de anomalas fetales a medida que avanza la edad de la mujer?
Con la edad materna aumento el riesgo de anomalas cromosmicas, especialmente el riesgo de Sndrome de
Down, pero no aumenta el riesgo de anomalas congnitas. A continuacin vemos una tabla:
Incidencia del Sndrome de Down al incrementar la edad materna
Edad Materna al momento del
parto
Riesgo al trmino
32 1/725
33 1/592
34 1/465
35 1/365
36 1/287
37 1/255
38 1/177
39 1/139
40 1/109
41 1/85
42 1/67
43 1/53
44 1/41
45 1/32
46 1/25
47 1/20
48 1/16
49 1/12
Fuente: OB/GYN Secrets

En qu medida influye la edad del padre?
La edad del padre aumenta el riesgo de enfermedades gnicas, es decir aquellas en las que hay alguna
anomala en la secuencia del ADN, no en la cantidad, debido a la presencia de mutaciones que llamamos novo
o frescas, como la acondroplasia, el sndrome de Marfan, etc.
Cules son los estudios que deben realizarse las embarazadas en general y cules se realizan slo en caso
de existir antecedentes o riesgo elevado?
La mayora de las gestantes de bajo riesgo, edad menor a 35 aos, realizan habitualmente estudios de
probabilidades y las mayores de 35 aos o cuando el estudio de probabilidades da alto riesgo o hallazgos
ecogrficos de malformaciones, casi siempre realizan estudios diagnsticos para detectar anomalas
cromosmicas.
En los casos de antecedentes familiares, como hijos previos afectados con anomalas cromosmicas o alguna
enfermedad que afecte los genes como enfermedades familiares heredadas se hacen estudios especficos
moleculares, adems del estudio de cromosomas, segn la enfermedad en riesgo.

ESTUDIOS GENTICOS DURANTE EL EMBARAZO
I. Asesoramiento gentico durante el embarazo
Existen mltiples estudios genticos que nos informan acerca de la salud fetal y que no slo permiten el
diagnstico sino tambin la prevencin y el tratamiento de un gran nmero de defectos congnitos.
La informacin necesaria para la realizacin de los mismos puede ser brindada por el mdico genetista. Si bien
cualquier embarazada que lo desee puede acceder a la consulta de este especialista, existen ciertas
situaciones en las cuales es imprescindible el asesoramiento gentico, como por ejemplo:
Embarazadas con 35 o ms aos de edad.
Hijos previos con malformaciones, retraso madurativo o enfermedades que pudieran ser de origen gentico.
Madres que han tenido abortos espontneos a repeticin.
Alguno de los miembros de la pareja con enfermedades que pudieran ser de causa gentica.
Antecedentes familiares de malformaciones, retraso madurativo, abortos, etc.
Mujeres con baja reserva ovrica con edad menos a 40.

II. Estudios genticos prenatales invasivos
Los estudios genticos que se realizan durante el embarazo pueden ser invasivos o no invasivos
dependiendo de que su realizacin implique o no un riesgo de prdida de la gestacin. Dentro de los estudios
invasivos se encuentran:
Biopsia de vellosidades coriales
Amniocentesis

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
La muestra de vellosidades corinicas (MVC) puede realizarse a travs del cuello uterino (transcervical) o a
travs del abdomen (transabdominal). Las tasas de aborto espontneo son ligeramente ms altas cuando la
prueba se realiza a travs del cuello uterino.
El procedimiento transcervical se realiza mediante la insercin de un tubo de plstico delgado a travs de la
vagina y el cuello uterino para llegar a la placenta. El mdico utiliza imgenes de ultrasonido para ayudar a
guiar el tubo hasta la mejor rea y luego extrae una pequea muestra de tejido de las vellosidades corinicas.
El procedimiento transabdominal se realiza mediante la insercin de una aguja a travs del abdomen y el
tero hasta la placenta. Se usa ultrasonido para ayudar a guiar la aguja y se extrae una pequea cantidad de
tejido en la jeringa. La muestra se coloca en un plato y se analiza en un laboratorio. Los resultados de las
pruebas tardan alrededor de dos semanas.
A quines se les sugiere hacer este estudio?
Embarazadas con edad avanzada, hijo previo afectado por una anomala cromosmica, padres a los que se les
ha diagnosticado un re-arreglo cromosmico o parejas en riesgo para una enfermedad gentica
diagnosticable en la etapa prenatal.
Qu informacin nos brinda este estudio?
Todos los individuos estamos constituidos por clulas. Dentro del ncleo de cada una de ellas se encuentra
contenida toda nuestra informacin gentica, codificada por medio de genes. Los genes estn contenidos en
estructuras denominadas cromosomas. Lo considerado como normal es encontrar, dentro de cada clula, 46
cromosomas agrupados de a pares, con una forma y tamao caractersticos. Dentro de estos 23 pares hay uno
que es el responsable de la determinacin sexual y que est constituido en las mujeres por dos cromosomas
XX y en los varones por un cromosoma X y un cromosoma Y.
La enfermedad cromosmica ms frecuente es el Sndrome de Down (1 cada 800 nacimientos), en la cual el
nmero cromosmico es 47 siendo el cromosoma que est en exceso el nmero 21. A medida que la edad de
la madre aumenta existe un mayor riesgo para el nacimiento de un nio afectado no slo por este sndrome
sino para todos los producidos por la presencia de cromosomas extra.
La biopsia de vellosidades coriales nos permite conocer el nmero de los cromosomas (diagnosticar anomalas
numricas), la forma de los mismos (diagnosticar anomalas estructurales) e identificar el sexo fetal.
En los casos en que se requiere determinar la presencia de una alteracin, ya no en el nmero o forma de un
cromosoma, sino en una de las partes que los constituyen, o sea un gen, se pueden realizar estudios
especiales. As podrn diagnosticarse tambin enfermedades, no solo alteraciones cromosmicas, sino
tambin genticas.
Cundo se realiza este estudio?
Se realiza preferentemente entre las semanas 11 y 13 de la gestacin, aunque puede realizarse tambin ms
tardamente en el embarazo.
El resultado puede obtenerse dentro de los 7 das posteriores a la toma de la muestra.
Cmo se realiza este estudio?
El objetivo es estudiar clulas de la placenta, ya que comparte la misma informacin gentica con el bebe. La
toma de la muestra se realiza mediante una puncin con una aguja a travs de la pared abdominal. Luego de
la insercin de la misma, se aspira para obtener una pequea cantidad de tejido corinico o placentario. Todo
el procedimiento se realiza bajo control ecogrfico permanente.
Cules son los riesgos de este procedimiento?
El riesgo de prdida del embarazo se estima en un 0.5%, es decir, 1 de cada 200 mujeres que hacen este
diagnstico pierden el embarazo por la realizacin del mismo. Dicho riesgo se ha disminuido con el reposo
absoluto durante las 24 horas posteriores a la realizacin del mismo.
Cul es la confiabilidad de este estudio?
Los resultados tienen una certeza superior al 99 %.

AMNIOCENTESIS
La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo para diagnosticar o, con
mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos cromosmicos y genticos. Se trata de
una prueba rutinaria y se realiza nicamente si el mdico sospecha alguna anomala que no pueda detectarse
mediante otras pruebas, lo cual constituira una interferencia seria en el embarazo. Las clulas desprendidas y
que flotan en dicho lquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier
estructura cromosomtica anormal. Tambin es posible determinar la cantidad de oxgeno y dixido de
carbono presentes en el lquido y averiguar si el feto est recibiendo suficiente oxgeno o corre algn riesgo.
En casos de incompatibilidad Rh, el contenido de bilirrubina en el lquido indicar si el beb requiere una
transfusin intrauterina.
Las indicaciones, informacin que brinda el estudio, riesgos y confiabilidad del mismo, son similares a las
descriptas para la biopsia de vellosidades coriales.
Cundo y cmo se realiza este estudio?
El estudio se realiza a partir de la semana 16 y hasta la semana 20 de la gestacin. Se analizan clulas
provenientes del amnios (el saco que rodea al feto), de la piel y del tubo gastrointestinal fetal que se
encuentran normalmente flotando en el lquido amnitico. Las mismas se obtienen mediante una puncin
transparietoabdominal y la aspiracin de una pequea cantidad de lquido amnitico, todo realizado bajo
control ecogrfico permanente.
Cunto tiempo demoran los resultados del estudio?
La informacin que brinda este estudio puede tenerse aproximadamente a los 20 das de la toma de la
muestra.
Es posible obtener informacin adicional mediante la amniocentesis?
Es posible medir ciertas sustancias en el lquido amnitico por ejemplo la Alfa-fetoprotena. Esta protena nos
permite saber si el desarrollo del sistema nervioso y de la pared abdominal del feto se han producido
normalmente. Adems, se pueden realizar estudios del DNA y otras investigaciones bioqumicas complejas
que slo estn indicadas en situaciones particulares.

Estudios genticos prenatales no invasivos
Son aquellos cuya realizacin no implica riesgo fetal. Dentro de ellos se encuentran:
El screening del primer trimestre del embarazo.
El screening del segundo trimestre del embarazo.

Qu es un estudio de sreening?
Es un estudio mediante el cual no se determina la presencia o ausencia de enfermedad sino que nos sirve para
identificar que embarazos se encuentran en situacin de riesgo aumentado para la presencia de una
determinada malformacin o patologa fetal.
1. Screening del 1er. trimestre
Se realiza mediante una evaluacin ecogrfica que mide el tamao del pliegue de la nuca del feto
denominado Translucencia Nucal y la medicin de dos sustancias en una muestra obtenida mediante una
simple extraccin de sangre de la madre. Estas sustancias se denominan PAPP-A y la subunidad b de
Gonadotrofina Corinica Humana. Estos datos se combinan con la edad materna y nos permiten calcular el
riesgo de esa gestacin para la presencia de algunas enfermedades tales como el Sndrome de Down (la
presencia de un cromosoma 21 extra), el Sndrome de Edwards (la presencia de un cromosoma 18 extra),
malformaciones cardiacas, digestivas, etc.
El test se realiza entre las semanas 11 y 13 de la gestacin y los resultados se obtienen en aproximadamente 7
das.
La confiabilidad de este estudio se estima en un 90 %. Actualmente se est elevando esa cifra, con el agregado
del estudio del hueso nasal y el ductus venoso.
Qu hacer si el estudio me informa que estoy en situacin de alto riesgo?
En estos casos se deben realizar estudios invasivos para confirmar o descartar la presencia de anomala fetal.
2. Screening del 2do. Trimestre
Este test se realiza mediante la medicin de tres sustancias en una muestra obtenida mediante una simple
extraccin de sangre materna. Las sustancias son: Alfa-fetoprotena, Estriol y la subunidad b de Gonadotrofina
Corinica Humana. Se debe realizar durante el segundo trimestre y permite calcular el riesgo para la presencia
de Sndrome de Down, Sndrome de Edwards y defectos en el desarrollo del sistema nervioso del beb.
Qu hacer si el estudio me informa que estoy en situacin de alto riesgo?
En estos casos se deben realizar estudios invasivos o ecogrficos de alta resolucin para confirmar o descartar
la presencia de anomala fetal.