Sunteți pe pagina 1din 57

Convulsiile febrile (CF)

Definiie
Date epidemiologice
Etiopatogenie
Clasificare
Tablou clinic
Investigaii paraclinice
Diagnostic pozitiv
Diagnostic diferenial
Tratament
Evoluie, prognostic
CF - Definiie
Asocierea ntre febr i convulsii a fost
observat de Hippocrat, dar au fost descrise
ca entitate clinic distinct abia n 1980;
CF cea mai frecvent manifestare
convulsiv la sugar; cea mai frecvent
problem neuropediatric.
CF - Definiie
CF evenimente ce se produc n asociere cu febra,
n primele 24h ale unei afeciuni acute febrile, la un
copil cu vrst cuprins ntre 6 luni - 5 ani, care nu
prezint infecie acut de SNC i nici o alta cauz
demonstrabil de convulsii (declaraia de consens a
National Institute of Health, 1980);
!!!Nu se defineste termenul eveniment; cel mai
frecvent sunt convulsii;
!!!Sunt exclui copiii care au prezentat anterior
convulsiei febrile o convulsie n afebrilitate;
!!!Nu sunt exclui copiii cu afectare neurologic ant.
(ex. paralizii cerebrale, ntrziere n dezvoltare);
!!!Nu exist o limit de temperatur:n timp, s-a
convenit asupra valorii de 37,8-38C temperatur
axilar.
Date epidemiologice
Incidena / Prevalena:
survin la 2-7 % din totalul copiilor sub 5 ani
frecvena maxim la vrsta de 18 18 luni luni- - 24 24 luni luni
CF constituie 30% din toate convulsiile copilului
biei > fete (uoar predominan masculin)
Etiopatogenie- mecanism multifactorial
CF: rspuns dependent de vrst al creierului imatur la febr,
conditionat genetic (pt c n cursul maturaiei cerebrale exist o
excitabilitate neuronal crescut) ;
Genetic: transmitere complex posibil poligenic
25-40% pacieni au istoric familial de CF;
Susceptibilitatea la CF se transmite autozomal dominant;
Gene responsabile de CF au fost localizate pe Cr 8q13-q21 (FEB1),
Cr 19p13.3 (FEB2), Cromozomul 2q 23-24 (FEB3),Cr 5q14-q15
(FEB4)
Alcaloza respiratorie (febra hiperventilaie compensatorie
creterea pH creterea excitabilitii neuronale)
Rol al reelei de citokine; nivele sczute de feritin; nivele semnificativ
sczute de Zn n ser i LCR;
Factor declanator: FEBRA
Clasificare
I. CONVULSII FEBRILE SIMPLE
II. CONVULSII FEBRILE COMPLEXE
I.Convulsii febrile simple - criterii
1. un unic episod n primele 24 ore ale unei
afeciuni acute febrile
2. convulsie tonico-clonic generalizat
3. durata < 15 minute
4. fr deficit neurologic postcritic
!!! 65-90% sunt convulsii febrile simple
II.Convulsii febrile complexe - criterii
1. episoade multiple n primele 24 ore de febr sau
n cursul aceleiai boli;
2. convulsii focale;
3. durata prelungit > 15 minute;
4. sunt urmate de deficit motor postcritic (paralizie
Todd);
CF complexe constituie 10-35% din totalul de
convulsii febrile;
apar frecvent la copiii cu dezvoltare
psihomotorie anormal anterioar crizei.
Tablou clinic
febr: n general cu valori de 39,5C, dar 25%
din CF se observ la valori de 38-39C.
n 25% convulsiile sunt primul simptom al
bolii
convulsiile survin frecvent n prima or de
febr subit
convulsii generalizate n CF simple i focale n CF
complexe
durata: < 15 minute n cele simple i > 15
minute n cele complexe
CF complexe pot fi urmate de parez tranzitorie
unilateral ( paralizie Todd)
examinarea clinic trebuie s urmreasc i
detectarea cauzei febrei la copil (rinofaringit,
otita medie acut, pneumonie, gastroenterite,
ITU, etc.)
Investigaii paraclinice
Hemograma
Screening metabolic: calciu, glucoza,
magneziu, electrolii (n special sodiul);
Ex. ORL pentru stabilirea unei eventuale
cauze a febrei.
Hemocultura/urocultura;
Examen FO poate evidenia un edem
papilar;
Investigaii paraclinice
Puncia lombar: controversat
Indicaia de PL trebuie INDIVIDUALIZAT
obligatorie la copii sub 12 luni;
recomandat la copii sub 18 luni;
obligatorie cnd exist cea mai mica
suspiciune de meningit (la sugar i copilul
mic semnele meningiene pot lipsi);
se efectueaz dup CF complexe;
recomandat atunci cnd ntrzie
nsntoirea;
Investigaii paraclinice
EEG nu nu este este indicat indicataa dup prima
convulsie febril; nu are un rol
predictiv privind o posibil
epilepsie n viitor
EKG
CT/ RMN cerebrala indicate n:
CF complexe
Semne de hipertensiune
intracranian
Posibil traumatism n antecedente
Posibil malformaie cerebral
(sugerat de microcefalie,
spasticitate)
Diagnosticul pozitiv
Diagnosticul de CF
ANAMNESTIC+CLINIC
Diagnostic diferenial
1. convulsii simptomatice (m. a. infectii acute de
SNC)
2. spasm al hohotului de plns
3. delir febril
4. sincop febril - neurocardiogenic
5. frisoane - cu stare de contien pstrat,cianoz
a tegumentelor,tremurtur fin generalizat
6. traumatisme cerebrale asociate cu febra
Tratament n criz
1) Plasarea copilului n decubit lateral pentru eliberarea cilor
respiratorii
2) Oxigen pe masc
3) Anticonvulsivant:
Intrarectal DIAZEPAM DESITINE tub 5mg/2,5ml: 0,5-1 mg/kgc
n criz
dac criza nu cedeaz se administreaz intravenos LENT :
DIAZEPAM 0,2-0,3mg/kgc n ritm de 1mg/min pn la o doz
total de 3 mg < 5ani i 5mg >5 ani (poate determina
important detres respiratorie)
MIDAZOLAM 0,15mg/kgc im sau 0,1mg/kgc iv (aciune mai
rapid, risc mai mic de detres respiratorie)
4) Antipiretice
Acetaminofen (Paracetamol): 10-15mg/kgc/doz
Ibuprofen: 5-10mg/kgc/doz
5) mpachetri/ bi hipotermizante
Tratament pe termen lung
Ultimele ghiduri terapeutice nu nu recomand
tratamentul continuu sau intermitent cu
fenobarbital sau benzodiazepine dup o
prim CF simpl !!!
Nici un medicament nu s-a dovedit eficient
n a preveni cu certitudine o viitoare
convulsie febril sau afebril (profilaxia
recurenelor sau a epilepsiei)
Tratament pe termen lung
(CF complexe)
Fenobarbital (administrat continuu):
Copii < 2ani: 5-8 mg/kgc/zi
Copii >2 ani: 3-5 mg/kgc/zi
Efecte adverse: scderea memoriei, scderea puterii de concentrare,
tulburri de somn tranzitorii
Valproat de sodiu/Acid valproic (administrat continuu):
10-15 mg/kgc/zi
Efecte adverse: hepatotoxicitate, toxicitate renal, tulburri
hematopoietice
Durata profilaxiei continue: 1 an dup prima CF sau pn la vrsta de
3 ani
Diazepam: (administrat intermitent)
Oral 1mg/kgc/zi repartizat n 3 prize egale sau ir 5mg <3ani, 7,5mg
>3ani, pe durata febrei + 1- 2 zile de afebrilitate
Efecte adverse: hiperactvitate, ataxie, ameeal,
Efectele adverse pot masca manifestrile neurologice ale unei infecii
a sistemului nervos
Prognostic i evoluie
n 33%-40% din cazuri se observ recurene de CF, n 75% dintre
cazuri acestea survin n primul an dup primul episod
epilepsia se ntlneste la 0,5% din populaia general, dar la 3-7% din
cei care au avut cndva convulsii febrile
Factori de risc predictivi pentru recurene :
varsta < 1 an la prima CF;
febra mica la prima CF
durata scurta intre debutul febrei si debutul CF
CF complexe;
antecedente familiale de epilepsie;
1/3 copii prezint recurene: 50% apar n primele 6 luni, 75% n primul
an, 90% n primii 2 ani dup o prim CF.
Prognostic si evolutie
Factori de risc predictivi pentru epilepsie:
1. afeciuni neurologice asociate
2. intarziere in dezvoltarea neuropsihica
3. convulsii febrile complexe
4. antecedente familiale de epilepsie.
CF simple 3%epilepsie ulterioar
CF complexe cu 1 caracter de complexitate 6-8%epi
CF complexe cu 2 caractere de complexitate 17-
22%epi
CF complexe cu 3 caractere de complexitate 49%
epi
Educaia i consilierea familiei
Educaie sanitar primul ajutor pe care familia
trebuie s l acorde copilului
Parinii necesit un suport psihologic important
Convulsiile febrile: nu aduc prejudicii dezvoltrii
neuro-psihice; nu determina retard neuro-psihic;
nu determin tulburri de comportament
Riscul de epi dupa o CF simpla = 2-4%; riscul de
epi dupa o CF complexa = 5-10% (doar)
CF trebuie considerate ca un sindrom convulsiv
reactiv si nu ca un adevarat sindrom epileptic
(Engel, 2001)
DEFINIIE: grup de afeciuni ereditare de origine
neuroectodermal
SINONIME:displazii neuroectodermale congenitale;
facomatoze (grecescul phakos = pat, pistrui).
Se caracterizeaz prin displazii/neoplazii ale organelor
derivate din ectodermul ectodermul embrionar: piele, sistem
nervos central/periferic, ochi.
Pot fi afectate structuri derivate din
mezodermul/endodermul mezodermul/endodermul embrionar:
mezoderm mezoderm vase sanguine, cartilaj osos
endoderm endoderm epiteliul intestinal.
Ocazional pot predomina leziunile mezodermale i/sau
endodermale.
SINDROAME NEUROCUTANATE SINDROAME NEUROCUTANATE
ENTITI MAJORE:
1. 1. neurofibromatoz neurofibromatozaa (boala von
Recklinghausen)
2. 2. complexul sclerozei tuberoase complexul sclerozei tuberoase (boala
Bourneville)
3. 3. sd. Sturge sd. Sturge- -Weber Weber (hemangiomatoza
encefalo-trigeminal)
4. 4. boala von Hippel boala von Hippel- -Lindau Lindau
(hemangiomatoza retino-cerebeloas)
SCLERO SCLEROZA TUBEROAS (TSC) ZA TUBEROAS (TSC)
Descoperit i descris de D Dsir sir Magloire Bourneville Magloire Bourneville
n 1880; denumit cu termenul scleroza tuberoas a
convoluiilor cerebrale; TSC: tuberous sclerosis complex;
D.p.d.v. APL: hamartomatoz (hamartom: din grecescul
hamartenein = a grei);
Hamartomul Hamartomul: conglomerat de celule displazice dispuse n
grupuri bine delimitate, avnd ntotdeauna alt localizare
dect n esutul/organul de origine, cu predispoziie la
multiplicare excesiv;
TSC: hamartomatoz care poate afecta orice organ,
caracterizat prin tumori benigne care pot fi sau nu
simptomatice.
SCLEROZA TUBEROAS (TSC) SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
Afeciune genetic cu transmitere AD; 50% mutaii
de novo
2 gene distincte responsabile de manifestrile TSC:
TSC1 pe Cr 9q34; proteina sintetizata
HAMARTINA
TSC2 pe Cr 16p13; proteina sintetizat =
TUBERINA
(mpreun alctuiesc un complex cu
funcie de supresie tumoral).
SCLEROZA TUBEROAS (TSC) SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
Caracterizat clinic prin triada VOGT:
1. adenoame sebacee (denumite astfel de Pringle; de
fapt, angiofibroame faciale);
2. retard mental (60%);
3. convulsii (80-90%): spasmele infantile sunt un debut
frecvent.
SCLEROZA TUBEROAS (TSC) SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
CRITERII DE DIAGNOSTIC CRITERII DE DIAGNOSTIC
1. CRITERII MAJORE
-- angiofibroame faciale/plci frontale angiofibroame faciale/plci frontale
-- fibroame unghiale/periunghial fibroame unghiale/periunghialee
netraumatice netraumatice
-- macule hipomelanice ( macule hipomelanice (> 3) > 3)
-- pete pete shagreen shagreen (nevi de esut conjunctiv) (nevi de esut conjunctiv)
-- hamartoame retiniene nodulare multiple hamartoame retiniene nodulare multiple
-- tuberculi corticali tuberculi corticali
-- noduli subependimari noduli subependimari
-- astrocitom subependimar cu celule gigante astrocitom subependimar cu celule gigante
-- rabdomioame cardiace, unice sau multiple rabdomioame cardiace, unice sau multiple
-- limfangiomiomatoz limfangiomiomatoz
-- angiomiolipoame renale angiomiolipoame renale
SCLEROZA TUBEROAS (TSC) SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
CRITERII DE DIAGNOSTIC CRITERII DE DIAGNOSTIC
2. CRITERII MINORE
- caviti multiple ale smalului dentar
- polipi rectali hamartomatoi
- chisturi osoase
- linii de migrare radial n substana alb cerebral
- fibroame gingivale
- hamartoame nonrenale
- pete acrome retiniene
- leziuni cutanate n confetti
- chisturi renale multiple
SCLEROZA TUBEROAS (TSC) SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
DIAGNOSTIC DIAGNOSTIC
TSC cert TSC cert 2M 2M sau sau 1M 1M + 2m + 2m
(2 criterii majore/1 criteriu major +
2 criterii minore)
TSC probabil TSC probabil 1M + 1m 1M + 1m
(1 criteriu major + 1 criteriu minor)
CT cerebral CT cerebral : :
multipli noduli subependimari
partial calcificati, care proemina
intraventricular
SCLEROZA TUBEROAS (TSC) SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
SCLEROZA TUBEROAS (TSC) SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
Manifestari cutanate:
macule hipomelanice, angiofibroame faciale,
fibroame periunghiale
SCLEROZA TUBEROAS (TSC) SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
Seciune prin
rinichi
vizualizarea de
chisturi renale i
angiomiolipom
Ecografie renala: la nivelul polului superior
RD se remarca prezenta unor imagini
transonice bine delimitate sugestive pentru
chiste renale
SCLEROZA TUBEROAS (TSC) SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
Manifestari
viscerale
Hamartoame retiniene
calcificate
SCLEROZA TUBEROAS (TSC) SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
EVOLUIE, PROGNOSTIC EVOLUIE, PROGNOSTIC
Prognosticul pe termen lung este rezervat din
punct de vedere funcional i vital;
Un pacient cu tablou complet de boal rar atinge
25 de ani;
Sperana de via depinde de localizarea i
extinderea leziunilor n sistemul nervos central;
Majoritatea deceselor se produc prin:
stare de ru epileptic;
neoplasm cerebral sau cardiac;
insuficien renal cronic;
bolal pulmonar progresiv.
NEUROFIBROMATOZA NEUROFIBROMATOZA
Definiie: Definiie:
Neurofibromatoza (NF) este o afeciune
caracterizat prin:
- tumori multiple tumori multiple ale sistemului nervos central i
periferic (ex. neurofibroame)
- pete pigmentate pete pigmentate cutanate
- leziuni ale sistemului vascular i ale leziuni ale sistemului vascular i ale
viscerelor viscerelor
NEUROFIBROMATOZA NEUROFIBROMATOZA
Termenul a fost folosit prima dat n 1882 de
Friedrich Daniel von Recklinghausen
Se descriu mai multe forme, genetic distincte:
1. NF 1 (NF periferic) 1. NF 1 (NF periferic)
2. NF 2 (NF central) 2. NF 2 (NF central)
3. NF segmentar 3. NF segmentar
4. NF spinal 4. NF spinal
5. pete 5. pete caf caf au lait au lait cu transmitere AD cu transmitere AD
NEUROFIBROMATOZA NEUROFIBROMATOZA
Una din cele mai frecvente boli AD
Transmitere AD cu expresivitate variabil i
penetran virtual complet pn la vrsta
de 5 ani
50% cazuri sporadice
NEUROFIBROMATOZA NEUROFIBROMATOZA
GENETIC GENETIC
Localizare = 17q11.2, 22.q11
Produs de sintez
NEUROFIBROMINA NEUROFIBROMINA (gena NF1 funcioneaz
ca o gen supresoare: gena de supresie tumorala)
SCHWANNOMINA SCHWANNOMINA (neurofibromina 2: gena
NF2 are functie de supresie tumorala)
Elemente definitorii pentru
neurofibromatoz
(adaptat dup Yohay K., 2005)
NF-1 NF-2
Incidena Incidena 1/3000-4000 1/30000-40000
Vrsta de debut Vrsta de debut Sugari/copii mici Adolescent/adult tnr
Primele manifestri Primele manifestri Pete caf-au-lait
La copii: cataract,
schwannoame
Adolesceni/adult tnr:
hipoacuzie
Tipuri de tumori Tipuri de tumori Neurofibroame,
astrocitoame
Schwannoame, meningioame
Schwannoame Schwannoame
vestibulare vestibulare
Nu Da
Manifestri netumorale Manifestri netumorale numeroase rare
Risc crescut pentru Risc crescut pentru
neoplazii extracerebrale neoplazii extracerebrale
Da Nu
Cromozom Cromozom 17q11.2 22q12.2
Aspecte clinice in neurofibromatoza Aspecte clinice in neurofibromatoza
1. Manifestri cutanate i subcutanate
* Pete pigmentate cutanate:
- pete caf au lait
- lentigine
* Tumori nervoase:
- nevi moluscum
- nevroame plexiforme
- neurofibroame subcutanate
* Pete acromice
2. Manifestri neurologice
* Tumori : - intracraniene
- intrarahidiene: extramedulare
intramedulare
- alte sedii: mediastin
* Displazii cerebrale
* Accidente vasculare cerebrale
* Crize convulsive focale/generalizate
* Cefalee
* Macrocranie
* Retard mental
3. Manifestri oculare
* Noduli Lisch
* Glaucom
Aspecte clinice in neurofibromatoza Aspecte clinice in neurofibromatoza
4. Manifestri osoase
* Lacune craniene
* Displazie orbital
* Scolioz dorsal
* Cifoz cervical
* Displazie vertebral
* Pseudoartroze
5. Manifestri viscerale
* Cardiovasculare
* Respiratorii
* Digestive
* Urogenitale - exclusiv vezicale (neurofibroame submucoase)
6. Manifestri endocrine i/sau metabolice
* Pubertate precoce
* Caexie diencefalic
* Nanism
* Feocromocitom
Neurofibrom
plexiform
Neurofibroame mici
multiple i pete
'caf au lait'
Noduli Lisch
Deformari faciale
masive
CT
tridimensionala
Hamartom pulmonar
Neurinom
MANIFESTRI NEUROLOGICE MANIFESTRI NEUROLOGICE
Encefalopatie Encefalopatie (convulsii, deficit intelectual, ntrziere motorie i
a limbajului);
Tumorile intracraniene Tumorile intracraniene (tumor cerebral primitiv la
nivelul nv optic-NF1, Neurinomul de acustic- NF2, astrocitomul de
trunchi cerebral, gliomul hipotalamic )
Tumorile intraspinale Tumorile intraspinale
Tumori ale nervilor periferici Tumori ale nervilor periferici (Neurinoame,
neurofibroame cu sediul pe traiectul trunchiurilor nervoase)
Alte manifest Alte manifestri neurologice ri neurologice (accidentele vasculare
cerebrale, macrocrania
CRITERIILE DE DIAGNOSTIC IN CRITERIILE DE DIAGNOSTIC IN
NEUROFIBROMATOZA NEUROFIBROMATOZA
Tipul NF Criterii de diagnostic
Neurofibromatoza
tip I (NF 1)
1. Pete caf au lait (cel puin 6, cu diametrul mai mare de 5 mm nainte de
pubertate i peste 15 mm dup aceast vrst)
2. Pistrui n regiunile axilare i inghinale
3. Glioame optice
4. Neurofibroame (dou sau mai multe) sau cel puin un neurofibrom plexiform
5. O rud de gradul I cu NF1
6. Doi sau mai muli noduli Lisch
7. Leziuni osoase caracteristice (displazie sfenoidal, subierea cortical a oaselor
lungi cu sau fr pseudoartroz, deviaii scoliotice ale coloanei vertebrale)
Neurofibromaroz
tip II (NF2)
1. Tumor a perechii a VIII-a de nervi cranieni bilateral.
2. Rud de gradul I cu NF2 i tumor unilateral a perechii a VIII-a.
3. Rud de gradul I cu NF2 i oricare dou dintre urmtoarele leziuni: neurofibroame,
meningeoame, astrocitoame, schwannoame, glioame sau opaciti lenticulare
subcapsulare posterioare juvenile,ependimoame
Diagnostic pozitiv: pentru diagnostic sunt necesare dou sau mai
multe criterii.
SINDROMUL STURGE WEBER SINDROMUL STURGE WEBER
Tabloul clasic al acestei afectiuni a fost descris n 1879 de
William Allen Sturge la un copil de 6 ani i completat
n 1922 de Parkes Weber, care a descris calcificarile
intracraniene
Se caracterizeaz prin angiomatoz cutanat angiomatoz cutanat cu cu
localiza localizare re facial facialaa, angiom leptomeningeal,
hemiplegie hemiplegie i hemiatrofie controlateral hemiatrofie controlateral, convulsii convulsii,
calcificri intracraniene calcificri intracraniene, retard mental retard mental, anomalii anomalii
vasculare oculare i glaucom vasculare oculare i glaucom
Clasificarea clinic a sindromului Sturge Clasificarea clinic a sindromului Sturge- -
Weber Weber
(adaptat dup Roach E.S., 1992)
TIPUL I TIPUL I
Angioame faciale i leptomeningeale; pot avea glaucom
Angioamele intracraniene pot fi confirmate histologic sau prin
aspecte radiologice caracteristice
Convulsiile organice sau semnele EEG caracteristice permit un
diagnostic prezumtiv la un copil cu angiom facial tipic
TIPUL II TIPUL II
Angiom facial, dar fr evidena unei afectri cerebrale; poate
avea glaucom
TIPUL TIPUL
III III
Angiom leptomeningeal, dar fr angiom facial; poate avea
glaucom
MANIFESTRI CLINICE MANIFESTRI CLINICE
Manifestri cutaneo Manifestri cutaneo- -mucoase mucoase: :
Angiomul facial Angiomul facial: constant prezent de la natere
localizat unilateral, afecteaz pleoapa superioar aproape n
totalitate putndu-se extinde la frunte, la obraz sau la
ambele
Manifestri neurologice Manifestri neurologice (75 (75- -95%) 95%)
Convulsii generalizate sau focale Convulsii generalizate sau focale
D Deficite neurologice (hemiplegie, hemianopsie, afazie, eficite neurologice (hemiplegie, hemianopsie, afazie, etc.) etc.)
Manifestri oculare Manifestri oculare
Angiom coroidal Angiom coroidal
Glaucom Glaucom
Port wine stain
(nevus flammeus)
Hemangiom coroidian
Angiom leptomeningeal.
Calcificri intracraniene
Single-photon emission computed
tomographic SPECT scan in
Sturge-Weber syndrome
EVOLUIE, PROGNOSTIC EVOLUIE, PROGNOSTIC
Sindromul Sturge-Weber tinde s evolueze progresiv i, n absena unei
ngrijiri adecvate muli pacieni se deterioreaz din punct de vedere
neuropsihic.
Criterii de gravitate: angiom facial bilateral angiom facial bilateral, anumite caracteristici caracteristici
ale epilepsiei ale epilepsiei (apariia de crize de convulsii i/sau anomalii EEG
naintea vrstei de 1 an), gravitatea epilepsiei (crize recurente, de lung
durat, refractare la tratament), apariia deficitului motor naintea apariia deficitului motor naintea
vrstei de 2 ani vrstei de 2 ani
Formele grave evolueaz sever naintea vrstei de 2 ani prin: crize de crize de
convulsii recurente, rebele la tratament, deficit intelectual care convulsii recurente, rebele la tratament, deficit intelectual care
se agraveaz progresiv i deficite motorii se agraveaz progresiv i deficite motorii. .
Formele medii se manifest printr-o epilepsie controlat de tratamentul
anticonvulsivant i printr-un deficit intelectual discret.
Excepional, n evoluie pot s apar o hemoragie meningeal,
hematurie sau hemoragii digestive care traduc prezena de angioame
viscerale asociate.
BOALA VON HIPPEL BOALA VON HIPPEL- -LINDAU LINDAU
(angiomatoza retinocerebeloas) (angiomatoza retinocerebeloas)
Afeciune genetic cu transmitere
AD; Cr 3p25-26; functie de supresie
tumorala
Mutaiile genei determin apariia de
hemangioblastoame m.a.
cerebeloase i retiniene