Talasemia.

Es un trastorno hereditario caracterizado por la produccin defectuosa de hemoglobina que

lleva a una disminucin en la produccin y un aumento de la destruccin de los glbulos
rojos.
La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y beta. Existen defectos genticos, de
carcter hereditario, que causan un desequilibrio en la produccin de una de las cadenas de
globina alfa o beta.
Las talasemias beta son causadas por una mutacin en la cadena de la globina beta. Para
adquirir la forma mayor de la enfermedad, los genes se deben heredar de ambos padres. Si
se hereda un solo gen, la persona es portadora de la enfermedad, pero no experimenta los
sntomas. sta es la forma menor.
Talasemia Mayor
La talasemia mayor es la forma ms severa de anemia y es una forma hereditaria de la
anemia hemoltica, caracterizada por anomalas en la produccin de los glbulos rojos
sanguneos (hemoglobina). La disminucin del oxgeno en el organismo se manifiesta
desde los 6 meses de edad y si no se le da tratamiento generalmente produce la muerte en
unos pocos aos. Aqu se pueden observar los glbulos rojos sanguneos de forma anormal,
plidos (hipocrmicos) y pequeos asociados con esta enfermedad. Las clulas ms oscuras
probablemente representan los glbulos rojos normales de una transfusin de sangre.
Talasemia menor
La talasemia menor es un tipo hereditario de anemia hemoltica menos severo que la
talasemia mayor. Este frotis de sangre perteneciente a un individuo que padece talasemia
muestra glbulos rojos sanguneos de varias formas (poiquilocitosis), plidos
(hipocrmicos) y pequeos (microcticos), los cuales tienen menor capacidad para
transportar el oxgeno que los glbulos rojos sanguneos normales.
En la forma mayor, los nios son normales al nacer, pero desarrollan anemia durante el
primer ao de vida. Algunos problemas que se pueden presentar son: insuficiencia en el
crecimiento, deformidad de los huesos y agrandamiento del hgado y del bazo. Las
transfusiones de sangre podran modificar algunas de las manifestaciones de la enfermedad,
pero una sobrecarga de hierro por las transfusiones pueden causar dao a los sistemas
cardaco, heptico y endocrino.
La forma ms leve de la enfermedad, la talasemia menor, produce glbulos rojos pequeos
y no causa sntomas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y
un antecedente tnico de susceptibilidad a la enfermedad.
Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterrneo y, en menor grado, en
individuos chinos, asiticos y negros.
Las talasemias alfa se presentan ms comnmente en habitantes del sudeste de Asia y
China y son causadas por la eliminacin de uno o ms genes de la cadena de globina alfa.
La forma ms severa de estas talasemias causa un feto muerto o mortinato.
Pruebas y exmenes:
Un frotis de sangre perifrica muestra glbulos rojos pequeos con forma anormal.
En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardaca usualmente ocurre entre los 20
a 30 aos de edad. Los programas de hipertransfusin con terapias de quelacin mejoran
los resultados y un trasplante exitoso de mdula sea es curativo. Las formas menos severas
de talasemia usualmente no acortan el perodo de vida.








Hemoglobinopatas Adquiridas
Metahemoglobina debida a la Exposicin a Txicos.
La metahemoglobinemia es un trastorno sanguneo en el cual el cuerpo no puede reutilizar
la hemoglobina despus de que sta se daa. La hemoglobina es la molcula que transporta
el oxgeno y que se encuentra en los glbulos rojos. En algunos casos de
metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de transportar el oxgeno de manera
efectiva a los tejidos del cuerpo.
La metahemoglobinemia adquirida resulta de la exposicin a ciertos frmacos, qumicos o
alimentos.
Anestsicos como benzocana
Benceno
Ciertos antibiticos (entre ellos, dapsona y cloroquina)
Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se daen)
La afeccin tambin puede ocurrir en bebs muy enfermos o alimentados con demasiadas
verduras que contengan nitratos, como las remolachas.
Pruebas y exmenes
La metahemoglobinemia se puede diagnosticar con un examen de sangre.
Un beb que padezca esta afeccin tendr una coloracin azulada de la piel (cianosis) al
nacer o poco despus. Se pueden hacer exmenes de gasometra arterial y oximetra de
pulso.
Intoxicacin por Monxido de Carbono
El monxido de carbono tiene ms afinidad por la hemoglobina que el oxgeno; puede
sustituir al oxgeno y reducir su suministro.
La elevacin crnica de la concentracin de carboxihemoglobina hasta un 10 a 15%, como
sucede en los fumadores, puede conducir a una poliglobulia secundaria.
La carboxihemoglobina, da un color rojo cereza a la sangre, y enmascara la cianosis, que
normalmente acompaa a un aporte deficiente de O
2
a los tejidos.
Tiene afinidad por el grupo hemo de la hemoglobina que el oxgeno, formando una
molcula especfica, la carboxihemoglobina, disminuyendo la concentracin
de oxihemoglobina, y con ello, la difusin de oxgeno a los tejidos oseos
La carboxihemoglobina interfiere con la disociacin de oxgeno de la oxihemoglobina
restante y aminora la tranferencia de O
2
a los tejidos.
Las fuentes de intoxicacin pueden ser:
Combustiones incompletas de carbono:
Quema de materia orgnica con aporte insuficiente de oxgeno.
Quema de carbono o materias carbonosas, como carbn mineral, carbn
vegetal, lea, madera, hidrocarburos derivados delpetrleo, explosivos, tabaco...
Gas de alumbrado (menos txico).
Gas de agua.
Gas pobre.
Fuentes industriales: fbricas de metanol sinttico, industrias con pirlisis.
Por la misma razn, inhibe otras protenas que contienen el grupo hemo, como
los citocromos. Inhibe la citocromo-oxidasa, bloqueando la cadena de transporte de
electrones en la mitocondria, por lo que reduce la capacidad de la clula para producir
energa.

Al bloquear la cadena respiratoria, genera molculas con alto poder oxidante, que daan
protenas, lpidos y cidos nucleicos. De hecho, los indicadores de lesin mitocondrial, son
los mejores indicadores de toxicidad por CO.
Pruebas y exmenes
El diagnstico se basa en la anamnesis (con el antecedente de la inhalacin) y la
correspondiente exploracin fsica, el anlisis ms directo y predictivo que podemos
realizar es una medida de los niveles de carboxihemoglobina por espectrofotometra.
Entre las pruebas diagnsticas encontramos la gasometra y la qumica sangunea especfica
para carboxihemoglobina o simplemente en bsqueda de un aumento en la hemoglobina,
sugestivo de la intoxicacin crnica.

Bibliografa:
NN. 2014. Recuperado el 24 de marzo de 2014. De
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000562.htm
NN. 2014. Recuperado el 24 de marzo de 2014. De
http://es.wikipedia.org/wiki/Intoxicaci%C3%B3n_por_mon%C3%B3xido_de_carbono