FIBROSIS QUISTICA

Enfermedad gentica:
autosmica recesiva
causada por una mutacin en el brazo largo del cromosoma 7.
Este gen controla la produccin de una protena reguladora del intercambio de
electroltos a traves de las membrana, llamada CFTR, y su anomala produce
alteraciones en el transporte de cloro y sodio en los rganos cubiertos por tejido
epitelial.
Afecta diferentes rganos y sistemas:
El aparato respiratorio
Pncreas
Glndulas sudorparas
Sistema reproductor masculino.
Es crnica y de evolucin progresiva.
FIBROSIS QUISTICA
HISTORIA
1938: D. Andersen la describe
1959: Gibson y Cooke descubren la prueba del sudor para el diagnstico.
1983: P. Quinton descubre el defecto especfico en la reabsorcin de cloro.
1985: Lap-Chee Tsui descubre el gen responsable en el cromosoma 7.
1989: Rommens, Riordan y Kerem describen el gen y lo denominan Cystic Fibrosis
Transmembrane Conductance Regulator (CFTR).
Criterios Diagnsticos
de FQ
Sospecha:
una o ms de las caractersticas clnicas de la
enfermedad
historia de hermanos con FQ
pesquisa neonatal positiva
Confirmacin:
dos test de sudor positivos
dos mutaciones del gen FQ conocidas
diferencia de potencial de membrana nasal anormal
Criterios de sospecha diagnstica
en pacientes con fibrosis qustica
de acuerdo a su edad de
presentacin (OMS, 1995)
Ignacio Snchez D., M. Anglica Prez H.,M. Lina Boza C., Viviana Lezana S., M
Alejandra Vila I.,Gabriela Repetto L.,M. Isabel Hodgson B., Gloria Ros M. Rev.
Chil. Pediatr. 72 (4); 356-380, 2001
Recin nacidos y lactantes menores
Ileo meconial
Ictericia neonatal prolongada (colestsica)
Sndrome de edema, anemia, desnutricin
Esteatorrea, sndrome de malabsorcin
Incremento ponderal inadecuado
Vmitos recurrentes
Lactantes
Tos y/o sibilancias recurrentes o crnicas que no mejora con tratamiento
Neumona recurrente o crnica
Retardo del crecimiento
Diarrea crnica
Prolapso rectal
Sabor salado de piel
Hiponatremia e hipocloremia crnicas
Historia familiar de FQ, o muerte en lactantes o hermanos vivos con sntomas
sugerentes
Preescolares
Tos crnica con o sin expectoracin purulenta, sin respuesta a tratamiento
Sibilancias crnicas recurrentes inexplicadas sin respuesta a tratamiento
Incremento deficiente de peso y talla
Dolor abdominal recurrente
Prolapso rectal
Invaginacin intestinal
Diarrea crnica
Hipocratismo digital
Hiponatremia e hipocloremia crnicas
Hepatomegalia o enfermedad heptica inexplicada
Plipos nasales
Escolares
Sntomas respiratorios crnicos inexplicados
Pseudomona aeruginosa en secrecin bronquial
Sinusitis crnica, poliposis nasal
Bronquiectasias
Diarrea crnica
Sndrome de obstruccin intestinal distal
Pancreatitis
Prolapso rectal, hepatomegalia
Adolescentes y adultos
Enfermedad pulmonar supurativa crnica e inexplicada
Hipocratismo digital
Dolor abdominal recurrente
Pancreatitis
Sndrome de obstruccin intestinal distal
Cirrosis heptica e hipertensin portal
Retardo del crecimiento
Esterilidad masculina con azoospermia
Disminucin de la fertilidad en mujeres
Oportunidades para el
diagnstico de FQ
Prenatal
Neonatal
Lactantes y Nios pequeos
Adolescentes y Adultos
Diagnstico prenatal
Semanas 10 y 16 del embarazo.
Anlisis de lquido amnitico o de vellosidades corinicas.
Se puede establecer en aquellos embarazos de riesgo, ya sea por
conocer el estado de portador o antecedentes de FQ en la familia.
Obstruccin intestinal fetal detectada por ecografa prenatal.
Diagnstico Neonatal
Ileo meconial
Meconio espeso
Atresia de yeyuno
Enfermedad heptica o pulmonar
Falla de crecimiento
Diagnstico en lactantes y
nios pequeos
Enfermedad Respiratoria:
Bronquiolitis prolongada
atelectasia persistente
Bronquiectasias
asma refractario al tratamiento
cultivos de secreciones con Pseudomona
Aeruginosa o Stafilococus Aureus.
Diagnstico en lactantes y
nios pequeos
Aparato Digestivo:
Desnutricin
diarrea crnica
falla en el crecimiento
deposiciones olorosas y aceitosas.
Otras manifestaciones:
sindrome asctico edematoso
ictericia prolongada
deshidratacin
ESTUDIOS DE LABORATORIO
PARA EL DIAGNSTICO DE FQ
Test del sudor
Valores positivos: sodio y cloro: 60 o ms mEq/l. Debe confirmarse con un segundo test
de sudor.
Valores lmites: sodio y cloro entre 40 y 60 mEq/l. En estos casos se debe repetir el test
del sudor y si persiste elevado, est indicado el estudio gentico.
Valores falsos negativos: las principales causas son falla tcnica, primer mes de vida,
edema e hipoproteinemia, se debe repetir en caso de sospecha clnica. Se han descrito
mutaciones con test de sudor normal.
La presencia de falsos positivos del test de sudor se puede deber a diversos cuadros
clnicos, dentro de los que destacan:
SIDA
insuficiencia adrenal
displasia ectodrmica
Hipotiroidismo
hipoparatiroidismo
desnutricin severa
mucopolisacaridosis
ESTUDIOS DE LABORATORIO
PARA EL DIAGNSTICO DE FQ
Estudio gentico:
De estar disponible debe efectuarse en todos los casos. Tiene
utilidad pronstica y permite proporcionar consejo gentico a
la familia.
Tamizaje neonatal:
Se basa en la determinacin de niveles de tripsina
inmunorreactiva en sangre, la cual est elevada cinco a diez
veces el valor normal.
Puede dar falsos positivos y falsos negativos, ayuda a un
diagnstico precoz, evitando el riesgo de compromiso
nutricional de los primeros meses de vida.
No se ha implementado en nuestro pas.
ESTUDIOS DE LABORATORIO
PARA EL DIAGNSTICO DE FQ
Medicin de diferencia de potencial
nasal transepitelial, (An no se hace en
nuestro medio)
El diagnstico se plantea frente a un paciente con
un cuadro clnico compatible (enfermedad sinusal,
pulmonar, gastrointestinal, azoospermia, sndrome
de prdida de sal, etc.), alteracin de dos
exmenes de electrolitos en sudor (> 60 mEq/l), e
idealmente con certificacin de estudio gentico.
Tratamiento
Respiratorio
Inflamacin
Infeccin
Destruccin
tisular
Bases del Tratamiento
Respiratorio
Medidas de Prevencin
Aerosolterapia
Kinesioterapia respiratoria diaria
Anti-inflamatorios
Antibiticos
Tratamiento de las complicaciones
Aerosolterapia
Broncodilatadores: 2 agonistas, ipratropium
Mucolticos:
DNAsa
Acetilcistena
sol. salina hipertnica
gelsoln
Antibioticos nebulizados
Secuencia del tratamiento inhalatorio:
Nebulizaciones con solucin salina y 2
Kinesioterapia
Antibiticos nebulizados
Objetivos propuestos en la realizacin
de KNT respiratoria
Permeabilizar la va area
Controlar la obstruccin bronquial
Mantener una buena ventilacin pulmonar
Mejorar la capacidad pulmonar total
Evitar las deformaciones torcicas y posturales
Favorecer y estimular la actividad fsica general y el deporte
Facilitar y estimular la integracin de la familia al tratamiento
Kinesioterapia
Mtodos que aumentan el clearence
mucociliar:
Kinesioterapia convencional
Ciclo activo de la respiracin
Drenaje autognico
Dispositivos mecnicos de presin positiva espiratoria
Ejercicios fsicos y deportes