Displasia ectodrmica Hipohidrtica ( HED ) , la ms comn

de la displasias ectodrmicas , es una enfermedad gentica

comnmente ligada al cromosoma X ( XLHED ) y
heredada como trait.1 recesiva , 2 aspectos clnicos comunes
de los pacientes con SUH incluyen hipodoncia , hipohidrosis , hipotricosis ,
y onychodysplasia.3
HED pacientes generalmente se desarrollan hipertermia debido a
disminuido la produccin de sudor . Hipodoncia y cnica
dientes resultan inapropiado para comer y desarrollar desnutricin,
Adems , el aspecto fsico y defectos dentales
tener un alto impacto en la calidad de vida de HED
pacientes3 , 4
Se ha informado de que la incidencia de HED es 1 en
100.000 nacidos vivos, 5,6 sin embargo, 20 pacientes fueron HED
que se encuentra en Akil , un pequeo pueblo rural de apenas 6.978 habitantes
en Yucatn, Mxico , en 2007, que , considerando la baja
incidencia mundial de la enfermedad , es un mayor - thanexpected
la prevalencia de cualquier poblacin. Siete hombres HED
Pacientes de Akil se muestran en la figura . 1 . Estos pacientes Hed
se detectaron cuando recurrentemente exigieron mdica
por fiebre o enfermedades respiratorias. eran
evaluados clnicamente y se analizaron sus historias familiares
a la conclusin de que sufren de HED .
HED pacientes de Akil muestran varias caractersticas clnicas
de los pacientes clsicos HED , como la parte inferior del cuerpo
peso, la hipertermia, la punta del silln , de los labios evertidos , y
sudoracin disminuida o ausente ( Tabla 1 ) . La sudoracin disminuye
se evalu mediante la prueba de almidn y yodo . Esta prueba consiste en
de la aplicacin de yodo y a continuacin, el almidn y el calor local
la piel de uno de los brazos de los pacientes sospechosos de HED . Akil de
HED pacientes mostraron un cambio mnimo o nulo en color con
la prueba de almidn y yodo , lo que indica baja o ausente
sudoracin ( anhidrosis o hipohidrosis ) sobre la evaluacin
rea.
Defectos de los dientes que encontramos implicar hipodoncia , hipoplsico
o dientes cnicos , la destruccin del esmalte de desmineralizacin
con tendencia hacia el desarrollo de la caries dental ;
dientes agenesia involucrar principalmente segundo molares maxilares
incisivos laterales y los incisivos inferiores centrales y laterales
(Fig. 2 ) , ocho pacientes adultos mayores de 20 aos
mostr anodoncia en ambas mandbulas con la masticacin
funcin reducida , todos los 20 pacientes mostr fluido y
saliva escasa. Hipotricosis implica la alopecia total o parcial
con el pelo fino, corto , frgil y hipopigmentada
(Fig. 3 ) , con fisuras longitudinales y transversales , llamado
trichorrhexis fisurada . Tienen cuerpo escasa y cara
el pelo , las cejas y pestaas escasas (Fig. 4) . otro
caractersticas implican por debajo de lo normal implantado y
grandes orejas en 12 pacientes , la dermatitis atpica afecta a la flexin
reas en dos pacientes, y la intolerancia al calor en todas ellas .
Todos los pacientes mostraron las uas frgiles , redondeadas y convexas.
Todos los 20 pacientes HED mostraron leves a graves hiperqueratosis plantar. Sin embargo , suave
y delgada
piel, as como las lgrimas escasas fueron encontradas en todo el HED
pacientes, las infecciones recurrentes del tracto respiratorio se ven
ocho de los pacientes HED menores de 12 ses de edad
( Tabla 1 ) .
Estos pacientes son de familias relacionadas y slo el
los varones se ven afectados ( figuras 1-6 ), aunque dos madres de
los pacientes Hed tenan un grado leve de hipohidrosis cuando
su piel se evalu con la prueba de almidn y yodo .
La mayora de los pacientes HED en Akil eran menores de 20 aos de edad
el momento del diagnstico y, de stos , cinco eran menores de 5 aos,
siete entre 5 y 20 aos de edad, y cinco eran mayores.
Tres de ellos no proporcion su edad , pero eran
ms de 20 aos de edad ( Tabla 1 ) .
Una vez que el nmero de pacientes HED detectado un aumento de ,
un programa de atencin institucional multidisciplinario fue
llevada a cabo por la Facultad Iztacala , una rama de la
Universidad Nacional Autnoma de Mxico , el cual
incluida la dental, oftalmolgica , dermatolgica y psicolgica
servicios , as como de asesoramiento gentico ( no de datos
se muestra ) . Conferencias fueron ofrecidos a HED pacientes y
sus familiares para familiarizarse con su enfermedad , as
como para informarles sobre las medidas de atencin que deben
observar que tratar.
Encontramos la desnutricin en todos los pacientes menores de
20 aos, y se evalu por la altura y el peso
mediciones antropomtricas basadas. Se utiliz el peso de
Z-score de altura (el PT) de la Organizacin Mundial de la Salud
para Amrica Latina. Las escalas de edad evaluados utilizados como
referencia fueron <5, 5-11 y 12-19 aos. desnutricin leve
se consider cuando el valor de PT era) de 2,0 a
) 1,1, moderada con ZPT) 3.0 a) 2.1, y severa
cuando ZPT <) 3.0. No se encontr desnutricin en
Los pacientes mayores de 20 aos (Tabla 1). La malnutricin
puede estar relacionado con la dificultad para digerir adecuadamente
alimentos, debido a hipodoncia y los dientes anormales, as
en cuanto a las enfermedades respiratorias recurrentes, la pobreza endmica
que caracteriza a la poblacin, y el catablico estado favorecido por hiperpirexia. A pesar de ser
personalmente
invitados a beneficiarse de un trabajo dental, slo ocho de ellos
aceptado para recibir prtesis removibles, dos eran demasiado
joven a tratar, y el resto no mostr un favorable
la respuesta (Fig. 2).
Cuando el alimento se evalu en pacientes HED
menores de 5 aos de edad, se encontr que todos ellos
estaban desnutridos, con tres en la primera etapa y una
en las segunda y tercera etapas de la desnutricin, respectivamente.
Se aconsej a las madres de estos pacientes a
preparar la comida adecuada para mejorar el bienestar de
estos pacientes Hed.
El rbol genealgico de la familia (Fig. 6) muestra tres hermanas, que
son las mujeres portadoras del tallo, probablemente con una X afectada
gen, de los 20 pacientes de Akil con SUH. Uno de estos
hermanas, por ejemplo, a travs de sus dos hijas y seis
nietas, y sin ningn tipo de matrimonios consanguneos,
dio a luz a 14 HED pacientes. Otro portador HED
mujer tena cuatro hijas y cuatro hijos, tres de los
con la enfermedad de HED.
discusin
Displasia ectodrmica Hipohidrtica (SUH) es una enfermedad que
afecta algn rgano structures.3 ectodermo-derivada, 4
La causa ms comn de HED es mutaciones en el
Gen codificado-X para ectodisplasina (EDA), 7 un transmembrana
protena perteneciente al factor de necrosis tumoral
la familia, que conduce a la antes mencionada clnica
aspectos. Sudoracin inapropiada, la desnutricin, y
estigmatizacin sobrevenir. Las mutaciones somticas tambin han sido
descubierto corriente abajo en la sealizacin mediada por HED, como
la mutacin del receptor de EDA (EDAR) 8 y el
Domain.9 muerte asociada a EDAR Como los pacientes HED de Akil
seguir un patrn en el que slo los hombres se ven afectados y
hembras no muestran sntomas de la enfermedad o al menos
no tan severa , la causa ms probable de HED en Akil de
pacientes se XLHED .
Es todo el mundo se ha estimado que un nio en
100 000 nace con HED , 5,6 , mientras que en Akil , 20 HED
los pacientes fueron registrados , de una poblacin de 6978
habitantes, o una prevalencia del 0,28 %. Esto significa un
prevalencia ms alta de lo esperado de SUH en este pequeo
Pueblo rural mexicano. Ninguna otra publicacin describe como
alta prevalencia como el aportado ya sea en una situacin similar
o una poblacin mayor . Esta es , sin duda, una cuestin
de alta preocupacin, pero , al mismo tiempo , un valor incalculable
oportunidad de estudiar comprensible este trastorno por
grupos interdisciplinarios de investigadores. El hecho de que el
la edad de la mayora de los pacientes es menor de 20 aos de edad indica
que la incidencia aumentara inevitablemente en el
futuro si no haba que recibi informacin sobre la enfermedad ,
lo que abre la posibilidad de una mayor prospectivo
estudios para obtener una mejor comprensin de la enfermedad en
esta poblacin .
Tambin es digno de mencin es el hecho de que estos pacientes viven
en condiciones de pobreza endmica y en un clima clido,
con varios de ellos sufren de desnutricin como
que crecen, que cae en el rango leve de desnutricin.
Como hipohidrosis hace un control adecuado de la temperatura corporal
difciles problemas , hiperpirexia pueden ser ms graves
en los climas ms clidos, que a veces lleva a la verdadera emergencia
conditions.10 , 11 Esto es importante porque no detectar
el trastorno puntual se asocia a una alta mortalidad en
infancy.12 temprano en Akil , a veces estos pacientes encuentran refugio
del calor en los cenotes o sumideros de agua , bajo el agua
cuevas de suelo de piedra caliza caracterstica de la
pennsula de Yucatn, Mxico , pasar demasiado tiempo
all.
Como vemos en el rbol genealgico , gran multiparidad es una caracterstica
presente en esta poblacin de pacientes HED (Fig. 6 ) . nosotros
pensar que la educacin bajo , nivel socioeconmico, gran
multiparidad , y la falta de asesoramiento gentico todo jug un
papel importante en la alta prevalencia de hipohidrtica
displasia ectodrmica en la poblacin de la Akil . No consanguneos
matrimonios en cuatro generaciones de la estudiada
poblacin se detectaron en la bsqueda de la familia
pedigree.
Agradecimientos
Los autores agradecen a los dentistas Teresa Carreo y
Sonia Aguilar Pacheco por su invaluable profesional
trabajo odontologa largo de este estudio