BIOLOGIA MOLECULAR Y

GENETICA MEDICA
Mg.Sc. Alfredo Berrocal Huallpa
UNIVERSIDAD ANDINA DEL CUSCO
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
BIOLOGA MOLECULAR
Estudia los mecanismos e interacciones
moleculares que sustentan y regulan la
expresin de la informacin gentica en los
organismos vivos.

La biologa molecular conjuntamente con la
microbiologa, la gentica, y la bioqumica
han dado origen a la Biotecnologa.

Biotecnologa
Actividad basada en conocimientos multidisciplinarios, que
utiliza agentes biolgicos para hacer productos tiles o
resolver problemas.
GENTICA
Rama de la biologa que estudia la herencia y
variacin. Abarca el estudio de las clulas,
individuos, descendientes y las poblaciones. Los
genetistas estudian todas las formas de variacin
hereditaria as como las bases moleculares
subyacentes de tales caractersticas.

Clsicamente hay 2 causas de variacin gentica:
mutaciones cromosmicas y mutaciones
gnicas(puntuales)
Ingeniera gentica

tcnica de remover, modificar o aadir genes a una
molcula de ADN. Es la aplicacin de la tecnologa de ADN
recombinante a la solucin de problemas prcticos. Por
ejemplo, en terapia gnica, obtencin de organismos
transgnicos, obtencin de protenas recombinantes y
otros.
ADN recombinante:
Molcula de ADN sintetizada in vitro, sin intervencin de
una clula, mediante la unin de fragmentos de ADN de
origen natural o sinttico, y que es capaz de replicarse
dentro de una clula de modo independiente a su
genoma.
Qu es la terapia gnica
Es un rea de la medicina genmica que utiliza el arsenal
de que dispone la biologa molecular, para introducir de
manera dirigida copias sanas de genes defectuosos en
clulas especficas del organismo y modificar el curso de la
enfermedad.
Mutacin
Referido a casi todo cambio concebible de la secuencia
del ADN. Las mas simples son cambios de una base por
otra (transiciones pirimidina-pirimidina o purina-purina y
transversiones pirimidina purina) y otras simples son las
inserciones o deleciones de uno o pocos nucletidos.
Otras inserciones y deleciones extensas, as como
reorganizaciones amplias de la estructura cromatnica
(mutaciones cromosmicas)
DEFINICIONES
EL genoma es el conjunto completo de secuencias en
el material gentico de un organismo. Este incluye la
secuencia de cada cromosoma y el ADN de
organelas.

Los cidos nucledos son molculas que codifican
informacin gentica. Consisten de una serie de
nucletidos formados por bases nitrogenadas, un
azcar pentosa y un grupo fosfato. Los nucletidos
se unen mediante enlace fosfodister, formando
cadenas de ADN( acido desoxirribonucleico) y ARN
acido ribonucleico.
Un cromosoma es una unidad discreta de el
genoma que contiene muchos genes. Cada
cromosoma consiste de una muy larga
molcula de ADN.

Un gene (cistron) es el segmento especifico
de ADN para la produccin de un polipptido
(protena).
GENOMA DE UNA ESPECIE
Genomas bacterianos y arqueales

Genomas de levaduras

Genomas de animales y plantas
Se denomina Genoma de una especie al conjunto
de la informacin gentica, codificada en una o
varias molculas de ADN y en pocas especies es
ARN.
La proporcin de componentes de secuencias
diferentes varia en genomas de eucariotas
El contenido absoluto de
ADN no-repetitivo
incrementa con el tamao del
genoma, pero alcanza una
meseta a ~2 10
9
bp.
El mnimo numero de genes requeridos para algn
tipo de organismo incrementa con su complejidad
El numero de genes en genomas de bacterias y
arqueas es proporcional para su tamao de genoma