GLOSARIO GENETICO

ABERRACIN
Si, a consecuencia de un accidente gentico, se modifica o altera el cdigo de
un gen, ste suministra una informacin incorrecta que puede provocar
descendencia de sujetos aberrantes, mutantes o con alteraciones hereditaria.
CIDO DESOXIRRIBONUCLEICO. ADN
Sustancia que se halla en el ncleo del cromosoma y que acta como
determinante de la informacin gentica" como portador de la herencia,
por lo que se le conoce como "memoria de la clula".
ALBINISMO
Ausencia hereditaria recesiva de cualquier tipo de pigmento en piel, plumaje
y ojos.
ALBINO
Sujeto de plumaje o pelaje de color blanco que carece totalmente de
pigmentos en la piel, plumas y en el iris del ojo.
ALELOS
Dcese de los dos genes de un mismo par de cromosomas.
ARBOL GENEALOGICO: En gentica mdica, una representacin esquemtica
de la historia de una familia, en la que se indica las personas afectadas y el
parentesco que guardan con el caso ndice.
AUTOSMICO: Todo cromosoma distinto de los cromosomas sexuales.
CARCTER Dcese de cualquier circunstancia biolgica, morfolgica, etc.,
capaz de poder distinguir un sujeto de otro.
CARIOTIPO: Serie de cromosomas de un individuo. Fotografa de los
cromosomas ordenados en pares.
CENTRMERO: Punto del cromosoma donde se mantienen unidos los
cromtides. Denominado tambin constriccin.
CODON: Triplete de tres bases, en una molcula de ADN o ARN que codifica
un aminocido especfico.
CROMTIDE: Durante la profase y la metafase se pueden observar los
cromosomas formados por dos filamentos
CIGOTO: Es la clula resultante de la unin de dos gametos
CITOGENTICA: Rama de la Biologa que estudia la herencia mediante las
clulas y su relacin con la gentica.
CITOPLASMA: Lquido que rodea el ncleo de la clula.
CONSANGUINIDAD: Parentesco entre sujetos descendientes de un mismo
Tronco.
CODOMINANCIA: Estado en que un gen expresa su caracterstica en el
heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al
mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dcese de los factores con
la misma potencia hereditaria.
CROMOSOMAS: Cuerpos microscpicos en forma de asa. Cada uno de ellos
se divide longitudinalmente en dos asas gemelas e iguales, su nmero es
constante para cada especie.
CROMATINA: Fibras de nucleoprotena de las que se componen los
cromosomas.
CUERPO O CORPSCULO DE BARR: Cromatina sexual
CROMOSOMA SEXUAL: Cromosomas determinantes y caractersticos de cada
sexo. (En los seres humanos: XX en la mujer; XY en el varn).
CROMOSOMA AUTOSMICO: Es el no portador de caracteres sexuales y
encargado de transmitir caractersticas morfolgicas, fisiolgicas, etc., de
carcter hereditario.
CROSSING-OVER: Palabra inglesa que significa intercambio de segmentos
entre cromosomas homlogos, lo que permite nuevas combinaciones de
genes en el momento de la "meiosis". Se le conoce tambin como fenmeno
de entrecruzamiento, es decir intercambio de material gentico entre los
miembros de un par de cromosomas.
DEFECTO CONGNITO : Defecto presente al nacer; puede ser genticamente
determinado o deberse a alguna circunstancia ambiental que acte durante
el desarrollo prenatal.
DIMORFISMO SEXUAL: Diferencia en el aspecto exterior, color, dibujo, etc.,
entre los individuos machos y hembras de una misma especie.
DIPLOIDE: Nmero de cromosomas de la mayora de las clulas somticas y
que es el doble del nmero de cromosomas de los gametos. En el humano es
46.
DOMINANCIA: Carcter hereditario "predominante", por el que la
informacin gentica de un solo alelo es suficiente para crear en la
descendencia una manifestacin genotpica.
DOMINANTE. Gen que enmascara y modifica la accin de su alelomorfo
recesivo, cuando ambos se hallan presentes en la forma heterocigtica.
ECLOSIN: Momento en que el embrin rompe y se desprende de la cscara
del huevo, que lo ha contenido durante todo el proceso de la puesta e
incubacin.
EMBRIN: Ser vivo situado en el interior del huevo fecundado, desde que se
inician las primeras modificaciones en su constitucin, hasta que se produce
la eclosin.
ENFERMEDAD: Alteracin del estado fisiolgico normal de un organismo.
ENFERMEDAD HEREDITARIA: Alteracin morbosa del estado fisiolgico de un
organismo, que le ha sido transmitida por sus progenitores y que en cadena
recibirn sus descendientes
ENZIMAS: Complejos orgnicos que catalizan determinadas reacciones
bioqumicas que se producen durante el proceso metablico.
EUGENESIA
Estudio y prctica de las condiciones y medios empleados para reproducir
seres vivos en las condiciones ms ptimas.
FACTOR
Elemento gentico que contribuye a producir en la descendencia
determinadas caractersticas. Cuando en un par de cromosomas, un factor se
halla presente nicamente por una unidad, se dice que el ser posee
un "factor simple" por lo que es heterocigoto. Cuando el factor aparece dos
veces, el ser posee un "factor doble" en cuyo caso es homocigoto.
FACTOR LIGADO AL SEXO
Es el que conlleva caracteres que vienen determinados por genes situados en
el mismo cromosoma en el que est ubicado el gen determinante del sexo.
FACTOR LETAL
Es el que es capaz de producir la muerte. Dcese de aquellos caracteres que al
presentarse por unin de dos gametos iguales produce la homocigosis lo que
conlleva la muerte del embrin.
FACTOR LIBRE
Es el que al no estar ligado al sexo, se transmite de forma libre e
independiente.
FECUNDACIN
Fusin de vulo maduro con un espermatozoide y la consiguiente formacin
de los proncleos masculino y femenino que constituyen el "Cigoto" que es la
clula primaria en la vida, o sea un huevo fecundado.
FENOTIPO
Conjunto de caractersticas y propiedades manifiestas y visibles de un sujeto.
Es pues la naturaleza externa, fsica y biolgica que constituye la apariencia
de un ser.
FRTIL: Individuo fecundo capaz de reproducirse y dar origen a nuevos seres.
GAMETO: Clula sexual masculina y femenina. El gameto femenino
corresponde al vulo y el gameto masculino al espermatozoide.
GEN: Unidad microscpica de material hereditario ordenada linealmente,
que ocupa lugar definido en un cromosoma. Es el responsable de mantener
las caractersticas de la especie gracias a la informacin gentica grabada en
la cinta del ADN.
GENTICA
Ciencia que trata de la reproduccin, origen, variacin y conjunto de
fenmenos y cuestiones relativas a la herencia de los seres vivos.


GENOTIPO
Conjunto de caracteres considerados como transmisores de la constitucin
gentica y patrimonio hereditario no visible externamente de cualquier ser
vivo.
HAPLOIDE: Nmero de cromosomas de un gameto normal, con un solo
miembro de cada par de cromosomas. En el humano es 23
HERENCIA: Fenmeno biolgico por el cual los ascendientes, transmiten a su
descendencia cualidades y defectos mediante complejos mecanismos.
HETEROCIGOTO
Individuo en el cual dos genes homlogos de un mismo par de Cromosomas
son distintos ya que uno es "dominante" y el otro recesivo".
HETEROCIGOSIS
Formacin de hbridos por la unin de dos gametos desiguales. Dcese
tambin de la posesin de uno o ms pares de genes heterlogos, por lo que
en la descendencia aparecen sujetos exteriormente impuros.
HIBRIDACIN: Produccin de hbridos, mediante el cruce de individuos que
poseen caracteres de naturaleza distinta.
HBRIDO: Sujeto procedente del cruce de dos especies distintas.
HOMOCITO: Sujeto de herencia pura.
HOMOCIGOSIS: Unin de gametos con idnticas caractersticas que
lgicamente producen sujetos de raza pura, (homocigotos).
HETEROCIGOTO: Individuo que tiene dos alelos diferentes en un
determinado locus de un par de cromosomas homlogos.
HOMOCIGOTO: Individuo que posee un par de alelos idnticos en un
determinado locus de un par de cromosomas homlogos.
HORMONAS
Sustancias segregadas por algn rgano y que son capaces de producir
diversos efectos sobre clulas o sistemas de un ser vivo. Las ms conocidas
son la tiroidea, pituitaria, folicular, gonadotrpica, adrenocortical, etc.
HUEVO: Es la clula germinal que desprenden las hembras de su ovario y
que, una vez fecundado, constituye el inicio del medio por el cual se
trasmiten a la descendencia los caracteres genticos, morfolgicos y
biolgicos que constituyen el complejo de la herencia.
IDIOTIPO: Es sinnimo de genotipo, aunque existe otra acepcin incluida
en la Enciclopedia Larousse que la define como: `Cualquier ejemplar al que el
autor de la descripcin de una especie considera idntico al tipo descrito .
INCUBACIN: Una vez la hembra ha depositado los huevos fecundados en el
nido, es imprescindible para el desarrollo del embrin, que se le proporcione
una temperatura determinada. Se consigue mediante el contacto de los
huevos con el cuerpo de los reproductores, especialmente de la hembra.
INMUNIDAD: Posibilidad de que un ser posea caracteres hereditarios que le
confieran defensas naturales para no adquirir determinadas enfermedades.
Las defensas pueden ser adquiridas por vacunacin y otras circunstancias
especiales que hagan inmune a un sujeto o a un lote.
LETAL: Factor, carcter o cualquier sustancia capaz de producir la muerte.
LINKAJE
Palabra inglesa que significa enlazar, unir o engarzar. En gentica se usa para
describir a los genes enlazados o unidos en un mismo cromosoma.
LPIDO: Sustancia grasa no soluble en el agua.
MELANINAS: Pigmentos oscuros formados en los melanocitos y que
mediante la accin de la enzima Tirosina, se transforman en melaninas.
MEIOSIS: .Tipo especial de divisin celular que ocurre en las gnadas, en la
cual a partir de clulas diploides se forman los gametos que contienen un
nmero haploide de cromosomas. Debe distinguirse de la mitosis.
MITOSIS: Divisin de las clulas somticas de la que resulta la formacin de
dos clulas hijas; cada una de stas posee el mismo complemento de
cromosomas que la clula madre.
MUTACIN: Cuando la herencia no se transmite por el sistema habitual de
duplicacin puede producirse "sbitamente un error o accidente" en la cinta
del ADN., en cuyo supuesto aparece un ser vivo, con distintas cualidades
fenotpica o genotpicas de las de sus progenitores. Estos caracteres
mutantes son transmisibles a la descendencia si se efectan los adecuados
apareamientos de "fijacin".
MONOSOMA: Condicin en la cual falta un cromosoma de un par. Se dice
monosoma parcial cuando no falta todo el cromosoma sino parte de l, a
consecuencia de una anomala estructural del mismo.
POLIPLOIDE: Clula que posee un nmero de cromosomas que resulta de
multiplicar el nmero haploide normal por un nmero entero mayor de 2.
Puede ser triploide, tetraploide, etc.
RECESIVO
Carcter gentico hereditario latente, que no se manifiesta externamente en
la descendencia si no es transmitido por los dos reproductores a la vez.
SEXO
Es la condicin biolgica, morfolgica, fisiolgica, orgnica y de
comportamiento, que distingue el macho de la hembra.
SUPERDOMINANCIA
Accin de determinados pares de alelos, capaces si se produce su unin de
mejorar y transmitir en primera generacin, una importante mejora de la
condicin morfolgica. Es decir hacen que aparezca un fenotipo de calidad
muy superior al que posean sus progenitores.
TRANSLOCACIN
Aberracin gentica por la cual cambian de lugar, genes contenidos en un
segmento de un cromosoma a otro homlogo. En ste se cambia nicamente
la disposicin o ubicacin de los genes, no variando ni su nmero ni sus
cualidades especficas.
TIPO: Dcese de un carcter general distintivo, que por su importancia
destaca a un sujeto o a un grupo del resto de sus congneres.
TELMERO: Extremo terminal de cada cromtide.
TRIPLOIDE: Clula que posee un nmero de cromosomas triple del nmero
haploide normal o un individuo en cuya constitucin intervienen estas
clulas.
TRISOMA. Forma de aneuploida en el cual las clulas tienen un cromosoma
adicional.
Una enfermedad congnita es aquella que se manifiesta desde el
nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo
embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un
defecto hereditario.
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades
genticas cuya caracterstica principal es su supervivencia de generacin en
generacin, transmitindose de padres a hijos y as sucesivamente.