RETRASOGLOBALDELDESARROLLO

Introduccin
ElDesarrolloNeurolgicoesunaparteimportanteenlavaloracindeunnioencrecimiento.
La alteracin en la adquisicin de las habilidades en el neurodesarrollo es debida a una gran
variedad de procesos que afectan al Sistema Nervioso Central, sin embargo, la afeccin en
alguno de los diferentes sistemas sensitivos, puede alterar el desarrollo e interferir en el
desarrollonormaldelosnios.Lasalteracionesdelneurodesarrollosedividenentresgrupos:
Retraso Global del Desarrollo (RGD) / Retraso Mental (RM), Trastornos del espectro autista /
Trastornogeneralizadosdeldesarrollo,Trastornoespecificodellenguaje.
ElRGD,seestimaqueafectadel1al3%delosniosmenoresde5aos.Soloselograsabersu
etiologa en 1/5 de los RGD siendo las causas principales las cromosopatas y las alteraciones
estructurales del cerebro. Se desconoce cuantos RGD se deben a un EIM (Error Inanto del
Metabolismo),aunquesegnalgunosautoresesel13%.DentrodelosEIMlosmsfrecuentes
sonlasacademiasorgnicas,alteracionesdelasvasdeaminocidosylasmucopolisacaridosis.

Definicin
El Retraso Global del desarrollo se define como el retraso en 2 o ms de las reas del
desarrollo,dentrodelasqueseencuentran:motorfinoygrueso;lenguajeyhabla;funciones
cognitivas; desarrollo personal social y actividades de la vida diaria. En terminos generales es
debidoaunaafeccindelSistemaNerviosoCentral(enceflico).Esteretrasoenlashabilidades
debedeserde2desviacionesestndaresencomparacinconlashabilidadesesperadaspara
suedad.Estetrminoseaplicaparaniosmenoresde5aos.Paraedadesmayoresseaplica
el trmino de retraso mental, en vista que el Coeficiente Intelectual (CI) es una medida ms
objetiva.
Hayquediferenciarelretrasoindividualdealgunadelasreasdeldesarrollo,comopuedeser
elcasoretrasoenellenguaje,enreamotoraopersonalsocial.Enestoscasoseldiagnstico
esespecficodelreaconretraso.
El RGD no es sinnimo de RM, ya que ste se refiere al retraso en el rea cognitiva, un RM
aparente puede ser debido a otras condiciones diferentes a las reas cognitivas, como una
Parlisis Cerebral (afeccin de tipo Motora) enfermedades neuromusculares e incluso una
deprivacinsocialcausasque,nonecesariamentecomprometenelreacognitiva,peroporsu
desempeo,puedenaparentarsucompromiso.
EldiagnsticodeRetrasoMentalsegnelmanualdediagnsticodeenfermedadesmentales
DSMIVRrequiereunamedicindeinteligenciaquesolosepuederealizarenniosmayores,
adems de un dficit en su funcin adaptativa, sin embargo podemos utilizar de acuerdo a la
edad cronolgica, Mc Carthy (6 aos) y WISCR (6 aos) con una media de 100, DS 15. CI
considerado normal: 10080, CI limtrofe o borderline: 8570, RM leve: RM moderado: 5540,
RMgrave:4020,RMsevero:20).
Es importante una vigilancia del Neurodesarrollo para llegar a un diagnstico temprano de
RGD.

Abordajeclnico
Lo ms importante en el estudio de pacientes con sospecha de RGD, es la realizacin de una
historiaclnica.
Esta historia debe de incluir antecedentes familiares de enfermedades que cursen con el
mismo problema, existen enfermedades con diferentes tipos de herencia, un punto a
determinarenestesentidoeslaexistenciadealgngradodeconsanguinidad.
La historia perinatal, nos puede indicar una afeccin al SNC durante este periodo, ya sea
infeccioso,decirculacincerebraluotrofactor.
La determinacin del desarrollo psicomotor es fundamental para sospechar el diagnstico.
Existen varias pruebas para determinar un buen desarrollo neurolgico, uno de los ms
utilizadoseslaescaladeDenver.Conladeterminacindeldesarrollosepuedepensarsiexiste
una encefalopata fija, esttica o no progresiva, o bien si se trata de una encefalopata
progresiva, caracterizada por prdida de habilidades ya adquirida, este grupo de
enfermedades se presenta como una regresin del desarrollo, motivo de otro tema en este
manual.
Con la historia clnica junto con la exploracin fsica se puede sospechar la mayora de las
etiologasenpacientesconRGD
7,28,29
.
La exploracin fsica es fundamental para la orientacin diagnstica, dentro de los datos que
nos pueden orientar a la etiologa son: alteracin en el crecimiento fsico y malformaciones
diversas,dentrodelasmsimportanteseencuentrandismorfiasfaciales,decrneo,cambios
decoloracinencabelloopiel,aromasespeciales,visceromegalias,cardiopatasynefropatas,
malformacionesaniveldeextremidades.Unavaloracinoftalmologcanospuededarmuchos
datosenrelacinaalteracionesdelacrnea,pupilasyfondodeojo.
La exploracin neurolgica debe de incluir: Funciones mentales, nervios craneales, sistema
motor,sensitivo,marcha,raquis,estigmasneurocutaneos,menngeos,cerebelo.
Lasfuncionesmentales,serelacionanconRetardoMental.Laafeccinanervioscranealesnos
indica alteracin a nivel de tallo cerebral. En el rea motora debemos explorar el trofismo,
movilidad, tono muscular, fuerza, reflejos miotticos y signos piramidales. Las afecciones al
cerebelo nos orientan a diferentes enfermedades que se acompaan de RGD. Identificar el
tipo de marcha tambien nos orienta a la sospecha diagnstica esta puede ser mioptica,
neuroptica,piramidaloespstica,cerebelosayextrapiramidal.

Laboratorioygabinete
Dentro de los exmenes a realizar en pacientes con RGD dependiendo de la orientacin
diagnsticaseencuentran:
1.Rastreo Metablico: sobre todo la tcnica de espectroscopia de masa, nos sirve para
descartar algn error innato del metabolismo. El rastreo metablico neonatal es un
procedimiento que puede detectar pacientes con riesgo de tener RGD, por lo que es un
estudiodeescrutinioimportante.
2.EstudiosGenticos:cariotipo,paradiagnosticarcromosomopatas.
Los estudios moleculares en algunas enfermedades como el Retraso ligado al cromosoma X,
puedenconfirmareldiagnstico,estosestudiospuedendemostrarlaetiologadelRGDenun
0.6al1.3%deloscasos
34,35
.
Diferentes estudios de laboratorio y gabinete nos ayudan a determinar si se encuentran
afectadosdiferentesrganosysistemas,porloquelabiometrahemtica,pruebasdefuncin
hepticas, renales, pruebas endocrinolgicas y niveles de plomo y otros metales pesados (si
existelaposibilidaddeestarexpuestosaestoscontaminantes)
Es importante descartar que no se encuentren afectados los diferentes sentidos por lo que
potencialesauditivosyvisualessedebenrealizar.
Para determinar el grado de retraso en las diferentes reas, se deben de realizar diferentes
pruebas de neurodesarrollo, por lo que una valoracin de Coeficiente de Desarrollo,
Coeficiente Intelectual, pruebas psicolgicas, psicopedaggicas y pruebas cognitivas, nos
ayudanadeterminarelgradoylasdiferentesreasafectadas,conloquesepodrprogramar
unaterapialomspersonalizadoquesepueda.
LosestudiosdeNeuroimagensonfundamentales,paravalorardiferenteslesionesquepueden
existirparaexplicarestapatolgia,porloquedesdeelultrasonidoenlosneonatosylactantes
menores, hasta una Tomografia Axial Computarizada o Resonancia de Crneo, nos pueden
oritentar.
UnElectroelectroencefalogramasoloestindicadocuandoelpacienteseencuentracondatos
clnicoscompatiblesdeepilepsia.

Tratamientoypronstico
UnavezconocidalacausadelRGD,eltratamientoseenfocaenprimertrminoenlaetiologa
determinante del problema. Se deben de investigar si existen comorbilidades, como
problemas visuales, auditivos, de motricidad, epilepsia, etc. Con lo anterior se podr
programar una terapia global, por ejemplo: antiepilpticos en caso de epilepsia, terapias
medicamentos en casos de alteracin en la conducta, problemas de lenguaje; aparatos
auditivosenloscasosconhipoacusia,etc.
Eltratamientosedivideenfarmacolgicoylasdiferentesterapias.
Enrelacinalosmedicamentos,noexistealgunoquemejoreeldesarrollodeestosnios,por
lo que el tratamiento se enfoca a las comorbilidades con las que pueden cursar estos
pacientes.
Cuando los pacientes cursan con problemas motores, especficamente con espasticidad o
movimientosextraprimaridalesseutilizandiversosmedicamentos,delosmsutilizadosporel
DepartamentodeNeurologasedescribenenlasiguienteTabla1.
Enrelacinconlosproblemasdeconductapuedencursarocomorbilidadesseencuentralos:
TDAH,
Trastornosdeespectroautista(TEA)2030%,
RMtienenTEA80%deautistastieneRM,
Dificultadessensoriales:(2%engradoslevesy11%enseveros),
Parlisiscerebral:(En6%deRMleveyen25%deRMsevero)
Trastornosconductuales(adolescencia)
Trastornosdelsueo.

Tabla1

FARMACO: DOSIS/VIA
ADMINISTRACION
INTERACCIONESYEFECTOSINDESEABLES
ESPASTICIDAD
Baclofen 2a7aos
inicial10a15mg/daV.O.en
3dosis
Maximo:
2a7aos40mg/da
>8aos60mg/da
Precaucinenpacientesconepilepsia,insuficiencia
hepaticayrenal,ulceragstrica.
Hipotencin,palpitaciones,somnolencia,vrtigo,psicosis,
insomnio,rash,nauseas,constipacin,anorexia,nicturia,
hematuria,disnea,diaforesis
Tizanidina 2a12mgda
en2a3dosis/da
V.O.
Precaucinen:InsuficienciaHeptica
Somnolencia,fatga,debilidad,vrtigo,nauseas.
ContraindicadoconFluexetina
Diazepan 0.5mg/Kgdaen1a2dosis
V.O.
Somnolencia,fatiga,debilidad,ataxia,aumentode
secreciones,sedacin,Depresincardiovascular,
hipotona,irritabilidad.
ToxinaBotulnica SeaplicaIMdirectamenteen
elMsculoquesedesea
disminuireltono.
Soloelespecialistaentrenado
ensuaplicacin
Frecuenciadecada34meses
Hipotonamuscular.

COREA
Haloperidol 3a12aos PreacaucinenInsuficuencuaheptica,renal,problemas
0.010.03mg/Kg/da
maximo0.15mg/Kg/da
en2a3dosis/da
V.O.
cardiovascularesyEpilepsia
Precaucinenpacientesquetomanmedicamentosquese
metabolizanporelcitocromoP450(antiepilpticos,
antidepresivos),anticolinergicos.
TaquicardiaHipotencin,SINDROMENEUROLEPTICOMALIGNO,
rash,galactorrea,ginemcomastia,hiperglicemia,constipacin,
leucpenia,leucocitosis,anemia,visinborrosa
Sndromerigidoascintico(parkinson)
Risperdal 0.010.06mg/Kg/da
Maximo
0.13mg/Kg/da.
V.O.
Hipotensin
SINDROMENEUROLEPTICOMALIGNO
(hipertermiarigidezmuscularinestabilidadautonmica
concienciaalteradaynivelesdeCPKelevados)
agitacin,cefalea,sedacin,fatiga,mareos
Sndromerigidoascintico(parkinson)

ValoracindelRetrasoPsicomotor

HistoriaClnica
Historiafamiliar,prenatal,delnacimiento,postnatal

ExploracinPeditricaGeneral
Visin,Audicin,ONG,Piel,coloresuoloresespeciales,viceromegalias,dismorfias.

ExploracinNeurolgica
Funcionesmentales,nervioscraneales,sistemamotor,sensitivo,cerebelomarcha.

ValoracindeNeurodesarrollo
ValoracindeDenver(porPedatra)uotraescala

ExposicinaTxicos
Medirplomouotrotxicosospechado

RetrasoenunareadeldesarrolloRetrasoen2omsreasdeldesarrollo
SI SI
Valoracinymanejodel
reaespecfica

RetrasoEstdico RetrasoProgresivo
Historiadedaoespecficouotrofamiliarafectado

TAC, Resonancia M
Cariotipo y Gentica
Manejo interdisciplinario
Rehabilitacin
Psicologa
Psicopedagoga
Ortopedia
ONG
Oftalmologa
Audiologa
Neurologa
Antiepilpticos en caso de
Epilepsia
Valoracin Por Neurodesarrollo,
Psicologa o Rehabilitacin.
Realizar Rastreo Metablico ampliado y
otras pruebas metablicas (pH, glicemia,
Lactto, Piruvato, amnion Gap)
Velocidad de Conduccin Nerviosa,
Potenciales Evocados Somatosenso-
riales, Potenciales Visuales. (si se
sospecha afeccin Neuromuscular)
TAC, Resonancia Magntica, EEG

TratamientoconMedicamentos
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