ESTUDIOS DE ANTROPOLOGA

BIOLGICA
VOLUMEN XIV
*
Editoras
Josena Mansilla Lory
Abigail Meza Pealoza
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE MXICO
INSTITUTO DE INVESTIGACIONES ANTROPOLGICAS
INSTITUTO NACIONAL DE ANTROPOLOGA E HISTORIA
ASOCIACIN MEXICANA DE ANTROPOLOGA BIOLGICA
MXICO 2009
Comit editorial
Xabier Lizarraga Cruchaga
Jos Antonio Pompa y Padilla
Carlos Serrano Snchez
Luis Alberto Vargas Guadarrama
Todos los artculos fueron dictaminados
Primera edicin: 2009
2009, Instituto de Investigaciones Antropolgicas
Universidad Nacional Autnoma de Mxico
Ciudad Universitaria, 04510, Mxico, D.F.
2009, Instituto Nacional de Antropologa e Historia
Crdoba 45, Col. Roma, 06700, Mxico, D.F.
sub_fomento.cncpbs@inah.gob.mx
2009, Asociacin Mexicana de Antropologa Biolgica
ISSN 1405-5066
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escrita del titular de los derechos patrimoniales
D.R. Derechos reservados conforme a la ley
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Printed in Mexico
Estudios de Antropologa Biolgica, XIV-I: 91-99, Mxico, 2009, ISSN 1405-5066
UN POSIBLE CASO DE ARTROGRIPOSIS MLTIPLE
CONGNITA
1
Socorro Bez Molgado, Patricia Herrera Saint-Leu, Abigail
Meza Pealoza*, Gabriela Snchez-Mejorada
Departamento de Anatoma, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autnoma de Mxico
*Instituto de Investigaciones Antropolgicas, Universidad Nacional Autnoma de Mxico
RESUMEN
Se presenta un esqueleto infantil (individuo 145) que en varios huesos muestra una
combinacin de anormalidades que sugieren la posibilidad de que padeciera artro-
griposis mltiple congnita (AMC). Prcticamente son inexistentes las publicaciones
especializadas en paleopatologa que discuten estas lesiones, de ah la necesidad de
describirlas y emitir el posible diagnstico de AMC que puede servir como material
comparativo. El esqueleto forma parte de la coleccin de restos seos humanos mo-
dernos de la Seccin de Antropologa Fsica del Departamento de la Facultad de
Medicina de la Universidad Nacional Autnoma de Mxico (UNAM).
PALABRAS CLAVE: artrogriposis mltiple congnita.
ABSTRACT
One infant skeleton (number 145), showed a combination of abnormalities that
are highly suggestive of arthrogryphosis multiplex congenital (AMC). There are a
very few reports in paleopathological literature about this kind of maladies, for
that reason is necessary to describe and emit the possible diagnosis of AMC, them
could be used like comparative material. This case is part to modern-day popula-
tion collection of human skeleton from the physical anthropology section from
Department of Anatomy in Faculty of Medicina at Universidad Nacional Autnoma
de Mxico (UNAM).
KEY WORDS: arthrogryphosis multiplex congenital.
1
Este trabajo es resultado del proyecto PAPIIT IN404906-3.
S. BEZ M., P. HERRERA S., A. MEZA P., G. SNCHEZ-M. 92
INTRODUCCIN
El vocablo artrogriposis se emplea para designar la rigidez congnita de
las articulaciones que sufren de contracturas en exin; el desarrollo
muscular se caracteriza por una notable rigidez y deformidad de las
articulaciones (aspecto que se expresa en el trmino artrogriposis, que
signica articulaciones curveadas) (cf. Resnick y Kransdorf 2005).
La artrogriposis mltiple congnita (AMC) es un desorden que involu-
cra en distintos grados a los sistemas muscular, esqueltico y neurolgico,
al parecer es resultado de la carencia de movimientos fetales en el tero.
En el recin nacido es posible detectarla mediante la identicacin de
contracturas no progresivas en las extremidades superiores e inferiores
que limitan el rango de movilidad. Adicionalmente puede ocurrir atroa
muscular con la presencia de tejido broso, subluxacin en las articulacio-
nes, pie equino, hipognatia e inteligencia normal. En general, se puede
decir que la AMC es un rasgo distintivo de distintos desrdenes congnitos
causados por aspectos genticos o ambientales. Algunos de los pacientes,
dependiendo del grado de severidad de la enfermedad, no llegan a la
edad adulta. La AMC puede implicar complicaciones en sistema respirato-
rio y lesiones congnitas en el corazn que acortan la esperanza de vida.
Se reporta que pacientes con AMC severa mueren in utero o durante la
infancia, mientras los casos moderados o distales pueden llegar a la edad
adulta (Obarski et al. 2005).
MATERIAL
Se describen las lesiones que presenta el esqueleto de un infante de
aproximadamente 10-11 aos de edad (de acuerdo con el brote dental
y el desarrollo de los centros de osicacin primaria y secundaria) (cf.
Scheuer y Black 2000) que forma parte de la coleccin de esqueletos
de la facultad de medicina de la UNAM (individuo 145). En el crneo se
observa craneosinostosis de la sutura sagital (gura 1). La denticin es
mixta, con alteraciones en la arcada dental y mordida. Los dientes tienen
sarro e hipoplasia dental.
La columna vertebral presenta una ligera lordosis torcica (gura 2).
Ambas escpulas muestran osteopenia, lo que afecta principalmente a
las fosas subescapulares; el adelgazamiento es mayor en el contorno medial,
93 UN POSIBLE CASO DE ARTROGRIPOSIS MLTIPLE CONGNITA
Figura 1. Crneo del sujeto 145 en norma superior. Se observa el cierre
de la sutura sagital.
Figura 2. Fotografas y radiografas del esqueleto postcraneal. Obsrvese la cifosis
de la regin torcica, la asimetra de la cadera. Los huesos largos de los miembros
inferiores muestran osteopenia, curvamientos en las disis y compresin
en las epsis proximales.
S. BEZ M., P. HERRERA S., A. MEZA P., G. SNCHEZ-M. 94
lo que aumenta la concavidad en la regin. Se cuenta nicamente con la
clavcula derecha, que se ve afectada por una ligera torsin anterior.
Miembros superiores. La corredera bicipital es ms profunda en el lado
derecho, misma que muestra una impresin no paralela al eje axial. Radios
y ulnas se articulan por medio de un hilo, guardando relacin anatmica.
Fuera de la osteopenia que se observa en todos los huesos, no hay altera-
ciones estructurales. Ambas manos poseen dedos delgados y alargados;
la derecha, en particular, tiene el dedo pulgar contrado, semejante a la
malformacin de mano en garra (gura 3).
La pelvis es asimtrica, los principales cambios se observan en la ar-
ticulacin coxofemoral derecha, sobre todo en la unin de ilion, isquion
y pubis. El acetbulo de poca profundidad presenta displasia en la zona
del piso (en el isquion). El lado izquierdo tambin muestra displasia en
menor grado (gura 4).
Figura 3. Radiografas de manos y pie derecho. Ntese la posicin de los dedos pulgares
de la mano semejantes a las deformaciones descrita para AMC.
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Miembros inferiores. Los fmures, en general, cuentan con asimetras
muy marcadas; el ngulo crvico-diasiario es notablemente anormal
(coxa valga). El fmur izquierdo presenta adelgazamiento de la disis
y una curvatura en el primer tercio proximal, lo cual genera una torsin
que afecta el resto de la disis hasta la regin distal. La cabeza femoral,
a causa de una displasia en la articulacin coxofemoral, carece de una
forma esfrica. El fmur derecho muestra adelgazamiento y una conside-
rable torsin que se origina a partir de la parte media de la disis. El
ngulo de anteversin de forma recta proyecta aproximadamente noventa
grados (vase gura 1).
Rtulas. No se aprecian cambios morfolgicos notables.
Tibias y fbulas. Los huesos de ambos lados, como en los fmures,
muestran cambios en la regin de epsis y metsis, mientras que sus
dsis estn adelgazadas. Las fbulas muestran una curvatura exagerada,
ocasionada por la presin ejercida por unos hilos que tras la diseccin
se colocaron para mantener la articulacin entre tibia y fbula. En la ep-
sis proximal de la tibia derecha hay una torsin hacia la parte inferior
medial (gura 1). En el nico pie derecho con que se cuenta, se observa
hiperexin del pulgar (gura 3).
Los cambios estructurales que se observan en el esqueleto, implicaron
cambios en la locomocin. El adelgazamiento de los huesos largos y de
los planos indican osteopenia y gracilidad (guras 2 y 3).
Causas y clasicacin de la AMC
El trmino de artrogriposis tiene races griegas (artro: articulacin y griposis:
curvamiento) y en la jerga mdica se utiliza para describir diferentes sig-
Figura 4. Cadera del individuo 145. Se observa la dislocacin congnita de la cadera,
sobre todo en el acercamiento del acetbulo derecho.
S. BEZ M., P. HERRERA S., A. MEZA P., G. SNCHEZ-M. 96
nos reconocibles en distintos sndromes (Avia et al. 2000, Resnick 2002,
Salter 2000). Hall (1999) propone tres patrones fenotpicos:
1) Aislada.
2) Asociada con otras anomalas sistmicas.
3) Asociada con disfunciones y malformaciones del sistema nervioso
central.
An no se ha establecido una causa especca que provoque AMC,
por lo que se acepta, en general, que se debe a la falta de movilidad del
feto dentro del tero. Se distinguen cinco categoras patognicas que
limitan al movimiento fetal:
1. Procesos neuropticos, incluyendo defectos en el sistema nervioso
central o perifrico, de manera individual o combinada (por ejemplo,
malformaciones en el cerebro y en mdula espinal, neuropata congnita
no progresiva).
2. Miopatas. Distroa muscular congnita, miastenia congnita.
3. Anormalidades en el tejido conectivo, incluyendo alteraciones en
articulaciones y tendones.
4. Contracciones in utero. Provocadas por la presencia de ms de un
producto, oligohydramnios, bandas amniticas o anormalidades estruc-
turales del tero.
5. Enfermedades maternas. Incluye infecciones y condiciones neu-
rolgicas de la madre, por ejemplo rubeola y varicela, entre otras infec-
ciones. Distroa miotnica materna, diabetes, hipertermia, esclerosis
mltiple y miastenia materna grave (cf. Polizzi et al. 2000).
Manifestaciones clnicas
Es frecuente observar pie equinovaro (con o sin coalicin talocalcneo),
deformidad en la rodilla en exin o extensin (a veces con dislocacin de
la rtula), una forma grave e irreductible de dislocacin congnita de la
cadera, deformidad en exin de los dedos (mano en garra, dedos alar-
gados) y muecas (desviacin ulnar, fusin de carpos), deformidades en
extensin de los codos y en aduccin de los hombros. El tronco puede
afectarse y presentar escoliosis. Las anormalidades en los miembros infe-
riores incluyen cambios en la porcin distal del fmur y proximal de la
tibia. En ocasiones, las deformidades slo se localizan en manos y pies.
La presencia de fracturas es inusual (cf. Avia et al. 2004, Resnick 2002,
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Salter 2000). En general, las cuatro extremidades se afectan, pero si se
llega a manifestar en dos, esto suele ocurrir de manera simtrica en las
inferiores (Snchez 2001).
DISCUSIN
Diagnstico
La AMC se maniesta como contracturas articulares mltiples y frecuen-
temente simtricas, que envuelven muchas de las articulaciones perifricas,
limitando los movimientos activos y pasivos. En las extremidades inferiores
y las caderas abducidas, exionadas y rotadas externamente y las rodi-
llas exionadas se menciona una deformidad en forma de diamante (cf.
Resnick 2000).
El sujeto analizado presenta las siguientes lesiones que coinciden
con AMC: ligera escoliosis en la regin torcica; mano derecha en garra con
dedos delgados y alargados; caderas en abduccin con dislocacin bila-
teral; marcadas asimetras en longitud y forma en ambos fmures y tibias,
con rotacin de las epsis, estos cambios coinciden con la llamada defor-
midad en diamante.
La frecuencia de AMC es de uno en cada 3 000 nacidos vivos y, al
parecer, es ms frecuente en hombres (Avia et al. 2004, Snchez 2001).
Por lo que no es de extraar que sean pocos los trabajos que versan sobre
la presencia de AMC en poblaciones antiguas. Anderson y Thomas (1997)
presentan un posible caso ubicado en la poca medieval en Cantebury,
Inglaterra, en donde reeren el registro de seis casos de pies zambos y
destacan que en poblaciones del nuevo mundo slo se tienen registrados
los casos de un indio americano (estadounidense) del siglo XV y cuatro
procedentes de Mokapu, Hawaii (op. cit.). Aunque el individuo que se
analiza en este trabajo corresponde a un sujeto moderno, es pertinente
describirlo y presentarlo como ejemplo comparativo para el estudio de po-
blaciones antiguas representadas por sus restos seos, debido a que su
buen estado de conservacin as lo permite. Como ya se mencion, los
casos registrados en paleopatologa de AMC son escasos, por lo que resulta
interesante atraer la atencin de los lectores hacia la bsqueda de casos
S. BEZ M., P. HERRERA S., A. MEZA P., G. SNCHEZ-M. 98
semejantes y ampliar los conocimientos en el estudio de las enfermedades
que dejan huellas en los huesos.
REFERENCIAS
ANDERSON, T. Y T. G. THOMAS
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AVIA, J. S. ORNELAS, A. MONTES Y PARTIDA ROCHA
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2005 Stenotic aortic and mitral valves in three adult brothers with arthogry-
posis multiplex congnita, American Journal Cardiology, 96: 464-466.
POLIZZI, A., S. M. HUSON Y A. VINCENT
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SALTER, R. B.
2000 Transtornos y lesiones del sistema musculoequeltico, Masson Editores,
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2001 Artrogriposis mltiple congnita, OrtoInfo, www.Ortoinfo.com, revisado
31 de octubre de 2007.
SCHEUER, L. Y S. BLACK
2000 Developmental Juvenile Osteology, Academic Press, San Diego.