ABERRAES

CROMOSSMICAS
Prof. Dr. Velber Xavier Nascimento
velberxavier@gmail.com
INTRODUO
- Qualquer alterao cromossmica
- Aberraes estruturais
- Aberraes numricas
INTRODUO
Euploidias
- Multiplicao do caritipo;
- Nmero mltiplo de cromossomos (3n, 4n);
- Raros em animais e comum em plantas;
- Nativivos de vida curta;
- Em geral, ovcito fecundado por dois
espermatozides.
- Falha meitica no espermatozide ou ovcito
- Aneuploidias
- Alteraes em nmeros de cromossomos
Alteraes Numricas
Euploidias
Multiplicao do caritipo
Nmero mltiplo de cromossomos (3n, 4n)
Raros em animais e comum em plantas
Nativivos de vida curta
Em geral, ovcito fecundado por dois espermatozides.
Falha meitica no espermatozide ou ovcito
Aneuploidias
Alteraes em nmeros de cromossomos

Alteraes Estruturais do
Cromossomo
Deficincia ou deleo
Perda de um pedao do cromossomo
Terminais ou intersticiais
Duplicao
Cromossomo com poro duplicada
Fator de variabilidade gentica
Inverso
Mudana na seqncia dos genes
Uma das causas de esterilidade nos homens

Alteraes Estruturais do
Cromossomo
Translocao
Troca de pedaos entre dois cromossomos no
homlogos
Recprocas
No existe perda de material
Robertsonianas
Translocaes entre cromossomos acrocntricos
Cromossomo em anel
Isocromossomos


Causa das Aberraes
Cromossmicas
Radiaes
Drogas
Cafena
LSD
Talidomida
Inseticidas
Herbicidas
Antibiticos
Vrus
Sarampo causa fragmentao cromossmica
Dietas
Jejum
Calor
Idade dos genitores (principalmente a mulher)

Causa de Atraso Mental
3% das crianas desenvolvem atraso mental
Causa Genticas
Anomalias cromossmicas 10%
Anomalias monogenticas 15%
Sndromes identificveis 5%
Causas Ambientais
Teratgenos 1%
Leses intraparto 12%
Infeces (encefalite, meningite) 7%
Etiologia Desconhecida 50%
Aborto x Aberraes
Cromossmicas
15% das concepes sofrem aborto
40% dos abortos apresentam aberraes
cromossmicas
Nmero real de 6% de abortos por anomalias
cromossmicas
Notao dos Caritipos
Nmero total de cromossomos e o conjunto de
cromossomos sexuais 46, XX e 46, XY
Aneuploidias para cromossomos sexuais
47, XXY ; 45, X
Aneuploidias autossmicas
Trissomia do cromossomo 21 47, XY, +21.
Poliploidias
69, XXX , 92, XXYY
Mosaico
45, X / 46, XX
47, XY, +21 / 46, XY

Smbolos para Aberraes
p: brao curto
q: brao longo
(+) (-): excesso ou falta na frente de nmero
47, XY, +21
(+) (-): relativo a tamanho quando atrs de p e q 46,
XY, 1q+
t: Translocao 46, XY, t (5p 13q)
i: Isocromossomo 46, Xi (Xq)
/: Mosaicismo 47, XX, +21 / 46, XX

Aneuploidias sexuais
SNDROME DE TURNER 45, X
Henry Turner, 1938.
Estatura baixa proporcional (administrao de
hormnio de crescimento)
Infantilismo sexual (aplicao de hormnio sexual
estrognio)
Disgenesia ovariana
Pescoo largo alado
Defeitos cardacos
Amenorria
Mosaicos

Aneuploidias sexuais
SNDROME DE TURNER 45, X
Aneuploidias sexuais
SNDROME DE TURNER 45, X
nica monossomia compatvel com a vida
hGH melhora a altura final
Terapia com estrgeno para desenvolvimento
pubertrio
Esterelidade
Aneuploidias sexuais
SNDROME DE KLINEFELTER 47, XXY
Harry Klinefelter, 1942.
1/ 1.000
Estatura acima da mdia
Membros desproporcionalmente longos
Testculos pequenos (< 10 mL terapia com testosterona)
Maioria estril (atrofia dos tbulos seminferos)
1/ 3 apresentam ginecomastia (aumento do cncer de
mama)
Distrbios de aprendizagem e inteligncia abaixo da mdia
Mosaico presente
Aborto em 50% dos casos

Aneuploidias sexuais
SNDROME DE KLINEFELTER 47, XXY
Aneuploidias sexuais
TRISSOMIA DO X 47, XXX
1/ 1.000
Esterilidade
Menstruao irregular
Retardamento mental brando
Quanto maior a quantidade de cromossomo X, maior o
retardo mental e anomalias fsicas.

Aneuploidias sexuais
TRISSOMIA DO X 47, XXX
Aneuploidias sexuais
SNDROME 47, XYY
Maiores que a mdia
Reduo de 10 a 15 pontos do Q.I. mdio
1/ 30 em populao carcerria
1/ 1.000 na populao masculina geral
Hiperatividade
Distrbio de dficit de ateno e de aprendizagem

Aneuploidias sexuais
SNDROME 47, XYY
Aneuploidias sexuais
HOMENS XX E MULHERES XY
GENE SRY

Aneuploidias Autossmicas
Em geral um cromossomo afetado
As monossomias em geral so incompatveis com a
vida

Aneuploidias Autossmicas
TRISSOMIA DO 21 47, XY, +21
Jhon Langdon Down, 1866.
1/ 800
O cromossomo 21 em excesso tem origem materna em
91% dos casos
No disjuno na meiose I ou II
Aneuploidias Autossmicas
TRISSOMIA DO 21 47, XY, +21
Caractersticas clnicas:
Ponte nasal baixa
Fendas palpebrais elevadas
Tnus muscular diminudo dos RN (hipotonia)
Orelhas pequenas e muito dobradas
Mongolismo
3% apresentam atresia dos seguintes rgos: esfago,
duodeno e nus.
Risco de leucemia de 15 a 20 vezes maior
40% nascem com defeitos cardacos estruturais
Homens quase sempre estreis
Mosaicismo presente (1-3%)
Expresso clnica branda

Aneuploidias Autossmicas
TRISSOMIA DO 21 47, XY, +21
Prognstico
Sobrevida maior que 60 anos na ausncia de
malformaes graves
Atraso mental severo
Fertilidade reduzida nas mulheres e esterilidade no sexo
masculino
Risco de descendncia afetada 50%
Aneuploidias Autossmicas
TRISSOMIA DO 21 47, XY, +21
Aneuploidias Autossmicas
TRISSOMIA DO 21 47, XY, +21
Aneuploidias Autossmicas
TRISSOMIA DO 18 47, XY, +18
Sndrome de Edwards
1/ 6.000
Anomalia mais constante entre natimortos
Deficincia do crescimento pr-natal
Boca pequena com dificuldade de abertura
Defeitos cardacos congnitos
Onfalocele (protuso do intestino no cordo umbilical)
Hrnia diafragmtica
Espinha bfida
50% de morte no primeiro ms de vida
90% de mortalidade nos primeiros 12 meses
Aneuploidias Autossmicas
TRISSOMIA DO 13 47, XY, +13
Sndrome de Patau
1/ 10.000
Fendas orofaciais
Microfitalmia (olhos pequenos e malformados)
Polidactilia
Malformao do SNC
90% de mortalidade no primeiro ano
95% de aborto
Euploidias
Herana Ligada ao Sexo
Cromossomos
- Cromossomo X - Possui em torno de 160 milhes
de pb.
- Cromossomo Y - Contm mais ou menos 70
milhes de pb.
- Caritipos humanos: 46, XX e 46, XY.
Se a mulher tem dois X e os homens apenas um,
por que no diferem em termos de produtos
codificados pela maioria destes genes?
Bibliografia
THOMPSON, J. S. e THOMPSON, M. W.
Gentica Mdica . 6 ed.. Ed.Guanabara Koogan. Rio
de Janeiro. 2002.