ES/3 FICHA DE TRABALHO

JOÃO DE BARROS
CORROIOS
Decreto-Lei Nº24/2006 de 6 de Fevereiro

BIOLOGIA
12º ano de escolaridade | Curso Científico-Humanístico
Científico de Ciências e Tecnologias
Ficha de trabalho (6) | 4 páginas
Duração: até 135 min

Prof. Renato Costa | ovembro 2009 | Ano Lectivo de 2009/2010

Cariótipo Humano
1. O cromossoma (fig. 1) é uma complexa estrutura filamentosa de cromatina associada a estruturas proteicas não-não
histonas, por exemplo, as proteínas cinetocóricas. Esta abordagem à unidade estrutural da transmissão da
informação genética – diferente da unidade funcional da hereditariedade, da informação biológica, da informação
genética – concentra, situando-a num ponto de vista daqueles considerados na literatura científica existente,
divergente nesta matéria, a composição da cromatina na dualidade nucleossomas-DNA
nucleossomas DNA ligante.
Quando o cromatídio revela segmentos de diferente comprimento
comprimento a partir do centrómero, utiliza-se
utiliza a
denominação braços do cromossoma. Contudo, é necessário especificar estes elementos dado que revelam
características diferentes: caso se refira ao braço mais longo, adopta-se
adopta se a expressão “braço q”; quanto ao mais
pequeno, nomeia-se “braço p”.
O cariótipo humano tem 46 cromossomas organizados em 23 pares,
pares, quer no sexo feminino, quer no masculino
(fig. 2).
É possível verificar que 22 dos pares são idênticos nos dois sexos, isto é, possuem uma sequência idêntica de
genes no que respeita à codificação de caracteres. Há somente um par que se diferencia intersexualmente, mais
propriamente ao nível de um cromossoma, no seu tamanho e forma.

Figura 1:cromossoma.

2A 2B

Figura 2: cariótipo humano.

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 1.1. Faça a legenda da fig. 1 sabendo que o nº4 diz respeito a um braço do cromossoma identificado e o nº 5 à
passagem do texto “; unidade funcional da hereditariedade, da informação biológica, da informação
genética ;”.

1.2. Clarifique a localização do seguinte gene:

Um tipo de genes envolvido na geração de tecido cancerígeno colorrectal é o oncogene. Mais
especificamente, o oncogene NRAS, que está no locus (local) cromossómico 1p.

1.3. Faça corresponder, a cada um dos números das expressões seguintes, uma das figuras: 2A e 2B.

Expressões:
I. Cariótipo feminino.
II. Cariótipo masculino.

1.4. Prove, com base na análise das figuras em estudo, a correspondência efectuada.

1.5. Considere os seguintes dados:

Os cromossomas somáticos ou autossomas são sexualmente uniformes.
Os cromossomas sexuais ou heterossomas possuem dimorfismo sexual.

Indique os números dos pares de autossomas e dos pares de heterossomas.

Genética Mendeliana: Introdução

a
2. Veja o segmento de filme que apresenta genericamente o contributo de Gregor Mendel (1822 – 1884) para a
clarificação da funcionalidade dos mecanismos de transmissão hereditária.
a
Ridley, Matt. Mendel e a Ervilha (Parte I/III). National Geographic.

2.1. Descreva a situação que intrigou Mendel no âmbito da transmissão hereditária.

2.2. Argumente a favor dos ideais de Mendel, comparando os caracteres da cor das pétalas das ervilheiras e da
cor do pêlo das ovelhas.

2.3. Na actualidade, que nome atribui aos factores responsáveis pelas cores das pétalas e do pêlo das ovelhas?

2.3.1.Intraespecificamente, o factor regulador do carácter da cor do pêlo das ovelhas tem somente uma
forma de se expressar? Justifique a sua escolha.

2.4. No mínimo, quantos pares de genes são necessários (num indivíduo de carga cromossómica 2n) para
regular, por exemplo, cada carácter em estudo? Justifique.

Genética Mendeliana: Monoibridismo

3. Mendel levou a cabo experiências de monoibridismo (fig. 3), em que seguiu a transmissão de um único carácter
hereditário.
Para tal, cruzou linhagens puras de duas variedades de ervilheiras que diferiam num carácter objectivo, fácil de
observar e que apenas podiam, cada uma, assumir uma de duas características alternativas.

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Mendel quantificou os indivíduos das gerações F1 e F2 em relação ao carácter em estudo e verificou que os
indivíduos da primeira geração eram uniformes em relação a esse carácter e que surgia, na geração F2, de novo
a característica ausente na geração anterior. Eram factos que se repetiam nas suas experiências.

Figura 3: resultados experimentais de monoibridismo mendeliano.

3.1. Defina monoibridismo, tendo em conta os objectivos inerentes à experiência da fig. 3.

3.2. Complete, substituindo os números pelas expressões mais adequadas, o seguinte mapa de conceitos para a
experiência da fig. 3.

Carácter 1

Características Sementes
2
rugosas

3.2.1.Conceba um esquema igual ao item anterior, mas assumindo que o carácter em estudo é agora a cor
das pétalas das ervilheiras, sempre relativo a uma metodologia de monoibridismo.

3.3. Indique:
3.3.1.A simbologia do cruzamento parental a constar da fig. 3.
3.3.2.A simbologia da geração filial 1 ou dos híbridos de primeira geração.
3.3.3.A simbologia da geração filial 2 ou dos híbridos de segunda geração.
3.3.4.A característica dos indivíduos da geração F1 com 100% de ocorrência.
3.3.5.A característica dos indivíduos ausente da geração F1.
3.3.6.A proporção das características dos indivíduos da geração F2.

3.4. Mendel não executou os protocolos experimentais num único sentido para não incorrer em possibilidades
alternativas de resultados, caso se optasse por combinações diferentes. Como tal, não deixou de fazer
cruzamentos recíprocos.
Exemplificando, assuma-se que para a metodologia da fig. 3 Mendel inoculou inicialmente pólen de uma
ervilheira germinada de uma semente rugosa pura no estigma de uma ervilheira germinada de uma semente
lisa pura.
Explique o cruzamento recíproco que Mendel faria a partir da situação aqui descrita.

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 3.5. Uma vez que considerou a fig. 3 de forma estrutural, adquira à sua escolha uma simbologia que lhe permita
representar a constituição genética (genotípica) das sementes da geração F1, ligada ao presente carácter.
Lembre-se que a sua escolha tem de evidenciar o número de factores em jogo para a regulação hereditária
de um carácter.

3.5.1.A partir da sua resposta ao item anterior, represente simbolicamente as combinações possíveis dos
gâmetas das ervilheiras que germinarão das sementes da geração F1.

3.5.2.Denomine o princípio teórico que implicitamente usou para efectuar as combinações gaméticas
possíveis.

3.6. Restringindo-se, quanto à fig. 3, à constatação dos resultados imediatamente obtidos a partir do cruzamento
parental e à etimologia dos conceitos em jogo, qual dos factores é o dominante? E o recessivo?

Teoria Cromossómica da Hereditariedade (TCH)

4. A importância dos princípios formulados por Mendel não foi imediatamente reconhecida e só em 1901 os seus
trabalhos foram redescobertos.
A observação dos cromossomas e do seu comportamento durante a meiose confirmou-os como portadores dos
factores hereditários referidos por Mendel.
Assim, em 1902, Walter Sutton e Theodor Boveri lançaram as bases da TCH, mais tarde confirmada e ampliada
por Thomas Morgan. Esta teoria fez a transição para uma visão bioquímica das interpretações de Mendel,
aquando dos seus famosos cruzamentos entre plantas de ervilheira (Pisum sativum).
À luz da TCH, os princípios enunciados por Mendel foram organizados sob a forma de leis que acabaram por
receber o seu nome, aplicando-se a todas as espécies diplóides.

Figura 4: dados cruciais para a construção da TCH referentes aos pares de cromossomas homólogos; combinações genotípicas e respectivas associações com os fenótipos.

4.1. As duas leis de Mendel que abaixo se expõem não são autênticas. Têm ainda o discurso à época do
investigador austríaco.
Converta-as de modo a que reproduzam claramente a fenomenologia biológica e química dos processos de
Mendel, para serem associadas à TCH.
1ª LEI DE MENDEL OU LEI DA SEGREGAÇÃO FACTORIAL: os dois factores que definem um par
separam-se nos gâmetas de tal modo que a probabilidade de se formarem gâmetas com um factor é igual à
de se formarem gâmetas com o outro factor.
2ª LEI DE MENDEL OU LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE: durante a formação dos gâmetas, a
separação dos factores que definem um par é independente da separação dos factores de outro par.

4.2. Discuta, observando a figura: as relações genótipo-fenótipo, heterozigótico-homozigótico e locus-loci.

FIM
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