Caractersticas de las enfermedades hereditarias autosmicas dominantes:

1- Tienen igual nmero de probabilidades de afectar a varones y a hembras.

2- Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad ya es suficiente para causar el desorden.
3- En general, todos los portadores de un gen alterado para la enfermedad (mutacin, no poliformismo), aun cuando no
hubieran comenzado a notar sntomas, desarrollarn el desorden en el futuro.
4- Cualquiera que no lleve una copia suficientemente anmala del gen causante de la enfermedad, y por tanto no haya sido
afectado, no podr transmitirla a sus hijos, aunque uno de sus padres s la hubiera padecido.
5- Cualquiera que lleve una copia de un gen defectuoso para la enfermedad dominante puede transmitir el desorden a su
descendencia con una probabilidad terica del 50 por ciento para cada hijo, siempre que el otro padre no posea una copia
defectuosa de ese mismo gen dominante.
6- Como excepciones, poco corrientes, a estas reglas descritas en los cinco puntos anteriores, habra de tenerse en cuentas la
nuevas mutaciones dentro de una saga familiar, y el aparente salto de la enfermedad entre generaciones debido a que el
nmero de repeticiones del ADN puede crecer o decrecer en cada nueva concepcin: Es decir, en el paso de padre a hijo, un
poliformismo pudiera convertirse en mutacin, y viceversa.

Caractersticas de las enfermedades hereditarias autosmicas recesivas:
1- Afectan con igual nmero de probabilidades a varones y a hembras.
2- Para aparecer los sntomas de la enfermedad deben estar defectuosas las dos copias del gen causante de la ataxia.
3- Los llamados portadores llevan un sola copia defectuosa del gen de la enfermedad y son individuos generalmente normales y
sanos (no exhiben sntomas), pero pueden transmitir a sus hijos el gen mutado causante de la enfermedad. Y podran incluso
tener un hijo afectado si existiese una combinacin con otro copia defectuosa del gen del otro padre.
4- Salvo excepciones, ambos padres deben ser portadores del gen de la enfermedad para tener un hijo afectado: si ambos
padres son portadores del gen defectuoso, la probabilidad de que cada uno de sus hijos herede dos copias del gen defectuoso y
desarrolle la enfermedad es del 25 por ciento.
5- Si solamente uno de los padres fuera portador, la probabilidad de tener hijos afectados, salvo mutaciones de punto, es nula,
mientras la de tener hijos portadores es del 50 por ciento y la de tener hijos sanos no portadores es de otro 50 por ciento.
6- Con ambos padres portadores, la posibilidad terica de que sus hijos sean portadores, como los padres, es del 50 por ciento,
mientras hay un riesgo de 25 por ciento para hijos afectados por la enfermedad, y otro 25 por ciento para, felizmente, ni
afectados ni portadores, totalmente sanos y libres.
7- Se da el caso de pacientes de ataxias recesivas casados/as con personas sanas no portadoras de una copia defectuosa del gen
de esa misma enfermedad. En esa circunstancia, salvo de mutaciones de punto, los hijos no tienen riesgo de verse afectados por
la enfermedad, pero el 100 por cien de probabilidades de ser portadores.
8- En el hipottico caso de matrimonio con hijos de dos personas afectadas por un mismo tipo de enfermedad de herencia
recesiva, el riesgo de que los hijos heredaran el padecimiento del desorden gentico sera del 100 por ciento.

Caracteristicas Enfermedades poligenicas
1- Muchas caractersticas normales que se deben a (HM) presentan un rasgo de variacin continua por lo que el fenotipo
anormal corresponde a los extremos de los rangos normales. EJ: Con la estatura, los promedios normales estan en el centro y en
el extremo los gigantes y los enanos.
2- Malformaciones congnitas simples o nicas, donde estas parecen estar por debajo del umbral de la predisposicin. Si en un
paciente se sobrepasa este umbral se presenta el fenotipo anormal.
3- Enfermedades comunes de la vida adulta como: la hipertensin arterial, Diabetes mellitus, Obesidad, Cncer, Enfermedades
psiquatricas, etc.