Sunteți pe pagina 1din 2

Curs 9 Hemofilia(boala Christmas)

Hemophilia (grecescul haima = sange, philia= dragoste, semnificand transmiterea bolii de la mama) este o boala hematologica ereditara, legata de cromozomul X, transmisa recesiv si caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. Hemofilia afecteaza numai sexul masculine, fiind transmisa de la mama la fiu; cand

tatal are hemofilie iar mama nu are hemofilie, nici unul din copii nu va suferi d e hemofilie, insa fiicele vor fi purtatoare de boala. Cand mama este purtatoare a genei hemofilice, iar tatal nu este, fiul are posibilitatea de 50% de a fi purtatoare.

nu este, fiul are posibilitatea de 50% de a fi purtatoare. Hemofilia dureaza toata viata si

Hemofilia dureaza toata viata si conduce la invaliditate.

-

Bolnavii de hemofilie sufera hemoragii deoarece din sangele lor lipsesc factori necesari coagularii. Exista 13 factori ai coagularii, in cazul hemofiliei fiind vorba despre o deficienta a factorului VIII sau a factorului IX al coagularii. Hemofilia A (85 % din cazurile de hemofilie , numita si hemofilia clasica) este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia B, de un deficit al factorului IX. Simptomatologie -> cele mai multe sangerari cauzate de hemofilie sunt spontane si se

-

produc la nivelul articulatiilor(hemartoze) -> aproximativ 70% si la nivelul muschilor; cele mai afectate articulatii sunt cele ale: genunchilor, gleznei, coatelor. Desi nu sunt abundente, hemartozele sunt prelungite; netratate la timp, pot distruge cartilajul si osul articulatiei, ducand la artrita cronica si la invaliditate.

-

Unele sangerari sunt amenintatoare de viata, fiind abundente si necesita tratament de urgenta; acestea sunt cele de la nivelul: capului, gatului, organelor interne, dar si hemoragiile deschise, aparute in urma unor: traumatisme, accidente, operatii chirurgicale sau in interventii stomatologice(extractii).

a)

In ormele usoare de hemofilie, in care nivelul sanguin al factorului VIII este mai mare de 5%, nu exista temere de hemoragii, decat cu ocazia interventiilor chirurgicale sau a extractiilor dentare. In formele moderate, in care nivelul sanguin al factorului VIII al coagularii este de 2-5%, hemoragiile sunt provocate des prin traumatisme si prin caderi. In formele severe in care nivelul sanguin al factorului VIII este sub 1%,

b) c)
b)
c)

sangerarile se produc spontan apare in tot organismul, cauzand efuziuni in muschi sub piele(hematoame) si in articulatii(hematroze); hemoragiile interne pot artera hematuria (sange in urina) , precum si hematemeza si melena. Diagnosticul -> este confirmat prin masurarea nivelului sanguin al factorilor VIII si IX ai

coagularii sangelui.

- Exista posibilitatea ca la diagnosticul de hemofilie sa fie stabili inainte de nastere, de la a 10-a saptamana de sarcina, o prelevare a vilozitatilor coriale( viitoarea placenta) permite analiza genetica a fatului.

1

De esemenea, la 18-20 saptamani de sarcina, analiza unui prelevat de sange fetal din cordonul ombilical va permite aceeasi cercetare.

Tratament

Hemoragiile sunt oprite cu substante coagulante si, la nevoie, pierderea de sange este compensata prin transfuzie; este practicata o injectare de concentrat de factor VIII liofilizat si incalzit sau factor IX incalzit( insa este necesara spitalizarea, iar riscul transmiterii unor virusuri precum cele ale hepatitelor B si C si HIV, este ridicat). Preventiv, hemofilicii iau doze regulate de concentrat de factor VIII sau IX (cu aceleasi riscuri). Cel mai nou tratament al hemofiliei, disponibil si in Romania, este tratamentul recombinat cu factor VIII ->obtinut NU din sange uman, ci prin biotehnologie, fiind exclus riscul transmiterii unor agenti patogeni. Biotehnologia face posibila obtinerea unor substante existente in mod normal in organism, prin culturi de celule in laborator; un alt avantaj (afara de eliminarea riscului de transmitere a hepatitelor si a SIDA) este dat de simplitatea modalitatii de administrare intravenoasa, nefiind necesara internarea in spital. Dezavantajum major este dat de costul foarte mare, costul mediu pentru un bolnav tratat cu factor VIII precombinat ajungand la 50000 de euro /an.

de costul foarte mare, costul mediu pentru un bolnav tratat cu factor VIII precombinat ajungand la
de costul foarte mare, costul mediu pentru un bolnav tratat cu factor VIII precombinat ajungand la

2