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7El sndrome del Cri du C#at =Eaullido de gato> fue descrito por primera ve) en el ao
AB, por el &r. ?er@me 0ejeune. Fe estima que tiene una prevalencia de caso por cada
!"."""7;".""" nacimientos. Grincipalmente afecta a las nias y se #an descrito casos
dentro de todos los grupos raciales.
El origen del sndrome se #alla en una deleccin parcial del bra)o corto del cromosoma ;,
=Fndrome Cromosoma ;, Eonosoma ;p>. Fe tratara de una anomala estructural
cromosmica caracteri)ada por la perdida de parte del material gentico =delecci2n>. En
una mayora de los casos este defecto estructural se #a producido accidentalmente,
durante el desarrollo del espermato)oide o de un vulo, en el momento de la concepcin,
sin conocerse e3actamente los procesos implicados. 0os restantes casos se deben a que lo
#an #eredado de los padres.
70a correlacin fenotipo7genotipo en los afectados resulta relevante para poder
establecer un pronstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al Hetraso
Eental y a la evolucin del sndrome. En los casos en los que las micro7delecciones son
terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mnimas lo cual mejorara
considerablemente el pronstico.
Sndrome de 3linefelter
El sndrome de 4linefelter =abreviado normalmente como FI> es una anomala
cromosmica que afecta solamente a los #ombres y ocasiona, principalmente,
#ipogonadismo. Fe basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin
incorrecta de los cromosomas #omlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos
de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del
cigoto.
El se3o de las personas, como bien sabemos, est% determinado por los cromosomas X e :.
0os #ombres tienen los cromosomas se3uales X: =-B, X:> y las mujeres tienen los
cromosomas se3uales XX =-B, XX>. En el sndrome de Ilinefelter, el #ombre cuenta, como
mnimo, con un cromosoma X e3tra, dando lugar en el .;J de los casos a un cariotipo =-.,
XX:>. Ko obstante, apro3imadamente un !"J de los casos son mosaicos cromosmicos,
con variantes como =-L, XXX:>, =-L, XX::>, y =-A, XXXX:> en el ;J de los casos.
Fe cree que Carlos 99 de Espaa sufri este sndrome, debido fundamentalmente a los
sucesivos matrimonios endog%micos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
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El sndrome de Ilinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los
#ombres y ocasiona #ipogonadismo.
El se3o de las personas est% determinado por los cromosomas X e :. 0os #ombres tienen
los cromosomas X: y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el sndrome de Ilinefelter
se presentan los cromosomas XX:.
0os afectados presentan un cromosoma 1X2 supernumerario lo que conduce a fallo
testicular primario con infertilidad e #ipoandrogenismo. 6 pesar de la relativa frecuencia
del padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos -., XX:
se abortan de manera espont%nea.
El sndrome de Ilinefelter es considerado la causa m%s frecuente de #ipogonadismo
#ipergonadotrpico.