sindromul Cri du chat (tipatului de pisica)

Sindromul Cri du chat apare atunci cand o portiune de material genetic lipseste dintr-o regiune
specifica a cromozomului 5. Aceasta afectiune se mai numeste sindromul "tipatului de pisica" sau
monosopia partiala 5p.
Persoanele cu acest sindrom prezinta trasaturi faciale neobisnuite, tonus muscular scazut, cap de
dimensiuni mici si retard mental. O trasatura caracteristica a acestui sindrom este tipatul copilului
afectat, asemanator cu tipatul unei pisici.
Cauze si simptome
Sindromul Cri du chat este cauzat de deletia sau indepartarea anormala a unei portiuni de material
genetic din cromozomul 5. La aproximativ 80% din pacienti, acest defect cromozomial provine de la
tata.
Daca un cuplu are un copil cu acest sindromul, sansele ca urmatorul copil sa fie afectat sunt mai mici
de 1%.
Copiii afectati de acest sindrom prezinta un laringe anormal dezvoltat, care este cauza acestui tipat
specific. Cu cat copilul creste tipatul devine mai putin pronuntat. Din aceasta cauza diagnosticul la
pacientii mai in varsta se pune mai dificil.
In afara de acest tipat specific pacientii prezinta trasaturi faciale deosebite. Acestea pot fi suptile sau
evidente.
Capul de dimensiuni mici este frecvent intalnit. Fata este rotunda sau lunara, ochii sunt vizibil
departati, palatul este inalt, iar mandibula mica.
In timpul copilariei multi pacienti nu se dezvolta normal. Aproximativ 30% prezinta defecte cardiace.
Tonusul muscular slab este de asemenea foarte frecvent, ducand la probleme de nutritie si la o
dezvoltare lenta, dar totusi normala. Retardul mental este prezent la toti pacientii, insa gradul lui
difera de la caz la caz.
Diagnostic
Pentru detectarea sigura a sindromului se efectueaza teste cromozomiale.
Sindromul Cri du chat poate fi detectat si inainte de nastere prin aminiocenteza si prin prelevarea de
monstre din vilozitatile corionice.
Tratament
Nu exista tratament care sa vindece acest sindrom.
Prognostic
10 % din cazuri decedeaza in timpul copilariei din cauza complicatiilor ca: defecte cardiace
congenitale, tonus muscular scazut si dificultati in alimentare. Daca aceste probleme sunt tinute sub
control majoritatea pacientilor au o durata de viata normala. Insa gradul de retard mental poate fi
sever.