TRISOMIA 18

Definiie clinic
Trisomia 18 este o boal
cromozomial foarte grav
caracterizat printr-un sindrom
plurimalformativ datorat prezenei
unui cromozom 18 suplimentar.
Majoritatea embrionilor cu
trisomie 18 sunt avortai spontan n
primele dou trimestre ale sarcinii.
Boala a fost descris de ctre
Edwards i colaboratorii si i de
aceea se ntlnete i sub
denumirea de sindrom Edwards.
Frecvena bolii
Trisomia 18 este o boal
rar. Prevalena sa este estimat la
1 la 8000 de nateri, fetele fiind mai
frecvent afectate dect bieii.
Aspecte genetice
Majoritatea copiilor (94%) care se nasc cu sindrom Edwards vor avea din
punct de vedere citogenetic o trisomie 18 liber, omogen (3 cromozomi 18 n
toate celulele organismului) iar restul vor avea trisomie 18 n mozaic (prezena
de celule trisomice alturi de celule normale) sau trisomie parial 18q.
Prezena cromozomului suplimentar este consecina unui accident de
diviziune celular care are loc cel mai adesea n gametogeneza matern, vrsta
matern avansat fiind un factor favorizant.
Semne clinice
Trisomia 18 poate fi suspectat nc din viaa intrauterin
cnd se observ:
retard de cretere intrauterine;
chiste de plexuri coroide;
anomalii cardiac;
lichid amniotic n exces;
clciul sub form de piolet.
n perioada neonatal principalele semne clinice sunt:
greutate mic la natere;
occipitalul proeminent;
microcefalie, micrognaie;
hipertonie muscular, contractur
caracteristic la nivelul minii;
haluce n dorsiflexie;
urechi jos inserate, cu pavilionul
modificat (aspect de urechi de
faun);
episoade de apnee i tulburri de
deglutiie;
fisura de palat sau palat ogival;
retard mintal sever;
defect de sept ventricular;
rinichi n potcoav;
stenoza piloric;
dehiscen diafragmatic;
anomalii ale dermatoglifelor.
Stabilirea diagnosticului.
Metode de diagnostic
Trisomia 18 poate fi
suspicionat pe baza semnelor
clinice vizibile fie n viaa
intrauterin, fie n perioada
neonatal.
Diagnosticul de certitudine
este adus de analiza cromozomilor
prin bandare G.
Sfat genetic
Riscul de recuren al bolii
este foarte mic i se estimeaz a fi n
jur de 0,5-1%.
Pentru mamele a cror
vrst depete 37 ani riscul
pentru trisomia 21 depete riscul
pentru trisomia 18.
Diagnostic prenatal
Sindromul Edwards beneficiaz de posibilitatea unui diagnostic
prenatal care poate fi realizat prin mai multe metode:
ecografia n primul trimestru poate detecta prezena unui edem nucal
screening-ul seric matern n primul trimestru (dozarea HCG i a PAPP-A)
screening-ul seric matern n trimestrul II(dozarea AFP, HCG i a UE3)
ecografia morfologic n trimestrul IIcare poate vizualiza anomaliile cardiace,
defectele de tub neural, retardul de cretere intrauterin
biopsia de viloziti coriale sau amniocenteza, urmate de analiza
cromozomilor fetali.
Evolutie si prognostic
Sindromul Edwards este o boal foarte grav cu prognostic rezervat,
doar 5% dintre copii supravieuiesc vrstei de 1 an. 70% dintre decese sunt
datorate stopului cardio-respirator.
Supravieuirea pe termen lung este excepional, exist riscul apariiei
tumorii Wilms i a hepatoblastomului, iar retardul mintal este sever.
Posibilitati de tratament, ingrijire si urmarire
Trisomia 18 nu are tratament curativ. Fiind o boal foarte grav
pacienii au nevoie de ngrijire special ntr-o unitate spitaliceasc de terapie
intensiv. Pentru cei care supravieuiesc pe termen lung:
corecii chirurgicale ale anomaliilor congenitale;
kinetoterapie;
consiliere psihologic;
consult genetic.
Colt Elena Loredana
Dinu Ioana Adriana
Ignat Elena Roxana
I A , 2014