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=
E
E O
2
2
1
) (
A
1
p
A
2
q
A
3
r
A
1
p A
1
A
1
p
2
A
1
A
2
pq
A
1
A
3
pr
A
2
q A
1
A
2
pq
A
2
A
2
q
2
A
2
A
3
qr
A
3
r
A
1
A
3
pr
A
2
A
3
qr
A
3
A
3
r
2
H&W polialelismo
(p+q+r)
2
= p
2
+ 2pq + 2pr + q
2
+ 2qr + r
2
= 1
3. Frequncias allicas resultantes ...
A
1
: p' = p
2
+pq+pr = p (p+q+r) = p
A
2
: q' = q
2
+pq+qr = q (p+q+r) = q
A
3
: r' = r
2
+pr+qr = r (p+q+r) = r
... aps uma gerao de acasalamento ao acaso!
Gentica - CMA
Aplicaes do Equilbrio de H&W
Carolina Lemos
10
Gentica do sistema ABO
O sistema ABO foi descrito em 1900 por Landsteiner. A
primeira tentativa de explicao para os quatro fentipos
encontrados (A, B, O e AB) foi a da existncia de dois pares
de alelos independentes (dois loci portanto: A, O; e B, O,
com dominncia total de A e de B sobre O).
Felix Bernstein utilizou pela primeira vez a lei de H&W para
calcular estimativas das frequncias gnicas, demonstrando
que aquela interpretao estava errada e propondo o
modelo gentico de trs alelos (A, B, O) num nico locus,
com dominncia de A e B sobre O, produzindo seis
gentipos e os quatro fentipos conhecidos.
Como testar as duas hipteses?
Progenitores Descendentes esperados
2 loci Alelos mltiplos
O x O O O
O x A O, A O, A
O x B O, B O, B
A x A O, A O, A
A x B O, A, B, AB O, A, B, AB
B x B O, B O, B
O x AB O, A, B, AB A, B
A x AB O, A, B, AB A, B, AB
B x AB O, A, B, AB A, B, AB
AB x AB O, A, B, AB A, B, AB
No estudo dos vrios tipos de acasalamentos, no foram encontrados os
tipos de descendentes esperados para modelo de 2 loci
Gentica - CMA
Aplicaes do Equilbrio de H&W
Carolina Lemos
11
Como testar as duas hipteses?
Bernstein analisou um nmero grande de
populaes em que as propores
fenotpicas se desviavam sitematicamente
das propores previstas para o modelo de 2
loci, mas estavam de acordo com o modelo
de um locus com trs alelos
Frequncias esperadas para o modelo de
alelos mltiplos
. No caso do sistema ABO (trs alelos), fazemos p a
frequncia do gene A, q a do gene B e r a do gene O.
Segundo a lei de H&W, se o modelo proposto estivesse
correcto, deveramos encontrar ento frequncias
genotpicas que seriam o simples produto das
respectivas frequncias allicas individuais, ou seja:
AA=p
2
, AB=2pq, AO=2pr, BB=q
2
, BO=2qr, OO=r
2
p+q+r=1 e p
2
+2pq+2pr+q
2
+2qr+r
2
= (p+q+r)
2
= 1
Gentica - CMA
Aplicaes do Equilbrio de H&W
Carolina Lemos
12
Frequncias esperadas para o modelo de
alelos mltiplos
Frequncias esperadas no modelo de alelos mltiplos
Assim, temos que a proporo de
sujeitos em cada fentipo seria o
seguinte:
O=(OO)=r
2
B=(BO+BB)=2qr+q
2
A=(AO+AA)=2pr+p
2
AB=(AB)=2pq
Comentrio a estas frmulas
Enquanto que as frmulas de equilbrio de H&W para um
locus com 3 alelos mltiplos so gerais
as frmulas anteriores (referentes ao locus ABO) so
especficas, pois dependem da relao de dominncia (A
sobre O e B sobre O) ou codominncia (de A e B)
A
1
A
1
- p
2
A
1
A
2
- 2pq A
1
A
3
- 2pr A
2
A
2
- q
2
A
2
A
3
- 2qr A
3
A
3
- r
2