Galactosemia

CIE-10: E742
Autosmico recesivo
Es una afeccin en la cual el
cuerpo no puede utilizar
(metabolizar) la galactosa
Etiologa
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa
(galactosemia clsica, la forma ms comn y la ms grave)
(GALT)



Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)



Deficiencia uridindifosfato galactosa-4-epimerasa (UDP)
(GALE)



Se desconoce la frecuencia de presentacin de galactosemia clsica en la poblacin
ecuatoriana. (se han detectado 3 casos de galactosemia)
Clnica
Sntomas en los primeros
das de vida si se consume
leche materna o artificial
que contengan lactosa

Dficit inmunitario con
tendencia a sepsis por E.
Coli.

Las manifestaciones
clnicas en relacin a la
actividad enzimtica

Presentacin clsica
(ausencia total de la enzima 2 Galactosa-1 fosfato uridil transferasa o GALT)

Deficiencia de GALK (galactokinasa)
cataratas bilaterales es la nica manifestacin
Forma variante Duarte
(defecto parcial de la enzima 2 Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa o GALT)
- Asintomticos al nacimiento.
- Identificacin mediante el tamizaje metablico neonatal

Los principales sntomas son:
- Retraso de crecimiento
- Disminucin del coeficiente intelectual con la edad
- Aparicin de ataxia en la adolescencia
- Movimientos extrapiramidales
- Amenorrea primaria o secundaria por hipogonadismo
hipogonadotrfico.
- Osteoporosis

Tamizaje neonatal

Tratamiento
Contraindicacin absoluta de
Lactancia materna

FENILCETONURIA
CIE-10: E700
falta o defecto en la
enzima fenilalanina
hidroxilasa heptica
(PAH),

fenilalanina puede
lesionar el sistema
nervioso

autosmico recesivo
Las mutaciones que impiden
completamente la actividad de la
enzima se consideran graves.
Estos pacientes suelen tener
niveles de fenilalanina de ms de
20 mg/dL (1200 mol/L).
En recin nacidos la
fenilalanina se eleva dentro
de las primeras horas de
vida, al iniciar la ingesta de
leche materna o frmulas
infantiles
Sintomatologa
Si no existe tratamiento hasta 20 das, las manifestaciones
clnicas aparecen a los 6 meses

Clasificacin

1. PKU Clsica: deficiencia completa o casi completa de la
actividad heptica de PAH. tolerancia diettica de PHE <250 a
350 mg/da

2. PKU Moderada: se caracteriza por una tolerancia diettica
de PHE de 350 a 400 mg/da.

3. PKU Leve: se caracteriza por una tolerancia diettica de PHE
de 400 a 600 mg/da.

4. Hiper-fenilalaninemia media: concentraciones plasmticas
de PHE son <605 mol/L (10 mg/dL) en una dieta normal.

5. Hiper-fenilalaninemia leve: concentraciones plasmticas de
fenilalanina inferior a 600 mol/L (10 mg/dL) en una dieta
normal.

Tamizaje neonatal
Manejo de casos positivos

. Se realiza una nueva toma para ser analizada
en el extranjero (Espectrometra de Masas en
tandm)

. Simultneamente, se ubica al caso positivo y
se provee la medicacin necesaria,

Tratamiento

Hiperplasia suprarrenal congnita

CIE-10E25.0
Grupo de enfermedades hereditarias autosmicas recesivas

Deficiencia de una de las cinco enzimas que se requieren
para la sntesis de cortisol

85% de los casos la enzima 21-hidroxilasa citocromo
P450C21 (21-OH)

5 casos de hiperplasia suprarrenal congnita (2012)



Clasificacin
Manifestaciones clnicas
Dficit de 21-hidroxilasa: P450c21
-insuficiencia suprarenal
- hiperandrogenismo
FORMA CLSICA FORMA NO CLSICA
Macrogenitosoma Hiperandrogenismo postnatal
grado variable de virilizacin Pubarquia prematura
crisis de prdida salina aguda grave piel grasa, acn,
hipoglucemia Aceleracin del crecimiento
moderada hipertrofia del cltoris
irregularidades menstruales,
hirsutismo, calvicie, ovario poliqustico,
acn e infertilidad
acn, oligospermia e infertilidad, pero
la mayora de las veces son
asintomticos


Dficit de 11--hidroxilasa: P450c11



Dficit de 3--hidroxiesteroide deshidrogenasa
Forma clsica

Forma no clsica
habitualmente no presentan prdida salina Muy rara
tendencia a la hipertensin misma sintomatologa
que en el dficit de 21-OH
Forma clsica

Forma no clsica
afecta la sntesis de todos los esteroides Poco frecuente
muy severa con insuficiencia suprarrenal y
prdida salina
insuficiente masculinizacin
Moderada virilizacin intratero
Dficit de 17 a-hidroxilasa: P450c17




HSC lipoidea: dficit de la protena StAR

hipertensin, Fenotipo femenino
inhibicindel sistema renina-angiotensina hipertensin
ambigedad genital de grado
Variable (incluso fenotipo femenino)
y ausencia de adrenarquia y pubertad

dficit severo de todos los esteroides suprarrenales
genitales externos femeninos
cuadro grave de prdida salina
e insuficiencia suprarrenal, de evolucin fatal
ACTH y renina muy elevados
Objetivos del Tamizaje
a) anticiparse a la aparicin de una
crisis de prdida salina grave y
potencialmente letal

b) evitar una incorrecta asignacin de
sexo en una nia con genitales
externos virilizados

c) diagnosticar precozmente las
formas virilizantes simples
para evitar la hiperandrogenizacin

d) en relacin a las forma no clsicas,
su deteccin no es motivo de un
programa de screening neonatal, pero
en ocasiones se pueden detectar con
el mismo programa.
Tratamiento

Todos los pacientes con dficit clsico de 21-OH,
as como los sintomticos de las formas no
clsicas, deben ser tratados con glucocorticoides




Tratamiento sustitutivo con mineralocorticoides
- 9-a-fluorhidrocortisona 0,05-0,2 mg/da tres tomas
- cloruro de sodio (1-2 g por da)
HIDROCORTISONA NEONATO : 25 mg/m2/da

NO NEONATO: 10-20 mg/m2/da
Tratamiento quirrgico
Asignacin precoz del sexo (gentico)
clitoroplastia y vaginoplastia (2 mes de edad)
Bibliografa
Labarta Aizpn JI, de Arriba Muoz A, Ferrndez Longs . Hiperplasia suprarrenal congnita. Protoc
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http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/IMSS-715-14-
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-Richard E. Behrman, Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson Tratado de pediatra de Nelson 19 edicin

Tricia Gomella; Douglas Cunningham, Manual clinico de neonatologia, 4ta edicion