Sunteți pe pagina 1din 44

AUTOR:

Prof.dr.EmiliaSeverin
CURS 1
24 februarie 2014
GENETICA
MEDICINA DENTARA
A!TEPT"RILE NOASTRE!
E
R
E
D
I
T
A
T
E

V
A
R
I
A
B
I
L
I
T
A
T
E
3
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
Este un PROCES INFORMATIONAL
Defineste nsu!irea unui individ de a transmite la
descenden"i caracterele speciei c#reia i apar"ine,
precum !i o parte dintre caracterele personale.
EREDITATEA
4
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
5
GENOTIP - FENOTIP
Celula CROMOZOM ADN
SURSA:EdRadclyffe,CSIRO

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
INFORMATIA GENETICA :
INSTRUCTIUNI CARE DETERMINA CUM VA ARATA
ORGANISMUL SI CUM VA FUNCTIONA.
ORGANISM
6
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
De la GENE.. la FENOTIP
EREDITATE
ADN
EXPRIMARE TRANSMITERE
CODON
TRANSCRIPTIE ARN
TRANSLATIE PROTEINA
REPLICARE
Diviziunecelulara
STOCARE
INFORMATIA GENETICA
TRANSMITERE
EXPRIMARE
STOCARE
7
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
Reprezint#
ansamblul
fenomenelor care
produc:
VARIABILITATEA
DIFERENTELE
GENETICE DINTRE
INDIVIZII UNEI
POPULATII
8
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
VARIABILITATE
RECOMBINARE
GENETICA
MEIOZA
Recombinare
intracromozomiala
Recombinare
intercromozomiala
FECUNDATIE
Recombinare
genomica
Genice
Cromozomiale
Genomice
Mitocondriale
MIGRATII MUTATII
9
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENA
ADN
Culoarea ochilor
(ochi negri)
M 1 M 2
Variant! / alel!
normal!
Variant! / alel!
anormal!
OCHI ALBA OCHI ALBA" "TRI TRI ALBINISM OCULAR ALBINISM OCULAR
CARACTER
muta#ie 1 muta#ie 2
U.M.F IA"I
MUTATIA mecanism
al variabilitatii.
10
FIECARE INDIVID
ARE O STRUCTURA GENETICA UNICA SI CARACTERISTICA
La nivel molecular,
secventele de ADN
au o identitate
de 99,9% intre
indivizii umani.
Identitatea genetica
UNICA se datoreaza
diferentelor de
0,1% a secventelor
ADN care produc
diferentele genetice
dintre indivizi.
11
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
12
CELULA
EUCARIOTA vs. PROCARIOTA
CELULA
EUCARIOTA
CELULA
PROCARIOTA
NUCLEOID
NUCLEOL
NUCLEU
RIBOZOMI
MITOCONDRIE
MEMBRANACELULARA
FLAGEL
CAPSULA
PERETE
CELULAR

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
CROMOZOM
(ADN
impachetat)

CROMATINA
(ADN extins)

NUCLEU

RIBOZOMI
ADN GENE - CROMOZOM
13
DIVIZIUNE
INTERFAZA

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
FAZA S
(REPLICAREA ADN)
Celule care nu se
mai divid.
PROFAZA
METAFAZA ANAFAZA
TELOFAZA
INTERFAZA
FAZELE CICLULUI CELULAR
CELULA SOMATICA UMANA

GENETICA FIM

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

14
RELATIA TIMP - FAZELE CICLULUI CELULAR
(CELULA SOMATICA IN CULTURA)
ORE


GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
MINUTE

15
IERARHIA SPATIILOR OMICE
GENOMICA studiul structurii, organizarii si functiei genomului uman.
TRANSCRIPTOMICA - studiaza profilul expresiei genice.
PROTEOMICAstudiulfunctieiunorstructuripebazaexpresieiglobaleaproteinelor.
INTERACTOMICAstudiazainteractiunilecomplexedintregenom,transcriptomsi
proteom.
METABOLOMICAstudiultuturormetabolitilorcareiaupartelaunprocesbiologice.
FENOMICA studiul tuturor fenotipurilor exprimate de o celula,
tesut, organ, organism.
16
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
GENETICA si GENOMICA
termeni similari sau distincti?
GENETICA
! Studiulereditatiisi
variabilitatii.
GENOMICA
! Domeniulgeneticiicare
seocupacustructurasi
functiagenomului.
(unhibridrezultatdincasatoriabiologiei
molecularecugeneticaclasicasi
adoptatdestiintacomputationala).
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA - MD
PrincipaladiferentadintreGENETICAsiGENOMICA:
Geneticastudiazastructurasifunctiauneisinguregeneintimpcegenomicastudiazatoategenelesi
interrelatiiledintreelecuscopuldeaidentificainfluentalorcombinataasupracresteriisidezvoltarii
organismului.
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA - MD
MEDICINA GENOMICA
-studiaz!func"iile#i
interac"iuniletuturorgenelor
dingenom#iinterac"iunile
genomuluicumediuasupra
fenotipuluinormal#ipatologic,
nstareades!n!tate#iboal!
pentrutotiindivizii.
-vafiomedicin!
individualizat!carevaschimba
cucertitudinepractica
medicinii,furnizndngrijiri
medicaleadaptatela
necesit!"ileindividului.
MEDICINA GENOMICA
Va fi o medicina prospectiv#, predictiv#,
personalizat#, preventiv# !i participativ#.
CE TEME SE VOR STUDIA LA CURSUL DE
GENETICA MD ?
STRUCTURA
ADN
FUNCTIILE
ADN
GENA
CROMOZOM
GENOM
(nuclear si mitocondrial)
FENOTIP
(caractere umane)
Imagineprelucrata
SURSA:http://news.bbc.co.uk/hi/english/static/in_depth/sci_tech/2000/human_genome/
default.stm
19
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
CAPITOLUL 1

20
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
BAZELE MOLECULARE
ALE
EREDIT$%II
NATURA MATERIALULUI
EREDITAR:
1.
Unde este stocat#
informa"ia genetic#
in celula Ek?
2.
Ce component
nuclear are rolul
important in
ereditate?
21
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
1.
Unde este stocat# informa"ia
genetic# in celula Ek
EXPERIMENTUL
LUI
HAMMERLING
22
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
Experimentul lui HAMMERLING
Foloseste alga monocelulara marina
ACETABULARIA
Regiune
bazala
Acetabularia crenulata Acetabularia mediterranea
Interschimb nuclear
Nucleu
Nucleu
Nucleul regenereaza
palaria
23
GENETICA MD
CONCLUZIE
LaEkinforma$iagenetic!este
stocat!(p!strat!)innucleu.
24
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
CE COMPONENT NUCLEAR ARE ROL IN
EREDITATE
! ACIZII NUCLEICI ! PROTEINELE
SAU
25
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
2.
Ce
component
nuclear are
rolul
important
in ereditate
EXPERIMENTUL
LUI
GRIFFITH
EXPERIMENTUL
LUI
AVERY
EXPERIMENTUL
LUI
HERSHEY&CHASE
26
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
EXPERIMENTUL LUI GRIFFITH (1928)


Se utilizeaza doua tulpini diferite
de pneumococi :
1. pneumococi tip S capsulati, patogeni;
2. pneumococi tip R necapsulati, nepatogeni;
3. soareci pentru testarea patogenitatii bacterilor.
Cum se poate obtine un vaccin impotriva
pneumoniei bacteriene?
27
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
TRANSFORMAREA BACTERIANA
Diplococcus (streptococcus)pneumoniae
Experiment de CONTROL
Tipul R (rough): Bacterii necapsulate,
nevirulente, colonii cu aspect rugos
Tipul S (smooth): bacterii capsulate,
Virulente, colonii cu aspect neted

Tipul S omorat prin incalzire
Amestec tip R
si tip S omorat
prin caldura
Izolare de bacterii
tip S vii,virulente
IN VIVO
28
Experimentul lui GRIFFITH, (1928)

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD-ES
1.Intreceledouatipuride
bacteriiseproduceo
interactiune.
2.TipulSomoratprint
0
continecevacare
transformatipulRincelule
vii,virulentedetipS.
3.Fenomenulestenumit
TRANSFORMARE,darnu
afostexplicat.
4.Soareciiauavutunrol
pasivinexperiment.
C
O
N
C
L
U
Z
I
I
29
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD

EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD si McCARTY,
(1944)

Se utilizeaza ADN izolat de la o tulpina
de pneumococi S capsulati, patogeni,
si pneumococi R necapsulati,
nepatogeni.
ADN este materialul genetic ?
30
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
Celula bacteriana este descompusa
in componentele
esentiale
ARN
proteina
ADN
TESTAREA CAPACITATII de TRANSFORMARE a diferitelor tipuri de molecule
lipid
carbohidrat
Bacterii tip R Bacterii tip R
Bacterii tip S
Bacterii tip R Bacterii tip R
EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD si
McCARTY, (1944)
Pneumococi tip S
EXPERIMENT
IN VITRO
Colonie bacteriana S
31
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
EXPERIMENTUL
LUI
AVERY et al.
CLARIFICA
PRINCIPIUL
TRANSFORMARII
GENETICE:
ADN
este agentul
transformator.
32
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
ADN
are capacitate
de
transformare.
ADN
este
materialul
genetic.
C
O
N
C
L
U
Z
I
I
33
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
TRANSFORMAREA GENETICA
DEFINITIE: Transferul informatiei
genetice cu ajutorul ADN.
Transformarilesunt:
SPECIFICE,DEFINITIVE si EREDITARE.
34
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE,
1952
SeutilizeazaBACTERIOFAGULT
2
si
celulagazda,bacteriaE.COLI.
35
ADN este materialul
genetic ?

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
BACTERIOFAGUL T2
ADN
Invelis
Proteic
(capsida)
CAP
GAT
COADA
crosete
ADN
Celula gazda
E.coli
EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952
CAP
coada
crosete
36
GENETICA MD
ADN viral marcat cu
32
P
Capsida virala
marcata cu
35
S
Bacteriofagii infecteaza
celula gazda
(E.coli)
Celulele bacteriene infectate
sunt puse intr-un
agitator pentru a desprinde
capsida virala
Mediu celular radioactiv cu
35
S

Celula bacteriana radioactiva cu
32
P
EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE
37
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
Trecerea ADN viral in
celula bacteriana
semnifica, in fapt,
trecerea informatiei
genetice virale in
celula gazda.
Celula bacteriana
(celula gazda) s-a
transformat si
produce ADN viral si
proteine virale.
C
O
N
C
L
U
Z
I
I
38
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD-ES

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
ADN
este molecula EREDITATII
la
organismele Ek, Pk &i
adenovirusuri !

39

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
Se utilizeaza RIBOVIRUSURI:
VMT (virusul mozaicul tutunului)
HR (virusul Holmes ribgrass)
ARN viral detine mesajul
genetic?
40
Frunza de tutun normala versus frunza de tutun infectata
HR
VMT
Proteina VMT
Degradare
Izolare VMT
Virus hibrid
infectata
Leziuni de tip VMT
ARN VMT
Proteia HR
ARN HR
Degradare
Frunza de tutun

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
41

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
ARN poart#
mesajul
genetic !i NU
proteina.
ARN este
materialul
genetic al
ribovirusurilor.
C
O
N
C
L
U
Z
I
I
42
43
NE REVEDEM SAPTAMANA
VIITOARE !

MAR!I
11
martie
Pentru ilusrarea experimentelor si a mecanismelor
moleculare prezentate s-au preluat imagini din
domeniul public.
SURSE:
http://images.google.com
www.google.com
http://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.html
http://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htm
http://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.html
https://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomes
https://deltawire.delta.ncsu.edu/around-campus/making-metabolism-easier-to-digest/

Pentru clarificarea unor probleme legate de tematica


predata la curs se pot trimite intrebari la adresa:
geneticaintrebari@gmail.com

44
http://www.stolaf.edu/people/giannini/flashanimat/molgenetics/transcription.swf
REFERINTE ELECTRONICE

Evaluare