De: Kevin Sifuentes Castro

Trastorno generalizado del desarrollo

Definicin:
Los trastornos generalizados del desarrollo se caracterizan por una perturbacin grave y
generalizada en reas del desarrollo tales como: habilidades para la interaccin social, habilidades
para comunicacin o la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipados.
Tambin encontramos alteraciones cualitativas de las interacciones sociales. Estos trastornos
generalizados del desarrollo tienen en comn una asociacin de sntomas conocida como la triada
de Wing estos son:
Trastornos de la comunicacin verbal y no verbal
Trastornos de las relaciones sociales
Centros de inters restringidos y/o conductas repetitivas

Estos trastornos se manifiestan en los primeros aos de existencia y acostumbran a asociarse a
algn grado de retraso mental, el cual si est presente, debe codificarse en el Eje II.
Encontramos en el DSM IV que se divide en las siguientes categoras:
1. Sndrome autista (autismo de Kanner)
2. Sndrome de Rett
3. Trastorno desintegrativo de la infancia
4. Sndrome de Asperger
5. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado

Sndrome Autista
La ubicacin nosolgica del autismo resulta difcil, a causa de la falta de acuerdo de los
profesionales respecto del criterio de diagnstico, la ausencia de marcadores biolgicas y la escasa
compresin de la fisiopatologa de sus principales sntomas que se expresan ms en el
comportamiento que en el nivel sensorio motor, .Asimismo, la variacin de grado de severidad con
que se manifiesta este trastorno contribuye a la confusin.
Las caractersticas esenciales del trastorno autista son la presencia de un desarrollo
marcadamente anormal o deficiente de la interaccin y comunicacin sociales y un repertorio
sumamente restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varan mucho
en funcin del nivel de desarrollo y de la edad cronolgica del sujeto. A veces el trastorno autista
es denominado autismo infantil temprano, autismo infantil o autismo de Kanner. Las deficiencias
de la interaccin social son importantes y duraderas. Puede darse una notable afectacin de la
prctica de comportamientos no verbales mltiples (p. ej., contacto ocular, expresin facial,
posturas y gestos corporales) en orden a regular la interaccin y comunicacin sociales (Criterio
A1a). Puede existir una incapacidad para desarrollar relaciones con coetneos apropiados al nivel
de desarrollo (Criterio A1b), incapacidad que puede adoptar diferentes formas a diferentes
edades. Los sujetos de menor edad pueden tener muy poco o ningn inters en establecer lazos
de amistad. Los sujetos de ms edad pueden estar interesados por unas relaciones amistosas,
pero carecen de la comprensin de las convenciones de la interaccin social.
Orgenes:
El autismo puede tener una etiologa gentica o ser consecuencia de la rubeola congnita,
estamos infantiles, esclerosis tuberosa, una malformacin cerebral o muchas otras lesiones al
cerebro en desarrollo. La mayora de los nios que se encuentras en estas condiciones no son
autistas lo que indica que ms que la etiologa es la locacin de la patologa en el cerebro lo que
determina la emergencia de la sintomatologa autista. Un informe del Proyecto Colaborativo
Perinatal del Instituto Nacional de Enfermedades Neurolgicas indica que los problemas
perinatales cumple un pale insignificantes en la etiologa de los desrdenes del desarrollo de l
funcin cerebral a menos que esos problemas hayan causado tambin deficiencia mental ,
parlisis cerebral y convulsiones .Entonces se puede decir que encontramos varios orgenes tales
como :
Bases Neurobiolgicas : Desorden heredable (se considera que es el desorden con
mayor frecuencia heredable)
Causas Estructurales : Se han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro,
incluyendo el cerebelo , la amgdala , el hipocampo .Tambin encontramos
subdesarrollo de las clulas espejo
Factores Ambientales : Tenemos varios que encajan en los factores ambientales
:Intoxicacin por metales pesados, factores obsttricos ,estrs, cido flico, crianza
Sintomatologa:
En la mayor parte de los casos existe un diagnstico asociado de retraso mental, habitualmente en
un intervalo moderado (CI 35-50). Aproximadamente el 75 % de los nios con trastorno autista
sufre retraso. Pueden existir alteraciones del desarrollo de las habilidades cognoscitivas.
En el trastorno autista pueden observarse distintos sntomas o signos neurolgicos no especficos
(p. ej., reflejos primitivos, retraso del desarrollo de la dominancia manual). A veces el trastorno se
presenta asociado a una enfermedad neurolgica o mdica (p. ej., encefalitis, fenilcetonuria,
esclerosis tuberosa, sndrome del X frgil, anoxia connatal, rubola materna). Alrededor del 25 %
de los casos experimenta crisis convulsivas (particularmente en la adolescencia). Cuando existan
otras enfermedades mdicas se anotarn en el Eje III.



Sndrome Rett:
La caracterstica esencial del trastorno de Rett es el desarrollo de mltiples dficit especficos tras
un perodo de funcionamiento normal despus del nacimiento. Los sujetos presentan un perodo
prenatal y perinatal aparentemente normal con un desarrollo psicomotor normal durante los
primeros 5 meses de vida. En el nacimiento la circunferencia craneal tambin se sita dentro de
los lmites normales. Entre los 5 y los 48 meses de edad el crecimiento craneal se desacelera. Entre
los 5 y 30 meses de edad se produce una prdida de habilidades manuales intencionales
previamente adquiridas, con el subsiguiente desarrollo de unos movimientos manuales
estereotipados caractersticos, que semejan escribir o lavarse las manos. El inters por el ambiente
social disminuye en los primeros aos posteriores al inicio del trastorno, aunque la interaccin
social se desarrolla a menudo posteriormente. Se establecen alteraciones de la coordinacin de la
marcha y de los movimientos del tronco (Criterio B4). Tambin existe una alteracin grave del
desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, con retraso psicomotor grave.
Orgenes:
Parece deberse a una anomala del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la
posicin MECP2, encargada de la produccin de la protena homnima. Tambin se han observado
casos en que, incluso estando presente esta anomala, los sujetos no satisficieron los criterios que
definen el sndrome de Rett.
En 1999 los cientficos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes. Cuando
funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la sntesis de una protena llamada
protena metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que acta como uno de los muchos interruptores
bioqumicos que indican a otros genes cundo dejar de funcionar y parar de producir sus propias
protenas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del
sndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha protena. La ausencia de la protena hace que
otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades
excesivas de protena. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurolgico que
son caractersticos en este trastorno.
En los ltimos aos ha habido avances esperanzadores para los afectados y sus familias. Adrian Bird y
su equipo, de la universidad de Edimburgo, han experimentado con ratones y demostrado que los
sntomas de la enfermedad no son irreversibles, aunque el camino por recorrer es largo, este
descubrimiento constituye una gran esperanza para el futuro de las afectadas por el sndrome de Rett.
Entre el setenta y el ochenta por ciento de las nias diagnosticadas con el sndrome de Rett tienen la
mutacin gentica de tipo MECP2. Los cientficos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes
pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todava no han sido identificados,
por lo que continan investigando otras mutaciones.
Aunque el sndrome de Rett es un trastorno gentico, es decir, que resulta de un gen o genes
defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una
generacin a la siguiente. La mayora de los casos son espordicos, lo que significa que la mutacin
ocurre al azar y no se hereda.

Sintomatologa:
El trastorno de Rett est asociado tpicamente a retraso mental grave o profundo, que, si existe,
debe codificarse en el Eje II. No existen datos especficos de laboratorio asociados a este trastorno.
En los sujetos con trastorno de Rett puede observarse una gran frecuencia de alteraciones del EEG
y trastornos convulsivos. Las tcnicas por neuroimagen cerebral han demostrado la existencia de
anormalidades no especficas.

Trastorno desintegrativo infantil
El trastorno o sndrome desintegrativo de la infancia, tambin conocido como sndrome de
Heller o psicosis desintegrativa, es una enfermedad caracterizada por una aparicin tarda (>2
aos de edad) de retrasos en el desarrollo del lenguaje, la funcin social y las habilidades motrices.
Los investigadores no han tenido xito al encontrar una causa para este desorden.
Est incluido dentro del trastorno del espectro autista.
Orgenes:
Se desconoce, pero se ha asociado a patologas neurolgicas, como trastornos convulsivos y
esclerosis tuberosa. No se ha identificado ningn marcador o causa neurobiolgica especfica. Se
ha informado acerca de estresores psicosociales o mdicos significativos en asociacin con el inicio
o empeoramiento del trastorno desintegrativo de la infancia, pero su significacin etiolgica
continua poco clara.
Aunque parece probable que el trastorno sea resultado de alguna lesin del sistema nervioso
central en desarrollo , no se han identificado sus mecanismo concretos .Ocasionalmente, el
trastorno se observa asociado a otra enfermedad mdica (leucodistrofia metacromatica ,
enfermedad de Schiller ) que pudiera explicar la regresin evolutiva .Sin embargo , en la mayor
parte de los casos ninguna investigacin revela tal trastorno .

Sintomatologa:

El trastorno desintegrativo de la infancia se establece sobre la base de sntomas que se ajustan a
una edad caracterstica de aparicin, cuadro clnico y curso. Tienen un inicio que vara entre 1 y 9
aos, pero en la inmensa mayora se produce a los 3 o 4. Puede ser insidioso a lo largo de varios
meses o relativamente abrupto, y producir la disminucin de las capacidades en das o semanas.
En algunos casos el nio se muestra inquieto, hiperactivo y ansioso por la prdida de las funciones.
Puede iniciarse con sntomas conductuales, como ansiedad, ira o rabietas, pero en general la
prdida de funciones se hace extremadamente generalizada y grave. El deterioro lleva a un
sndrome que es sintomticamente similar al trastorno autista, excepto que el retraso mental
(tpicamente, de rango a profundo) tiende a ser ms frecuente y pronunciado. Con el tiempo, el
deterioro se hace estable, y aunque algunas capacidades pueden recuperarse es en un grado muy
limitado. Aproximadamente el 20% recupera la habilidad de hablar construyendo frases, pero sus
habilidades de comunicacin seguirn deterioradas. La mayora de los adultos son completamente
dependientes y requieren cuidado institucional; algunos de ellos tienen una vida corta.
Trastorno de Asperger
El sndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de problemas mentales y
conductuales que forma parte de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de
los trastornos generalizados del desarrollo . La persona afectada muestra dificultades en la
interaccin social y en la comunicacin de gravedad variable, as como actividades e intereses en
reas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotpicas.
Se diferencia del autismo infantil temprano descrito por Kanner y de otras formas menos
especficas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje,
no existiendo una perturbacin clnicamente significativa en su adquisicin. No hay retardo, por
ejemplo en la edad de aparicin de las primeras palabras y frases, aunque pueden existir
particularidades cualitativas (por ejemplo gramaticales) que llamen la atencin, as como una
preservacin generalizada de la inteligencia. Aunque la edad de aparicin y deteccin ms
frecuente se sita en la infancia temprana, muchas de las caractersticas del trastorno se hacen
notorias en fases ms tardas del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan
a desempear un papel ms central en la vida de la persona.
Origen:
Se reconoce el carcter gentico de la condicin, sin embargo se desconoce el mecanismo bsico.
Aunque el gen especifico an no se han identificado, se cree que se debe a mltiples factores que
desempean un papel en la expresin gnica del autismo. Probablemente existe un grupo comn
de genes en los que determinados alelos predisponen a una vulnerabilidad individual para
desarrollar el SA. Si este fuera el caso, cada combinacin concreta de estos alelos podra
determinar la gravedad de los sntomas en cada caso
Tambin se asocia con algunos casos de trastornos del espectro autista a la exposicin de agentes
teratgenos durante la ocho primeras semanas de gestacin. Existen evidencias que afirman que
el sndrome aparece en fases tempranas del desarrollo.
Haciendo un anlisis de los datos recolectados hasta el momento es muy probable que se trate de
una condicin polignica, en la cual la posesin de los alelos menos favorecidos de un conjunto de
genes funcionalmente relacionados llevara a la expresin del sndrome. Los genes probablemente
involucrados estn asociados con la neurotransmisin monoaminrgicaen la regin prefrontal y/o
las protenas de "andamiaje sinptico" asociadas a la constitucin de circuitos estables durante el
proceso del desarrollo neural (como la neurexina).



Sintomatologa:
A. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de
las siguientes caractersticas:
(1) importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales como contacto
ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social
(2) incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros apropiadas al nivel de desarrollo del
sujeto
(3) ausencia de la tendencia espontnea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras
personas (p. ej., no mostrar, traer o ensear a otras personas objetos de inters)
(4) ausencia de reciprocidad social o emocional
B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados,
manifestados al menos por una de las siguientes caractersticas:
(1) preocupacin absorbente por uno o ms patrones de inters estereotipados y restrictivos que
son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo
(2) adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales
(3) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o
movimientos complejos de todo el cuerpo)
(4) preocupacin persistente por partes de objetos
C. El trastorno causa un deterioro clnicamente significativo de la actividad social, laboral y otras
reas importantes de la actividad del individuo.
D. No hay retraso general del lenguaje clnicamente significativo (p. ej., a los 2 aosde edad utiliza
palabras sencillas, a los 3 aos de edad utiliza frases comunicativas).
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado
Esta categora debe utilizarse cuando existe una alteracin grave y generalizada del desarrollo de
la interaccin social recproca o de las habilidades de comunicacin no verbal, o cuando hay
comportamientos, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen los criterios de un
trastorno generalizado del desarrollo especfico, esquizofrenia, trastorno esquizotpico de la
personalidad o trastorno de la personalidad por evitacin. Por ejemplo, esta categora incluye el
autismo atpico: casos que no cumplen los criterios de trastorno autista por una edad de inicio
posterior, una sintomatologa atpica o una sintomatologa subliminal, o por todos estos hechos a
la vez.
Fuentes:
American Psychiatric Association (1994): Diagnostic and statistical manual of mental disorders
IV, American Psychiatric Association, Washington.
Fejerman, N. (1992). : Autismo infantil y otros trastorno del desarrollo, Paids, Barcelona .
http://www.biopsicologia.net/Nivel-4-Patologias