I. INTRODUCCION En el manejo de ganado domstico se tiene siempre en consideracin el parentesco que puede existir entre dos animales que se empadran debido a la consanguinidad que pueda resultar en la descendencia y que traer como consecuencia problemas de tipo morfolgico o productivo. Las malformaciones congnitas debido a este efecto, es decir, a altos grados de consanguinidad, son mayores al 25% (Buxade, 1995). Pero la consanguinidad adquiere mayor relevancia en caso de los caracteres productivos debido a que un ligero incremento de la consanguinidad como el 1% dentro de la poblacin puede causar prdidas econmicas a largo plazo por una reduccin en la productividad animal. Esta revisin tiene como objetivo conocer algunos conceptos importantes de la consanguinidad y su efecto en el mejoramiento gentico alpaquero, tomando en consideracin los caracteres cuantitativos y los avances tecnolgicos que existen para la estimacin del coeficiente de en una poblacin.
II. DEFINICION El origen latino del termino consanguinidad no deja lugar a dudas: sangre comn. Es decir es la relacin de sangre que existe entre dos personas que pertenece a un mismo tronco de familias o antepasados. Es un sistema de apareamiento o cruzamiento entre individuos que se encuentran ms aparentados dentro de una poblacin es decir el cruzamiento entre familias:
Una parte la informacin gentica de los ancestros se encuentra en todos sus descendientes y, aunque la sangre se haya mezclado con la sangre de otras personas, la informacin gentica constituye la parte de alianza de sangre que existe entre dos de estos individuos, que por esto son parientes consanguneos. MEDIOS HERMANOS HERMANOS COMPLETOS PADRES CON HIJOS PRIMOS CON ABUELOS NIETOS A esto se le considera parientes no consanguneos aquellos que no presentan vnculo de sangre, pero son parientes por un vnculo legal (matrimonio). A esta otra relacin de parentesco se le denomina afinidad.
III. Qu es la endogamia? Se le denomina endogamia del griego ENDON: DENTRO Y GAMOS: CASAMIENTOS matrimonio o unin o reproduccin entre individuos de ascendencia comn: es decir, de una misma familia o linaje donde asimismo entendemos como la endogamia es la unin entre cruzamiento de un grupo radial en particular. En biologa, la endogamia se refiere al cruzamiento entre individuos de una misma raza dentro de una poblacin aislada, tanto geogrfica, como genticamente.
IV. Tipos de consanguinidad La relacin sangunea puede ser de dos tipos: Lineal y colateral. a) La consanguinidad lineal: Es la que existe entre dos individuos cuando uno desciende del otro, como por ejemplo el hijo del padre o del abuelo, o ms hacia arriba en una lnea directa ascendiente o viceversa en lnea descendiente. Este sistema natural ha sido adoptado por las leyes civiles y eclesisticas.
b) Consanguinidad colateral: Se lleva a cabo dentro de una lnea de antepasados con la finalidad de aumentar la proporcin con que un determinado antepasado masculino o femenino interviene en la constitucin gentica de la descendencia, p.e. el apareamiento retrgrado con el mismo antepasado durante varias generaciones sucesivas, o bien ocasionalmente con un abuelo o un to.
V. LOS GRADOS DE CONSANGUINIDAD Los grados de consanguinidad se refieren al nmero de generaciones que han pasado desde un antepasado comn hasta la pareja que est pensando en tener descendencia. La relacin entre ellos existe aunque fuera un solo antepasado y no una pareja de antepasados que los novios tengan en comn. Para medir el parentesco tengo que tener presente la lnea y el grado.
Lnea: Conjunto de personas que provienen de un tronco comn Lnea recta: Son todas las personas que ascienden y descienden en la misma. Lnea colateral: Son todas las personas que descienden de un tronco comn. Grado: Es la distancia que hay entre el pariente ms prximo.
a) Cmo mido la lnea recta? Los grados se cuentan subiendo hasta el ascendiente o descendente comn dependiendo de si la lnea es ascendente o descendente. As, en lnea ascendente, el hijo dista un grado del padre, dos del abuelo y tres del bisabuelo; en la lnea descendente, el abuelo dista un grado del padre, dos del nieto y tres del biznieto.Ej: yo me quiero medir con mi abuelo: Abuelo 2 Pap 1 Yo Este es un parentesco consanguneo de 2do grado, ascendente legtimo y en lnea recta. La lnea puede ser ascendente o descendente. b) Cmo mido la lnea colateral? Para medir la lnea colateral debemos determinar primero el tronco de donde salen con quien me voy a medir. Ej. yo y mi to Abuelos 2 3 Padres To 1 Yo
Este es un parentesco consanguneo, legtimo colateral de 3er grado. Esta regla se extiende hasta los ms remotos grados de parentesco colateral.
El asunto parece ser ms complicado cuando se trata de una consanguinidad mezclada de dos diferentes grados tales como un segundo con tercer grado de consanguinidad. Estos casos son muy frecuentes e implican que hubo un salto generacional. Un contrayente es nieto del comn antepasado mientras el otro es bisnieto de este mismo antepasado. Esto implica a su vez que el primer contrayente es primo hermano (en nuestros trminos) de uno de los padres del otro contrayente.
GENES Y FAMILIAS El genoma de un individuo est compuesto por una gran cantidad de genes que, si se ignoran las mutaciones, se reproducen siempre igual. Cada una de las clulas del organismo contiene los genes o las instrucciones para que la clula pueda fabricar todas las protenas necesarias para que nuestros cuerpos puedas crecer y trabajar normalmente. Aunque todos tenemos el mismo nmero de copias de genes, existen pequeas diferencias en la informacin que llevan y es eso lo que nos hace diferentes y nicos. Los genes forman parte de los cromosomas que se encuentran dentro de las clulas del organismo y se ubican en un lugar especfico llamado locus. Todo individuo tiene, para cada locus, dos genes, uno heredado de su padre y otro de su madre y l a su vez va a transmitir a sus hijos una copia de sus propios genes.
La consanguinidad o parentesco de dos individuos determinados, es la probabilidad de encontrar en un locus establecido, dos genes idnticos.
NDICE DE RIESGO GENTICO Dado que hay dos copias de cada gen en las clulas, si hay algn cambio o mutacin en uno de estos genes, generalmente no tendr un efecto directo en la salud del individuo; la copia buena suplir totalmente el trabajo de la copia defectuosa. Estos genes mutados se llaman recesivos y a la persona que las tiene se le llama portador de un gen mutado. Estos cambios o mutaciones impiden que ese gen trabaje como estaba programado y el resultado es que o produce una protena incorrecta o la produce correctamente pero en cantidad limitada o de plano no la produce. Esta circunstancia NO afectar su salud porque la otra copia suple totalmente la actividad necesaria. Pero si la persona ha heredado dos copias mutadas del mismo gen (el padre y la madre son ambos portadores), la clula no recibir la instruccin correcta que le permita realizar esa funcin especfica y esto puede dar como resultado que la persona tenga un problema o padecimiento gentico o hereditario. Es importante saber que TODOS llevamos alguna copia de gen mutada y sin embargo, no tenemos ninguna repercusin en nuestra salud o desarrollo. En realidad, en nuestro genoma existen muchos genes mutados, pero es muy probable que dos personas que no estn relacionadas entre s, no tengan los mismos genes defectuosos. Dado que nuestra informacin gentica ha sido transmitida a nosotros por nuestros padres, abuelos, etc., los miembros de una familia tendrn ms similitudes que diferencias entre ellos.
Los hijos de parejas no relacionadas por lazos de sangre, tienen un riesgo bajo, de 2 a 3%, de heredar la misma copia del gen mutado de cada uno de sus padres. Los hijos de personas que son parientes cercanos, tienen un riesgo incrementado de heredar de cada uno de ellos, la copia del mismo gen mutado y resultar esto en una condicin gentica. Los genetistas han clasificado cmo debe de considerarse qu tan cercano es un parentesco basndose en la proporcin de genes que comparten. Mientras ms cercana es la relacin biolgica, es mayor la probabilidad de que compartan el mismo gen mutado en su material gentico o DNA. Relacin de uno con otro Tipo de relacin Proporcin de genes que comparten Gemelos idnticos 100% Hermanos, gemelos no idnticos, padres e hijos Parientes en primer grado 50% Tos y tas, sobrinos, abuelos y medios hermanos Parientes en segundo grado 25% Primos hermanos, tos medios y sobrinos medios Parientes en tercer grado 12.5%
La forma ms comn de unin consangunea es la que se da entre primos hermanos en la cual ambos contrayentes comparten 1/8 de sus genes que heredaron del ancestro comn. En estas parejas se incrementa la probabilidad de que sus hijos sean homocigotos (que tienen dos genes iguales en un locus determinado). Comnmente esto se expresa en porcentajes y se considera que los hijos tienen un 6.25% de posibilidades de heredar copias idnticas de genes en algn locus, mientras que a los primos en cuarto grado, algunas veces ya no se les puede detectar consanguinidad a nivel de DNA y tendran un riesgo casi igual a la que se observa en la poblacin en general, o sea de 2 a 3 %. Finalmente, los primos hermanos dobles (hijos de dos hermanos y dos hermanas) comparten el doble de consanguinidad que los primos hermanos simples y se les considera relacionados como medios hermanos. Los gemelos idnticos comparten todos sus genes. Estas cifras pueden cambiar en las familias o comunidades donde hay un alto grado de parentesco entre sus miembros. POR QU ES IMPORTANTE SABER SI LA PAREJA SON PARIENTES CONSANGUNEOS? Como ya lo mencionamos anteriormente, la consanguinidad est relacionada con los desrdenes genticos porque hay ms posibilidades de que se expresen los genes que tienen alguna falla. Si adems de la consanguinidad existe una enfermedad gentica en la familia, se incrementa el riesgo de que esta pareja tenga un beb con un padecimiento gentico similar. PATRONES DE HERENCIA El porcentaje de riesgo de tener hijos afectados con algn problema, depender tambin del tipo de patrn de herencia (recesiva o dominante) de este padecimiento. Cada patrn de herencia tiene un porcentaje bien definido de probabilidades de heredar el gen defectuoso, y la enfermedad por lo mismo. Se dice que es herencia recesiva cuando se necesita que el hijo herede las dos copias de un gen mutado para que se presente el problema. Las probabilidades de que dos padres portadores tengan un hijo afectado son del 25 por ciento, de que sea portador del 50 por ciento, y de que sea completamente sano del 25 por ciento.
Herencia dominante: Es cuando se necesita una sola copia de cualquiera de los padres- para presentar el problema congnito. Las probabilidades de que un padre afectado tenga un hijo afectado son del 50 por ciento, y de que sea completamente sano el mismo 50 por ciento.
Patrn de herencia ligado al cromosoma x: En una enfermedad gentica donde el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), se considera que tiene un patrn de herencia ligado al cromosoma X. En este patrn los varones son quienes padecen la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras (sin sntomas). En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varn afectado conciba hijos, todas las hijas sern portadoras, mientras que todos los hijos sern completamente sanos.
Consejo Gentico Si t y tu pareja son parientes consanguneos y estn pensando en tener hijos, es importante que acudan al consejo gentico (con un mdico especialista en gentica) para que sepan cul es exactamente el grado de parentesco, les d informacin actualizada y explore las opciones que tienen de reproduccin. Qu pruebas se realizan para determinar el parentesco? Para probar el parentesco se han empleado desde medios empricos como es la similitud de rasgos fsicos o malformaciones congnitas heredadas por los padres a los hijos, hasta el uso de testigos que aseguran la relacin sangunea entre ascendientes y descendientes. A este respecto, la ciencia ha contribuido para determinar el parentesco consanguneo con los estudios de gentica y biologa molecular practicados a pequeas muestras de tejido o clulas las cuales permiten determinar si existe o no este vnculo con una alta probabilidad de certeza. Dichos estudios se centran en las llamadas pruebas de ADN (cido desoxirribonuclico) la cual es una sustancia qumica contenida en la cadena de genes con informacin biolgica heredada de padres a hijos. Permiten determinar la consanguinidad fraterna y se pueden realizar tanto en hermanos de padre y madre, como entre medios hermanos. No obstante, tambin se pueden hacer pruebas de segundo grado de parentesco o abuelidad, to, sobrino o sobrina o primo. Cada una de estas pruebas es llevada a cabo en laboratorios, los cuales requieren primero una muestra de ADN de los dos (o ms) individuos, a los que les gustara determinar su relacin biolgica. En la ciencia gentica contempornea, el mtodo preferido para recoger estas muestras es que ambas partes aporten una muestra bucal. CUNDO SE DEBEN HACER LAS PRUEBAS DE ADN? En la mayora de las familias en donde las parejas son parientes cercanos y no existe historia de alguna condicin gentica especfica en la familia, no hay ninguna prueba que se pueda hacer (excepto la determinacin del grado de parentesco) ya que no existe ninguna indicacin que determine el riesgo para el beb. Pero en las situaciones en las familias en las que se ha detectado la presencia de una condicin gentica para la que la ciencia ha determinado el gen causante, entonces es posible detectar, en el DNA, si alguno de los padres, o ambos, son portadores de este gen mutado. Existen algunas condiciones genticas que son ms comunes en algunos grupos poblacionales que en otros. Si se conoce perfectamente la procedencia de los ancestros, entonces se puede hacer alguna prueba gentica para determinar si son portadores de algn gen mutado que sea causa de esta condicin. Por ejemplo, si los ancestros vienen de Europa, tienen 1 en 25 de probabilidades de ser portadores de un gen mutado que causa Fibrosis Qustica. Si vienen del sur de Europa, del sub continente Indio, medio oriente, o de pases africanos o asiticos, tienen una posibilidad semejante de ser portadores de un gen mutado que causa una de las formas de Talasemia. Y, en algunos grupos tnicos, es necesario descartar la enfermedad de Canavan y la de Gaucher.
VENTAJAS Y DESVENTAJAS DE LA CONSANGUINIDAD Ventajas: Mayor probabilidad de obtener descendientes con caracteres positivos semejantes que su antecesor. Sirve para descubrir recesivos indeseables, y de esta manera o eliminarlos por seleccin. Permite que alelos favorables no se pierdan, es decir si tenemos una vaca productora de leche gracias a la consanguinidad podemos lograr que su descendencia pueda tener las mismas caractersticas. Si tenemos un animal resistente a una enfermedad en particular, lo lgico sera tener descendencia de este. Desventajas: La consanguinidad no aumenta el nmero de alelos recesivos desfavorables de una poblacin sino que los hace actuar. Muchas veces ocurra defectos genticos y declinacin general del vigor y comportamiento en los nuevos individuos. Existe ms posibilidades de que las nuevas generaciones posean defectos fsicos y/o enfermedades de carcter gentico. Los animales consanguneos son por lo general menos capaces de enfrentarse con el ambiente que los no consanguneos
buenas tardes en este vídeo vamos a continuar hablando de las mutaciones recordemos que ya habíamos definido que las muchas series eran cambios abruptos que ocurrían en el adn en el material genético de cualquier ser