7-Inmunodeficiencias Primarias 0

INTRODUCCIN
Las inmunodeciencias primarias (IDP) son un

grupo de casi 200 enfermedades de origen ge-
ntico en las que existe una alteracin cuanti-
tativa y/o funcional de los diferentes mecanis-
mos implicados en la respuesta inmunolgica.
Ello origina predisposicin aumentada a infec-
ciones sobre todo, pero tambin a procesos
autoinmunes, alergia y cncer. Se conoce el
defecto molecular en la mayora de ellas, aun-
que se siguen describiendo nuevos genes cu-
yas mutaciones originan inmunodeciencia
primaria, y nuevos fenotipos clnicos.
Constituyen una patologa ms frecuente de
lo que hasta ahora se crea (prevalencia de
hasta 1/1200
1
(excluyendo el dcit de IgA,
que es asintomtico en la mayora de casos), al
menos tan frecuente como la brosis qustica
o la diabetes tipo I. Aunque las inmunode-
ciencias secundarias son mucho ms frecuen-
tes que las primarias en el adulto, en el nio el
peso de las primarias es mucho ms relevante.
Siendo pues importante la prevalencia de las
IDP, el desconocimiento de las mismas por los
profesionales lleva frecuentemente a infra-
diagnstico o a retraso diagnstico, con mor-
bimortalidad signicativa e importante im-
pacto social y econmico
2
, evitables en gran
parte al disponer actualmente de tratamien-
tos altamente ecaces e incluso curativos
(medidas de soporte, antibiticos, tratamien-
to sustitutivo con gammaglobulina, trasplan-
te de progenitores hematopoyticos). Sin em-
bargo, es relativamente fcil sospechar IDP, en
base a un conjunto de sntomas y signos que
permiten identicar patrones clnicos bastan-
te bien denidos
3
.
Adems, un estudio inicial muy sencillo (he-
mograma y cuanticacin de inmunoglobuli-
nas) puede detectar hasta la mitad de las IDP.
PATRONES DE PRESENTACIN CLNICA
DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
La mayora de los pacientes con IDP se ajusta a
alguno de los ocho patrones clnicos descritos
81
Asociacin Espaola de Pediatra. Prohibida la reproduccin de los contenidos sin la autorizacin correspondiente.
Protocolos actualizados al ao 2013. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
ISSN 2171-8172
DIAGNSTICO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS
PRIMARIAS
JM Garca Martnez, L Santos-Dez, L Dopazo
Seccin de Alergia e Inmunologa Clnica, Servicio de Pediatra.
Hospital Universitario Cruces, Baracaldo. Vizcaya.
Garca Martnez JM, Santos-Dez L, Dopazo L. Diagnstico de las inmunodeciencias primarias.
Protoc diagn ter pediatr. 2013;1:81-92
Protocolos Diagnstico de las inmunodeciencias primarias
82
ISSN 2171-8172
a continuacin
3
, que si son conocidos ponen
en la pista para poder diagnsticarlas. Se debe
tener un alto ndice de sospecha clnica de las
mismas.
1. Infecciones recurrentes de las vas
respiratorias (superiores e inferiores)
Dcit de anticuerpos.
Dcit del complemento (va clsica, C3,
factor I, etc.).
De modo menos especco, todas las IDP
pueden presentarse con infecciones respi-
ratorias recurrentes.
Diagnstico diferencial:
Lactante o preescolar sano escolari-
zado.
Asma/alergia (causa ms frecuente
de infeccin respiratoria y sinusitis
recurrentes).
Fibrosis qustica.
Discinesia ciliar.
Malformaciones broncopulmonares.
Obstruccin (tumores bronquiales, fstula
teraqueoesofgica, reujo gastroesofgi-
co).
Hipertroa adenoamigdalar.
2. Retraso de desarrollo
pondoestatural/diarrea crnica
Inmunodeciencia combinada grave (IDCG)
(desde el periodo neonatal).
Inmunodeciencia Variable Comn (IDVC)
(adolescente y adulto).
Malabsorcin.
Enfermedad inamatoria crnica in-
testinal.
Trasplante de clulas progenitoras
hematopoyticas.
Inmunosupresin (quimioterapia,
corticoides, inmunosupresores).
Inmunodeciencias secundarias (virus de
la inmunodeciencia humana [VIH], cito-
megalovirus [CMV] prenatal, rubeola con-
gnita).
3. Abscesos cutneos recurrentes/abscesos
profundos (hgado, pulmn, hueso)
Deciencia fagocitosis (enfermedad granu-
lomatosa crnica, dcit de adhesin leu-
cocitaria, sndrome de hper-IgE).
Diseminacin hematgena de infec-
ciones cutneas.
Eccema sobre infectado.
4. Infecciones oportunistas, o curso
inusualmente grave de las infecciones
(virus, hongos)
Inmunodeciencia combinada grave.
5. Infecciones recurrentes por el mismo
germen, o infecciones graves por
determinados grmenes
Neisserias recurrentes: complejo de ataque
de membrana del complemento (decien-
cia de factores C5 a C8).
83
ISSN 2171-8172
Neumococo (infecciones graves): defectos
de sealizacin de los receptores de mem-
brana TLR (TLR4: mutaciones en IRAK4,
Myd88, NEMO).
Micobacterias/salmonella: defecto del eje
IFNg/IL12-23/receptores/STAT1.
Candidiasis mucocutnea crnica: mlti-
ples entidades (deciencia de IL17, de
IL12/23, Hiper IgE autosmico dominante y
recesivo, dcit de CRD9, adems de casos
de etiologa no conocida).
Virus de Epstein-Barr (EBV): sndrome linfo-
proliferativo ligado a X.
Herpes virus (menigoencefalitis herptica):
defectos de sealizacin de TLR (TLR3: mu-
taciones en UNC93B1, TLR3 y TRAF).
Problemas locales (stulas de LCR,
quistes epidermoides).
6. Enfermedad autoinmune o inamatoria
crnica, linfoproliferacin, defectos
de la inamacin
Enfermedades autoinmunes (citopenias,
LES, endocrinopatas): Inmunodeciencia
variable comn (IDVC), defecto de CD40 li-
gando (sndrome HiperIgM tipo I), sndro-
me linfoproliferativo autoinmune, polien-
docrinopata autoinmune (APECED),
inmunodisregulacin poliendocrinopata
enteropata ligado a X (IPEX).
Inamacin dbil: cada de cordn retrasa-
da, cicatrizacin lenta de heridas, ebre es-
casa, marcadores de inamacin ausentes:
defectos de inmunidad innata (TLR4) y de
adhesin leucocitaria.
Fiebre recurrente: sndromes de ebre pe-
ridica (enfermedades autoinamatorias).
Procesos linfoproliferativos (y otros cnce-
res): se asocian a varias ID (IDVC, enferme-
dad de Bruton, sndrome de Wiskott Al-
drich, ataxia-telangiectasia, IDCG). Puede
ser forma de debut de enfermedad linfo-
proliferativa ligada a X.
Inamacin incontrolada: enfermedades
por desregulacin (hemofagocitosis).
7. Combinacin tpica de hallazgos clnicos
(sndromes)
Ataxia y Telangiectasias (ataxia-telangiec-
tasia).
Cardiopata, fenotipo especial, hipocalce-
mia (sndrome de Di George).
Eccema, trombocitopenia (sndrome de
Wiskott-Aldrich).
Cada tarda del cordn umbilical (defectos
de molculas de adhesin).
Hay muchas otras combinaciones de ha-
llazgos constitutivas de sndromes en los
que la inmunodeciencia puede ser una
manifestacin importante
4
.
8. Angioedema: dcit de C1 esterasa
Adems, puede haber alteraciones analticas
o de imagen en exploraciones rutinarias, que
en contextos determinados pueden propor-
cionar una informacin muy valiosa sugestiva
de alguna IDP:
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Linfopenia (IDCG).
Linfocitosis (ID combinada con linfoprolife-
racin oligo- o monoclonal).
Neutropenia (neutropenia congnita).
Neutrolia (sndrome de adhesin leucoci-
taria).
Eosinolia (sndrome de Omenn, sndrome
de hiper IgE, sndrome de Wiskott Aldrich).
Trombocitopenia con plaquetas pequeas
(sndrome de Wiskott Aldrich).
Hipocalcemia (sndrome de Di George-de-
lecin 22q11.2).
Acido rico disminuido o indetectable en
plasma y orina (dcit de PNP).
Alfa feto protena elevada (nios mayores
de un ao) (ataxia-telangiectasia).
Aumento de triglicridos/disminucin de
bringeno/citopenias (sndrome hemofa-
goctico).
Hipergammaglobulinemia: secundaria a
inamacin crnica. Puede estar presente
en inmunodeciencias con anticuerpos
normales (de fagocito o de complemento).
Una determinacin de inmunoglobulinas
normales o elevadas no descarta una IDP.
Considerar causas de hipogammaglobuli-
nemia secundaria (medicamentos antico-
miciales, prdida digestiva, sdrome nefr-
tico, quemaduras).
Ausencia de adenoides (RX), ausencia de
timo (RX, RNM) (IDCG y Agammaglobuline-
mia congnita).
CLASIFICACIN DE LAS IDP.
MANIFESTACIONES CLNICAS ESPECFICAS
La clasicacin tradicional de las IDP se hace
segn el defecto inmunolgico subyacente, y
cada grupo va a presentar unas caractersticas
comunes cuyo conocimiento va a ayudar a
orientar el diagnstico
5,6
:
1. Inmunodeciencias combinadas T y B.
2. Deciencias predominantes de anticuer-
pos.
3. Otros sndromes de inmunodeficiencia
bien denidos (asociados a defectos mayo-
res).
4. Enfermedades por desregulacin inmune.
5. Defectos congnitos de los fagocitos en n-
mero, funcin o ambos.
6. Defectos de la inmunidad innata.
7. Enfermedades autoinamatorias.
8. Deciencias de complemento.
Las manifestaciones infecciosas y las caracte-
rsticas tpicas de los grupos 1, 2, 5, 6 y 8 se
exponen en la Tabla 1. Con todo, se debe ad-
vertir que hay mucha superposicin de las ma-
nifestaciones clnicas entre los diferentes ti-
pos de ID (edad de inicio, rganos afectados,
grmenes tpicos).
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ISSN 2171-8172
En los grupos 3, 4 y 7 no es tan signicativa ni
sugerente la presencia de infecciones.
DIAGNSTICO DE LAS IDP
Se debe empezar con una historia clnica y una
exploracin fsica, plantendose un diagnsti-
co diferencial.
Anamnesis
Se habr de tener en cuenta:
Antecedentes familiares de infecciones re-
currentes o atpicas, muertes precoces, au-
toinmunidad o cncer, pueden darnos la
pista. La ausencia de antecedentes familia-
res no descarta una IDP.
Infecciones: son la marca de la mayora de
IDP. Se ha de considerar:
Nmero (signos de alarma, Jeffrey Modell
Foundation http://www.info4pi.org):
Ocho o ms otitis supuradas en un
ao (para otros, expertos cuatro otitis
en un ao ya constituyen una alarma).
Dos o ms sinusitis graves en un ao.
Antibioterapia durante ms de dos me-
ses con poco efecto.
Dos o ms neumonas en un ao.
Abscesos cutneos recurrentes.
Aftas persistentes despus de un ao de
edad.
Necesidad de antibiticos intravenosos
para infecciones habituales.
Dos o ms infecciones de localizacin
profunda.
Grmenes:
Encapsulados (neumococo, Haemo-
philus inuenzae, Moraxella) son tpicos
de los defectos de anticuerpos y de la va
clsica de activacin del complemento.
Virus (incluyendo virus atenuados vacu-
nales), hongos (muguet persistente por
encima de un ao) y otros oportunistas
se asocian a defectos celulares.
Tabla 1. Orientacin clnica de las inmunodeciencias primarias
Tipo de Inmunodeciencia Edad de inicio Infecciones Grmenes
ID de anticuerpos Desde los 5-6 meses Respiratorias
Digestivas
Bacterias
Enterovirus
ID celular o combinada Desde el nacimiento Respiratorias
Digestivas
Sepsis
Bacterias
Virus
Oportunistas (hongos, micobacterias)
ID de fagocito Cualquier edad Respiratorias
Cutneas
Abscesos
Bacterias
Aspergillus
Micobacterias
ID de complemento Cualquier edad Encapsulados
Neisserias
Neisserias
Encapsulados
ID de inmunidad innata Desde el nacimiento
Mejora con la edad
Neumococo
Hib, estalococo,
herpes virus
Neumococo
Hib, estalococo
Herpes virus
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Reacciones a vacunas de grmenes vivos
(triple vrica, en casos determinados va-
lorar polio oral o tuberculosis, ya no em-
pleadas en nuestro medio).
Grmenes especcos muy sugestivos
de ID concretas (ver patrn 5).
La localizacin atpica de los grmenes
es tambin un dato de alarma.
Edad: el lactante mayor y preescolar puede
tener 7-8 infecciones anuales de modo ha-
bitual, principalmente de las vas respirato-
rias superiores, a lo que contribuyen la es-
colarizacin, hermanos mayores, la
exposicin a tabaquismo
Las infecciones respiratorias son el proble-
ma ms frecuente y se debe conocer que la
gran mayora de las infecciones respirato-
rias de repeticin son debidas a factores
locales o fenmenos alrgicos-hiperreacti-
vidad.
Crecimiento y desarrollo: se debe descartar
la posibilidad de inmunodeciencias se-
cundarias (VIH, cncer, quimioterapia, in-
munosupresores y corticoides).
Procesos autoinmunes: pueden preceder al
inicio de una IDP: la prpura trombocitop-
nica crnica precede a la hipogammaglo-
bulinemia el 63% de los casos de IDVC en
que ambos procesos coinciden
7
.
La coincidencia de ms de una enfermedad
autoinmune en un paciente, o enfermedad
autoinmune en varios miembros de una
familia son sospechosos.
Crecimiento y desarrollo.
Exploracin clnica
Exploracin general.
Estado nutricional.
Estigmas de enfermedad crnica: ausculta-
cin pulmonar patolgica, deformidad to-
rcica, acropaquias.
ORL (cicatrices timpnicas), boca (aftas,
muguet, estado de la denticin).
Piel (infecciones, eczema, cicatrizacin de
heridas).
La ausencia de tejido linfoide sugiere inmu-
nodeciencia.
Rasgos fenotpicos que apuntan a diagns-
ticos especcos.
Pruebas complementarias
Se deben solicitar de un modo secuencial, em-
pezando por determinaciones sencillas, pero
de gran valor, interpretando los resultados cui-
dadosamente, y repitiendo (para conrmar
resultados o porque las alteraciones pueden
aparecer en la evolucin) o avanzando a medi-
da que los resultados de las exploraciones pre-
vias o la sospecha clnica lo indiquen
8
.
Nivel 1
Exploraciones bsicas y generales:
Hemograma con contaje manual de leuco-
citos y comprobacin de cifras absolutas.
Inmunoglobulinas (comparar con cifras
normales para la edad y deseablemente el
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laboratorio)
9
. El nio tiene cifras de inmu-
noglobulinas mas bajas que el adulto (Figu-
ra 1).
Bioqumica (calcio, acido rico, enzimas he-
pticas).
Radiologa/imagen (dirigidos).
Determinar grmenes causales (cultivos,
PCR de virus, etc.). Las serologas NO sirven
si hay dcit de anticuerpos.
Descartar inmunodeciencia secundaria
(VIH, CMV).
Determinaciones dirigidas a diagnstico
diferencial (FQ, malabsorcin, reujo gas-
troesofgico, cuerpo extrao bronquial,
problemas locales).
Nivel 2
Si los resultados anteriores son anmalos, o si
la clnica es sugestiva (a pesar de resultados
normales), se pueden dar tres situaciones:
Alteracin de la cifra de neutrlos.
Alteracin de la cifra de inmunoglobulinas
y/o infecciones respiratorias recurrentes.
Retraso ponderal en lactante y/o infeccio-
nes por oportunistas o de gravedad excesi-
va y/o linfopenia.
Alteracin de la cifra de neutrlos
Neutrlos bajos (<1500/mm
3
): repetir re-
cuento para conrmar neutropenia, recuen-
tos peridicos para descartar neutropenia
cclica, descartar otras causas de neutrope-
Figura 1. Desarrollo de las inmunoglobulinas en el feto y hasta los 18 meses de vida
P
o
r
c
e
n
t
a
j
e

d
e

c
o
n
c
e
n
t
r
a
c
i
n

e
n

e
l

n
i
o
0
50
100
%
Nacimiento
IgM
-3 IgG 6 12 18 meses
IgA, IgD, IgE
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nia (incluyendo neutropenia asociada a otras
IDP). Considerar neutropenia congnita grave
(de origen gentico, CMV congnito) frente a
neutropenia autoinmune del lactante (mucho
ms frecuente, clnica leve, normalizacin de ci-
fra de neutrlos durante los episodios infeccio-
sos, tendencia a resolucin antes de los 3-4 aos).
Neutrlos muy elevados (>20 000/mm
3
):
considerar dcit de adhesin leucocitaria
(CD 18, CD15s). Adems, la morfologa leu-
cocitaria puede detectar algunos defectos
de funcin fagoctica (Chediak-Higashi).
Inmunoglobulinas normales o bajas y/o
infecciones recurrentes por grmenes
encapsulados
Estudio de anticuerpos
10,11
: anticuerpos a an-
tgenos proteicos (antittanos, antidifteria)
(mayores de 5-6 meses, vacunados), dosis de
recuerdo si ttulo basal bajo (respuesta ade-
cuada: x4, menor si la cifra basal es elevada).
Anticuerpos anti rubeola/anti sarampin Ig
G (mayores de 12-15 meses vacunados). An-
ticuerpos naturales (isohemaglutininas anti-
ABO, anticuerpos heterlos): a partir de
los dos aos. Anticuerpos antineumococo y
control tras vacuna polisacrida (Neumo23):
normal x2 o x4 (no consenso). En vacunados
con antineumoccica conjugada la interpre-
tacin puede ser difcil. La vacuna contra Sal-
monella es tambin polisacrido capsular,
pero la determinacin de anticuerpos anti
salmonella no est aun validada para eva-
luar la respuesta vacunal.Anticuerpos IgG
frente a otros grmenes comunes o vacuna-
les (CMV, EBV, hepatitis B, ASLO). En casos
dudosos, la respuesta presente a varios de
ellos ayuda a descartar un dcit de anti-
cuerpos.
Subclases Ig G, la interpretacin de los re-
sultados es difcil.
Considerar estudio de poblaciones linfoci-
tarias (protocolo bsico):
CD3 (linfocitos T totales), CD3 + 4 + (lin-
focitos T helper), CD3 + 8 + (linfocitos T
citotxicos), CD19 (linfocitos B),
CD16/56 (NK). Comparar los valores
para la edad y valorar cifras absolutas y
relativas
9
. La ausencia de linfocitos B es
altamente sugestiva de agammaglobu-
linemia congnita en nios menores de
3-4 aos. Considerar hipogammaglobu-
linemia transitoria del lactante (buen
estado general, infecciones no graves,
formacin de anticuerpos adecuada, lin-
focitos B presentes).
Considerar estudio de complemento (C3,
C4, CH50) si inmunoglobulinas normales e
infecciones recurrentes y/o graves por gr-
menes encapsulados (posible dcit de
C2).
Infecciones por oportunistas, virus (graves),
hongos y/o mal desarrollo somtico, y/o
linfopenia: sospecha de IDCG

Conrmar linfopenia, descartar supresin
secundaria (VIH, infeccin aguda, corticoi-
des, otras causas de inmunosupresin).
Estudio de poblaciones linfocitarias (proto-
colo bsico), tambin aunque no haya linfo-
penia si la sospecha clnica de inmunode-
ciencia combinada es fundada.
Cultivo linfocitario con mitgenos (tohe-
maglutinina). Adems, completar estudio
de anticuerpos
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Nivel 3
Infecciones por grmenes encapsulados
signicativas (frecuente, graves, mala res-
puesta a tratamiento) con estudio de anti-
cuerpos normal. Infecciones recurrentes o
por serotipos raros de Neisseriae:
Estudio del complemento (C3, C4, CH50)
si no se realiz antes.
Abscesos graves o recurrentes (si sospecha
clnica fundada realizar junto a determina-
ciones de nivel 2):
Capacidad oxidativa del neutrlo (cito-
metra de ujo con dihidrorrodamina,
nitroazul de tetrazolio). Considerar otros
defectos de fagocito (mieloperoxidasa,
Hiper-IgE, dcit de adhesin leucocita-
ria).
Linfopenia y/o linfocitos T alterados:
Estimulacin de linfocitos con mitge-
nos (PHA si no se ha realizado antes,
ConA, PWM) o con antgenos vacunales
(ttanos). Poblaciones linfocitarias
(protocolo extenso, dirigido): cadena
gamma comn (CD132), CD40 ligando
(CD154) en linfocitos T estimulados/
CD40 en linfocitos B, HLA II (DR), HLA I
(2 microglobulina), TCR a/b y g/d,
CD45RA/45RO, CD18/11, CD15s
Infecciones graves por neumococo o herpes
virus:
Investigacin de vas de activacin de
TLR (TLR4, o TLR3, TLR8, TLR9).
Infeccin por micobacterias atpicas y Sal-
monella:
Investigacin del eje IFNg/Il12-IL23.
Candidiasis mucocutnea crnica:
Defectos de sealizacin de IL17.
EBV y papilomavirus: estudio gentico di-
rectamente:
Sndrome hemofagoctico: nmero y
funcin de NK, expresin de perforina.
Considerar estudio anatomopatolgico:
biopsia (intestinal, ganglio, piel), medula
sea.
Nivel 4
Estudios dirigidos segn sospecha clnica o en
protocolos de investigacin:
Cuanticacin de otros factores del com-
plemento y de actividad de las vas alterna-
tiva y de la lectinas.
Cultivos linfocitarios:
Medicin de marcadores de activacin
(CD69 en CD3), de captacin de timidina
H3+.
Estimulacin con mitgenos (PWM,
PMA/ionoCA), anticuerpos monoclona-
les (anti CD3, anti CD28), antgenos. Adi-
cin de IL2 u otras citocinas.
Medicin de marcadores de activacin,
citocinas o inmunoglobulinas en sobre-
nadante.
Determinacin de citoquinas intracelulares
(IL2, IFNg, IL4).
Protenas (ZAP 70, Jak3, TAP1/2).
Estudios genticos (btk, Rag1/2, IFNgR,
ATM, WASP...)
12
: proporcionan la conrma-
cin del diagnstico en muchos casos, per-
90
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miten proporcionar un consejo gentico y
posibilitan un posterior diagnstico prena-
tal. En este momento y en nuestro medio la
determinacin del defecto molecular en
una IDP debe formar parte de la rutina asis-
tencial.
Estudios dirigidos segn sospecha
en sndromes denidos
Sndrome de Di George: FISH para detec-
cin de delecin en 22q11.2, calcio y para-
tohormona, estudio cardiolgico, adems
de poblaciones linfocitarias y estimulacin
linfocitaria con PHA.
Ataxia-telangiectasia: alfa fetoprotena (en
nios mayores de 18 meses, los lactantes
normales tienen cifras elevadas), inmunog-
lobulinas y anticuerpos.
Sndrome de Wiskott Aldrich: Inmunoglo-
bulinas, alergia y autoinmunidad, morfolo-
ga plaquetaria.
Sndrome hemofagoctico (SHF)
13
: expre-
sin de perforina (solo disminuida en el d-
cit de perforina), ferritina, bringeno,
triglicridos, citopenias, adems de valo-
rar los criterios clnicos (ebre, esplenome-
galia). La ausencia de hemofagocitosis en
mdula sea no descarta el diagnstico.
RESUMEN Y CONCLUSIONES
Es fundamental un alto ndice de sospecha de
IDP ante infecciones no habituales o en los
otros contextos clnicos explicados.
Es importante conocer las manifestaciones ca-
ractersticas de las distintas formas de IDP
para orientar el estudio diagnstico.
El estudio deber ser secuencial, se iniciar en
el nivel ms bajo, y ser ms dirigido a medida
que se avanza.
La sospecha junto a unas exploraciones com-
plementarias bsicas (hemograma, inmunog-
lobulinas) nos van a permitir aproximarnos al
diagnstico de muchas IDP.
A pesar de la normalidad de las pruebas anterio-
res, si la clnica es sugestiva y/o persiste, se
aconseja repetirlas de nuevo e incluso avanzar a
niveles superiores segn sospecha diagnstica.
La pauta secuencial propuesta en absoluto
debe ser rgida, se adaptar a cada situacin
especca.
En muchos casos, sobre todo en nivel 3 y 4, se
deber consultar con centros de referencia,
clnicos o de laboratorio, para completar estu-
dio y conrmar diagnstico, y para evaluar
transferencia del paciente si precisa un TPH.
El diagnstico gentico es muy importante
para conrmacin diagnstica, consejo gen-
tico y diagnstico prenatal, pero no es impres-
cindible para empezar un tratamiento si ya
hay un diagnstico inmunolgico.
Recordar que:
Las cifras normales de diferentes parme-
tros analticos (inmunoglobulinas, distribu-
cin de serie blanca, factores y actividad de
complemento) son diferentes en los nios y
en los adultos.
El lactante tiene una linfocitosis siolgi-
ca, cifras de menos de 3000 linfocitos/mm
3

en menores de dos aos son anormales.
91
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La inmunodeciencia combinada grave es
una urgencia mdica.
El tratamiento de un sndrome hemofago-
ctico es una urgencia mdica.
No se debe esperar al resultado de un estu-
dio gentico para iniciar un tratamiento
con gammaglobulina sustitutiva, con in-
munosupresores o para iniciar los pasos
necesarios para un trasplante de clulas
progenitoras hematopoyticas.
BIBLIOGRAFA
1. Boyle JM, Buckley RH. Population Prevalence of
Diagnosed Primary Immunodeciency Disea-
ses in the United States. J Clin Immunol. 2007;
27:497-502.
2. Centers for Disease Control and Prevention.
Applying public health strategies to primary im-
munodeciency diseases: a potential approach
to genetic disorders. MMWR. 2004;53:1-29.
3. de Vries E, for the Clinical Working Party of the
European Society for Immunodeciencies (ESID).
Patient-centred screening for primary immuno-
deciency, a multi-stage diagnostic protocol de-
signed for non-immunologists: 2011 update.
Clin Exp Immunol. 2011;167:108-19.
4. Ming JE, Stiehm R. Syndromic Immunodecien-
cies. En: Rezaei N, Aghamohammadi A, Nota-
rangelo LD (eds.). Primary immunodeciency
diseases. Berlin-Heidelberg: Spinger Verlag;
2008.
5. Al-Herz W, Boushifa A, Casanova JL, Chapel H,
Conley ME, Cunningham-Rundless Ch, et al. Pri-
mary immunodeciency diseases: an update
on the classication from the Intermational
Union of Immunological Societies Expert Com-
mittee for Primary Immunodeciency. Front
Immunol. 2011;2:54.
6. Notarangelo LD. Primary immunodeciencies. J
Allergy CXlin Immunol. 2010;125:S182-84.
7. Yong PFK, Thaventhitan JED, Grimbacher B. A
Rose is a Rose is a Rose, but CVID is not CVID:
Common variable immunodeciency (CVID),
what do we know in 2011? Adv Immunol.
2011;111:47-107.
8. Oliveira JN, Fleisher TA. Laboratory evaluation
of primary immunodecencies. J Allergy Clin
Immunol. 2011;125:S297-305.
9. Bherman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson
Textbook of Pediatrics, 2004 Elsevier Science. Y
ediciones posteriores.
10. Wood P, Stanworth S, Burton J, Jones A, Pec-
kham DG, Green T, et al., on behalf of the UK
Primary Immunodeciency Network, British
Society for Immunology. Recognition, clinical
diagnosis and management of patients with
primary antibody deciencies: a systematic re-
view. Clin Exp Immunol. 2007;149:410-23.
11. Orange JS, Ballow M, Stiehm ER, Nallas ZK, Chi-
nen J, De La Morena M, et al. Use and interpreta-
tion of diagnostic vaccination in primary immu-
nodeciency: A working group report of the
Basic and Clinical Immunology Interest Section
of the American Academy of Allergy, Asthma,
92
ISSN 2171-8172
and Immunology. J Allergy Clin Immunol. 2012;
130:S1-24.
12. Informe: estudios genticos en inmunode-
ciencias primarias. Grupo de Trabajo de Inmuno-
loga Clnica (Sociedad espaola de Inmunologa
Clnica y Alergologa Peditrica) 2012 [en lnea].
Disponible en: http://www.seicap.es
13. Speckmann C, Rohr J, Ehl S. Genetic disorderes
of immune regulation. En: Rezaei N, Aghamo-
hammadi A, Notarangelo LD (eds.). Primary im-
munodeciency diseases. Berlin-Heidelberg:
Spinger Verlag; 2008.

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