La mayora de las clulas de nuestro cuerpo cuentan con un conjunto completo de
genes que controlan el funcionamiento de nuestro cuerpo y nuestras caractersticas fsicas. stos se encuentran en unas pequeas estructuras llamadas cromosomas. El nmero normal de cromosomas que debe tener cada clula son 46, 23 aportados por la madre y 23 aportados por el padre. Estos genes y cromosomas componen la molcula ADN. Cuando hay alteraciones en alguna de las copias de un gen, esto produce mutaciones que pueden causar enfermedades genticas. Las mutaciones son incorregibles y no son contagiosas. La pareja de cromosomas nmero 23 est formada por los cromosomas sexuales. Hay dos tipos de cromosomas sexuales: X y Y. Las mujeres cuentan con un par de cromosomas X (xx) y los hombres con un cromosoma X y un cromosoma Y (xy). Una mujer hereda un cromosoma X de su madre y otro de su padre, un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Si una mujer portadora trasmite un gen X a su hija, sta tiene 50% de probabilidad de recibir el gen mutado y ser portadora como su madre, o 50% de recibir el gen sano y no portar la enfermedad; si el hijo varn hereda el gen mutado va a estar afectado por la enfermedad. Esto se debe a que, las mujeres al tener dos copias del cromosoma X pueden compensar el dao en uno de ellos gracias al otro, en el caso de los hombres, al poseer slo un cromosoma X al estar ste afectado, el hijo va a ser afectado por la enfermedad. Si es el padre el portador de una enfermedad para el gen X, la hija siempre recibir el gen mutado porque es el nico gen X que posee el padre, en cambio los hijos varones nunca se vern afectados. Cuando un nio es el primer afectado de la familia con una enfermedad para el cromosoma X, la mutacin se produce durante el proceso de formacin del vulo o del espermatozoide que dan lugar al beb, en este caso como los padres no estn afectados es poco probable que tenga otro hijo con la misma enfermedad, pero el primer hijo s puede trasmitirla a su descendencia. Existen ahora varias formas de determinar si se es portadora o no de alguna enfermedad gentica a travs de la Prueba de Portaciones.
1. Cundo y por quin se descubri la herencia ligada al sexo?
R/ La herencia ligada al sexo fue descubierta por Walter Sutton y Thomas Hunt Morgan, quines descubrieron que los genes se encuentran dispuestos linealmente en sitios llamados locus. Estos descubrimientos se realizaron en a partir de 1909
2. En qu consistieron los experimentos realizados?
R/ Los experimentos consistieron en el estudio de la mosca de la fruta, este insecto fue escogido por Morgan para sus experimentos genticos por una razn muy simple: las hembras pueden poner 800 huevos por da, y tienen un ciclo reproductivo de 15 das. De esta forma Morgan pudo llevar a cabo el cruce entre millones de insectos con el objetivo de evaluar los patrones de herencia. En 1909, Morgan observ una mosca con una mutacin extraa, ya que tena los ojos blancos cuando, normalmente, son rojos. Al analizar este insecto, descubri que se trataba de un macho y decidi usarlo para reproducir y lograr nuevas generaciones; y as estudiar lo que ocurrira con ellas. Sin embargo, la primera generacin tena ojos rojos. Morgan pensaba que las caractersticas de ojos blancos no poda haber desaparecido y entonces cruz estas moscas entre s. Esta vez, Morgan observ que las nuevas moscas machos tenan ojos blancos. De esta forma se descubri que algunos patrones de herencia estn ligados al sexo.
3. Qu tipo de cromosomas afecta? R/ Estas mutaciones afecta a los cromosomas sexuales (X y Y)
4. D 3 casos donde se explique la herencia ligada al sexo.
Cruce entre una mujer portadora de hemofilia y un hombre sano Genotipo mujer: XXh Genotipo Hombre: XY
En este cruce encontramos como resultado: Una mujer sana (XX) Un hombre Sano (XY) Una mujer portadora (XXh) Un hombre enfermo (XhY)
Cruce entre una mujer portadora de Daltonismo y un hombre daltnico Genotipo mujer: XXd Genotipo Hombre: XdY
En este cruce nos encontramos como Resultado: Una mujer portadora (XXd) Un hombre sano (XY) Una mujer enferma (XdXd) Un hombre enfermo (XdY) X Y X XX XY Xh XXh XhY Xd Y X XXd XY Xd XdXd XdY