Capitulo 5

Completa:
1- Son las variantes de AND de los cromosomas sexuales. Mutaciones ligadas al sexo
2- Las enfermedades causadas por el cromosoma x estn: ligadas al cromosoma X
3- El imprinting o improta genmica alude al hecho de que algunos genes solo se expresan
en los cromosomas transmitidos por va paterna.
4- Hiptesis que dice que solo un cromosoma X de cada clula se inactiva aleatoriamente en
las primeras etapas del desarrollo embrionario de las mujeres. Hiptesis de Lyon.
5- Corpsculos de Barr son las masas de cromatina condensadas en los ncleos, ausente en
los machos. ( cromosomas X inactivos)
Diga si es falso o verdadero.
1- Las mujeres normales no tienen corpsculo de Barr F
(Las mujeres normales tienen un corpsculo de barr)
2- Las mujeres con sndrome de Turner tiene un corpsculo de barr F
(No tienen corpsculo de barr)
3- El gen XIST est situado en el centro de inactivacin del cromosoma X y es necesario para
su inactivacin V
4- La hemofilia A esta causada por un factor VIII deficiente o defectuoso. V
5- La distrofia muscular se define como debilidad y perdida musculares progresivas V
Selecciona la respuesta correcta
1- Clulas de la cual depende la visin humana

A) Clulas falsiformes
B) Clulas fotoreceptoras
C) Clulas receptoras
D) Clulas fotorreceptoras retinianas.

2- Incapacidad para percibir el color verde

A) Daltonismo
B) Protanopia
C) Deutronopia
D) Dicromatopia

3- La herencia recesiva ligada al cromosoma X se caracteriza por:

A) La ausencia de transmisin de padre a hijo
B) Saltos de generaciones
C) Predominio de varones afectados
D) Todas las anteriores.
4- En las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X:

A) Frecuente salto de generaciones
B) Frecuente en las mujeres
C) Frecuente en los varones
D) Hay transmisin de padre a hijo

5- Nombre que reciben los genes ligados al cromosoma Y:

A) Holaricos
B) Andrgenos
C) Gen terminante
D) Dominante
Contesta:
1- Qu es el ADN mitocondrial y de quien se hereda?
Es el ADN propio de las mitocondrias y solo se hereda por va materna.
2- Diga 3 caractersticas del sndrome de Prader-Willi y 3 del sndrome de angelman.
Prader- Willi
Estatura baja
Hipotonia (bajo tono muscular)
Obesidad y retraso mental
Angelman
Convulsiones
Retraso mental grave
Marcha ataxica

3- Diga 3 caracteristicas del sndrome de Russel- Silver y diga por que esta causado
Esta causado por anomalas del impronting del cromosoma 11, sus caractersticas:
Retrazo del crecimiento
Estatura baja y proporcionada
Discrepancia en la longitud de piernas.

4- Diga 3 caracteristicas del sndrome de beckwith- Wiedemann

Crecimiento excesivo (mayor predisposicin al cncer)
Hipoglucemia neonatal
Onfalocele (defecto en el abdomen)

5- Qu es la anticipacin? Es una expresin de la enfermedad a edades ms tempranas o de
forma ms grave en las generaciones ms recientes.
6- Diga 2 caractersticas del sndrome del cromosoma x frgil
Rostros alargados
Mandbulas promidentes


Captulo 6

Completa

1- La citogentica es el estudio de los cromosomas y sus anomalas.
2- Son las responsables de un porcentaje significativas de las enfermedades genticas y
estn presentes en 1 de cada 150 nacimientos. Anomalas cromosmicas
3- Un Cariotipo es una imagen de los cromosomas ordenados segn la longitud.
4- Segn la posicin del centrmero el cromosoma puede ser: acrecentrico,
submetacentrico y metacntrico.
5- Ayudan a identificar cromosomas individuales y anomalas estructurales en los
cromosomas. Las bandas de cromosomas.
6- La FISH es una tcnica en la cual una sonda hibrida marcada se hibrida en cromosomas
en metafase, profase o interfase.
Diga si es V o F
1- La celula que contiene un nucleo de 23 cromosomas es euploide V
2- La poliploidia es la presencia de un conjunto de cromosomas adicionales en una
clulaV
3- Clulas con cormosomas ausentes se denomina tetraploides F
(se denominan aneupolides)
4- Los trastornos aneuploides se dividen solo en monosomias. F
(se dividen en monosomias y trisomas)
5- La trisoma 21 causa el sndrome de angelman F
(causa el sndrome de Down)
Selecciona la respuesta correcta
1- Trisoma que causa el sndrome de patau
A) 13
B) 21
C) 40
D) 18
2- Las trisomas aumentan:
A) Con el peso
B) Con la edad
C) Con el ambiente
D) Ninguna de las anteriores.
3- nica monosomia compatible con la vida
A) Sndrome de Turner
B) Sndrome de patau
C) Sndrome de down
D) Todas las anteriores

4- El cariotipo de las mujeres con sndrome de Turner es:
A) 60, Y
B) 24,X
C) 45,X
D) 46,X
5- Los varones con sndrome Klinefelter:
A) Son ms altos que la media
B) Pueden tener un Coeficiente intelectual reducido
C) Son estriles
D) Todas las anteriores.
Contesta
1- Cul es la causa principal de los abortos espontneos?
Anomalas cromosmicas
2- Qu es la translocacin y como se divide?
Es el intercambio de material gentico entre cromosomas no homlogos se dividen en
reciprocas (roturas de cromosomas diferentes con intercambio de material) y robertsonianas
(los brazos largos del de dos cromosomas eurocntricos se fusionan en el centrmero)
3- Qu causa una delecin y como se divide?
Es causada por una rotura agronmica y la posterior perdida de material gentico, se dividen e
terminal (cuando la ruptura incluye la punta del cromosoma) y intersticial (cuando hay dos
roturas y se pierde el material entre ellas)
4- Qu son las microdelecciones?
Son un subtipo de delecion cromosmica que solo puede observarse en cromosomas
bandeados o mediante mtodos genticos moleculares.
5- en que los reordenamientos subtelomericos?
En deleciones o duplicaciones de ADN en las regiones con abundancia de genes prximos a los
telomeros.
6- Qu es la disomia uniparental?
Es un trastorno en el cual un progenitor ha aportado dos copias de un cromosoma y el otro
ninguna.






Aparea
1- Isodomia
2- Heterodisomia
3- Inversin
4- Isocromosoma
5- Sndromes de inestabilidad cromosmica

3 es el resultado de dos roturas en cromosoma seguidas de la reinsercin del fragmento en
cuestin, en su sitio original pero invertido
1si el progenitor ha aportado dos copias de un cromosoma homologo.
4 cuando el cromosoma se divide a lo largo del eje perpendicular a su eje de divisin habitual.
2 cuando el progenitor aporta una copia de cada homologo.
5 cursan frecuencias elevadas de rotura cromosmica y un mayor riesgo de cncer.

Captulo 7
Completa:
1- Casi todos los procesos metablicos del organismo esta causado por enzimas
2- La mayora de los errores congnitos del metabolismo se heredan en un patrn
autosmico recesivo.
3- La galactosemia es uno de los trastornos hereditarios mas frecuentes en el metabolismo
de los carbohidratos.
4- La deficiencia asintomtica de la fructocinasa es el defecto ms frecuente en el
metabolismo de la fructosa.
5- Las hiperfenialaninemas son los defectos mas frecuentes en el metabolismo de los
aminocidos.
6- La PKU clsica est causada por mutaciones del gen que codifica la fenilalanina
hidrolaxilasa.
V o F
1- La deficiencia de Fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH) causa tirosinemia hereditaria de
tipo 2 F ( de tipo 1)
2- La acumulacin de FAH causa disfuncin neurologa, renal y heptica V
3- La acumulacin de aminocidos de cadena ramificada no provoca nada F
(provoca neurodegenracion progresiva y muerte)
4- La deficiencia de MCAD es el trastorno mas frecuente de los defectos de metabolismo
lipdico V.
5- La hiperplasia suprarrenal produce masculinizacin de los genitales de las nias V
6- El termino hemocromatosis se refiere a todos los trastornos caracterizados por un mal
almacenamiento de hierro. V
7- La enfermedad de Wilson es un trastorono autosmico dominante que se caracteriza por
enfermedad heptica progresiva y anomalas nerologicas F
(es autosmico recesivo)

Seleccin mltiple
1- Los defectos peroxisomicos causan problemas
A) Renales
B) Neurolgicos
C) Gstricos
D) Ninguno
2- Los defectos de la degradacin de los glucosaminoglucanos causan:
A) Nada
B) Problemas renales
C) Mucopolisacaridosis
D) Gangliosidosis
3- Las Mucopolisacaridosis causan
A) Difuncion auditiva
B) Disfuncin sexual
C) Disfuncin visual
D) A y C
E) Ninguna
4- La deficiencia de una enzima lisosomica causa.
A) Acumulacin de sustrato
B) Disfuncin organica
C) Muerte prematura
D) Todas
5- Los defectos enzimticos del ciclo de la urea provocan
A) Cncer
B) Deterioro neurolgico progresivo y muerte
C) Tumores.