Javais peine un an quand le diagnostic est tomb : je souffrais du syndrome de De Toni-Debr-

Fanconi pour expliquer les choses le plus simplement possible, disons que lorsque le rein a rempli
son office de filtre , les lments indispensables notre corps son dveloppement comme
son fonctionnement au quotidien tels que le glucose, le fer, ou encore le calcium, sont
renvoys dans notre organisme, mais pour les personnes atteintes de cette maladie, ces mmes
lments sont vacus dans les urines, ce qui entrane des carences graves... la plupart des
personnes touches parvenant lge adulte souffrent de nanisme, ces carences ayant bloqu leur
dveloppement, et elles entranent de nombreux autres effets secondaires : malaises
hypoglycmiques, anmie, spasmophilie et/ou ttanie, dshydratation et bien dautres ce qui
aggrave souvent la situation, cest que la maladie est gnralement diagnostique tardivement : elle
ne touche quune naissance sur un million, et de nombreuses personnes sont en fait des porteurs
sains, ignorant totalement que cela figure dans leur capital gntique, car la maladie ne se dclare
que lorsque les deux parents sont porteurs du gne, ce qui peut narriver quaprs de nombreuses
gnrations !... jai malheureusement d consulter de nombreux mdecins, gnralistes comme
spcialistes, en cabinet comme en milieu hospitalier, et aucun navait eu traiter dautre cas
dailleurs, la plupart ne savaient mme pas que cela existait !... au mieux, aprs mes explications,
certains se souvenaient vaguement avoir entendu parler de a durant leur tudes : il ne faut donc
pas stonner que ce ne soit pas une possibilit rapidement envisage, hormis dans les familles ayant
dj eu un autre cas, relativement rcent pour ma part, jai eu la chance quun mdecin fasse quasi
immdiatement le lien entre mes symptmes et cette maladie !... traite immdiatement, jai eu une
croissance normale (mme si mon squelette laisse penser que jaurais sans doute mesur une bonne
quinzaine de centimtres en plus, je fais quand mme 1 mtre 66) et jai pris lhabitude de
compenser les carences lorsquelles se produisent
cette maladie impliquait un rgime strict (du genre me faire consommer deux fois par jour de la
viande de cheval crue afin de bnficier au maximum de sa teneur en fer en cas danmie !), mais
surtout des traitements et des examens douloureux, tels que lhyperglycmie provoque : on fait une
premire prise de sang a jeun, puis il faut ingurgiter un verre deau sucre ou, plutt, plein de sucre
avec juste assez deau pour le faire glisser ! et on fait ensuite une prise de sang toutes les vingt
minutes, afin de dterminer quelle quantit de sucre se retrouve effectivement dans le sang, dans
quel dlai et combien de temps est ncessaire pour quil soit limin ce qui implique en moyenne
une douzaine de prlvements, une poque o il nexistait pas danesthsiants locaux, ni de
cathter que lon puisse laisser en place pour viter de piquer encore et encore jai t leve la
dure, la lgionnaire , comme dirait ma mre pour ceux qui ne connaissent pas, cest un
principe trs simple, puisquil se rsume en trois mots : marche ou crve !... mon jeune ge ne me
dispensait pas de suivre des rgles bien tablies : on ne pleure pas, on ne se dbats pas, on ne
crie pas, on ne geint pas, on ne se plaint pas, on ne scoute pas bref, vous voyez lesprit : marche
ou crve cela pouvait donner des conversations de ce genre : pourquoi tu pleures ? parce que tas
mal ? et tas moins mal, quand tu pleures ? non ? tais-toi, alors ! cela peut sembler terrible, mais
pendant longtemps, ne connaissant rien dautre, cela ma sembl normal
jai grandi dans le silence dans un contexte ferm, un huis-clos asphyxiant, avec toujours plus ou
moins de non-dits, de secrets il y avait quelque chose de lourd, qui pesait sur tout : les actes, les
paroles, les silences et mme les penses qui touffait les cris, les larmes, les sanglots mme
quand a nallait pas, il tait impensable de se confier qui que ce soit au sein de la famille ou
ailleurs, de raconter sa vie , douvrir, si peu que ce soit, les portes de notre maison

je ne voyais mes camarades de classe qu lcole je ne pouvais pas aller chez elles et elles encore
moins venir chez nous, ma mre navait pas damis et nous ne recevions personne nous ne
vivions que dans ce cercle ferm, si pesant, mais il fallait sauver les apparences, l encore ne pas sen
plaindre, avoir des raisons des prtextes, plutt pour justifier ce qui pouvait, vu de lextrieur,
sembler bizarre : ne pas aller chez mes copines ?... il faudrait rendre linvitation, mais ma mre
travaillant cinq jours et demi par semaine, elle aspirait au calme du week-end et ne pouvait/voulait
pas avoir pendant ce temps dautres gamins que les siens dans les pattes