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Hospital Sant Joan de Du 2009.
GLUCO-
GENOSIS
genticos principalmente de herencia autosmi-
ca recesiva, es decir, los padres son portadores
de mutaciones en este gen aunque no sufren los
efectos de la defciencia enzimtica. Si ambos pa-
dres transmiten la mutacin a nio, ste sufrir una
glucogenosis. Existe alguna forma de glucogeno-
sis ligada al cromosoma X, es decir, de herencia
materna.
QU OCURRE EN EL CASO DE UN
NIO/A QUE NACE CON LA ENFER-
MEDAD?

Los nios que han heredado la enfermedad van
a desarrollar clnica en algn momento que no
puede ser exactamente determinado. Las GS-I y
la enfermedad de Pompe, suelen manifestarse en
nios con pocos meses de vida. Otras como la
GS-V, enfermedad de MacArdle, suele aparecer
en nios en edad escolar o adolescentes, la enfer-
medad de Danon (GS-IIb) en los adultos.
CMO SE DIAGNOSTICA LA ENFER-
MEDAD?
El diagnstico se basa en la clnica, ya sea he-
ptica, muscular, renal o cardaca segn se ha
comentado. La presencia de hipoglucemias
de ayuno, an en ausencia de otros snto-
mas, tambin marcar la sospecha. En este
caso se realizarn determinaciones de lactato,
cido rico, triglicridos, funcin renal y otros
estudios que orienten el diagnstico. Para la
sintomatologa muscular se realiza un test de
esfuerzo. Posteriormente se mide la actividad
del enzima que puede estar afecto y fnalmen-
te se estudia el gen que lo codifca.
CUL ES EL TRATAMIENTO Y LA EVO-
LUCIN DE ESTAS ENFERMEDADES?

En la mayora de los casos est encaminado a
la prevencin de las hipoglucemias con medidas
dietticas (comidas frecuentes, introduccin de
carbohidratos de absorcin prolongada, etc).
Normalmente el pronstico es bueno si se rea-
lizan los controles y el seguimiento adecuado.
Algunos tipos de glucogenosis como la GS-I
pueden tener complicaciones renales y de os-
teopenia, que hay que seguir de cerca. Tambin
es frecuente el retraso de crecimiento. En la en-
fermedad de Pompe, cuyo pronstico es ms
grave, se est realizando en la actualidad un tra-
tamiento enzimtico sustitutivo cuyos resultados
sern valorados en un futuro.
Unidad de seguimiento
de la PKU y otros
trastornos metablicos
Hospital Sant Joan de Du
GLUCOGENOSIS GLUCOGENOSIS

GS
Glucgeno en hgado
Intolerancia al ejercicio, dolor,
enrojecimiento de los
msculos (GS- VIII)
Hipotona (GS-II)
Hepatomegalia (GS-I, III, VI)
Abdomen distendido
cido rico aumentado (GS-I)
Afectacin del tbulo renal
(Fanconi-Bickel, GS-XI)
Cardiomegalia en la
enfermedad de Pompe o GS-II)
Arritmias GS-IIb o Danon
Sntomas hepticos
Sntomas musculares
Sntomas renales Sntomas cardacos
QU SON LAS GLUCOGENOSIS?
Las glucogenosis (GS) constituyen un grupo de
enfermedades en las cuales se acumula glucge-
no de manera excesiva en algunos tejidos. El glu-
cgeno es la reserva o almacn de azcares
que ingerimos con la alimentacin. En las gluco-
genosis existe algn defecto enzimtico que im-
pide que el glucgeno se utilice adecuadamente
para obtener energa. En conjunto, representan
un grupo heterogneo de enfermedades, con
distintos genes y enzimas implicados. Los sn-
tomas tambin son diversos, aunque de manera
general es frecuente hallar hipoglucemias, afecta-
cin heptica y muscular.
CMO SE UTILIZA EL GLUCGENO
PARA OBTENER ENERGA?
El glucgeno es una molcula compleja, ramifca-
da, formada por unidades de glucosa y que se al-
macenan principalmente en el hgado y msculo.
Esta reserva ser consumida en cuanto se haya
utilizado el aporte de azcar de la ltima comida.
Para ser utilizado como fuente de energa, el glu-
cgeno necesita ser troceado y as obtener las
unidades de glucosa, que harn de combustible
en las clulas. Cuando los enzimas que trocean
el glucgeno no funcionan correctamente suce-
de que: 1) el glucgeno se acumula en diferentes
tejidos. 2) no se libera glucosa de manera ade-
cuada, y en situacin de ayuno, aparecen hipo-
glucemias.
QU SNTOMAS PRESENTAN LOS PA-
CIENTES AFECTOS DE GLUCOGENO-
SIS?

Los sntomas son muy variados y van desde for-
mas benignas (prcticamente una no enferme-
dad) hasta otras que presentan hipoglucemias
muy frecuentes y otras complicaciones que re-
quieren un tratamiento continuado y vigilancia
estrecha. Los rganos diana de estos trastornos
son: hgado, msculo, rin y corazn. No obs-
tante segn el tipo de glucogenosis el problema
principal se expresa en uno u otro rgano. No
existe afectacin de sistema nervioso, a excep-
cin de la GS-IIb o como consecuencia de hipo-
glucemias persistentes e incontroladas.
Otros sntomas: retraso de crecimiento, triglic-
ridos altos. Hipoglucemias con el ayuno. En la
GS-I pueden aparecer en ayunos muy cortos (3
horas).
CUNTOS TIPOS DE GLUCOGENO-
SIS HAY?
Se denominan por nmeros y existen desde la
glucogenosis tipo 0 a la XI. Algunas tienen sub-
tipos a y b, ej: GS-Ia y GS-Ib. En algunas ocasio-
nes se les denomina por su nombre propio como
enfermedad de Pompe (GS-II), de Fanconi-Bic-
kel (GS-XI), de Danon (GS-IIb), etc. Cada una
de ellas est causada por un defecto enzimti-
co diferente, debido a mutaciones en diferentes
genes. Los sntomas tambin son diversos. Las
GS-VI y IX tienen una expresin muy leve, con
hipoglucemias de ayuno, no constantes.
POR QU SE PRODUCE UNA GLU-
COGENOSIS?

Cada una de las reacciones del metabolismo que
van a dar lugar a los compuestos que forman
nuestro cuerpo est determinada genticamente
(codifcada). Todos heredamos de nuestros padres
la informacin correcta o alterada que determina
que se realice cada uno de estos procesos del me-
tabolismo. Las glucogenosis se producen debido
a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en
los diferentes genes implicados en el metabolismo
del glucgeno. Estas defciencias son trastornos
GLUCOGENOSIS GLUCOGENOSIS GLUCOGENOSIS
Glucgeno
Unidades de glucosa