Trastornos Espectro Autista MINSAL 2011

GUA DE PRCTICA CLNICA
DE DETECCIN Y DIAGNSTICO OPORTUNO

DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)
Elaborado por:
Departamento de Discapacidad y Rehabilitacin
Divisin de Prevencin y Control de Enfermedades
Subsecretara de salud pblica
Ministerio de Salud de Chile
GUA DE PRCTICA CLNICA
DE DETECCIN Y DIAGNSTICO OPORTUNO
DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
(TEA)
MINISTERIO DE SALUD. Gua de Prctca Clnica de Deteccin y Diagnstco Oportuno de los Trastornos del Espectro Autsta
(TEA)
Santago: MINSAL, 2011
Todos los derechos reservados. Este material puede ser reproducido total o parcialmente para fnes de diseminacin y
capacitacin. Prohibida su venta.
NDICE
FLUJOGRAMA 6
RECOMENDACIONES CLAVE 7
1. INTRODUCCIN 9
1.1 DESCRIPCIN Y EPIDEMIOLOGA DEL PROBLEMA DE SALUD 9
1.1.1 Descripcin del cuadro 12
1.1.2 Epidemiologa del problema de salud 11
1.2 ALCANCE DE LA GUA 13
1.2.1Tipo de pacientes y escenarios clnicos a los que se refere la gua 13
1.2.2 Usuarios a los que est dirigida la gua 15
1.3 DECLARACIN DE INTENCIN 15
2. OBJETIVOS 16
3. RECOMENDACIONES 16
3.1 DETECCIN DE SEALES DE ALERTA 16
3.2 DIAGNSTICO 20
3.3 INTERVENCIN INICIAL EN REHABILITACIN 25
4. IMPLEMENTACIN DE LA GUA 35
4.1 DISEMINACIN 35
4.2 EVALUACIN DEL CUMPLIMIENTO DE LA GUA 35
5. DESARROLLO DE LA GUIA 35
5.1 GRUPO DE TRABAJO 35
5.2 DECLARACIN DE CONFLICTOS DE INTERS 38
5.3 REVISIN SISTEMTICA DE LA LITERATURA 38
5.4 FORMULACIN DE LAS RECOMENDACIONES 39
5.5 VIGENCIA Y ACTUALIZACIN DE LA GUA 39
ANEXOS
ANEXO 1: Abreviaturas 40
ANEXO 2: Niveles de Evidencia y Grados de Recomendacin 41
ANEXO 3: Tabla de Caracterstca Variables en TEA segn Eje 42
ANEXO 4: Teoras causales 43
ANEXO 5: Criterios Diagnstcos para los TEA 46
ANEXO 6: Descripcin IVADEC para los TEA 48
ANEXO 7: Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA 56
ANEXO 8: M-CHAT / ES 57
ANEXO 9: Ficha de Derivacin a Evaluacin Diagnstca de TEA 59
ANEXO 10: Anamnesis y Ficha de Consignacin de Datos 60
ANEXO 11: Q CHAT 67
ANEXO 12: Pruebas Especfcas para el Diagnstco de TEA 71
ANEXO 13: Terapias Alternatvas / Complementarias en TEA 72
6
Ministerio de Salud
FLUJOGRAMA DE MANEJO DEL NIO/A CON SOSPECHA DE TEA
7
Subsecretara de Salud Pblica
123

4567

1
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2
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3
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4
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5
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celona: Masson.
6
World Health Organizaton. The ICD-10 Classifcaton of Mental and Behavioral Disorders: Diagnostc Criteria for Research.

Etapa
fujo
Recomendaciones Clave
Grado
recomendacin
D
e
t
e
c
c
i
n

d
e

S
e
a
l
e
s

d
e

A
l
e
r
t
a
La sospecha de TEA surge prioritariamente de la consulta peditrica espontnea realizada por los
padres o tutores
1
o bien en el control sano a partr de la evaluacin del DSPM.
2, B
El Retraso en las reas de Lenguaje y Dllo. Social en el EEDP (0 a 2) y el Retraso en el rea de
Lenguaje en el TEPSI (2 a 5 aos), en la evaluacin del DPSM, son motvo para que el profesional de
APS o Pediatra aplique la Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA.
4,C
El Retraso en las reas de Lenguaje y desarrollo. Social en el EEDP (a los 8 meses, 18 meses y sus
repetciones) y el Retraso en el rea de Lenguaje en el TEPSI (a los 36 meses y sus repetciones), en
la evaluacin del DPSM, son motvo para que el profesional de APS o Pediatra aplique la Pauta de
Cotejo de Seales de Alerta de TEA.
4, C
En los nios/as, cuya edad fucta entre los 0 y 16 meses de edad, la presencia de la Seal de Alerta
Obligatoria correspondiente a su rango etario en la Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA, ms
una o ms de una de las Seales de Precaucin correspondientes a su rango etario o al anterior ser
motvo de derivacin inmediata
2
a la etapa de Confrmacin Diagnstca.
2, B
motvo de derivacin inmediata
2
al perodo de Vigilancia.
2, B
En el perodo de vigilancia se realiza un cribado de mayor especifcidad para el cual se debe aplicar
el instrumento M-CHAT/ES en 2 ocasiones, con un intervalo de 30 das entre cada aplicacin. El
resultado positvo para sospecha de TEA en ambas aplicaciones es motvo para derivacin inmediata
a la etapa de Confrmacin Diagnstca.
2, B
Los nios que son hermanos
2,3
y con mayor motvo si son gemelos
4
de nios con TEA, deben ser
vigilados de forma prioritaria en su desarrollo mediante la aplicacin, en todos sus controles de
Seguimiento del DPSM, de la Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA.
2, B
C
o
n
f
r
m
a
c
i
n

D
i
a
g
n
s
t
c
a
En la evaluacin para confrmacin diagnostca deben haber al menos 2 consultas mdicas en un
periodo no superior a un mes. La primera es para la recepcin del caso y la segunda la devolucin de
a informacin obtenida en el proceso (diagnstco y orientaciones)
4,C
El proceso inicial de diagnstco en TEA se inicia con la aplicacin, por parte del Mdico coordinador
del equipo, instrumento semiestructurado Anamnesis para Trastornos del Espectro Autsta
4,C
La evaluacin para confrmacin diagnstca es clnica y multdisciplinaria. En ella partcipan
especialistas entrenados especfcamente en el mbito de los TEA como Fonoaudilogo, Terapeuta
Ocupacional, Psiclogo y Kinesilogo.
4,C
Si lo requiere el caso, en base al juicio clnico y a los antecedentes recopilados en la Anamnesis
para Confrmacin Diagnstca de TEA, pueden aplicarse exmenes clnicos segn rea
(Electroencefalograma, Resonancia Nuclear Magntca, pruebas metablicas, cariograma, exmenes
auditvos, etc.) para bsqueda de alteraciones de base orgnica y/o comorbilidades.
4 C
Para efectos del proceso de confrmacin diagnstca y el diagnstco diferencial, deben seguirse
los criterios diagnstcos que estn establecidos tanto en el Manual Diagnstco y Estadstco de los
Trastornos Mentales, texto Revisado
5
(DSM IV TR), as como en la Clasifcacin Internacional de
Enfermedades
6
(CIE 10; OMS)
4,C
8
Ministerio de Salud
I
n
t
e
r
v
e
n
c
i
n

i
n
i
c
i
a
l
Los controles mdicos deben ser cada 2 meses si el nio est bajo medicacin con frmacos, en caso
contrario, cada 3 o 4 meses.
4, C
Las comorbilidades asociadas a los TEA deben ser abordadas por especialistas con experiencia en
estos cuadros, aplicndose los protocolos disponibles para estos efectos.
4, C
El abordaje de un cuadro dentro de los TEA, se debe realizar en forma multdisciplinaria para a fn de
mejorar el desempeo y aumentar la autonoma (Fonoaudilogo, Terapeuta Ocupacional, Psiclogo
y Kinesilogo, entre otros).
4, C
Pese a no existr evidencia contundente respecto a resultados favorables para ningn modelo de
intervencin, se recomienda la interaccin de diversos enfoques teraputcos, de modo de atender a
las necesidades individuales de las personas con TEA
5,7
.
3,C
9
1. INTRODUCCIN
Desde el nacimiento los seres humanos van manifestado y desarrollando de forma paulatna conductas que denotan su
inters por comunicarse e interaccionar socialmente, habilidades como la sonrisa social, las protoconversaciones con la madre,
la atencin conjunta para descubrir el entorno junto a las fguras de apego, los gestos protodeclaratvos y protoimperatvos para
hacer referencia al medio que lo rodea e intentar modifcarlo. Conjuntamente se desarrolla una capacidad de exploracin de
los objetos de su ambiente inmediato a travs un juego que evoluciona primero mediante la exploracin sensoriomotriz, luego
al uso funcional de los recursos del medio, generando conceptos de la realidad ajenos a la existencia de estos, para fnalmente
desarrollar una actvidad ldica creatva y fexible, moldeando y manejando estos conceptos, dando paso a habilidades que
sern adaptadas a la conducta social, tanto en la niez, como en la adolescencia y adultez. Todos estos son los pilares de la
futura actvidad social, comunicatva e imaginatva.
De ese modo, manejando progresivamente distntos cdigos verbales y no verbales, debe aprender a expresar y comprender
en las palabras, en los gestos, en los movimientos, en las distancias y en los tonos e infexiones de la voz, la intencin propia y
la del otro. El individuo, al ir desarrollando su actvidad en estas reas, debe prever las consecuencias de su propia conducta y,
adems, antcipar el probable comportamiento de los otros para ser capaz de responder y partcipar en la transformacin de la
sociedad en la que vive y se desarrolla.
1.1 DESCRIPCIN Y EPIDEMIOLOGA DEL PROBLEMA DE SALUD
1.1.1 Descripcin del cuadro
El cuadro conocido hoy como Autsmo Clsico fue descrito por primera vez en la dcada del cuarenta luego de identfcar
un trastorno con mrgenes claros y presentacin similar en un grupo de individuos. Los estudios posteriores han utlizado
criterios ms amplios de diagnstco, logrando detectar trastornos diferentes, de sntomas centrales en triada que derivan
en una sintomatologa asociada variable y distntos niveles de afectacin. Actualmente, tanto el Autsmo Clsico como otros
diagnstcos similares, se incluyen en los denominados Trastornos del Espectro Autsta (TEA).
Los TEA se consideran trastornos evolutvos, que si bien presentan diversas manifestaciones clnicas, se caracterizan, segn
Lorna Wing
7
, por el compromiso en tres ejes fundamentales:
1. alteraciones cualitatvas en la interaccin social recproca,
2. alteraciones en la comunicacin verbal y no verbal y
3. presencia de patrones restrictvos, repettvos y estereotpados de la conducta.
1
7
Wing L. (1997) The autstc spectrum [en lnea], Lancet, 00995355, Vol. 350, Fascculo 9093. Extrado de:htp://web.ebscohost.com/ehost/detail?vid=2&hi
d=111&sid=def1a630-37c2-492a-b5bc-d8c6e81858f2%40sessionmgr112&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC1saXZl#db=aph&AN=9712180904 El da 12
de mayo de 2010.
10
Ministerio de Salud
En el ANEXO N 3 se describen los sntomas asociados, observables de forma variable, por cada una de las reas de afectacin
descritas en TEA
8
.
Lorna Wing
8
, a su vez seala que la nocin de espectro autsta establece una gama de distntos grados de compromiso en
la calidad de la interaccin social, la conducta comunicatva y la restriccin imaginatva de la conducta adaptatva y que sta
se vincula estrechamente con las necesidades de servicios que presentan estos nios. El rtulo diagnstco de TEA no es una
clasifcacin de tpo categorial (presencia/ausencia de trastorno) sino de tpo dimensional, clasifcacin que incluye los
diagnstcos espectrales e implica que los fenmenos se distribuyen segn grados de funcionalidad o disfuncionalidad. Desde
esta perspectva, la gravedad de los casos depende de factores como la comorbilidad mdica, la cantdad de sintomatologa
asociada presente y el nivel intelectual.
Las alteraciones en cada una de las reas afectadas en los diversos diagnstcos de TEA se presentan en un contnuo, desde
leves a severas. Sin embargo, las categoras diagnstcas inevitablemente implican defnir un punto de corte, el cual puede
llegar a limitar las expectatvas de avance que poseen quienes rodean a la persona diagnostcada si este no es entendido con
un enfoque evolutvo. Por esta razn es prioritario que la clasifcacin diagnstca utlizada no sea, en s misma, la base de las
decisiones a tomar.
En la mayora de los casos de TEA, se observan y es posible de pesquizar difcultades sociales, comunicatvas e imaginatvas
desde edades tempranas. Estas se presentan a lo largo del ciclo vital con distntas caracterstcas e intensidad segn el momento
del desarrollo en curso (primera infancia, etapa educatva, adolescencia, adultez).
Existe entre un 20% y 40% de los casos
10
del espectro en los cuales las seales de alerta para la presencia del trastorno
aparecen una vez que el desarrollo lingstco, social y motor ha cursado una evolucin aparentemente normal (aparicin de
la sonrisa social, primeras palabras, adquisicin de la marcha, etc.) y se manifestan como una prdida o regresin de estos
hitos evolutvos. Un tercio de los nios con Autsmo Clsico presentan algn retroceso en sus habilidades lingstcas y socio-
comunicatvas, as como tambin de otros aspectos del desarrollo psicomotor
8
.
En los sujetos que presentan un autsmo de naturaleza regresiva, algunas manifestaciones como las conductas repettvas y
estereotpadas pueden ser mayores que en otros TEA. La prdida de habilidades solamente lingstcas puede llegar a ocurrir en
el 30% de los casos, una prdida de otras habilidades diferentes al lenguaje en un 57%, y una prdida generalizada de conductas
en un 13% de los casos
9
. Estos nios pueden presentar un desarrollo de habilidades sociales y comunicatvas superior a otros
TEA hasta el primer a segundo ao, para luego presentar una prdida de stas en forma e intensidad variables. Ello a diferencia
de los sujetos con un autsmo de inicio temprano, los cuales cursan un desarrollo defciente pero mantenido de las habilidades
sociales
10
.
Las causas o posibles mecanismos por los cuales se desarrolla este curso evolutvo y regresivo de la sintomatologa autsta es
objeto de discusin. Uno de los sustentos observados es la asociacin de la regresin de habilidades con actvidad epileptforme
en diversas reas del cerebro. En los nios con TEA y que presentan prdida de hitos del desarrollo, un porcentaje alto (82%
mediante Magnetoencelografa, y 68% mediante EEG) ha presentado actvidad de tpo epileptforme durante el sueo
9,11
. Las
bases tanto gentcas como epigentcas del autsmo, descritas anteriormente, tambin pueden ser un factor que repercuta en
la etopatogenia de este tpo especial de cuadros.
Un TEA puede asociarse a diversos niveles intelectuales, habilidades de aprendizaje y caracterstcas conductuales, que traen
consigo desde difcultades sutles hasta situaciones altamente discapacitantes, pudiendo adems acompaarse de distntas
comorbilidades o alteraciones asociadas, tales como las que se exponen a contnuacin:
1
8

Lewine J.D., Andrew R., et al. (1999). Magnetoencephalographic Paterns of Epileptform Actvity in Children with Regressive Autsm Spectrum Disorders.
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9

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10

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development really normal?. Acta Psychiatr Scand: 113: 6872.Research, volume 53 part 2 pp 115124.de mayo de 2010.
11

Chakrabart S, Fombonne E (2005). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Confrmaton of High Prevalence. Am J Psychiatry; 162,
pp1133-1141.
11
1. Defciencia Cognitva (29,8%): Alteracin cognitva que aparece en los TEA, con distnta prevalencia y severidad segn
cul sea el cuadro (67% en autsmo, 19% en trastornos del desarrollo no especifcado y 0% en Asperger). Entre los sujetos
que presentan discapacidad intelectual, se estma que el 30% cursa con discapacidad cognitva moderada y un 40% con
discapacidad cognitva grave a profunda
11
.
2. Epilepsia de aparicin precoz o tarda (33%): Existe entre un 20% y un 35% de coexistencia de TEA con alteraciones
epilptcas. La tendencia de stas es bimodal, con un primer momento de peaks entre los 0 y los 5 aos de edad y un
segundo momento de peaks despus de los 10 aos. Entre un 12% y un 15% de individuos con TEA desarrollan epilepsia
en la primera infancia
12,13
. A su vez, el riesgo de presentar epilepsia se eleva en presencia de retardo mental y parlisis
cerebral
14
. El hallazgo de actvidad epileptforme en el EEG, en personas con TEA sin crisis clnicas tene una incidencia
reportada entre un 7% y un 60%. No se ha establecido con claridad la signifcacin clnica de este hallazgo, sin embargo en
el ltmo tempo se ha estado redefniendo su implicancia en los dfcits lingstcos y sociales
15
.
3. Trastornos de la Integracin Sensorial (69%
16
a 90%
17
): Perfl sensorial alterado de forma heterognea y con representacin
a distntos niveles. A nivel auditvo, poca receptvidad a estmulos de ndole social como la voz humana, caracterstca
que contrasta con sensibles incluso excesiva a ciertos sonidos del ambiente, varios de ellos muy suaves para la mayora.
A nivel somato-sensitvo, hipo o hipersensibilidad a estmulos tctles, por ejemplo al contacto fsico, umbrales de
dolor diferentes al los nios sin TEA, baja tolerancia a la textura de la ropa, respuestas inusuales ante el color, forma,
textura o sabor los alimentos lo que puede restringir su dieta, etc. Se ha descubierto alta correlacin entre respuestas
sensoriales anormales y conductas e intereses restringidos, repettvos y estereotpados
18
.
4. Problemas gastrointestnales (reportes desde 9 a 70% de los casos): Existe discusin respecto a si existe una relacin
entre los trastornos de ndole gastrointestnal y los TEA. Los consensos de expertos apoyan la idea que las alteraciones
gastrointestnales son secundarias a las alteraciones conductuales. Las personas con TEA deben recibir los mismos
estndares de diagnstco y cuidados que los pacientes sin TEA.
5. Trastornos del sueo (40 al 80%)
19,20
: Son una preocupacin comn en personas con TEA, ya que afectan tanto los tempos
como la calidad del sueo, adems de alterar la regulacin circadiana y la conducta. Las alteraciones ms frecuentes de
esta ndole son el insomnio de conciliacin y los despertares nocturnos. Su origen es probablemente multfactorial, siendo
la variable ambiental uno de los agentes causales. Otros factores contribuyentes que se han postulado son la actvidad
epileptforme durante el sueo, la epilepsia, o molestas gastrointestnales como refujo gastro-esofgico
21
, entre otras.
6. Dispraxias motoras: Son dfcits en la conceptualizacin, organizacin y ejecucin de una secuencia de acciones habituales,
como imitacin de gestos, traduccin de rdenes verbales en gestos o acciones y utlizacin de herramientas
22,23
. Se
les vincula con alteraciones en la competencia motriz, comunicatva y social
24
.
1
11

Chakrabart S, Fombonne E (2005). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Confrmaton of High Prevalence. Am J Psychiatry; 162, pp1133-1141.
12

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13

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14

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18

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12
Ministerio de Salud
7. Alteraciones auditvas
25
: Se pueden llegar a presentar alteraciones diversas, como infecciones del odo medio (23,5%),
prdidas auditvas a nivel conductvo, alteraciones auditvas a nivel sensorial, tanto leve a moderadas (7,9%), moderadas
a severas (1.6%), o incluso profundas (3,5%). Alteraciones de la sensibilidad auditva, como la hiperacusia (sin coexistr
con alteraciones del rgano de Cort) se presentan en una alta proporcin (18%), lo que ayudara a dar cuenta de la
hipersensibilidad a sonidos intensos en estos nios.
8. Alteraciones motoras
26
: Se aprecia una alta proporcin de alteraciones de tpo motor en los nios y nias con TEA, destacando
las alteraciones en la motricidad gruesa (9%), la hipotona (51%), y la marcha en punta de pies (19%).
9. Alteraciones Conductuales: Conductas descritas y relacionadas con dfcit de la atencin, hiperactvidad, impulsividad,
aumento de la ansiedad y conductas obsesivas. Tambin comportamiento oposicionista y reacciones de tpo agresivas o
auto-agresivas.
Las causas precisas de varios de los TEA son objeto de constante discusin, sin haberse llegado an a una causa concreta
y comn para todos los cuadros. Sin embargo, las investgaciones de los ltmos aos sugieren que stos tendran un origen
neurobiolgico multfactorial, gentcamente determinado y que afecta a los procesos de diferenciacin neuronal y sinptca,
fenmenos que tenen lugar en momentos muy tempranos de la ontognesis cerebral.
Las teoras que intentan explicar las alteraciones centrales en los TEA son diversas. En su inicio, estas eran de ndole psicolgica.
Luego, gracias a las nuevas tecnologas (neuroimagen, anlisis del material gentco, etc.) y los avances en las metodologas
de investgacin se logr ampliar la informacin sobre las posibles causas de TEA. En el ANEXO N4 se exponen brevemente
algunas de estas teoras explicatvas las cuales siguen el curso antes descrito y ayudan a la comprensin de las manifestaciones
propias de estos cuadros:
1.1.2 Epidemiologa del problema de salud
Cuando se habla de prevalencia, usualmente se hace referencia a la presencia o proporcin de sujetos con determinada
condicin en una poblacin dada, delimitando este espacio, el grupo poblacional total y el periodo de tempo que se contemplar
(puede ser meses, aos, o incluso toda la vida. En ese sentdo, publicaciones de los ltmos aos brindan una mejor orientacin
respecto a la prevalencia del TEA en la poblacin. Segn una publicacin de la Revista PEDIATRICS de Octubre del 2009, 110
de cada 10.000 nios de E.E.U.U. sern diagnostcados en algn momento de sus vidas con un TEA
27
, mientras que el ltmo
estudio de prevalencia total de TEA de la regin del Tmesis, Londres, publicado en el LANCET en el ao 2006, arroj una
prevalencia de 116.1 de cada 10.000 nios
28
. Otra cifra al respecto ofrecida, da cuenta de una prevalencia para el ao 2006
de 9 por cada 1.000 nacidos vivos18. Tal prevalencia se presenta en una razn de 1:70 hombres y 1:315 mujeres
29
. Uno de los
ltmos estudios realizados a la fecha, por Baron-Cohen et al.
30
y basado en una muestra circunscrita en la poblacin escolar,
refere de una prevalencia de TEA en 1 de cada 64 sujetos. En cuanto a la proporcin de presentacin segn el gnero, los TEA
afectan mayormente a la poblacin masculina en una proporcin de 4:1. En los nios con Trastorno de Asperger (subgrupo del
TEA) la relacin hombre-mujer aumenta a 8:1. Los estudios ponen en evidencia que los TEA aparecen por igual en todas las
clases sociales, en las diferentes culturas y razas.
1
25

Rosenhall U., Nordin V., Sandstrom M., Ahlsen G., Gillberg C (1999). Autsm and hearing Loss. Journal of Autsm and Developmental Disorders, Vol. 29, No. 5; pp
349-357.
26
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27

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28

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29
Morbidity and Mortality Weekly Report (2006). Prevalence of Autsm Spectrum Disorders Autsm and Developmental Disabilites Monitoring Network, United
States.
30

Baron Cohen et al. (2009). Prevalence of autsm-spectrum conditons: UK school-based populaton study. The Britsh Journal of Psychiatry 194, pp 500509.
13
Una de las discusiones actuales en cuanto a la prevalencia del TEA, es su pronunciado y hasta sorpresivo aumento en los
ltmos aos
31,32
, pasando de una frecuencia de 10 por cada 10.000 personas con algn TEA
33
a una prevalencia de 110 por
cada 10.000. Este hecho ha producido un debate intenso respecto a las razones por las cuales se estn registrando cada vez
ms casos de TEA en la poblacin. Dentro de las posibles respuestas a esta interrogante, la primera es el cambio de los diversos
criterios diagnstcos para los TEA, que parteron con la edicin del DSM-III reajustndose hasta el actual DSM-IV TR. Estas
modifcaciones han ido dirigidas a ampliar los criterios para la inclusin de TEA, adems de favorecer los diagnstcos cada
vez ms dimensionales por sobre los de tpo categorial. La segunda respuesta se relaciona la precisin de los diagnstcos
y derivaciones diagnstcas, ya que la aplicacin aislada de los criterios diagnstcos de los manuales no es garanta para
el diagnstco, el cual debe ser sistemtco, acabado y multprofesional. A su vez, los componentes metodolgicos de las
investgaciones repercuten tambin en las cifras. Es indudable que las menores tasas de mortalidad infantl, dado a un manejo
mdico perinatal de mejor calidad, han asegurado la supervivencia de ms nios, los cuales pueden presentar posibles TEA,
aumentando las cifras ms recientes
34
. Pese a que puede existr evidencia de posibles variables socioculturales y transculturales
en juego, estas no son concluyentes
35
.
En Chile no existe un registro del diagnstco, sin embargo, al tomar la prevalencia internacional (9 de cada 1000 RNV), y
cruzarla con datos nacionales, es posible estmar que para 240.569 nacidos vivos registrados en el 2007 (DEIS
36
), la cantdad
aproximada de personas con diagnstco de TEA en Chile sera de 2156 nios. Cifras aisladas del ao 2009 del Ministerio de
Educacin indican que en la actualidad existe un total de 589 estudiantes con diagnstco de Autsmo incorporados a Educacin
Especial por el Decreto Supremo N 815/1990 (que aprueba planes y programas de estudio para personas con autsmo, disfasia
severa o psicosis), encontrndose 55 en nivel pre-bsico, 445 en nivel Bsico y 89 en Laboral
37
.
Datos un poco menos especfcos de la Junta Nacional de Jardines Infantles (JUNJI), pero de todas maneras tles para
generar una panormica general de lo que sucede en la etapa pre-escolar, registran que de un total de 2.157 nios y nias que
fueron detectados con necesidades educatvas especiales (NEE) durante el primer semestre del 2009, 89 presentan Graves
Trastornos de la Comunicacin, grupo diferenciado de otras categoras de clasifcacin como Trastornos de la Comunicacin
Oral, Dfcit Auditvo y Defciencia Mental
38
.
1.2 ALCANCE DE LA GUA
1.2.1 Tipo de pacientes y escenarios clnicos a los que se refere la gua
La presente Gua Clnica entrega orientaciones para la deteccin y la intervencin oportuna de los nios y nias con Trastorno
del Espectro Autsta (TEA), planteando un modelo de accin para el rango etario entre los 0 y los 4 aos 11 meses alinendose
as con el Sistema Nacional de Proteccin Social para la Primera Infancia, Chile Crece Contgo.
Si bien existen diversas clasifcaciones en las que se puede encontrar descrita la triada de sntomas caracterstcos de los TEA,
para efectos de esta gua nos basaremos en la nomenclatura ms utlizada por su nivel de precisin: El Manual Diagnstco
y Estadstco de los Trastornos Mentales (DSM-IV-TR) de la American Psychiatric Associaton (APA). En l se describen
detalladamente las caracterstcas clnicas y del comportamiento clsico de cada uno de los trastornos que se citarn. Cabe
destacar que en esta clasifcacin se utliza el trmino de Trastornos Generalizados el Desarrollo (TGD), al cual se citar a travs
de su sinnimo Trastornos del Espectro Autsta (TEA) en este documento.
1
31

Honda, H., Shimizu, Y., Imai, M., & Nito, Y. (2005). Cumulatve incidence of childhood autsm: A total populaton study of beter accuracy and precision. Developmental
Medicine and Child Neurology, 47, 1018.
32
Matson, J. L., & Kozlowski, A. M (2010). The increasing prevalence of autsm spectrum disorders. Research in Autsm Spectrum Disorders. Artcle In Press; pp 1-8.
33

Fombonne, E. (2005). The changing epidemiology of autsm. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilites, 18, 281294.
34

Johnson, S., Hollis, C., Kochhar, P., Hennessy, E.,Wolke, D., &Marlow, N. (2010).Autsm spectrum disorders in extremely preterm children. Journal of Pediatrics 156,
pp 525531.
35
Kamer, A., Zohar, A. H., Youngmann, R., Diamond, G. W., Inbar, D., & Senecky, Y. (2004). A prevalence estmate of pervasive developmental disorder among mmigrants
to Israel and Israeli natves. Social Psychiatry and Psychiatric Epidemiology, 39, pp141145.
36

Departamento de Estadstca e Informacin de Salud, Ministerio de Salud, Chile.
37
Fuente: Unidad de Educacin Especial
38

Fuente: Junta Nacional de Jardines Infantles, 2009.
14
Ministerio de Salud
En la siguiente tabla se muestran los diagnstcos correspondientes a TEA que son incorporados tanto el el DSM-IV como en la
Clasifcacin Internacional de las Enfermedades (CIE-10 - OMS). A su vez, en el ANEXO N5 se muestran los criterios diagnstcos
de los cuadros que sern considerados en la presente gua.
Clasifcacin DSM-IV (APA, 1994) Clasifcacin CIE-10 (OMS)
Trastorno autsta
Trastorno de Asperger
Trastorno desintegratvo de la infancia
Sndrome de Ret
TGD-NE
Autsmo atpico
Autsmo Infantl
Sndrome de Asperger
Otros trastornos desintegratvos de la infancia
Sndrome de Ret
Otros TGD; TGD no especifcado
Autsmo atpico
Tabla 1.- Clasifcacin de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) segn las clasifcaciones del DSM-IV y CIE-10.
Se incluyen en el grupo objetvo algunos de los TEA defnidos en el DSM-IV como
39
:
Trastorno Autsta: El trastorno autsta, autsmo infantl o autsmo tpo Kanner, es la afectacin ms acentuada del
desarrollo de las habilidades sociales, comunicatvas e imaginatvas, con un patrn evolutvo de desarrollo ms claro
y que engloba de la forma ms cabal los ms sntomas e indicadores segn los criterios diagnstcos propios del
cuadro. Se destaca una presencia mayor de dfcit cognitvo y otro tpo de alteraciones (ver comorbilidades).
Trastorno de Asperger (slo en caso de deteccin temprana): Trastorno menos severo, en el que destaca una
ausencia de retrasos signifcatvamente clnicos en la adquisicin del lenguaje y un CI dentro de la norma, presencia
de alteraciones acentuadas de las habilidades sociales, restringidas a intercambios basados en sus temas de interese,
y la adherencia intensa a temas determinados y restringidos. Se deben cumplir los criterios establecidos para este
cuadro.
Trastorno generalizado del desarrollo no especifcado: Trastorno que afecta las reas de la interaccin social
reciproca, comunicacin verbal y no verbal y patrones de conducta estereotpados e intereses restrictvos sin cumplir
todos los criterios para clasifcarlo en un cuadro en especfco, y presenta un compromiso dispar en estas reas antes
destacadas. Suele ser una entdad diagnstca ubicada entre varias otras, tanto dentro como fuera del espectro
autsta.
Se excluyen una serie de trastornos en el presente protocolo, debido a su naturaleza de Trastornos Pervasivos del Desarrollo
(TPD) no autstcos los cuales si bien son posibles de detectar tempranamente, poseen una forma de abordaje ms compleja
que los trastornos incluidos en el grupo objetvo de estas orientaciones. Algunos de los trastornos del desarrollo no contem-
plados son:
x Sndrome de Ret
x Sndrome X Frgil
x Trastorno desintegratvo de la Infancia
x Trastorno Hipocintco con retraso mental y sntomas de autsmo
x Otros tpos de alteraciones gentcas que se asocien con sintomatologa autsta (Sndrome de Angelman, de Prader-
Willi, etc.).
La Clasifcacin Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y la Salud (CIF, OMS 2001) pone a disposicin de la co-
munidad cientfca una serie de cdigos que, con una mirada biopsicosocial de la salud, complementan los cdigos de las tradi-
cionales clasifcaciones diagnstcas a fn de posibilitar la descripcin diferenciada de la manifestacin de un mismo diagnstco
individuos diferentes. As es como la concepcin de discapacidad cambia desde una visin lineal, de relaciones de causalidad
directa, a una que explica cmo la interaccin negatva de diferentes factores producir limitaciones en las actvidades y/o
restricciones en la partcipacin de un individuo.
1
39
Volkmar, F., Rhea, P., Klin, A., Cohen, D. (2005). Handbook of Autsm and Pervasive Developmental Disorders. John Wiley & sons, Inc.
15
El nuevo Instrumento chileno para la Valoracin del Desempeo en Comunidad (IVADEC-CIF), rene los 33 cdigos CIF que,
segn un anlisis multsectorial y multdisciplinario, son los ms importantes de evaluar y califcar a la hora de determinar el
grado de discapacidad que posee una persona. En el ANEXO N6 se expone la descripcin de las diferentes conductas posibles
de observar en una persona con TEA para cada uno de los cdigos del IVADEC a fn de facilitar el anlisis diagnstco y la com-
prensin del carcter dimensional de ste trastorno.
Las acciones propuestas en este documento se enmarcan en los siguientes niveles de atencin:
a) Atencin Primaria de Salud:
Deteccin Temprana de indicadores de TEA
Rehabilitacin oportuna
b) Atencin Secundaria y Terciaria de Salud:
Evaluacin diagnstca multdisciplinaria
Confrmacin diagnstca
Orientaciones teraputcas iniciales
Tratamiento mdico para co-morbilidad asociada.
Seguimiento mdico
c) Sala de Estmulacin Temprana, Chile Crece Contgo:
Vigilancia casos sospechosos (en las comunas en que se requiera)
1.2.2 Usuarios a los que est dirigida la gua
La presente Gua de Prctca Clnica ha sido elaborada como material orientador para:
Profesionales de Atencin Primaria de Salud relacionados con el seguimiento del desarrollo psicomotor:
Enfermeras, Educadoras de Prvulo, Psiclogos, etc.
Profesionales de Atencin Secundaria y Terciaria de Salud encargados de la confrmacin diagnstca y de
su descripcin para cada caso: Fonoaudilogos, Terapeutas Ocupacionales, Psiclogos, Neurlogos Infantles,
Psiquiatras Infantles, etc.
Profesionales partcipes de la Red de Proteccin Social de la Primera Infancia, nivel comunitario, responsables de
los procesos de Estmulacin Temprana: Profesionales de la Sala de Estmulacin Temprana, Chile Crece Contgo.
Organizaciones de personas con TEA o de cuidadores de estos.
1.3 DECLARACIN DE INTENCIN
Esta gua no fue elaborada con la intencin de reemplazar las decisiones mdicas y teraputcas que un profesional especialis-
ta y con experiencia y acabados conocimientos en Trastornos del Espectro Autsta puede realizar en el abordaje de los distntos
casos que se le presenten. El documento es, ms bien, un instrumento orientador en torno al proceso de deteccin, derivacin
e intervencin mdica y re/habilitatoria especfca e ideal, necesario de implementar a nivel nacional y con partcipacin de
todos los sectores y niveles de atencin que se pertenecen la red de Proteccin Social del Gobierno de Chile.
En algunos casos las recomendaciones no aparecen avaladas por estudios clnicos, porque la utlidad de ciertas prctcas
resulta evidente en s misma, y nadie considerara investgar sobre el tema o resultara tcamente inaceptable hacerlo. Es ne-
cesario considerar que muchas prctcas actuales sobre las que no existe evidencia pueden de hecho ser inefcaces, pero otras
pueden ser altamente efcaces y quizs nunca se generen pruebas cientfcas de su efectvidad. Por lo tanto, la falta de evidencia
no debe utlizarse como nica justfcacin para limitar la utlizacin de un procedimiento o el aporte de recursos. Pero s, el
riego de salud o el riego vital al que aquellas recomendaciones podran someter a sus usuarios.
La categora NO GES de este documento hace referencia a que nada de lo expuesto es garantzado econmicamente por
Ministerio de Salud de Chile a travs de las Garantas Explcitas de Salud, sin embargo, ello no resta relevancia, veracidad ni
utlidad a las recomendaciones aqu planteadas, las cuales se basan en el acuerdo de expertos nacionales en TEA con vasta
experiencia en el tema.
16
Ministerio de Salud
2. OBJETIVOS
Este documento tene los siguientes objetvos:
Detectar oportunamente (antes de los 4 aos 11 meses) los Trastornos del Espectro Autsta.
Diagnostcar oportunamente (antes de los 4 aos 11 meses) los Trastornos del Espectro Autsta
Abordar oportunamente los TEA diagnostcados en nios y nias menores de 4 aos 11 meses en los mbitos
mdico y de rehabilitacin.
3. RECOMENDACIONES
3.1 DETECCIN DE SEALES DE ALERTA
17
Preguntas clnicas abordadas en la gua
Qu indicadores hacen sospechar de TEA en nios y nias en perodo de seguimiento del desarrollo psicomotor en
Chile?
Qu pasos se deben seguir cuando existe sospecha de TEA?
Qu instancias de la red de salud partcipan en la deteccin temprana de indicadores de TEA?
Sntesis de evidencia-recomendaciones
Recomendaciones
Nivel de
Evidencia
Grado de Re-
comendacin
La sospecha de TEA surge prioritariamente de la consulta peditrica espontnea realizada por los
padres o tutores o bien en el control sano a partr de la evaluacin del DSPM.
2 B
La deteccin e identfcacin temprana de nios con TEA es esencial. Esto facilita la intervencin
temprana para favorecer un mejor desempeo posterior
40
2 B
Se recomienda la deteccin precoz de nios con TEA como parte del proceso de atencin del nio
sano
41

4 C
No hay evidencia concluyente de cul es la edad mnima para poder detectar alteraciones indicadoras
de TEA
41
3 C
Los profesionales de la atencin primaria deben vigilar la presencia de posibles seales de alarma
desde al menos los 6 meses de edad
41
3 C
La labor de identfcacin temprana de los TEA por los profesionales sanitarios se facilita teniendo en
cuenta las seales de alerta en el desarrollo del nio sano
41
3 C
La sospecha debe ser confrmada por el profesional de APS o pediatra mediante el chequeo de la
presencia de Seales de Alerta de TEA
40
2 B
El Retraso en las reas de Lenguaje y desarrollo. Social en el EEDP (a los 8 meses, 18 meses y sus
repetciones) y el Retraso en el rea de Lenguaje en el TEPSI (a los 36 meses y sus repetciones), en la
evaluacin del DPSM, son motvo para que el profesional de APS o Pediatra aplique la Pauta de Cotejo
de Seales de Alerta de TEA.
4 C
motvo de derivacin inmediata2 a la etapa de Confrmacin Diagnstca.
2 B
motvo de derivacin inmediata2 al perodo de Vigilancia.
2 B
En el perodo de vigilancia se realiza un cribado de mayor especifcidad para el cual se debe aplicar el
instrumento M-CHAT/ES en 2 ocasiones, con un intervalo de 30 das entre cada aplicacin. El resultado
positvo para sospecha de TEA en ambas aplicaciones es motvo para derivacin inmediata a la etapa
de Confrmacin Diagnstca.
2 B
En los nios/as, cuya edad fucta entre los 30 meses y los 4 aos 11 meses de edad, la presencia
de una Seal de Alerta Obligatoria de las correspondientes a su rango etario en la Pauta de Cotejo
de Seales de Alerta de TEA, ms una o ms de una de las Seales de Precaucin correspondientes
a su rango etario o a los anteriores ser motvo de la aplicacin del M-CHAT (de forma cualitatva y
complementaria) y de la posterior derivacin inmediata2 a la etapa de Confrmacin Diagnstca.
2 B
1
40
Ministry of Health and Educaton (2008). New Zealand Autsm Spectrum Disorder Guideline.
41
Volkmar, F., Rhea, P., Klin, A., Cohen, D. (2005). Handbook of Autsm
and Pervasive Developmental Disorders. John Wiley & sons, Inc.
41
Ministerio de Sanidad y Poltca Social, Espaa (2010). Gua de Prctca Clnica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autsta en Atencin Primaria.
18
Ministerio de Salud
Los nios/as que son hermanos, con mayor motvo si son gemelos, de nios con TEA deben ser
vigilados de forma prioritaria en su desarrollo mediante el cotejo de seales de alerta de TEA.
2 B
A los 18 meses, a los 24 meses y a los 3 aos los nios que son hermanos de nios con TEA sern
cribados con el instrumento M-CHAT/ES.
4 C
La identfcacin y posterior estmulacin e intervencin de los nios con TEA en edades preescolares
ofrece mejores resultados para la mayora de estos. Esta identfcacin favorece la intervencin
mdica y teraputca, planifcacin a nivel educatvo y confere ms tempo para un abordaje familiar,
reduciendo los niveles de stress y angusta de los padres
42
.
2 B
1
42
Filipek P.A., et al. (2009). Practce Parameter: Screening and diagnosis of autsm: Report of the Quality Standards Subcommitee of the American Academy of
Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 55, pp. 468-479.
43
NY State Department of Health. Clinical practce guideline Autsm/Pervasive Developmental Disorders 1999.
44
Atencin Primaria de Salud.
45
Escala de Evaluacin del Desarrollo Psicomotor, 0 a 24 meses.
46
Test de Desarrollo Psicomotor, 2 a 5 aos.
47
Filipek PA, Accardo P, Baranek GT, Cook EH Jr, Dawson G, Gordon B, et al (1999). The screening and diagnosis of autstc spectrum disorders. J Autsm Dev Disord ;
29: 439-84
48
Hernndez J.M., Artgas-Pallars J. (2005). Gua de Buena prctca para la deteccin temprana de los trastornos del espectro autsta. Revista de Neurologa; 41 (4):
237-245.
49
Natonal Autsm Plan for Children (NAPC). (2003) Plan for the identfcaton, assessment, diagnosis and access to early interventons for pre-school and primary
school aged children with autsm spectrum disorders (ASD). The Natonal Autstc Society. London.
50
Chawarska K, Volkmar FR. (2005) Chapter 8: Autsm in Infancy and Early Childhood. In: Volkmar FR, Paul R, Klin A et al., eds. Handbook of autsm and pervasive
developmental disorders 3 Edicin. Vol. 1: Diagnosis, development, neurology and behavior. New Jersey: Willey.
51
Junta de Castlla y Len. Gerencia Regional de Salud (2007).Gua para la atencin de nios con Trastornos del Espectro Autsta en Atencin Primaria.
Los indicadores de TEA relacionados con el comportamiento son detectables tempranamente mediante la observacin y se-
guimiento del desarrollo psicomotor. La presencia de conductas atpicas en el desarrollo psicomotor o el retraso en el logro de
determinados hitos de ste pueden generar la sospecha de TEA.
Hasta los 3 aos, es recomendable que padres y especialistas se mantengan atentos a la presencia de los siguientes signos
43
teniendo claro que ninguno de ellos por s mismo es sinnimo de la existencia de un TEA:
Retraso o ausencia del habla.
No presta atencin a las otras personas.
No responde a las expresiones faciales o sentmientos de los dems.
Falta de juego simblico, ausencia de imaginacin.
No muestra inters por los nios de su edad.
No respeta la reciprocidad en las actvidades de toma y dame.
Incapaz de compartr el placer.
Alteracin cualitatva en la comunicacin no verbal.
No seala objetos para dirigir la atencin de otra persona.
Falta de utlizacin social de la mirada.
Falta de iniciatva en actvidades o juego social.
Estereotpas de manos y dedos.
Reacciones inusuales o falta de reaccin a estmulos sonoros.
Tanto la consulta espontnea hecha por los padres a pediatra como el retraso en las reas de lenguaje y desarrollo social
detectado en la evaluacin del desarrollo psicomotor realizada en APS
44
mediante los instrumentos EEDP
45
y TEPSI
46
, son mo-
mentos en lo que se debe confrmar la sospecha de TEA a travs de la aplicacin de la Pauta de Seales de Alerta de TEA, la que
contene seales tanto obligatorias
47
como de precaucin
48,49,50,51
.
En los nios/as, cuyas edades fuctan entre los 0 y 16 meses de edad, la presencia de la Seal de Alerta Obligatoria co-
rrespondiente a su rango etario en la Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA (ANEXO N 7), ms una o ms de una de
las Seales de Precaucin correspondientes a su rango etario o al anterior ser motvo de derivacin inmediata a la etapa de
Confrmacin Diagnstca.
19
En los nios/as, cuyas edades fuctan entre los 16 y 30 meses de edad, la presencia de la Seal de Alerta Obligatoria corres-
pondiente a su rango etario en la Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA, ms una o ms de una de las Seales de Precau-
cin correspondientes a su rango etario o al anterior ser motvo de derivacin inmediata al perodo de Vigilancia.
La Vigilancia dura 30 das y tene por objetvo realizar un cribado especfco a los nios/as que presentan conductas sospecho-
sas de TEA. Esto se realiza aplicando el instrumento The Checklist for Autsm in Toodlers, en su versin modifcada (M-CHAT/ES)
(ANEXO N 8) en dos oportunidades, el da 1 y el da 30 de Vigilancia.
El M-CHAT/ES es ms fcil de utlizar y de analizar que su versin original (CHAT); sus niveles de sensibilidad son altos en caso
de cuadros de autsmo ms leves y de manifestacin ms tarda. Adems, posee una especifcidad ms alta en nios/as desde
los 16 y hasta los 30 meses38.. Este tpo de test debe ser administrado y canalizado hacia los cuidadores, los cuales darn las
respuestas sobre el desempeo del nio o nia. Por esta razn, en el anexo n 8 se presenta un formato para ser entregado a
los padres/cuidadores y luego otro formato para el profesional, en el cual se analizan las respuestas y se extraen resultados.
Se recomienda que el perodo de Vigilancia sea monitoreado (aplicar M-CHAT/ES y seguir el caso) por un profesional del equi-
po de rehabilitacin en APS. Si este recurso no est disponible en la red, se sugiere ingresar al nio/a a Programa de Estmula-
cin Temprana (E.T.) en la Sala de E.T. perteneciente a Chile Crece Contgo de su comuna para que la Vigilancia sea monitoreada
por la educadora a cargo.
En los nios/as, cuyas edades fuctan entre los 30 meses y los 4 aos 11 meses de edad, la presencia de una Seal de Alerta
Obligatoria de las correspondientes a su rango etario en la Pauta de Cotejo de Seales de Alerta de TEA, ms una o ms de una
de las Seales de Precaucin correspondientes a su rango etario o a los anteriores ser motvo de la aplicacin del M-CHAT (de
forma cualitatva y complementaria) y de la posterior derivacin inmediata a la etapa de Confrmacin Diagnstca.
La derivacin a Confrmacin Diagnstca se realiza adjuntando la Pauta de de Seales de Alerta, los dos M-CHAT/ES aplicados
en el perodo de Vigilancia (en los casos en que corresponda) y la Ficha de Derivacin Evaluacin Diagnstca (ANEXO N 9).
Cabe mencionar que este conjunto de seales son consideradas debido a la evidencia de sus resultados en la prctca clnica,
y que no deben ser tomadas como una pauta sin ms, sino que como directrices para una derivacin oportuna y ms acabada
para tratar de identfcar de la manera ms precisa y temprana la mayor cantdad de posibles de casos de TEA. Para al anlisis
de las seales, stas deben ser tomadas de forma progresiva, es decir, que pueden darse a edades posteriores a las referidas.
Tambin se recomienda el uso de otras pautas de evaluacin del Desarrollo Psicomotor, tales como la escala Bayley, la escala
Stanfod Binet, entre otras, segn disponibilidad.
Por consttuir poblacin de riesgo, los nios que son hermanos de nios con TEA deben ser cribados con el M-CHAT/ES en sus
evaluaciones del DPSM de rutna (con EEDP y TEPSI)
52
.
1
52
Ministerio de Salud, Chile (2008). Manual para el apoyo y seguimiento del desarrollo Psicosocial de los nios y nias de 0 a 6 aos.
20
Ministerio de Salud
3.2 CONFIRMACIN DIAGNSTICA
Qu reas y aspectos de ellas se deben evaluar para hacer el diagnstco de TEA?
Qu batera de instrumentos se recomienda utlizar en la evaluacin diagnstca de TEA?
Qu profesionales deben partcipar en la evaluacin diagnstca de TEA?
En qu momento se debe realizar el descarte de trastornos orgnicos de base en la evaluacin diagnstca de los
TEA?
Qu reas se debe evaluar para descartar trastornos orgnicos causales o asociados a un TEA?
Qu profesionales deben partcipar en el descarte trastornos orgnicos causales o asociados a un TEA?
21
Sntesis de evidencia-recomendaciones
Recomendacin
Nivel de
Evidencia
Grado de Re-
comendacin
En la evaluacin para confrmacin diagnostca deben haber al menos 2 consultas mdicas
en un periodo no superior a un mes. La primera es para la recepcin del caso y la segunda la
devolucin de a informacin obtenida en el proceso (diagnstco y orientaciones)
4 C
Una anamnesis guiada a la deteccin de los sntomas centrales, los sntomas asociados y las
comorbilidades de los TEA puede ser considerada como una herramienta de apoyo para el
diagnstco de estos cuadros.
4 C
El proceso inicial de diagnstco en TEA se inicia con la aplicacin, por parte del Mdico
coordinador del equipo, del instrumento semiestructurado Anamnesis para Trastornos del
Espectro Autsta.
4 C
La evaluacin para confrmacin diagnstca es clnica y multdisciplinaria. En ella partcipan
especialistas entrenados especfcamente en el mbito de los TEA como Fonoaudilogo,
Terapeuta Ocupacional, Psiclogo y Kinesilogo.
4 C
Para la confrmacin del diagnstco de TEA todos los nios deben recibir una evaluacin
cuidadosa de sus habilidades lingstco-comunicatvas, de sus funciones neuropsicolgicas,
de su perfl psicomtrico, de sus funciones y el procesamiento sensorial, de su funciona-
miento a nivel personal y familiar, indagando partcularmente en reas como el desarrollo
del juego, la vinculacin afectva, la relacin social, elementos que en su conjunto pueden
consttuir una gua para intervencin.
4 C
Si lo requiere el caso, en base al juicio clnico y a los antecedentes recopilados en la Anam-
nesis para Confrmacin Diagnstca de TEA, pueden aplicarse pruebas orgnicas (Electroen-
cefalograma, Resonancia Nuclear Magntca, pruebas metablicas, Cariograma, exmenes
auditvos, etc.) para bsqueda de base orgnica y/o comorbilidad.
3 C
Las Pruebas Especfcas de Diagnstco para TEA apoyan la confrmacin diagnstca for-
mulada de la observacin clnica. Se sugiere promover un mayor conocimiento sobre estas
pruebas antes del periodo de revisin de esta gua pata valorar una posible inclusin al
proceso nacional.
4 C
Para efectos del proceso de confrmacin diagnstca y el diagnstco diferencial, deben
seguirse los criterios diagnstcos que estn establecidos tanto en el Manual Diagnstco y
Estadstco de los Trastornos Mentales, texto Revisado6, as como en la Clasifcacin Interna-
cional de Enfermedades7.
3 C
Actualmente los manuales de diagnstco y clasifcacin de enfermedades se encuentran en
revisin para sus prximas ediciones, tanto DSM-V como la ICD-11 alpha, por lo que se debe
fexibilizar el criterio de uso de estas clasifcaciones antes de la fecha de revisin de la GPC.
4 C
La fnalidad del diagnstco en el TEA no es slo realizar una deteccin acertada y temprana de estos trastornos, sino que
tambin un despistaje orgnico, detectar enfermedades tanto orgnicas como psiquitricas asociadas, evaluar las necesidades
familiares y realizar las recomendaciones y las orientaciones teraputcas segn el caso en partcular. Debido a que no existe
marcador biolgico o test especfco para el TEA, los criterios ms importantes para evaluar posibles casos de TEA es la expert-
cia, el juicio clnico, el seguimiento de los criterios diagnstcos y la utlizacin de variados instrumentos de evaluacin.
El proceso de evaluacin diagnstca demorar aproximadamente 1 mes. Durante este, deben existr al menos dos sesiones de
consulta con el Mdico que cumplir la funcin de coordinacin del equipo de diagnstco en TEA: una inicial para la recepcin
del caso y la aplicacin de parte de la Anamnesis para Trastornos del Espectro Autsta (ANEXO N 10) y una fnal para devolu-
cin de la informacin obtenida a travs de la evaluacin. Es decir, para entregar el diagnstco a la familia y las orientaciones
acorde a l.
22
Ministerio de Salud
Este profesional tene adems el deber de monitorear todo el proceso de evaluacin, recopilar la informacin obtenida en l y
solicitar evaluaciones complementarias en el caso de sospecha de base orgnica o de sospecha de comorbilidad. Los aspectos a
considerar, en una evaluacin exhaustva tanto para diagnostcar como para caracterizar el trastorno son los siguientes:
1. Historia Clnica: esta fase implica el identfcar y registrar, mediante la entrevista a los padres, encargados o tutores del
menor, diversos datos relevantes del desarrollo del nio/a, tomando en cuenta distntos tpicos
53
:
a. Antecedentes familiares: Pesquisar casos de transtornos similares o de ndole psiquitrica.
b. Datos pre y neonatales: revisin de las condiciones del embarazo, y del parto (APGAR, prematurez, peso y talla al
nacer, entre otras), el permetro craneal (suele ser mayor en nio/as con autsmo) adems de otros como lactancia o
enfermedades durante esta etapa, tanto pre como peri y postnatales, tales como rubola, TORCH, hiperbilirrunemia
que necesite fototerapia, entre otras.
c. Historia evolutva: Hitos importantes del desarrollo psicomotor a todo nivel (ayudarse con las referencias del EEDP,
TEPSI, Pauta Breve, Anamnesis previas si las hay, Pauta de Cotejo de Seales de Alerta y las evaluaciones del CHAT o
M-CHAT/ES).
d. Antecedentes de salud: Consultar enfermedades de toda ndole, especialmente neurolgicas, defciencias sensoriales,
convulsiones, entre otras.

e. Aspectos familiares y psicosociales: Funcionamiento familiar, estructura familiar, antecedentes socioeconmicos,
educacionales de los cuidadores, entre otros (apoyarse con datos de la asistente social si es posible).
f. Consultas y tratamientos anteriores: Revisiones clnicas anteriores, tratamientos y programas educacionales a los
que est inscrito, entre otras.
La estructura de anamnesis comnmente utlizada para recabar los antecedentes relevantes de la historia clnica ha
sido enriquecida para efectos de esta Gua incorporando tems relacionados con la descripcin de hitos del desarrollo
psicomotor, comunicatvo, social y comportamental tpicamente afectados en las distntas expresiones fenotpicas del
TEA, con la pesquisa de otros sntomas conductuales frecuentes y con la deteccin de sintomatologa correspondiente a
posibles cuadros asociados. Esta anamnesis guiada a la deteccin de los sntomas centrales, los sntomas asociados y las
comorbilidades de los TEA puede ser considerada como una herramienta de apoyo para el diagnstco de estos cuadros.
2. Manuales de diagnstco: Para efectos del proceso de confrmacin diagnstca y el diagnstco diferencial, deben seguirse
los criterios diagnstcos que estn establecidos tanto en el Manual Diagnstco y Estadstco de los Trastornos Mentales,
texto Revisado o DSM-IV TR, as como en la Clasifcacin Internacional de Enfermedades, CIE-10, en los que se describen
detalladamente las caracterstcas clnicas y comportamentales de cada uno de los trastornos citados. Pese a que ambas
clasifcaciones diferen levemente, no hay que centrarse en las diferencias de criterios, sino que buscar criterios comunes
para el abordaje diagnstco.
Debe agregarse que a futuro se dispondr de las nuevas ediciones de estos manuales diagnstcos, tanto el DSM-V (que est
incluyendo criterios ms de ndole dimensional), as como el CIE-11 (prximamente la versin alpha), que deben tenerse en
cuenta para las adaptaciones correspondientes en el proceso diagnstco de los TEA.
3. Evaluacin multdisciplinaria: Luego de realizar la anamnesis adecuada y acabada y de seguir los criterios diagnstcos
que aportan las clasifcaciones internacionales de enfermedades, la confrmacin diagnstca requiere una evaluacin lo
ms completa posible. Esta accin es del mbito de las competencias de variados especialistas, por lo que se requiere del
trabajo multdisciplinario de un equipo compuesto por los profesionales competentes. El procedimiento de evaluacin
puede hacerse difcultoso en casos ms severos, por lo que debe considerarse el nivel de funcionamiento del menor y el
grado de expertcia del evaluador. Las reas de evaluacin para pesquisar y confrmar posibles casos de TEA pueden abarcar
las siguientes reas
54
:
1
53
Dez-Cuervo, A., Muoz-Yunta, J.A. (2005). Gua de buena prctca para el diagnstco de los trastornos del espectro autsta.
54
Sanchis, J. (2004). Autsmo: criterios diagnstcos y diagnstco diferencial, Pediatra Integral; VIII (8):665-652.
23
a. Evaluacin Neuropeditrica: El objetvo en esta evaluacin es descartar otras patologas neurolgicas. La evaluacin
se basa en una historia neurolgica detallada, consultando por antecedentes familiares de trastornos similares,
antecedentes tanto pre-natales, como peri y post-natales, y de una exploracin neurolgica (datos obtenibles
mediante la historia clnica y la anamnesis guiada). En esta exploracin como protocolo se establece un examen
fsico detallado de los pacientes con TEA, buscando marcadores corporales como la talla, el peso para establecer
una norma y su perfl de crecimiento, establecer las medidas de la circunferencia craneal, rasgo variable en estos
cuadros, exanimacin acabado a nivel fsico para buscar diversos marcadores que puedan dar cuenta de alteraciones
gentcas (marcadores fenotpicos). A su vez, se pueden pesquisar los refejos a osteotendneos, entre otros.
b. Evaluacin Psicomtrica: La capacidad intelectual es de importancia, ya que sirve como factor de pronstco. El nivel
intelectual de estos nios presenta un patrn habitual que se describe como una disarmona entre el CI manipulatvo
versus el CI verbal. EL CI puede estar bajo la normalidad en casos severos del espectro, as como puede ser normal e
incluso ms alto en casos ms leves. Independiente del CI, se describe que el rendimiento del nio con TEA es menor
a sus capacidades reales. La mayora de las evaluaciones psicolgicas-psicomtricas estn diseadas para nios de
edades mayores, tales como el WPPSI-R (desde los 4 aos), WISC-R (desde los 6 aos), WISC-IV (desde los 6 aos), la
escala de matces progresivas de Raven, entre otras. Por lo mismo, muchas de las pruebas que se describen para el
diagnstco especfco del TEA, tambin sern de ayuda para describir esta rea de evaluacin. Estas pruebas pueden
ser realizado por un(a) psiclogo, u otro profesional con la especializacin necesaria para realizarlas.
c. Evaluacin del funcionamiento personal y familiar: Evaluar el funcionamiento en las reas personal (referido al
autocuidado y dimensiones propias del sujeto), educacional, familiar, las competencias a nivel social en estas reas
es importante, como a su vez indagar en conductas problemtcas y las reas de habilidades especfcas. A su vez,
hay que evaluar los recursos familiares para afrontar y atender a las necesidades especiales y a las difcultades de
los menores. Parte de este tem incluye contrastar el funcionamiento del nio/a con la descripcin de los cdigos
IVADEC-CIF, para dar cuenta de su rendimiento a nivel de actvidad y partcipacin. Tambin se pueden usar protocolos
para evaluar el nivel de madurez social y afectva, tales como la escala de Vineland. En general, los profesionales que
pueden realizar estas actvidades deben tener los conocimientos y competencia necesarias para abordar de manera
ms ntegra a los nios y nias con un posible TEA, con una visin biopsicosocial y enfatzando en los componentes
socio-comunicatvos y cognitvos de estos/as nios/as. En ese sentdo, a nivel de madurez psicolgico y social, la
evaluacin se sugiere como mbito de un Psiclogo. El nivel de funcionalidad a nivel de las actvidades de la vida
diaria correspondientes a las edades contempladas en este protocolo son competencia de un Terapeuta Ocupacional.
d. Evaluacin Neuropsicolgica: Esta evaluacin revelar las funciones neuropsicolgicas que estn afectadas, por lo que
podr dar cuenta de dfcits centrales en el TEA, tales como difcultades en la comprensin, interpretacin, funcionamiento
ejecutvo y capacidad de abstraccin. Estos aspectos defcitarios contrastaran con otros como la capacidad de percepcin
y la ejecucin de tareas mecnicas, entre otras. Esta evaluacin puede ser llevada a cabo por algn profesional del equipo
multdisciplinario que cuente con una especializacin que le permita tener los conocimientos y competencias para
evaluar las reas descritas desde la perspectva neuropsicolgica (psiclogo, fonoaudilogo, entre otros).

e. Evaluacin Comunicatvo-lingstca: La evaluacin de las habilidades lingstcas y comunicatvas del nio son
importantes para la confrmacin diagnstca y el diagnstco diferencial, las caracterstcas formales y de uso del
lenguaje, la construccin discursiva y su relacin con las habilidades mentalistas, son puntos a estmar. A su vez se puede
evaluar habilidades implicadas en el desarrollo del juego, por ejemplo, mediante el uso de la pauta del juego de Casby. El
juego es un tem importante, ya que algn grado de dfcit en el juego imaginatvo y simblico es esencial en los TEA. Este
juego debe diferenciarse de uno simplemente manipulatvo (golpear, tomar o chupar los juguetes) o uno estereotpado
(apilarlos, ponerlos en fla) y en edades ms avanzadas debe dar cuenta de la capacidad para asumir convenciones
sociales. Se pueden utlizar pautas observacionales y cuestonarios segn disponibilidad, tales como el CCC (Checklist for
Communicaton in Children), el inventario IDEA de Rivire, entre otros. Esta evaluacin puede ser realizada y/o guiada
de forma preferente por un Fonoaudilogo con una expertcia que le permita evaluar las reas descritas.
f. Procesamiento sensorial: Uno de los cuestonarios sensoriales ms usados en la realidad nacional es el Perfl
Sensorial publicado en espaol
55
. Este cuestonario administrado por los profesionales tene el propsito de evaluar
1
55
Dunn, W. (1999). Sensory profle. San Antonio, TX: The Psychological Corporaton.
24
Ministerio de Salud
las habilidades sensoriales de los nios y nias con TEA y valorar las repercusiones de estas capacidades en su vida
diaria, generando en base a un puntaje de corte niveles de rendimiento tpico, Probable Diferencia y Diferencia
Defnitva. Estas pruebas, junto al resto de evaluaciones dentro del contexto del procesamiento sensorial, pueden ser
realizadas por un(a) Terapeuta Ocupacional u otro profesional del rea (por ejemplo, Kinesilogo) que, idealmente,
tenga una especializacin de post-grado referente al rea de intervencin de procesamiento sensorial.
g. Evaluacin clnica: Las pruebas y exmenes de tpo clnico y de laboratorio sugeridas para el diagnstco de TEA van
orientadas a aproximar el cuadro y a delimitar cuadros de diversa ndole, que representen comorbilidad, o una naturaleza
basal orgnica o funcional diferente al mismo TEA. Los profesionales aptos para tales tareas son Mdicos de diversas
ramas (Neuropediatra, Otorrinolaringologa, Nutriologa, Gastroenterologa, entre otros), as como tambin otros
profesionales de la salud como Nutricionistas, Tecnlogos Mdicos especializados en exmenes de tpo metablico,
profesionales especializados en imagenologa, entre otros. La decisin de realizar o no alguna de estas pruebas depende
de la informacin recopilada a travs de la Anamnesis para TEA y del juicio clnico del equipo que evala. Algunas de
estas pruebas, y sus utlidades, son
56
:
Pruebas auditvas que puedan confrmar alteracin de los umbrales o alteraciones del procesamiento auditvo central
(DPAC). Debido a que es complejo realizar pruebas de tpo subjetvos, como la audiometra, ya sea la audiometra por
refejo condicionado, o por juego, se recomienda el uso de pruebas objetvas. El pool de exmenes para evaluacin
audiolgica debe abarcar los Potenciales Evocados Auditvos de corta, mediana o larga latencia (segn corresponda,
pruebas como las Otoemisiones Acstcas Transientes o de Producto Distorsin, para evidenciar la indemnidad del
mecanismo coclear e Impedanciometra, para dar cuenta de alteraciones de los mecanismos conductores.
Pruebas visuales, en busca de algn dfcit sensorial y/o funcional en esta rea.
Las pruebas metablicas pueden ser de utlidad tambin, en caso de sintomatologa neurolgica asociada, o para dar
cuenta de trastornos como alteraciones de la fora intestnal, de la permeabilidad intestnal, de los niveles sanguneos
y urinales de distntos metabolitos, entre otros.
Electroencefalograma (EEG) para buscar alteraciones del funcionamiento cerebral (anomalas en las ondas cerebrales,
o posibles crisis, durante estado de vigilia y sueo).
Pruebas inmunolgicas, que den cuenta de alergias que afecten al sistema respiratorio, la piel, el sistema digestvo,
entre otros, y que defnan los alrgenos que los producen y sus mecanismos de accin.
Tcnicas de neuroimagen, tales como la Resonancia Magntca (RNM), Tomografa Axial Computarizada (TAC), entre
otras, para dar cuenta de anomalas estructurales a nivel cerebral, etc.
Es recomendable la utlizacin de pruebas gentcas o de cariotpo, a la hora de buscar asociacin de sintomatologa
autsta con defciencia cognitva (sndrome X-frgil y otro tpo de sndromes gentcos que se asocien con una posible
sintomatologa de tpo autsta).
Pruebas de ndole gastrointestnal, para dar cuenta de alteraciones tales como dolor abdominal, diarrea, constpacin,
refujo gastro-esofgico (RGE), entre otras. Frente a alteraciones gastrointestnales puede resultar tl realizar
pruebas tales como: deposiciones para evaluar patgenos entricos (tales como Giardia, Cdifcile, entre otros),
deposiciones completas, tamizaje metablico sanguneo y urinario, pruebas de funcin intestnal. A ellos se suma la
evaluacin del estado nutricional segn como la sintomatologa pueda hacer sospechar tales alteraciones.
4. Pruebas especfcas de diagnstco: La batera diagnstca especfca para el TEA, corresponde una serie de pruebas a modo
de encuesta a los padres, o pautas de observacin que apoyan la confrmacin del diagnstco en base a la observacin clnica.
Estas herramientas deben ser aplicadas por profesionales con un amplio dominio y experiencia en el tema para orientar y
complementar su observacin clnica. Su alto costo, la necesidad de especializacin dada su alto nivel de especifcidad y la
falta de validacin en el contexto nacional impiden su masifcacin. Se adjunta en el ANEXO N 11 el Quanttatve Checklist
for Autsm in Toddlers, un instrumento tl para la evaluacin especfca.

El ANEXO N 12 se presenta una tabla con algunas de las herramientas de diagnstco ms usadas en la actualidad para las
edades contempladas en esta gua.
1
56
Scotsh Intercollegiate Guidelines Network (2007). Assessment, diagnosis and clinical interventons for children and young people with autsm spectrum disorders.
25
3.3 INTERVENCIN INICIAL EN REHABILITACIN
Para que un proceso de habilitacin o rehabilitacin sea exitoso debe poseer como meta superior el aumento en el nivel de
inclusin social de la persona que posee el trastorno y de su familia. El modelo Biopsicosocial, sustento terico para la visin
explicitada en estas orientaciones, se basa en la Teora de los Sistemas y acenta el acercamiento entre el ser humano y la
enfermedad basndose en sistemas integrados:
1. Sistema biolgico: sustratos anatmicos y/o fsiolgicos de la enfermedad y que trae repercusiones en el funcionamiento
de la persona.
2. Sistema Psicolgico: relaciona la motvacin y la personalidad, con la experiencia y la reaccin a la enfermedad.
3. Sistema Social: infuencias culturales, ambientales y familiares en la experiencia.
Cada sistema infuye y se ve infuido por el resto de los sistemas. Lo que propones este modelo no es otra cosa que la
comprensin global de la enfermedad
57
, en este caso del trastorno. En el modelo Biopsicosocial, entonces, el diagnstco certero
y la eleccin de una modalidad de intervencin apropiada depender de cautela y detalle con la que se recopila la informacin
inicial respecto a cada uno de los sistemas mencionados para lo cual, las habilidades comunicatvas del profesional de la salud
y el uso de herramientas especfcas para el diagnstco y planifcacin partcipatvos son fundamentales.
En este mismo marco, se entende que la re/habilitacin integral es aquella que a travs de procesos teraputcos, educatvos,
formatvos y sociales, busca el mejoramiento de la calidad de vida y la plena integracin de la persona con discapacidad al medio
familiar, social y ocupacional, desarrollando acciones simultneas de promocin de la salud y de la partcipacin y prevencin
de la discapacidad, desarrollo, recuperacin y mantenimiento funcional, aumento de autonoma en las actvidades bsicas e
instrumentales de la vida diaria y preparacin para la integracin socio ocupacional de la persona en situacin de discapacidad.
Ahora bien, la rehabilitacin efectva es aquella en la cual se incorporan las diferentes esferas sociales y sus componentes
como espacios de accin. Detectando no solo las debilidades necesarias de superar sino tambin las fortalezas presentes en
cada comunidad y que se convertrn en un importante elemento de apoyo a la intervencin. As es como, tanto la familia como
otros diversos grupos de la comunidad sern parte responsable de los logros que se alcancen.
1
57
Traid V., Giner D., Castllo C., Misiego J., Lpez I. (2005). Revisin histrica del Modelo Biopsicosocial. Hospital Son Lltzer, Palma de Mallorca. Interpsiquis.
26
Ministerio de Salud
3.3.1 Tratamiento y Seguimiento Mdico
En qu casos es necesario el tratamiento y seguimiento mdico?
Qu tpo de tratamientos existentes se recomiendan el abordaje de los TEA y sus comorbilidades asociadas?
Cul es la frecuencia recomendada de controles en el seguimiento?
Sntesis de evidencia
Recomendaciones
Nivel de
evidencia
Grado de Re-
comendacin
Es necesario en los casos de TEA un seguimiento conjunto de los diversos profesionales que
atenden este grupo de patologas, como un grupo multdisciplinario69. (Crtca a nivel de
evidencia).
4 C
Los nios con TEA pueden benefciarse de la adaptacin de las guas peditricas generales para
la evaluacin diagnstca de alteraciones digestvas, inmunitarias, metablicas y nutricionales68,
en el caso de comorbilidades.
3 C
Los nios con TEA que presenten epilepsia deben ser manejados por un especialista con amplia
experiencia en estos cuadros68
3 C
Los controles mdicos deben ser cada 2 meses si el nio est bajo medicacin con frmacos, en
caso contrario, cada 3 o 4 meses68.
4 C
El tratamiento farmacolgico de nios portadores de TEA no est indicado para tratar los
sntomas centrales del cuadro, slo es recomendable para tratar la comorbilidad asociada o en
algunos casos para facilitar la aplicacin de terapias no farmacolgicas68.
4 C
Los inhibidores selectvos de la recaptacin de serotonina (ISRS), por ejemplo la fuoxetna,
pueden ser efcaces para algunos nios con TEA y con altos niveles de ansiedad y/o sntomas
obsesivos. Sin embargo, ante la ausencia de buena evidencia al respecto, estos medicamentos
deben usarse con precaucin, bajo un monitoreo cuidadoso y en dosis moderadas68
2 B
La risperidona es efcaz para reducir el comportamiento agresivo, irritabilidad y
comportamientos autoagresivos en nios con TEA. Puede ser tl en la mejora de los intereses
restringidos y en los patrones de comportamiento. Debe usarse con precaucin debido al alto
riesgo de efectos adversos (como el sobrepeso) y la incertdumbre acerca de sus efectos a largo
plazo. El seguimiento de los efectos secundarios debe ser llevado a cabo de forma regular68.
2 B
Los antpsictcos tpicos son efcaces en la reduccin de las estereotpias motoras, el
temperamento difcil, adems de mejorar aspectos de la relacin social. Estos frmacos tenen
un alto ndice de efectos adversos y, por tanto, no se recomienda su uso en primera instancia. El
Haloperidol, en partcular, se ha demostrado que causa una pequea baja de peso. La Tioridazina
debe usarse slo en circunstancias excepcionales, ya que los informes recientes han implicado a
este frmaco con casos de muerte sbita68.
2 B
La evidencia cientfca es insufciente para recomendar el uso de otros antpsictcos atpicos,
los que mostraran utlidad en conductas de agresividad, hiperactvidad y auto agresin, es
necesario estar revisando la nueva literatura en busca de nuevas investgaciones.
4 C
El metlfenidato puede ser efcaz en algunos nios con TEA que tengan comorbilidad con TDAH;
de todas formas debe usarse con precaucin debido a los efectos secundarios que pueden darse.
3 C
La melatonina puede ser tl para mejorar el sueo en nios con TEA que poseen alteraciones
del sueo.
2 B
Los estmulantes 2 adrenrgicos, como la clonidina, no presentan niveles de evidencia
sufcientes para recomendarse como mtodo para tratar los sntomas del TEA.
2 B
Los medicamentos antepilptcos, tales como el cido valproico, lamotrigina, etc., pueden
usarse en los casos de comorbilidad, como en el caso de epilepsia o crisis epilptcas.
2 B
27
La intervencin de los TEA abarca la utlizacin de variados mtodos para tratar las alteraciones existentes en estos cuadros.
Las intervenciones avocadas a atenderlos sntomas centrales del autsmo, que comprenden el compromiso cualitatvo de la
comunicacin y el lenguaje (tanto verbal como no verbal), la interaccin social recproca y la imaginacin, son intervenidos
con mtodos tanto mdicos como comportalmentales y educacionales. La intervencin de los sntomas asociados y las
comorbilidades existentes en estos cuadros, como la hiperactvidad, la ansiedad, las conductas agresivas, los trastornos
del sueo, y las alteraciones gastrointestnales, descritos como comunes en los TEA, son blanco tanto de mtodos mdicos
tradicionales como la intervencin farmacolgica as como por intervenciones Complementarias y/o alternatvas
58
.
a) Abordaje y seguimiento mdico del equipo multdisciplinario
En el abordaje integral de los cuadros de TEA involucra un seguimiento conjunto de los distntos profesionales del equipo
como un grupo multdisciplinario. El seguimiento mdico es necesario en todos los casos de TEA. El mdico ser el encargado
de coordinar las acciones del equipo multdisciplinario y tambin ver su quehacer ampliamente comprometdo en el manejo
del tratamiento farmacolgico que en el caso de los TEA apunta solamente el manejo de las comorbilidades y de sntomas
asociados. S se utlizan medicamentos es importante partr con una frecuencia de controles mdicos cada 2 meses.
Una vez que se ha conseguido estabilizar la condicin que requiri el uso de frmacos, se puede contnuar con una
periodicidad de controles cada 3 a 4 meses, siempre y cuando no se vuelva a agudizar la condicin del nio/a. La utlizacin de
medicamentos debe hacerse siempre tomando en cuenta los efectos secundarios que puedan tener tales frmacos en la salud
de cada sujeto en partcular. Se sugiere que las personas con TEA que presenten sntomas de alteraciones gastrointestnales
deben ser derivadas al especialista para su evaluacin y tratamiento siguiendo los estndares habituales para estos casos
59
. De
la misma forma, los nios portadores de TEA que presenten epilepsia deben ser abordados por un profesional mdico con vasta
experiencia en el tema.
b) Mtodos Complementarios y Alternatvos (MCA) para la intervencin del TEA
Las familias de los nios con TEA suelen buscar informacin en una gran variedad de fuentes con el fn de ayudar a sus hijos y
en esta bsqueda se encuentran con la sugerencia de realizar algunas intervenciones de diversa ndole que de acuerdo a estos
reportes experienciales, resultan ser muy signifcatvos para algunos de los nios del espectro. Las investgaciones reportan que
para el tratamiento de cualquier condicin infantl un porcentaje de ellos (11,8%) se ha utlizado algn MCA para cubrir algunas
necesidades de salud
60
. En el caso de los TEA el porcentaje se eleva considerablemente (52 95%)
61
. Un hecho problemtco
es que la mayora de los padres de nios que reciben algn tpo de MCA no informan a sus mdicos o terapeutas sobre ello.
Es necesario que los profesionales, tanto mdicos como terapeutas conozcan de estos mtodos, averigen con los padres sobre
su utlizacin e informen y concientcen a los padres que quieren acceder a mtodos alternatvos (no tradicionales) orientados
al tratamiento de los sntomas asociados Y comorbilidades de los TEA, para buscar cules de estos mtodos teraputcos
pueden resultar tles, sopesando con el conocimiento de la evidencia que los respalda los que estn permitdos, y los que
estn contraindicados. Esta aplicacin debe realizarse siempre tomando en cuenta que estos mtodos son complementarios
al trabajo en la intervencin centrada en los hitos del desarrollo comunicatvo, social, afectvo, comportamental
62
y que no
reemplazan a las terapias tradicionales en la habilitacin/rehabilitacin de los sntomas esenciales de los TEA, atacando ciertas
asociaciones y comorbilidades, segn sea el caso del nio o nia afectado(a). Para ofrecer un marco general respecto a la
utlizacin y validez de los mtodos Complementarios al tratamiento de las alteraciones en el TEA. Cabe destacar que no se
asegura el acceso preferente a ningn mtodo, ni su presencia y/o disponibilidad en el pas.
1
58
Levy S (2008). Complementary and alternatve medicine treatments for children with autsm spectrum disorders. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am.; 17(4): 803.
59
Buie T., Campbell D. et al. (2010). Evaluaton, Diagnosis, and Treatment of Gastrointestnal Disorders in Individuals with ASDs: A Consensus Report. Pediatrics; Vol.
125: S1-S18.
60
Natonal Center for Complementary and Alternatve Medicine, Natonal Insttutes of Health (2008). Complementary and Alternatve Medicine Use Among Adults
and Children: United States, 2007
61
Hanson E., Kalish L., Bunce E., Curts C., McDaniel S. et al. (2007). Use of Complementary and Alternatve Medicine among Children Diagnosed with Autsm Spectrum
Disorder. Journal of Autsm and Devevelopmental Disorders 37:628636
62
Traid V., Giner D., Castllo C., Misiego J., Lpez I. (2005). Revisin histrica del Modelo
Biopsicosocial. Hospital Son Lltzer, Palma de Mallorca. Interpsiquis.
62
Nkins S., AngKustsiri K., Hansen R (2010). Complementary and Alternatve Medicine in Autsm: An Evidence-Based Approach to Negotatng Safe and Efcacious
Interventons with Families, Vol. 7, pp 307-319.
28
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En el ANEXO N13 se describen de manera esquematzada diversos mtodos complementarios y alternatvos para la
intervencin de las manifestaciones del TEA.
3.3.2 Habilitacin y Rehabilitacin
Cules son los elementos comunes en las intervenciones efectvas en TEA?
Cules son el o los enfoques recomendados para el abordaje de cada rea de intervencin en nios y nias TEA?
Qu profesionales deben partcipar en la intervencin teraputca de los nios y nias con TEA?
Dnde se realiza la intervencin teraputca de nios y nias TEA en la red nacional?
Qu asesora debe darse a los padres/cuidadores/tutores de los sujetos con TEA en el mbito biopsicosocial?
Sntesis de evidencia
Recomendaciones
Nivel de
Evidencia
Grado de Re-
comendacin
Los principales objetvos de la intervencin son, por una parte, aumentar y/o mejorar el
desarrollo funcional, las habilidades sociales, el simbolismo a travs del juego, la autonoma
en actvidades de la rutna diaria, capacidades adaptatvas, y, por otra, minimizar el estrs
en la persona con TEA y en su familia
63
.
3 C
Las reas de intervencin principales son las reas social, comunicatvo-lingstca,
neuropsicolgica, sensorial, familiar y educacional
3 C
El abordaje de un cuadro dentro de los TEA, se debe realizar en forma multdisciplinaria
para a fn de mejorar el desempeo y aumentar la autonoma (Fonoaudilogo, Terapeuta
Ocupacional, Psiclogo y Kinesilogo, entre otros).
4 C
Pese a no existr evidencia contundente respecto a resultados favorables para ningn modelo
de intervencin, se recomienda la interaccin de diversos enfoques teraputcos, de modo
de atender a las necesidades individuales de los sujetos con TEA.
3 C
Los enfoques con mejor evidencia que los respaldan son los tratamientos conductuales,
orientados en la modifcacin de la conducta, para la adquisicin de patrones
comportamentales, sociales, imaginatvos y comunicatvos adecuados y la reduccin de
conductas desadaptatvas
64
2 B
Pese a que los mtodos que resultan efectvos para intervenir en TEA diferen en sus
bases conceptuales y sus estrategias utlizadas, la mayora incluyen varios elementos en
comn, tales como las habilidades que se promueven, la generalizacin de las conductas, la
predictbilidad de las condiciones de intervencin y la inclusin de los ambientes educatvo y
familiar.
3 C
Debido al incipiente aumento de estudios aproximatvos a los efectos de los mtodos teraputcos en la intervencin en
TEA, se debe adherir a estrategias teraputcas variadas dirigidas a la multplicidad de manifestaciones del TEA, identfcando
y atendiendo prioritariamente las difcultades y capacidades especfcas que presenta cada nio/a, ms que adherir a un
tratamiento nico. El abordaje para este grupo de trastornos debe ser lo ms integral e inclusivo posible, abarcando la defnicin
de metas para todas las esferas en las que se desenvuelven los nios/as. He aqu la importancia primaria de la adherencia y
el compromiso de los familiares, que deben actuar como co-terapeutas, siguiendo las recomendaciones de los profesionales
mdicos y de Rehabilitacin. Es importante, entonces, mantener a los padres conscientes de las posibilidades y limitaciones de
sus hijos, y generar directrices claras para llevar a cabo el trabajo con estos.
1
63
Jordan, R., Powell, S. (1994). Educautsme 2: Competencias y orientaciones sociales [En lnea]. <htp://iier.isciii.es/autsmo/pdf/aut_edu2.pdf> Extrado del Insttuto
de Salud Carlos III El da 14 de Junio de 2010.
64
Peters-Schefer, N., Didden R., Korzilius H., Sturme P. (2010). A meta-analytc study on the efectveness of comprehensive ABA-based early interventon programs for
childrenwith AutsmSpectrumDisorders. Research in Autsm Spectrum Disorders (Artcle in Press).
29
En este sentdo, el rol de los profesionales encargados de la intervencin en los TEA es dar a conocer las diferentes tcnicas
de abordaje haciendo hincapi en que las experiencias durante el tratamiento de cada nio/a con TEA son individuales y muy
partculares. Tanto as que no se pueden extrapolar a otros nios/as con el mismo trastorno para seleccionar de esa forma la
metodologa de intervencin.
No existe evidencia cientfca con bases metodolgicas lo sufcientemente rigurosas ni con resultados que den cuenta que un
mtodo teraputco es lo sufcientemente efectvo para el abordaje global a la multplicidad de manifestaciones presentes en
los nios/as con TEA. Pese a que los mtodos existentes y propuestos que han mostrado ser ms efectvos para la intervencin
de los nios con TEA diferen en sus bases conceptuales e incluso flosfcas, adems del seguimiento y aplicacin de las
estrategias utlizadas en cada uno, es necesario decir que existen elementos comunes para cada tpo de terapia, independiente
de cul sea, los que se describen en los siguientes componentes:
1. El currculum de contenidos utlizado enfatza en las habilidades bsicas de la atencin de los elementos ms esenciales para
el aprendizaje, la conducta de imitacin a los otros, la comprensin-expresin y uso del lenguaje, las habilidades para un
juego apropiado, y la interaccin social.
2. Un ambiente estructurado y que posibilite la generalizacin de los logros en una perspectva naturalstca.
3. La predictbilidad y las rutnas para asistr a los nios para la transicin de una actvidad a otra.
4. Un abordaje funcional de los problemas conductuales y adaptatvos que implique su anlisis y las intervenciones ambientales
y el entrenamiento especfco que favorezca el retroceso de estas conductas.
5. Planes en los ambientes preescolares que le den a los nios herramientas tles para su aprovechamiento posterior.
6. La partcipacin de la familia como elemento crtco en la realizacin general de los programas de intervencin.
Al hablar concretamente del trabajo de habilitacin-rehabilitacin de patrones comunicatvos, cognitvos, sociales y
adaptatvos que ejercen los profesionales, los enfoques teraputcos a seguir son un tema de suma importancia. Los enfoques
de tratamiento pueden clasifcarse en diversos tpos:
Sensorio-motrices
Psicoeducatvos o psicolgicos
Modifcadores de la comunicacin (sistemas aumentatvos-alternatvos de la comunicacin)
Pese a no existr evidencia contundente respecto a resultados favorables para ningn modelo de intervencin y aunque se
reconoce que los enfoques con mejor evidencia son los psicoeducatvos, especfcamente los tratamientos conductuales, se
recomienda la interaccin de diversos enfoques teraputcos, de modo de atender a las necesidades individuales de los sujetos
con TEA69.
A contnuacin se entregar informacin general de los mtodos para la intervencin de TEA que cuentan mayor nivel de
evidencia y otros altamente recomendados, los cuales se encuentran dentro de la categora de psicoeducatvos, por su diseo
teraputco aunque los estudios sobre sus resultados an sean preliminares
65
:
1. Enfoques basados en la intervencin conductual:
Los mtodos basados en la intervencin de la conducta se basan principalmente en la modifcacin de la conducta y las
tcnicas basadas en las teoras del aprendizaje para intervenir a los nios con TEA, intentando mejorar las habilidades socio-
comunicatvas y modifcar los patrones conductuales restrictvos, estereotpados o agresivos y autoagresivos presentes. De
este modelo derivan diversos mtodos, que diferen principalmente en la edad de inicio, la intensividad de la terapia, en
entorno en que se aplican, especifcidad para el autsmo, compatbilidad con otros mtodos, y nivel de partcipacin de los
padres. De tales como:
1
65
Autsm Speaks(2008) Manual para los primeros100 das: Un manual para ayudar a las familias a obtener la informacin crtca que necesitan durante los primeros
100 das luego de un diagnstco de autsmo. Autsm Speaks Inc.
30
Ministerio de Salud
a. Applied Behavior Analysis (ABA) o Anlisis Conductual Aplicado: Modelo teraputco que se basa en los principios
del conductsmo operante, es decir, moldear las habilidades de sociabilizacin, imaginacin y comunicacin en los
nios con TEA por medio de la entrega de un refuerzo positvo, desde el refuerzo primario (alimento en ocasiones)
hasta el refuerzo social. Este tratamiento se utliza tanto para la adquisicin de ciertas conductas, por ejemplo el
contacto ocular, como tambin para reducir las conductas problemtcas, como la autoagresin. Este tratamiento
es altamente recomendable debido a su efectvidad. De este enfoque conductual derivan otras intervenciones. En
trminos generales, existe evidencia que valida a este mtodo de intervencin.
b. Entrenamiento en respuestas centrales (PRT): Se basa en los principios conductuales de ABA y se utliza para incentvar
habilidades comunicatvas y reducir conductas auto estmulantes, como las estereotpas motoras entre otras. Las
modifcaciones conductuales se consiguen por medio de estrategias motvacionales a travs de refuerzos directos
y naturales.

c. Conducta verbal: Otro mtodo conductual, enfocado principalmente en desarrollar habilidades comunicatvas verbales.
Con este modelo se pretende que el nio establezca la relacin entre palabra y su signifcado, como tambin que
el nio adquiera la habilidad de utlizar el lenguaje oral como medio para satsfacer sus necesidades.
d. Early Intensive Behavioural Interventon/Programas Intensivos de Intervencin Conductual (EIBI): Programa basado en
los principios del ABA, es decir, en los principios del condicionamiento operante y est centrado en promover mejoras en las
defciencias en el lenguaje, tanto comprensivo como expresivo, la imitacin, conductas de auto-cuidado, e interaccin social,
de forma individual, tanto en los entornos educacional como familiar, promoviendo el rol de la partcipacin familiar como
fundamental para la generalizacin de las conductas a abordar. Estos mtodos resultan ser efectvos cuando se extenden
a 40 horas semanales y por un periodo superior a 2 aos. Mtodo validado como efectvo para intervenir en el TEA
66,67
.
2. Intervenciones basadas en El Desarrollo, las Diferencias Individuales y las Relaciones DIR/Floortme:
Consttuye una tcnica teraputca especfca, diseada por Stanley Greenspan, basada en el modelo de desarrollo, diferencias
individuales y relaciones, o DIR (Developmental Individual Diferences Relatonship Model). Esta tcnica permite a mdicos,
padres y educadores la construccin de un programa adaptado a los retos y fortalezas especfcas de los nios, ayudndolos
a ampliar sus crculos de comunicacin. Un aspecto central en el Floortme es el papel de las emociones naturales (R
Relatonship) del nio y los intereses, esenciales para el aprendizaje de las interacciones. Otro aspecto importante es el
desarrollo (D Developmental) cuya intervencin, puede ayudar a mejorar la empata, reciprocidad afectva y el pensamiento
creatvo, entre otros. Finalmente este modelo hace gran nfasis en las diferencias individuales (I Individual Diferences), para
favorecer un abordaje individualizado para cada nio en sus reas ms afectadas y considerando sus capacidades.
Este mtodo hace nfasis en el rol de los padres como terapeutas de los nios, ayudando al entrenamiento de estos para
ejecutar la intervencin
68
. Para esto el adulto se adapta al nivel de desarrollo del nio para impulsar nuevas habilidades
generalmente a travs del juego, siguiendo y partcipando en actvidades que interesen a los nios. Es un mtodo que pese a
presentar cierta evidencia
69
, no muy concluyente ante la comunidad cientfca, s es recomendado como un mtodo utlizable
para la intervencin en TEA.
En la Tabla n 2 se describen en forma general los enfoques de tratamiento
70
, mencionando sus objetvos desde las diferentes
reas en las que intervienen:
1
66
Schefer N., Didden R., Korzilius H., Sturmey P. (2010). A meta-analytc study on the efectveness of comprehensive ABA-based early interventon programs for
children with Autsm Spectrum Disorders. Research in Autsm Spectrum Disorders. Artcle In Press.
67
O`Connor A., Healy O. (2010). Long-term post-intensive behavioral interventon outcomes for fve children with Autsm Spectrum Disorders. Research in Autsm
Spectrum Disorders. Vol 4, pp 594-604.
68
Siller M., Sigman M. (2002). The Behaviors of Parents of Children with Autsm Predict the Subsequent Development of Their Childrens Communicaton. ournal of
Autsm and Developmental Disorders, Vol. 32, No. 2, pp 72-89.
69
Greenspan, S. I., & Wieder, S. (1997). Developmental paterns and outcomes in infants and children with disorders in relatng and communicaton: A chart review of
200 cases of children with autsm spectrum diagnoses. The Journal of Developmental and Learning Disorders, 1, 87-141.
70
Fuentes-Biggi, J., Ferrari Arroyo, M.J. (2006). Gua de buena prctca para el tratamiento de los trastornos del espectro autsta. Revista de Neurologa Vol. 43 (7), pp
425-43.
31
Enfoque
teraputco
Tratamiento Descripcin y comentarios
S
e
n
s
o
r
i
o
m
o
t
r
i
c
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s
Entrenamiento
de integracin
auditva
Exposicin de sonidos fltrados en determinadas frecuencias que ayudara a tratar la hipo
y/o hipersensibilidad a ciertos sonidos que se manifestara en los TEA. Contraindicado por
las consecuencias en la audicin. De uso experimental.
Terapia de
integracin
sensorial
Planteado como sistema facilitador de la integracin de las modalidades sensoriales
cuando stas son de ndole multmodal o representan una difcultad para el menor,
utlizando para ello diversas actvidades fsicas en contextos ldicos para los nios y nias.
Falta evidencia que la defenda, pero no se reconoce como un mtodo perjudicial.
Mtodo Doman-
Delacato:
Mtodo que por medio de manipulaciones y estmulacin fsica potenciara vas nerviosas
daadas. No concuerdan efectos con la teora neurobiolgica actual.
Lentes de Irlen Lentes utlizados para fltrar ciertas ondas lumnicas y mitgar la hipersensibilidad a la luz,
controlando problemas de aprendizaje, dislexia, TDA, etc. Falta evidencia que respalde el
uso de esta herramienta.
P
s
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c
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d
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c
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t
v
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Mtodos de
intervencin
conductual-
ABA (Applied
Behaviour
Analysis)
Mtodo basado en la modifcacin de la conducta, en un trabajo intensivo para reforzar
conductas adaptatvas, imaginatvas, sociales y comunicatvas. Se relaciona con modelos
como el Lovaas, DTT, entre otros. Elemento considerado indispensable en el tratamiento
de los TEA. Mtodo con mejor respaldo en cuanto a evidencia, aunque discreta y
preliminar.
IDR
(Intervencin
para el
Desarrollo de
Relaciones)
Modelo que busca mediante un trabajo sobre el desarrollo afectvo y de las relaciones
mejorar las habilidades de tpo social y comunicatvas defcitarias en los TEA. Fomenta
el aprendizaje de estas competencias sociales, habilidades mentalistas, entre otras. La
evidencia a favor de estos mtodos sigue siendo limitada, aunque ha sido recomendado
por organismos del extranjero.
M
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d
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f
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/
a
u
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a
t
v
o
s
)
Comunicacin
Facilitada (CF):
Mtodo de comunicacin no verbal, mediante un teclado. Requiere la ayuda
(decreciente) de un ayudante. Compensara la apraxia propia de la patologa. Actualmente
no se recomienda el uso de este mtodo.
PECS( Sistema
comunicatvo
por intercambio
de imgenes)
Enfoque ampliamente utlizado, que se basa en diversos pictogramas representando,
smbolos, imgenes y fotografas que manipulan las personas con autsmo para
intercambiarlos por el objeto que desean. Se debe tener cautela en la forma en la que
se promueve su uso para la generalizacin de la comunicacin en forma independiente.
Pese a la poca evidencia a su favor, puede resultar de gran utlidad en nios o nias no
verbales. Existe un desfase entre la evidencia existente a favor de estos mtodos y su
utlizacin (masiva) en contextos educacionales.
Sistema TEACCH: Enfoque teraputco que integra la partcipacin de padres, educadores y diversos
profesionales para la concrecin de programas individuales, familiares y ambientales,
escolares, para aumentar las capacidades de los nios con TEA en base a las necesidades
y potencialidades de cada nio. Pese a parecer prometedor, no hay evidencia clara que lo
respalde.
Terapia
cognitvo-
conductual
(TCC):
Enfoque psicoteraputco que integra el papel del pensamiento, acttudes en las
motvaciones y la conducta. En torno a esto se presentan planes de modifcacin de la
conducta y entrenamiento cognitvo. No hay evidencia que respalde este tratamiento,
aunque puede resultar tl en personas con Sndrome de Asperger o Autsmo de Alto
Funcionamiento.
Tabla n 2.- Enfoques teraputcos utlizados para el abordaje en TEA68,101.
32
Ministerio de Salud
Para comprender la organizacin del equipo que realiza tanto la evaluacin diagnstca como el diseo de la intervencin
inicial, es necesario conocer el rol que cumple cada integrante:
Mdico: La labor del mdico, dentro del trabajo multdisciplinario orientado a la intervencin en TEA, se basa en
los siguientes elementos:
1. Coordinar las acciones del equipo orientadas al diagnstco de los nios con un posible TEA.
2. Realizar parte de la evaluacin clnica y solicitar o ejecutar los exmenes de laboratorio de las posibles comorbilidades
que presente el nio/a desde el punto de vista neuropsiquitrico: Retardo mental, sndrome convulsivo, genopatas,
trastornos de conducta, trastornos obsesivos entre otros.
3. Realizar una evaluacin desde el punto de vista global del nio evaluando aspectos como alimentacin, alteraciones
digestvas, estado nutricional, posibles infecciones para derivarlas al especialista si corresponde.
4. Implementar, cuando el cuadro lo amerite, el uso de frmacos tendientes a tratar la comorbilidad y favorecer el
tratamiento e integracin del nio.
5. Generar el enlace entre el equipo y la familia, a travs de la entrega de informacin (diagnstco, orientaciones y
otros)
6. Colaborar en promover una amplia partcipacin del grupo familiar en la toma de decisiones de salud y la consideracin
del contexto familiar en ellas.
7. Colaborar en las instancias necesarias para promover un conocimiento acabado de la situacin y necesidades del
nio en su entorno familiar y escolar.
8. Realizar un seguimiento peridico del nio para evaluar tratamiento, posibles comorbilidades y aspectos ms
globales de su desarrollo.
Fonoaudilogo: El fonoaudilogo cumple un rol transversal en las distntas etapas de la deteccin y abordaje de los
TEA y entre sus funciones se describen:
1. Colaborar desde la observacin de los aspectos lingstcos, sociales y comunicatvos en la Identfcacin temprana
de los TEA para la confrmacin diagnstca y el diagnstco diferencial, describiendo y delimitando los perfles de los
nios en las reas antes descritas.
2. Anlisis exhaustvo de las fortalezas y debilidades de las destrezas lingstcas, sociales y comunicatvas de cada
nio para colaborar en el establecimiento del pronstco y delinear el proceso de intervencin de estas reas en los
nios/as con TEA, desde una perspectva global.
3. Evaluar motricidad oral y deglucin, tanto en aspectos como la valoracin de la tonicidad muscular y el control
postural, como en la sensibilidad y la existencia de refejos primitvos a nivel facial, perioral e intraoral.
4. Realizar evaluaciones de tpo audiolgica, para describir las habilidades de procesamiento auditvo de los nios/as
cuando se requiera.
5. Intervenir en las habilidades sociocomunicatvas, neuropsicolgicas, psicolingstcas, del procesamiento auditvo,
del desempeo y desarrollo de una adecuada motricidad oral y deglucin, entre otras reas en los nios/as, desde
una perspectva ecolgica y biopsicosocial, y abordando de la forma ms contextualizada posible las habilidades
de los nios/as con TEA. Esto, utlizando mtodos de intervencin variados e incluyendo tcnicas y procedimientos
individualizados, pero que en su conjunto busquen disminuir los dfcits.
6. Partcipar junto con el equipo multdisciplinario en la modifcacin de las alteraciones conductuales y desadaptatvas,
tanto conductas agresivas/autoagresivas, como los patrones conductuales restringidos y estereotpados.
7. Gua constante a los padres en cuanto a las indicaciones teraputcas que sean necesarias para ser adaptadas en el
hogar.
8. Guiar los planes de estmulacin temprana del lenguaje en el contexto familiar.
9. Orientar en las adaptaciones curriculares pertnentes en el ambiente preescolar y escolar.
Psiclogo: El rol del Psiclogo en el equipo multdisciplinario abarca:
1. Desarrollar acciones de evaluacin y diagnstco del desarrollo, a travs de la aplicacin de los instrumentos
defnidos para ello, siendo parte del equipo que elabora un diagnstco comprehensivo orientado a la intervencin
especfca.
2. Brindar asesora y orientacin en manejo conductual con los padres y/o cuidadores tendiente a compensar
difcultades derivadas del diagnstco y/o del proceso de duelo frente al diagnstco y seguimiento de estas acciones.
33
3. Entrenamiento de padres y/o cuidadores para la aplicacin de los principios de modifcacin conductual en el
contexto de hogar, adems de partcipar en las acciones de seguimiento del proceso a fn de ajustar los programas
individuales de intervencin multdisciplinaria.
Terapeuta Ocupacional: Su rol dentro del equipo multdisciplinario encargado del abordaje de los TEA se centra en:
1. Facilitar un desempeo ocupacional satsfactorio en el nio, entendiendo como desempeo ocupacional, las distntas
maneras en que el sujeto aborda su quehacer diario en los mbitos del auto-cuidado, de las actvidades de la vida
diaria, del trabajo escolar y de tempo libre.
2. Intervenir como miembro del equipo multdisciplinario en todos los niveles del proceso, comenzando en la fase
diagnstca hasta la integracin y/o inclusin en el contexto social, identfcando defciencias y fortalezas en el
desarrollo.
3. Evaluar los dfcits en la partcipacin ocupacional en las reas de auto-cuidado, juego, desempeo escolar y social, e
identfca los factores subyacentes que contribuyen, tales como procesamiento sensorial, habilidades psicomotoras,
planeamiento motor, procesos de autorregulacin y condiciones ambientales. Los mtodos de intervencin son
variados e incluirn tcnicas y procedimientos adaptados individualmente, pero que en su conjunto buscan mejorar
los dfcits encontrados.
4. Facilitar el desarrollo de competencias que permitan integrarse a los diferentes contextos en que se desenvuelve el
nio, especialmente familiar y educacional y ampliar la gama de intereses en base a las habilidades que el nio ya
posee y mediante el desarrollo de nuevas destrezas. Se incluye entre otras el desarrollo en las actvidades de la vida
diaria (alimentacin, higiene, vestuario); en actvidades instrumentales (manejo de dinero, cuidado de mascotas, uso
de transporte pblico); en actvidades de juego y desempeo escolar.
5. Podr tambin, en los casos necesarios, partcipar junto con el equipo en la modifcacin de conductas desadaptatvas
(conductas agresivas/auto-agresivas, patrones conductuales restringidos y estereotpados).
6. Realizar adaptaciones de las tareas o promover cambios en el ambiente familiar y escolar, para que el nio pueda
desplegar al mximo sus capacidades y, de esta forma, lograr la mxima independencia y satsfaccin.
Kinesilogo: En el equipo de deteccin en intervencin en TEA, las funciones de este profesional sern:
1. Detectar y valorar los posibles retrasos en el desarrollo motor tanto grueso como fno.
2. Desarrollar un plan individual destnado a disminuir el retraso en el desarrollo motor cuando ste exista.
3.3.3 Abordaje Familiar y comunitario
Informar sobre un trastorno severo y permanente, que afecta no slo al sujeto que la padece, sino tambin a la familia y al
entorno ms cercano de dicho sujeto, siempre es una notcia compleja de entregar. Por esto, en primera instancia, el informar
cabalmente a los padres de los sujetos con TEA es una prioridad inexorable. Esto debe hacerse de manera clara y precisa,
permitendo a travs de un mensaje efciente entender acabadamente la naturaleza e implicancias del cuadro. Adems de
considerar constantemente, que la informacin que se entrega provocar en la familia niveles de estrs y angusta que deben
ser controlados por parte del informante hbilmente mientras se lleve a cabo la entrega de la informacin.
Al fnalizar este proceso podemos encontrarnos con dos realidades familiares distntas; la primera, que la notcia pueda ser
un alivio para los padres en el caso de que estos sospecharan de antemano la condicin de su hijo o hija disipando sus dudas y
adems permitndoles a travs del conocimiento ms acabado entregar algn nivel de apoyo a sus hijos. Y la segunda, que si
hasta ese momento desconocan absolutamente lo que es un TEA, ser evidente la aparicin de dudas y gran incertdumbre en
relacin al pronstco del trastorno, as como tambin en la manera de abordarlo y en lograr aceptar que sus hijos necesitarn
apoyo profesional durante importantes aos de su vida sin poder esto, asegurar que lleguen a tener una vida normal. As esta
notcia puede llegar a ser tan impactante y dolorosa para ellos, que, como referen los expertos, les haga vivir un proceso que les
haga reaccionar frente al acontecimiento como al vivenciar el duelo, en este caso la prdida de un hijo normal
71
. As mismo,
se advirt la presencia de sentmientos de tristeza, desesperanza e incluso depresin; sensacin de agotamiento, disminucin
1
71
Mansell W, Morris K (2004). A survey of parents reactons to the diagnosis of an autstc spectrum disorder by a local service: access to informaton and use of
service. Autsm; 8: 387-407
34
Ministerio de Salud
de la confanza en s mismo, refriendo como estrs psicolgico fnal la falta de respuestas certeras en cuanto a la etologa y
pronstco del trastorno autsta
72
.
De la misma manera estudios sealan que la frustracin descrita por los cuidadores se asocia principalmente a tres factores:
las limitaciones en el tempo, el alto costo de las intervenciones y las restricciones en el empleo
73
. Leiter, Krauss, Anderson, y
Wells (2004) investgaron el tempo de cuidado y las opciones de empleo de las mujeres cuidadoras de nios/as con discapacidad
grave, menores de 18 aos. Casi el 20% de la muestra de ms de 1954 personas utliz 20 horas de la semana en la atencin de
los nios/as, lo que equivale a un trabajo de tempo parcial.
En cuanto a la tarea del cuidado en menores con TEA, estudios centrados en analizar perfles diferenciales entre padres de hijos
con autsmo y padres de nios con otros trastornos, demuestran que las madres de las personas con autsmo presentan niveles
evidentemente ms elevados de estrs que las madres cuyos hijos tenen retraso mental, sndrome de Down o Hiperactvidad.
En relacin a las limitaciones de tempo, se describe que la mitad de las madres trabajadoras haban reducido sus horas
laborales y la mitad de las madres desempleadas haban dejado de trabajar para satsfacer de manera ms efcaz las necesidades
de sus hijos/as. La mayora inform haber reducido el tempo dedicado a sus dems hijos/as con el fn de cumplir similar
objetvo. Adems de lo anteriormente descrito es conocido que las madres que proporcionan atencin a nios con necesidades
especiales tenen menos probabilidades de estar empleadas que madres cuyos hijos no tenen discapacidad. De lo anterior se
concluye que aunque las relaciones entre discapacidad, pobreza y bienestar son complejas, parece ser consecuente que las
familias que cuidan nios con discapacidad estn en mayor riesgo de experimentar pobreza o difcultades materiales
74
.
Es importante en cada paso y mientras se lleve a cabo el proceso de intervencin dilucidar las dudas de los padres y/o
cuidadores, de la misma manera que insistr en que la entrega de informacin que deban conferir sea lo ms objetva posible,
ya que pasan a ser ellos el canal directo de entrega informacin relacionada con la conducta de los nios y nias con TEA en sus
casas y/o contextos habituales, que es donde evidentemente transcurren la mayor parte del tempo y de vivencias. Pasa a ser
por lo tanto imprescindible durante el abordaje y estmulacin de los sujetos con TEA el trabajo conjunto y guiado con la familia,
basndose ste, en la entrega de informacin fehaciente y concordante en correspondencia a las reas en las que estos nios
y nias estn afectados y al grado dfcit que tengan en cada una de ellas. Evitando de esta forma, que debido a que en una
signifcatva cantdad de casos la apariencia fsica de los menores es normal y su inteligencia puede no estar tan afectada,
se incremente la confusin y angusta que ello genere en los padres. A su vez las familias deben ser instadas e instruidas a
ser co-terapeutas, permitendo esto la extensin de las maniobras teraputcas e indicaciones dadas por los profesionales a
sus hogares, y con ello conseguir que la intervencin se incremente en tempo y frecuencia, permitendo a su vez ampliar las
posibilidades de una mejora en su calidad de vida.
En Chile, el Primer Estudio Nacional de Discapacidad del ao 2004
75
realizado con base CIF muestra que las difcultades
asociadas a comunicacin (entre las cuales se incluiran los TEA) tenen su mayor impacto en la partcipacin con 1,1%, en
la recreacin con 1,0%, en el autocuidado con 0,6%, en actvidades domstcas con un 0,2%, en el estudio con 0,1% y en el
trabajo con 0,1%; es decir, cualitatvamente similar a lo sucedido en discapacidades intelectuales pero cuanttatvamente 2
veces mayor.
En base a esta informacin, resulta evidente que es prioritaria la entrega de la mayor cantdad de informacin posible en
una primera etapa, tanto en los distntos niveles de los servicios de salud, como tambin en los distntos niveles de sistemas
educatvos. De esta manera el abordaje biopsicosocial de este tpo de trastornos comenzara a ser cada vez ms tangible y
efciente.
1
72
Phelps, K., Hodgson, J.,Mccammon, S. & Lamson, A. (2009) Caring for an individual with autsm disorder: A qualitatve analysis. Journal of Intellectual & Developmental
Disability,; 34(1): 2735.
73
Pinto, N., Barrera, L., Snchez, B.(1985).Refexiones sobre el cuidado a partr del programa .Cuidando a los cuidadores. AO 5 - VOL. 5 N 1
74
Sharpe, D. & Baker, D. (2007). Financial Issues Associated with Having a Child with Autsm. J Fam Econ Iss 28:247264
75
Fuente: Fondo Nacional de la Discapacidad, 2004.
35
4. IMPLEMENTACIN DE LA GUA
4.1 DISEMINACIN
No existen an otras versiones de esta Gua ni material educatvo asociado a esta.
4.2 EVALUACIN DEL CUMPLIMIENTO DE LA GUA
Se recomienda evaluar la adherencia a las recomendaciones de la presente gua y los desenlaces de los pacientes mediante
alguno(s) de los indicadores siguientes:
Indicadores de proceso
Indicadores de resultado

N de nios/as entre 0 meses y 16 meses diagnostcados con TEA x100
N de nios/as con evaluacin de DPSM con EEDP en Control de Salud
del Nio y de la Nia en APS
N de nios/as entre 16 meses y 30 meses diagnostcados con TEA x100
N de nios/as con evaluacin de DPSM con EEDP o TEPSI en Control de Salud
N de nios/as entre 30 meses y 4 aos 11 meses diagnostcados con TEA x100
N de nios/as con evaluacin de DPSM con TEPSI en Control de Salud
5. DESARROLLO DE LA GUIA
No existen versiones previas de esta gua.
5.1 GRUPO DE TRABAJO
Los siguientes profesionales aportaron a la elaboracin de esta gua. El Ministerio de Salud reconoce que algunas de
las recomendaciones o la forma en que han sido presentadas pueden ser objeto de discusin, y que stas no representan
necesariamente la posicin de cada uno de los integrantes de la lista. Las nminas que se presentan a contnuacin han sido
ordenadas alfabtcamente segn la letra inicial del primer apellido.
Coordinacin del desarrollo de la GPC
Srta. Javiera Vivanco Escobar
Fonoaudiloga
Departamento de Discapacidad y rehabilitacin
Divisin de Prevencin y Control de Enfermedades
Ministerio de Salud
36
Ministerio de Salud
Expertos mesa tcnica de confeccin de la GPC
Sra. Marcela Castllo Franzoy
Mdico Otorrinolaringloga.
Representante de la Sociedad Chilena de
Otorrinolaringologa y Ciruga de Cabeza y Cuello.
Mdico Staf Clnica Alemana; Directora de
comunicaciones y docente de la Facultad de Medicina
Universidad del Desarrollo.
Madre de un nio autsta de 7 aos.
Sr. Rodrigo Chamorro Oschilewsky
Mdico Neurlogo Infanto - Juvenil.
Representante de Sociedad Chilena de Neurologa
Psiquitrica y Neurociruga (SONEPSYN)
Director Insttuto de Neurodesarrollo; Coordinador
Seccin Nio, Adolescente y Familia. Asociacin
Latnoamericana de Psiquiatra APAL; Neurlogo CDT
Casa Nacional del Nio. SENAME; Docente Magster
Universidad Central, Chile; Docente Magster Universidad
de Morn. Buenos Aires. Argentna.
Sr. Marcos Manriquez Oportus
Mdico Neurlogo y Psiquiatra infantl.
Jefe del Servicio de Neuropsiquiatra Infantl, CDT del
Hospital San Juan de Dios de Santago; Profesor agregado
U de Chile; Mdico Clnica Alemana.
Sr. Ricardo Garca Seplveda
Mdico Psiquiatra de Nios y Adolescentes
Jefe Unidad de Psiquiatra de Nios y Adolescentes,
Clnica Psiquitrica Universidad de Chile; Profesor
Asociado Universidad de Chile.
Sra. Carmen Quijada Garrido
Mdico Neurlogo Infantl y Juvenil,
Electroencfalografsta.
Clnica Tabancura; Centro Mdico Fleming.
Srta. Eugenia Araya Castllo
Fonoaudiloga
Servicio de Neuropsiquiatra Infantl, CDT Hospital san
Juan de Dios de Santago
* Apoyo especfco en recopilacin y anlisis de evidencia
y en redaccin.
Sra. Beatriz Didier Didier
Fonoaudiloga, Magster en Pedagoga Universitaria.
Representante de la Comisin Salud, Colegio de
Fonoaudilogos de Chile.
Hospital Psiquitrico El Peral.
Sr. Hctor Prieto Prieto
Fonoaudilogo
Representante Colegio de Fonoaudilogos de Chile.
Servicio de Neuropsiquiatra Infantl, CDT Hospital San
Juan de Dios de Santago.
Sra. Claudia Colombo Mera
Terapeuta Ocupacional, Posgrado en Integracin
Sensorial.
Coordinadora Comit Acadmico Corporacin Chilena de
Integracin Sensorial.
Desempeo ocupacional en consulta privada.
Sr. Enrique Henny Koller
Terapeuta Ocupacional
Licenciado en Ciencias de la Ocupacin
Especialista en Integracin Sensorial
Director Colegio de Terapeutas Ocupacionales de Chile.
Profesor Escuela de Terapia Ocupacional, Universidad de
Chile.
Director Tedes Ltda.
Sra. Alejandra Jara Urza
Terapeuta Ocupacional, Magster en Terapia Ocupacional.
Docente Universidad Santo Toms, Escuela de Terapia
Ocupacional.
Sra. Lilian Millar Flores
Psicloga, Magster en Psicologa de la Salud.
Docente y Coordinadora del Centro de Atencin
Psicolgica, Universidad Santo Toms sede Concepcin.
Socia Corporacin BIOAUTISMO.
Madre de una nia autsta de 12 aos.
Srta. Ana Mara Vidaurre Latorre.
Nutricionista, Diplomada en Intervenciones Comunitarias.
Certfcada en Intervencin Biomdica por el Autsm
Research Insttute.
Clnica Bersant; Centro Mdico Equinoxxio; Centro
Medicina Biolgica Lotus.
37
Colaboradores en la confeccin de la GPC
Sra. Sonia Castro Medina
Psicloga
Clnica Alemana, Unidad Psiquiatra Departamento de
Pediatra
Sra. Evelyn Caldern Giadrosic
Mdico Cirujano, Universidad de Chile
Corporacin BIOAUTISMO
Srta. Natalia Celedn Hidalgo
Estudiante 3er. Ao, Carrera de Fonoaudiologa,
Universidad de Chile
Sr. Alfonso Correa del Ro
Psiquiatra Infantl
Clnica Alemana, Unidad de Psiquiatra Infantl,
Departamento de Pediatra
Sr. Ral Fernndez Carbone
Estudiante 4to. ao, Carrera de Fonoaudiologa,
Universidad de Chile
Sra. Viviana Pino V.
Fonoaudiloga
Consulta privada
Sra. Kareen Portugueiz
Psicopadagoga
Clnica Alemana, Unidad de Adolescencia y Pediatra
Sra. Elena San Martn Ricci
Mdico Pediatra Infantl
CDT Hospital San Juan de Dios
Jefe Centro de Responsabilidad Ambulatoria Infantl, CDT
Hospital San Juan de Dios de Santago
Sra. Marianne Schonstedt
Terapeuta Ocupacional
Consulta Privada
Sr. Jos Luis Ulloa Fulgeri
Bioqumico, Universidad de Chile
Estudiante de Doctorado en Neurociencias Cognitvas en
la Universidad Pierre et Marie Curie en Paris
Srta. Andrea Venegas Castro
Fonoaudiloga
Servicio de Neuropsiquiatra Infantl, CDT Hospital San
Juan de Dios de Santago
Revisores Externos GPC
Dra. Isabel Lpez S.
Neurloga Nios y Adolecentes
Unidad de Neurologa Nios y Adolecentes
Clnica Las Condes
Dra. Viviana Venegas S.
Neurloga Peditrica
Sub-Jefe Servicio Neuropsiquiatra Infantl
CDT Hospital San Juan de Dios
Clnica Alemana
Dr. Hernn Villaln U.
Mdico Pediatra
Coordinador grupo de seguimiento y rehabilitacin del
recin nacido de alto riesgo
Clnica las Condes
Dra. Marta Mara Espinosa P.
Academia Internacional de Homotoxicologa
Especialista en Auriculoterapia y Terapia Floral de Bach
Clnica Bersant
Flgo. Hugo Segura P.
Mgt. en Estudios Cognitvos
Mgt. en Trastornos del Lenguaje
Estudiante de Doctorado Speech and Lenguage Pathology,
Utah State University.
Flgo. Ignacio Wetling C.
Mgt. En Trastornos del Lenguaje
Centro del Desarrollo Infanto Juvenil (CERIL)
Equipo del Servicio de Neuropsiquiatra Infantl, Hospital
Clnico San Borja Arriarn.
Corporacin BIOAUTISMO
Asociacin de Padres y Amigos de los Autstas (ASPAUT)
Stgo. Equipo Escuela Especial Mi Silencio, Maip.
Quinta regin. Centro de Tratamiento AUPAUT Quinta
regin.
Octava regin.
Agrupacin de Padres, Profesionales y Amigos de Personas
con Autsmo y Asperger de Arica.
Fundacin Amanecer, Stgo.
Equipo Dpto. Tcnico Pedaggico de la Junta Nacional de
Jardines Infantles (JUNJI)
Equipo Direccin de Estudios, Fundacin INTEGRA
38
Ministerio de Salud
5.2 DECLARACIN DE CONFLICTOS DE INTERS
Los siguientes miembros del grupo han declarado poseer potenciales confictos de inters respecto a los contenidos de la
gua:
T.O. Enrique Henny Ha recibido apoyos econmicos para asistr a congresos de Integracin Sensorial y
Terapia Ocupacional
T.O. Claudia Colombo Se desempea en el rea privada.
Ha recibido honorarios por dictar conferencias en Seminarios organizados por
grupos de padres de nios/as autstas.
Flga. Eugenia Araya Ha recibido honorarios por dictar conferencias en la Universidad Santo Toms en
el ao 2008.
Ha recibido apoyo fnanciero para asistr al Congreso de Interfacultades de
Medicina para Fonoaudiologa en el 2008.
Dra. Evelyn Caldern Ha recibido apoyo econmico por parte de BIOAUTISMO y ARI para asistr a las
DAN Conferences (Dallas 2009 y Baltmore 2010)
- Fuente de fnanciamiento: El desarrollo y publicacin de la presente gua han sido fnanciados ntegramente con fondos
estatales.
5.3 REVISIN SISTEMTICA DE LA LITERATURA
Para la presente gua clnica, se utliz una variedad de evidencia cientfca, de diverso valor y nivel de peso cientfco. Se
utlizaron estudios de meta-anlisis, ensayos clnicos de diversa metodologa, revisiones sistemtcas de diversas temtcas,
estudios clnicos de prevalencia, de cohortes. Estos criterios de bsqueda se deben a lo aproximatva de esta gua, como
compendio de informacin de referencia sobre el tema, y tambin a la falta de estudios de impacto en intervencin de este
conjunto de cuadros. Adems se realiz una bsqueda de diversas guas clnicas respectvas al tema, y diversas publicaciones y
actualizaciones para el tema.
Palabras clave: Autsm Spectrum Disorders, early assesment, early detecton.
La bsqueda bibliogrfca se bas en evidencia tanto en ingls como espaol, y en base a las siguientes fuentes:
i. Medline
ii. Pubmed
iii. EBSCO Host
iv. Cochrane Database of Systematc Reviews
v. Editorial Springer
vi. Editorial Elsevier
vii. American Academy of Pediatrics (AAP). htp://pediatrics.aappublicatons.org/
viii. American Journal of Medical Genetcs.
htp://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/%28ISSN%291552-4876
ix. Natonal Center of Biotechnology Informaton (NCBI)
htp://www.ncbi.nlm.nih.gov/
x. Journal of the American Medical Associaton (JAMA) htp://jama.ama-assn.org/
xi. American Journal of Psychiatry (AJP) htp://ajp.psychiatryonline.org/
xii. CDC- Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR)
htp://www.cdc.gov/mmwr/
Se incluyeron aquellas guas clnicas vigentes actualmente, desarrolladas y avaladas por evidencia cientfca o aspectos
de la prctca clnica. Gran parte de estas guas se centran en los aspectos de deteccin temprana y especfca, y abordaje
multdisciplinario de los trastornos del espectro autsta (TEA).
39
Guas Clnicas en Autsmo
Gua Ao Fuente
Assessment, diagnosis and clinical interventons
for children and young people with autsm
spectrum disorders.
2007
Scotsh Intercollegiate Guidelines
Network
Clinical practce guideline Autsm/Pervasive
Developmental Disorders.
1999 NY State Department of Health.
Plan for the identfcaton, assessment,
diagnosis and access to early interventons for
pre-school and primary school aged children
with autsm spectrum disorders (ASD).
2003
Natonal Autsm Plan for Children
(NAPC)
New Zealand Autsm Spectrum Disorder
Guideline.
2008
Ministry of Health and Educaton, New
Zeland.
Gua de Prctca Clnica para el Manejo de
Pacientes con Trastornos del Espectro Autsta
en Atencin Primaria
2010
Ministerio de Sanidad y Poltca Social,
Espaa
5.4 FORMULACIN DE LAS RECOMENDACIONES
Las recomendaciones se formularon mediante reuniones de consenso en las que se revis y analiz la evidencia recopilada por
cada integrante del grupo. En este partciparon especialista de todas las reas asociadas al tema, representantes de sociedad
mdicas y de colegios profesionales y de la comunidad organizada en torno al trastorno tratado (organizacin de cuidadores
de personas con TEA). De forma conjunta, profesionales expertos en el tema facilitaron estudios sobre las temtcas a abordar.
5.5 VIGENCIA Y ACTUALIZACIN DE LA GUA
Plazo estmado de vigencia:
Desde la implementacin de estas orientaciones tcnicas, el presente documento tene una vigencia de 2 aos.
Esta gua ser sometda a revisin cada vez que surja evidencia cientfca relevante, y como mnimo, al trmino del plazo
estmado de vigencia.
40
Ministerio de Salud
ANEXO 1: ABREVIATURAS
CHCC: Chile Crece Contgo
DPSM: Desarrollo Psicomotor
EEDP: Escala de Evaluacin del Desarrollo Psicomotor de O a 24 meses
EEG: Electroencefalograma
RNV: Recin Nacidos Vivos
TEPSI: Test de Desarrollo Psicomotor de 2 a 5 aos
TDA: Trastorno de Dfcit Atencional
TDAH: Trastorno de Dfcit Atencional con Hiperactvidad
TEA: Trastorno/s del Espectro Autsta
MCA: Mtodos Complementarios y Alternatvos al abordaje en TEA
41
ANEXO 2: NIVELES DE EVIDENCIA Y GRADOS DE RECOMENDACIN
En el presente anexo se presenta la estructura para dar cuenta de los niveles de evidencia y grados de recomendacin usadas
en la presente gua.
Niveles de Evidencia
Nivel Descripcin
1 Ensayos aleatorizados.
2
Estudios de cohorte, estudios de casos y controles,
ensayos sin asignacin aleatoria.
3 Estudios descriptvos.
4 Opinin de expertos.
Grados de Recomendacin
Grado Descripcin
A
Altamente recomendada, basada en estudios de buena
calidad.
B Recomendada, basada en estudios de calidad moderada.
C
Recomendacin basada exclusivamente en opinin de
expertos o estudios de baja calidad.
I
Insufciente informacin para formular una
recomendacin
1. Estudios de buena calidad: En intervenciones, ensayos clnicos aleatorizados; en factores de riesgo y pronstco, estudios
de cohorte con anlisis multvariado; en pruebas diagnstcas, estudios gold estndar, adecuada descripcin de la prueba y
ciego. En general, resultados consistentes entre estudios o entra la mayora de ellos.
2. Estudios de calidad moderada: En intervenciones, estudios aleatorizados con limitaciones metodolgicas u otras formas
de estudio controlado sin asignacin aleatoria (ej. Estudios cuasi experimentales); en factores de riesgo y pronstco,
estudios, de cohorte sin anlisis multvariado, estudios de casos y controles; en pruebas diagnstcas, estudios gold estndar
pero con limitaciones metodolgicas. En general, resultados consistentes entre estudios o la mayora de ellos.
3. Estudios de baja calidad: Estudios descriptvos (series de casos), otros estudios no
4. controlados o con alto potencial de sesgo. En pruebas diagnstcas estudios sin gold estndar. Resultados positvos en uno
o pocos estudios en presencia de otros estudios con resultados negatvos.
5. Informacin Insufciente: Los estudios disponibles no permiten establecer la efectvidad o el balance de benefcio/riesgo
de la intervencin, no hay estudios en el tema, o tampoco existe consenso sufciente para considerar que la intervencin se
encuentra avalada por la prctca.
42
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ANEXO 3: TABLA CARACTERSTICAS VARIABLES EN TEA SEGN EJE
Interaccin Social
En los nios ms pequeos se manifestan alteraciones del contacto visual y gestos para saludar o
despedirse, indicar goce, alegra, etc.
En individuos ya de edades mayores, desde la niez, adolescencia e incluso adultez, puede existr una
falta de reciprocidad social, valoracin inadecuada de los signos socio emocionales, manifestado en
falta de respuesta a las emociones del resto, iniciatva por interactuar con otros, en contextos familiares,
alteraciones en el juego social reglado, con tendencia a un juego solitario (en la niez), o para compartr
espontneamente sus intereses o experiencias. Difcultad para relacionarse con gente de su misma edad
y/o para tener amigos. Difcultad para empatzar con el otro, y para funcionar en base a juicios sociales
(juventud, adultez).
Comunicacin
Difcultades en la comunicacin Verbal y no verbal; en la no verbal, alteraciones para la lectura de
estados emocionales a travs de la lectura del rostro, falta de actvidad kinsica, representado en
los nios ms pequeos en una falta de uso de expresiones para sealar (protodeclaratvos) y pedir
(protoimperatvos), y luego en falta de actvidad comunicatva a nivel gestual o corporal para representar
o para ocultar sus estados, intensiones o deseos. En la comunicacin verbal, difcultad en el lenguaje
para un uso funcional o social adecuado, que puede fuctuar desde alteraciones a nivel de expresin,
comprensin, desde ms leves hasta ausencia de lenguaje verbal. Puede existr regresin en diversas
reas, luego de haber alcanzado cierto desarrollo, entre ellas el lenguaje verbal, el cual luego puede
no ser compensado con actvidad no verbal (gestual o fsica). Alteraciones en la meloda del habla o
prosodia.
Pueden existr difcultades para iniciar conversaciones o para simplemente para comunicar hechos,
deseos o experiencias; presencia de ecolalias (repetcin de enunciados, normalmente el fnal de
estos), de forma inmediata o diferida. Habla en tercera o segunda persona cuando se refere a s mismo
(inversin pronominal). Difcultad en la atribucin y prediccin de los pensamientos, sentmientos e
intenciones de los otros (Teora de la mente o ToM).
En individuos con caracterstcas de mayor funcionamiento, el lenguaje a desarrollarse puede ser
idiosincrsico, estereotpado y repettvo, referido a temtcas restringidas, y con vocabulario que incluso
puede ser muy rebuscado para la situacin, el tema o la edad del nio que la usa. A su vez, puede
existr difcultad en el lenguaje fgurado, representado en el humor, la habilidad para mentr, el uso de
modismos y proverbios, entre otros.
Patrones
restrictvos y
repettvos de
conducta
Existencia y permanencia de actvidades, intereses y comportamientos restrictvos, estereotpados,
expresados en forma rutnaria o tambin ritualizada, debido a la presencia un compromiso de la
actvidad imaginatva y la divergencia del pensamiento. Esto se expresa en una dedicacin absorbente y
desbordada en ciertas actvidades o temtcas muy especfcas y repettvas, y que en general no tenen
un uso funcional, como memorizar fechas, nombres, etc. Presentan una escasa tolerancia a cambios de
actvidades o rutnas, lo que conduce a confusin, aumento de la ansiedad y a reacciones violentas y
catastrofales. Difcultades diversas para desarrollar de manera adecuada a la edad un juego a nivel ya sea
funcional, imaginatvo o de fccin.
Hiperfjacin a ciertos detalles de los objetos que llamen su atencin. Presencia de actvidad motora
repettva, expresada como manierismos y estereotpias motoras, tales como balanceos, movimientos
repettvos de las manos expresados como aleteo, aplaudir, frotarse las manos; caminar sobre la punta
de los pies, girar sobre s mismo o sobre objetos.
Pueden presentar habilidades tempranas y ms altas que el resto en reas como la memoria, el clculo,
la lectura (Hiperlexia), habilidades musicales, entre otras.
43
ANEXO N 4: TEORAS CAUSALES
I. Teoras Psicolgicas
1. Dfcit en la Teora de la Mente: La teora de la mente, acotada como una habilidad alterada en el autsmo por Baron-
Cohen (1988), ayudara a explicar el dfcit en la adquisicin de las habilidades pragmtcas y comunicatvas en las personas
con TEA. Explica la difcultad en un grado variable, segn el cuadro, tanto para poder representar y entender los estados
mentales de los otros, ya sean emociones, pensamientos, intenciones, como para ser recprocos, conductualmente, a
estos estados. Luego, el dfcit en esta habilidad traera como consecuencia un deterioro en las capacidades comunicatvas
y una tendencia a una conducta repettva y estereotpada
76,77,78
.
2. Teora de La Funcin Ejecutva: Esta teora establecera una hiptesis para el funcionamiento neuropsicolgico en los
TEA que explicara las diversas difcultades en el control mental de los actos: la planifcacin, memoria de trabajo, control
de los impulsos, difcultaran la iniciacin y monitoreo de la conducta
79
. Segn la teora, dichas alteraciones podran
incidir en los sntomas restringidos y repettvos caracterstcos del TEA
80
.
3. Teora de la Coherencia Central: A travs de esta teora, Frith (1989) propone que el Autsmo se caracteriza por una
difcultad para integrar la informacin sensorial a diferentes niveles, ya que para generar una conducta atngente al
contexto, se necesita la integracin de varios niveles de informacin (Modelo de Coherencia Central). Esto explicara en
los sujetos con TEA su fjacin en los detalles, su falta de inhibicin a conductas inapropiadas al contexto y sus difcultades
en el funcionamiento ejecutvo, adems de su campo restringido y repettvo de conductas, caracterstcas transversales
a las manifestaciones del espectro
81
.
4. Teora del cerebro Masculinizado en Extremo o Hipersistematzadora: Esta teora, aporte de Baron-Cohen y Hammer
(1996), intenta explicar las bases cognitvas del autsmo en relacin a una posible masculinizacin en grado excesivo
del cerebro de los individuos con TEA, lo que incidira en perfles cognitvos propios de los varones en comparacin
con las mujeres como: habilidades especiales superiores, desarrollo lingstco algo ms tardo, habilidades sociales
menos desarrolladas, habilidades de la teora de la mente menos desarrolladas, entre otras. Segn lo antes descrito,
en las personas con TEA las caracterstcas propias de los varones se encuentran alteradas de manera acentuada y con
manifestacin ms fuctuante que en los varones sin TEA, afectndose fnalmente sus habilidades lingstcas, socio-
comunicatvas e imaginatvas de manera variable
82
.
II. Teoras Biolgicas.
1. Teoras Neurobiolgicas: Existe una variedad de teoras de ndole neurolgico que intentan explicar la gnesis de los TEA,
tales como la de Pierce (2001), quien postula que una disfuncin en el desarrollo de la amgdala afectara el desarrollo
de funciones sociales, comunicatvas, de reconocimiento facial, entre otras
83
. Esta alteracin orgnica adems tendra
un gran impacto en el funcionamiento del sistema lmbico, incurriendo, adems, en una alteracin en la inhibicin
de las conductas repettvas y estereotpadas
84
. Actualmente, las nuevas tcnicas de neuroimagen han permitdo
evidenciar una variada gama de caracterstcas neuroanatmicas en los sujetos con TEA, como por ejemplo: compromiso
cerebelar, de las vas y tractos nerviosos, de la sustancia gris cerebral en mltples reas (sobre todo frontales), del
1
76
Levy F. (2007). Theories of Autsm. Australian and New Zealand Journal of Psychiatry; 41:859-868.
77
Baron-Cohen S (1988). Social and pragmatc defcits in autsm: cognitve or afectve? J Autsm Dev Disord; 18:379-402.
78
Turner M (1997). Towards an executve dysfuncton account of repettve behavior in autsm. In: Russell J, ed. Autsm as an executve disorder. Oxford: Oxford
University Press:57100.
79
Hill E.L. (2004). Executve dysfuncton in autsm. Trends in Cognitve Sciences Vol.8 No.1 January; pp 26-32.
80
Lopez B., Lincoln A., Ozonof S., Lai Z. (2005) .Examining the Relatonship between Executve Functons and Restricted, Repettve Symptoms of Autstc Disorder.
Journal of Autsm and Developmental Disorders, Vol. 35, No. 4, August; pp 445-460.
81
Frith, U. (1989). Autsm: explaining the enigma [En lnea] Extrado de <htp://books.google.cl/books?id=1sIxN1qNNDMC&printsec=frontcover&dq=Autsm:+expl
aining+the+enigma&hl=es&ei=bvKBTIOBKoG78gaq182dBQ&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=1&ved=0CCwQ6AEwAA#v=onepage&q&f=false> el da 25 de
Mayo de 2010.
82
Hill E.L. (2004). Executve dysfuncton in autsm. Trends in Cognitve Sciences Vol.8 No.1 January; pp 26-32.
83
Pierce K., Muller R.A., Ambrose J., Allen G., Courchesne E. (2001).Face processing occurs outside the fusiform face area in autsm: evidence from functonal MRI.
Brain;124: pp2059-2073.
84
Dziobek I., Fleck F., Rogers K., Wolf O., Convit A. (2006) The amygdala theory of autsm revisited: Linking structure to behavior. Neuropsychologia 44, pp18911899.
44
Ministerio de Salud
tamao de los ventrculos cerebrales y trastornos en el neurodesarrollo (migracin neuronal, mecanismos de apoptosis
y desarrollo de las terminaciones nerviosas), entre otras
85
.
2. Teora de Neuronas en espejo: El sistema de neuronas en espejo (MNS, siglas en ingls) es un sistema complejo de
neuronas ubicadas en las cortezas frontal, prefrontal y parietal humana (principalmente), y que tendran un rol
importante en capacidades tales como el reconocimiento y observacin de acciones orientadas principalmente a la
imitacin de la conducta, especialmente la de matz social
86
. Se ha estudiado la relacin que existe entre las alteraciones
de este sistema y el compromiso presente en los TEA fundamentalmente en funciones como la imitacin, el lenguaje,
su relacin con las habilidades de teora de la mente, la capacidad de empata y la afectacin de la cognicin social.
Todos, problemas descritos y transversales a todo el espectro
87
. Es una teora que ha estado sujeta a discusin en
el ltmo tempo por no encontrarse todava evidencias del todo claras de la relacin entre un compromiso de la
conducta imitatva en TEA y el funcionamiento de este sistema
88
.
3. Teoras Gentcas: Existe evidencia de una multplicidad de loci y genes que pueden estar relacionados con distntas
manifestaciones dentro de los TEA, los que se han encontrado en mltples cromosomas. Profundizando en esos
puntos, actualmente se sabe de al menos 15 genes asociados con los TEA
89
, la mayora localizados en el cromosoma 2
90
,
en el cual se encuentran los genes homebox u HOX, implicados de manera importante en el desarrollo temprano,
y el cromosoma 7
91,92
, que alberga el gen AUTS1, relacionado a los desrdenes del habla y lenguaje, y el gen MET,
implicado en el desarrollo y maduracin del cerebelo y neocorteza, la funcin inmune y la regulacin gastrointestnal. A
su vez, se han asociado otros cromosomas con diversos grados de presentacin de sintomatologa autsta, como el 15,
responsable de Sndromes como el de Angelman y el de Prader-Willi; el 16, relacionado con la Esclerosis Tuberosa; y el
17, que puede traer como consecuencia alteraciones en la expresin de canales de GABA y de los genes responsables
de la sntesis de los recaptadores de Serotonina, neurohormona implicada en la regulacin emocional
93
. As mismo, se
ha reconocido que alteraciones en el cromosoma X se asocian especialmente con el Sndrome X Frgil (ms prevalente
en hombres) y el Sndrome de Ret (mayormente asociado en mujeres). Sin embargo, no se puede responsabilizar de
la presencia de un TEA meramente a alteraciones consttutvas del material gentco, sino que se debe tener en cuenta
la presencia de diversas variables ambientales que al interactuar con el material gentco, modifcan su estructura y
su expresin. A estos factores ambientales intervinientes se le denomina variables epigentcas. Otras alteraciones
de base gentca que pueden asociarse a TEA son las mutaciones de novo, que aparecen por primera vez en trminos
generacionales, ya sea en alguno de los dos gametos paterno o materno, o en el cigoto fecundado
94
. Estudios para
correlacionar la heredabilidad y TEA, muestran la alta probabilidad de presentacin del cuadro en los familiares ms
cercanos de los sujetos que lo poseen. Muestra de lo anterior es que la concordancia entre los gemelos monocigotos con
autsmo fucta entre un 60 a 92%, dependiendo de los criterios usados segn el DSM-IV, y que la probabilidad de que
alguien con autsmo tenga un hermano o hermana que tambin presente cuadro puede fuctuar entre un 2% y un 8%.
1
85
Eigst I, Shapiro T (2003). A Systems Neuroscience approach to autsm: Biological, Cognitve, and Clinical perspectves. Mental Retardaton and Developmental
Disabilites research reviews 9: pp206216.
86
Hamilton A., Brindley R., Frith U. (2007). Imitaton and acton understanding in autstc spectrum disorders: How valid is the hypothesis of a defcit in the mirror
neuron system?. Neuropsychologia Vol. 45, pp18591868.
87
Raymaekers R., Wiersema J., Roeyers H (2009). EEG study of the mirror neuron system in children with high functoning autsm. Brain Research Vol. 1304 pp113 121.
88
Southgate V., Hamilton A. (2008). Unbroken mirrors: challenging a theory of Autsm. Trends in Cognitve Sciences Vol.12 No.6 pp 225-229.
89
Collaboratve Linkage Study of Autsm (1999). An autosomal genomic screen for autsm. American Journal of Medical Genetcs.;88:60915.
90
Internatonal Molecular Genetc Study of Autsm Consortum (2001). A genome-wide screen for autsm: Strong evidence for linkage to chromosomes 2q, 7q, and 16p.
American Journal of Human Genetcs. Vol. 69, pp 570581.
91
Muhle, et al.( 2004). The Genetcs of Autsm. Pediatrics. Vol. 113 No. 5, pp 472486.
92
IMGSAC (1998). A full genome screen for autsm with evidence for linkage to a region of chromosome 7q. Human Molecular Genetcs.;7:5718.
93
Russo A.J. (2009). Autsm etology: Genes and the environment. Autsm Insights Vol. 1; pp 12.
94
Eric M. Morrow et al. (2008). Recent Shared Ancestry Identfying Autsm Loci and Genes by Tracing, Science 321 pp 218-223.
45
4. Teoras sobre alteraciones inmunolgicas: Existe variedad de informacin respecto a las posibles implicancias de
diversas alteraciones inmunes tendran en la aparicin de un TEA. Se sugiere que la interaccin de autoantcuerpos
IgG en el torrente sanguneo materno versus las protenas del feto pueden traer como consecuencia una degeneracin
y regresin del desarrollo, adems de diferenciacin neuronal temprana, lo que derivara en la manifestacin del
autsmo
95
. Tambin se ha registrado la presencia de antcuerpos contra los linfocitos de los nios con autsmo en el
plasma de madres
96
. Otra hiptesis de la misma corriente no descarta la existencia de posibles procesos neuroinmunes
que daaran a una o ms protenas cerebrales. En este sentdo, se ha registrado la infltracin de linfocitos en el tejido
nervioso en 1 de cada 6 individuos con autsmo bajo anlisis post-mortem
97
. Otras posibles causales dentro de la esfera
inmune seran alteraciones y variadas mutaciones en ciertos genes responsables de funciones inmunes importantes
98
,
tales como el alelo para el complemento CB4 (nulo en mayor proporcin de sujetos con autsmo en comparacin a los
controles
99
). Finalmente, se han relacionado al TEA otros trastornos autoinmunes como artrits reumatoide de aparicin
juvenil
100
y alteraciones en las citoquinas
101
, en las clulas inmunes
102
.
1
95
Braunschweig D, Ashwwood P, Krakowiak P et al. (2008). Autsm: Maternally derived antbodies specifc for fetal brain proteins. NeuroToxicology.;29:226-231.
96
Warren, R. P., Yonk, L. J., Burger, R. A., Cole, P., Odell, R. P., Warren, W. L., et al. (1990). Defciency of suppressor-inducer (CD4+CD45RA+) T cells in autsm. Immunological
Investgatons, 19, 245251.
97
Stgler K.A. et al. (2009). Autsm and immune factors: A comprehensive review Research in Autsm Spectrum Disorders 3; pp 840860.
98
Torres, A. R., Sweeten, T. L., Cutler, A., Bedke, B. J., Fillmore, M., Stubbs, E. G., et al. (2006). The associaton and linkage of the HLA-A2 class I allele with autsm. Human
Immunology, Vol. 67, pp 346351.
99
Odell, D., Maciulis, A., Cutler, A.,Warren, L., McMahon,W. M., Coon, H., et al. (2005). Confrmaton of the associaton of the C4B null allele in autsm. Human
Immunology, 66, pp140145.
100
Williams, G.,McChane, R. H., & Schikler, K. (2004). Case report: 6-year-oldmale with autsm and systemic onset juvenile rheumatoid arthrits. Journal of Developmental
and Physical Disabilites, 16, pp 117123.
101
Ashwood, P., Enstrom, A., Krakowiak, P., Hertz-Piccioto, I., Hansen, R. L., Croen, L. A., et al. (2008). Decreased transforming growth factor beta1 in autsm: A potental
link between immune dysregulaton and impairment in clinical behavioral outcomes. Journal of Neuroimmunology.
102
Engstrom, H. A., Stubbs, E. G., Maciulis, A., Caldwell, V., Odell, J. D., & Torres, A. R. (2003). Decreased expression of CD95 (FAS/APO-1) on CD4+ T-lymphocytes from
partcipants with autsm. Journal of Developmental and Physical Disabilites, 15, pp155163.
46
Ministerio de Salud
ANEXO N 5:CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)
A contnuacin se ofrecen los criterios para el diagnstco de TEA segn las clasifcaciones de enfermedades en sus ediciones
vigentes a la fecha; la Clasifcacin Internacional de las Enfermedades en su dcima edicin (CIE-10), publicada por la
Organizacin Mundial de la Salud (OMS), y el Manual diagnstco y estadstco de los trastornos mentales, en su cuarta edicin
revisada (DSM-TR), editada por la Asociacin Americana de Psiquiatra (APA). Como se ha dicho anteriormente, se deben tener
en cuenta las actualizaciones que se publicarn en los aos prximos, tanto el CIE-11, como el DSM-V, de modo de fexibilizar y
adecuar los criterios para la prctca clnica.
Criterios Diagnstcos segn DSM-IV-TR.
A. Un total de seis (o ms) tems de los apartados (1), (2) y (3), con al menos dos tems de (1) y uno de (2) y (3)
1. Deterioro cualitatvo en la interaccin social, manifestado por lo menos por dos de los siguientes:
a. Marcado deterioro en el uso de mltples conductas no-verbales que regulan la interaccin social, tales como el
contacto ocular, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos, que regulan las interacciones sociales.
b. Falla en el desarrollo de de relaciones entre pares, adecuadas a su nivel evolutvo.
c. Ausencia de intentos espontneos por compartr diversiones, intereses, o aproximaciones a otras personas (Ej: no
sealar ni mostrar objetos de inters).
2. Deterioro cualitatvo de la comunicacin, puesto de manifesto por, al menos, una de las siguientes:
a. Retraso evolutvo, o ausencia total de lenguaje oral (no acompaado de intentos compensatorios a travs de otras
modalidades alternatvas de comunicacin, gestos y mmica).
b. En individuos con lenguaje adecuado, marcado deterioro en la capacidad de iniciar o mantener una conversacin
con otros.
c. Uso repettvo y estereotpado del lenguaje, o lenguaje idiosincrsico.
d. Ausencia de juego variado, espontneo, creatvo o social, apropiado a su nivel de desarrollo.
3. Patrones de conducta intereses y actvidades restrictvos, repettvos y estereotpados, puesto de manifesto por, al
menos, una de las siguientes:
a. Preocupacin que abarca uno o ms patrones de intereses estereotpados y restringidos, que es anormal o en inten-
sidad o en el foco de inters en s.
b. Adherencia aparentemente infexible a rutnas o rituales especfcos y no funcionales.
c. Manierismos motores estereotpados y repettvos (Ej: aleteo de manos o dedos, movimientos complejos que impli-
can todo el cuerpo).
d. Preocupacin persistente por partes de objetos.
B. Retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las siguientes reas, con inicio antes de los 3 aos:
Interaccin social
Uso social y comunicatvo del lenguaje
Juego simblico o imaginatvo
C. El trastorno no se explica mejor por un sndrome de Ret o trastorno desintegratvo de la niez.
47
Criterios Diagnstcos segn la CIE-10.
F84.0 Autsmo Infantl
A. Presencia de un desarrollo anormal o defcitario antes de la edad de 3 aos, en al menos una de las siguientes reas:
Lenguaje expre-comprensivo usado en la interaccin social.
Desarrollo de aproximaciones sociales selectvas o interaccin social recproca.
Juego funcional o simblico.
B. Anormalidades cualitatvas a nivel de la interaccin social recproca, manifestadas en al menos una de las siguientes
reas:
1. Fallas en usar adecuadamente el contacto ocular, expresin facial, la postura corporal y gestculaciones para regular
la interaccin social.
2. Fallas para generar relaciones sociales que involucren compartr intereses, actvidades y emociones en comn.
3. Un detrimento de la reciprocidad socio-emocional, representada por un impedimento o difcultad para responder
a las emociones de los otros; o por una modulacin defciente de la conducta de acuerdo al contexto, o una dbil
integracin de las conductas sociales, emocionales y comunicatvas.
C. Deterioro cualitatvo de la comunicacin, manifestado en al menos una de las siguientes reas:
1. Un dfcit parcial o total en el desarrollo del lenguaje oral que no es acompaado por actos compensatorios como el
uso de gestos o mmica como medios alternatvos.
2. Fallas relatvas en la capacidad de iniciar o mantener intercambios conversacionales (en cualquier nivel de nivel de
desarrollo del lenguaje en el que se presente) en los cuales hay una falta de respuesta con el otro interlocutor.
3. Uso repettvo y estereotpado del lenguaje, o uso idiosincrsico de palabras o frases.
4. Anormalidades en el tono, prosodia y entonacin del habla.
D. Patrones restringidos, repettvos y estereotpados de conducta, intereses y actvidades manifestados en al menos dos
de las siguientes reas:
1. Preocupacin que abarca uno o ms patrones de intereses restrictvos y estereotpados, que es anormal en su inten-
sidad, o en el foco de inters de por s.
2. Adherencia aparentemente compulsiva a rutnas y rituales especfcos y no funcionales.
3. Manierismos motores repettvos y estereotpados, que involucran movimientos de aleteo y revoloteo de manos y
dedos, o tambin movimientos complejos de todo el cuerpo, entre otros.
4. Preocupacin por partes de objetos o elementos no funcionales de los juguetes.
5. Distractbilidad ante cambios mnimos en detalles del medio.
E. El cuadro clnico no es atribuible a otros tpos de trastornos generalizados del desarrollo, trastornos especfcos del de-
sarrollo, trastorno especfco del lenguaje receptvo (F80.2) con problemas socio-emocionales secundarios; retraso men-
tal (F70-72) asociado a algn desorden conductual o emocional; esquizofrenia (F20) de inicio inusualmente temprano y
sndrome de Ret
F. El trastorno no se puede encuadrar mejor como sndrome de Ret o trastorno desintegratvo de la infancia.
48
Ministerio de Salud
ANEXO N 6:
DESCRIPCIN IVADEC-CIF PARA TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)
(Herramienta complementaria a los criterios diagnstcos DSM-IV-TR y CIE-10)
N
CODIGO
CIF
DEFINICIN DESCRIPCIN DESCRIPCIN DEL DESEMPEO EN TEA
1 d110 Mirar Utlizar intencionadamente el
sentdo de la vista para apreciar
estmulos visuales
Pueden presentar desde evitacin notoria del
contacto ocular, ya sea por imposibilidad o por
evitacin actva de ste, hasta labilidad en la
mantencin del mismo para con los otros. Puede
enfocarse y presentar fjacin ante detalles o
estmulos que encuentre llamatvos (niveles de
sensibilidad a los estmulos). Pueden no reconocer
parmetros fnos de la informacin visual como el
matz del color, pude existr difcultad para predecir
la velocidad del movimiento de los objetos (balones
por ejemplo) por difcultad en la percepcin de
profundidad. Existe difcultad para reconocer
la informacin no verbal contenida en gestos,
proximidades y movimientos.
2 d115 Escuchar Utlizar intencionadamente
el sentdo de la audicin para
apreciar estmulos auditvos
Pueden presentar desde incapacidad de responder
a la voz humana como estmulo relevante (ausencia
de registro o hiporresponsibidad), o bien respuestas
exageradas a sta hipersensibilidad), as como falta
de inters para con los otros. De la misma manera
esto puede darse con estmulos no verbales. Puede
presentar alteraciones del procesamiento Auditvo
Central (PAC) que difculten su capacidad de escucha.
Puede manifestar encantamiento por palabras de
sonoridad rebuscada y desarrollar gran habilidad
memorstca para retener informacin auditva /
dilogos de pelculas, polislabos complejos, etc.).
3 d160 Centrar la
Atencin
Centrarse intencionadamente
en un estmulo especfco por
ejemplo fltrar sonidos que
provoquen distraccin
Puede presentar desde niveles bajos de atencin
en general, tanto focalizada, sostenida, as como
tambin para realizar cambios en el foco atencional
a ms de un estmulo o bien, a distntos parmetros
del mismo para considerar ms de una fuente de
informacin (atencin dividida). Pueden evidenciar
desde leves a severas difcultades para distnguir
lo relevante de una situacin o proceso (fgura
fondo, coherencia central), con tendencia a un
procesamiento centrado en los detalles con gran
riesgo de inadecuacin conductual, temtca y social.
Pueden presentar mayor atencin en ciertos campos
de accin (intereses restringidos).
49
4 d166 Leer Realizar actvidades
involucradas con la comprensin
e interpretacin del lenguaje
escrito
Pueden presentar incapacidad de adquirir lecto-
escritura, difcultades notorias para su desarrollo,
o adquisicin ligeramente retrasada. Pueden
desarrollar tempranamente una intensa fascinacin
por letras o nmeros. La lectura puede aparecer
de forma precoz, teniendo un carcter altamente
mecnico y con notorias difcultades para realizar
un proceso comprensivo de la misma (hiperlexia).
Al progresar la escolaridad la comprensin lectora
puede ser inefciente por tendencia a memorizar la
estructura superfcial de los textos y con difcultad
para establecer relaciones de temporalidad y
causalidad de los hechos.
5 d1750 Resolver
problemas
simples
Encontrar solucin a problemas
o situaciones identfcando
y analizando los diferentes
aspectos, desarrollando
opciones y soluciones,
evaluando efectos potenciales
de las soluciones, y ejecutando
la solucin escogida
Pueden presentar difcultades para identfcar y
defnir el problema, as como tambin conductas
estereotpadas que le impiden adaptarse a tareas
y problemtcas novedosas, puede presentar
problemas para encontrar elementos relevantes
de una situacin problemtca que le permitan
encontrar soluciones para sta, la escasa divergencia
de su pensamiento merma su posibilidad de entregar
soluciones alternatvas a un mismo problema,
puede perseverar en el error por escasa conducta
de automonitoreo lo que a su vez puede incidir en
reacciones catastrofales debido a sus bajos niveles
de tolerancia a la frustracin. Puede mantener
una mecnica de valoracin ejecutva para la
resolucin de confictos (conducta de ensayo-error)
con difcultad para valorar de forma antcipada la
pertnencia de sus respuestas.
6 D179 Aplicacin de
conocimiento,
otra
especifcada y
no especifcada
Realizar mltples actvidades
que implican aplicacin de
conocimiento
Pueden presentar ya sea desinters por experiencias
o conocimientos nuevos, baja tolerancia a
vivencias, situaciones y contextos desconocidos,
o bien presentar una incapacidad de generalizar
conocimientos previos a diversos contextos. Puede
existr una difcultad variable para realizar inferencias
y establecer presuposiciones sobre la informacin,
y dfcit en la conducta comparatva para relacionar
la informacin nueva versus la informacin ya
conocida. Puede existr, ya sea un mejor rendimiento
en tareas que impliquen el manejo de informacin
descontextualizada (sumatoria, lectura), as como
tambin una baja capacidad para realizar tareas
que impliquen el manejo de estrategias para su
concrecin (resolucin de problemas aritmtcos,
comprensin lectora). Pueden presentar alto inters
y capacidad por memorizar informacin que no tene
aplicacin funcional (memorizar la gua telefnica).
50
Ministerio de Salud
7 d2302 Completar las
rutnas diarias
Llevar a cabo acciones
coordinadas sencillas o
complejas para completar
los requerimientos de las
obligaciones o tareas diarias
Puede haber escaso o nulo inters por completar
algunas rutnas diarias (ej: auto-cuidado, orden) o
puede haber obsesin por detalles en las rutnas, o
puede presentarse excesivo apego a la completacin
de rutnas dieras para as compensar su poca
capacidad de prediccin y adaptacin de situaciones
y exigencias nuevas.
8 d3504 Conversar
con muchas
personas
Iniciar, mantener, dar forma
y terminar un dilogo o
intercambio de ideas por ms de
una persona, como empezar un
intercambio de opiniones en un
grupo y partcipar en l
Puede existr incapacidad para generar lenguaje
expresivo, para presentar habilidades comunicatvas
mnimas para interactuar con otros, puede
presentar un uso instrumental del lenguaje, de
haberlo, puede haber faltas graves a principios
conversacionales que alteren la dinmica de turnos
(impulsividad, ecolalias), as como la dinmica de
temas generados en la conversacin (ecolalias,
comentarios inatngentes, repettvos). Puede
llegar a presentar problemas formales para del uso
de lenguaje (difcultades en reglas gramatcales,
en uso de elementos de gnero nmero, verbos,
entre otros). Puede presentar falta de empata
respecto a los comentarios de otros, no tomarlos en
cuenta, no acceder a comentarios que representen
estados emocionales en los otros. La intervencin
comunicatva en grupos puede aumentar su nivel
de angusta presentndose mayor inadecuacin
conductual, temtca y social.
9 d3551 Discusin
con muchas
personas
Iniciar, mantener, dar forma o
terminar una diputa o un debate
con ms de una persona.
Pueden presentar problemas en habilidades para
convencer a otros sobre sus ideas (persuasin), en
habilidades para comparar, negar y contraponer
opiniones de otros sujetos de forma atngente y
adecuada (argumentacin y contra-argumentacin,
difcultades para debatr) y para sopesar y empatzar
con las necesidades, ideas y sentmientos del otro
de modo de llegar a acuerdos, como es el caso de la
negociacin.
10 d360 Uso de
dispositvos de
comunicacin
(actvidad
instrumental)
Usar dispositvos, tcnicas y
otros medios cuando se tene el
propsito de comunicarse (por
ejemplo usar el telfono)
Puede realizar un uso no cotdiano de objetos y
sin fnes comunicatvos especfcos, y de presentar
inters en cualquier grado por el uso de estos
medios, pueden existr de manera conjunta diversas
difcultades para acceder y comprender el mensaje
enviado por estas vas, debido a la eliminacin
de variables no verbales y contextuales con carga
comunicatva, que pueden ser gestos, proximidad y
movimiento en medios como el telfono, y tambin
de factores entonacionales, volumen de voz, tono de
la voz, entre otros, en otros medios.
11 d4104 Ponerse de pie Adoptar y abandonar la posicin
de estar de pie o cambiar la
posicin corporal de estar de a
cualquier otra posicin como
tumbarse o sentarse.
Puede no presentar alteraciones en el desarrollo de
estos hitos del desarrollo psicomotor, o presentar
patrones retrasados, o bien peculiares de
adquisicin del gateo y marcha.
51
12 d4602 Desplazarse
fuera del hogar
y otros edifcios
Caminar y moverse, cerca o lejos
de la propia vivienda y de otros
edifcios, sin utlizar medios de
transporte, pblicos o privados,
como caminar distancias cortas
o largas alrededor de una ciudad
o pueblo.
Puede requerir ayudas y supervisin constante para
dirigirse a lugares familiares como el hogar y lugares
cercanos. Puede presentar infexibilidad para realizar
otros viajes o llevar otras rutas para llegar a lugares
rutnarios.
13 d4702 Utlizacin de
transporte
pblico con
motor
Ser transportado como pasajero
por un vehculo de motor
diseado para trasporte pblico,
por terra, mar o aire, como ser
pasajero de un autobs, tren,
metro o avin
Con algn nivel de supervisin y/o compaa de
adultos o tutores. De poder utlizar medios de
transporte, puede ser capaz de realizar recorridos
determinados y fjos. Puede presentar difcultad al
planifcar rutas alternatvas para llegar a diversos
destnos al utlizar el transporte pblico.
14 d530 Higiene
personal
relacionada con
los procesos de
excrecin
Planifcacin y realizacin de
la eliminacin de desechos
humanos (fujo menstrual, orina
y heces) y la propia limpieza
posterior
Control tardo de esfnteres o incapacidad para
el control de estos. Puede tener escasa o nula
conciencia y/o inters por el desarrollo de la propia
limpieza posterior. Puede requerir supervisin de
adultos o realizar solo tareas de limpieza y excrecin.
Puede incluso presentar una realizacin exagerada
y repettva de rutnas de aseo y limpieza sin la
necesidad de realizarlas (aseo excesivo de las manos,
precaucin notoria a ensuciarse, etc.).
15 d5400 Ponerse la ropa Llevar a cabo las tareas
coordinadas precisas para
ponerse ropa en diferentes
partes del cuerpo
Puede presentar incapacidad para vestrse solo,
o puede necesitar distntos niveles de ayuda
para lograrlo segn sea su nivel de coordinacin,
evidencindose muchas veces incapacidad de la
autonoma para este fn. Puede tener difcultad para
tolerar algunas texturas de sus ropas, o bien ser
rutnario y repettvo en el uso de prendas de vestr.
16 d550 Comer Llevar a cabo las tareas
y acciones coordinadas
relacionadas con comer los
alimentos servidos , llevarlos a
la boca y consumirlos de manera
adecuada para la cultura local,
cortar o partr la comida en
trozos , abrir botellas y latas,
usar cubiertos, reunirse para
comer, en banquetes o cena.
Puede presentar serias alteraciones sensoriales,
propioceptvas y motrices que le impiden realizar
de manera adecuada patrones de alimentacin
segn su edad (desarrollo de deglucin visceral,
refejos en la regin orofacial, etc.). Tambin podran
tener difcultad para tolerar diversas texturas,
sabores y olores en la alimentacin, restringindose
severamente la ingesta (debido a diversos niveles de
hipo-hipersensibilidad).
Puede tener baja coordinacin para manipular
utensilios y le es muy difcil integrar adecuadamente
normas sociales al respecto (compartr la mesa, no
escupir alimentos, comer con boca cerrada, entre
otros), mucho de esto explicado por altos niveles de
impulsividad y ansiedad al alimentarse.
52
Ministerio de Salud
17 d560 Beber Sujetar vaso, llevarlo a la boca y
beber de manera adecuada para
la cultura local, mezclar, resolver
y servir lquidos para beber,
abrir botellas y latas, beber a
travs de una paja/popote/
sorbete o beber agua corriente
como de un grifo o fuente;
mamar/lactar.
Puede presentar un desarrollo atpico en la deglucin
de lquidos (patrones de succin, debido a presencia
de refejos propios de etapas tempranas, difcultad
del cierre anterior, etc.). Incoordinacin, imprecisin
en el acto de beber debido a su baja planifcacin y
alta impulsividad.
18 d5700 Asegurar
el propio
bienestar fsico
Cuidar de uno mismo siendo
consciente que uno debe tomar
medidas, y tomndolas, para
que el cuerpo est en una
postura cmoda, sin sentr
demasiado calor ni fro y que se
dispone de la luz adecuada.
Puede tener escasa o nula conciencia del bienestar, y
de los diversos peligros que pueden alterarlo (bajas
capacidades de funciones ejecutvas; ej: abrigarse si
hace fro, prender la luz si est oscuro).
19 d5702 Mantenimiento
de la salud
Cuidar de uno mismo siendo
consciente de las propias
necesidades y haciendo lo
necesario para cuidar de
la propia salud, tanto para
reaccionar frente a los riesgos
sobre la salud, como para
prevenir enfermedades, tal
como buscar asistencia mdica;
seguir consejos mdico y de
otros profesionales de la salud;
y evitar riesgos en salud como
lesiones fsicas, enfermedades
transmisibles, consumo de
drogas y enfermedades de
transmisin sexual.
Puede llegar a requerir un adulto supervisando
permanentemente los cuidados de salud necesarios.
Puede presentar difcultades para reconocer tales
problemtcas (salud/enfermedad) en s mismo
y en otros, y difcultades de diversa ndole para
manifestar y dar cuenta de sus sntomas. Puede
presentar umbrales del dolor altos que impiden el
reconocimiento de ste como indicador de malestar,
lesin o enfermedad, debido a problemas en la
integracin sensorial.
53
20 d6200 Comprar Conseguir a cambio de dinero
bienes y servicios necesarios
para la vida diaria (incluyendo
ensear y supervisar a otra
persona para que haga la
compra), como la seleccin de
alimentos, bebidas, productos
de limpieza, artculos para la
casa o ropa en el mercado o
tenda; comparar la calidad
y precio de los productos
necesarios, negociar y pagar
por los bienes o servicios
seleccionados y transportar los
bienes.
Pueden presentar bajo entendimiento de una
interaccin con otro para el acto de compra, sin
comportarse de forma instrumental. Baja nocin
de conceptos de valor del dinero y estmacin de
cantdad de elementos (productos). Bajos niveles de
planifcacin para antcipar problemtcas de compra
(se acaba un producto, cambia de precio).
21 d6300 Preparar
comidas
sencillas
Organizar, cocinar y servir
comidas con un reducido
nmero de ingredientes que
sean fciles de preparar y servir,
como hacer un aperitvo o
pequea comida, y trasformar
ingredientes cortando y
removiendo, cociendo o asando
alimentos como arroz o papas
Generalmente no Alterado (no considerado en
edades contempladas).
22 d6402 Limpieza de la
vivienda
Limpiar la vivienda como
ordenar y quitar el polvo, barrer,
fregar, pasar el trapeador
de suelos, limpiar ventanas
y paredes, limpiar cuartos
de bao e inodoros, limpiar
muebles.
23 d710 Interacciones
personales
bsicas
Interactuar con otras personas
de manera adecuada para el
contexto y el entorno social,
como demostrar aprecio y
consideracin cuando sea
apropiado, o responder a los
sentmientos de otros.
Sus ajustes pragmtcos al contexto interactvo son
gruesos e imprecisos, con difcultad para distnguir
niveles de jerarqua (se refere a los adultos y a los
nios con el mismo nivel de distancia, por ejemplo),
formalidad, familiaridad, etc. Puede presentar
niveles nulos, limitados o fuctuantes de inters
por interactuar con el otro, presentando conductas
inatngentes y una falta de empata y reciprocidad
frente a las ideas y estados emocionales de otros.
54
Ministerio de Salud
24 d7200 Establecer
relaciones
Comenzar y mantener
interacciones adecuadas
con otras personas durante
un perodo corto o largo de
tempo, de manera adecuada
para el contexto y el entorno
social, como controlar las
emociones y los impulsos o
las manifestaciones agresivas
verbales o fsicas, actuar
de manera autnoma en
las interacciones sociales,
actuar de acuerdo a normas y
convenciones sociales.
Puede tener escaso o nulo inters por iniciar
interacciones sociales, no saluda, no responde y
puede tener difcultad para controlar los impulsos
y emociones, pudiendo presentar manifestaciones
agresivas hacia s mismo y/o hacia los dems.
Tendencia al aislamiento. Puede presentar
conductas inadecuadas de presentar inters por
comunicarse, tendientes a sus propias temtcas y
de formas inatngentes (ecollicas, perseverantes).
No sigue normas bsicas de la interaccin o de la
conversacin. Pueden tener difcultades variables
para entender y seguir convenciones sociales.
25 d760 Relaciones
familiares
Crear y mantener relaciones de
parentesco con los miembros
del ncleo familiar, con otros
familiares, con la familia
adoptva o de acogida y con
padrastros, madrastras, hijastros
y hermanastros, relaciones
ms distantes como primos
segundos o responsables legales
de la custodia.
Pueden llegar a reconocer a sus familiares y/o
cuidadores ms cercanos, y pueden ya sea no
presentar inters por manifestar muestras de afecto
recprocas o espontneas, o bien puede realizarlo
de manera fundamentalmente fsica, y de forma
impulsiva y poco regulada (incluso poco atngente).
Pueden llegar a manifestar muestras de afecto con
fnes de satsfaccin de necesidades bsicas (funcin
instrumental).
26 d7700 Relaciones
sentmentales
Desarrollar mantener relaciones
basadas en la atraccin fsica
y emocional, que es posible
que acaben siendo relaciones
ntmas duraderas.
27 d815 Educacin
preescolar
Aprender en un nivel bsico de
instruccin reglada, diseado
principalmente para introducir
al nio en el ambiente escolar
y prepararlo para la educacin
obligatoria, adquiriendo
destrezas en una guardera
o centro similar como fase
preparatoria para incorporacin
a la escuela
Puede presentar un desempeo cognitvo disminuido
y difcultades en el aprendizaje inserto en un grupo
numeroso, puede mantener un trastorno conductual
asociado que difculte su adaptacin inicial y su ya
mermada capacidad de enfrentar situaciones nuevas.
En otros casos sus competencias cognitvas pueden
permitrle partcipar del proceso de enseanza-
aprendizaje del aula regular, sus debilidades no se
centran en aprender, sino ms bien en partcipar,
le cuesta relacionarse con sus pares e incluirse
en juegos, puede mantener difcultad para seguir
instrucciones que son entregadas a un grupo. En
general requieren de planes que contemplen las
necesidades y competencias personales. Necesita
de educacin en contextos defnidos y con distntos
niveles de supervisin segn sean sus niveles de
funcionamiento dependiendo de las actvidades y
objetvos curriculares.
55
28 d820 Educacin
Escolar
Conseguir ser admitdo en
la escuela, partcipar en
todas las responsabilidades y
privilegios relacionados con
ellas, y aprender los contenidos
o temas esenciales y otros
electos curriculares en un
programa de educacin primaria
o secundaria. Incluye acudir
regularmente a la escuela ,
trabajar conjuntamente con
otros estudiantes seguir las
indicaciones de los profesores,
organizar , estudiar y completar
tareas y proyectos que le sean
asignados, y avanzar hacia
etapas superiores de educacin.
Puede presentar alteraciones graves del desempeo
escolar, debido a capacidades comprensivas
bajas, para extraer informacin relevante de las
situaciones, para planifcar de manera ingeniosa
ante contextos nuevos. Presenta problemas para la
inclusin social con pares y para trabajar estos. En
el caso que sus capacidades le permitan partcipar
del aula regular, puede mantener difcultades
fuctuantes para trabajar conjuntamente con los
otros estudiantes, para seguir las instrucciones
entregadas a un grupo, para debatr, para aplicar el
conocimiento terico en actvidades contextuales
y para acceder a algunos contenidos y destrezas
escolares que dependan de la lectura comprensiva.
Pueden llegar a presentar poco inters/iniciatva o
bien poca capacidad para partcipar en actvidades
extraprogramtcas, o bien actvidades no ceidas a
la rutna diaria o semanal (celebracin de efemrides,
entre otras). Requieren de planes que contemplen
las necesidades y competencias personales. Necesita
de educacin en contextos defnidos y con distntos
niveles de supervisin segn sean sus niveles de
funcionamiento dependiendo de las actvidades y
objetvos curriculares.
29 d850 Trabajo
remunerado
Partcipar en todos los aspectos
del trabajo remunerado (en una
ocupacin, negocio, profesin u
otra forma de empleo), estando
empleado a tempo parcial o a
jornada completa, o trabajando
como autnomo. Incluyendo
buscar y conseguir trabajo,
cumplir con las obligaciones
del trabajo, ser puntual,
supervisar a otros trabajadores
o ser supervisado y cumplir las
obligaciones solo o en grupo.
No aplica en nios. En adultos pueden llegar a
realizar trabajos sencillos y repettvos. Muchos slo
podrn acceder a trabajo remunerado en talleres
laborales protegidos.
31 d9205 Socializacin Partcipar en reuniones
informales o casuales con otros,
tales como visitar a amigos y
familiares o encontrarse con
otras personas en lugares
pblicos.
Presentan ya sea falta de inters/iniciatva y
reciprocidad para planifcar actvidades sociales o
partcipar en stas. Se fjan ms en los objetos o ven
de forma instrumental a los otros, mostrando baja
empata por el otro. La inclusin en grupo puede
llegar a generar una tendencia a manifestar de forma
acentuada e incluso exagerada las diversas y variables
difcultades sociales, llegando a manifestar conductas
inadecuadas, poco atngentes, entre otras, todo esto
asociado adems a sus alteraciones conductuales
y a los altos grados de impulsividad, ansiedad y
frustracin que le pueden generar estas instancias.
32 d1001 Ambiente
Psicosocial
NO APLICA EN ESTE GRUPO ETARIO
33 d1002 Ambiente
Fsico
NO APLICA EN ESTE GRUPO ETARIO
56
Ministerio de Salud
ANEXO N 7:
57
ANEXO N 8:
INSTRUMENTO MODIFIED CHECKLIST FOR AUTISM IN TODDLERS
103

(M-CHAT/ES)
104

Instrucciones: Seleccione, encerrando en un crculo o marcando con una X la respuesta que parece ser la ms COMN en
su hijo segn cada pregunta. S la conducta refejada en la pregunta no suele realizarla de forma comn, sino que en ocasiones
excepcionales (solo lo ha visto 1 2 veces), debe marcar que su hijo NO realiza tal conducta. Debe contestar todas las preguntas.
Se asegura la confdencialidad de la informacin entregada.
Cuestonario M-CHAT
1) Disfruta su nio cuando lo balancea o hacen saltar sobre sus rodillas? S No
2) Se interesa su nio por otros nios o nias? S No
3) Le gusta a su nio subirse a las cosas, por ejemplo, subir las escaleras, los muebles, los juegos de la
plaza, etc.?
S No
4) Disfruta su nio jugando al ah est (juegos en los que el padre se tapa los ojos, para esconder la cara y
luego aparecer, esconderse para luego aparecer)?
S No
5) Le gusta a su nio simular que habla por telfono que cuida de sus muecos o simular cualquier otra
cosa?
S No
6) Utliza su nio su dedo ndice para sealar algo o para preguntar algo? S No
7) Usa su nio su dedo ndice para sealar algo o indicar inters por algo? S No
8) Puede su nio jugar bien con juguetes pequeos (como coches o cubos) sin llevrselos a la boca,
manipularlos o dejarlos caer?
S No
9) Le trae su nio a usted (padre o madre) objetos o cosas con el propsito de mostrarle algo alguna vez? S No
10) Lo mira su nio directamente a los ojos por ms de uno dos segundos? S No
11) Parece su nio demasiado sensitvo al ruido (p. ej, se tapa los odos)? S No
12) Sonre su nio en respuesta a su cara o a su sonrisa? S No
13) Lo imita su nio? Por ejemplo, si usted le hace una mueca, su nio trata de imitarlo? S No
14) Responde su nio a su nombre cuando lo llama? S No
15) Si usted seala un juguete que est al otro lado de la habitacin, su nio lo mira? S No
16) Ha aprendido a caminar su nio? S No
17) Presta atencin su nio atencin a las cosas que usted est mirando? S No
18) Hace su nio movimientos raros con los dedos cerca de su cara? S No
19) Trata su nio de llamar la atencin sobre las actvidades que est realizando? S No
20) se ha preguntado alguna vez si su nio es sordo? S No
21) Comprende lo que otros le dicen? S No
22) Fija su nio su mirada en nada o camina sin sentdo algunas veces? S No
23) Su nio mira a su cara para comprobar su reaccin cuando est en una situacin diferente? S No
1
103
Robins DL, Fein D, Barton ML, Green JA (2001). The modifed checklist for autsm in toddlers: an inital study investgatng the early detecton of autsm and pervasive
developmental disorders. J Autsm Developmental Disorders; 31: 131-44.
104
Snchez Santos L., Blanco Ons Fernndez M.P. (2008). Trastornos del espectro autsta, asistencia integral desde Atencin Primaria. Pediatra Integral XII (10):975-
986.
58
Ministerio de Salud
Cuestonario M-CHAT: Formato para el profesional
1) Disfruta su nio cando lo balancea o hacen saltar sobre sus rodillas? S No
2) Se interesa su nio por otros nios o nias? S No
3) Le gusta a su nio subirse a las cosas, por ejemplo, subir las escaleras, los muebles, los juegos de la
plaza, etc.?
S No
4) Disfruta su nio jugando al ah est* S No
5) Le gusta a su nio simular que habla por telfono que cuida de sus muecos o simular cualquier otra
cosa?
S No
6) Utliza su nio su dedo ndice para sealar algo o para preguntar algo? S No
7) Usa su nio su dedo ndice para sealar algo o indicar inters por algo? S No
8) Puede su nio jugar bien con juguetes pequeos (como coches o cubos) sin llevrselos a la boca,
manipularlos o dejarlos caer?
S No
9) Le trae su nio a usted (padre o madre) objetos o cosas con el propsito de mostrarle algo alguna vez? S No
10) Lo mira su nio directamente a los ojos por ms de uno dos segundos? S No
11) Parece su nio demasiado sensitvo al ruido (p. ej, se tapa los odos)? S No
12) Sonre su nio en respuesta a su cara o a su sonrisa? S No
13) Lo imita su nio? Por ejemplo, si usted le hace una mueca, su nio trata de imitarlo? S No
14) Responde su nio a su nombre cuando lo llama? S No
15) Si usted seala un juguete que est al otro lado de la habitacin, su nio lo mira? S No
16) Ha aprendido a caminar su nio? S No
17) Presta atencin su nio atencin a las cosas que usted est mirando? S No
18) Hace su nio movimientos raros con los dedos cerca de su cara? S No
19) Trata su nio de llamar la atencin sobre las actvidades que est realizando? S No
20) se ha preguntado alguna vez si su nio es sordo? S No
21) Comprende lo que otros le dicen? S No
22) Fija su nio su mirada en nada o camina sin sentdo algunas veces? S No
23) Su nio mira a su cara para comprobar su reaccin cuando est en una situacin diferente? S No
Puntos de corte para considerar fallo o sospecha:
Fallo en al menos 3 de los 23 tems, marcados con negrita (S/No) segn corresponda.
Fallo en al menos 2 de los elementos crtcos (en negrita y acentuados; nmeros 2, 7, 9, 13,14, 15)
*: No est Ah est: adaptado a la variante lingstca de Chile, de la recomendacin espaola Cucu-Tras. Sentamos o
recostamos al nio e forma que nos mire, con un cojn, trapo, paal, etc., el adulto se tapar la cara mientras dice Cucu (No
est), y al quitrselo dir Tras (Ah est) para sorprender al nio. Sometdo a juicio de expertos.
59
ANEXO N 9:
60
Ministerio de Salud
ANEXO N 10:
61
62
Ministerio de Salud
63
64
Ministerio de Salud
65
66
Ministerio de Salud
67
ANEXO N 11:
INSTRUMENTO QUANTITATIVE CHECKLIST FOR AUTISM IN TODDLERS
(Q-CHAT)
Q-CHAT
Seccin 1. Por favor responda las siguientes preguntas sobre su hijo (a). trate de responder todas las preguntas.
1. Su hijo/a le mira cuando usted lo llama por su nombre?
Siempre Normalmente A veces Rara vez Nunca
2. Que tan fcil es para usted lograr contacto visual con su hijo?
3. Cuando su hijo est jugando solo. Pone objetos en fla?
4. Puede otras personas comprender lo que habla su hijo?
Siempre Normalmente A veces Rara vez Nunca Mi hijo no habla
5. Apunta su hijo para indicar lo que quiere? (p.ej. Un juguete que no puede alcanzar)
Muchas veces ala da Pocas veces al da
Pocas veces a la
semana
Menos de una vez a la
semana
Nunca
6. Apunta su hijo para compartr inters con usted? (p.ej. Mostrar algo interesante)
Pocas veces a la
semana
semana
Nunca
7. Cunto tempo puede mantener inters su hijo en objetos que giran? (p.ej. Lavadora, ventlador, rueda de autos)
Varias horas Media hora 10 minutos Un par de minutos Menos de un minuto
68
Ministerio de Salud
8. Cuntas palabras puede decir su hijo?
Ninguna an no
comienza a hablar
Menos de 10 palabras 10-50 palabras 51-100 palabras Mas de 100 palabras
9. Juega su hijo a simular? (p.ej. cuidar una mueca, hablar por un telfono de juguete)
Pocas veces a la
semana
semana
Nunca
10. Mira el nio hacia donde usted lo hace?
Pocas veces a la
semana
semana
Nunca
11. Con que frecuencia su hijo huele o lame objetos inusuales?
Pocas veces a la
semana
semana
Nunca
12. El nio pone la mano de usted en un objeto cuando quiere que usted lo use? (p.ej. En una manilla de una puerta
para que usted la abra, en un juguete para que usted lo encienda)
Pocas veces a la
semana
semana
Nunca
13. Camina su hijo en las puntas de los pies?
14. Qu tan fcil es para su hijo adaptarse cuando se cambian sus rutnas o cuando las cosas estn fuera de su lugar
comn?
Muy fcil Bastante fcil Un poco difcil Muy difcil Imposible
15. Si usted, o alguien e la familia est visiblemente molesto, Su hijo muestra signos de querer reconfortarlo? (p.ej.
acariciarle el cabello, abrazarlo)
69
16. Su hijo repite una y otra vez algunas acciones (abrir los grifos, prender las luces, abrir y cerrar puertas?
Pocas veces a la
semana
semana
Nunca
17. Usted describira las primeras palabras de hijo como:
Muy tpicas Bastante tpicas Un poco inusuales Muy inusuales Mi hijo no habla
18. Repite su hijo cosas que ha escuchado (p.ej. cosas que usted dice, frases de canciones o pelculas, sonidos)?
Pocas veces a la
semana
semana
Nunca
19. Usa su hijo/a gestos simples (p.ej. agitar la mano para despedirse)?
Pocas veces a la
semana
semana
Nunca
20. Hace su hijo movimientos inusuales de los dedos cerca de sus ojos?
Pocas veces a la
semana
semana
Nunca
21. Su hijo mira espontneamente su rostro para ver su reaccin cuando se enfrenta con algo poco familiar?
22. Cunto tempo puede su hijo mantener el inters en uno o dos objetos?
23. Su hijo agita objetos repetdamente (p.ej. trozos de cuerda)?
70
Ministerio de Salud
24. Su hijo parece ser demasiado sensible a los ruidos?
25. Su hijo se queda mirando al vaco sin objetvo aparente?
Pocas veces a la
semana
semana
Nunca
C. Allison, S. Baron-Cohen, S. Wheelwright, T. Charman, J. Richler, G. Pasco and C. Brayne, (2008)
The Q-CHAT (Quanttatve Checklist for Autsm in Toddlers): A Normally Distributed Quanttatve
Measure of Autstc Traits at 18-24 Months of Age: Preliminary Report
Journal of Autsm and Developmental Disorders
Traducido con autorizacin de los autores por
Hugo A. Segura Pujol
Fonoaudilogo
Magister en Estudios Cognitvos
71
ANEXO N 12:
PRUEBAS ESPECFICAS PARA EL DIAGNSTICO DE TEA.
Prueba Edades Descripcin
ADI-R (Autsm Diagnostc
Interview-Revised); Lord et
al. (1994)
>18 meses Gold Standard. Entrevista semiestructurada aplicada a los padres que
sondea las esferas de alteracin en la interaccin social recproca,
las limitaciones comunicatvas y de lenguaje, el juego, las conductas
ritualizadas o perseverantes y el momento en que aparecieron.
ADOS-G (Escala de
Observacin Diagnostca del
autsmo- Genrica); Lord et
al. (2008)
>36 meses Gold Standard. Escala de observacin utlizada pos los profesionales.
Brinda una valoracin de los tres aspectos esenciales del autsmo.
Abarca desde los nios en edad preescolar no verbales hasta adultos
verbales. Da puntajes de corte para autsmo y para el resto de los
TEA. Compatble con los criterios diagnstcos del DSM-IV y la ICD-
10. Incluye 4 mdulos que varan de contenido en relacin a las
competencias de expresin del lenguaje.
Social Communicaton
Questonaire (SCQ)
Desde los 4
aos, con una
edad mental
de 2.
Cuestonario de de 2 formas con 40 tems c/u completado por los
padres. Disponible en 2 formas: Ciclo vital y actual. La forma del Ciclo
vital se centra en el desarrollo del nio. La forma actual explora el
comportamiento del nio en los ltmos 3 meses. Evala habilidades
de comunicacin y funcionamiento social y se utliza como prueba de
screening ofreciendo una descripcin de la gravedad de los sntomas,
que oriente para la derivacin a un diagnstco formal. Permite
adems una revisin de la evolucin del tratamiento. Punto de corte
de 15 discrimina entre TEA y otros diagnstcos y una puntuacin de
22 entre Trastorno Autsta y otros TEA (TGD-NE o SA).
Escala de evaluacin del
Autsmo infantl (CARS)
>24 meses Es una entrevista estructurada dirigida a los padres, que consta de 15
tems ms un instrumento de observacin, Cada uno de los 15 tems
consta a su vez de una escala de con 7 puntuaciones que indica el
grado en el que la conducta del nio se desva de una norma de edad
apropiada; adems, distngue el autsmo severo del moderado o ligero.
Puntuaciones por encima de 30 son consistentes con un diagnstco
de Trastorno Autsta.
Entrevista Autsmo Padres
(PIA)
< 5 aos Entrevista estructurada diseada para obtener, de los padres de nios
pequeos de los que se sospecha autsmo, informacin relevante para
el diagnstco. Evala todo el comportamiento del nio mediante
118 tems que miden 11 dimensiones distntas que valoran varios
aspectos de la conducta social, funcin comunicatva, actvidades
repettvas y alteraciones sensoriales. Permite medir el cambio en la
sintomatologa a lo largo del tempo.
Herramienta de diagnstco
a los dos aos de edad (STAT)
24-35meses Escala que se administra durante una sesin de juego y se valoran
diferentes aspectos de la interaccin evaluador-nio.12 tems que
valoren 4 dominios: Juego, petciones, Atencin Conjunta e Imitacin
motora. Cada tem se codifca como pasa/falla/rechaza.
Autsm Behavior Checklist
(ABC)
Nios en
edad prees-
colar
Listado de preguntas sobre la conducta del nio/a. Es completado por
los padres/cuidadores para la posterior correccin e interpretacin por
parte del profesional entrenado para este fn. Consta de 57 preguntas
divididas en 5 categoras: Sensorial, relaciones, uso del cuerpo y obje-
tos, lenguaje y social y autocuidado. Da cuenta de aspectos del cuadro
y aspectos del funcionamiento del evaluado.
Altos porcentajes de falsos positvos y negatvos. El punto de corte de
67 puntos no detecta a los chicos/as de alto funcionamiento.
Ministerio de Salud
ANEXO N 13:
TERAPIAS ALTERNATIVAS/COMPLEMENTARIAS EN TEA
Tipo de
Intervencin
Descripcin de la Intervencin
Grado de la
Recomendacin
M
t
o
d
o
s

d
e

O
r
i
e
n
t
a
c
i
n

C
o
r
p
r
e
o
-
M
e
n
t
a
l
,

M
a
n
i
p
u
l
a
c
i
n

c
o
r
p
o
r
a
l
Musicote-
rapia
Suele ser usada para promover la comunicacin, la interaccin y la expresin
dentro de contextos educatvos. Estudios preliminares dan cuenta de mejoras
en reas como la atencin conjunta, comunicacin no verbal, la iniciacin de
conductas compartdas, entre otras. Hacen falta estudios ms representatvos
para que validen su posible efectvidad.
B
Quiroprc-
tca
El efecto de ejercicios de manipulacin de la columna desde el nivel cervical a
lumbar no ha sido constatado de forma concluyente. Puede resultar peligrosa
su utlizacin, ya que puede causar lesiones y traumas variados a nivel de la
columna.
C
Masotera-
pia
Los masajes se han descrito como un mtodo para promover el procesamiento
sensorial a nivel tctl, la atencin y el control de las conductas estereotpadas.
Faltan estudios metodolgicamente representatvos para validar estos resulta-
dos.
C
Inte-
gracin
Auditva
El objetvo de esta intervencin es mejorar las habilidades de procesamiento
auditvo en los nios con TEA, cuyos efectos descritos son mejoras conductua-
les. Se recomienda como un mtodo experimental hasta que existe evidencia
que lo respalde.
B
72
73
M
t
o
d
o
s

d
e

B
a
s
e

B
i
o
l
g
i
c
a
-
B
i
o
m
d
i
c
a

Vitamina C Pese a no ser frecuente su uso en autsmo, se relaciona su efecto con el estrs
oxidatvo. Se ha descrito efectos favorables en las conductas estereotpadas.
Puede ser considerado como un suplemento nutricional ante alteraciones de
este tpo.
B
Secretna La secretna ha sido propuesta como uno de los mtodos biolgicos ms masi-
fcados para tratar autsmo. Pese a que no se han visto efectos secundarios, no
hay evidencia concluyente que ratfque su efectvidad como mtodo terapu-
tco.
A
cidos
Grasos
Omega-3
Los cidos grasos polinsaturados, entre ellos el Omega-3, presente sobre
todo en los pescados, son esenciales para el desarrollo del sistema nervioso.
La ingesta de estos componentes puede benefciar a los nios con TEA. Existe
evidencia preliminar del efecto comportamental con la ingesta de los cidos
Omega-3.
B
Polivitam-
nicos
Los suplementos vitamnicos en la dieta de nios autstas pueden resultar
benefciosos fundamentalmente en nios que restringen su dieta o ante la
utlizacin de dietas por parte de los padres.
--
Terapia de
quelacin
La terapia de quelacin intenta eliminar la cantdad srica o sangunea de
algunos metales como el mercurio que hipottcamente estaran en grandes
concentraciones en el plasma de los nios con TEA, debido a difcultades para
su eliminacin metablica, lo que interferira en la funcin inmune, neurocog-
nitva y bioqumica del nio. Su uso est contraindicado en TEA, ya que se ha
relacionado con disfuncin heptca, renal, defciencia de Hierro e hipocalce-
mia, la cual ha sido descrita como una causa de muerte en ciertos casos.
C
Agentes
Antmic-
tca
(Fungici-
das)
La recomendacin de agentes antfungales nace del reporte de algunos nios
con autsmo con Candida Albicans a nivel intestnal y la presencia de elemen-
tos interpretados como metabolitos de levaduras en la orina de estos nios. No
hay pruebas concluyentes de la efectvidad de estos mtodos y no se posicio-
nan como un mtodo seguro.
C
Terapia
Inmune
Existe evidencia la que indica que una respuesta inmune prenatal puede
afectar el desarrollo neuronal. Actualmente no existe evidencia de sntomas
convencionales atribuidos a alteraciones inmunes, y la terapia inmune no est
recomendada en nios con autsmo.
C
Dietas
Libres de
Gluten y
Casena
(GFCS)
La aplicacin de dietas se justfca en una posible explicacin a la aparicin de
los sntomas neurocognitvos de los TEA y su relacin con las alteraciones a
nivel gastrointestnal. La teora opioide se sustenta en una posible alteracin en
la degradacin de ciertas protenas provenientes del gluten y la casena a nivel
intestnal, las que resultaran en la formacin de agentes opiceos que ingre-
saran al torrente sanguneo y luego llegaran al sistema nervioso alterando el
funcionamiento cerebral, lo que implicara fnalmente en los sntomas compor-
tamentales del autsmo. Estas dietas, pese a no tener estudios metodolgica-
mente adecuados
106
que den evidencia clara al respecto, no est demostrado
como un mtodo contraindicado para implementar de forma complementaria
en nios con autsmo, y en ciertos casos de alteraciones autoinmunes
107
o bien
inmunes que afecten la mucosa del sistema digestvo y otros sntomas de tpo
gastrointestnal puede ser benefcioso en estos casos
108
, siempre y cuando se
realice bajo supervisin mdica para vigilar la mantencin de unos niveles ade-
cuados de ingesta proteica, de calcio y vitamina D.
B
1
106
Knivsberg AM (2002). A randomised controlled study of dietary inetrventon in austsc sndromes.Nutr Neuroscience;5:251-261.
107
Careaga (2010). Inmune dysfuncton in Autsm: A Pathway to treatment. Neurotherapeutcs Vol. 7, pp283-292.
108
McCarthy DM., Coleman M. (1979). Response of Intestnal mucosa to gluten challenge in autstc subjects. Lancet Vol. 2, pp 878-878.

Trastornos Espectro Autista MINSAL 2011

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