TRASTORNOS ASOCIADOS A DEFECTOS EN LAS PROTEINAS QUE REGULAN EL CRECIMIENTO

CELULAR.
El crecimiento y la diferenciacin normal de las clulas se regulan por dos clases de genes:
1. Protooncogenes.
2. Genes supresores de tumores
Cuyos productos limitan o inducen el crecimiento celular.
Estos dos genes son importantes para la patogenia de los tumores.
Estos trastornos producen la enfermedad o predisponen a sufrirla, y no existen en la poblacin
normal. Estas mutaciones y sus trastornos asociados son muy penetrantes, de modo que la
presencia de la mutacin se asocia a la enfermedad en un elevado porcentaje de los pacientes.
En la inmensa mayora de los casos, las mutaciones causantes de tumores afectan a las clulas
somticas (clulas que reglan el crecimiento celular) y no se transmiten en la lnea germinal
(conjunto de clulas ligadas al sexo), es decir que no se transmitirn a los hijos, no se heredar.
Sin embargo, en aproximadamente un 5% de los canceres, las mutaciones transmitidas por la
lnea germinal contribuyen al desarrollo de los tumores. La mayor parte de los canceres
familiares se heredan de un modo autosmico dominante (padres a hijos), pero se han
descrito unos pocos trastornos autosmicos recesivos.


TRASTORNOS MULTIGENICOS COMPLEJOS
Se deben a interacciones entre mltiples formas variantes de los genes y factores ambientales.
Estas variaciones de los genes son frecuentes en la poblacin y se llaman polimorfismos.
Cada uno de estos genes variantes confiere un pequeo incremento del riesgo de enfermedad
y ningn gen de susceptibilidad es necesario o suciente para producir la enfermedad. Slo
cuando existen varios de estos polimorsmos en un individuo se produce la enfermedad, y por
eso se habla de multignico o polignico.
Por tanto, a diferencia de los genes mutantes de efectos amplios, que son muy penetrantes y
dan lugar a trastornos mendelianos, cada uno de estos polimorsmos tiene un efecto pequeo
y tiene una baja penetrancia. Dado que las interacciones ambientales resultan importantes
para la patogenia de estos trastornos, se llaman tambin enfermedades multifactoriales. ,
vienen controlados por polimorsmos de varios genes.


PREGUNTAS

TRASTORNOS ASOCIADOS A DEFECTOS EN LAS PROTEINAS QUE REGULAN EL CRECIMIENTO
CELULAR.
Estos trastornos producen la enfermedad o predisponen a sufrirla, y no existen en la poblacin
normal VERDADERO

TRASTORNOS MULTIGENICOS COMPLEJOS
Se deben a interacciones entre mltiples formas variantes de los genes y factores
ambientales. Estas variaciones de los genes son frecuentes en la poblacin y se llaman
polimorfismos.
a) GENES - FACTORES AMBIENTALES ESTATURA
b) INDIVIDUOS POBLACION - GENES
c) GENES FACTORES AMBIENTALES POLIMORFISMOS

GLOSARIO
POLIMORFISMO.- es una variacin en la secuencia de un lugar determinado
del ADN entre los individuos de una poblacin.

Bibliografa

Patologia Estructural y Funcional - Cap.05. Trastornos genticos - Robbins Cotran - 8 Edicion