Es un trabajo de investigacin a

cerca de los temas: evolucin,

genes y sntesis de protenas
EVOLUCIN:
La evolucin es todo proceso de cambio y pasaje de una generacin de
elementos a otra. El trmino evolucin es utilizado en la mayora de los
casos en relacin con procesos biolgicos, genticos y fsicos, aunque
tambin puede recurrirse a l para describir fenmenos sociales e
individuales. La evolucin umana es por ello una de las principales
nociones que se aplican a este concepto y en ella se combinan tantos
elementos biolgicos y naturales con elementos sociales y culturales.
Trabajo
de
investiga
cin

La evolucin implica siempre una alteracin de las condiciones
e!istentes acia un estado superior en el cual se ace presente una
mayor complejizacin de las mismas. "uando se ace referencia a la
evolucin natural, se abla entonces del desarrollo de los
microorganismos que debido a la necesidad de adaptarse a diferentes
condiciones ambientales presentaron alteraciones en sus caractersticas
principales. Estas transformaciones permitan a los organismos vivos
entonces sobrevivir a los cambios medioambientales. La no posibilidad
de evolucin signi#c para miles de especies de seres vivos la e!tincin.
"uando ablamos de evolucin umana, estamos re#rindonos al
proceso de desarrollo de las caractersticas que terminaran por resultar
en lo que oy en da es el ser umano actual. $e cree que este proceso
de evolucin abra comenzado entre ace % y & millones de a'os con la
separacin sucedida entre los primeros omnidos y los primates. (e
acuerdo a los registros encontrados en este sentido, el primer omnido
que contaba ya con elementos diferenciados a los de los primates fue el
Australopithecus a partir del cual la evolucin permiti llegar al Homo
Sapiens Sapiens, ombre actual.
) lo largo del perodo a travs del cual los primeros omnidos lograron
transformarse en el ser umano de mayor evolucin, numerosos logros
tomaron lugar: el desarrollo de erramientas *en primer instancia,
primitivas+ luego, de mayor complejidad,, el dominio del fuego, el
perfeccionamiento de todas las tcnicas de supervivencia, la creacin de
la agricultura y el consiguiente establecimiento de la vida social
organizada.
Sntesis evolutiva moderna
-ariabilidad
El fenotipo de un organismo individual es el resultado de su genotipo y
la in.uencia del ambiente en el que vive y a vivido. /na parte
sustancial de la variacin entre fenotipos dentro de una poblacin est0
causada por las diferencias entre sus genotipos.
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La sntesis evolutiva
moderna de#ne a la evolucin como el cambio de esa variacin gentica
a travs del tiempo. La frecuencia de un alelo en particular .uctuar0,
estando m0s o menos prevalente en relacin con otras formas
alternativas del mismo gen. Las fuerzas evolutivas act3an mediante el
direccionamiento de esos cambios en las frecuencias allicas en uno u
otro sentido. La variacin de una poblacin para un dado gen
desaparece cuando un alelo llega al punto de #jacin, es decir, cuando
a desaparecido totalmente de la poblacin o bien, cuando a
reemplazado enteramente a todas las otras formas alternativas de ese
mismo gen.

Mutacin
La mutacin es un cambio permanente y transmisible en el material
gentico usualmente el )(4 o el )54 de una clula, que puede ser
producido por 6errores de copia7 en el material gentico durante la
divisin celular y por la e!posicin a radiacin, qumicos o la accin de
virus. Las mutaciones aleatorias ocurren constantemente en el genoma
de todos los organismos, creando nueva variabilidad gentica. Las
mutaciones pueden no tener efecto alguno sobre el fenotipo del
organismo, pueden ser perjudiciales o bene#ciosas. ) modo de ejemplo,
los estudios realizados sobre la mosca de la fruta *Drosophila
melanogaster,, sugieren que si una mutacin determina un cambio en la
protena producida por un gen, ese cambio ser0 perjudicial en el &89 de
los casos y neutro o levemente bene#cioso en los restantes.
Recombinacin gentica
La recombinacin gentica es el proceso mediante el cual la informacin
gentica se redistribuye por transposicin de fragmentos de )(4 entre
dos cromosomas durante la meiosis y m0s raramente en la mitosis.
En los organismos ase!uales, los genes se eredan en conjunto, o
ligados, ya que no se mezclan con los de otros organismos durante los
ciclos de recombinacin que usualmente se producen durante la
reproduccin se!ual. En contraste, los descendientes de los organismos
que se reproducen se!ualmente contienen una mezcla aleatoria de los
cromosomas de sus progenitores, la cual se produce durante la
recombinacin meitica y la posterior fecundacin. La recombinacin no
altera las frecuencias allicas sino que modi#ca la asociacin e!istente
entre alelos pertenecientes a genes diferentes, produciendo
descendientes con combinaciones 3nicas de genes.
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La recombinacin
generalmente incrementa la variabilidad gentica y puede incrementar
tambin las tasas de evolucin.
Los mecanismos de la evolucin
:ay dos mecanismos b0sicos de cambio evolutivo: la seleccin natural y
la deriva gentica. La seleccin natural favorece a los genes que
mejoran la capacidad de supervivencia y reproduccin del organismo. La
deriva gentica es el cambio aleatorio en la frecuencia de los alelos,
provocado por muestreo aleatorio de los genes de una generacin a la
siguiente. El .ujo gentico es la transferencia de genes dentro de una
poblacin o entre poblaciones. La importancia relativa de la seleccin
natural y de la deriva gentica en una poblacin vara dependiendo de la
fuerza de la seleccin y del tama'o poblacional efectivo, que es el
n3mero de ejemplares de esa poblacin capaces de reproducirse. La
seleccin natural suele predominar en las poblaciones grandes, mientras
que la deriva gentica predomina en las peque'as. El predominio de la
deriva gentica en poblaciones peque'as puede llevar incluso a la
#jacin de mutaciones ligeramente deletreas. "omo resultado de ello,
los cambios en el tama'o de una poblacin pueden in.uir
signi#cativamente en el curso de la evolucin. Los cuellos de botella en
las poblaciones situaciones que llevan a un dr0stico descenso
temporario del tama'o efectivo determinan una prdida o erosin de
la variabilidad gentica y conllevan, por lo tanto, a la formacin de
poblaciones genticamente m0s uniformes. Los cuellos de botella
tambin pueden ser el resultado de alteraciones en el .ujo gentico,
como una migracin reducida, la e!pansin a nuevos 0bitats, o una
subdivisin de la poblacin.
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GENES
Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cmo producir
protenas especficas. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada clula del cuerpo
!umano. "untos, estos genes constituyen el material !ereditario para el cuerpo !umano y la
forma como funciona.
La composicin gentica de una persona se llama genotipo.
Los genes est0n compuestos de )(4.
Las ebras de )(4 conforman parte de los cromosomas. Los
cromosomas tienen pares apareados de una copia de un gen espec#co.
El gen se presenta en la misma posicin en cada cromosoma.
Los rasgos genticos, como el color de los ojos, son dominantes o
recesivos:
Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de
cromosomas.
Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de
genes trabajen juntos.
;ucas caractersticas personales, como la estatura, son determinadas
por m0s de un gen. $in embargo, algunas enfermedades, como la
anemia drepanoctica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo
gen.
Historia
El concepto de gen a ido variando a lo largo del tiempo, conforme a
avanzado la ciencia que lo estudia, la gentica:
<regor ;endel en sus e!perimentos propuso la idea original del
gen, aunque l no los denomin genes, sino factores, y vendran
a ser los responsables de la transmisin de los caracteres de una
generacin a la siguiente *lo que aora llamamos genotipo,. El gen
mendeliano es una unidad de funcin, estructura, transmisin,
mutacin y evolucin que se distribuye ordenada y linealmente en
los cromosomas.
La palabra gen fue acu'ada en =>8> por el bot0nico dans
?ilelm Lud@ig Aoannsen a partir de una palabra griega que
signi#ca BgenerarB, re#rindose a la unidad fsica y funcional de la
erencia biolgica.
:acia =>%8, se impuso el concepto de gen como la cadena de )(4
que dirige la sntesis de una protena. Cste es un concepto que
proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El gen
codi#ca protenas y debe tener una estructura de#nida por el
orden lineal de sus tripletes o codones.
;0s tarde surge el concepto de gen como lo que actualmente se
llama un cistrn: la cadena de )(4 capaz de dirigir la sntesis de
un )54 que codi#ca para un polipptido *(ogma central de la
biologa molecular,. Este concepto surge al comprobar que la
mayora de las protenas est0n formadas por m0s de una cadena
polipeptdica y que cada una de ellas est0 codi#cada por un gen
diferente.
)ctualmente se sabe que algunos genes codi#can m0s de un
polipptido y que una protena puede ser codi#cada por el conjunto
de diferentes genes. La e!istencia de genes solapantes y el
procesamiento alternativo rebaten la iptesis de un gen DE un
polipptido. ;0s bien debe proponerse la relacin inversa, un
polipptido DE un gen. )dem0s e!isten algunos genes que no
codi#can protenas sino )54 con funcin propia *)54 transferentes
y )54 ribosmicos, por ejemplo, y que no se traducen, por lo que
no es necesaria la traduccin para que un gen tenga una funcin
determinada. El gen es, pues, la unidad mnima de funcin
gentica, que puede eredarse.
Cambios en !os genes
Los organismos diploides disponen de dos juegos de cromosomas
omlogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los padres. "ada
par de cromosomas tiene un par de copias de cada gen, una procedente
de la madre y otra del padre.
)lgunas enfermedades como la anemia drepanoctica, pueden ser
ocasionadas por un cambio en un solo gen. Los genes pueden aparecer
en versiones diferentes, con peque'as variaciones en su secuencia: es lo
que se denomina a!e!os. Los alelos pueden ser dominantes o
recesivos. "uando una sola copia del alelo ace que se mani#este el
rasgo fenotpico, el alelo es dominante. "uando son precisas dos copias
del alelo, para que se mani#este su efecto, el alelo es recesivo.
SINTE$F$ (E G5HIEF4)$
Las protenas o prtidos

son molculas formadas por cadenas lineales de amino#cidos. $l
trmino protena pro%iene de la pala&ra francesa protine y sta del griego
'proteios(, )ue significa prominente, de primera calidad.
*
+
,or sus propiedades fsico-)umicas, las protenas se pueden clasificar en protenas simples
'!oloproteidos(, formadas solo por amino#cidos o sus deri%ados. protenas con/ugadas
'!eteroproteidos(, formadas por amino#cidos acompa0ados de sustancias di%ersas, y
protenas deri%adas, sustancias formadas por desnaturali1acin y desdo&lamiento de las
anteriores. Las protenas son necesarias para la %ida, so&re todo por su funcin pl#stica
'constituyen el 20 3 del protoplasma des!idratado de toda clula(, pero tam&in por sus
funciones &iorreguladoras 'forman parte de las en1imas( y de defensa 'los anticuerpos son
protenas(.
Las protenas desempe0an un papel fundamental para la %ida y son las &iomolculas m#s
%ers#tiles y di%ersas. 4on imprescindi&les para el crecimiento del organismo y reali1an una
enorme cantidad de funciones diferentes, entre las )ue destacan5
Estructural. Esta es la funcin m0s importante de una protena *Ej:
col0geno,
Fnmunolgica *anticuerpos,
Enzim0tica *Ej: sacarasa y pepsina,
"ontr0ctil *actina y miosina,
:omeost0tica: colaboran en el mantenimiento del p: *ya que act3an
como un tampn qumico,
Iransduccin de se'ales *Ej: rodopsina,
Grotectora o defensiva *Ej: trombina y #bringeno,
S"ntesis de #rote"nas:
Jiosntesis
Las protenas se ensamblan a partir de sus amino0cidos utilizando la
informacin codi#cada en los genes. "ada protena tiene su propia
secuencia de amino0cidos que est0 especi#cada por la secuencia de
nucletidos del gen que la codi#ca. El cdigo gentico est0 formado por
un conjunto de triDnucletidos denominados codones. "ada codn
*combinacin de tres nucletidos, designa un amino0cido, por ejemplo
)/< *adeninaDuraciloDguanina, es el cdigo para la metionina. "omo el
)(4 contiene cuatro nucletidos distintos, el n3mero total de codones
posibles es KL+ por lo tanto, e!iste cierta redundancia en el cdigo
gentico, estando algunos amino0cidos codi#cados por m0s de un
codn. Los genes codi#cados en el )(4 se transcriben primero en )54
preDmensajero mediante protenas como la )54 polimerasa. La mayor
parte de los organismos procesan entonces este preD)54m *tambin
conocido como tr0nscrito primario, utilizando varias formas de
modi#cacin postDtranscripcional para formar )54m maduros, que se
utilizan como molde para la sntesis de protenas en el ribosoma. En los
procariotas el 54)m puede utilizarse tan pronto como se produce, o
puede unirse al ribosoma despus de aberse alejado del nucleoide. Gor
el contrario, los eucariotas sintetizan el )54m en el n3cleo celular y lo
translocan a travs de la membrana nuclear asta el citoplasma donde
se realiza la sntesis proteica. La tasa de sntesis proteica es mayor en
procariotas que en eucariotas y puede alcanzar los M8 amino0cidos por
segundo.
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El proceso de sintetizar una protena a partir de un molde de )54m se
denomina traduccin. El )54m se carga en el ribosoma y se lee, tres
nucletidos cada vez, emparejando cada codn con su anticodn
complementario localizado en una molcula de )54 de transferencia
que lleva el amino0cido correspondiente al codn que reconoce. La
enzima aminoacil )54t sintetasa BcargaB las molculas de )54 de
transferencia *)54t, con los amino0cidos correctos. El polipptido
creciente se denomina cadena naciente. Las protenas se biosintetizan
siempre del e!tremo 4Dterminal al e!tremo "Dterminal.
El tama'o de la protena sintetizada puede medirse por el n3mero de
amino0cidos que contiene y por su masa molecular total, que
normalmente se e!presa en daltons *(a, *sinnimo de unidad de masa
atmica,, o su unidad derivada Nilodalton *N(a,. Gor ejemplo, las
protenas de la levadura tienen en promedio LKK amino0cidos y una
masa de %O N(a. Las protenas m0s largas que se conocen son las
titinas, un componente de el sarcmero muscular, con una masa
molecular de casi O.888 N(a y una longitud total de casi M& 888
amino0cidos.
$ntesis qumica
;ediante una familia de mtodos denominados de sntesis peptdica es
posible sintentizar qumicamente protenas peque'as. Estos mtodos
dependen de tcnicas de sntesis org0nica como la ligacin para
producir pptidos en gran cantidad. La sntesis qumica permite
introducir amino0cidos no naturales en la cadena polipeptdica, como
por ejemplo amino 0cidos con sondas .uorescentes ligadas a sus
cadenas laterales . Cstos mtodos son 3tiles para utilizarse en
laboratorios de bioqumica y biologa celular, no tanto para aplicaciones
comerciales. La sntesis qumica es ine#ciente para polipptidos de m0s
de O88 amino0cidos, y las protenas sintetizadas puede que no adopten
f0cilmente su estructura tridimensional nativa. La mayor parte de los
mtodos de sntesis qumica proceden del e!tremo "Dterminal al
e!tremo 4Dterminal, en direccin contraria por tanto a la reaccin
biolgica.
EVOLUCION $E VI%US
(entro de los genomas eucariotas, los virus tambin an cumplido con
funciones de tipo evolutivo. )dem0s de aberse documentado diversos
eventos de transferencia orizontal en animales, vegetales

y ongos,
nos encontramos las actividades derivadas de los elementos mviles o
transponibles *EIs,. (e eco, los EIs, especialmente los
retrotransposones, parecen estar profundamente relacionados con virus
de vida libre. $iendo un componente mayoritario de los genomas de
organismos pluricelulares, los EIs est0n implicados en fenmenos de
reordenamiento fsico del genoma como son la duplicacin,
translocacin, delecin, y fusin de e!ones y cromosomas+ as como en
fenmenos de neorregulacin del material gentico por procesos de
splicing alternativo, regulacin epigentica, transducin OP y %P,
poliadenilacin prematura, etc. Especialmente interesante es la ingente
cantidad de secuencias LI5 de origen retroviral dispersas por el genoma,
que al asociarse a una secuencia gnica puede actuar como promotor
alternativo cambiando los patrones de e!presin del producto, tanto
para genes de copia 3nica como para duplicados y retrogenes
*pseudogenes funcionales producidos por la actividad de transcripcin
inversa de los retrotransposones,. Iodo este repertorio de propiedades
se traduce en un fascinante potencial para la reestructuracin general
de los genomas y la neorregulacin tejidoDtemporal de las secuencias
transcribibles. ) efectos pr0cticos, encontramos que los EIs participan
activamente en procesos fundamentales para la vida de los organismos
y que adem0s son de car0cter marcadamente evolutivo, como son la
formacin del sincitio trofoblasto umano *:E5-?Dsincitina,, la
produccin de amilasa salivar, las enzimas clave del sistema inmune
*5)<= y 5)<M, derivadas de un transposn ancestral,, el desarrollo
embrionario en general y la formacin de 0reas del cerebro espec#cas
de mamfero *$F4E$,, entre otros m3ltiples casos. La conservacin en el
tiempo de estos elementos, su variacin entre organismos
M
y su
implicacin en los procesos de desarrollo y regulacin gnica indican que
estos elementos cumplen con funciones de car0cter evolutivo de gran
importancia, asta el punto de considerarse por algunos autores como el
verdadero motor de la evolucin.
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