Prof. Dr.

Bruno de Brito Antonio

GENTICA
Aberraes Cromossmicas
As aberraes cromossmicas podem ser numricas
ou estruturais e en!o"!er um ou mais autossomos#
cromossomos se$uais ou ambos.
CONSIDERAES GERAIS
Cito%entica
Aspectos Metodolgicos e Aplicaes
Classificao de Dene! " #$%& 'Colo!ado()SA*
1. Posio do Centrmero (Meta, Submeta e Acro)
Cito%entica
Aspectos Metodolgicos e Aplicaes
Classificao de Dene! " #$%& 'Colo!ado()SA*
2. Tamanho (Grande, Mdio e Pe!ueno)
Cito%entica
Aspectos Metodolgicos e Aplicaes
Grupo
Caracter&sticas
No. de
Cromossomos
Pares Cromossmicos
Taman'o
Posi(o do
Centrmero
A Grandes
)eta
*ubmeta
)eta
+
,
-
.
B Grandes *ubmeta / 0 e +
C )dios *ubmeta
1 ,+
2 ,0
+# 3# 4# 5# ,6# ,,# ,- e 7
D )dios Acro + ,.# ,/ e ,0
E Pe8uenos *ubmeta + ,+# ,3 e ,4
9 Pe8uenos )eta / ,5 e -6
G Pe8uenos Acro
1 /
2 0
-,# -- e :
Tota" /+ Cromossomos
Cito%entica
Aspectos Metodolgicos e Aplicaes
Bai$a ;eso"u(o " +&& ,andas '!egies e ,andas*
A"ta reso"u(o " -.& ,andas '!egies/ ,andas e s0,1,andas*
A"t&ssima reso"u(o " 23&&& ,andas '!egies/ ,andas/ s0,1,andas e
s0,1s0,1,andas*
Cito%entica
Aspectos Metodolgicos e Aplicaes
Cito%entica
Aspectos Metodolgicos e Aplicaes
,p--.-
Cromossomo< #
Brao< C0!to
;e%i(o< 2
Banda< 2
*ub=banda< 2

GAPs Dese"icoidi>aes "ocais

"
#uebras cromossmicas
;earran?os Estruturais
Anorma"idades na estrutura dos cromossomos
Causas das aberraes cromossmicas
A%entes Causadores de @uebras Ac"astB%enosC<

;adiaes ioni>antes

*ubstDncias 8u&micas

E&rus
Futros fatores< a"imenta(o# idade.
A"teraes Cromossmicas Estruturais
1. No -Balanceadas 2. Balanceadas
Aberraes Cromossmicas
A"teraes N(o=Ba"anceadas
1. Deleo
2. Duplicao
Delees
'Inte!tiscial/ 4e!5inal p e 4e!5inal 6*
Aberraes Cromossmicas
Dup"ica(o Direta e In!ertida
Aberraes Cromossmicas
Aberraes Cromossmicas
Dup"ica(oGDe"e(o
A"teraes Ba"anceadas
1. Inverses 2. Translocaes
Aberraes Cromossmicas
Ine!ses
'7e!ic8nt!ica e 7a!ac8nt!ica*
Aberraes Cromossmicas
4!anslocao
No !ec9p!oca
4!anslocao
Rec9p!oca
4!anslocao
No !ec9p!oca
4!anslocao
Rec9p!oca
'Ro,e!tsoniana*
C!ossing1Oe! desig0al
'D0plicao ( Deleo*
Aberraes Cromossmicas
Doenas Causadas por Aberraes
Cromossmicas
Aberraes Cromossmicas
A"teraes Cromossmicas Estruturais
C!i1d01C:at 'Miado1do1Gato*
CariBtipo<
+%/;;/ .p1 o0 +%/;;/del'.p2#3#pte!*
E,e!:a!d 7assa!ge3 <Colo! Atlas of Genetics</ #$$.3
$
7eso =ai>o ao nasce!/
c!esci5ento lento
$Defici8ncia 5ental
$?ipotonia
$Mic!ocefalia
$@ace A!!edondada
$?ipe!telo!is5o
$C:o!o co5o o 5iado do gato3
$-.A !es0lta5 de 05a noa
deleo3
$@!e6B8nciaC #C.&3&&&
nasci5entos
$
Reta!do 5ental lee a
5ode!ado
$ ?ipotonia
$ O,esidade
$ 7Ds e 5os pe60enas
$ 7ai
$ @!e6B8nciaC #(#.3&&&
A"teraes Cromossmicas Estruturais
7!ade!1Eilli
CariBtipo<
del #.6##16#F
E,e!:a!d 7assa!ge3 <Colo! Atlas of GeneticsG/ #$$.3
$ Reta!do 5ental see!o
$
Riso inap!op!iado
$
Dific0ldades na fala
$ Dist0!,ios no sono
$ Con0lses
$ ?ipopig5entao
$ Me
$ @!e6B8nciaC #(#&3&&&1#.3&&&
E,e!:a!d 7assa!ge3 <Colo! Atlas of GeneticsG/ #$$.3
CariBtipo<
del #.6##16#F
A"teraes Cromossmicas Estruturais
Angel5an
Hennet: I3 Jones3 K7ad!es Recon:ec9eis
de Malfo!5aes Cong8nitas</ #$$-3
$
C!esci5ento no!5al
$ Defici8ncia Mental Iee 'o0
No!5al co5 !eta!do e5ocional*
$ Colo,o5a infe!io! da L!is
$ O!el:as 5al fo!5adas co5 ,ai>a
i5plantao
$ Defeitos Ca!d9acos '5ais de #(F*
$ Reto!no enoso p0l5ona!
anM5alo
$
At!esia Anal
$
?ipe!telo!is5o lee
A"teraes Cromossmicas Estruturais
S9nd!o5e do Ol:o de Gato
CariBtipo<
d0p 22pte!16##
Aberraes Numricas dos Cromossomos
As aberraes cromossmicas numricas s(o a8ue"as
na 8ua" 'H a perda ou %an'o de um cromossomo#
desconfi%urando assim# o par norma" de 'omB"o%os 8ue
formam as espcies e$istentes.
IH portanto# um aumento ou diminui(o do nJmero do
cariBtipo norma" da espcie.
As aberraes numricas dos cromossomos s(o
c"assificadas em dois %randes %rupos<

Eup"oidia

Aneup"oidia
Eup"oidia

F termo Kp"BideL refere=se M mJ"tip"os e$atos do con?unto 'ap"Bide.

As a"teraes cromossmicas numricas do tipo eup"oidia s(o
caracteri>adas pe"a presena de todo um con?unto 'ap"Bide a mais#
a"m do nJmero dip"Bide bHsico de cromossomos.

Trip"oidia a presena de . con?untos 'ap"Bides de cromossomos#

e corresponde a ,0N das anorma"idades 8ue ocorrem na
concep(o. Tetrap"oidia a presena de / con?untos e$tras de
cromossomos.

As trip"oidias s(o mais fre8Oentes 8ue as tetrap"oidias e s(o

obser!adas em indi!&duos 8ue c'e%am a termo e em abortos
espontDneos precoces. As tetrap"oidias n(o s(o obser!adas com
tanta fre8OPncia em %estaes a termo# mas s(o mais comuns em
abortos espontDneos. Estas anoma"ias s(o c"assificadas como
po"ip"oidias.

As a"teraes do tipo eup"oidia na espcie 'umana# um e!ento

raro. Isso ocorre 8uase pe"a incompatibi"idade de desen!o"!imento
embrionHrio do feto po"ip"oide.
Eup"oidia
Mecanis5os enolidos na t!iploidias e tet!aploidias
@otog!afia digitaliNada a pa!ti! da fig0!a A da pOgina F+. do Ii!o KColo! Atlas of GeneticsKde E,e!:a!d 7assa!ge p0,licado pela Edito!a 4:ie5e e5 #$$.3
Eup"oidia
Aneup"oidia

IH um aumento ou diminui(o de um ou mais pares de

cromossomos# mas n(o de todosQ

A maioria dos pacientes aneup"Bides apresenta trissomia

AtrPs cromossomos em !e> do par norma" de cromossomoC
ou# menos fre8Oente# monossomia Aapenas um representante
de um cromossomoCQ

F mecanismo cromossmico mais comum da aneup"oidia

a n(o=dis?un(o meiBtica# uma fa"'a da separa(o de um par
de cromossomos durante uma das duas di!ises meiBticasQ

As conse8OPncias da n(o=dis?un(o durante a meiose I e a

meiose II s(o diferentes.
P0ando o e!!o oco!!e na Meiose I/
os ga5etas ap!esenta5 05
!ep!esentante de a5,os os
5e5,!os do pa! de c!o5osso5os
o0 no poss0e5 todo 05
c!o5osso5o3
Aneup"oidia
P0ando o e!!o oco!!e na Meiose II/
os ga5etas ano!5ais contD5 d0as
cpias de 05 c!o5osso5o
pa!ental o0 no poss0e5 05
c!o5osso5o3
Aneup"oidia
M0ito e5,o!a as ane0ploidias seQa5 5ais
f!e6Bente5ente deco!!entes de e!!os 5eiticos/ dee1se
te! se5p!e e5 5ente a possi,ilidade delas !es0lta!e5 de
pe!da c!o5ossM5ica o0 de falta de disQ0no das
c!o5Otides d0!ante a p!i5ei!a diiso 5ittica do Nigoto3
E5 o0t!as pala!as/ os indi9d0os 60e 5anifesta5
ane0ploidias pode5 se! conse6B8ncia de
aconteci5entos ps1Nigticos3
Aneup"oidia
Aneup"oidias Autossmicas

*&ndrome de DoRn

*&ndrome de Patau

*&ndrome de EdRards

*&ndrome de SarTanU

)onossomia do cromossomo -,
Aneup"oidias Autossmicas
S9nd!o5e de DoRn

+S/ ;; 'o0 ;T* U 2#

Mic!ocefaliaV

@ace ac:atadaV

Reta!do 5entalV

@iss0!as palpe,!ais o,l960asV

Occipital ac:atadoV

Me5,!os c0!tosV

7alato est!eito e ogialV

I9ng0a esc!otalV

O!el:as pe60enas e de i5plantao ,ai>aV

Estat0!a ,ai>aV

Mos e dedos c0!tosV

Clinodactilia do .W dedoV

Defeitos ca!d9acosV

?ipotonia 50sc0la!V

7onte nasal ,ai>aV

?O co!!elao co5 a05ento da idade 5ate!naV

Aneup"oidias Autossmicas
S9nd!o5e de DoRn

+S/ ;; 'o0 ;T* U2# No disQ0no na ga5etog8nese 5ate!na o0 pate!na3

+%/ ;; 'o0 ;T*(+S/ ;; 'o0 ;T* No disQ0no 5ittica e5 05 Nigoto

no!5al o0 pe!da de 05 c!o5osso5o 2# e5 05 e5,!io t!issM5ico3
X
Aneup"oidias Autossmicas
S9nd!o5e de 7ata0

+S/ ;; 'o0 ;T* U #F

Defici8ncia 5entalV

Mic!ocelaliaV

Defeito do co!o ca,el0doV

7olidactilia V

O!el:as 5alfo!5adas e de i5plantao ,ai>aV

IO,io e(o0 palato @endidoV

C!ipto!60idis5oV

S0!deN e 60ase se5p!e so cegosV

Defeitos cong8nitos g!aes de !gos inte!nosV

Clinica5ente g!ae e letal e5 60ase todos os

casos 60e so,!eie5 atD % 5eses de idadeV

?O co!!elao co5 a05ento da idade 5ate!naV

So,!eida 5Ddia de F 5eses e $.A falece5

antes dos F anos de idade3
Aneup"oidias Autossmicas
S9nd!o5e de EdRa!ds

+S/ ;; 'o0 ;T* U #-

G!ande !eta!do 5ental e de

desenoli5entoV

Ca,ea pe60ena/ alongada/ co5

occipital p!oe5inenteV

Ia,iolepo!inoV

7alato alto e est!eito/ po! eNes/ fendidoV

I5plantao ,ai>a das o!el:asV

7escoo co5 pele !ed0ndante na n0caV

Defeito de !gos inte!nosV

?O co!!elao co5 a05ento da idade

5ate!naV

$&A 5o!!e5 no p!i5ei!o ano de ida3

Aneup"oidias Autossmicas
S9nd!o5e de Ea!YanZ

+S/ ;; 'o0 ;T* U -

Apenas #.A dos indi9d0os co5 esta

s9nd!o5e ap!esenta5 t!isso5ia do -
e!dadei!a/ sendo 60e -.A ap!esenta5
5osaicis5o pa!a o c!o5osso5o -V

Reta!do 5ental f!e6Bente5ente g!ae o0

5ode!ado 'podendo se! lee o0 a0sente
e5 alg0ns pacientes*V

Iee !eta!do de c!esci5entoV

4esta p!oe5inenteV

7alato altoV

7escoo c0!toV

E>t!e5idades longasV

Costelas e>t!an05e!O!iasV

Ano5alias de D!te,!asV

7atelas a0sentes o0 displOsicas3

, - . / 0
+ 3 4 5 ,6 ,, ,-
,. ,/ ,0 ,+ ,3 ,4
,5 -6 -, -- 7
Aneup"oidias Autossmicas
Monosso5ia do c!o5osso5o 2#
$ +./ ;; 'o0 ;T* " 2#
$ Reta!do de c!esci5entoV
$ Mic!ocefaliaV
$ 7alato alto o0 fendidoV
$ O!el:as g!andes/ 5alfo!5adas o0 de
i5plantao ,ai>aV
$ Ano5alias es60elDticasV
$ Reta!do 5ental
$ A 5o!te oco!!e nos p!i5ei!os anos
de ida3
, - . / 0
+ 3 4 5 ,6 ,, ,-
,. ,/ ,0 ,+ ,3 ,4
,5 -6 -, -- 7
Aneup"oidias dos Cromossomos *e$uais

*&ndrome de Turner

*&ndrome de V"inefe"terQ

*&ndrome do Dup"o :
Aneup"oidias dos Cromossomos *e$uais
S9nd!o5e de 40!ne!
$ +./ ;V +./;(+%/ ;;V +./ ;(+%/ ;;(+S/ ;;;V
$ Rest!ita a indi9d0os fenotipica5ente
fe5ininosV
$ 7eso e estat0!a ,ai>os ao nasce!V
$ O!el:as de i5plantao ,ai>a e 5alfo!5adas3
$ 7escoo aladoV
$ Dist[!,ios !enaisV
$ 4!a> la!go co5 5a5ilos a5pla5ente
espaadosV
$ Desenoli5ento se>0al !eta!dado 'indicando
a necessidade de !ealiNao de anOlise
ca!iot9pica e5 adolescentes de ,ai>a estat0!a
60e no ap!esenta!e5 desenoli5ento das
5a5as atD os #F anos e ap!esenta!e5
a5eno!!Dia p!i5O!ia o0 sec0ndO!ia* V
$ A 5aio!ia das afetadas te5 intelig8ncia
no!5al3
@ig0!a digitaliNada a pa!ti! da fig0!a F da pOgina -% do Ii!o KS5it: 1 7ad!es Recon:ec9eis de Malfo!5aes Cong8nitasK .\ ed3 de Hennet: I3 Jones p0,licado pela Edito!a Manole #$$-
*&ndrome de Turner
O!ige5 dos ca!itiposC
] /0# 7 < Em 34N dos casos de monossomia do 7 o %ameta sem
cromossomo se$ua" de ori%em paterna.
X
$
+./ ;(+%/ ;; C Esse ca!itipo se o!igina a pa!ti! da pe!da de 05
dos c!o5osso5os ; e5 05a das diises iniciais do e5,!io3
*&ndrome de Turner
O!ige5 dos ca!itiposC
]+./ ;(+%/ ;;(+S/ ;;; C Nesse caso oco!!e 05a no1disQ0no de 05 dos
c!o5osso5os ; e5 05a das diises iniciais do e5,!io/ a 60al dO o!ige5 a
d0as lin:agens cel0la!es ane0plides3
*&ndrome de Turner
O!ige5 dos ca!itiposC
X
Aneup"oidias dos Cromossomos *e$uais
S9nd!o5e de 40!ne!
@ua" a ra>(o do fenBtipo Turner uma !e> 8ue as mu"'eres normais
apresentam em todas as suas c"u"as um cromossomo 7
inati!adoW
] A inati!a(o do 7 n(o comp"etaQ
] EHrios "ocos escapam a esse mecanismoQ
] F %ene X97 necessHrio em dose dup"a para o desen!o"!imento
%onada".
Aneup"oidias dos Cromossomos *e$uais
S9nd!o5e de Hlinefelte!
$ +S/ ;;T
$ Rest!ita aos :o5ensV
$ Estat0!a eleadaV
$ Me5,!os infe!io!es !elatia5ente
longosV
$ ?ipogonadis5oV
$ As ca!acte!9sticas se>0ais
5asc0linas no se desenole5
s0ficiente5enteV
$ +&A ap!esenta5 gineco5astiaV
$ 4est9c0los pe60enosV
$ Infe!tilidade deco!!ente da
aNoospe!5ia
$ A intelig8ncia D no!5al/ 5as/ ^s
eNes :O defici8ncia 5ental g!ae3
INDIEYDZF* 77:
@ig0!a digitaliNada a pa!ti! das fig0!as # das pOginas S+ e SS do Ii!o KS5it: 1 7ad!es Recon:ec9eis de Malfo!5aes Cong8nitasK .\ ed3 de Hennet: I3 Jones p0,licado pela Edito!a Manole #$$-
*&ndrome de V"inefe"ter
O!ige5 do ca!itipoC
Em cerca de um tero dos casos de s&ndrome de V"inefe"ter com
cariBtipo /3# 77:# a n(o=dis?un(o ocorre na meiose paterna.
X
*&ndrome de V"inefe"ter
O!ige5 do ca!itipoC
E5 ce!ca de dois te!os dos casos de s9nd!o5e de Hlinefelte! co5
ca!itipo +S/ ;;T/ a no1disQ0no oco!!e na 5eiose 5ate!na3
X
X
Aneup"oidias dos Cromossomos *e$uais
S9nd!o5e do D0plo T
$ +S/ ;TT
$ Oco!!e e5 indi9d0os no!5ais
'ocasional5ente ca!iotipados*V
$ Estat0!a eleadaV
$ F&A poss0i 05 ligei!o !eta!do na
t!ans5isso do i5p0lso ne!oso
ca!d9acoV
$ Resposta i5p0lsia inade60ada a
est950los e5ocionais e cont!ole
di5in09do3
@ig0!a digitaliNada a pa!ti! da fig0!a # da pOgina S# do Ii!o KS5it: 1 7ad!es Recon:ec9eis de Malfo!5aes Cong8nitasK .\ ed3 de Hennet: I3 Jones p0,licado pela Edito!a Manole #$$-
Aneup"oidias dos Cromossomos *e$uais
S9nd!o5e do D0plo T