Trisoma

Es la existencia de un cromosoma extra

en un organismo diploide: en vez de un
par homlogo de cromosomas es un
triplete.
Una trisoma causa un trastorno
gentico que se expresa
fenotpicamente y se asocia con
discapacidades intelectual y motriz entre
otras.
Las trisomas son fenmenos que
ocurren a nivel cromosmico. En el caso
de un cariotipo humano normal, hay 23
pares de cromosomas. Esta anomala
presenta problemas en la expresin y
regulacin de la informacin gentica, lo
que lleva a manifestaciones marcadas
en el fenotipo del individuo.
Es la existencia de un cromosoma extra
en un organismo diploide: en vez de un
par homlogo de cromosomas es un
triplete.
Una trisoma causa un trastorno
gentico que se expresa
fenotpicamente y se asocia con
discapacidades intelectual y motriz entre
otras.
Las trisomas son fenmenos que
ocurren a nivel cromosmico. En el caso
de un cariotipo humano normal, hay 23
pares de cromosomas. Esta anomala
presenta problemas en la expresin y
regulacin de la informacin gentica, lo
que lleva a manifestaciones marcadas
en el fenotipo del individuo.
Anomalas Numricas Autosmicas
Son aquellas alteraciones en el nmero de
copias de alguno de los cromosomas no
sexuales.
En humanos, no todas las anomalas
numricas son viables, pero existen y
generan alteraciones en el fenotipo de los
humanos.
Las anomalas autosmicas principales son:
Son aquellas alteraciones en el nmero de
copias de alguno de los cromosomas no
sexuales.
En humanos, no todas las anomalas
numricas son viables, pero existen y
generan alteraciones en el fenotipo de los
humanos.
Las anomalas autosmicas principales son:
Trisoma 21 (Sndrome de Down)
Caracterizado por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Es la causa ms frecuente de discapacidad
psquica congnita.
Las personas con Sndrome de Down tienen
una probabilidad algo superior a la de la
poblacin general de padecer algunas
patologas, especialmente de corazn, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al
exceso de protenas sintetizadas por el
cromosoma de ms.
La mayor parte de las personas con este
sndrome (95%), deben el exceso cromosmico
a un error durante la primera divisin meitica
llamndose a esta variante, trisoma libre o
regular. El error se debe a una disyuncin
incompleta del material gentico de uno de los
progenitores.
Caracterizado por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Es la causa ms frecuente de discapacidad
psquica congnita.
Las personas con Sndrome de Down tienen
una probabilidad algo superior a la de la
poblacin general de padecer algunas
patologas, especialmente de corazn, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al
exceso de protenas sintetizadas por el
cromosoma de ms.
La mayor parte de las personas con este
sndrome (95%), deben el exceso cromosmico
a un error durante la primera divisin meitica
llamndose a esta variante, trisoma libre o
regular. El error se debe a una disyuncin
incompleta del material gentico de uno de los
progenitores.
Trisoma 21 (Sndrome de Down)
Caractersticas Porcentaje de aparicin
20
Caractersticas Porcentaje de aparicin
Retraso mental 100% Microdoncia total o parcial 60%
Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%
Dermatoglifos atpicos 90% Clinodactilia del 5 dedo 52%
Distasis de msculos abdominales 80% Hernia umbilical 51%
Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50% Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%
Hipotona 80% Manos cortas/braquidactilia 50%
Braquiocefalia/ regin occipital plana 75% Cardiopata congnita 45%
Genitales hipotrficos 75% Pliegue palmar transversal 45%
Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicntico 42%
Paladar ojival 69% Estrabismo 40%
Oreja redonda de implantacin baja 60% Manchas de Brushfield (iris) 35%
Trisoma 21 (Sndrome de Down)
La incidencia global del sndrome de Down se
aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la
madre. La incidencia en madres de 25 aos es de 1
por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en
madres de 35 aos es de 1 por cada 200
nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres
mayores de 40 aos. Por este motivo se
recomiendan tcnicas de diagnstico prenatal a
todas las mujeres a partir de los 35 aos.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a
la media para aquellos padres que ya han tenido
otro previamente. Tpicamente la probabilidad de
tener otro hijo con SD en cada embarazo
subsiguiente es de una por cada cien recin
nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada
caso con el riesgo propio de la madre segn su
edad. Los antecedentes familiares igualmente
incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran
estriles,32 pero las mujeres conservan con
frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso
tambin se incrementa la probabilidad de
engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque
pueden tener hijos sin trisoma.
La incidencia global del sndrome de Down se
aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la
madre. La incidencia en madres de 25 aos es de 1
por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en
madres de 35 aos es de 1 por cada 200
nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres
mayores de 40 aos. Por este motivo se
recomiendan tcnicas de diagnstico prenatal a
todas las mujeres a partir de los 35 aos.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a
la media para aquellos padres que ya han tenido
otro previamente. Tpicamente la probabilidad de
tener otro hijo con SD en cada embarazo
subsiguiente es de una por cada cien recin
nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada
caso con el riesgo propio de la madre segn su
edad. Los antecedentes familiares igualmente
incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran
estriles,32 pero las mujeres conservan con
frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso
tambin se incrementa la probabilidad de
engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque
pueden tener hijos sin trisoma.
Trisoma 13 (Sndrome de Patau)
El sndrome de Patau o trisoma D es
una enfermedad gentica que resulta
de la presencia de un cromosoma 13
suplementario.
Se trata de la trisoma menos
frecuente.
Se suele asociar con un problema
meitico materno, ms que paterno y
como el sndrome de Down, el riesgo
aumenta con la edad de la mujer.
Los afectados mueren poco tiempo
despus de nacer, la mayora a los 3
meses, como mucho llegan al ao. Se
cree que entre el 80-90% de los fetos
con el sndrome no llegan a trmino.
El sndrome de Patau o trisoma D es
una enfermedad gentica que resulta
de la presencia de un cromosoma 13
suplementario.
Se trata de la trisoma menos
frecuente.
Se suele asociar con un problema
meitico materno, ms que paterno y
como el sndrome de Down, el riesgo
aumenta con la edad de la mujer.
Los afectados mueren poco tiempo
despus de nacer, la mayora a los 3
meses, como mucho llegan al ao. Se
cree que entre el 80-90% de los fetos
con el sndrome no llegan a trmino.
Trisoma 13 (Sndrome de Patau)
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios
de los siguientes sntomas:
Anomalas en el sistema nervioso
Retraso mental
Holoprosencefalia (50% de los casos)
Dilatacin de la bifurcacin ventricular
Alargamiento del surco posterior
Anomalas faciales
Disminucin de distancia interorbital (hipotelorismo) que
puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de
cclope) y coloboma.
Labio leporino. Ausencia de paladar
Trastornos en la lengua, aparicin de ms de dos narinas.
Anomalas renales
Hidronefrosis
Aumento de tamao del rin
Anomalas cardacas
Comunicacin interventricular
Displasia valvular
Tetraloga de Fallot
Anomalas de miembros
Polidactilia
Pie vago
Anomalas en abdomen
Onfalocele
Extrofa vesicular
Hipotona muscular
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios
de los siguientes sntomas:
Anomalas en el sistema nervioso
Retraso mental
Holoprosencefalia (50% de los casos)
Dilatacin de la bifurcacin ventricular
Alargamiento del surco posterior
Anomalas faciales
Disminucin de distancia interorbital (hipotelorismo) que
puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de
cclope) y coloboma.
Labio leporino. Ausencia de paladar
Trastornos en la lengua, aparicin de ms de dos narinas.
Anomalas renales
Hidronefrosis
Aumento de tamao del rin
Anomalas cardacas
Comunicacin interventricular
Displasia valvular
Tetraloga de Fallot
Anomalas de miembros
Polidactilia
Pie vago
Anomalas en abdomen
Onfalocele
Extrofa vesicular
Hipotona muscular
Trisoma 18 (Sndrome de Edwards)
Se trata de una enfermedad cromosmica
rara, caracterizada por la presencia de un
cromosoma adicional en el par 18.
Su prevalencia se estima entre 1/6.000 -
1/13.000 nacidos vivos. Ocurre en todas
las razas y zonas geogrficas.
Clnicamente se caracteriza por bajo peso
al nacer, talla corta, boca y nariz
pequeas, lesiones cardacas, retraso
mental severo, retraso del desarrollo
psicomotor (retraso en la adquisicin de
las habilidades que requieren la
coordinacin de la actividad muscular y
mental), e hipertona (tono anormalmente
elevado del msculo). Se acompaa de
diversas anomalas viscerales.
La muerte es prematura, usualmente
ocurre dentro del primer ao de nacido.
Se trata de una enfermedad cromosmica
rara, caracterizada por la presencia de un
cromosoma adicional en el par 18.
Su prevalencia se estima entre 1/6.000 -
1/13.000 nacidos vivos. Ocurre en todas
las razas y zonas geogrficas.
Clnicamente se caracteriza por bajo peso
al nacer, talla corta, boca y nariz
pequeas, lesiones cardacas, retraso
mental severo, retraso del desarrollo
psicomotor (retraso en la adquisicin de
las habilidades que requieren la
coordinacin de la actividad muscular y
mental), e hipertona (tono anormalmente
elevado del msculo). Se acompaa de
diversas anomalas viscerales.
La muerte es prematura, usualmente
ocurre dentro del primer ao de nacido.
Anomalas Cromosmicas
Sexuales Numricas
Nos referimos a aquellas alteraciones en el nmero de copia de
alguno de los dos cromosomas sexuales humanos.
Trisoma XXY
El sndrome de Klinefelter es una anomala
cromosmica que afecta solamente a los
hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas est determinado
por los cromosomas X e Y. Los hombres
tienen los cromosomas XY y las mujeres
tienen los cromosomas XX. En el sndrome
de Klinefelter se presentan los cromosomas
XXY.
Esta condicin es comn y afecta a 1 en 500
hombres. Al nacer, el nio presenta una
apariencia normal, pero el defecto
usualmente comienza a notarse cuando llega
a la pubertad y las caractersticas sexuales
secundarias no se desarrollan o lo hacen de
manera tarda, y se presentan cambios en
los testculos que finalmente producen
esterilidad en la mayora de los afectados.
Algunos casos leves pueden pasar
inadvertidos por no presentar anomalas, a
excepcin de la esterilidad.
El sndrome de Klinefelter es una anomala
cromosmica que afecta solamente a los
hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas est determinado
por los cromosomas X e Y. Los hombres
tienen los cromosomas XY y las mujeres
tienen los cromosomas XX. En el sndrome
de Klinefelter se presentan los cromosomas
XXY.
Esta condicin es comn y afecta a 1 en 500
hombres. Al nacer, el nio presenta una
apariencia normal, pero el defecto
usualmente comienza a notarse cuando llega
a la pubertad y las caractersticas sexuales
secundarias no se desarrollan o lo hacen de
manera tarda, y se presentan cambios en
los testculos que finalmente producen
esterilidad en la mayora de los afectados.
Algunos casos leves pueden pasar
inadvertidos por no presentar anomalas, a
excepcin de la esterilidad.
Trisoma XXY
Sntomas
Tejido mamario agrandado
(ginecomastia).
Testculos poco desarrollados.
Azoospermia
Cifras elevadas de gonadotropinas
Pene pequeo.
Vello pbico, axilar y facial
disminuido.
Disfuncin sexual.
Estatura alta.
Discapacidad para el aprendizaje.
Eyaculacin precoz.
Sntomas
Tejido mamario agrandado
(ginecomastia).
Testculos poco desarrollados.
Azoospermia
Cifras elevadas de gonadotropinas
Pene pequeo.
Vello pbico, axilar y facial
disminuido.
Disfuncin sexual.
Estatura alta.
Discapacidad para el aprendizaje.
Eyaculacin precoz.
Trisoma XXY
El cromosoma adicional en los pacientes con
sndrome de Klinefelter a menudo es
adquirido por un error de disyuncin
durante la gametognesis de alguno de
los padres, originando gametos con 24
cromosomas debido a un cromosoma X
supernumerario.
Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no
disyuncin materna (el cromosoma X
supernumerario proviene de la madre), el
44% son debidos a errores en la meiosis
paterna como ocurren las trisomas
autosmicas; la no disyuncin se
relaciona con edad materna avanzada. La
anomala cromosmica puede originarse
tambin por un error durante las
divisiones mitticas del cigoto,
produciendo as los casos de mosaicismo.
El cromosoma adicional en los pacientes con
sndrome de Klinefelter a menudo es
adquirido por un error de disyuncin
durante la gametognesis de alguno de
los padres, originando gametos con 24
cromosomas debido a un cromosoma X
supernumerario.
Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no
disyuncin materna (el cromosoma X
supernumerario proviene de la madre), el
44% son debidos a errores en la meiosis
paterna como ocurren las trisomas
autosmicas; la no disyuncin se
relaciona con edad materna avanzada. La
anomala cromosmica puede originarse
tambin por un error durante las
divisiones mitticas del cigoto,
produciendo as los casos de mosaicismo.
Trisoma XXX
Es una anomala genmica o numrica
que se presenta en las mujeres que
poseen un cromosoma X extra. Esta
anormalidad no provoca casi ninguna
complicacin en los recin nacidos. Las
mujeres que lo padecen son, por lo
general, altas, poseen una inteligencia
normal y son frtiles. Pueden llegar a
padecer algunos trastornos de
aprendizaje.
Las probabilidades que se desarrolle esta
anormalidad son de aproximadamente 1
de cada 1.500 nias. Los padres o las
nias afectadas probablemente no lleguen
a darse cuenta de la presencia de esta
enfermedad, a menos que se sometan a
los exmenes mdicos pertinentes.
Es una anomala genmica o numrica
que se presenta en las mujeres que
poseen un cromosoma X extra. Esta
anormalidad no provoca casi ninguna
complicacin en los recin nacidos. Las
mujeres que lo padecen son, por lo
general, altas, poseen una inteligencia
normal y son frtiles. Pueden llegar a
padecer algunos trastornos de
aprendizaje.
Las probabilidades que se desarrolle esta
anormalidad son de aproximadamente 1
de cada 1.500 nias. Los padres o las
nias afectadas probablemente no lleguen
a darse cuenta de la presencia de esta
enfermedad, a menos que se sometan a
los exmenes mdicos pertinentes.
Trisoma XYY
Ocurre como evento aleatorio durante
la formacin del espermatozoide. Un
error en la divisin celular durante la
metafase II de la meiosis, llamada no
disyuncin meitica, puede dar como
resultado un espermatozoide con una
copia extra del cromosoma Y.
Si uno de estos espermatozoides
atpicos contribuye a la formacin
gentica del nio, ste tendr un
cromosoma Y extra en cada clula de
su cuerpo.
En algunos casos, la adicin del
cromosoma Y extra resulta de la no
disyuncin durante la divisin celular
postcigtica (mitosis) en el desarrollo
embrionario temprano.
El retraso en el desarrollo y los
problemas de comportamiento tambin
son posibles. La agresin no es vista
frecuentemente en hombres con este
sdrome .
Ocurre como evento aleatorio durante
la formacin del espermatozoide. Un
error en la divisin celular durante la
metafase II de la meiosis, llamada no
disyuncin meitica, puede dar como
resultado un espermatozoide con una
copia extra del cromosoma Y.
Si uno de estos espermatozoides
atpicos contribuye a la formacin
gentica del nio, ste tendr un
cromosoma Y extra en cada clula de
su cuerpo.
En algunos casos, la adicin del
cromosoma Y extra resulta de la no
disyuncin durante la divisin celular
postcigtica (mitosis) en el desarrollo
embrionario temprano.
El retraso en el desarrollo y los
problemas de comportamiento tambin
son posibles. La agresin no es vista
frecuentemente en hombres con este
sdrome .
Sndrome de Turner (Monosoma X)
El sndrome de es una enfermedad
gentica rara caracterizada por
presencia de un solo cromosoma X.
Fenotpicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y).
A las mujeres con sndrome de Turner
les falta parte o todo un cromosoma X.
La falta de cromosoma Y determina el
sexo femenino de todos los individuos
afectados, y la ausencia del segundo
cromosoma X, la falta de desarrollo de
los caracteres sexuales primarios y
secundarios.
Esto confiere a las mujeres que
padecen el sndrome de Turner un
aspecto infantil e infertilidad de por
vida. Su incidencia es de alrededor de 1
de cada 2.500 nias.
El sndrome de es una enfermedad
gentica rara caracterizada por
presencia de un solo cromosoma X.
Fenotpicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y).
A las mujeres con sndrome de Turner
les falta parte o todo un cromosoma X.
La falta de cromosoma Y determina el
sexo femenino de todos los individuos
afectados, y la ausencia del segundo
cromosoma X, la falta de desarrollo de
los caracteres sexuales primarios y
secundarios.
Esto confiere a las mujeres que
padecen el sndrome de Turner un
aspecto infantil e infertilidad de por
vida. Su incidencia es de alrededor de 1
de cada 2.500 nias.
Sndrome de Turner (Monosoma X)
Usualmente es espordico, lo que significa
que no es heredado de uno de los padres.
En pocos casos, uno de los padres lleva
silenciosamente cromosomas
reorganizados que pueden ocasionar el
sndrome de Turner en una hija; esta es la
nica situacin en la que este sndrome es
heredado.
Existen muchas manifestaciones de este
sndrome pero los rasgos principales son:
baja estatura, piel del cuello ondulada,
desarrollo retardado o ausente de las
caractersticas sexuales secundarias,
ausencia de la menstruacin,
estrechamiento de la aorta y anomalas de
los ojos y huesos.
La condicin se diagnstica ya sea al
nacer, a causa de anomalas asociadas, o
en la pubertad cuando existe ausencia o
retraso de la menstruacin y se presenta
un retraso en el desarrollo de las
caractersticas sexuales secundarias
normales.
Usualmente es espordico, lo que significa
que no es heredado de uno de los padres.
En pocos casos, uno de los padres lleva
silenciosamente cromosomas
reorganizados que pueden ocasionar el
sndrome de Turner en una hija; esta es la
nica situacin en la que este sndrome es
heredado.
Existen muchas manifestaciones de este
sndrome pero los rasgos principales son:
baja estatura, piel del cuello ondulada,
desarrollo retardado o ausente de las
caractersticas sexuales secundarias,
ausencia de la menstruacin,
estrechamiento de la aorta y anomalas de
los ojos y huesos.
La condicin se diagnstica ya sea al
nacer, a causa de anomalas asociadas, o
en la pubertad cuando existe ausencia o
retraso de la menstruacin y se presenta
un retraso en el desarrollo de las
caractersticas sexuales secundarias
normales.
Anomalas Cromosmicas
Autosmicas Estructurales
Nos referimos a aquellas
alteraciones de cromosomas
no sexuales que afectan al
ordenamiento interno del
cromosoma, mutaciones o
deleciones en diversos genes
o zonas del cromosoma
Entre las anomalas ms
comunes con sintomatologa
destacan:
Nos referimos a aquellas
alteraciones de cromosomas
no sexuales que afectan al
ordenamiento interno del
cromosoma, mutaciones o
deleciones en diversos genes
o zonas del cromosoma
Entre las anomalas ms
comunes con sintomatologa
destacan:
Sndrome del Maullido (sndrome 5P)
Es una alteracin cromosmica provocada
por un tipo de delecin estructural de
parte o de todo el brazo corto del
cromosoma 5, caracterizada por un llanto
que se asemeja al maullido de un gato y
que se va modificando con el tiempo.
Tiene una prevalencia estimada de
aproximadamente de 1/20.000-50.000
nacimientos y predomina en las nias.
La clnica fundamental es un retraso
mental y del crecimiento, con microcefalia,
hipertelorismo (aumento de la separacin
de los ojos), pliegues palpebrales
antimongoloides, epicantus (pliegue de la
piel que cubre el ngulo interno y
carncula de los ojos), alteraciones en las
orejas con implantacin baja y mandbula
pequea.
En el nacimiento hay un bajo peso y falta
de desarrollo larngeo lo que provoca el
llanto caracterstico de estos nios.
Provoca muerte prematura.
Es una alteracin cromosmica provocada
por un tipo de delecin estructural de
parte o de todo el brazo corto del
cromosoma 5, caracterizada por un llanto
que se asemeja al maullido de un gato y
que se va modificando con el tiempo.
Tiene una prevalencia estimada de
aproximadamente de 1/20.000-50.000
nacimientos y predomina en las nias.
La clnica fundamental es un retraso
mental y del crecimiento, con microcefalia,
hipertelorismo (aumento de la separacin
de los ojos), pliegues palpebrales
antimongoloides, epicantus (pliegue de la
piel que cubre el ngulo interno y
carncula de los ojos), alteraciones en las
orejas con implantacin baja y mandbula
pequea.
En el nacimiento hay un bajo peso y falta
de desarrollo larngeo lo que provoca el
llanto caracterstico de estos nios.
Provoca muerte prematura.
Sndrome de Prader-Willi
Se sabe que el 70% de los casos consiste
en una ausencia genes (delecin del brazo
largo del cromosoma 15 paterno), un 30%
de casos presentan la herencia de dos
copias de origen materno (disomia
uniparetal materna).
Este sndrome altera el funcionamiento del
hipotlamo, una seccin del diencfalo
cuyas funciones incluyen, entre otras, el
control del apetito: carecen de sensacin
de saciedad.
El sndrome tambin provoca deficiencia
del tono muscular, un alto porcentaje de
grasa en el organismo y falta de energa.
Todas estas condiciones reducen las
necesidades calricas de los nios y
adultos que tienen este sndrome, a dos
tercios de la necesidad calrica estndar.
Se sabe que el 70% de los casos consiste
en una ausencia genes (delecin del brazo
largo del cromosoma 15 paterno), un 30%
de casos presentan la herencia de dos
copias de origen materno (disomia
uniparetal materna).
Este sndrome altera el funcionamiento del
hipotlamo, una seccin del diencfalo
cuyas funciones incluyen, entre otras, el
control del apetito: carecen de sensacin
de saciedad.
El sndrome tambin provoca deficiencia
del tono muscular, un alto porcentaje de
grasa en el organismo y falta de energa.
Todas estas condiciones reducen las
necesidades calricas de los nios y
adultos que tienen este sndrome, a dos
tercios de la necesidad calrica estndar.
Sndrome de Angelman
Es una enfermedad gentica rara que
ocasiona un desorden neurolgico en el
cual se detectan dificultades severas de
aprendizaje que estn asociadas con
caractersticas de apariencia facial y de
comportamiento determinadas. En el
pasado a este padecimiento se la conoca
con el nombre de sndrome del bebe feliz.
Es causado por la prdida de una regin
del cromosoma 15, que principalmente es
aportada de forma materna. Otra de las
causas incluye la disoma uniparental, la
translocacin o la mutacin puntual de un
gen de esa regin. Una persona sana
recibe dos copias del cromosoma 15, uno
de aportacin materna y el otro por va
paterna.
Es una enfermedad gentica rara que
ocasiona un desorden neurolgico en el
cual se detectan dificultades severas de
aprendizaje que estn asociadas con
caractersticas de apariencia facial y de
comportamiento determinadas. En el
pasado a este padecimiento se la conoca
con el nombre de sndrome del bebe feliz.
Es causado por la prdida de una regin
del cromosoma 15, que principalmente es
aportada de forma materna. Otra de las
causas incluye la disoma uniparental, la
translocacin o la mutacin puntual de un
gen de esa regin. Una persona sana
recibe dos copias del cromosoma 15, uno
de aportacin materna y el otro por va
paterna.
Sndrome de Angelman
Caractersticas
Trastornos alimenticios en el 75%.
Dilacin en sentarse y andar.
Ausencia de habla.
Poca capacidad de atencin e hiperactividad.
Falta de aprendizaje.
Epilepsia en un 80%.
Movimientos poco comunes como temblores
suaves, aleteo de brazos, movimientos
espasmdicos.
Afectividad natural y frecuencia de risas.
Tamao de la cabeza menor de lo habitual,
incluso plana por la parte trasera.
Caractersticas faciales como boca sonriente,
barbilla prominente, labio superior fino, ojos
hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre
los labios.
Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los
casos.
Patrn de deficiente de sueo.
Escoliosis en un 10%
Estrabismo en un 40%
Caractersticas
Trastornos alimenticios en el 75%.
Dilacin en sentarse y andar.
Ausencia de habla.
Poca capacidad de atencin e hiperactividad.
Falta de aprendizaje.
Epilepsia en un 80%.
Movimientos poco comunes como temblores
suaves, aleteo de brazos, movimientos
espasmdicos.
Afectividad natural y frecuencia de risas.
Tamao de la cabeza menor de lo habitual,
incluso plana por la parte trasera.
Caractersticas faciales como boca sonriente,
barbilla prominente, labio superior fino, ojos
hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre
los labios.
Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los
casos.
Patrn de deficiente de sueo.
Escoliosis en un 10%
Estrabismo en un 40%
Sndrome delecin 22
La delecin del extremo distal del
cromosoma 22 se asocia a retrasos del
desarrollo moderados a severos y a
retraso mental.
La casi totalidad de los nios afectados
de delecin 22 desarrollan el lenguaje con
un retraso severo, o nunca.
Presentan dismorfismos faciales
menores, tales como uas de los pies
delgadas y quebradizas (78%); manos
grandes y carnudas (68%); grandes pies;
orejas prominentes y no muy bien
formadas (65%); y otras caractersticas
que no son evidentes al examen visual
como hipotonia (97%); crecimiento
normal o acelerado (95%); gran tolerancia
al dolor (86%); convulsiones (porcentaje
desconocido); estrabismo; anomalas de
la mdula espinal; y visin central pobre.
La delecin del extremo distal del
cromosoma 22 se asocia a retrasos del
desarrollo moderados a severos y a
retraso mental.
La casi totalidad de los nios afectados
de delecin 22 desarrollan el lenguaje con
un retraso severo, o nunca.
Presentan dismorfismos faciales
menores, tales como uas de los pies
delgadas y quebradizas (78%); manos
grandes y carnudas (68%); grandes pies;
orejas prominentes y no muy bien
formadas (65%); y otras caractersticas
que no son evidentes al examen visual
como hipotonia (97%); crecimiento
normal o acelerado (95%); gran tolerancia
al dolor (86%); convulsiones (porcentaje
desconocido); estrabismo; anomalas de
la mdula espinal; y visin central pobre.
Cromosoma Filadelfia
Esta anormalidad afecta a los
cromosomas 9 y 22.
El 95 por ciento de los enfermos de
leucemia mieloide crnica presenta esta
anormalidad, mientras el resto de los
enfermos padecen translocaciones
crpticas invisibles a las preparaciones
mediante mtodo de banda G u otras
translocaciones que afectan a otro u otros
cromosomas de la misma forma que
sucede con los cromosomas 9 y 22.
Esta anormalidad afecta a los
cromosomas 9 y 22.
El 95 por ciento de los enfermos de
leucemia mieloide crnica presenta esta
anormalidad, mientras el resto de los
enfermos padecen translocaciones
crpticas invisibles a las preparaciones
mediante mtodo de banda G u otras
translocaciones que afectan a otro u otros
cromosomas de la misma forma que
sucede con los cromosomas 9 y 22.
Sndrome X Frgil
es un trastorno que ocasiona retraso
mental. Es la primera causa hereditaria de
retraso mental y la segunda asociada a
factores genticos luego del sndrome de
Down, siendo este ltimo de origen
congnito.
Este trastorno ocasiona una clase de
mutacin poco habitual: una secuencia
reiterada de tres letras del cdigo del
ADN, llamada repeticin de triplete.
Cuanto mayor sea el nmero de
repeticiones, ms alta ser la probabilidad
de que el afectado sufra mayores
alteraciones patolgicas.
este sndrome, an cuando afecta ms
severamente a los varones, puede afectar
a mujeres. El SXF impacta negativamente
sobre el desarrollo y deriva en
dificultades de aprendizaje
discapacitantes, incluido retraso mental
severo; tambin se manifiestan
problemas de atencin, hiperactividad y
conductas autistas.
es un trastorno que ocasiona retraso
mental. Es la primera causa hereditaria de
retraso mental y la segunda asociada a
factores genticos luego del sndrome de
Down, siendo este ltimo de origen
congnito.
Este trastorno ocasiona una clase de
mutacin poco habitual: una secuencia
reiterada de tres letras del cdigo del
ADN, llamada repeticin de triplete.
Cuanto mayor sea el nmero de
repeticiones, ms alta ser la probabilidad
de que el afectado sufra mayores
alteraciones patolgicas.
este sndrome, an cuando afecta ms
severamente a los varones, puede afectar
a mujeres. El SXF impacta negativamente
sobre el desarrollo y deriva en
dificultades de aprendizaje
discapacitantes, incluido retraso mental
severo; tambin se manifiestan
problemas de atencin, hiperactividad y
conductas autistas.
Sndrome X Frgil
Caractersticas
Retraso mental
Hiperactividad
Problemas de atencin
Aleteo con los brazos
Contacto visual escaso
Hablar reiterativamente
Articulaciones hiper-extensibles
Testculos grandes
Orejas prominentes
Caractersticas
Retraso mental
Hiperactividad
Problemas de atencin
Aleteo con los brazos
Contacto visual escaso
Hablar reiterativamente
Articulaciones hiper-extensibles
Testculos grandes
Orejas prominentes