APUNTES

Vascularizacin de la cabeza y el cuello

ARTERIA CARTIDA*
La arteria cartida se divide en:
1. Cartida interna no da ramas en cuello y se
introduce por el conducto carotideo. Sus ramas ms
importantes son la arteria oftlmica, cerebral
anterior y la cerebral media.
2. Cartida externa da ramas en cuello, cara y es
extracraneal (nica excepcin es la arteria
meningea media).
Asciende hacia el ngulo de la mandbula y da
origen a la tiroidea superior, la lingual y la facial que
pasa por debajo de la mndibula y delante del
masetero para dar lugar a la arteria angular que
irriga los prpados.
La facial se anastomosa con la oftlmica (rama de
la cartida interna).
Las ramas terminales de la cartida externa son
-la arteria temporal superficial : irriga regin
temporal y parte ant del cuero cabelludo.
-la arteria maxilar : - temporal profunda (no entra al
crneo).
- arteria menngea media ( entra crneo por
el agujero redondo menor o espinoso).
ARTERIA SUBCLAVIA
- Arteria Vertebral: De ambos lados ingresa por el
agujero magno y se unen para formar la arteria
basilar.
- Arteria torcica interna (o mamaria interna):
Desciende por detrs y lateral al externn, da ramas
a los 6 primeros espacios intercostales y termina
dividiendose en: *Arteria epigstrica superior
*Arteria del msculo frnico
- Tronco tirocervical: La importante es * la tiroidea
inferior. Otras son :
*Cervical Transversa
*Cervical Ascendente irriga los msculos del
tringulo posterior del cuello.
-Tronco costocervical: se divide en dos y forma
*Arteria cervicale intercostal superior
*Arteria cervicale intercostal profunda, ambas irrigan
a los 2 primeros espacios intercostales.
BASE DEL CRNEO:

Formada por el etmoides, el esfenoides, parte del
hueso frontal, parte del hueso occipital y parte de
los huesos temporales
La base del crneo se divide en tres fosas o pisos,
denominadas anterior, media y posterior. Estos tres
pisos estn delimitados por dos lneas limitantes:
- Lnea limitante anterior: formada por la
prolongacin de las apfisis clinoides anteriores de
las alas menores del esfenoides hasta el borde
lateral del crneo, comenzando en el surco
prequiasmtico.
- Lnea limitante posterior: desde el borde superior
de la porcin petrosa del temporal hasta el dorso de
la silla turca del esfenoides.

PISO ANTERIOR
Est formado por la parte orbital del hueso frontal, la
lmina cribosa del etmoides con la apfisis crista
galli, los orificios olfatorios y el agujero etmoidal
anterior.
Forma parte del techo de las rbitas y de las
cavidades nasales, aqu se identifican:
- Agujero ciego: vena emisaria.
- Apfisis crista galli: parte del hueso etmoides,
donde se inserta la hoz del cerebro.
- Lmina cribosa del etmoides: por donde pasan los
filetes nerviosos del nervio olfatorio (I par craneal).
- Agujeros etmoidales anteriores: nervio y arteria
etmoidal anterior.
- Agujeros etmoidales posteriores: nervio y arteria
etmoidal posterior.
- Elevaciones mamilares. Ubicadas en el techo de la
fosa orbitaria (producidas por los surcos del
cerebro).
- Impresiones digitales: ubicadas tambin en el
techo de las rbitas, estn dadas por las
circunvoluciones del cerebro.

PISO MEDIO
- Canal ptico: Para el quiasma ptico.
- Agujero ptico: Para el paso del nervio ptico y
arteria central de la retina.
- Apfisis clinoides anteriores: Prestan insercin a la
duramadre.
- Hendidura esfenoidal: entre el ala menor y el ala
mayor del esfenoides. Da paso a los nervios
oculomotores (III, IV y VI) al nervio oftlmico (rama
V-1 par) y a las venas oftlmicas.
- Silla turca del esfenoides: contiene a la glndula
hipfisis.
- Apfisis clinoides posteriores: presta insercin a la
duramadre.
- Agujero rasgado anterior: cerrado en el vivo.
- Surco carotdeo: arteria cartida interna.
- Agujero redondo mayor: atravesado por el V-2.
- Agujero oval: Por donde pasa el V-3 y arteria
menngea menor.
- Agujero redondo menor: da paso a la arteria y
vena menngea media, y a la rama menngea del V-
3.
- Fosita de Gasser: aloja al Ganglio de Gasser.
- Peasco del temporal, su parte ms externa recibe
el nombre de tegmen timpani.

PISO POSTERIOR
- Conducto auditivo interno: da paso al VII, VIII y a
las arterias y venas auditivas internas.
- Agujero rasgado posterior: delimitado por el borde
anterior del occipital y el temporal, dividido en dos
por las espinas yugulares:
. **Fosa yugular posterior: se forma la vena yugular
interna.
. **Fosa petrosa: da paso a los pares craneales IX,
X, XI.
- Apfisis basilar del occipital: aloja al bulbo y al
puente de Varolio.
- Agujero condleo anterior: da paso al XII par.
- Agujero condleo posterior.
- Agujero occipital o magno: da paso al bulbo
raqudeo, amgdalas cerebelosas, meninges, races
medulares del nervio espinal, ramos menngeos de
C1 a C3, plexo simptico vertebral, arterias
espinales posteriores y anteriores, ligamento apical
de la apfisis odontoides, ligamento cruciforme del
arco.
- Cresta del occipital.
- Protuberancia occipital interna.
- Fosa cerebelosa.
BVEDA CRANEANA
Tambin denominada calota, osteocrneo o
desmocrneo. Vista desde arriba tiene forma
ovoidal. Est formada por huesos planos: frontal,
occipital, temporales y parietales.

SUTURAS:
Son articulaciones de tipo sinartrosis o inmviles
que se unen por medio de tejido fibroso y se les
llama tambin sinfibrosis. Las suturas principales
son:
- Sutura sagital: entre los dos parietales.
- Suturas coronales: son dos, cada una entre el
frontal y el parietal a cada lado del crneo.
- Suturas lambdoideas: son dos, cada una entre el
parietal y el occipital a cada lado del crneo.
- Suturas temporales: son dos, cada una entre el
parietal y el temporal a cada lado del crneo.
- Sutura metpica: entre las dos mitades del hueso
frontal.

FONTANELAS:
Son espacios formados en donde convergen las
suturas del crneo, ocupados por tejido fibroso. Son
normales en los recin nacidos y desaparecen
luego que se osifica el tejido fibroso que los ocupa.
Las ms importantes son:
- Fontanela anterior o bregmtica: en la
convergencia de las suturas sagital y coronal. De
forma romboidal, cierra hacia los dos aos de edad.
- Fontanela posterior o lambdoidea: en la unin de
la sutura sagital con la lambdoidea. De forma
triangular con vrtice anterior.
- Fontanela ptrica: en el punto donde se unen los
huesos frontal, parietal, temporal y esfenoides.
- Fontanela posterior o astrica: en el punto donde
se unen los huesos parietal, temporal y occipital.
- Las fontanelas lambdoidea, ptrica y astrica se
cierran hacia los 6 meses de edad.

PUNTOS CRANEOMTRICOS:

1.- Impares (se encuentran en la lnea media):
- Mentoniano: en la parte ms prominente del
mentn.
- Alveolar: punto ms declive y anterior del borde
superior del alveolar.
- Subnasal o espinal: en el centro de la espina nasal
inferior.
- Nasal o nasion: confluencia de los huesos propios
de la nariz con el frontal.
- Glabela: regin intermedia de los dos arcos
superciliares.
- Ofrion: centro de la lnea que une ambos arcos
superciliares.
- Obelion: a nivel del compartimiento del agujero
parietal.
- Basion: punto anterior y medio del agujero
occipital.
- Opistion: punto posterior y medio del agujero
occipital.
- Bregma: punto donde convergen las suturas
frontal, sagital y metpica.
- Lambda: punto donde convergen las suturas
sagital y occipitoparietal.
- Inion: punto medial en la protuberancia occipital
externa.

2.- Pares (se encuentran en las regiones laterales):
- Gonion: en el vrtice angular de la mandbula en
su parte externa.
- Punto yugular: en la base inferior del crneo, a
nivel del tubrculo yugular.
- Glenion: en el fondo de la cavidad glenoidea del
temporal.
- Punto malar: en la protuberancia del pmulo, en su
cara externa.
- Dacrion: convergencia de la sutura vertical del
maxilar con el unguis.
- Stefanion: convergencia de la lnea curva del
temporal con la sutura frontoparietal.
- Pterion: regin de la fosa temporal en donde
convergen el parietal, frontal, temporal y el ala
mayor del esfenoides.
- Asterion: punto en que convergen el occipital,
parietal y la porcin mastoidea del temporal.

Vista por su cara interna, se identifica a nivel de la
lnea media un surco sagital poco profundo que
aloja al seno longitudinal superior, por lo que toma
el mismo nombre; a ambos lados de l se
encuentran las fositas granulares, que alojan a las
lagunas laterales y granulaciones aracnoideas.
Hacia la parte externa se observan numerosos
surcos, que alojan a los vasos menngeos, casi
todos producidos por la arteria menngea media
(rama de la arteria maxilar interna) y sus satlites
Inervacin cutnea de cabeza y cuello
1) La cara y la mitad anterior del cuero cabelludo
hasta la lnea interauricular es inervada por el
trigmino (V PAR)
* La rama oftlmica (VI) inerva: Puente nasal,
parpado, cornea, frente y cuero cabelludo.
* La rama maxilar (V2) inerva: parte latera de la
nariz, mejilla y regin temporal anterior.
* La rama mandibular (V3) inerva: Las regiones
mandibular y temporal posterior.

2) La porcin posterior del cuello y regin occipital
hasta linea interauricular est inervada por ramas
cutneas de ramos dorsales de nervios espinales.

3) La parte anterolateral del cuello y piel que rodea
a la oreja posteriormente es inervada por las ramas
cutaneas del plexo cervical ( occipital mayor y
menor, la cervical transversa y supraclaviculares).
LA LENGUA
El surco en forma de V divide la lengua en:
- Dos tercios anteriores donde estn las papilas
filiformes, fungiformes y foliceas
- El tercio posterior y paralelo al surco terminal
estn las papilas caliciformes n 9-12, con sus
glndulas de Von Ebner.
Los estimulos: * DULCES en la punta de la lengua
* ACIDOS en el borde lateral
* AMARGOS en la parte posterior (incluido la V
lingual)
* SALADOS en el borde lateral de la lengua entre la
punta y la zona
para el sabor cido, se solapan.


La musculatura
- Musculatura extrnseca: hiogloso, estilogloso,
geniogloso y palatogloso, que conectan a la lengua
con hiodes, proceso estiloides, mandbula y paladar
respectiv.
- Musculatura intrnseca: Orientada en los planos
vertical, longitudinal y transversal, en dos masas
separadas en la lnea media por un tracto fibroso.

La inervacin
- Todos los msculos inervados por el hipogloso (
XII ) excepto
- Palatogloso inervado por el X par, adems forma
el pilar anterior de las fauces
- Palatofarngeo forma el pilar posterior de las
fauces.
- Todos los msculos palatinos ( uvular, elevador
del paladar y tensor del paladar ) son inervados por
el X par craneal excepto
- El tensr del paladar inervado por el nervio
trgmino (V par).
LENGUA

rgano musculomembranoso, de forma triangular,
vrtice anterior y base posterior que ocupa la mayor
parte de la boca. Tiene una parte fija (1/3 posterior)
que se encuentra en la orofaringe y una parte mvil
(2/3 anteriores) que se encuentra en la boca.

Mucosa de la lengua: cubre y protege a la lengua
tanto en su cara ventral como la cara dorsal. El
surco terminal divide la lengua entres sus 2/3
anteriores y el tercio posterior. El agujero ciego
(rezago del extremo superior del conducto tirogloso)
se encuentra en el vrtice de este surco, y sirve
como punto de reparo para localizar a las papilas
caliciformes, que estn dispuestas en forma de V.
Las papilas son en nmero de 10 a 12. Se localizan
por delante del surco terminal. Delante de estas se
encuentran unas papilas cnicas o filiformes y
existen otras fungiformes de distribucin irregular.

Msculos:
La lengua tiene hasta 17 msculos, que son de dos
tipos:

1) Msculo intrnsecos:
- Longitudinales: superior e inferior.
- Transverso.
- Vertical.

2) Msculos extrnsecos: se originan en estructuras
externas a la lengua. Hay 4 msculos extrnsecos
principales en cada lado:
- Geniogloso: Va de la apfisis geni superiores
hasta la cara ventral de la lengua. Es depresor de la
lengua, tambin protruye el rgano.
- Hioglosos: Se origina en el asta mayor del hioides,
va a la cara ventral y borde lateral de la lengua. Es
retractor de la lengua.
- Estilogloso: Va del estiloides a la cara ventral y
borde lateral de la lengua. Tambin es retractor.
- Palatogloso: Constituye el velo del paladar.

Irrigacin:
Est dada por la arteria lingual, el drenaje venoso
por la vena lingual.
El drenaje linftico de la lengua van al grupo I-a
(submentoniano), I-b (submaxilares), IIa, IIb, III.

Inervacin: la lengua posee 4 tipos de inervacin:
- Inervacin motora: Todos los msculos de la
lengua estn inervados por el hipogloso (XII), con la
nica excepcin del msculo palatogloso, que est
inervado por el vago (X).
- Inervacin sensitiva:
**** 2/3 anteriores de la lengua: nervio lingual (V-3)
****Tercio posterior: nervio vago (X)

ORIFICIO -------------------------PAR CRANEAL
Lmina cribosa etmoidal -------------- I
Conducto ptico ----------------------- II
Fisura orbitaria superior o ------- III, IV, V1 y VI
hendidura esfenoidal
Redondo Mayor ------------------------V2
Oval ------------------------------------ V3
Estilomastoideo ----------------------- Facial (VII)
Rasgado anterior o ------- Petroso mayor (VII)
Conducto Pterigoideo ------------- Vidiano (VII)
Fisura Petrotimpnica -----Cuerda del Tmpano (VII)
Rasgado posterior -------------------- IX
Yugular ------------------------ X, XI, vena yugular
Conducto Hipogloso ------------XII
Redondo menor (espinoso) -------- Arteria meningea
media
PARES CRANEALES

Son doce pares de nervios que se originan en el
encfalo. Se enumeran de anterior a posterior.
Desprendidos del neuroeje, la mayora a la altura de
la cara anterolateral del bulbo y de la protuberancia,
atraviesan los espacios subaracnoideos para
dirigirse hacia los orificios de la base del crneo.
Desde su emergencia del neuroeje estn envueltos
por una vaina de piamadre que constituye el
neurilema y que los separa de los espacios
aracnoideos. Al penetrar en los orificios de la base
del crneo son recubiertos por la duramadre, la que
les forma una vaina hasta su salida de la base de
crneo, donde dicha vaina se contina con el
periostio.

Los pares craneales se reparten en 3 grupos
principales:
1.- Un grupo superior, formado por el motor ocular
externo (VI) y el trigmino (V);
2.- Un grupo medio, compuesto por el facial (VII),
auditivo (VIII) e intermediario de Wrisberg (VII bis)
3.- Un grupo inferior, constituido por el
glosofarngeo (IX), el vago (X) y el espinal (XI).

A estos 3 grupos principales se les suman:
- El nervio hipogloso mayor (XII), que sale del surco
preolivar del bulbo, en su parte baja, y atraviesa la
regin para penetrar en el conducto condleo
anterior.
- El nervio pattico (IV), caracterizado por su
emergencia dorsal y cruzado en la parte baja del
espacio perforado posterior, y porque no forma
propiamente parte de la regin ya que pasa en
seguida por encima del agujero tentorial, cruza la
cara lateral del pednculo cerebral y alcanza la
pared externa del seno cavernoso.

Grupo superior
Est formado por el motor ocular externo y el
trigmino posterior.
El motor ocular externo tiene un trayecto corto en la
fosa cerebral posterior. Nace de la parte media del
surco bulboprotuberancial y se dirige de adelante
hacia atrs casi horizontalmente para cruzar el
borde superior del peasco por dentro de su vrtice,
aplicado contra el plano seo por el ligamento
petroesfenoidal. Cruza el trayecto del seno petroso
superior y puede ser lesionado por una fractura de
la punta del peasco.
El nervio trigmino nace un poco ms abajo de la
cara anterior de la protuberancia por 2 races: una
raz motora pequea e inferointerna y una grande
sensitiva superoexterna. Se dirige oblicuamente
hacia adelante y afuera a travs de la cisterna
pontocerebelosa hacia el borde superior del
peasco, al que cruza en la incisura trigeminal para
alcanzar el ganglio de Gasser. Su trayecto est
inscrito en un tringulo limitado por el borde superior
del peasco hacia adelante, el borde de los
pednculos cerebrales hacia adentro y el borde
anterior del cerebelo hacia atrs. En este nivel es
seguido por la vena cerebelosa anteroinferior
situada por fuera de l.

Grupo medio.
Es el grupo del ngulo pontocerebeloso y est
formado por el facial, el intermediario y el auditivo.
Los 3 nacen en la parte externa del surco
bulboprotuberancial, acompaados hacia afuera por
la arteria auditiva interna, corren transversalmente
en el ngulo pontocerebeloso, cruzan la cara
anterior del pednculo cerebeloso inferior y del
lobulillo digstrico para alcanzar el conducto
auditivo interno.

Grupo inferior.
Lo comprenden el glosofarngeo, el neumogstrico y
el espinal. Los 3 nacen del surco colateral posterior
del bulbo y de la parte alta de la mdula por las
races ms inferiores del espinal que tienen un
trayecto ascendente a travs del agujero occipital
para unirse a la raz bulbar. Los 3 troncos nerviosos
se dirigen casi verticalmente y en forma algo oblicua
hacia abajo, afuera y adelante, hacia el agujero
rasgado posterior, atravesando la cisterna magna.
Son cruzados por afuera por el seno petroso
inferior. El glosofarngeo, el ms anterior, atraviesa
la parte anterior del agujero rasgado posterior por
un orificio especial limitado hacia atrs por una tirilla
de duramadre; el neumogstrico y el espinal son
ms posteriores, casi en contacto con el golfo de la
yugular.
III PAR: MOTOR OCULAR COMN

1.- Origen aparente: en el mesencfalo, a nivel del
tubrculo cuadrigmino superior, por delante del
acueducto de Silvio. Las fibras parasimpticas que
regulan los movimientos pupilares se originan en el
ncleo de Eddinger-Wesphal y se adicionan al
tercer par.

2.- Trayecto: pasa por fuera de la apfisis clinoides
y se cruza con la arteria comunicante posterior,
pasa lateralmente por encima del III y primera rama
del V par en el seno cavernoso, entrando en la
rbita por la hendidura esfenoidal.

3. Funciones y ramas: mixto (motor y vegetativo).
- Dos ramas motoras terminales: una vez en la
rbita se divide en dos ramas:
****** Superior: inerva al recto superior y al elevador
del prpado superior.
****** Inferior: inerva al recto interno, recto inferior y
al oblicuo menor. De la rama destinada a este
ltimo parten unas fibras para el ganglio oftlmico o
de Willis o ganglio ciliar, del que se originan los
nervios ciliares cortos, para el msculo ciliar y el
esfnter del iris. Estos nervios ciliares conducen
fibras parasimpticas que modulan los reflejos de
acomodacin y fotomotor.
Gira el ojo hacia arriba y abajo o internamente.
Eleva el prpado superior.
- Territorio vegetativo: desde el ganglio oftlmico por
los nervios ciliares cortos, vas eferentes del reflejo
fotomotor (constrictor del iris) y de acomodacin
(msculo ciliar).

4.- Fisiopatologa:
- Estrabismo divergente y diplopa horizontal
heternima, por parlisis del recto interno y
predominio de la accin del recto externo y oblicuo
mayor. En reposo el ojo se desplaza hacia abajo y
lateralmente.
- Ptosis palpebral, por parlisis del elevador del
prpado superior.
- Midriasis paraltica por parlisis del esfnter del
iris.
- Abolicin del reflejo fotomotor y de acomodacin.
Causas ms frecuentes de afectacin central:
infartos isqumicos y tumores. La afectacin
perifrica: por aneurismas del polgono de Willis. En
diabticos se puede observar una parlisis aislada
del III par.

IV PAR: PATTICO O TROCLEAR

1.- Origen aparente: porcin dorsal del
mesencfalo, por debajo de los tubrculos
cuadrigminos inferiores (nico par que emerge por
la cara posterior, que lo relaciona con el cerebelo).

2.- Trayecto: rodea el tronco del encfalo y llega a la
base del crneo. Despus pasa lateralmente por el
seno cavernoso, entre el motor ocular comn y la
rama oftlmica del trigmino, entra en la rbita por
la hendidura esfenoidal, lateralmente por el anillo de
Zinn, junto a los nervios frontal y lagrimal.

3.- Funcin: motora. Inerva el msculo oblicuo
mayor, encargado de girar al globo ocular hacia
abajo y afuera.

4.- Fisiopatologa: estrabismo supero-convergente y
diplopa vertical, desviacin del globo ocular hacia
arriba y adentro con visin doble para leer y bajar
escaleras.


V PAR: TRIGMINO

Es un nervio mixto, formado por componente motor,
sensitivo y fibras parasimpticas.
1.- Origen:
- Ncleo motor: en la parte superior de la
protuberancia.
- Ncleo sensitivo principal y ncleo espinal del
trigmino, terminan fibras sensitivas dolorosas,
tctiles y de temperatura de la cara, as como fibras
propioceptivas del msculo masticador.

2.- Trayecto: la rama sensitiva, de mayor tamao,
hace sinapsis en el ganglio de Gasser, alojado en la
duramadre (cavum de Meckel), de donde surgen
tres ramas principales: oftlmico (nervio de Willis),
maxilar superior y maxilar inferior. La pequea raz
motora pasa por debajo del ganglio sin unirse,
incorporndose al maxilar inferior.

3.- Funciones y ramas:
- Oftlmico: nervio sensitivo que pasa por la
hendidura esfenoidal y se divide en ramas
terminales que inervan la crnea, glndulas
lagrimales, mucosa nasal, ceja, prpado superior,
etc.
- Maxilar superior: nervio sensitivo que emerge del
crneo por el agujero redondo mayor, atraviesa la
fosa pterigopalatina, entrando por el canal
infraorbitario, donde recibe el nombre de dicho
canal. Inerva las aletas de la nariz y labio superior.
Lleva anexo el ganglio pterigopalatino.
- Maxilar inferior: es un nervio mixto (sensitivo y
motor) que emerge del crneo por el agujero oval.
Recibe la sensibilidad auriculotemporal, bucal y
lingual (2/3 anteriores de la lengua). La rama motora
inerva al pterigoideo interno, msculo del martillo,
velo del paladar, maseterinos y vientre anterior del
digstrico. Adems del ganglio tico.

4.- Fisiopatologa: la lesin produce parlisis de la
musculatura de la masticacin con desviacin de la
mandbula hacia el lado afecto, disminucin de la
sensibilidad tctil, trmica y dolorosa, as como
abolicin del reflejo corneal. Suele ser producido por
traumatismos y neoplasias.
NERVIO MOTOR OCULAR COMN (III PC)
Origen en el mesencfalo a nivel del tubrculo
cuadrigmino superior, prximo al acueducto de
silvio. Las fibras parasimpticas que regulan los
movimientos pupilares se originan en el ncleo de
Edinger- Westphal y se adicionan al tercer par. Su
origen aparente es en la cara ventral del
mesencfalo y cara interna del pednculo cerebral
entre las arterias cerebelosas superior y cerebral
posterior.
Pasa por afuera de la apfisis clinoides posterior y
se relaciona con la arteria comunicante posterior
antes de introducirse en la pared lateral del seno
cavernoso. Avanza por el IV y V para craneal y
alcanza el vrtice de la rbita a travs de la
hendidura esfenoidal. A este nivel se situa por
dentro del anillo de Zinn que es el tendn comn de
origen de los msculos extraoculares, salvo el
oblicuo inferior, que se origina en el suelo de la
rbita.
Una vez en la rbita se divide en dos:
* Superior: Para el msculo recto superior y el
elevador del prpado sup.
* Inferior: Para los msculos recto inferior, recto
interno y el oblicuo menor. De la rama destinada a
este ltimo parten unas fibras para el gnglio
oftlmico de Willis o ganglio ciliar del que se
originan los nervios ciliares cortos, para el msculo
ciliar y el esfinter del iris. Estos nervios ciliares
cortos vehiculan fibras parasimpticas que modulan
los reflejos de acomodacin y fotomotor.

El motor ocular se puede lesionar en su trayecto
intracraneal por aneurisma de la arteria cerebral
posterior o de la cerebelosa superior, tambin en
traumatismo o infecciones del seno cavernoso.

La lesin produce la sgte clnica:
- Ptosis, por relajaci del elevador del prpado
superior.
- Estrabismo divergente por predominio de la accin
del recto externo y del oblicuo mayor.
- Midriasis por parlisis del esfinter del iris
- Prdida de la acomodacin y del reflejo fotomotor.
- Ligera protrusin del globo ocular, por hipotona de
los msculos afectados.
- Diplpia
En reposo el ojo queda desplazado hacia abajo y
lateralmente.
NERVIO MOTOR OCULAR EXTERNO O
ABDUCENTE (VI PC)
Se origina en la parte dorsal de la protuberancia,
que da lugar a una protuberancia en el suelo del IV
ventriculo y el aparente en el surco
bulboprotuberencial, cerca de la linea media.
Se introduce en el seno cavernoso, atraviesa la
hendidura esfenoidal y pasa por el tendn de Zinn
hasta la rbita, para inervar al recto externo del ojo.
El sexto par tiene un largo trayecto intracraneal,
cerca de la cisterna del puente, por lo que se
lesiona con facilidad cuando hay hipertensin
endocraneana, cuando hay fracturas de base de
crneo. Se sospecha su lesin por su imposibilidad
de mover el ojo hacia afuera, puede existir
estrabismo convergente por la falta de antagonismo
al recto interno ipsilateral y producirse diplopa.

NERVIO FACIAL (VII PC)
- La raiz motora inerva entre otros, los msculos de
la mimica facial.
- La raiz sensitiva vehicula fibras vegetativas para la
secrecin de la glndula lagrimal, submaxilar y
sublingual y fibras sensoriales que recogen la
sensibilidad gustativa de los dos tercios anteriores
de la lengua.
- El ncleo motor se situa en la sustancia gris
reticularde la protuberancia.
- La raiz sensitiva se origina en el ganglio
geniculado, a nivel del primer codo del facial, su
origen aparente es a la altura del surco
bulbopontino, lateral al VI y medial al VIII.
Desde su origen se dirige al conducto auditivo
interno y penetra en el acueducto de Falopio, en el
espesor del hueso temporal. Se distinguen en el
tres segmentos:
a) Segmento laberntico: De trayecto horizontal,
desde el fondo del conducto auditivo interno hasta
el ganglio geniculado, donde el nervio forma el
primer codo o rodilla facial.
b) Segmento timpnico: Recorre la pared medial de
la cavidad timpnica y al llegar al antro mastoideo
forma el segundo codo o rodilla.
c) Segmento mastoideo: Vertical, que finaliza en el
agujero estilomastoideo, por el que el facial sale del
crneo. Durante este trayecto se desprenden el
nervio del msculo del estribo y la cuerda del
tmpano.
Al salir del peasco del temporal, el nervio penetra
en la celda parotdea, donde da sus ramas
terminales (temporofacial y cervicofacial).
RAMAS COLATERALES INTRATEMPORALES
A) Nervio petroso superficial mayor: Se origina en el
ganglio geniculado y se vuelve a introducir en el
crneo. Forma el nervio Vidiano junto con el nervio
petroso profundo mayor y una rama simptica
procedente del plexo pericarotdeo. El nervio
Vidiano termina en el ganglio esfenopalatino y sus
fibras se incorporan a ramas del nervio maxilar,
dando inervacin a la mucosa nasofarngea y la
glndula lagrimal.

B) Nervio petroso superficial menor: Se desprende
del ganglio geniculado y se une al nervio petroso
profundo menor y a ramas simpticas para alcanzar
el ganglio tico. Desde alli las fibras se adicionan al
nervio mandibular y se introducen en su rama
auriculotemporal para inervar la partida. El
principal estimulo secretor de la partidad viene del
nervio glosofaringeo, a travs del nervio petroso
profundo menor.

C) Nervio del msculo del estribo: Nace en la
porcin vertical del acueducto de Falopio. Su
integridad puede explorarse mediante el reflejo
estapedial.

D) Nervio cuerda del tmpano: Sale un poco antes
del agujero estilomastoideo y va hacia atrs hasta la
caja timpnica. Atraviesa la fisura petrotimpnica y
se une al nervio lingual, para inervar las glndulas
submaxilar y sublingual. Adems lleva fibras
gustativas para los dos tercios anteriores de la
hemilengua correspondiente.

E) Ramo sensitivo del CAE: Inerva la zona externa
del CAE y la porcin adyacente del pabelln
auricular .

RAMAS COLATERALES EXTRATEMPORALES
A) Ramo auricular posterior: Junto con el ramo
auricular del plexo cervical, est destinado a inervar
los msculos del cuero cabelludo.
B) Ramos del estilohioideo y del vientre posterior
del digstrico.
C) Ramo lingual: Raro, cuando existe se une al IX e
inerva la mucosa de la base de la lengua y los
msculos palatogloso y estilogloso.

RAMAS TERMINALES:
A) Rama temporofacial: Se une al auriculotemporal
para inervar los msculos de la mimica por encima
de la boca

B) Rama cervicofacial: Se une a la rama auricular
del plexo cervical e inerva los msculos de la
mmica por debajo de la boca, incluido el msculo
cutneo del cuello (platisma colli)
Lesin supranuclear- la parlisis muscular afecta
sobre todo a los msculos inferiores de la cara, los
superiores reciben inervacin cortical bilateral.
Lesin nuclear o infranuclear - puede ocurrir a
distintos niveles:
-- A nivel del ncleo del facial, en la protuberancia:
Se debe sospechar cuando existen lesiones
asociadas de otros pares craneales.
--En la fosa craneal posterio o en el CAI: Se afecta
la secrecin lagrimal, el sentido del gusto y la
salivacin. Puede asociar sordera ipsilateral si se
lesiona el VIII pc, que se encuentra prximo.
-- En el interior del acueducto de Falopio: La clnica
dependera de la altura de la lesn.
-- A nivel del agujero estilomastoideo y lesiones
extracraneales. Producen parlisis muscular
aislada, sin afectacin de la salivacin, el sentido
del gusto ni la secrecin salival.
NERVIO ESTATOACSTICO O
VESTIBULOCOCLEAR (VIII PC)
Se origina en el ganglio de Corti, situado en el
conducto espiral de Rosenthal de la cclea, y el
nervio vestibular en el ganglio de Scarpa, en el
fondo del conducto auditivo interno.
El nervio vestibular recoge los impulsos de las
mculas de sculo y utrculo y de las ampollas de
los conductos semicirculares, fundamentales para el
sentido del equilibrio. El nervio auditivo se encarga
de la audicin, recogiendo las seales de las clulas
ciliadas de la cclea.
La lesin completa del VIII produce sordera, vrtigo
y acfenos.
NERVIO GLOSOFARNGEO (IX PC)
- Fibras motoras se originan en el nucleo ambguo,
situado en la oliva bulbar e inerva msculos que
intervienen en la deglucin.
- Las fibras sensitivas tienen su soma en los
gnglios inferior (de Aandersch) y superior (de
Ehrenritter), situado cerca de la salida del crneo y
sus prolongaciones centrales terminan en el ncleo
del fasciculo solitario. Recogen la sensibilidad del
oido medio, la trompa de Eustaquio y la orofaringe.
Adems transmiten la sensibilidad gustativa del
tercio posterior de la lengua.
- Las fibras vegetativas tienen su origen en el
nucleo salival inferior y se encargan de regular la
secrecin salival de la glndula partida.

RAMAS COLATERALES:
A) NERVIO TIMPNICO DE JACOBSON: Se
origina en el ganglio de Andersch y va a la caja del
tmpano. Da ramas para la mucosa de la caja del
tmpano y la trompa de Eustaquio, adems de los
nervios petrosos profundos ( mayor y menor)
B) RAMOS CAROTIDEOS: Forman un plexo
nervioso, junto al simptico y al X pc, que termina
en el glomus carotideo.
C) RAMOS FARNGEOS: Forman el plexo farngeo,
con los ramos del X pc y el simptico. Este plexo da
ramos sensitivos para la mucosa de la faringe y
nervios motores para el constrictor superior de la
faringe y el palatofarngeo, adems de nervios
vasomotores.
D) RAMOS TONSILARES: Forman el plexo tonsilar
de Andersch, que inerva la mucosa amigdalina y los
pilares del velo del paladar.
RAMAS TERMINALES:
Forman el plexo lingual posterior en la base de la
lengua.
Las principales funciones del nervio glosofarngeo
son:
- Sensibilidad gustativa en la porcin posterior de la
lengua
- Recoge sensibilidad de la mucosa nasofarngea,
trompa, caja del tmpano y bucofarnge, es
responsable de los reflejos de la deglucin y
nauseoso.
- Es responsable de la motilidad bucofarngea junto
con el VII,X, XI y XII pc. Inerva el constrictor
superior de la faringe, que inicia la deglucin.
- Es el nervio secretor de la partida.
- El nervio glosofarngeo tiene adems funcin
barorreguladora y quimiorreceptora.

Su lesin aislada es rara, generalmente va
acompaado de la lesin de otros pares craneales.
Produce alteraciones de la sensacin del gusto
procedente del tercio posterior de la lengua y
desaparicin del reflejo nauseoso. Cuando este
nervio se encuentra lesionado, la deglucin o la
protrusin de la lengua puede desencadenar una
neuralgia en la faringe que se irradia al cuello.
NERVIO VAGO O NEUMOGSTRICO (X PC)
Se origina en el ncleo ambiguo. En l se originan
fibras destinadas a la musculatura intrnseca de la
laringe y a los constrictores de la faringe, que
intervienen en la deglucin. Las fibras sensitivas se
originan en los ganglios yugular y plexiforme.
Recogen la sensibilidad de la hipofarnge y laringe y
constituyen la va aferente de los reflejos de la tos y
del vmito. Las fibras vegetativas son
visceromotoras y se originan en el ncleo dorsal del
vago y regulan la motilidad y la actividad secretora
del aparto digestivo, el ritmo cardiaco, etc.
Sale del crneo por el agujero rasgado posterior
junto al XI
- El nervio vago Derecho cruza la cara externa de la
arteria cartida primitiva y pasa entre la arteria
subclavia y el confluente venoso yugulosubclavio.
Despus cruza la cara externa del tronco
braquioceflico y baja por la cara derecha de la
trquea.
- El nervio vago Izquierdo no se relaciona con la
arteria subclavia, desciende hasta el cayado aortico,
por la cara externa de la cartida primitiva izquierda.
RAMAS CERVICALES
A) Ramos farngeos: Salen del ganglio plexiforme;
inerva los msculos y mucosa de la faringe y los
msculos del velo del paladar, excepto el msculo
periestafilino externo.
B) Nervio larngeo superior: Nace del ganglio
plexiforme tiene a su vez dos ramas:
- Rama superior, que atraviesa la membrana
tirohioidea y origina ramas para la mucosa de la
epiglotis, para la mucosa de la porcion supragltica
de la laringe y para la mucosa farngea de la cara
posterior de la laringe. Una de estas ramas
posteriores forma el asa anastomtica de Galeno
junto con un ramo del nervio recurrente.
- Rama inferior o nervio larngeo externo, que inerva
el msculo cricotiroideo, perfora la membrana del
mismo nombre y termina en la mucosa del
ventrculo larngeo y de la porcin infragltica de la
laringe.
C) Ramos carotdeos: Nacen del ganglio plexiforme,
del nervio larngeo superior y de ramos farngeos
del vago, despus se unen con el IX y con el
simptico y forman un plexo nervioso.
RAMAS TORCICAS
A) Nervio recurrente o larngeo inferior.
- Derecho: sale del IX pc por delante de la arteria
subclavia, la rodea y sube entre trquea y esfago
hasta la laringe.
- Izquierdo: sale del X pc a la altura de la cara
inferior del cayado artico, la rodea formando un
asa para despus ascender sobre la cara anterior
del esfago.
B) Ramos cardiacos.
C) Ramos pulmonares anteriores
D) Ramos pulmonares posteriores o bronquiales
E) Ramos esofgicos.

RAMAS ABDOMINALES
- El nervio vago derecho da ramas para la cara
posterior del estmago, para el ganglio semilunar
bilateral y ramos para el plexo solar y los plexos
mesentricos superior e inferior.
- El nervio vago izquierdo da ramos para el plexo
coronario- gstrico para la cara anterior del
estmago y ramos hepticos.
Las funciones del nervio vago son:
- Sensitiva: Recoge sensibilidad retroauricular, del
pabelln de la oreja y de parte del CAE, de la
sensibilidad de la epiglotis, parte la faringe y la
mucosa de la laringe.
- Motora: Inerva los msculos constrictores medio e
inferior y los msculos del velo del paladar, por lo
que es importante en la deglucion. Inerva los
msculos de la fonacin: por medio del nervio
larngeo superior inerva al cricotiroideo, y por medio
del recurrente inerva todos los dems msculos de
la laringe.
Es el nervio fundamental de la funcin vegetativa
visceral. Tiene un papel importante en la presin
arterial.
La lesin del nervio vago produce parlisis del
paladar blando y la laringe homolateral, anestesia
de la laringe, por lo que los enfermos afectados
frecuentemente sufre aspiracin de cuerpos
extraos.
La lesin del nervio larngeo superior puede
producirse por la presencia de cuerpos extraos en
la laringe, y se sospecha por la presencia de un
timbre de voz bajo y ronco, debido a la falta de
tensin de la cuerda por parlisis del cricotiroideo.
Adems produce anestesia larngea, que da lugar a
aspiraciones.
La parlisis del nervio larngeo recurrente produce
inmovilidad de la cuerda, que ocasiona una disfona
caracterstica. La cuerda paralizada se aproxima a
la linea media por la accin del cricotiroideo. Por
eso cuando se encuentran paralizados ambos
larngeos recurrentes, las cuerdas vocales se
aproximan entre s ocluyendo la va area y aparece
disnea.

La lesin del nervio recurrente es frecuentemente
yatrognica, por cirugia de tirodie, esfago cervical,
corazn o pulmn. Tambin es frecuente la
afectacin en el cncer de pulmn. Tambin puede
sufrir comprensin en caso de dilatacin de la
aurcula izquierda.
NERVIO ESPINAL O ACCESORIO DEL VAGO (XI
PC)
Est constituido por dos raices:
- Raz medular: La porcin motora se origina en el
asta anterior de la mdula, la porcin sensitiva se
origina en los ganglios de las races posteriores, la
porcion vegetativa, en la porcin intermediolateral
de la mdula. Todos estos orgenes se encuentran
a la altura de los cinco o seis primeros nervios
cervicales y tienen un origen aparente en el surco
lateral de la mdula, delante de las races
posteriores.
- Raiz bulbar: Ncleo larngeo. El origen aparente se
localiza a nivel del surco lateral posterior del bulbo,
por debajo del X pc.

Desde su origen se introduce de nuevo en el
crneo, a travs del agujero occipital y se dirige al
agujero rasgado posterior, dando las siguientes
ramas:
a) Rama interna: Se une al X pc en el ganglio
plexiforme. Sus fibras provienen de la raiz bulbar, y
se dirige al velo del paladar, faringe y laringe.
b) Rama externa: Inerva los msculos ECM y
trapecio. Se anastomosa con ramos del segundo o
del tercer nervio cervical.

El nervio espinal se puede lesionar durante su
trayecto en varios niveles:
- A nivel central. su lesin puede ocasionar
espasmos clnicos del msculo
esternocleidomastoideo y del trapecio
- A nivel de su salida del crneo, en fracturas a nivel
del agujero rasgado posterior.
- En el cuello, por inflamacin ganglionar regional se
puede lesionar igualmente durante la cirugia de la
parte posterior del cuello.
























APUNTES
- Clula constituida por: Membrana, citoplasma y
ncleo
- Clula eucariota: Contienen un orgnulo especfico
el ncleo
- Clula procariota: El ADN se encuentra disperso
en la clula.
- Gen o Cistron: Segmento de ADN que contiene
informacin para sintetizar una cadena peptdica.
- Proteina: Formada por varios pptidos, y un
pptido es sintetizado por un gen.
- El ADN se transcribe a ARN y luego se traduce en
un pptido, la secuencia del ARN es leida en grupos
de tres nucletidos denominados codones; cada
codon codifica un aminoacido, ( existen 64 codones
posibles).
- Slo existen 20 aminocidos
- La traduccin del ARN es realizada en los
ribosomas por el ARNt, que tiene un aminocido y
lee en secuencia de a tres los nucletidos,
complementaria al codon, que se denomina
anticodon.
Cromatina:
- Eucromatina: Cromatina clara, poca afinidad por
colorantes y es activa transcripcionalmente, su
informacin se transcribe a ARNm.
- Heterocromatina: Es densa, est empaquetada.
Hay dos clases:
*Facultativa- puede pasar a eucromatina
*Constitucional -No contiene genes funcionales, se
cree tienen una funcin estructural.
Tipos de Cromosomas
Segn la posicin del centrmero, los cromosomas
se clasifican en:
1. Metacntricos, central.
2. Submetacntricos, ligeramente desplazado del
centro.
3. Subtelocntricos o acrocntricos, cercano a uno
de los extremos del cromosoma
4. Telocntricos, en un extremo cromosmico

Cariotipo: Conjunto de caractersticas citogenticas
del contenido cromosmico de la clula.
Ciclo celular.
- El ciclo celular tiene periodos de interfase - divisin
repetidos; en clulas humanas el ciclo completo
dura 24 horas, 23 de interfase y 1 de mitosis.
- En la interfase hay tres periodos: G1, S y G2
- G1: es de duracin variable, la detencin de la
proliferacin con salida del ciclo celular se produce
en un momento determinado de G1, que es
denominado GO. En esta fase se manifiesta su
fenotipo
- El punto que marca la diferencia entre G0 yG1 se
llama punto R. Pasado este punto la clula debe
terminar su ciclo, originando 2 clulas hijas. Si
pasado el punto R la clula detiene su ciclo, la
clula pasa a apoptosis.
- Fase S: Se produce la duplicacin del ADN, dura 6
a 8 horas.
- Fase G: Desde el fin de la sntesis de ADN hasta
el comienzo de la divisin.
Mitosis
- fases: Profase, metafase, anafase y telofase
-Profase: El nucleo se disuelve paralelamente a la
condensacin de los cromosomas, formados por 2
cromtides. Los centriolos que se formaron antes de
entrar a la fase S migran a polos opuestos de la
clula. El citoesqueleto se reestructura y adquiere
forma ovalada. Entre ambos centriolos se establece
la red de microtubulos que constituyen el huso
acromtico. Cuando se rompe la envoltura nuclear
la esfera entra en prometafase, periodo intermedio
entre profase y metafase, en el que los cromosomas
toman contacto con las fibras del huso.
- Metafase: Los cromosomas alcanzan el estado de
mxima condensacin y se sitan en la zona
ecuatorial de la clula.
- Anafase: Los centrmeros se dividen,
separndose el par de cromtidas hacia polos
opuestos.
-Telofase: Los cromosomas hijos se desestructura y
se vuelven a formar la membrana nuclear sobre
ellos. Paralelamente el citoplasma se divide.
Meiosis:
Se obtiene de una clula diploide (2n) cuatro clulas
haploides (n). Cada una tiene la mitad de la
informacin gentica de la madre.
- La meiosis consta de dos divisiones sucesivas. * la
primera divisin meiotica es mas compleja y * la
segunda es como una mitosis.
-Primera divisin meiotica. consta de profase,
metafase, anafase y telofase.
Las cromatidas hermanas, formadas por duplicacin
de cada cromosoma, se comportan como una
unidad, como si la duplicacion no hubiese existido, y
cuando se recombinan, lo hacen con las cromtidas
del otro cromosoma.

Profase I: Tiene 5 etapas * Leptotena, *Cigotena,*
Paquitena,* Diplotena, *Diacinesis.
* Leptotena.Inicio de la condensacin de los
cromosomas.
*Cigotena: Se emparejan los cromosomas
homlogos.
* Paquitena. Se produce la condensacin
cromosmica, puede durar dias o semanas, aqui se
produce el "crossing over"; las cromatides que
intercambian material gentico se llaman
recombinantes.
*Diplotena. Fase mas larga de la meiosis. El
apareamiento intimo entre cromosomas homlogos
comienza a perderse , los centromeros no se
separan, se observa la formacin de puntos de
cruce entre cromtides homlogos y no hermanas,
llamadas quiasmas. La presencia de quiasmas
indica que se ha producido un sobrecruzamiento.
Ovognesis humana
- Las clulas primordiales se originan en el saco
vitelino a las 3ra semana; estas clulas emigran a
ovario (o testiculo) en la 5ta semana y alli se
convierten en ovogonias, se da la mitosis y en el
quinto mes se diferencian en ovocitos primarios, los
que duplican su ADN, comienzan la meiosis y se
detiene en diplotena.

Ovulacin:
- Primera quincena del ciclo se reanuda la meiosis
(interrumpida en la vida fetal) en un ovocito primario
y tiene lugar la primera divisin meiotica que origina
2 clulas: el ovocito secundario que contiene la
mayoria del citoplasma y el primer corpusculo polar.
Cuando el ovocito secundario est en metafase II
divisin meitica, se produce la ovulacin y se
vuelve a tener la meiosis.

Fecundacin:
- Si se produce la entrada del pronucleo masculino
se reanuda la meiosis del ovocito con la anafase de
la segunda divisin meiotica;una vez concluida se
forma el segundo corpusculo polar y el vulo
maduro que contiene los dos pronucleos. La fusin
de ambos pronucleos da lugar al CIGOTO.
- Durante un corto periodo un vulo fecundado tiene
un contenido de ADN 3n, contiene 2n de la madre y
n del padre.
- Un vulo es un ovocito fecundado que ha
terminado la segunda divisin meitica.
- El Segundo corpusculo polar en la mujer contiene
n molculas de ADN, es decir 23 cromosomas, cada
uno con una sola cromtida.

Espermatognesis humana
- Un espermatocito primario al final de la meiosis
origina cuatro espermatozoides, cada uno con 23
cromosomas, dos tendran 22 autosomas ms un
cromosoma X y los otros dos 22 autosomas ms un
cromosoma Y.
------------------------------------------------------
Southern blotting: Consiste en separar fragmentos
de ADN en gel, transferirlos a una lmina de nylon,
desnaturalizarlos e hibridar con una sonda que solo
se fijar si la secuencia buscada est presente.
Norhern blotting: Es una tcnica similar a la anterior,
pero aqui la molcula que se separa y transfiere es
ARN, no es preciso desnaturalizar, porque el ARN
es monocatenario.
Western blotting: Consiste en separar protenas por
electroforesis transferirlas a una lmina y localizar
las que buscamos por medio de anticuerpos
especficos.

PCR (Polymerase Chain Reaction): O reaccin en
cadena de la polimerasa, permite amplificar
secuencias especficas de ADN, es posible obtener
millones de copias de un slo fragmento, para
estudios posteriores.

Polimorfismos del ADN (RFLP): Un polimorfismo de
restriccin es una variacin en la secuencia de ADN
que origina, o elimina, un sitio de reconocimiento de
una enzima de restriccin, lo que altera la longitud
del fragmento(s) resultante(s).
- El primer ligamiento de una enfermedad
autosmica a un RFLP fue en pacientes del Corea
de Huntington.

Diagnstico genotpico: Son de dos tipos:
* Indirecto: Cuando no se reconoce el defecto
molecular. Se hace por reconocimiento de un RFLP
en una familia, se localiza un RFLP que est
presente en los enfermos, su presencia indica
enfermedad o que es portador.
* Directo: Por deteccin de mutaciones puntuales
con sondas o PCR, para lo que es necesario
conocer el defecto molecular para poder disponer
de la sonda. Cuando el gen patolgico difiere slo
en una o dos bases del gen sano, la PCR puede dar
falsos negativos, por lo que se usa entonces la LCR
(reaccin en cadena de la ligasa).

Uso del diagnstico gnico:
1. Enfermedades genticas adquiridas: Cncer.
2. Medicina legal y forense: Deteccin de huellas
dactilares especficas por anlisis de RFLP o PCR (
anlisis de las regiones hipervariantes VNTR)
permite distinguir a un individuo entre 100.000
3. Patologa infecciosa:Por ejemplo la PCR permite
detectar un Mycobacterium tuberculosis en un
paciente de SIDA en 3 horas, un cultivo tardara 6
semanas.
4. Deteccin vrica.
5. Deteccin del VIH y cuantificacin de virus en
sangre mediante RT-PCR( retrotranscripcin a ADN
y amplificacin por PCR)
6.Determinacin de la carga viral del VIH en tejidos
por hibridacin "in situ".

*La genetica inversa, se conoce primero al gen
defectuoso asociado a una enfermedad, y las
diferencias con el gen
-Animales transgnicos: Son aquellos a los que se
les ha inyectado en sus clulas un gen y se les
obliga a expresarlo.
- Animales Knock out, para un gen determinado, se
les ha eliminado dos copias de dicho gen,
comportandose como si careciecen del mismo.
- Arrays de DNA: Consiste que de una serie de
fragmentos de DNA concretos, se extrae RNA de
las clulas problema, se convierte a cDNA
marcndolo con colorante fluorescente y de ese
modo sabremos que esos son los genes que se
expresan en las clulas.
-Citometria de flujo: Permite la deteccin,
cuantificacin y anlisis de caractersticas
estructurales de clulas individualizadas.
ENFERMEDADES GENTICAS
Mosaicismo: La mutacin se produce en una clula
aislada en los primeros estadios de la
embriognesis. Se obtendran dos poblaciones de
clulas una normal y otra por las hijas de las que
muto el gen. Asi una madre puede ser normal
fenotipicamente, pero tener hijos afectados. Otra
situacin es que las clulas afectadas sean slo las
germinales.

Existen 6 mecanismos por los que se pueden
producir enfermedades genticas en el hombre:
1. Gen mutante nico. Las ms frecuentes son las
de herencia autosmica dominante.
2. Alteraciones multifactoriales o polignicas ( las
ms frecuentes de all)
3. Anomalas cromosmicas
4. Defectos del ADN mitocondrial
5. Expansin de secuencias
6. Sistema de reparacin del ADN defectuoso

- Probando o caso ndice: Persona afectada con
una enfermedad gentica.
- Locus gentico: Lugar que ocupa un gen, o una
secuencia de ADN en un cromosoma. Todas las
clulas, excepto los gametos tienen 2 locus para
cada gen, uno heredado de cada progenitor. Al
conjunto de los dos locus de un gen se le llama
loci.
- Alelos: Son las distintas formas de expresin de un
gen polimrfico.
* Si los genes situados en ambos loci son iguales, el
individuo es HOMOCIGOTO, pero si son distintos
es HETEROCIGOTO.
* El responsable del fenotipo del individuo son los
alelos que pueden ser dominantes, recesivos o
codominantes.
-- Dominantes: Necesita estar en uno slo de los
dos cromosomas homologos para manifestar su
efecto fenotpico.
-- Recesivo: El fenotipo de un alelo recesivo slo se
expresa en homocigotos, tiene que estar en ambos
loci para que se pueda expresar.
-- Codominante: Ambos alelos tienen la misma
fuerza para manifestarse . El heterocigoto
manifiesta una mezcla de los dos fenotipos de cada
alelo. Ejm fenotipo AB de grupo sanguneo.
Herencia autosmica dominante:
El gen defectuoso es dominante.
- La caracterstica del sndrome rcesivo es que
aparece a edad tarda y expresin clnica variable.
- La ms frecuente de esta enfermedad es la
Hipercolesterolemia familiar
* Patrn hereditario: Los alelos dominantes siguen
un patrn:
1. Transmisin vertical: Todo individuo afectado
tiene un progenitor afectado. No hay portadores
sanos.
2. Afecta a ambos sexos por igual, el individuo
normal es genotpicamente homocigoto recesivo.
3. Un enfermo tendr un 50% de hijos afectados y
un 50% de hijos sanos.
4. Los hijos normales slo tendran hijos normales.
5. Cierta proporcin de afectados se deben a una
mutacin de novo o espontnea, en la que el gen
normal pasa a defectuoso.

*Aptitud biolgica: Es la capacidad de un individuo
que padece la enfermedad hereditaria dominante
para llegar a la edad adulta y reproducirse. Si la
enfermedad causa esterilidad entonces las
mutaciones que se produscan son de tipo
espontaneo.

Factores que influyen en la expresin gnica:
-Penetrancia: Es la capacidad de expresin
fenotpica de un gen. La penetrancia es completa en
los homocigotos e incompleta en los heterocigotos.
- Expresividad: Es la fuerza con que se manifiesta
un determinado gen penetrante. En una enfermedad
son los diferentes grados de afectacin que
padecen los individuos.

Enfermedades con herencia autosmica
dominante:
- Corea de Huntington
- Distrofia miotnica
- Enfermedad de Alzheimer
- Esclerosis tuberosa
- Esferocitosis hereditaria
- Hipercolesterolemia familiar
- Neurofibromatosis tipo I y tipo 2
- Osteognesis imperfecta
- Otosclerosis
- Poliposis colnica familiar
- Poliquistosis renal del adulto
- Sindrome de Marfan

Herencia autosmica recesiva:
El gen anmalo se ubica en una clula autosoma. Si
el individuo es heterocigoto no desarrolla la
enfermedad pero si es homocigoto, si la desarrolla.
Patron de herencia:
- Transmisin horizontal, en la que padres normales
pueden tener hijos enfermos.
- Un progenitor enfermo tiene hijos normales, a no
ser que el otro progenitor tambin sea portador.
Se pueden dar los siguientes casos:
* Los dos progenitores enfermos: Todos los hijos
enfermos.
* Un progenitor enfermo y otro portador:50% de los
hijos enfermos y 50% portadores.
* Ambos progenitores son portadores: el 25% de los
hijos sern enfermos, otro 25% sanos y el 50%
restantes portadores.
* Slo un progenitor portador:50% de los hijos
portadores y 50% sanos.

La enfermedad monognica autosmica recesiva
ms frecuente es la anemia drepanoctica.

Enfermedades con herencia autosmica recesiva
- Dficit de alfa 1 antitripsina
- Enfermedad de Tay- Sachs
- Enfermedad de Wilson
- Fibrosis qustica
- Hemocromatosis
- Poliquistosis renal infantil
- Talasemia alfa
- Talasemia beta
- Xeroderma pigmentoso
Herencia ligada al sexo:
En los cromosomas X e Y humanos existe un
segmento homlogo (se recombina) y un segmento
heterlogo (no se recombina). Si el gen se situa en
el segmento homlogo entoces el caracter es
parcialmente ligado al sexo; pero si ocurre en el
heterlogo se dice que es totalmente ligado al
sexo.

Herencia ligada al X
1. Dominante:
- Mujeres afectadas el doble que los varones
- Un varon afectado trasmite su enfermedad a todas
las hijas
- Una mujer afetada transmite su enfermedad a la
mitad de sus hijos e hijas
* La herencia dominante ligada al cromosoma X es
rara.
2. Recesiva:
Hay mas de 200, las ms importantes: hemofilia A,
daltonismo, sd de Bruton y distrofia muscular de
Duchenne.
- Afecta casi exclusivamente a varones.
- Puede existir patrn de herencia inclinada o
diagonal
- Transmisin por madre portadora asintomtica, la
mitad de hijas portadoras y la mitad de hijos
enfermos. Un padre tendra todas las hijas
portadoras y los hijos sanos
- Indice de mutaciones espontneas es elevado,
producidas en la ovognesis o espermatognesis.

Herencia ligada al Y
Los enfermos transmiten la enfermedad a todos los
varones. Esto es muy raro.
Por ello cuando se habla de herencia ligada al sexo
generalmente se habla del X.

Anomalas Cromosmicas:
Las alteraciones cromosmicas pueden originar
patologas de dos tipos: estructurales y
cromosmicas.

*Anomalas estructurales:
Reordenacin lineal de los genes sobre los
cromosomas. Las ms frecuentes son deleciones y
traslocaciones.
- Delecin:Prdida de un segmento cromosmico,
dando lugar a monosomias parciales.
- Microdelecin:Son deleciones observadas por
biologa molecular.
- Duplicacin: Repeticin de un segmento
cromosmico.
- Inversin: Inversin o cambio de sentido de un
segmento cromosmico.
- Trasposicin: Un segmento delecionado de un
cromosoma se traslada a otra posicin, ya sea en el
mismo cromosoma u otro.
- Traslocacin: Se produce la delecin de dos
cromosomas y en la reparacin se intercambian los
segmentos. Se le denomina traslocacin
balanceada o recproca.
- Cromosomas dicntricos: Es una traslocacin o
trasposicin en la que el segmento traslocado lleva
centrmero, por tanto el nuevo cromosoma tendr
dos centrmeros.
- Cromosomas en anillo: Se produce una delecin
en los dos polos de un cromosoma y en la
reparacin se empalman ambos extremos.
- Isocromosomas: Delecin de un brazo y
duplicacin del otro, dando lugar a cromosomas con
ambos brazos idnticos.
- Roturas cromosmicas: Se observan abundantes
roturas cromosmicas, se deben a una reparacin
defectuosa de las lesiones en el ADN.
- Traslocacin Robertsoniana: Situacin intermedia
entre las anomalias numricas y estructurales. Se
produce por la fusin de cromosomas acrocntricos.
Los brazos largos de ambos cromosomas quedan
preservados. Los gametos que producen los
portadores de esta traslocacin dan lugar a
trisomas o monosomas de un cromosoma
completo. El individuo con fenotipo normal portador
de la traslocacin posee 45 cromosomas ( uno de
ellos es doble). Algunos casos de sindrome de
Down o Patau se producen por este mecanismo, los
enfermos presentan 46 cromosomas, uno de ellos
doble.

Anomalas numricas:
Nmero euploide de cromosomas es 46 (diploide)
Poliploida: la clula tiene un nmero de
cromosomas distinto de 46, pero multiplo de 23.
Aneuploida: La clula tiene un numero distinto de
cromosomas distinto del euploide yque no es
multiplo de 23. Las trisomias son las ms
frecuentemente observadas.
Las aneuploidas observadas distintas de las
trisomias y el sindrome de Turner son incompatibles
con la vida.

TRISOMIAS
- Paciente con 47 cromosomas, ms de la mitad de
los abortos presentan aneuploida, se han detectado
aneuploidias de todos los pares excepto del 1.
- Las trisomias ms frecuente es la del 16 pero
termina en aborto, las trisomias 21,13 y 18 siendo la
21 la que llega a la edad adulta y los portadores de
trisomas de los gonosomas.

Trisomia del 21: 1/700 nacidos vivos. El 78%
terminan en aborto. El 95% de los enfermos tienen
cariotipo 47,+ 21 y se originan por falta de
disyuncin en la meiosis. Un 1% son mosaicos:
Coexisten clulas 46 y 47,+21 y se originan por falta
de disyuncin en una de las primeras mitosis de la
vida embrionaria. El 3-4% tienen un reordenamiento
balanceado ( traslocacin robertsoniana) siendo la
ms frecuente t(14q,21q).
El riesgo de recurrencia es 1-2% segn dos
factores: edad de la madre y posibilidad de que los
progenitores sean portadores de una traslocacin.

Trisoma del 18 : Sindrome de EDWARDS.
Frecuencia 1/3000 nacidos, predomina en mujeres.
El 95% abortos, y el 90% mueren en el primer ao
de vida. Se producen por falta de disyuncin en la
meiosis. Riesgo de recurrencia 1%.

Trisomia del 13: Sindrome de PATAU . Frecuencia
1/5000 nacidos, 90% mueren en el primer ao de
vida. Se producen por una no disyuncin meitica
en el 80%, en el otro 20% uno de los padres es
portador de una traslocacin entre 13 y 14:t
(13;14q)

Alteracin de cromosomas sexuales
-Sindrome de Turner (45,X) : nica monosoma
compatible con la vida. Frecuencia 1/5000 mujeres,
es la aneuploidia ms frecuente y un 99% termina
en aborto.
Un 50% son monosomias puras (45,X): Todas sus
clulas tienen 45 cromosomas, un 33% presentan
mosaicismo y el resto presenta un cariotipo 46, XX,
pero uno de los cromosomas X es anormal,
existiendo deleciones en su brazo corto.
La patologa se debe a la no expresin de unos
genes, situados en el segmento homlogo del
cromosoma X.

-Sindrome de la superhembra o triple X (47 XXX).
Frecuencia 1/1000 mujeres. Se han asociado a
retraso mental leve y psicosis. En pacientes que
poseen ms de 3 cromosomas X (48, XXXX, 49,
XXXXX) aparece retraso mental y cuadros
psicticos, que son ms intensos cuanto mayor sea
el nmero de cromosomas X.
- Sindrome de Klinefelter (47,XXY). Frecuencia: 1/
1000 hombres. Origen: no disyuncin meitica. En
el 60% el cromosoma X extra es materno.. A veces
aparece el mosaico 46, XY / 47,XXY. En sus clulas
tienen un corpusculo de Barr, caracterstica propia
de las clulas femeninas.
Sintomatologa: Microrquidia, azoospermia y
ginecomastia, a veces retraso mental y conducta
antisocial.

- Sindrome de supermacho (47, XYY). Frecuencia
1/1000 varones, son ms altos que la media, suelen
tener inteligencia normal o algo disminuida,
generalmente no son estriles (pueden tener hijos
normales), y tienen un riesgo elevado de padecer
problemas conductuales.

-Sindrome del cromosoma X frgil o de Martin- Bell.
Frecuencia: 1/1000 varones. Segunda causa de
retraso mental despus de la trisomia 21 y la
primera ligada al sexo. Se trata de un sindrome
recesivo ligado a la fragilidad de la regin Xq27.3.
Sintomas: Retraso mental y genitales, orejas y narz
de mayor tamao del normal. El 30% de las mujeres
portadoras tienen retraso mental moderado.

-Molas hidatidiformes:
* Completa: No contiene feto. Las clulas tienen un
cariotipo 46, XX, siendo todos los cromosomas de
origen paterno. Todos los marcadores son
homocigotos, es decir, los dos cromosomas de cada
parejaa son idnticos entre s. Se piensa que se
origina por fecundacin de un ovocito sin ncleo.
*Parcial: Contiene resto de placenta y/o un feto
atrfico. Son triploides, el contenido haploide
adicional puede ser paterno o materno.
Herencia polignica
- Existe tendencia familiar, siguen un patron de
herencia no mendeliana. El mecanismo polignico
supone la participacin de diferentes alelos situados
en distintos loci del genoma; los que interaccionan y
en forma aditiva proporcionan el riesgo para una
enfermedad determinada.
- El componente polignico est implicado en
algunas enfermedades como la epilepsia, artrosis,
diabetes, enfermedad coronaria y patologa
psiqucas como la esquizofrenia, psicosis
maniacodepresivas y algunas formas de
alcoholismo.

Susceptibilidad gentica:
- Son enfermedades que se sabe existe un
mecanismo gentico, pero no esta totalmente
definido. Ejemplo Un individuo con un HLA B27 es
100 veces ms suceptible de desarrollar una
espondilitis anquilosante.

Herencia mitocondrial
- Las mitocondrias siempre se heredan de la madre.
Las alteraciones en el ADN mitocondrial darn lugar
a enfermedades genticas que se heredan en linea
directa de la madre; por lo tanto la madre enferma
transmitira su enfermedad a todos los hijos e hijas y
el padre no. Ejemplo: Es la neuropata ptica
hereditaria de Leber.

Expansin de secuencias
- Se da por la repeticin de secuencias del ADN no
codificante, llamados tripletes expansivos, lo causa
graves e importantes enfermedades como.
* Sindrome del cromosoma X frgil donde se repite
el triplete CGG mas de 150 veces.
* La corea de Huntington se repite el CAG
(cromosoma 4)
* Distrofia miotnica se repite el CTG (cromosoma
19)

Enfermedades por reparacin defectuosa del ADN
- Los defectos que no son reparados se van
acumulando, que acaban desencadenando
diferentes patologas. Se conocen cinco sindromes:
ataxia- telangiectasia, xeroderma pigmentoso,
anemia de Fanconi, sindrome de Bloom y sindrome
de *****aine.

Genetica del Cncer
1. Crecimiento exagerado
2. Alteraciones celulares
- Prdida de inhibicin por contacto.
- Alteracin de la membrana, los ganglisidos son
de cadena ms corta.
- La relacin nucleo citoplasma est desplazada a
favor del ncleo.
- Otras alteraciones bioqumicas.
3. Alteraciones genticas
- Pueden ser simples como el c- ras o pueden ser
muy evidentes como poliploidas.

4. Angiognesis
- Las clulas tumorales y las transformadas son
capaces de producir el TAF ( Factor de
angiognesis tumoral), induce la formacin de
vasos sanguineos para que el tumor est bien
vascularizado y no se necrosen sus clulas.

5. Invasividad: Metstasis
- oncogen: es el gen que tiene una alteracin en su
cdigo y en consecuencia codifica una protena
capasz de desencadenar la transformacin maligna
de una clula portadora de ese gen. Una clula
normal no tiene oncogenes, tiene genes del control
del ciclo celular, pero si estos se alteran se pasan a
llamar oncogenes.
Atendiendo al mecanismo de accin de las
proteinas por ellas codificadas se pueden clasificar
a estos genes en cuatro grupos.
* Control de la entrada en ciclo celular. La existencia
de una proteina codificada por un oncogn hara
que la clula entrase en ciclo, sin que nadie le
hubiese dado la orden para ello, y una vez
originadas dos clulas hijas, volveran ambas a
entrar en un ciclo. Es el mecanismo por el que
malignizan las proteinas de los primeros oncogenes
descritos, como el src, ras, Her2 y myc.
* Control de salida del ciclo celular. Una vez entrada
la clula en ciclo, es incapaz de salir de este. A los
genes normales se les llam antioncogenes y a las
proteinas que codifican, factores supresores.
Ejemplo: Rb y p-53
* Control de la muerte celular programada. La clula
no muere por haberse detectado una mutacin en la
misma. Son genes de este tipo bcl-2 y fas
* Sistema de reparacin de lesiones en el ADN. Si
se alteran los mecanismos de reparacin, es fcil
que surjan mutaciones en cualquiera de los genes
de los tres grupos estudiados anteriormente, y que
llevan a la enfermedad.

Los oncogenes pueden ser :
--Dominantes: Producen transformacin aunque la
otra copia este normal. Codifican formas anmalas
de protenas que inician el ciclo celular.
--Factores Supresores: (oncogenes recesivos), para
que induzcan transformacin celular es preciso que
ambas copias del gen esten alteradas. Si existe una
copia sana la enfermedad no se desarrolla. Suelen
codificar protenas que sacan a la clula del ciclo
celular y la pasan a G0.
Antioncogenes:
Cuando se expresan lo hacen en forma ineficiente,
dejan de controlar el ciclo, impidiendo que la clula
deje el ciclo de divisin y vuelva a G0. Entonces el
ciclo celular se vuelve incontrolado. Cuando existen
lesiones en el ADN, p53 detiene la maquinaria del
ciclo celular el tiempo necesario para que el sistema
de reparacin del ADN repare los defectos. Si el
dao de las molculas es tan intenso que el sistema
es incapaz de repararlo, p53 se encarga de enlazar
con la maquinaria de autodestruccin celular
(apoptosis). La prdida de funcin de p53 impedir
que una clula pueda reparar su ADN, con lo que
acumula mutaciones y se hace ms anaplsica y
agresiva, adems ser incapaz de autodestruirse.

Herencia del cncer
- Sindrome de Li Faumeni: Sndrome de cncer
familiar se debe a la herencia, en heterocigosis, de
una copia alterada del gen p53 situado en el
cromosoma 17. Se trata de familias donde son muy
frecuentes los tumores, pudiendo padecer un mismo
individuo varios tumores diferentes a lo largo de su
vida. Los tumores que padecen con mayor
frecuencia son los de colon, mama y piel.