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Herencia en el Ser humano

Nombre: ___________________________ Grado 9 ____ Fecha: ________________.
Se cumlen las le!es de "endel en la esecie Humana#
El estudio de la herencia en los seres humanos no es fcil, existen algunos inconvenientes
que no permiten realizar cruces genticos como los que se llevan a cabo con plantas y
animales, como son:
o El ser humano no es puro
o El tiempo entre generacin y la siguiente es muy largo
o No se pueden cruzar padres madres! con hi"os as!, ni hermanos con hermanas, etc#
$or tales razones, los estudios genticos humanos se basan en la historia de las familias y
de sus rboles genealgicos#
Es as% como han detectado las caracter%sticas dominantes y recesivas propias de los seres
humanos#
Caractersticas Hereditarias Comunes en el ser humano:
Caractersticas Dominante Recesiva
Color de cabello Oscuro Rubio
Forma del cabello Rizado Lacio
Lbulo de la oreja Libre Adherido
Dedos Estradgitos en manos y
pies
ormal
Enrollamiento de lengua !i puede o puede
"isin de colores ormal #nhabilidad de distinguir
ciertos colores
Coagulacin de la sangre ormal $emo%ilia
&esta'as Largas Cortas
&igmentacin en la piel(
cabello e iris del ojo)
ormal Albinismo
"isin *iopa ormal
Color del iris Oscuro Azul

Cromosomas en los seres humanos
&urante mucho tiempo, se desconoci en que parte de la clula se encontraban los genes#
'nos a(os despus de que )endel elaborara las leyes fundamentales para la gentica, se
observ que el n*cleo de la clula se ti(e intensamente# En el a(o +,-., el anatomista
alemn /alter 0leming +-123+.45! utiliz el trmino cromatina para describir a la
sustancia que se colorea dentro del n*cleo celular durante el per%odo de interfase de la
mitosis# En las siguientes etapas de la mitosis, se observ que la cromatina se condensaba,
formando unos peque(os corp*sculos a los que el anatomista alemn /ilhelm von
/aldeyer+-263+.7+! les dio, en el a(o +---, el nombre de cromosomas#
En el a(o +.42, el cient%fico norteamericano /alter 8utton supuso que los genes se
encontraban en los cromosomas# 8u intuicin se basaba en el paralelismo que exist%a entre
el comportamiento de los cromosomas y el de los genes#
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Caracterstica de los cromosomas
9os cromosomas son unas estructuras que tienen forma de bastoncillos, constituidos por
:&N e histonas prote%nas bsicas del contenido celular!# 9os cromosomas se forman por
condensacin de la cromatina durante la meiosis o la mitosis#
Existen dos tipos de cromosomas:
:nafsicocon una cromtidas!
)etafsicocon dos cromtidas unidas por un centrmero o constriccin primaria!#
9os extremos de las cromtidas se denominan telmeros, y los segmentos que hay entre el
centrmero y los telmeros se llaman brazos#
8eg*n la posicin del centrmero, se dan cuatro tipos de cromosomas:
)etacntricos: el centrmero se sit*a en la mitad de las cromtidas y los dos brazos
presentan igual longitud;
8ubmetacntricos: los brazos originados por el centrmero son desiguales, es decir
que uno es mayor que el otro;
:crocntrico: los brazos son muy desiguales, uno de ellos es prcticamente nulo;
<elocntrico: solo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrmero en el
extremo#
=ada pare"a de cromosomas se llama par homlogo# 'n miembro del par es heredado por el
progenitor masculino, y otro por el progenitor femenino# 9a posicin que ocupa cada gen
en cada miembro del par homlogo se denomina locus, palabra latina cuyo plural es loci#
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9os cromosomas homlogos poseen genes homlogos, es decir que el gen que codifica para
el color de o"os est ubicado en el mismo locus en cada miembro del par# =ada alelo puede
ser igual o distinto: ambos pueden codificar para o"os claros, o uno puede llevar
informacin para o"os claros y el otro para o"os oscuros#
$eora cromos%mica de la herencia
0ueron fundamentalmente los traba"os del zologo norteamericano <homas >unt )organ
+--63+.15! los que dieron forma a la teor%a cromosmica de la herencia#
Los genesa los que )endel hab%a denominado ?factores hereditarios@! est+n
situados en los cromosomas)
Los genes se ordenan de %orma lineal dentro del cromosoma)
Los segmentos cromosmicos se intercambian y( junto con ellos( lo hacen tambi,n
los genes)
'na peque(a mosca de apenas unos pocos mil%metros de largo, llamada &rosophila
)elanogaster, fue la responsable de llevar a la prctica los postulados de la teor%a
cromosmica de la herencia#
<homas >unt )organ llev a cabo estas experiencias en el a(o +.+4# Antentaba encontrar
patrones regulares de herencia en estos animales, del mismo modo como lo hab%a hecho
)endel con sus $lantas# El investigador observ que todas las &rosophila ten%an los o"os
ro"os, aunque, ocasionalmente, aparec%an moscas cuyos o"os eran de color blanco y que,
adems, eran machos# :l cruzar estos machos de o"os blancos carcter recesivo! con una
hembra de o"os ro"os carcter dominante!, obtuvo una 0+ +44B de o"os ro"os, de los
cuales, el 54B eran machos y el 54B eran hembras#
)organ de" que se cruzaran libremente los individuos de la 0+, y obtuvo ,5B de moscas
de o"os ro"os y 75B de o"os blancos, siendo, estos *ltimos, todos machos# 0ue entonces
cuando formul la siguiente hiptesis: ??El gen para el color de o"os es llevado solamente
por el cromosoma C@@#
: este tipo particular de herencia se la denomina herencia ligada al sexo#
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