Sunteți pe pagina 1din 20

Cod brosura: 61

---------------------------------------------------------------------

CS Care dintre urmtoarele propoziii NU corespund descrierii corpusculului F?


a) [x] Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
b) [ ] Este prezent la persoane 47,XXY
c) [ ] Este fluorescent n coloraie cu quinacrin
d) [ ] Reprezint 2/3 distale ale braului q al cromozomului Y
e) [ ] Numrul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y
1.

--------------------------------------------------------------------2. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si

deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:


a) [ ] Pleiotropia primara
b) [ ] Specificitatea
c) [x] Pleiotropia secundara
d) [ ] Ereditatea autosomala
e) [ ] Polimorfismul
--------------------------------------------------------------------3. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:
a) [ ] AR
b) [ ] Holandric
c) [ ] XR
d) [x] AD
e) [ ] XD
--------------------------------------------------------------------4. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre heterozigoti manifesta boala.

Aceste date explica fenomenul genetic:


a) [ ] Heterogenitatea alelica
b) [x] Penetranta incompleta
c) [ ] Expresivitatea variabila
d) [ ] Anticipatia
e) [ ] Pleiotropia secundara
---------------------------------------------------------------------

CS Indicai formula cromozomial care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de


structur:
a) [ ] 47,XX,+18
b) [x] 46,XY,inv(3)(12q22q)
c) [ ] 45,X/46,XX
d) [ ] 46,XY,9qh+
e) [ ] 47,XXY
5.

--------------------------------------------------------------------6. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:


a) [ ] AA
b) [ ] An
A
c) [ ] X Y

d) [x]

XaY

e) [ ] aa
---------------------------------------------------------------------

S Efectul penetranei genei este implicat n patologiile cu transmitere:


Autosomal recesiv
b) [ ] X-lincat dominant
c) [ ] -lincat recesiv
d) [x] Autosomal dominant
e) [ ] Multifactorial
7.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------8. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:


a) [ ] ABL
b) [ ] HBB
c) [ ] PAH
d) [ ] FMR1
e) [x] TP53
---------------------------------------------------------------------

CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determin transmiterea


materialului genetic de la celul la celul este:
a) [ ] Reticulul endoplasmatic granular
b) [ ] Cromozomii
c) [x] Centrul celular
d) [ ] Mitocondriile
e) [ ] Ribozomii
9.

---------------------------------------------------------------------

S ntr-o familie mama sufer de neurofibromatoz (patologie autosomal


dominant), tata este sntos. Indicai riscul genetic pentru urmai n cazul coeficientul
de penetran 80%:
a) [ ] 50%
b) [ ] 20%
c) [ ] 30%
d) [x] 40%
e) [ ] 5%
10.

---------------------------------------------------------------------

CS Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la mitoz este fals?


a) [ ] Este de tip ecvaional
b) [ ] Din diviziune rezult dou celule
c) [ ] Celulele rezultate sunt diploide
d) [x] Celula ce intr n diviziune are cromozomi monocromatidieni
e) [ ] Se ntlnete i la nivelul testiculelor
11.

---------------------------------------------------------------------

CS Criteriul de recunoatere a transmiterii recesive gonosomale:


Mama sntoas ntotdeauna are fii sntoi
b) [x] Doi prini sntoi pot avea bolnavi numai fii
c) [ ] Prinii bolnavi pot avea copii sntoi
d) [ ] Continuitatea transmiterii n fiecare generaie
e) [ ] Tatl bolnav poate avea fii i sntoi i bolnavi
12.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Ce grupe sanguine n sistemul ABO i Rh au descendenii urmtorului


cuplu?
Mama: A2, a avut din alta cstorie un copil cu boala hemolitic a nou-nscutului
Tatal: A1, are ambii prini RhCopii:
a) [ ] A1, A2, O, numai Rh+
b) [ ] A1, A2, O, Rh- i Rh+
c) [ ] Nici un rspuns nu este corect
d) [ ] A1, A2, Rh+ i Rhe) [x] A1, A2, O, numai Rh13.

---------------------------------------------------------------------

CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev existena unui corpuscul


Barr. Care din urmtoarele formule cromozomice sunt posibile?
a) [ ] 48,XXX,+13
b) [x] 45,XX, translocaie 13-21
c) [ ] 47,XXX
d) [ ] 47,XY,+21
e) [ ] 46,XY
14.

--------------------------------------------------------------------15. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:

a) [x]

XN Xa

b) [ ] Na
N N
c) [ ] X X
d) [ ] nn
e) [ ] NN
--------------------------------------------------------------------16. CS Identificati gena X-lincata:
a) [x] DMD
b) [ ] ABL
c) [ ] PAH
d) [ ] LDLR
e) [ ] CFTR
--------------------------------------------------------------------17. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
a) [ ] TP53
b) [ ] HBB
c) [ ] LDLR
d) [ ] HBA
e) [x] CFTR
--------------------------------------------------------------------18. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in

proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:


a) [ ] Terminatorul genei Htt
b) [ ] Promotorul genei Htt
c) [x] Unul din exonii genei Htt
d) [ ] Unul din intronii genei Htt
e) [ ] Enhancerul genei Htt
--------------------------------------------------------------------19. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup

rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii:


genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
b) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
d) [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
--------------------------------------------------------------------20. CS Identificati forma cromozomului responsabil de sindromul Klinefelter:

a) [x] Submetacentric
b) [ ] Metacentric
c) [ ] Acrocentric cu h pe bratul q
d) [ ] Acrocentric cu satelit
e) [ ] Acrocentric cu h pe bratul p
---------------------------------------------------------------------

CS Ce risc are o femeie care a nscut un copil cu boala hemolitic a nou-nscutului


i are soul Rh+ homozigot, sa aib un alt copil cu aceeai afeciune?
a) [ ] 25%
b) [ ] 50%
c) [ ] 0%
d) [ ] 75%
e) [x] 100%
21.

--------------------------------------------------------------------22. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul Edwards


a) [ ] crs 21
b) [ ] crs8
c) [ ] crs 5
d) [x] crs 18
e) [ ] crs 13
---------------------------------------------------------------------

CS Mutaiile cromozomiale de structur NU includ:


a) [ ] Duplicaia
b) [x] Monosomia
c) [ ] Translocaia
d) [ ] Deleia
e) [ ] Inversia
23.

--------------------------------------------------------------------24. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:


a) [x] Mutatie amorfa in gena PAH
b) [ ] Mutatie hipomorfa in gena PAH
c) [ ] Mutatie hipermorfa in gena PAH
d) [ ] Mutatie izomorfa in gena PAH
e) [ ] Mutatie neomorfa in gena PAH
---------------------------------------------------------------------

CS La care din prini i la ce etap a avut loc nedisjuncia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), biatul - 47,XXY, Xg(a-).
a) [x] n meioza I matern
b) [ ] n meioza II matern sau patern
c) [ ] n meioza I patern
d) [ ] n mitoza zigotului
e) [ ] Toate rspunsurile sunt incorecte
25.

--------------------------------------------------------------------26. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan.

Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii


genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
b) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
c) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
d) [ ] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
e) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
--------------------------------------------------------------------27. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:
a) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
b) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
c) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
d) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
e) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
---------------------------------------------------------------------

CS Enzimele de restricie:
a) [x] Recunosc secvene specifice bicatenare de ADN
b) [ ] Recunosc ADN monocatenar
c) [ ] Se ntlnesc la eucariote
d) [ ] Sunt de un singur tip
e) [ ] Se utilizeaz n tehnica PCR
28.

---------------------------------------------------------------------

CS Recunoaterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiaz prin


metoda:
a) [x] Genealogic
b) [ ] Biochimic
c) [ ] Populaional-statistic
d) [ ] Citogenetic
e) [ ] Gemenologic
29.

---------------------------------------------------------------------

CS Procesele care duc la realizarea variabilitii genetice au loc n urmtoarele faze


ale meiozei:
30.

Profaza I i profaza II
b) [ ] Anafaza II i telofaza II
c) [ ] Anafaza I
d) [ ] Metafaza I
e) [x] Profaza I i anafaza I
a) [ ]

--------------------------------------------------------------------31. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:


a) [ ] 46,XY,16ph+
b) [ ] 46,XY,1ph+
c) [ ] 46,XY,18ph+
d) [x] 46,XY,14ph+
e) [ ] 46,XY,9ph+
---------------------------------------------------------------------

CS Clonarea reprezint:
a) [x] Procesul de obinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
b) [ ] Transferul unui fragment de ADN de ctre bacteriofagi
c) [ ] Obinerea diferitor molecule de ADN
d) [ ] Procesul de obinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniial
e) [ ] Refacerea structurii bicatenare a ADN
32.

--------------------------------------------------------------------33. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:


a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
b) [ ] eroare in meioza materna
c) [ ] eroare in meioza paterna
d) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
e) [ ] eroare la fecundare
---------------------------------------------------------------------

CS Care poate fi cauza blocrii transcripiei unei gene structurale?


a) [ ] Mutaie nonsens
b) [ ] Deleia unui codon
c) [x] Deleia boxei TATA
d) [ ] Deleia unui exon
e) [ ] Decalarea fazei de lectur
34.

--------------------------------------------------------------------35. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:


a) [x] Exon
b) [ ] Poate afecta orice regiune genica
c) [ ] Intron
d) [ ] Promotor
e) [ ] Terminator
--------------------------------------------------------------------36. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si

oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:


a) [ ] Integritatea
b) [x] Pleiotropie primara

c) [ ] Poligenia
d) [ ] Polimorfismul
e) [ ] Pleiotropie secundara
---------------------------------------------------------------------

CS Genomul nuclear este reprezentat de:


Pseudogene
b) [ ] 30000 perechi de gene
c) [ ] Secvene virale
d) [ ] Retrotranscripi
e) [x] 46 molecule de ADN
37.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Identificati tipul de marcaj n benzi ale cromozomilor ce necesit microscopul cu


fluorescen pentru studiul cariotipului:
a) [x] Marcajul Q
b) [ ] Marcajul C
c) [ ] Marcajul T
d) [ ] Marcajul G
e) [ ] Marcajul R
38.

---------------------------------------------------------------------

CS Selectati cariotipul, care credei c se poate ncadra n variaii la persoane


fenotipic normale:
a) [ ] 46,XX,9qb) [x] 46,XX,16qh+
c) [ ] 46,X,i(Yq)
d) [ ] 46,XX,1q+
e) [ ] 46,XY,rob(21q22q),+21
39.

---------------------------------------------------------------------

CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica


Sanger:
40.

a) [ ] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP;

denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.


b) [ ] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP;
hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
c) [ ] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic;
hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
d) [ ] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat;
sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
e) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN
complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
--------------------------------------------------------------------41. CM Identificati mutatiile frame shift:
a) [x] 148-149insACAC
b) [x] 148-149insAC
c) [ ] 148-149insACC
d) [x] 148-149delAC

e) [ ] 148-150delACC
---------------------------------------------------------------------

CM Consultul genetic include:


a) [x] Diagnosticul prenatal
b) [x] Analiza genealogic a familiei bolnavului
c) [x] Examenul clinic al bolnavului
d) [x] Evaluarea riscului de recuren
e) [ ] Analiza obligatorie a cariotipului
42.

---------------------------------------------------------------------

CM Conform legii lui Hardy-Weinberg ntr-o populaie frecvena:


a) [ ] Heterozigoilor nu poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi
b) [x] Heterozigoilor este egal cu produsul dublu a frecvenelor genei dominante i celei
recesive
c) [x] Heterozigoilor poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi
d) [x] Heterozigoilor nu poate depi 50%
e) [ ] Heterozigoilor poate depi 50%
43.

--------------------------------------------------------------------44. CM Identificati mutatiile exonice


a) [ ] amorfe
b) [x] neomorfe
c) [ ] hipomorfe
d) [ ] hipermorfe
e) [x] izomorfe
--------------------------------------------------------------------45. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
a) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
b) [x] erori in meioza ovogenezei
c) [x] erori in meioza spermatogenezei
d) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
e) [ ] erori in mitoza
---------------------------------------------------------------------

CM Care sunt cauzele mutaiilor genice?


a) [x] Depurinizarea
b) [x] Activitatea mutagen a unor produi metabolici
c) [ ] Nedisjuncia cromozomilor n meioz
d) [x] Transpoziia
e) [x] Erori ale reparaiei
46.

---------------------------------------------------------------------

CM Caracteristica populaiei umane ideale:


a) [ ] Este o populaie cu un numr de 1000-1500 de indivizi
b) [x] Este o populaie cu un numr foarte mare de indivizi
c) [x] Nu exist cstorii consanguine
d) [x] Lipsete imigraia i emigraia
47.

e) [x]

Rata mutaiilor este constant

--------------------------------------------------------------------48. CM Selectati componente


a) [ ] Taq-polimeraza
b) [x] Sonde complimentare
c) [ ] Primeri specifici
d) [x] Enzime de restrictie
e) [x] ADN-genomic

necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:

--------------------------------------------------------------------49. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 45,X
b) [ ] 45,Y
c) [x] 45,XY,-21
d) [x] 45,XX,-13
e) [x] 45,XY,-18
---------------------------------------------------------------------

CM Studiul cromatinei X se utilizeaz n:


a) [ ] Identificarea corect a cariotipului persoanei
b) [x] Stabilirea numrului de cromozomi X ntr-o celul somatic
c) [x] Stabilirea sexului celular n ambiguitile organelor genitale externe la nou-nascut
d) [x] Stabilirea sexului persoanei n fragmente de esuturi - n criminalistica
e) [ ] Diagnosticul ferm al sindromului Down
50.

---------------------------------------------------------------------

CM Prin tehnica Southern-blot se determin:


a) [ ] Structura ARN
b) [x] Prezena sau lipsa unor situsuri de restricie
c) [x] Poziia genei n genom
d) [x] Polimorfismul ADN
e) [ ] Structura primar ADN
51.

--------------------------------------------------------------------52. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [x] Anemia S
b) [ ] Hemofilia A
c) [ ] Sdr Marfan
d) [x] Mucoviscidoza
e) [ ] Hemofilia B
--------------------------------------------------------------------53. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan.

Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii


tipul mutatiei:

+
a) [x] Insertie nucleotidica
b) [ ] Recesiva
c) [x] Genica
d) [x] Dominanta
e) [ ] Deletie nucleotidica
--------------------------------------------------------------------54. CM Selectati proprietatile genei PKD1:
a) [ ] Ereditate X-lincata
b) [x] Polimorfism
c) [x] Specificitate
d) [x] Pleiotropie
e) [x] Ereditate autosomala

--------------------------------------------------------------------55. CM Identificati
a) [x] Fenotipul

notiunile ce sunt caracteristice unei persoane:

Genofondul
Genomul nuclear
d) [x] Genomul mitocondrial
e) [x] Genotipul
b) [ ]

c) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Determinai etapele PCR:


Digestia cu restrictaze
b) [ ] Sinteza primerilor
c) [x] Sinteza enzimatic a ADN
d) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat
e) [x] Unirea complementar a primerilor
56.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Genotipul poate fi:


a) [x] Homozigot
b) [x] Hemizigot
c) [x] Heterozigot
d) [ ] Dominant
e) [ ] Recesiv
57.

--------------------------------------------------------------------58. CM Selectati proprietatile genei FBN1:


a) [x] Ereditate autosomala
b) [ ] Ereditate X-lincata
c) [x] Pleiotropie
d) [x] Polimorfism
e) [ ] Plasticitate
---------------------------------------------------------------------

CM Legea lui T. Morgan descrie:


a) [x] Motenirea caracterelor monogenice
b) [ ] Echilibrul genic n populaia ideal
c) [ ] Mecanismul apariiei irurilor omoloage n variabilitatea ereditar
d) [ ] Motenirea independent a dou i mai multe perechi de caractere
e) [x] Motenirea nlnuit a perechilor de caractere
59.

---------------------------------------------------------------------

CM Ce mutaii genomice se pot ntlni la nou-nscui?


92, XXXX
b) [ ] 45, XY,-12
c) [x] 45, X
d) [x] 47, XY,+8
60.

a) [ ]

e) [x]

46, X, (Xq-)

--------------------------------------------------------------------61. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:


a) [x] 45,X
b) [ ] 92,XXYY
c) [x] 47,XYY
d) [x] 47,XXY
e) [ ] 69,XXX
---------------------------------------------------------------------

CM Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de cromozomi:


a) [x] Grupa F - 4 crs
b) [ ] Grupa A - 4 crs
c) [x] Grupa B - 4 crs
d) [ ] Grupa C - 4 crs
e) [x] Grupa G - 4 crs
62.

---------------------------------------------------------------------

CM Alegei factorii care mresc riscul apariiei bolilor multifactoriale:


a) [ ] Heterozigoziia dup o boal recesiv autozomal
b) [ ] Numrul mare de copii n familie
c) [ ] Numrul mic de copii n familie
d) [x] Aciunea factorilor nocivi ai mediului
e) [x] Prezena bolii similare la rudele de gradul I
63.

--------------------------------------------------------------------64. CM Identificati gene autosomale:


a) [ ] COL4A5
b) [x] HD
c) [ ] DMD
d) [ ] COL1A1
e) [x] PKD1
---------------------------------------------------------------------

CM Solenoidul:
Este format prin asocierea a patru clase de proteine histone
b) [x] Reprezint nivelul II de compacrizare a cromatinei
c) [x] Se realizeaz prin supraspiralizarea filamentului nucleosomic
d) [ ] Se realizeaz prin supraspiralizarea ADN-ului
e) [ ] Reprezint nivelul primar de compacrizare a cromatinei
65.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Profilaxia bolilor genetice include:


Cunoaterea i evitarea cauzelor ce produc boli genetice
b) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut
c) [x] Depistarea heterozigoilor
d) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor afectai
66.

a) [x]

e) [ ]

Evitarea cstoriilor ntre indivizi din diferite populaii

---------------------------------------------------------------------

CM Pentru care din urmtoarele cariotipuri este valabil urmtoarea list de


corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
a) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
b) [ ] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
c) [ ] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
d) [ ] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
e) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
67.

--------------------------------------------------------------------68. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie

lizosomal grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR identificati persoanele heterozigote:

+
a) [ ] II-1
b) [ ] II-3
c) [x] I-2
d) [x] I-1
e) [x] II-2
--------------------------------------------------------------------69. CM Identificati caracteristicile crs 13:
a) [ ] trisomia determina sindromul Edwards
b) [x] autosom
c) [x] acrocentric
d) [x] grupa D
e) [ ] mare
---------------------------------------------------------------------

CM Amprentarea genomic se caracterizeaz prin:


Se realizeaz prin metilarea specific a unor secvene de ADN
b) [ ] Reprezint fenomenul de activare selectiv a unor gene
c) [x] Reprezint fenomenul de expresie monoalelic a unui caracter
d) [x] Este dependent de originea matern sau patern a alelei supuse amprentrii
e) [x] Reprezint fenomenul de inactivare selectiv a unor gene
70.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Cromosomul X:
Este necesar numai pentru feminizare
b) [ ] ntotdeauna este de origine matern
71.

a) [ ]

Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaa


d) [x] Genele recesive nlnuite cu cromozomul X mai frecvent se manifest la brbai
e) [ ] Polisomiile X la brbai sunt letale
c) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Alegei afirmaiile care sunt false pentru transmiterea dominant:


a) [x] Frecvena mic n familie
b) [x] Frecvena sporit n cstorii consanguine
c) [ ] Indivizii homozigoi prezint o boal grav, deseori letal
d) [x] Indivizii heterozigoi nu prezint boal
e) [x] Discontinuitatea n generaii
72.

--------------------------------------------------------------------73. CM Identificati mutatiile dinamice:


a) [ ] ins CAG
b) [x] (CAG)45
c) [x] (CAG)100
d) [ ] del CAG
e) [x] (CAG)145
---------------------------------------------------------------------

CM Factorii care modific frecvena genelor i genotipurilor n populaie sunt:


a) [x] Migraiile
b) [x] Selecia
c) [ ] Panmixia
d) [x] Mutaiile
e) [ ] Mrimea populaiei
74.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezint aberaii cromozomiale structurale


neechilibrate?
a) [ ] 46,XY, 16qhb) [ ] 47, XX,+21
c) [x] 46, i(Xp) Y
d) [x] 46,X,r(X)
e) [x] 46, XY, 1q-, 9qh+
75.

---------------------------------------------------------------------

CM Criteriile transmiterii recesive autosomale sunt:


Riscul de a avea descendeni bolnavi (fete i biei) la un printe sntos
heterozigot i unul bolnav este de 50%
b) [x] n familia cu un printe bolnav se nasc copii sntoi
c) [x] Discontinuitate n succesiunea generaiilor
d) [ ] Doi prini sntoi vor avea numai copii bolnavi
e) [x] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex)
76.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele particulariti este specific eucromatinei?


a) [ ] Este format din ADN repetitiv
b) [x] Se replic precoce
c) [x] Este fin dispersat i slab colorat
d) [x] Este activ din punct de vedere genetic
e) [x] Este slab condensat
77.

---------------------------------------------------------------------

CM Alegei afirmaiile ce caracterizeaz alelismul multiplu:


a) [x] Este larg rspndit la om i animale
b) [x] Rezult prin mutaiile genelor alele
c) [x] ntr-un organism sunt prezente numai dou alele din serie
d) [ ] ntr-un organism sunt prezente mai mult de dou alele din serie
e) [x] Alelele din serie ocup loci identici n cromozomii omologi
78.

---------------------------------------------------------------------

CM O formaiune de 1 micron n diametru, intens colorat bazofil, de forma


triunghiular, lipit de faa intern a membranei nucleare n celulele mucoasei bucale
poate fi:
a) [ ] Un nucleosom
b) [x] Corpusculul Barr
c) [ ] Corpuscul F
d) [x] Un cromocentru nespecific
e) [ ] Nucleolul
79.

---------------------------------------------------------------------

CM n cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnav:


Poate avea fii bolnavi
b) [ ] Are toi copii bolnavi
c) [x] Poate avea fii sntoi
d) [x] Poate avea fiice bolnave
e) [x] Poate avea fiice sntoase
80.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor este:


Ereditatea
b) [ ] Variabilitatea
c) [x] Universal
d) [x] Determinat de replicarea ADN
e) [ ] Determinat de biosinteza proteinei
81.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------82. CM Identificati gene autosomale:


a) [x] FBN1
b) [x] HBB
c) [ ] FMR1
d) [x] PKD1

e) [x] HBA
---------------------------------------------------------------------

CM Mutaiile genomice pot fi:


a) [x] Congenitale
b) [ ] Echilibrate
c) [x] Spontane
d) [x] Gonosomale
e) [x] Generative
83.

---------------------------------------------------------------------

CM Importana legii Hardy-Weinberg:


a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controleaz un caracter
b) [ ] Se aplic pentru diagnosticul bolilor ereditare
c) [ ] Stabilirea frecvenei aneuploidiilor n populaie
d) [x] Stabilirea frecvenei bolilor ereditare n populaie
e) [x] Determinarea numrului purttorilor de gene recesive
84.

---------------------------------------------------------------------

CM Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine conine:


22 autozomi
b) [ ] 22 perechi autozomi
c) [ ] Un cromozom X i un cromozom Y
d) [x] Un cromozom X sau un cromozom Y
e) [x] Set haploid de cromozomi
85.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------86. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si

manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.


a) [ ] Penetranta completa
b) [ ] Heterogenitatea nealelica
c) [x] Heterogenitatea alelica
d) [x] Pleiotropia primara
e) [ ] Pleiotropia secundara
--------------------------------------------------------------------87. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
a) [x] Ereditate autosomala
b) [ ] Ereditate X-lincata
c) [x] integritate
d) [x] discretie
e) [x] specificitate
---------------------------------------------------------------------

CM n cazul trisomiei 21 libere i omogene:


Cariotipul are dou linii celulare
b) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
c) [ ] Cariotipul poate releva o translocaie 21/22
d) [x] Diagnosticul se confirm prin cariotipare
88.

a) [ ]

e) [ ]

Cariotipul poate avea 46 de cromozomi

---------------------------------------------------------------------

CM Etapele de extragere a ADN sunt:


a) [x] Lizarea celulelor cu detergeni
b) [x] Purificarea cu cloroform i fenol
c) [ ] Separarea membranelor celulare prin centrifugare
d) [x] Precipitarea n alcool de 70% i pstrarea la -20C
e) [x] Hidroliza proteinelor
89.

--------------------------------------------------------------------90. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:


a) [x] 46,XY,5ph+
b) [ ] 46,XY,5p+
c) [ ] 46,XY,15ph+
d) [x] 46,XY,16ph+
e) [x] 46,XY,15qh+
--------------------------------------------------------------------91. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
a) [ ] 22,X + 23,Y,5pb) [ ] 23,X + 23,Y
c) [x] 23,X,5p- + 23,Y
d) [ ] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
e) [x] 23,X + 23,Y,5p---------------------------------------------------------------------

CM Substituia unui nucleotid n secvena de ADN:


Poate bloca sinteza unui polipeptid
b) [x] Poate anula o alt mutaie
c) [x] Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
d) [x] Modific un singur aminoacid
e) [ ] Modific un grup de aminoacizi
92.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Metodele de analiz a ADN-ului se utilizeaz pentru:


a) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
b) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
c) [x] Identificarea persoanelor
d) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiionale
e) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
93.

---------------------------------------------------------------------

CM Variabilitatea fenotipic se caracterizeaz prin:


a) [x] Are rol adaptiv
b) [x] Modificri ale caracterelor n afara normei de reacie
c) [x] Modificri ale caracterelor n limitele normei de reacie
d) [ ] Se poate produce doar prenatal
94.

e) [x]

Apare pe parcursul vieii

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?


a) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
b) [ ] Se coloreaza cu colorant Carr
c) [x] Este intens fluorescent
d) [ ] Este prezent n ovule
e) [ ] Este reprezentat de heterocromatina facultativ Y
95.

---------------------------------------------------------------------

CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:


a) [x] Mutaii n mai multe gene i factori de mediu
b) [x] Acumularea unor mutaii pe parcursul vieii
c) [ ] Pleiotropia
d) [x] Mutaii n mai multe gene cu efect aditiv
e) [x] Mutaii cu efect de prag
96.

--------------------------------------------------------------------97. CM Selectati
a) [ ] Rasa

potentialii factori teratogeni:

Coloranti alimentari
Toxoplasma
d) [x] Medicamente
e) [x] Pesticide
b) [x]
c) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre anomaliile urmtoare implic mai mult de un singur cromozom?


Translocaie robertsonian ntre cromozomii neomologi
b) [x] Translocaie reciproca echilibrata
c) [ ] Cromozom inelar
d) [ ] Inversie pericentric
e) [ ] Izocromozom
98.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Recunoaterea caracterului ereditar al unei boli este posibil cnd boala:


Apare la toi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate
b) [x] Este mai frecvent n familia studiat dect n populaie
c) [x] Se conformeaz transmiterii mendeliene
d) [ ] Este somatic
e) [x] Apare mai frecvent n cstorii consangvine
99.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------100. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala

manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele
descrise in fraza precedenta:
a) [x] Heterogenitatea nealelica

b) [ ] Pleiotropia secundara
c) [x] Heterogenitatea alelica
d) [x] Expresivitate variabila
e) [x] Pleiotropia primara