Sunteți pe pagina 1din 9

Am avut de examinat pacienta V.N.

de sex feminin, n vrst de 28 de ani, din mediul urban,


de profesie translator, ce s-a prezentat n data de 2. !" 2! pe #linica $ pentru urmtoarele motive%
&ureri la nivelul 'enunc(iilor dreata, cu caracter mecanic )
&eficit discret de mers.
&in examenul anamnestic re*inem urmtoarele %
AHC:
o o sor purttoare sntoas a 'enei +illson.
APP.%
o ,AN#- dia'nosticat n martie 2!!".
o Artroplastie total cimentat de .old st'., n iunie 2!!")
o artroplastie total necimentat la nivelul soldului dr., n mai 2!!"
o ulcer 'astric
C.V.M. sedentarism
Comportment: nea' consumul de toxice.
Medicaie administrat naintea internrii : /inc-0erol, 1a'osa, 0(iveo #orul
Istoricul Bolii:
Afirmativ, boala atual a debutat insidios la vrsta de 2 ani prin sindrom dispeptic,
(epatome'alie cronic, care nu a fost dia'nosticat etiolo'ic, fiind *inut sub observa*ie clinic cu
evolu*ie sta*ionar sub tratament cu 3rednison pe o perioad de 2 ani. 4rmat de remisiune pn n
5urul vrstei de 26 de ani cnd starea 'eneral s-a a'ravat. #u manifestri neurolo'ice de tipul
parestezii, ame*eli, motiv pentru care se prezint la medicul specialist neurolo'ie, care-i efectueaz
examen $78 cerebral, care a eviden*iat leziuni specifice bolii +illson, dia'nosticul a fost confirmat
.i de examenul de laborator serolo'ic .i urinar.
$n contextul bolii a dezvoltat .i osteonecroz de cap femural 9,NA#-: bilateral, pentru care
s-a intervenit cirur'ical n 2!!" 9artroplastie total cimentat n st' .i o artroplastie total
necimentat n dreapta: cu evolu*ie postoperatorie favorabil.
$n urma examenului anamnestic m-am orientat ctre un dia'nostic de etap de %
indrom al!odispunc"ional dup artroplastie total de #old $ilateral secundar
terapiei ndelun!ate cu medicaie corticoid
%in e&amenul o$iectiv pe aparate #i sisteme reinem urmtoarele:
$8# ; "
tare de nutriie : subponderal
'esut con(uctiv su$cutanat ) sla$ repre*entat
Mucoase: 'incivit (emora'ic
Aparat di!estiv: parodonto*
+&amenul aparatului locomotor relev:
#-. &7. -;"!, 7$ 2! 7< 6!, A=& 6!
#- >0?. - "! 7$ 2! 7< 6! A=& 2!
&iscrete cracmente, dureri la mobilizarea 'enunc(iului dr.
@olduri blocate pe extense, cu flexul de .old cu deficit de extensie ! 'rade
>colioz lombar sinistro convex
#ontractura musculaturii paravertebrale, dureroas la palpare .i percu*ie, anteflexie coloan
lombar limitat sever
3entru stabilirea dia'nosticului final, stadializare .i monitorizare a. avea nevoie de
urmtoarele examene paraclinice .i de laborator%
<xamen psi(iatric pentru evaluarea capacit*ii co'nitive .i prezen*a strilor depresive.
+&amen !enetic. Analiza transmisiei 'enice poate fi folosit in studiile familiale pentru
dia'nosticarea purttorilor asimptomatici 9 exist peste 2!! de muta*ii ale 'enei A032=, o te(nic
'reoaie, este n prezent limitat la controlul de securitate al membrilor de familie pentru o mutatie
identificat detectat la pacientul simptomatic:.

Ima!istica a$dominal
'omo!rafie computeri*ata ,C'- de scanare, ima'istica prin rezonanta ma'netica 978N:,
eco'rafie, .i studii de medicin nuclear a ficatului au fost uninformative, cu constatri nespecifice
fr sensibilitate pentru boala +ilson.
.e*iuni craniene
/$servat la C' sunt de obicei bilaterale .i sunt clasificate n 2 cate'orii 'enerale% focare
9: bine-definite, slab atenuare care implic 'an'lionii bazali, n special putamen, .i 92: re'iuni mai
mari de atenuare sczut n 'an'lionilor bazali, talamusului..
<xtinderea coarnele frontale ale ventriculilor laterali .i atrofie cerebrala difuze .i
cerebeloase, care se coreleaza (istolo'ic cu pierderi neuronale pe scar lar', de asemenea, au fost
descrise. 9A se vedea ima'inea de mai 5os.:
I0M cranian pare a fi mai sensibil dect #0 n detectarea leziunilor precoce al bolii
+ilson. >tudii de 78N au identificat anomalii focale n materia alba. Aceste leziuni de 6-A mm n
diametru, sunt de obicei bilaterale. , caracteristic Bfata de panda 'i'antB
'omo!rafie cu emisie de po*itroni 93<0: de scanare arat o rat semnificativ redus
re'ional cerebral metabolic a consumului de 'lucoz n cerebel, nucleii stria*i, .i, ntr-o msur
mai mic, n cortexul .i talamusul. 1a pacien*i cu boala +ilson au demonstrat, de asemenea, o
reducere marcat n activitatea dopa-decarboxilazei, indicativ de insuficien* a cii dopaminer'ic
ni'rostriatal.
Aceste anomalii mbunt*i cu tratamentului de c(elare, indicnd o component reversibil
a pre5udiciului neuron striatale.
Microscopie electronic >tudii efectuate cu microscopice electronic pe sectiuni
ultrasubtiri, au demonstrat prezen*a electronilor de cupru care con*in lizozomi (epatocCtic este utila
in dia'nosticul de stadiile incipiente ale bolii +ilson, n plus fa* de cuantificare a cuprului (epatic
prin spectrofotometrie de absorb*ie atomic.
+lectrocardio!rafie. Anomalii de repaus electrocardio'rafice includ (ipertrofia
ventricular stn' sau (ipertrofia biventricular, de repolarizare precoce, depresia se'mentului >0,
0-val inversare, .i diverse aritmii.
+&amene de la$orator:
Ceruloplasmina seric% Aproximativ "!D dintre to*i pacien*ii cu boala +ilson au niveluri
ceruloplasmin de mai pu*in de 2! m' E dl 9interval de referin*, 2!-F! m' E d1:. 9#eruloplasmina
este un reactant de faz acut .i poate fi crescut n ca rspuns la inflama*ie (epatic, sarcin,
tratamentul cu estro'en, sau infec*ie.:
Niveluri fals sczute ceruloplasmin pot fi observate n orice statatus cu deficit proteic,
inclusiv sindrom nefrotic, malabsorb*ie .i a malnutri*iei. Nivelurile de ceruloplasmina poate fi, de
asemenea, a sczut n !-2!D din (eterozC'otes boala +ilson, care nu dezvolta boala +ilson si nu
necesita tratament.
+&creia urinar de cupru 7ata de excre*ie urinar de cupru este mai mare de !! m' E d
9interval de referin*, GF! m' E d: la ma5oritatea pacien*ilor cu boal simptomatic +ilson. 7ata
poate fi, de asemenea, crescute n alte boli (epatice colestatice.
Sensibilitatea i specificitatea acestui test sunt sub nivelul optim pentru a fi utilizate ca un
test de screening, cu toate acestea, ea poate fi util pentru a confirma diagnosticul i pentru a
evalua rspunsul la tratament chelator.
Concentraia "epatic de cupru. Acest test este considerat ca fiind criteriul standard
pentru dia!nosticarea $olii 1ilson. , biopsie (epatic cu tesut suficient dezvluie niveluri de mai
mult de 2A! ' E ' de substan*a uscat, c(iar la pacien*ii asimptomatici. .
2
, concentra*ie normal a cuprului (epatic 9intervalul de referin*, A-AA mc' E ': exclude n
mod eficient dia'nosticare bolii +ilson netratate. Niveluri crescute ale concentra*iei cuprului
(epatic, pot fi 'site n alte (epatite cronice 9predominant colestatice:
Cupru marcat radioactiv: 0estarea de cupru marcat radioactiv teste direct al metabolizrii
(epatice. >n'ele este colectat la , 2, F, 2F, si F8 de ore dupa in'estie oral de cupru marcat
radioactiv 9HF #u orH2 #u: pentru radioactivitate n ser. $n toate persoanele, radioactivitatea prompt
apare dup absorb*ie, urmata de clearance-ului (epatic. 1a persoanele sntoase, reapari*ia
radioactivitate n ser apare ca etic(etat cupru este ncorporat n ceruloplasmin recent sintetizate .i
puse n circula*ie.
+&amenul "istolo!ic:
Hepatic: #ele mai timpurii modificri detectabile cu microscopie optic includ depunere de
'lico'en n nucleele (epatocitelor periportal .i infiltrarea moderat cu tri'liceride, cre.te pro'resiv
n numr .i suprafa*, asemntoare uneori steatoza induse de etanol.
In ciuda niveluri crescute n mod constant de cupru (epatic la pacien*ii cu boala +ilson,
colorarea (istoc(imice de ficat biopsie pentru cupru este de o valoare mic de dia'nostic. 1a
inceputul bolii, distribu*ia cuprului este n primul rnd citoplasmatic .i nu este u.or observa cu
7odamin sub forma de pete de acid rubeanic.
In urma examenului pe aparate .i sisteme coraborate cu examenul radiolo'ic .i de laborator
m-am orientat ctre urmtorul dia'nostic.
%ia!nosticul diferenial: n dia'nosticul diferen*ial al oricrei boli (epatice cronice sau
acute inexplicabile, n special la persoanele sub varsta F! de ani. &isfunc*ie (epatic este o
caracteristic prezent la mai mult de 5umtate din pacien*i. #ele 6 modele ma5ore de implicare
(epatic sunt dup cum urmeaz%
9: (epatit cronic activ,
92: ciroz,
96: insuficien* (epatic fulminant. 3rezentarea cele mai frecvente ini*ial este de ciroza.
anemie cronic
boli cronice autoimune cu virus (epatitic activ
?lico'en-&epozit de tip boal 2 pn la boala de tip VII
Adenom (epatocelular
$nsuficien* (epatic acut
Jepatitele virale
#iroz
scleroza multipla
boala Juntin'ton
depresie psi(ic
tulburrile de personalitate% sc(izofrenie
boala 3arKinson
1euKodCstrop(C
#N> vasculit
1ei'( boal
neurode'enerative boala
L-antitripsina deficienta
(emocromatoza ereditara
Artrita ca o manifestare de boal sistemic

&? pozitiv%
Boal 1ilson cronic nremisiune complet ,anamnestic-.
tare al!o disfuncional post artroplastie total de #old $ilateral, secundar /3AC4,
%eficit sever de e&tensie la nivelul #oldului $ilateral
6
%ia!nosticul diferenial: n dia'nosticul diferen*ial al oricrei boli (epatice cronice sau
acute inexplicabile, n special la persoanele sub varsta F! de ani. &isfunc*ie (epatic este o
caracteristic prezent la mai mult de 5umtate din pacien*i. #ele 6 modele ma5ore de implicare
(epatic sunt dup cum urmeaz%
9: (epatit cronic activ,
92: ciroz,
96: insuficien* (epatic fulminant. 3rezentarea cele mai frecvente ini*ial este de ciroza.
anemie cronic
boli cronice autoimune cu virus (epatitic activ
?lico'en-&epozit de tip boal 2 pn la boala de tip VII
Adenom (epatocelular
$nsuficien* (epatic acut
Jepatitele virale
#iroz
scleroza multipla
boala Juntin'ton
depresie psi(ic
tulburrile de personalitate% sc(izofrenie
boala 3arKinson
1euKodCstrop(C
#N> vasculit
1ei'( boal
neurode'enerative boala
L-antitripsina deficienta
(emocromatoza ereditara
Artrita ca o manifestare de boal sistemic
+voluie, fr tratament:
incidena carcinomului "epatocelular este foarte sc*ut la pacienii cu
$oal 1ilson, comparativ cu pacien*ii cu (emocromatoza. Acest lucru poate fi
atribuit la speran*a de via* n mod semnificativ redus la pacien*ii netrata*i cu boala
+ilson, care nu permite dezvoltarea carcinomului. 4n numr tot mai mare de rapoarte
de caz su'ereaz c inciden*a va cre.te probabil cu supravietuirea imbunata*it.
Acesta a fost propus ca riscul de cancer diminuat este din cauza componentei
inflamatorii relativ sczut n pato'eneza bolii +ilson
+voluie cu tratament
Complicaiile $olii de $a* ,$oala 1illson-
Complicaii ma(ore la pacien*ii cu boal +ilson netratate sunt cele asociate cu
insuficien* (epatic .i un curs cronic, neobosit la ciroza, care este caracterizat printr-o
pro'resiva oboseal, oboseal, anorexie, icter, >pider an'iomas, splenome'alie, ascit
.i. >an'erarea din varice, encefalopatie (epatic, sindrom (epatorenal, .i anomalii de
coa'ulare apar ca insuficien* (epatic rezult. 8oartea survine, n 'eneral, la varsta de
6! de ani, dac transplantul de ficat emer'ente nu se efectueaz.
core 2 5 6 7 8
=ilirubina seric 9interval de referin*, 6-2! mmolE1:
G !! !!-A! A-2!! 2!-6!! M6!!
Aspartat transaminaza seric 9interval de referin* 2-F! $4E1:
G !! !!-A! A-2!! 2!-6!! M6!!
3relun'irea timpuui de 3rotombin 9secunde:
G F F-8 "-2 6-2! M6!
Complicaiile $olilor asociate
Pronostic: vital este bun
Pro!no* dup transplantul de ficat este relativ bun. Intr-un studiu care a implicat AA de
pacienti cu boala +ilson, care au fost supu.i transplantului (epatic, rata de supravie*uire la an a
F
fost de 2"D, iar rata de supravie*uire 'lobal a fost de 22D la 6 luni la 2! de ani.
complica*iile
Pro!nosticul strii de sntate: boala +ilson este cronic prezentnd remisiuni de lun'
durat n istoric avnd posibilitatea recderii fr o monitorizare atent a constantelor biolo'ice din
ser .i urin.
Pro!nosticul funcional) este favora$il, avnd n vedere vrsta tnr exist posibilit*i
mari de compensare a deficitelor func*ionale din punct de vedere al aparatului locomotor, iar din
punct de vedere al celorlalte aparate .i sisteme este rezervat din cauza posibilei decompensi
Pro!nosticul capacitii de munc) este rezervat, putnd efectua activit*i cu efor mediu,
evitarea suprasolicitrilor la nivelul .oldului. @i coloanei vertebrale.
9ansele sc"im$rii pro!nosticului prin aciune terapeutic reali*a$il n pre*ent este
favorabil din punctul de vedere al abilit*ilor motrice,
'ratament.
/$iectivele%'enerale
#ontrolul durerii
#ombaterea contracturii paravertebrale
7efacerea aliniamentului .i mobilit*ii 'enerale n limitele si'uran*ei optime
3rivind boala +ilson%
o $nstruirea periodic a pacientului cu privire la%
3rotocolul de tratament .i investi'a*ii.
#ontrolul aportului exo'en de cupru
Administrarea corect a medica*iei specifice .i a suplimentelor alimentare
'ratament i!ieno:dietetic:
o <valuarea corect a alimenta*iei n vederea scoaterii produselor alimentare cu
con*inut ridicat de cupru. 3acien*ii trebuie s evite, n 'eneral, consumul de
alimente cu un con*inut de cupru de mare, cum ar fi ficatul, ciocolata, nuci,
ciuperci, le'ume, si fructe de mare 9mai ales (omar:.
o Apa pota$il din surse atipice 9de exemplu, apa de izvor: ar trebui s fie analizate
pentru con*inutul de cupru .i se nlocuie.te cu ap purificat n cazul n care
con*inutul de cupru este mai mare de !.2 pr*i pe milion
o <duca*ie sanitar% re'im de i'ien ortopedic a .oldului pentru prevenirea cderilor
ulterioare.
o >e recomanda men*inerea 'reut*ii corporale pentru a nu cre.te stresul mecanic
asupra articula*iilor.
o <vitarea suprasolicitrilor fizice .i psi(o-emo*ionale.
'ratament medicamentos)
=aza tratamentului pentru boala +ilson este utilizarea de a'en*i de c(elare .i medicamente
care bloc(eaz absorb*ia cuprului la nivel 'astro-intestinal. ;incul #i penicilamina sunt
medicamente care trebuie administate pe tot parcursul vie*ii pentru pacien*ii cu boala +ilson. &ozele
variaz n func*ie de severitatea bolii. 3acien*ii care nu rspund la terapia de zinc .i care au activitate
crescut a enzimelor (epatice ar trebui s fie identifica*i, astfel nct a'en*i de c(elare pot fi
administra*i dup sc(eme terapeutice conform protocoalelor.
Alte medicamente utilizate pentru tratarea bolii +ilson includ%
o Anticoliner'ice% baclofen, acid 'amma-aminobutiric 9?A=A:, levodopa, pentru a
trata simptomele parKinsonismului .i distoniei)
A
o antiepileptice pentru tratamentul crizelor, precum .i neuroleptice pentru a trata
simptomele psi(ice. In plus, restric*ie de proteine, lactuloza, sau ambele sunt
utilizate pentru a trata encefalopatie (epatic.
o a'en*i de c(elare obli'atorii n excesul de cupru sunt% 'etrat"iomol<$date de
amoniu, utilizat n conformitate cu aprobarea cercetat nou medicament de 4> -ood
and &ru' Administration 9-&A:, de la 4niversitatea din 8ic(i'an, ca tratament
initial pentru pacien*ii care prezint manifestri neurolo'ice sau psi(iatrice. Acest
medicament functioneaza ca un a'ent de c(elare .i ca un in(ibitor al absorb*iei
cuprului din tractul 'astro-intestinal. Penicilaminele sunt forme complexe solubile
cu metale excretat n urin. Au a fost folosite ca prim ale'ere nainte. &in cauza
toxicit*ii extinse, a'en*i alternativi sunt utiliza*i. Acesta trebuie s fie administrat
cu piridoxina 2A m' pe zi pe cale oral.'rientin 9<prine:. 0rientin este un
c(elator eficace pe cale oral utilizate pentru a induce cupruresis. <ste util pentru
pacientii care nu pot tolera penicilamina. <ste indicat n boala +ilson n cazul n
care prezentarea ini*ial este (epatic. Ar trebui s fie administrat cu zinc.
Medicamentele de administrat:
o boala +ilson%
penicilamin 97x: - #uprimine, nre'is% comprimate de 2A!m')
capsule de 2Am' sau 2A!m' per os. >arcina% Nu sa depaseasca 2A!
m' E zi
'ratament c"irur!ical: decompresie c(irur'icale sau manevrele trans5u'ular
intra(epatic 90$3>:, n tratamentul (ipertensiunii portale este rezervat pentru persoane cu sn'erare
variceal recurente sau necontrolat, care nu raspund la tratamentul standard conservator.
0ransplantul de ficat ort(otopic este un tratament potential curativ al bolii +ilson.
0ransplantul este n primul rnd rezervat pentru tratamentul pacien*ilor cu insuficien*
(epatic fulminant sau n stadiu terminal ciroz (epatic, care pro'reseaz n ciuda tratamentului de
c(elare. >elec*ia de pacien*i pentru transplant poate fi facilitat prin dozarea aspartat
aminotransferazei serice, bilirubinei, .i timpul de protrombin .i pare a prezice cu exactitate un
rezultat fatal sau nonfatal.
In absen*a unei boli (epatice severe, transplantul de ficat, n 'eneral, nu este recomandat
pentru tratamentul manifestrilor extra(epatice refractare.
7evizia protezei atunci cnd prezint 'rad ridicat de uzur sau este rupt,

'ratament $alneofi*ioterapeutic
/$iective:
8en*inerea n condi*ii optime a endoprotezei, pentru prevenirea dislocrii sau a
celorlalte complica*ii) 9abordul antero-lateral are riscul luxa*iei mai frecvent
anterioare prin extensie abduc*ie .i rota*ie extern a coapsei:)
7efacerea parametrilor func*ionali optimi ai .oldului muscularNfor*, rezisten*
.i travaliu muscular al 'rupelor musculare stabilizatoare ale .oldului)
7efacerea for*ei musculare a 'rupelor musculare biarticulare O .oldE'enunc(i)
7efacerea mobilit*ii articulare pe extensie la nivelul articula*iei .oldului bilateral
pro'resiv n limite de si'uran* optim)
<vitarea pozi*iilor vicioase pentru evitarea instalrii posturilor vicioase)
8en*inerea 'reut*ii corporale)
7einte'rare social%
'e"nici%
H
<lectroterapie%
4ltrasunet paravertebral lombar
#urent &iadinamic
Hidro=netoterapia:
o #ldura apei de 62-6HP# are urmtoarele efecte%
<fect sedativ pentru durere,
<fect miorelaxant,
#re.te complian*a *esutului con5unctiv, fcndu-l mai u.or distensibil.
In consecin*, se va permite o mi.care mai ampl.
o &escrcare de 'reutate a corpului, conform principiului lui Ar(imede. 3ermite un mai
bun control asupra posturii corpului .i o relaxare muscular mai mare.
o 3resiunea (idrostatic a apei poate fi utilizat n scop%
&e facilitare a mi.crii O cnd mi.carea se execut de 5os n sus,
&e contrarezisten* O cnd mi.carea se execut lateral sau de sus n 5os.
o $mersia corpului n ap are efecte asupra respira*iei .i circula*iei, iar notul n piscin
este recomandat ca un foarte bun antrenament la efort.
>inetoterapia
/$iective:.
0onifierea musculaturii paravertebrale .i abdominale
7efacerea stabilit*ii .oldului prin fre.terea for*ei .i rezisten*ei mu.c(ilor stabilizatori ai
.oldului pentru evitarea luxa*iei de (ipotrofie.
#onservarea extensiei complete la nivelul articula*iei 'enuunc(iilor 9prin tonifierea
mu.c(iului cvadriceps bilateral, Q rota*ie intern izolat:, tonifierea mu.c(ilor flexori ai
coapsei pe bazin 9n msur mai mic deoarece deobicei sunt mai puternici .i fac mai
u.or retractur:
#re.terea mobilit*ii la nivelul articula*iei coxo-femurale pentru refacerea sc(emei de
mers fiziolo'ic.
Metode
<xerci*ii izometrice pentru cre.terea for*ei musculare.
3entru men*inerea mobilit*ii articulare se pot efectua exerci*ii izotonice
<fectuarea exerci*iilor cu rezisten* pro'resiv. Anti'ravita*ional sau cu 'reut*ii, band
elastic, cicloer'ometru, covorul rulant.
Atenie la articula*ia coxo-femural O a nu se dep.i un'(iul de flexie peste "!
!
,
adduc*ia peste linia median .i rota*iile. <vitarea folosirii exerci*iilor rezistive cu valori
ridicate ale for*ei rezistive.
'erapie ocupaional
/$iective:
recomandarea mi5loacelor de asisten* necesare mersului independent
cre.terea capacit*ii de deplasare
folosirea mi5loacelor adaptate pentru punerea .osetelor
educarea privind folosirea unor dispozitive speciale pentru ridicarea obiectelor de pe 5os
nu face bie n cad) scaune pat mai nalte) intratul .i ie.itul din ma.in cu re'larea pe
nl*ime optim a scaunelor
cre.terea 'radului de independen* func*ional n curs A&1
suport psi(olo'ic
evaluarea mediului ambiant .i .i a riscului de cdere 9obstacole din cas, tulburri de
ec(ilibru:, respectiv, ameliorarea mediului ambiant pentru cre.terea independen*ei .i
scderii riscului de cdere.
>ta*iuni balneare indicate 9de ce:
=ile -elix
,lne.ti
2
=ile Jerculane
#ovasna
Alte mi5loace terapeutice
1aserterapie
3si(oterapie.
Indicaii la e&ternare:
$'ieno-dietetice%
o Pacienii trebuie s evite consumul de alcool i de cele mai multe terapie potential
de droguri hepatotoxice;
o trebuie s evite, n 'eneral, consumul de alimente cu un con*inut de cupru de
mare, cum ar fi ficatul, ciocolata, nuci, ciuperci, le'ume, si fructe de mare 9mai ales
(omar:.
o Apa pota$il din surse atipice 9de exemplu, apa de izvor: ar trebui s fie analizate
pentru con*inutul de cupru mai mare de !.2 pr*i E milion
- evita mersul pe teren accidentat)
- spri5in in baston pe distante mai lun'i)
- mers zilnic pe bicicleta sau rulare la bicicleta fixa)
- de doua ori pe zi va efectua 'imnastica prescrisa pentru mobilitate si tonifiere
muscuulara)
respectarea%
o re'uli de i'ien ortopedic a .oldului 9evitarea suprasolicitrilor func*ionale a .oldului,
evitarea ortostatismului prelun'it, evitarea activit*ilor suprasolicitante, evitarea
anteflexiei trunc(iului sub nivelul taliei, rota*ia trunc(iului .i orientrii vrfurilor
picioarelor ctre interior sau a pivotri lor:)
o recomandm utilizarea ncl*mintei cu sisteme de prindere facil tip velcro
o reducerea riscului de cdere prin amena5area spa*iului ambiental .i prin ndeprtarea
obstacolelor)
o evitarea mobilizrii protezei de .old peste un'(iurile admisibile
o adaptarea (abitatului la noile condi*ii func*ionale 9patul .i scaunele mai nalte,
adaptarea +#-ului prin adu'area de nl*tor, pentru evitarea formrii unui un'(i mai
mare de "!
!
ntre coaps .i bazin:.
o 0erapia cu medica*ie c(elatoare conform 7p pe tot parcursul vie*ii, nentrerupt
o %ispensari*are cu urmrirea constantelor $iolo!ice caracteristice $olii 1ilson
<fectuarea de consult de specialitate
cu 'astroenterolo'i, cu pre'tire de specialitate n (epatolo'ie pentru orice
pacient cu boala +ilson, n special atunci cnd dovezi de insuficien* (epatic
este prezent.
consultarea cu c(irur'i poate fi solicitat pentru transplant de ficat sau revizia
protezelor de .old.
3lenin' familial n vederea stabilirii riscurilor n vederea procreerii, avnd n
vedere c, exist o le'tur demonstrat ntre oncentra*iile excesive de cupru
intrauterin .i rata mare de avorturi spontane la pacien*ii cu boal +ilson. &-
penicilamina 9!.2A-.A ' E zi:, pare s prezinte nici un risc ma5or pentru fat si
trebuie continuat pe tot parcursul sarcinii.
In timp ce sarcina n sine nu pare s aib un efect nociv asupra cursului de
pacien*i trata*i, riscul de ascitei sau sn'erare din varicele 'astro-esofa'iene n
timpul sarcinii este crescut pentru orice persoan cu ciroz, indiferent de
etiolo'ia subiacente.

8
Particularitatea ca*ului. 3acient sedentar, dia'nosticat tardiv cu boal +illson, ce a efectuat
tratament specific n *ar .i n strintate se prezint cu dubl artroplastie total de .old asociat
prezentnd deficit de extensie cu flexum de .old ! 'rade, secundar ostenecrozei acute de cap
femural, complica*ie secundar administrrii ndelun'ate de medica*ie antiinflamatoare cortico-
steroidian.
Monitorizarea pe termen lung
fectuarea uni examen fizic periodic pentru evaluarea deficitelor funcionale,
!estul excreia urinar a cuprului pe "# de ore,
hemoleucograma completa
sumar de urina,
masurarea cupru liber seric,
precum i teste renale si hepatice pe o baz sptm$nal pentru primele #%& sptm$ni dup
iniierea tratamentului de chelare.
'ea mai bun modalitate de a monitoriza eficacitatea este de a msura ser%
nonceruloplasmin legat de cupru. (ceasta se msoar prin urmtoarea formul) cupru seric total
*mcg + dl, % - .ceruloplasmina *mg + d/,0.1ama de referin este mai mic de 23 mcg + d/.
4 modalitate de a monitoriza eficacitatea ad5uvant este de a msura excreia urinar de
cupru. 6ivelurile urinare de chelare a msurii, de obicei, "77%377 mcg + zi. 6ivelurile de zinc urinar
msur, de obicei, mai puin de 83 mcg + zi.
valuri bilunar sunt recomandate prin primul an, urmat de examene, ulterior, anual. /a
pacienii cu 9a:ser%;leischer inele, un raport anual cu lampa cu fanta de examinare ar trebui s
documentul de decolorare sau dispariia <n cazul <n care pacienii sunt <n mod corespunztor
!erapia pe tot parcursul vieii, chelare ne<ntrerupt este necesar la toi pacienii cu boala
=ilson. ;recvente follo>%up cu pacienii este necesar, secundar la decompensare pacient din cauza
neconformitate. (ceasta este una din cauzele ma5ore de insuficien hepatic fulminant.
Pacienii trebuie s evite consumul de alcool i de cele mai multe terapie potential de
droguri hepatotoxice.
'oncentraiile excesive de cupru intrauterin poate fi responsabil pentru rata mare de
avorturi spontane la pacienii cu boal =ilson. ?%penicilamina *7.83%2.3 g + zi,, pare s prezinte
nici un risc ma5or pentru fat si trebuie continuat pe tot parcursul sarcinii.
@n timp ce sarcina <n sine nu pare s aib un efect nociv asupra cursului de pacieni tratai,
riscul de ascitei sau s$ngerare din varicele gastro%esofagiene <n timpul sarcinii este crescut pentru
orice persoan cu ciroz, indiferent de etiologia subiacente.

"