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UNIP CENTRO UNIVERSITRIO DE JOO PESSOA

PR-REITORIA DE GRADUAO
CURSO DE FISIOTERAPIA






SNDROME DE SANFILIPPO







JOO PESSOA PB
SETEMBRO 2014



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FERNANDA CLUDIA
ANDRESA SHIRLY
JORDAN CAMILO
YAGO ALMEIDA
VINCUS TLIO








SNDROME DE SANFILIPPO


Trabalho da disciplina de Citologia e Histologia,
orientado pelo professor (a) Alba Maria, no curso
de Fisioterapia do UNIP Centro Universitrio
de Joo Pessoa, turma A, como requisito para
obteno de nota referente ao 1 estgio.



JOO PESSOA PB
SETEMBRO 2014


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SUMRIO



1. INTRODUO ..........................................................................................................
2. MUCOPOLISSACARIDOSE.........................................................................................
3. MUCOPOLISSACARIDOSE III(SINDROME DE SANFILIPO).............................
4. CONSIDEES FINAIS...........................................................................................
5. REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS........................................................................

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1. INTRODUO

A mucopolissacaridose tipo III, mais conhecida como Sndrome de Sanfilippo uma
patologia causada pela deficincia enzimtica, que predomina em um quadro clnico
acentuado de retardo mental, que pode evoluir para a idiotia completa, podendo ocorrer no
decurso da doena, distrbios comportamentais sobre a forma de agitao e agressividade.
Essa sndrome, corresponde s mucopolissacaridoses III (MPS). Trata-se de uma
desordem metablica, de carter gentico, autossmica recessiva. As MPS III-A, III-B, III-C e
III-D caracterizam-se pela presena de atraso de desenvolvimento, envolvimento do sistema
nervoso central (crebro) e problemas fsicos leves. A Sndrome de Sanfilippo de instalao
relativamente tardia. Geralmente, ocorre entre o terceiro e o quinto ano de vida, mas as
caractersticas fsicas, so os primeiros sinais de que algo est errado com a criana.
A expectativa de vida de alguns portadores da Sndrome de Sanfilippo de 15 a 20
anos. Essa doenas autossmicas recessivas. As pessoas que so portadoras da doena tem
que ter cuidado, pois em cada gravidez, existe uma chance de 3 em cada 4 da criana nascer
com pelo menos um gene normal, isto , sem a doena. Existe tambm uma chance de 1 em 4
de que a criana tenha a doena, por receber os dois genes defeituosos. Infelismente, no
existe preveno para esse doena ainda.
importante saber qual tipo de MPS III o individuo apresenta (A, B, C ou D). At o
momento, no existe cura para os indivduos afetados por qualquer tipo de MPS III.
Entretanto, existem maneiras de ajud-los a ter uma melhor qualidade de vida. Os cientistas
que estudam as MPS III continuam a procurar por maneiras melhores e mais efetivas para
trat-las.




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2. MUCOPOLISSACARIDOSE

A Mucopolissacaridoses (MPS), um grupo de doenas metablicas
caracterizadas pelo acumulo intralisossoal de glicosaminaglicanos. So doenas metablicas
hereditrias causadas por erros inatos do metabolismo que levam a falta de funcionamento
adequado de determinadas enzimas, que so substncias que participam de muitas reaes
qumicas no nosso organismo mantendo-nos vivos e com sade. As MPS fazem parte de um
grupo chamado Doenas de Depsito Lisossomal.
O organismo possui pelo menos 100 trilhes de clulas, que so unidades estruturais e
funcionais dos seres vivos. Na clula existem algumas organelas (pequenas estruturas) que
possuem funes especficas. O lisossomo uma dessas organelas e tem a funo de digesto
dentro da clula, de transformar grandes molculas em pequenas para poder ser utilizadas ou
reutilizadas. Dentro do lisossomo existem mais de 300 enzimas para fazer a digesto de cada
substncia do organismo e quando existe uma enzima que no funciona direito temos uma
doena de depsito lisossomal, pois como a substncia no digerida, ser acumulada dentro
do lisossomo, deixando a clula grande, aumentando o tamanho de rgos (fgado e bao, por
exemplo) e tecidos (pele) que tenham muitos lisossomos. Em alguns casos a substncia no
digerida tambm eliminada em grandes quantidades na urina.
O diagnstico da mucopolissacaridose feito, normalmente, por um geneticista, aps
o encaminhamento por outro mdico. Para confirmar a mucopolissacaridose, realizado um
exame de sangue para identificar a falta ou diminuio das enzimas. O tratamento da
mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os
sintomas que podem ser apresentados. Entre eles esto: mdicos geneticista, pediatra,
pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista,
fisioterapeuta, dentista, fonoaudilogo e psiclogo. Para um melhor tratamento, o ideal
procurar centros de atendimento a doenas genticas.
As manifestaes clnicas das MPS so normalmente multissistmicas (afetam
diversos rgos) e muito variveis, existindo formas leves, moderadas e graves. Podem afetar
o crebro, olhos, ouvidos, corao, fgado, ossos e articulaes.

Existem vrios tipos de MPS atualmente descritas, que so classificadas de acordo
com o tipo de enzima deficiente na clula.


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Tabela 1.
Mucopolissacaridoses

Tipo I ou Doena de Hurler, Scheie e Hurler-Scheie
Tipo II ou Doena de Hunter
Tipo III ou Doena de Sanfilippo
Tipo IV ou Doena de Morquio
Tipo VI ou Doena de Marateaux-Lamy
Tipo VII ou Doena de Sly

Tabela 2
Doena de Sanfilippo Enzima deficiente
Tipo A heparan-N-sulfatase (sulfamidase)
Tipo B alfa-N-acetilglicosaminidase
Tipo C acetil-CoA:alfa-glicosaminida-N-acetiltransferase
Tipo D N-acetilglicosamina-6-sulfatase

Todas os tipos de MPS, menos o tipo II so herdados de maneira autossmica
recessiva, enquanto a tipo II tem padro de herana ligado ao cromossomo X.

A Fisioterapia compreende
O trabalho de alongamentos e fortalecimento muscular atravs de exerccios para
prevenir deformidades articulares, melhorar a postura e os movimentos do corpo. O trabalho
atravs de exerccios respiratrios para prevenir as complicaes pulmonares.
Com a prtica diria de exerccios, buscamos manter os movimentos do corpo e prevenir o
encurtamento da musculatura do paciente com Mucopolisacaridose.
Para obter sucesso com a fisioterapia, os exerccios devem ser realizados 02 03 vezes
por dia, todos os dias. Alm disso, toda oportunidade como brincadeiras e atividades da vida
diria devem ser aproveitadas como forma de atividade fsica. A visita ao fisioterapeuta deve
ser realizada 2 vezes por semana, caso esteja seguindo as orientaes dos exerccios em casa.
Caso contrrio, dever ser realizada todos os dias.


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3. MUCOPOLISSACARIDOSE III (SINDROME DE SANFILIPPO)
A Doena de Sanfilippo ou Mucopolissacaridose Tipo III (MPS III) causada pela
deficincia de quatro enzimas responsveis pela quebra de um mucopolissacardeo, o heparan
sulfato. Como resultado, ocorre um acmulo generalizado desta substncia nos tecidos do
corpo, o aumento de sua eliminao na urina e o depsito de acares com gordura nas clulas
do crebro. Diferentemente das outras MPS, a Doena de Sanfilippo uma enfermidade
primariamente neurolgica.
uma doena rara autossmica recessiva lisossomal doena de armazenamento. Ela
causada por uma deficincia em uma das enzimas necessrias para
quebrar glicosaminoglicano sulfato de heparano (que se encontra na matriz extracelular e em
glicoprotenas da superfcie da clula).
Embora o sulfato de heparano no degradado o substrato armazenado primrio,
glicolipidos, tais como ganglisidos so tambm armazenados apesar de nenhum defeito
gentico nas enzimas associadas com a sua desagregao.

Existem quatro tipos distintos desta sndrome:


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Tipo A (MPS III-A): forma mais grave. Neste caso, os portadores desta sndrome
apresentam uma forma alterada ou no apresentam a chamada heparan-N-sulfatase.
Tipo B (MPS III-B): ocorre quando a enzima deficiente a denominada alfa-N-
acetilglucosaminidase.
Tipo C (MPS III-C): neste caso, a enzima deficiente a chamada de acetil-CoA-alfa-
glucosamina acetiltransferase.
Tipo D (MPS III-D): a enzima que se encontra deficiente a N-acetilglicosamina 6-
sulfatase.
Deste modo, cada indivduo com MPS III apresenta um tipo especfico da mesma: A,
B, C ou D, sendo que a determinao do tipo deve ser feita por meio de testes bioqumicos.

O que causa a MPS III?

Os glicosaminoglicanos (GAGs) so longas cadeias de molculas de acar usadas na
construo de ossos, cartilagem, pele, tendes e muitos outros tecidos do corpo. Eles fazem
parte da estrutura do corpo e tambm do ao corpo algumas caractersticas especiais que o
fazem funcionar. Para entender como os GAGs se acumulam e causam a MPS III,
importante entender que existe um processo natural de sntese de novos GAGs e de quebra e
reciclagem dos velhos. Este processo de sntese e quebra, que essencial para manter o corpo
saudvel, depende da atividade de enzimas especficas. Estas enzimas so protenas capazes
de quebrar e reciclar os GAGs, trabalhando em seqncia, uma aps outra. Cada enzima
possui uma tarefa especial e tem uma ao muito especfica.

As pessoas com MPS III no possuem uma das quatro enzimas responsveis pelo
mecanismo de quebra e reciclagem de um dos GAGs encontrados em nosso corpo, o heparan
sulfato. Quando este GAG no totalmente quebrado, ele fica acumulado dentro das clulas
do corpo, causando dano progressivo. As manifestaes clnicas da MPS III costumam
aparecer entre 2 e 6 anos de idade.
Transmisso
transmitida por um gene autossmico recessivo.



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Existem formas diferentes da doena?

Existem quatro tipos de deficincias enzimticas que podem causar a sndrome de
Sanfilippo. Na MPS III-A, a enzima deficiente chamada de heparan-Nsulfatase; na MPS III-
B, a enzima deficiente chamada de alfa-Nacetilglucosaminidase; na MPS III-C, a enzima
deficiente chamada de acetil- CoA-alfa-glucosamina acetiltransferase; e, na MPS III-D, a
enzima deficiente chamada de N-acetilglicosamina 6-sulfatase. Cada indivduo com MPS III
presenta, portanto, um tipo especfico de MPS III (o qual deve ser determinado por meio de
testes bioqumicos): A, B, C ou D. Indivduos da mesma famlia apresentam o mesmo tipo de
MPS III: por exemplo, se um menino com MPS III-A tem um irm tambm afetada, ela ser
afetada pela MPS III-A.

A diferena clnica entre os quatro tipos de MPS III pequena, j que todos os quatro
tipos acumulam o mesmo tipo de GAG, o heparan sulfato. Este GAG encontrado
principalmente no sistema nervoso central (crebro), e o seu acmulo responsvel pelos
numerosos problemas que afetam os indivduos com MPS III.
Tratamento

No h tratamento especfico para a sndrome de Sanfilippo. O tratamento apenas
sintomtico conforme os sintomas apresentados e suas intercorrncias.
No caso de pacientes agitados e agressivos a sedao necessria.
Tratamento psiquitrico recomendado.
Tratamento fisioterpico pode ser necessrio.
Prognstico: A expectativa de vida de alguns portadores da Sndrome de Sanfilippo
de 15 a 20 anos. O bito ocorre devido s graves pneumonias que acontecem durante o
processo evolutivo da doena.
Caso a deteriorao mental e fsica, seja muito acentuada, logo nos primeiros anos, a
expectativa de vida de apenas alguns anos, logo aps os sintomas. Existem casos de pessoas
que conseguiram sobreviver, mais tempo, porm com uma qualidade de vida, muito difcil,
para o portador.




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Como as doenas so herdadas?

A constituio gentica de cada indivduo corresponde aos genes que ele recebeu da
sua me e do seu pai. Ento, cada indivduo tem metade dos genes vindos da sua me emetade
dos genes vindos do seu pai. Para cada enzima produzida no corpo, existem dois genes que a
produzem, um vindo do pai, e outro vindo da me. Para a maioria das enzimas, se apenas um
dos genes funcionar adequadamente, os quase 50% de enzima produzidos por este gene
normal sero suficientes para manter a pessoa saudvel. Porm, se o indivduo receber os dois
genes alterados (um do pai e outro da me), ele ter pouca ou nenhuma enzima, e
desenvolver a MPS III.
As MPS III-A, III-B, III-C e III-D so, portanto, doenas autossmicas recessivas. Em
cada gravidez, existe uma chance de 3 em cada 4 da criana nascer com pelo menos um gene
normal, isto , sem a doena. Existe tambm uma chance de 1 em 4 de que a criana tenha a
doena, por receber os dois genes defeituosos. Existe uma chance de 2 em 3, de que os irmos
e irms de indivduos com MPS III sejam portadores, ou seja, possuam um gene normal e
um gene defeituoso.
Os pais so normais, mas portadores da
alterao gentica que causa a MPS III. O casal
tem uma chance de 1:4 ou 25% de ter um beb,
menino ou menina, afetado.

Sequelas
-Degenerao da retina.
- Cegueira.
- Convulses.
- Retardamento do desenvolvimento fsico (altura abaixo da mdia)
- Retardo do desenvolvimento intelectual.
- Retardo mental grave.


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- Dificuldade de deambulao (dificuldade para andar).
- Acompanhamento permanente de um acompanhante.
- Acompanhamento psiquitrico constante.
- QI - Quociente de Inteligncia, abaixo de 50.
- Alterao na arcada dentria.
- Fora fsica aumentada, difcil de ser controlada.
- Agressividade acentuada.

Manifestaes Clnicas da MPS III


De todas as MPS, a MPS III a que produz anormalidades fsicas mais leves.
Problemas simples e tratveis, como infeces de ouvido e dores de dente, tendem a ser
subdiagnosticados nestes pacientes. Isto no deveria acontecer, mas acaba acontecendo
porque os problemas neurolgicos fazem com que as crianas no se queixem (no reclamem)
da mesma maneira que os pacientes sem MPS. Alm disso, os problemas de comportamento
tornam mais difceis os exames mdicos. As principais complicaes das MPS III so a
regresso neurolgica e os distrbios de comportamento.
Algumas crianas com MPS III podem ter problemas com a coagulao do sangue, durante e
aps uma cirurgia. Aconselha-se que testes pr-operatrios sejam realizados para ver se este
problema poder acontecer com seu filho. Discuta isto com o seu cirurgio.

Preveno

No existe preveno para essa sndrome. O aconselhamento gentico fundamental
aos futuros pais que possuam qualquer antecedente familiar desta sndrome. Pessoas com
antecedentes na famlia com a Sndrome de Sanfilippo, devem avaliar e fazer um
aconselhamento gentico, caso queiram ter filhos.





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4. CONSIDERAES FINAIS

Com este estudo, observa-se que a atuao da fisioterapia de fundamental
importncia para preveno de agravamentos na doena. O diagnstico da
mucopolissacaridose III (sndrome de sanfilippo) pode ser suspeitado em crianas que
apresentem sinais e sintomas caractersticos, como face grosseira e alteraes sseas.
O objetivos da interveno fisioteraputica deve prevenir complicaes motoras e
respiratrias, em alguns casos podendo retardar a progresso da doena, proporcionando
assim uma melhor qualidade de vida para o paciente e seus familiares.



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5. REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS


http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-sanfilippo/
http://idmed.terra.com.br/saude-de-a-z/indice-de-doencas-e-condicoes/sindrome-de-
sanfilippo.html
http://www.ufrgs.br/redempsbrasil/sobre/CartilhaMPSIII.pdf
http://mccorreia.com/cerebro/sindromedesanfilippo.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Sanfilippo_syndrome