1.

EL MORTINATO Y LA MUERTE NEONATAL

En general la muerte en el hospital puede trasmitirse de manera rpida y sin dejar rastros. Cuando hubo muy
poco o ningn tiempo de vida posnatal, las seales son an ms exiguas y muchas veces esto mismo se
refleja en las historias clnicas, despobladas de informacin potencialmente valiosa.
!e ha observado "ue los mortinatos y las muertes neonatales suscitan en los m#dicos y enfermeras
sentimientos de culpa "ue los llevan a evadir y minimi$ar la situacin y a ofrecer reparaciones rpidas como
%ya tendr otro nio&.
'otivo por los cuales los padres suelen "uejarse de no ser comprendidos en su dolor. Estos padres
tambi#n desarrollan un duelo por meses y hacen preguntas sobre las causas de la muerte, los riesgos de "ue
se repita en futuros embara$os y si hay manera de prevenirlos.
El primer objetivo del manejo positivo de la situacin es lograr "ue los padres tengan una notica real de la
existencia y muerte del hijo para "ue puedan iniciar un duelo normal. (ara ello se favorecer "ue lo vean y lo
to"uen aun"ue sea despu#s de muerto.
(uede ayudar preguntarles si prefieren sepultura. !i el hospital se encargara del cuerpo, tambi#n puede
retardarse el duelo y "uedar todo %como un sueo&.
2. CRONICIDAD Y MUERTE
El punto de partida para el mejor manejo del nio y su familia es el diagnstico preciso y el conocimiento del
curso natural de la patologa en cuestin sobre la cual el pediatra tratar, en adelante, de estar siempre
actuali$ado. Estos conocimientos le permiten tener un buen pronstico relativo en cuanto al tipo y la
probabilidad de "ue apare$can manifestaciones o complicaciones ulteriores.
El diagnstico y sus implicancias as como el pronstico evolutivo se comunicaran a la familia, "ue siempre
prefiere saber "u# pasara con el nio, si habr discapacidades permanentes, si existen tratamientos, si la
expectativa de vida esta acortada, etc. (uede ser en muchos casos abrumador para los padres reconocer el
pronstico severo, pero la experiencia indica "ue tambi#n les producir cierto alivio saber lo "ue debern
afrontar. )a familia necesita recibir asesoramiento sobre todos los aspectos de la enfermedad para "ue sea
posible su mejor adaptacin a la situacin en su propio beneficio y en el del nio. Cuando no existe un
diagnstico de certe$a, se hace ms difcil la tarea del pediatra, y la inseguridad e incertidumbre pueden
llevar a los padres a perder confian$a en la medicina y a ser r victimas de personajes inescrupulosos "ue
generan falsas expectativas.
I. CONSEJO GENTICO
El consejo gen#tico es un proceso de comunicacin en el "ue se explica la contribucin gen#tica a la salud,
junto con los riesgos especficos de transmisin de un rasgo, y las opciones para tratar la enfermedad y su
herencia *tabla +, -..
Es de esperar "ue "uien ofrece el consejo presente la informacin de un modo neutro y no directivo, y "ue
ofre$ca apoyo a la persona o familia para afrontar las decisiones "ue deben adoptarse.
El consejo gen#tico ha evolucionado de un modelo de atencin "ue se desarroll en el contexto del
diagnstico prenatal y la pediatra *v. tabla -..
En el diagnstico prenatal la tarea consiste en valorar el riesgo de "ue una pareja tenga un nio con una
enfermedad gen#tica y aconsejar a la pareja sobre las alternativas para manejar ese riesgo, tales como las
opciones reproductivas *inseminacin artificial, diagnstico gen#tico prenatal o pre implantacin..
En pediatra la tarea consiste en establecer un diagnstico en un nio, proporcionarle asistencia a lo largo del
tiempo y aconsejar a los pacientes sobre el riesgo de recurrencia, as como sobre las opciones para
enfrentarse a dicho riesgo.
El papel del consejo gen#tico se ha ampliado, sobre todo con los avances reali$ados en la comprensin de la
gen#tica de las enfermedades de inicio en la edad adulta o comn.
El consejo gen#tico tiene un papel fundamental en la valoracin del riesgo de cncer, sobre todo en el de
mama y ovario o de colon, para los "ue se dispone de pruebas gen#ticas bien definidas destinadas a valorar
el riesgo en una persona concreta.
C/+!E0/ 1E+234C/. (roporcionar la informacin precisa a las familias re"uiere
5ecapitular una historia familiar cuidadosa y elaborar un rbol genealgico "ue recoja los familiares
del paciente *incluidos los abortos, mortinatos y personas fallecidas. con su sexo, edad y estado de
salud, hasta los parientes de tercer grado incluidos,
/btener informacin de las historias clnicas sobre la persona afectada *en algunos casos tambi#n
sobre otros familiares.,
6ocumentar los antecedentes prenatales, del embara$o y del parto,
5evisar la ltima informacin m#dica, de laboratorio y gen#tica disponible respecto a la enfermedad,
5eali$ar una exploracin fsica cuidadosa de la persona afectada *fotografas, determinaciones. y de
las personas aparentemente no afectadas de la familia,
Establecer o confirmar el diagnstico mediante las pruebas diagnsticas disponibles,
/frecer a la familia informacin sobre grupos de ayuda y
(roporcionar nueva informacin a la familia a medida "ue se disponga de ella *es necesario
establecer un mecanismo de actuali$acin..
)as sesiones de consejo gen#tico deben englobar la siguiente informacin7 )a enfermedad o enfermedades
especficas. !i se establece y se confirma un diagnstico especfico, debera discutirse con la familia y
ofrecerle informacin por escrito. !in embargo, el diagnstico a menudo corresponde a un espectro *uno de
muchos tipos de artrogriposis. o es clnico en lugar de basado en pruebas de laboratorio. En estas situaciones
la familia debe comprender los lmites de los conocimientos actuales y "ue investigaciones adicionales
probablemente ofrecern una informacin mejor en el futuro.
Conocimiento del diagnstico de la enfermedad concreta. 8un"ue no siempre es posible establecer un
diagnstico exacto, lograr la mayor precisin posible es esencial. )as estimaciones del riesgo de recurrencia
para varios familiares dependen de un diagnstico preciso.
Cuando no puede establecerse #ste *como sucede con muchos casos de anomalas cong#nitas mltiples.,
deberan discutirse los diversos diagnsticos diferenciales con la familia y ofrecer una informacin emprica. !i
se dispone de pruebas diagnsticas especficas deberan comentarse.
Historia natural ! la !n"!r#!a.
Es fundamental comentar la historia natural de la enfermedad gen#tica concreta en la familia. )as personas
afectadas y sus familias tendrn preguntas sobre el pronstico y el posible tratamiento "ue pueden
responderse slo si se conoce la historia natural. !i existen otros posibles diagnsticos diferenciales, tambi#n
debe discutirse su historia natural. !i la enfermedad se asocia a un espectro de pronsticos clnicos o
complicaciones, se deben comentar el peor y el mejor de todas las posibilidades, as como el tratamiento y la
derivacin al especialista apropiado.
As$!%tos &!n'ti%os ! la !n"!r#!a ( ri!s&o ! r!%urr!n%ia.
Esta informacin es relevante para la familia, por"ue todos los miembros de la misma deben conocer sus
opciones reproductivas. )a gen#tica del trastorno puede explicarse con ayudas visuales *imgenes de
cromosomas.. !e debe proporcionar una estimacin precisa de los riesgos de incidencia y recurrencia para
distintos miembros de la familia, incluidas las personas no afectadas. !i no puede establecerse un diagnstico
definitivo, es necesario utili$ar riesgos de recurrencia empricos. El consejo gen#tico debera ofrecer a las
personas la informacin necesaria para comprender las distintas opciones y dejar a los pacientes "ue tomen
sus propias decisiones informadas sobre el embara$o, la adopcin, la inseminacin artificial, el diagnstico
prenatal, la deteccin selectiva, la deteccin de portadores y la interrupcin del embara$o. (uede ser
necesario reali$ar ms de una sesin de consejo gen#tico.
Dia&n)sti%o $r!natal ( $r!*!n%i)n.
!e dispone de muchos m#todos distintos de diagnstico prenatal, "ue dependen del trastorno gen#tico
especfico. El uso de la ecografa permite el diagnstico prenatal de anomalas anatmicas tales como las
cardiopatas cong#nitas.
)a amniocentesis y la toma de muestras de vellosidades corinicas se utili$an para obtener tejido fetal
destinado al anlisis de anomalas cromosmicas, trastornos bio"umicos y estudios de 86+. El muestreo de
la sangre o el plasma materno se emplea para algunos tipos de deteccin selectiva. !e pueden recuperar
c#lulas fetales del cordn umbilical o de la sangre materna para su anlisis, aun"ue las madres pueden
albergar c#lulas de todos los embara$os previos.
Trata#i!ntos ( !ri*a%i)n.
9arias enfermedades gen#ticas re"uieren una atencin especiali$ada. )as pacientes con sndrome de 3urner
suelen necesitar una evaluacin por parte de un endocrinlogo. )a prevencin de las complicaciones
conocidas es una prioridad. El ajuste psicolgico de la familia re"uiere una intervencin especfica.
Gru$os ! a(ua.
!e han constituido numerosos grupos de autoapoyo para proporcionar informacin y para sufragar la
investigacin sobre enfermedades gen#ticas y no gen#ticas especficas. :na parte significativa del consejo
gen#tico consiste en informar sobre estos grupos a los pacientes y en sugerir una persona de contacto para
las familias.
'uchos grupos han establecido pginas de 4nternet con informacin muy til.
S!&ui#i!nto.
!e debera alentar a las familias para continuar haciendo preguntas y para mantenerse informados con los
nuevos datos sobre la enfermedad especfica. )os nuevos descubrimientos suelen influir en el diagnstico y
tratamiento de enfermedades gen#ticas especficas. )os grupos de autoapoyo son una fuente adecuada de
nueva informacin.
Cons!+o no ir!%ti*o.
El consejo gen#tico suele ser no directivo; las opciones sobre la reproduccin se dejan a criterio de las
familias para "ue decidan lo "ue es adecuado para ellas. El papel del consejero *m#dico, asesor gen#tico,
enfermera, genetista m#dico. consiste en informar en t#rminos comprensibles y subrayar el abanico de las
opciones disponibles.
INDICACIONES DE CONSEJO GENTICO
EDAD A,AN-ADA DE LOS .ROGENITORES
Edad materna <=> aos
Edad paterna <>? aos
HIJO .RE,IO CON O ANTECEDENTES /AMILIARES DE
8nomala cong#nita
6ismorfia
5etraso mental
6efecto aislado al nacer
3rastorno metablico
8nomala cromosmica
Enfermedad monog#nica
EN/ERMEDAD GENTICA DE INICIO EN LA EDAD ADULTA 0AN1LISIS .RESINTOM1TICO2
Cncer
Enfermedad de @untington
CONSANGUINIDAD
E3.OSICI4N A TERAT4GENOS 0LA5ORAL6 CONSUMO2
A5ORTOS RECURRENTES O IN/ERTILIDAD
ANOMAL7AS EN LA DETECCI4N SELECTI,A .RENATAL
ABfetoprotena materna plasmtica
3riple deteccin selectiva materna o variante de esta prueba
Ecografa fetal
Cariotipo fetal
DETECCI4N SELECTI,A DE HETEROCIGOTOS 5ASADA EN EL RIESGO TNICO
6repanocitosis
Enfermedades de 3ayB!achs, Canavan o 1aucher
3alasemias
SEGUIMIENTO DE AN1LISIS GENTICOS NEONATALES AN4MALOS
C4C)4/158D48
-. 0.'E+E1@E))/ 5. 3ratado de pediatra. Euinta edicin. 9olumen 44 F?-G; captulo =G-. 'anejo del nio
con patologa gen#tica y su familia. (g.7 F?=FBF?G-