Sindrome de Kartagener

Sinnimos
Dextrocardia, Bronquiectasias y Sinusitis
Discinesia Ciliar Primaria
Enfermedad Crnica Sinobronquial y Dextrocardia
Sndrome de los Cilios Inmviles
Sndrome de Siewert
Sndrome de Zievert Kartagener
Situs Inversus, Bronquiectasis y Sinusitis
Triada de Kartagener
Causas
El sndrome de Kartagener es un trastorno gentico, que se cree presenta un patrn de herencia
autosmico recesivo, con incidencia de un caso cada 20.000 nacidos vivos.
Datos relevantes
Esta enfermedad forma parte de los denominados sndromes de discinesia ciliar que son un
grupo de entidades en las que existe una alteracin estructural o funcional de los cilios de
cualquier causa. Estas alteraciones afectan a todos los epitelios ciliados del organismo: epitelio
de las vas respiratorias, de los senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz),
de la trompa de Eustaquio, y espermatozoides, originando un mal aclaramiento del moco y
retencin del mismo.
Tpicamente la enfermedad se caracteriza por:
- Situs inversus total o parcial" (los rganos torcicos y/o abdominales situados en el lado
opuesto al normal). Es una anomala anatmica rara, que a menudo se asocia con mltiples
malformaciones complejas. No existen datos concluyentes, pero parece que los trastornos que
subyacen en la malposicin de los rganos con respecto al eje izquierda - derecha en el embrin,
estn relacionados con las alteraciones ciliares.
- Bronquiectasias, dilataciones de los bronquios que suelen ser consecuencia de infecciones
bronquiales de repeticin, el acaloramiento mucociliar acta como un mecanismo defensivo
frente a las infecciones, cuando este sistema de defensa se altera se producen infecciones
bronquiales de repeticin y bronquiectasias.
- Sinusitis o inflamacin de uno o ms senos paranasales.
Tambin es frecuente que presenten esterilidad debido a la poca movilidad o inmovilidad de los
espermatozoides, rinitis (inflamacin de la mucosa nasal) crnica, trastornos olfatorios de grado
variable (pueden incluso presentar prdida completa del olfato), afectacin cardiaca, otitis media
(inflamacin del odo medio), sordera, ausencia de bazo, malformaciones renales y de los vasos
de la retina, alteraciones de la cornea, dolor de cabeza de origen sinusal, transposicin de
rganos y en algunas ocasiones se asocia con otras enfermedades como artritis reumatoide.
El diagnstico se suele realizar en la infancia, pocos casos se diagnostican en la edad adulta. El
diagnstico es fcil cuando se presenta la triada tpica, pero en la mitad de los casos no hay
situs inversus y slo un alto ndice de sospecha permitira su diagnstico. Para confirmar el
diagnstico de sndrome de Kartagener, es preciso realizar una biopsia de la mucosa nasal,
dnde se ponen de manifiesto las alteraciones existentes en los cilios. El examen con el
microscopio electrnico permite comprobar las lesiones de esta mucosa, tanto a nivel funcional
como estructural.
Cuando la afectacin es focal y el diagnstico precoz los pacientes se benefician del tratamiento
quirrgico. Es fundamental realizar un tratamiento precoz y adecuado de las infecciones
respiratorias para evitar que aparezcan lesiones irreversibles en el pulmn. La progresin de la
enfermedad depende del dao pulmonar existente.
Especialidad mdica que la trata
Neumologa
Medicina Interna
Pediatra
Cirugia Cardiovascular