Glenn Vatter 3124 Henneberry Road Jamesville, NY 13078-9640 (315) 677-3844 Reprinted with the permission of the author 1998 Glenn Vatter. All rights reserved Traduccin al espaol por Cristina Fanlo Translations:
Resumen No menos del 10% de las personas con sndrome de Down puede tambin padecer autismo. Los datos exactos son difciles de obtener. Muchos casos no estn diagnosticados o lo estn a edades tardas. A la hora de hacer el diagnstico, muchos profesionales bien no son conscientes de que las dos condiciones pueden coexistir, bien se muestran reticentes a dar el segundo diagnstico. Diagnosticar el autismo es mucho ms complicado que diagnosticar el Sndrome de Down: no hay anlisis de sangre, ni marcador gentico, ni caractersticas faciales u otras que se apliquen a todas las personas autistas. El diagnstico es subjetivo y se basa en una serie de observaciones concurrentes de ciertos comportamientos. El diagnstico y el tratamiento del autismo es mucho ms crtico que el del sndrome de Down. Sin una deteccin y una intervencin precoces, la vida de una persona con autismo puede ser mucho ms limitada que la de una persona con sndrome de Down y a menudo los nios autistas viven en colegios-residencia ms que en su casa, debido a la imposibilidad de los padres y del sistema escolar para manejar los comportamientos del nio. Sntomas de autismo en el sndrome de Down El rea clave afectada en el desarrollo de un nio con sndrome de Down es el rea cognitiva, el desarrollo del pensamiento, del razonamiento y de la comprensin. En dicha rea se son de esperar retrasos. Otras reas del desarrollo son el rea social y el rea emocional. Estas reas se desarrollan de modo ms cercano a la normalidad en un nio con sndrome de Down, pero no as en un nio con autismo. Coleman y Rogers (1992) describen del siguiente modo el desarrollo social y emocional de un nio con sndrome de Down: La mayora de los bebs con sndrome de Down muestran un retraso mnimo en su desarrollo social y emocional: sonren cuando se les habla a los 2 meses (rango de 1,5 a 4 meses), sonren espontneamente a los 3 meses (rango de 2 a 6 meses) y reconocen a sus padres a los 3,5 meses (rango de 3 a 6 meses); cada uno de estos hitos muestra solamente 1 mes de retraso de media. Aunque algunos estudios sugieren que la intensidad de respuestas afectivas tales como sonrer y rer puede ser ligeramente inferior a la mostrada por bebs ordinarios, los padres responden con afecto a la aparicin de la sonrisa y del contacto ocular. Los bebs con sndrome de Down empiezan a disfrutar de juegos infantiles interactivos (cuc-tratrs) sobre los 11 meses de edad (rango de 9 a 16 meses), lo cual representa un retraso de 3 meses con respecto a los bebs ordinarios. Los estudios realizados en el segundo ao de vida muestran que los bebs tienen habilidades de comunicacin social, utilizndolas para intentar distraer a un adulto de una tarea que el beb no quiere realizar. Los bebs son cariosos, afectivos y responden normalmente al contacto fsico, a diferencia de otros bebs con otros tipos de discapacidades, entre ellas el autismo. Esta respuesta emocional normal contina a lo largo de la vida adulta, y tal y como han mostrado estudios sobre adolescentes, se convierte en autntica empata, lo cual hace que la persona con sndrome de Down sea una persona sensible y socialmente consciente para vivir con ella. Por lo tanto, las reas clave que hay que vigilar en un nio con sndrome de Down cuyo diagnstico se sospecha que pueda estar complicado con un trastorno del comportamiento como el autismo son el rea social y el rea afectiva. Algunos profesionales sostendrn que el desarrollo social y afectivo puede verse afectado por retrasos en el desarrollo cognitivo y que no existe evidencia de un trastorno distinto. Aqu es donde interviene la naturaleza subjetiva del diagnstico de autismo. Es una cuestin de grado. Algunos de los comportamientos clave que pueden sealar la posibilidad de autismo en un nio con sndrome de Down son: 2
1. Soledad autista extremada. El nio no se relaciona con la gente de un modo normal y prefiere que se le deje solo. El nio parece considerar a las otras personas como objetos y no como personas. No se integrar en un grupo de juegos con otros nios. A diferencia de los nios con sndrome de Down, que son muy afectivos y a los que les gustan los abrazos, el nio autista no quiere ser abrazado. 2. Deseo ansioso y obsesivo de que su entorno no cambie. Cualquier cambio en la rutina diaria puede causarle un gran disgusto. 3. Falta de contacto ocular. Es tpico de las personas con autismo el que no establezcan contacto ocular, sino que no miren a la gente o miren "a travs" de los dems, como traspasndolos. 4. Muestra movimientos repetitivos estereotipados, tales como sentarse un largo rato con un objeto en su mano, limitndose a moverlo hacia adelante y hacia atrs y a mirarlo. En la figura 1 se presenta una lista de los comportamientos autistas ms representativos. Algunas de estas caractersticas son normales, hasta cierto punto, en un nio con sndrome de Down. Esto complica el diagnstico de autismo en estos nios. En la seccin siguiente, se presentan los criterios DSM-IV para diagnosticar el autismo, junto con anotaciones sobre si cada uno de los comportamientos prevalece ms en autismo que en sndrome de Down. Normalmente, las personas con autismo muestran por lo menos la mitad de las caractersticas que se describen a continuacin. Estos sntomas pueden variar de leves a severos y la intensidad tambin puede variar de un sntoma a otro. Adems, el comportamiento se da en muchas situaciones diferentes y es claramente inapropiado para su edad. Dificultad para mezclarse con otros nios
Insistencia en la invarianza del ambiente; resistencia a los cambios de rutina
Risas inapropiadas
Falta de conciencia de peligros reales
Poco o ningn contacto ocular
Juego extrao sostenido
Aparente insensibilidad al dolor
Ecolalia (repeticin de palabras o frases en vez de utilizar el lenguaje normal)
Prefiere estar solo; comportamiento distante
Puede no querer ser abrazado ni abrazar
Da vueltas a objetos
No responde a seales verbales; acta como si fuera sordo
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Fijacin inapropiada a objetos
Dificultad para expresar sus necesidades; utiliza gestos o apunta con el dedo en vez de usar palabras
Clara hiperactividad fsica o falta de actividad extrema
Rabietas: muestra una congoja exagerada sin razn aparente
No responde a los mtodos tradicionales de enseanza
Desnivel en la motricidad fina y gruesa (puede no querer dar patadas a un baln, pero apila bloques de construccin)
Adaptado del original del Profesor Rendle-Short, Hospital de nios de Brisbane, Universidad de Queensland, Australia Figura 1. Lista de comportamientos autistas Autismo y PDD - Definiciones El trmino oficial para el autismo, utilizado por la American Psychiatric Association en su DSM-IV, es el de Trastorno Generalizado del Desarrollo (en ingls, PDD, siglas de Pervasive Developmental Disorder). Los Trastornos Generalizados del Desarrollo forman un grupo que incluye 5 trastornos susceptibles de ser diagnosticados: Trastorno Autista, Sndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo de la Niez, Trastorno de Asperger y Trastornos Generalizados del Desarrollo no incluidos en otra parte. A veces, el trmino de autismo se utiliza para describir el trastorno autista y otras veces, se usa para describir los 5 trastornos PDD. Existen tambin otra serie de trastornos relacionados que en su conjunto se denominan trastornos del espectro autista. Para los objetivos de este artculo, incluyo los 5 trastornos PDD en el autismo. Diagnstico de Autismo en el Sndrome de Down. Lista del DSM-IV El autismo se diagnostica observando el comportamiento del paciente. Hay 16 sntomas descriptivos que examinar. Si se observa una combinacin apropiada de ocho de ellos, se establece un diagnstico de autismo. Estos sntomas se agrupan en cuatro reas generales: Interacciones sociales severamente deterioradas, Imaginacin y comunicacin severamente deterioradas, Intereses y actividades extremadamente limitados y Sntomas observados por vez primera en la infancia o niez temprana. En algunos casos, como en el sndrome de Down, el retraso mental puede enmascarar el autismo y el diagnstico puede retrasarse o no darse nunca. Los criterios diagnsticos para el autismo dados por la American Psychiatric Association estn contenidos en su Manual Diagnstico y Estadstico de Trastornos Mentales, cuarta edicin (DSM-IV). El diagnstico es bastante complejo y es reconocido nicamente cuando lo lleva a cabo un profesional cualificado. Diagnosticar el autismo en una persona con sndrome de Down es un poco ms difcil que en una persona sin este sndrome. Algunos de los criterios del autismo aparecen normalmente en las personas Down y esto no significa que el autismo est presente. A continuacin, se describe el DSM-IV para el trastorno autista con apuntes despus de cada uno de los criterios, indicando si este criterio se encuentra normalmente en el sndrome de Down o es ms indicativo de autismo. Al diagnosticar autismo en una persona Down, el profesional deber examinar cada uno de los criterios viendo si es un rasgo normal en una persona con Down y, si es un rasgo normal, es ms severo de lo que se encuentra normalmente en una persona Down. 4
A. Deben cumplirse seis o ms manifestaciones de (1), (2) y (3) cumplindose como mnimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3). 1. Trastorno cualitativo de la relacin social, expresado como mnimo en dos de las siguientes manifestaciones: a. Trastorno importante en muchas conductas de relacin no verbal, como la mirada a los ojos, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interaccin social. No se dan normalmente en el sndrome de Down, ms indicativos de autismo. b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo. No se dan normalmente en el sndrome de Down, ms indicativos de autismo. c. Ausencia de conductas espontneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de sealar o mostrar objetos de inters). Presente en alguna medida en el sndrome de Down, pero mucho ms pronunciado en autismo. d. Falta de reciprocidad social o emocional. Presente en alguna medida en el sndrome de Down, pero mucho ms pronunciado en autismo. 2. Trastornos cualitativos de la comunicacin, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicacin, como los gestos o mmica). No se da normalmente en el sndrome de Down. b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. Se da normalmente en el sndrome de Down, pero no con la misma intensidad que en autismo. c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrtico. Se da algo en el sndrome de Down, pero no con la misma intensidad que en autismo. d. Falta de juego de ficcin espontneo y variado, o de juego de imitacin social adecuado al nivel evolutivo. No se da normalmente en el sndrome de Down. 3. Patrones de conducta, inters o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Preocupacin excesiva por un foco de inters (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. No se da normalmente en el sndrome de Down. b. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos y no funcionales. No se da normalmente en el sndrome de Down. c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc). No se da normalmente en el sndrome de Down. d. Preocupacin persistente por partes de objetos. No se da normalmente en el sndrome de Down. B. Antes de los tres aos, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres reas: (1) Interaccin social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje, (3) Juego simblico. Los nios con sndrome de Down presentarn normalmente algunos dficits en estas reas, dependiendo de la profundidad de su retraso mental. Como estos dficits son esperados, se 5
suelen ignorar en los informes y no se registran. Por lo tanto, cuando se diagnostica autismo a una edad ms avanzada y se buscan los informes anteriores para ver las anotaciones sobre estas reas, o bien no se encuentran en los informes oficiales del nios o bien han sido olvidadas porque no se consideraban relevantes en aquel tiempo. El profesional que est realizando el diagnstico podra por lo tanto descartar un posible diagnstico de autismo porque aparentemente (y falsamente) estas caractersticas no estaban presentes antes de los 36 meses de edad. A causa de esta peculiaridad en el diagnstico, existen probablemente muchas personas con sndrome de Down y autismo, no habiendo sido ste ltimo diagnosticado. C. El trastorno no se explica mejor por un Sndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niez. Cuestiones relativas al diagnstico de autismo en personas con sndrome de Down Existen un cierto nmero de razones por las cuales no hay constancia de muchos casos de autismo en personas con sndrome de Down. Una de ellas radica en los criterios diagnsticos, que requieren la aparicin de sntomas antes de los 3 aos de edad. En el caso del sndrome de Down, los padres de un nio con sndrome de Down y los profesionales que los atienden estn ms preocupados con el sndrome de Down en s y sus posibles complicaciones en cuanto a problemas cardacos, leucemia y otros problemas. Se espera que haya retraso en el desarrollo. Dado que estos retrasos del desarrollo son esperados, simplemente no se les ocurre ni a los padres ni a los profesionales que pueda haber autismo. Los padres probablemente no han odo hablar nunca de autismo e ignoran todo acerca de sus sntomas. Esto mismo puede ocurrir con algunos profesionales que se ocupan del nio con sndrome de Down. Solamente el ms astuto de los profesionales del diagnstico podra reconocer la presencia del autismo en un nio con sndrome de Down antes de los 3 aos de edad. Solamente cuando el nio crece, o si los padres insisten, puede aparecer con claridad que el autismo est presente. Pero algunos profesionales pueden aplicar la regla de los 3 aos y descartar un diagnstico de autismo al no aparecer registrados en los informes determinados sntomas antes de los 3 aos. La cuestin de la aparicin temprana constituye por lo tanto un obstculo importante para el diagnstico. Otra dificultad radica en el hecho de que en las personas con sndrome de Down se dan ya algunos criterios del DSM-IV como parte del propio sndrome de Down. Cuando el profesional intente detectar 8 de los 16 criterios especficos del autismo, puede caer en la tentacin de descartar estos sntomas como caractersticos del sndrome de Down y no contabilizar los suficientes sntomas como para dar un diagnstico de autismo. Asimismo, algunos profesionales pueden considerar nicamente como autismo el autismo de Kanner, en el cual el retraso mental es leve o nulo y descartar un diagnstico de autismo en el caso del sndrome de Down, en el que existe normalmente retraso mental. Otros pueden descartar el diagnstico de autismo debido a que sus causas son normalmente nebulosas o desconocidas en un caso individual, y dado que existe retraso mental en el sndrome de Down, pueden decir que ya que existe una causa conocida, no ha lugar el diagnstico de autismo. Algunos profesionales pueden no querer agobiar a la familia con otra etiqueta adicional de autismo. Este hecho le quita a la familia la oportunidad de unirse a grupos de apoyo de autismo y a buscar tratamientos de autismo. Si bien es cierto que protocolos de tratamiento de autismo y sndrome de Down se solapan y tienen muchas caractersticas comunes, los tratamientos del autismo son mucho ms intensos. Y el tratamiento del autismo es mucho ms crtico para prevenir consecuencias para toda la vida. Los problemas anteriormente expuestos se plantean en la parte de texto del DSM-IV, que se muestra favorable a establecer un diagnstico de autismo cuando estn presentes los sntomas. No hay nada, ni en la parte de texto ni en la lista de criterios diagnsticos, que sugiera un posible rechazo a diagnosticar autismo en una persona con sndrome de Down y/o retraso mental. El texto especifica claramente que muchas personas autistas tienen tambin retraso mental. Tambin especifica que si hay una prdida de informacin sobre los primeros aos de vida o si los datos no son claros en cuanto a la aparicin de sntomas antes de los 3 aos de edad, debera darse un diagnstico de autismo. 6
Estoy en contacto con bastante padres que tienen nios con un diagnstico dual de sndrome de Down y autismo. Todos ellos han contado que tuvieron grandes dificultades para obtener un diagnstico dual. No podan entender el fracaso de sus hijos para desarrollarse social y emocionalmente, con dficits ms all de los que se presentan normalmente en un nio con sndrome de Down. Tuvieron que dar muchas vueltas y suplicar literalmente a los profesionales que les dijeran qu es lo que pasaba a sus hijos. No se trata de casos de padres hipocondracos que intentaban coleccionar diagnsticos, sino ms bien de padres que deseaban saber qu era lo que funcionaba mal en sus hijos. Estudios Los estudios sobre autismo en el sndrome de Down son ms bien escasos. Ghazziuddin (1992) encontr dos nios que cumplan los criterios del DSMIII-R para autismo, de una poblacin de 40 nios con sndrome de Down. Wing y Gould (1979) diagnosticaron, dentro de un grupo de 30 nios con sndrome de Down, a cuatro nios que tenan autismo o estaban dentro del espectro autista. Turk (1992) registr que un 9% de sus series de nios con sndrome de Down cumplan todos los criterios de autismo. Lund (1988) diagnostic a 5 adultos con autismo, de un grupo de 44 con sndrome de Down. Bregman (1988) y Wakabayashi (1979) tambin describieron a nios con diagnstico dual. Howlin y cols. (1995) describieron a 4 chicos con sndrome de Down, que fueron diagnosticados como autistas entre los 8 y 11 aos. Los autores informan que, aunque no existe ningn estudio epidemiolgico sobre la prevalencia de trastornos del espectro autista en una gran poblacin de nios con sndrome de Down, la evidencia actualmente disponible sugiere que es del orden del 30%. Asimismo, en este artculo, los autores comentan que el Dr. Ghazziuddin les haba comunicado personalmente que haba encontrado un 10% de casos de autismo en sus pacientes con sndrome de Down. El Dr. Ghazziuddin tambin me ha comunicado a m personalmente que el 10% es un nmero bastante razonable. Ghazziuddin (1997) describe a tres personas con sndrome de Down y autismo. Gillberg y cols. (1986) encontraron un 5% de personas con autismo en una poblacin de 20 personas con sndrome de Down. Se han llevado a cabo bastantes estudios con una gran poblacin de personas con sndrome de Down y sus resultados han mostrado una proporcin muy baja de casos de autismo. Gath y Gumley (1986) encontraron un 1% de personas con autismo, de un grupo de 193 personas con sndrome de Down. Meyers y Pueschel (1991) encontraron un 1% de personas con autismo, de un grupo de 497 personas con sndrome de Down. Collacut y cols. (1992) encontraron un 2,2% de personas con autismo, de un grupo de 371 personas con sndrome de Down. Los bajos ndices obtenidos en estos estudios pueden ser engaosos. Estos estudios se llevaron a cabo por investigadores que buscaban trastornos psiquitricos en nios y adultos con retraso mental. No buscaban especficamente el autismo. Se hicieron diagnsticos de depresin, psicosis, trastornos de la personalidad, trastornos de conducta, esquizofrenia, trastornos emocionales, autismo y muchos otros. Algunos se hicieron utilizando versiones de 1980 del DSM-III o del ICD-9. Uno de los estudios se hizo examinando antiguas historias clnicas y haciendo un diagnstico retrospectivo basado en observaciones realizadas muchos aos antes por personas que manejaban conceptos anticuados, tales como la rutinaria clasificacin del autismo como esquizofrenia. Dos de los autores admiten que las personas diagnosticadas con psicosis podran tambin haber sido agrupadas como autistas. Un autor estableci el diagnstico de psicosis en varios casos de comportamientos autistas porque estos comportamientos no haban sido registrados antes de los 30 meses de edad. He revisado estos estudios y reclasificado aquellos casos en los que el autor sugera que se podra haber establecido un diagnstico de autismo en vez de otros trastornos y he recalculado los ndices de autismo. El resultado alcanz hasta un 16%. Como ya se mencion anteriormente, para empezar el diagnstico de autismo es bastante subjetivo, y se vuelve ms confuso en personas con sndrome de Down y otras formas conocidas de retraso mental. Es muy difcil encontrar datos estadsticos claros y vlidos, debido a las dificultades que existen para diagnosticar el autismo. No se trata de establecer estadsticas claras y cientficas, sino de que los dos trastornos pueden darse a la vez y en un nmero significativo de personas. Como las limitaciones en autismo son mucho mayores, tal y como se ha comentado anteriormente, es muy importante reconocer un caso de autismo en un nio con sndrome de Down, para que se puedan poner en marcha protocolos de tratamiento ms apropiados y los padres puedan buscar tambin apoyo fuera de la comunidad del sndrome de Down. 7
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Sndrome de Down y Trastornos del Espectro Autista 8
109 5 2 22 5283 Sndrome de Down y trastornos del espectro autista: una mirada a lo que sabemos POR EL DR. GEORGE T. CAPONE DE DISABILITY SOLUTIONS VOLUMEN 3, NMEROS 5 Y 6 Durante los ltimos 10 aos he evaluado a cientos de nios con sndrome de Down, cada uno con sus propias fortalezas y debilidades, y ciertamente, su propia personalidad. No creo haber conocido a un padre que no cuide a su hijo con todo su afecto en la clnica; su amor y dedicacin son evidentes. Pero algunas de las familias se destacan en mi memoria. A veces, los padres traen a su hijo con sndrome de Down a la clnica, no siempre por primera vez, y se sienten profundamente angustiados por un cambio en la conducta o el desarrollo del nio. A veces describen situaciones y preocupaciones aisladas que los preocupan por que su nio dej de aprender nuevos signos o de utilizar lenguaje. Es feliz jugando solo y no parece necesitar a nadie ms para el extrao juego con el que se entretiene (sacudir un juguete, alinear objetos). Cuando lo llaman, l no los mira. Ser posible que no escuche bien? Apenas come tres o cuatro alimentos. La sugerencia de un alimento nuevo, o incluso de antiguo favorito, provoca un berrinche sin precedentes. Est mirando constantemente las luces y los ventiladores de techo. No slo cuando les pasa cerca, sino de manera obsesiva. A veces resulta difcil hacer que deje de mirar las luces y puede terminar en una escena. Requiere un orden determinado para las cosas. Mover una silla a otro punto de la habitacin lo trastorna hasta que se la coloque nuevamente en su lugar habitual. Algunas familias realizan su propia investigacin y dicen que creen que el nio puede tener un trastorno del espectro autista (ASD, por sus siglas en ingls) conjuntamente con el sndrome de Down. Otros no tienen ni idea de lo que puede estar sucediendo. Saben que no es bueno y quieren respuestas inmediatas. Este artculo es para las familias en situaciones como estas y otras similares. Si a su hijo se le hizo el doble diagnstico de sndrome de Down y trastorno del espectro autista (SD-ASD) o si cree que su hijo puede tener ASD, aprender un poco ms sobre su significado, sobre lo que estamos aprendiendo mediante la recoleccin de datos y nuestras apreciaciones sobre el proceso de evaluacin. Hay poco material escrito, ya sea investigaciones o comentarios, sobre SD-ASD. De hecho, hasta hace poco era comn creer que los dos cuadros no podan coexistir. Se les informaba a los padres que su nio tena sndrome de Down con una alteracin cognitiva de severa a profunda sin investigar ms ni hacer ninguna intervencin para encontrar una causa diagnstica. En la actualidad, los mdicos reconocen que las personas con sndrome de Down tambin pueden presentar diagnsticos psiquitricos relacionados, tales como ASD o trastorno obsesivo compulsivo (TOC). Debido a que esta filosofa es relativamente nueva para los mdicos y los profesionales de la educacin, se sabe poco a nivel medico o educativo sobre los nios y los adultos con SD-ASD. Durante los ltimos seis aos, hemos reunido informacin y estudiado al SD-ASD en el instituto Kennedy Krieger Institute. Hemos reunido y analizado los datos de evaluaciones clnicas, de pruebas psicolgicas y conductuales y exploraciones del cerebro con RM. Actualmente, seguimos una cohorte de aproximadamente 30 nios con SD-ASD en la Down Syndrome Clinic, posiblemente este sea el mayor grupo de nios con SD- ASD reunido hasta ahora. Qu debera observar? 9
SIGNOS Y SNTOMAS Como padres, es comn, y hasta esperado, que a veces se preocupen por el desarrollo de su hijo. Tambin es comn escuchar slo una parte de los criterios para una etiqueta en particular. Esto es particularment cierto cuando se trata de SD-ASD porque existe poca informacin disponible sobre el tema. Esto puede ser especialmente problemtico si su hijo elige un hbito nuevo de forma repentina que usted asocia con ASD, tal como sacudir juguetes incesantemente. Los nios que vimos en el Kennedy Krieger Institute que tienen SD-ASD presentan sntomas de varias formas distintas, que hemos separado en dos grupos generales: GRUPO 1 Los nios de este primer grupo parecen mostrar conductas atpicas en edades tempranas. Durante la primera infancia o la etapa de deambulacin, es posible observar: Conductas motoras repetitivas (dedos en la boca, aleteo de la mano), Fascinacin con las luces, los ventiladores de techo o los dedos y quedarse con la mirada fija en ellos, Rechazo extremo por los alimentos, Problemas del lenguaje receptivo (mala comprensin y uso de gestos) posiblemente dando la apariencia de que el nio no oye, El lenguaje hablado puede ser altamente repetitivo o estar ausente. Junto con estas conductas, puede haber otros cuadros clnicos presentes, como convulsiones, deglucin disfuncional, nistagmo (movimiento constante de los ojos), o hipotona severa (bajo tono muscular) con un retraso en las destrezas motoras. Si su hijo con sndrome de Down es joven, es posible que usted observe una o algunas de las conductas mencionadas anteriormente. Esto no significa que su hijo necesariamente progresar hasta tener un trastorno del espectro autista. Significa que se los debera controlar de cerca y que se pueden beneficiar si reciben diferentes servicios de intervencin (tales como integracin sensorial) y estrategias de enseanza (tales como estrategias de comunicacin visual o enseanza de ensayos discretos) para promover el aprendizaje. GRUPO 2 Los nios del segundo grupo suelen tener mayor edad. Este grupo de nios experimenta una prdida o estancamiento dramtico de su adquisicin y uso de las habilidades de lenguaje y de atencin social. Esta regresin en el desarrollo puede estar seguida de irritabilidad excesiva, ansiedad y aparicin de conductas repetitivas. Los padres informan con mayor frecuencia que esta situacin ocurre despus de un curso de desarrollo temprano que, de otro modo, sera tpico para un nio con sndrome de Down. Segn los padres, esta regresin ocurre con mayor frecuencia entre los 3 y los 7 aos. Las preocupaciones mdicas y las estrategias para estos dos grupos pueden ser distintas. Por ahora, no existe suficiente informacin disponible para saberlo. Sin embargo, independientemente de cmo o cundo 10
se descubra el ASD por primera vez, los nios con SD-ASD tienen necesidades educativas y conductuales similares una vez que se los identifica. ASD 101: Curso Rpido Los signos y los sntomas varanAunque estamos documentando algunas similitudes en la forma de presentacin del SD-ASD, es el autismo lo que se considera un trastorno de espectro. Esto significa que todos los nios con SD-ASD sern distintos de una forma o de otra. Algunos tendrn lenguaje, otros no. Algunos se apoyarn mucho en la rutina y el orden y otros sern menos exigentes. Combinado con el amplio espectro de habilidades observadas en el sndrome de Down aislado, puede parecer desconcertante. Es ms fcil si usted entiende los trastornos de ASD separados del sndrome de Down. El autismo, los cuadros de tipo autista, los trastornos del espectro autista (ASD) y el trastorno generalizado del desarrollo (PDD, por sus siglas en ingls) son trminos que significan ms o menos lo mismo. Todos se refieren a un sndrome neuroconductual diagnosticado por la aparicin de sntomas especficos y retrasos en el desarrollo en pocas tempranas de la vida. Estos sntomas son consecuencia de un trastorno cerebral subyacente, que puede tener mltiples causas, entre las que se encuentra el sndrome de Down. En este momento, existe cierto desacuerdo en la comunidad mdica sobre las evaluaciones especficas necesarias para identificar el sndrome o el grado en que ciertas caractersticas principales deben estar presentes para establecer el diagnstico de ASD en un nio con sndrome de Down. Lamentablemente, la falta de pruebas diagnsticas especficas crea una considerable confusin para profesionales, padres y otras personas que intentan comprender al nio y desarrollar una atencin mdica ptima y un programa educativo eficaz. Hay consenso general en que: El autismo es un trastorno de espectro: puede ser leve o severo. Muchos de los sntomas se superponen con otros cuadros, tales como trastorno obsesivo- compulsivo (TOC) o trastorno de dficit de atencin con hiperactividad (ADHD, por sus siglas en ingls). El ASD se diagnostica durante el desarrollo. La expresin del sndrome vara con la edad del nio y su nivel evolutivo. El autismo puede coexistir con cuadros tales como retraso mental, trastorno convulsivo o sndrome de Down. El autismo es un cuadro que dura toda la vida. Las reas de preocupacin ms comunes en los nios con ASD incluyen: Comunicacin (uso y comprensin de palabras habladas o signos), Habilidades sociales (relacin con personas y en circunstancias sociales), Movimientos corporales repetitivos o patrones de conducta. 11
Ciertamente existen inconsistencias en cualquiera de estas reas en todos los nios, especialmente durante la primera infancia. Los nios con ASD pueden exhibir o no exhibir todas estas caractersticas en cualquier momento ni demostrarn consistentemente sus habilidades en circunstancias similares. Entre las caractersticas variables del ASD que hemos observado comnmente en nios con SD-ASD se incluyen: Respuesta inusual a las sensaciones (especialmente sonidos, luces, tacto o dolor) Rechazo de los alimentos (texturas o sabores preferidos) Juegos inusuales con juguetes u otros objetos Dificultad con cambios en la rutina o en el entorno familiar Poca comunicacin o comunicacin sin sentido Conductas disruptivas (agresin, berrinches o desobediencia extrema) Hiperactividad, corto lapso de atencin e impulsividad Conducta autodestructiva (cortes en la piel, golpes en la cabeza, hematomas en los ojos o mordeduras) Alteraciones del sueo Antecedentes de regresin evolutiva (especialmente habilidades sociales y de lenguaje) A veces, estas caractersticas se observan en otros trastornos de la infancia, tales como el trastorno de dficit de atencin con hiperactividad o el trastorno obsesivo compulsivo. A veces, el ASD se pasa por alto o se considera inadecuado para un nio con sndrome de Down debido a la alteracin cognitiva. Por ejemplo, si un nio tiene un alto grado de hiperactividad e impulsividad nicamente se puede considerar el diagnstico de ADHD. Los nios con muchas conductas repetitivas pueden ser vistos nicamente como un trastorno de movimientos estereotipados (SMD, por sus siglas en ingls), que es comn en personas con alteracin cognitiva severa. La mayora de los padres coinciden en que los problemas de conducta severos no suelen resolverse fcilmente. Encontrar soluciones para los problemas de conducta es uno de los motivos por los que las familias buscan la ayuda de los mdicos y de los especialistas en temas conductuales. En comparacin con otros grupos de nios con deterioro cognitivo, los que tienen sndrome de Down, como grupo, tienen menos probabilidades de tener trastornos de conducta o psiquitricos. Cuando ocurre, a veces se dice que tienen un diagnstico doble. Es importante que los profesionales consideren la posibilidad de un diagnstico doble (sndrome de Down ms un cuadro psiquitrico, tal como ASD o TOC) porque: 1. Es posible que responda a medicamentos o a un tratamiento conductual, y 2. Un diagnstico formal puede darle derecho al nio a que reciba servicios educativos y de intervencin ms especializados y eficaces. 12
Si cree que su hijo puede tener un trastorno ASD, hable de ello antes o durante su evaluacin. No espere a ver lo que podra suceder. Incidencia Es difcil calcular la prevalencia o la ocurrencia de ASD entre nios y adultos con sndrome de Down. En parte, esto se debe al desacuerdo existente sobre los criterios diagnsticos y la documentacin incompleta de los casos a lo largo de los aos. Actualmente, los clculos varan entre 1 y 10%. Creo que de 5 a 7% es un clculo ms preciso. Esto es significativamente mayor que lo que se observa en la poblacin general (0,04%) y menor que en otros grupos de nios con retraso mental (20%). Aparentemente, la ocurrencia de trisoma 21 disminuye el umbral para el surgimiento del ASD en algunos nios. Esto puede ser debido a otras influencias biolgicas genticas o de otro tipo sobre el desarrollo del cerebro. Una revisin de la literatura sobre este tema desde 1979 revela 36 informes de SD-ASD (24 nios y 12 adultos). De los 31 casos que incluyen el sexo, sorprendentemente 28 personas eran varones. La proporcin hombre-mujer es mucho mayor que la observada para autismo en la poblacin general. Adems, en informes que incluyen el nivel cognitivo, la mayora de los nios evaluados se encontraban en el espectro severo de deterioro cognitivo. Generalmente, no hay una buena comprensin de la causa del ASD, independientemente de su asociacin con el sndrome de Down. Existen algunos cuadros clnicos en los que el ASD es ms comn, tal como el sndrome de X frgil, otras anomalas cromosmicas, trastorno convulsivo e infecciones virales pre o perinatales. Se debera incluir al sndrome de Down en esta lista de enfermedades. El impacto de un cuadro clnico preexistente como el sndrome de Down en el cerebro en desarrollo probablemente es un factor clnico del surgimiento del trastorno de ASD en un nio. Desarrollo Cerebral y ASD El desarrollo del cerebro y su funcionamiento es un poco diferente en nios con SD-ASD que en sus pares con sndrome de Down. La caracterizacin y el registro de estas diferencias en el desarrollo cerebral a travs de evaluaciones detalladas de ambos grupos de nios brindar una mejor comprensin de la situacin y los posibles tratamientos para los nios con SD-ASD. Un anlisis cerebral detallado realizado durante la autopsia o con resonancia magntica (RM) en nios con autismo muestra la participacin de varias regiones distintas del cerebro: El sistema lmbico, que es importante en la regulacin de la respuesta emocional, el estado de nimo y la memoria, Los lbulos temporales, que son importantes para or y procesar normalmente los sonidos, El cerebelo, que coordina los movimientos del sistema motor y algunas operaciones cognitivas, y El cuerpo calloso, que une los dos hemisferios de la corteza cerebral. En el instituto Kennedy Krieger Institute, hemos realizados estudios con RM a 25 nios con SD-ASD. Los resultados preliminares apoyan la idea de que el cerebelo y el cuerpo calloso tienen un aspecto diferente en estos nios en comparacin con los nios que tienen nicamente sndrome de Down. Actualmente, estamos evaluando otras reas del cerebro, como el sistema lmbico y todas las subregiones corticales ms 13
importantes para buscar otros marcadores que diferencien a los nios con SD-ASD de sus pares con sndrome de Down. Qumica Cerebral y ASD La neuroqumica (qumica del cerebro) del autismo dista mucho de ser clara y muy probablemente incluya diversos sistemas qumicos del cerebro. Esta informacin suministra la base para realizar ensayos con medicamentos que afecten el modo en que el cerebro funciona para provocar cambios de conducta. Un anlisis neuroqumico realizado exclusivamente en nios con ASD, identific la participacin constante de al menos dos sistemas. 1. Dopamina: regula el movimiento, la postura, la atencin y las conductas de recompensa; y 2. Serotonina: regula el estado de nimo, la agresin, el sueo y las conductas relacionadas con la alimentacin. Adems, los opiceos, que regulan el estado de nimo, las recompensas, las respuestas al estrs y la percepcin de dolor, tambin pueden estar implicados en algunos nios. Todava no se han realizado estudios detallados de la qumica cerebral en nios con DS-ASD. Sin embargo, nuestra experiencia clnica en el uso de medicamentos que regulan la dopamina, la serotonina o ambos sistemas ha sido favorable en algunos nios con SD-ASD. Cmo puedo saberlo? SOLICITAR UNA EVALUACIN Si sospecha que su hijo con sndrome de Down tiene algunas de las caractersticas del ASD o de cualquier otros cuadro que califique como diagnstico doble, es importante que lo evale un profesional con suficiente experiencia en la evaluacin de nios con deterioro cognitivoidealmente, y sndrome de Down en particular. Algunos de los mismos sntomas que ocurren en el SD-ASD tambin se observan en el trastorno de movimientos estereotipados, la depresin mayor, el trastorno de estrs postraumtico, las reacciones de ajuste agudas, el trastorno obsesivo compulsivo, el trastorno de ansiedad o cuando los nios estn expuestos a eventos o entornos sumamente estresantes y caticos. A veces, cuando los nios con sndrome de Down experimentan problemas mdicos ocultoscomo dolor de odo, de cabeza, dolor de dientes, sinusitis, gastritis, lcera, dolor plvico, glaucoma, entre otrosla situacin deriva en conductas que pueden parecer de tipo autista, tales como comportamiento autodestructivo, irritabilidad o conductas agresivas. Es obligatorio obtener una historia clnica y un examen fsico integrales para descartar otros motivos para la conducta. Cuando es difcil lograr la cooperacin, puede ser necesario usar sedacin o anestesia. En ese caso, use eficazmente el tiempo de anestesia programando la mayor cantidad de exmenes especializados factibles para una sesin. Adems de la evaluacin mdica, se le pedir que ayude a completar una lista de control para determinar si su hijo tiene ASD. Yo uso la Lista de control de la conducta del autismo (ABC, por sus siglas en ingls), pero tambin se usan otras como la Escala de valoracin del autismo infantil y la Escala de valoracin del Autismo de Gilliam (CARS y GARS respectivamente, por sus siglas en ingls). Cada una de ellas se completa en una 14
entrevista con los padres o la realizan los padres antes de acudir a la cita. Luego, se las califica y se las considera junto con observaciones clnicas para determinar si su hijo tiene ASD. OBSTCULOS PARA DIAGNOSTICAR SD-ASD Si parece un pato y hace cuac como un pato... adivinen A veces los padres enfrentan obstculos innecesarios en la bsqueda de ayuda para sus hijos. Los padres compartieron varios motivos que comprueban esto. Entre los ms comunes se encuentran: Problema: Falla en el reconocimiento del doble diagnstico Resultado: Falla para reconocer el doble diagnstico, excepto en los casos ms severos Esto es frustrante para todos los que participan de la bsqueda activa de soluciones para un nio. Si usted est en esta situacin y siente que sus preocupaciones no se toman en serio, siga intentndolo. El mejor consejo es confiar en la intuicin que tenga con respecto a su hijo. Eventualmente, encontrar a alguien dispuesto a analizar todas las posibilidades con usted. CONFUSIN DIAGNSTICA Problema: La confusin del diagnstico con otros cuadros conductuales o psiquitricos como ADHD, TOC o depresin. Resultado: Los padres pueden sentirse empujados hacia la exigencia de una derivacin para otra evaluacin mdica en una clnica para sndrome de Down o en un centro de desarrollo infantil. Frecuentemente esto implica un costo considerable para las familias debido a cuestiones con el seguro. Muchos HMO y PPO no darn la derivacin ni participarn en el costo de evaluaciones realizadas fuera de sus sistemas. Lo mismo se aplica a las evaluaciones educativas. Muchos sistemas escolares pueden dudar en suministrar otrosservicios intensivos y costosos para nios con SD-ASD. La combinacin de frustracin y falta de aceptacin por los profesionales (mdicos y educadores) del diagnstico doble puede conducir a los padres a abandonar los servicios tradicionales a favor de soluciones no tradicionales para las necesidades mdicas y educativas de sus hijos. Esto no es necesariamente algo malo. Una manera individual y creativa de resolver problemas es muy buena cuando el apoyo es difcil de obtener. Sin embargo, el abandono total del sistema puede conducir a sentimientos de abandono y aislamiento, lo que dificulta que las familias puedan ayudar a sus hijos y construir sistemas de apoyo para lidiar con el estrs. Habr muhcos momentos frustrantes y estresantes en el futuro. Los padres merecen recibir apoyo. FALTA DE ACEPTACIN DE LOS PROFESIONALES Problema: A veces falta aceptacin por parte de los profesionales de que el ASD puede coexistir en un nio con sndrome de Down que tiene deterioro cognitivo. Pueden sentir que no es necesario ni exacto agregar otra etiqueta. Es posible que les digan a los padres: Esto es parte del bajo funcionamiento del sndrome de Down. Ahora sabemos que eso no es correcto. Los nios con DS-ASD son claramente diferenciables de los nios con sndrome de Down o de los que tienen sndrome de Down y algn deterioro cognitivo severo cuando se usan herramientas de evaluacin diagnstica estandarizadas, tales como el ABC. 15
Resultado: Los padres se frustran y pueden dejar de intentar obtener tratamiento mdico o intervenciones conductuales ms especficos. CONFUSIN EN LOS PADRES Problema: Falta de aceptacin, entendimiento, conciencia o acuerdo por parte de los padres u otros familiares, especialmente de nios muy pequeos, sobre lo que ocurre. Las reacciones iniciales de las familias y los padres varan considerablemente de Esto pasar a Por qu no hace tantas cosas como otros nios con SD? Resultado: Los padres en esta situacin pueden encontrarse incmodos con el otro sobre el significado de la conducta del nio y lo que deben hacer sobre ella. Como resultado, las parejas pueden estresarse, las relaciones con los otros nios son tirantes y la vida en general resulta dura. Lamentablemente, he visto que los padres en esta situacin casi universalmente se retiran de los grupos de apoyo para el sndrome de Down o de otros grupos que pueden ofrecerles apoyo. Hay una variedad de motivos para hacerlo, entre los que se encuentran los temas que se discuten no se aplican a mi hijo, es demasiado difcil ver a todos esos nios que estn tanto peor que mi hijo, y siento que las personas creen que soy un mal padre por la conducta de mi hija.Idealmente, una persona en el grupo de padres identificara esto cuando ocurre y ofrecera ms apoyo en lugar de verlos retirarse. Lo preocupantes es que los mismos padres que ms necesitan el apoyo y la asistencia no pueden recibirla dentro del contexto de su grupo de padres local. De hecho, puede ser que no haya otro padre en el grupo con un hijo en una situacin similar porque el SD-ASD es poco frecuente y no se comparte con facilidad. Es fundamental que los padres tengan la oportunidad de conocer y aprender de otros padres cuyos hijos tambin tienen SD-ASD. A pesar del cuadro clnico subyacente (trisoma 21), el sndrome neuroconductual de ASD puede significar que un grupo de apoyo para familias de nios con autismo tambin podra resultar de utilidad. Sin embargo, debido a la falta de aceptacin o conocimiento sobre el diagnstico doble, estos grupos de apoyo pueden ser igualmente desalentadores. Qu significa eso? HALLAZGOS CONDUCTUALES La obtencin de un diagnstico de SD-ASD es raramente til para entender cmo el ASD afecta a su hijo. Es complicado por la falta de informacin disponible, y dificulta el discernimiento de opciones mdicas y educativas adecuadas. Para determinar cules son las conductas ms comunes en el SD-ASD estamos realizando estudios caso-control que juntaban aleatoriamente (para sexo y edad) a un nio con SD-ASD y un nio con sndrome de Down sin ASD. Estas comparaciones se basan en la informacin obtenida con el ABC junto con una historia detallada del desarrollo y observaciones conductuales. A travs de este proceso hemos podido determinar lo siguiente: Los nios con SD-ASD tenan ms probabilidades de tener: Antecedentes de regresin evolutiva, incluyendo la prdida de habilidades sociales y de lenguaje, Pocas habilidades de comunicacin (muchos nios no manifestaban habla ni signos con significado), Conductas autodestructivas y disruptivas (como pellizcarse la piel, morderse y pegarse o golpearse la cabeza), 16
Conductas motoras repetitivas (como rechinar los dientes, sacudir las manos y mecerse), Vocalizaciones no habituales (como gruidos, tarareos y sonidos guturales), Respuesta sensorial inhabitual (como girar, mirar luces o sensibilidad antes determinados sonidos), Problemas de alimentacin (como rechazo a las comidas o fuerte preferencia por texturas especficas), y Aumento de ansiedad, irritabilidad, dificultad con transiciones, hiperactividad, problemas de atencin y significativos trastornos del sueo. Otras observaciones incluyen: Los nios con SD-ASD tuvieron calificaciones mucho ms altas que sus pares con sndrome de Down slo en las cinco subescalas del ABC: funcin sensorial, relacin social, uso del cuerpo y de objetos, uso de lenguaje y habilidades sociales. Los nios con SD-ASD muestran menos deterioro en las reas sociales que los que tienen ASD nicamente. Los nios con SD-ASD muestran ms preocupacin por los movimientos corporales y el uso de objetos que los nios con ASD. Los nios con SD-ASD tuvieron puntajes ms altos en las cinco subescalas de ABC que los nios con deterioro cognitivo severo aislado. Entre los nios que tienen nicamente sndrome de Down, an los que presentan deterioro cognitivo severo no siempre cumplen con los criterios para ASD. La conclusin que saco de esta informacin es que los nios con SD-ASD se diferencian claramente tanto de los nios tpicos con sndrome de Down como de los que tienen deterioro congnitivo severo (incluso los nios con sndrome de Down). As, es probablemente incorrecto sugerir que las conductas de tipo autista se deban enteramente a una menor funcin cognitiva. Sin embargo, el hecho de que las caractersticas autistas y la menor cognicin estn asociadas, indica que existen algunos determinantes compartidos comunes a ambas caractersticas (ASD y menor cognicin) del cuadro. CUADROS MUADROS ASOCIDOS Hay incgnitas sobre la posibilidad de que existan similitudes en la diversidad de los cuadros mdicos asociados con el sndrome de Down en general en nios con SD-ASD. Para determinar esto, usamos el mismo esquema de comparacin que se describe anteriormente. Es importante sealar que el nmero de pares combinados actualmente en nuestro estudio es bastante pequeo y, como resultado, algunos de estos hallazgos pueden no sostenerse a medida que examinemos a ms nios. Los nios con SD-ASD tenan ms probabilidades de tener: Enfermedades cardacas congnitas y anomalas en el tracto GI, 17
Hallazgos neurolgicos, (es decir, convulsiones, deglucin disfuncional, hipotona severa y retraso motor), Problemas oftalmolgicos, Problemas respiratorios (p. ej., neumona y apnea del sueo), y Aumento del nmero total de cuadros clnicos. Y ahora qu? DESPUS DE LA EVALUACIN Si su hijo tiene SD-ASD, la obtencin del diagnstico o la etiqueta puede ser un tipo de alivio. El agregado de ASD hace que surjan nuevas preguntas. Desde una perspectiva mdica es importante considerar el uso de medicamentos para conductas especficas, particularmente en nios mayores. Esto es especialmente cierto si estas conductas interfieren con el aprendizaje o la socializacin. Aunque no hay una cura o un tratamiento extraordinariamente eficaz para el sndrome de Down y el espectro autista, algunas conductas objetivo pueden responder a los medicamentos. Algunas de estas conductas incluyen: Hiperactividad y poca atencin, Irritabilidad y ansiedad, Trastornos del sueo, Conductas explosivas que resultan en agresin/disrupcin (a veces se pueden reducir), Rituales y conductas repetitivas (a veces se pueden reducir), y Auto-destruccin (a veces se puede reducir). A medida que continua cuidando a su hijo, recuerde cuidarse a s mismo y a su familiaen ese orden. Usted tiene una vida y una familia para tener en cuanta. Reconozca que hay un tiempo, una energa y recursos limitados que puede invertir en este proyecto. Obviamente habr ciclos de buenos y malos momentos, pero si no puede encontrar alguna manera de renovar su espritu emocional, el desgaste es inevitable. Hay un ndice de ansiedad ms elevado, problemas para dormir, falta de energa, depresin y matrimonios que fracasan o que luchan bajo estas circunstancias. Aprenda a reconocer sus propias dificultades y sea honesto consigo mismo y con su pareja sobre la necesidad de ayuda. La orientacin y los medicamentos pueden ayudarlo mucho a estar lo mejor posible, por el bien de todos. Conclusin Claramente, hay mucho que aprender sobre los nios con SD que tienen un doble diagnstico con trastorno de espectro autista. Mientras tanto, es esencial que los padres se eduquen y eduquen a otros sobre el cuadro. Las familias deben trabajar para construir un equipo de profesionales de la salud, terapeutas y educadores interesados en ensear quien est interesado en trabajar con su nio para promover el mejor resultado posible. Los esfuerzos de investigacin deben ir ms all de meras descripciones, identificacin temprana e historia natural. Se deben buscar marcadores especficos en el desarrollo del cerebro que pueden distinguir al SD-ASD del sndrome de Down tpico y el autismo tpico; y es necesario documentar 18
de forma ms cuidadosa los posibles beneficios de varios tratamientos. El logro del reconocimiento de estas metas llevar un largo tiempo y se deber enfocar con espritu de apoyo, cooperacin y cuidados, tanto de cada nio como de los nios en la comunidad que tienen SD-ASD.
CARACTERSTICAS PSICOLGICAS DEL NIO CON SNDROME DE DOWN Emilio Ruiz Rodrguez. Psiclogo FUNDACIN SNDROME DE DOWN DE CANTABRIA e-mail: emilioruiz_rodriguez@ozu.es
Para programar la intervencin educativa ms conveniente para un alumno con sndrome de Down concreto, se ha de partir de un conocimiento realista y actualizado de las peculiaridades del aprendizaje de estas personas. Por ello es esencial comenzar por precisar cules son sus principales caractersticas psicolgicas y planificar a partir de ah las actuaciones educativas precisas. Un mejor conocimiento nos permitir realizar una ms adecuada intervencin. Se va a partir de dos premisas, que enmarcan toda la exposicin posterior: 1.- La variabilidad existente entre los nios con sndrome de Down es tan grande e incluso mayor que la que se da en la poblacin general. Por ejemplo, los mrgenes temporales en que adquieren determinadas capacidades o hitos de desarrollo como la marcha o el habla, son ms amplios. No hay dos nios con sndrome de Down iguales. Hemos de evitar los tpicos y las generalizaciones. 2.- La prudencia en el planteamiento de expectativas. No podemos determinar a priori lo que pueden llegar a aprender. Se ha de ser cauteloso respecto a las expectativas que se creen sobre sus posibilidades futuras. Se realizar un repaso por bloques psicolgicos estudiando las caractersticas propias del SD y aportando sugerencias de intervencin para aplicar en el trabajo educativo diario. Por supuesto, estas caractersticas no se dan siempre ni en todos, ya que el nico rasgo comn a todos los alumnos con SD es la trisoma del par cromosmico 21. CARACTERSTICAS BIOLGICAS/FISIOLGICAS QUE PUEDEN AFECTAR A SU PROCESO DE APRENDIZAJE Cardiopata. Alteraciones oculares y de la audicin. Hipotona muscular (flacidez) y laxitud de los ligamentos. Alteraciones de la funcin tiroidea. Hipotiroidismo fundamentalmente. Umbral ms alto de percepcin del dolor. Desarrollo evolutivo: retraso en la adquisicin de las distintas etapas. Sugerencias de intervencin: 19
Seguir las pautas del programa de salud para personas con SD: www.downcantanbria.com/articuloS1.htm Realizar las revisiones mdicas peridicas (oculares, auditivas, de la funcin tiroidea). Es recomendable que practiquen ejercicio fsico regular. Se ha de estar atentos a sus quejas cuando manifiesten sentir un dolor y a su malestar o aspecto decado Procurar no utilizar trminos mdicos al referirse a personas con sndrome de Down (pacientes, enfermos, afectados) Intervencin educativa: les hemos alargado la vida, trabajemos ahora para ensanchrsela. PERSONALIDAD Realizando una revisin a la bibliografa cientfica y de divulgacin sobre SD se pueden recoger calificativos que constituyen los estereotipos sobre las personas con SD. Se les califica de obstinadas, afectuosas, sociables o sumisas. En conjunto son afirmaciones sin clara justificacin y en muchos casos sin fundamento. Ocasionan generalizaciones perjudiciales, que confunden a padres y educadores y en muchos casos determinan las expectativas que sobre ellos se hacen unos y otros. Sin embargo y por encima de estereotipos y coincidencias aparentes se encuentra una rica variedad de temperamentos. Con la salvedad anterior, algunas caractersticas generales de la personalidad de los alumnos con SD son: Escasa iniciativa. Menor capacidad para inhibirse. Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio. Menor capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente. Poca perseverancia en las tareas y utilizacin de la capacidad social para eludirlas. Suelen mostrarse colaboradores y ser afectuosos y sociables En el mundo laboral se estn mostrando constantes y tenaces, puntuales y responsables, realizando las tareas con cuidado y perfeccin. Sugerencias de intervencin: Ms que aceptarles como son (pobrecillo), ayudarles a mejorar. Se ha de adaptar el programa educativo a la personalidad de cada uno. Hay que favorecer su participacin en juegos y actividades de grupo. Es preciso proporcionar el control externo para inhibir sus actuaciones que con el entrenamiento se convertir en autocontrol. Conviene acostumbrarles a que cambien de tarea de vez en cuando. MOTRICIDAD Torpeza motora, tanto gruesa (brazos y piernas) como fina (manos). Lentitud en sus realizaciones motrices. Mala coordinacin. Hipotona muscular y laxitud de los ligamentos. Dificultades con lo antigravitatorio (saltar, subir). Tendencia al sobrepeso Sugerencias de intervencin: Programas de atencin temprana Ejercicio fsico regular. Aprovechar las actividades cotidianas. Prctica de deportes y otras actividades fsicas. 20
Estudio previo de sus caractersticas fsicas y de salud para prevenir riesgos Requieren una ingesta calrica menor que otros nios de su misma edad y estatura ATENCIN La atencin vara en funcin del inters de la tarea (motivacin). Dificultad para mantener la atencin sobre todo durante periodos de tiempo prolongados. Facilidad para la distraccin frente a estmulos diversos y novedosos. Sugerencias de intervencin: Es preciso programar ejercicios para que aumenten sus periodos de atencin. Actividades variadas y amenas Es conveniente mirarles cuando se les habla, comprobar que atienden, eliminar estmulos distractores cuando se trabaja con ellos, presentarles los elementos de uno en uno y evitar enviarles diferentes mensajes y estmulos al mismo tiempo. No se ha de confundir la falta de atencin con la demora en la respuesta, algo que se da habitualmente, ya que su periodo de latencia (tiempo que tardan en responder) es ms largo. PERCEPCIN Mejor percepcin y retencin visual que auditiva. Su umbral de respuesta general ante estmulos es ms elevado. Sugerencias de intervencin: Se debe presentar la estimulacin siempre que sea posible a travs de ms de un sentido (multisensorial), El modelado o aprendizaje por observacin, la prctica de conducta y las actividades con objetos e imgenes son muy adecuados. INTELIGENCIA El SD siempre se acompaa de discapacidad intelectual (no mental), en diferentes grados. Nivel intelectual en el rango de la deficiencia ligera o moderada, en general. Obtienen mejores resultados en las pruebas manipulativas que en las verbales. Entienden literalmente lo que les dicen. No entienden las bromas ni las frases con doble sentido. Es difcil para ellos generalizar lo que aprenden. Necesitan ms tiempo para responder. Les cuesta entender varias instrucciones dadas en orden secuencial (seguidas). Sugerencias de intervencin: No se ha de olvidar que tienen discapacidad intelectual. Es preciso hablarles ms despacio; si no entienden las instrucciones repetirlas con otros trminos diferentes y ms sencillos. Se les ha de dar el tiempo que necesitan. Trabajar desde lo concreto a lo abstracto, de lo manipulativo a lo intelectual. Hacer un trabajo sistemtico con las bromas e ironas. Se pueden y se deben utilizar programas de educacin emocional. ASPECTOS COGNITIVOS 21
Dificultad para manejar diversas informaciones. Lentitud para procesar y codificar la informacin y dificultad para interpretarla. Les resultan dificultosos los procesos de conceptualizacin, abstraccin, generalizacin y transferencia de los aprendizajes. Sugerencias de intervencin: Es conveniente hablarles despacio, con mensajes breves, concisos, sencillos, directos y sin doble sentido. Se les ha de dar tiempo para que contesten, sin adelantarse a su posible respuesta. Es preciso explicarles hasta las cosas ms sencillas, no dando por supuesto que saben algo si no lo demuestran hacindolo. Se ha de prever en la programacin la generalizacin y mantenimiento de las conductas, practicndolas en diferentes lugares y momentos. MEMORIA Memoria procedimental y operativa, bien desarrollada (pueden realizar tareas secuenciadas con precisin). Mejor memoria visual que auditiva. Les cuesta seguir ms de 3 instrucciones dadas en orden secuencial. Son capaces de retener de 3 a 6 dgitos tras escucharlos (3-4 dgitos en la mayor parte de los casos / 3-5 mgenes). Sugerencias de intervencin: Es esencial el entrenamiento de la memoria. Necesitan que se les proporcionen estrategias (subvocalizar, nombrar los objetos, agruparlos en categoras). Es recomendable practicar en las tareas cotidianas en casa y en el colegio (transmitir recados, por ejemplo). LENGUAJE El nivel lingstico va por detrs de su nivel lector, de su capacidad social y de su inteligencia general. Mejor puntuacin en pruebas manipulativas que verbales. Tienen dificultad para dar respuestas verbales; dan mejor respuestas motoras. Tienen mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo. Sugerencias de intervencin: El lenguaje es conveniente que sea trabajado individualmente con cada uno de ellos, incluso con el apoyo de especialistas. En la clase, utilizar lo menos posible exposiciones orales y largas explicaciones. A hablar se aprende hablando. Hablarles y escucharles son las mejores estrategias. El ordenador puede ser un instrumento muy til para alcanzar estos objetivos. La lectura y la escritura favorecen el desarrollo de su lenguaje. CONDUCTA No suelen presentar problemas destacables de conducta. La mayora pueden incorporarse con facilidad a entornos sociales normalizados, como los centros de 22
integracin escolar. A veces son necesarios programas de modificacin de conducta y de apoyo conductual positivo, que por lo comn dan buenos resultados con ellos. Sugerencias de intervencin: Lo ms importante es la normalizacin, es decir, tratarles del mismo modo que a los dems y exigirles lo mismo que a ellos. Tanto la sobreproteccin como la dejadez y el abandono son actuaciones negativas. Principio de actuacin: las tres R: Reglas Rutinas Responsabilidades. En el caso de los colegios, la coordinacin entre todos los profesores y con la familia es esencial para intervenir en aspectos de conducta. SOCIABILIDAD En conjunto alcanzan un buen grado de adaptacin social. Sin una intervencin sistemtica su nivel de interaccin social espontneo es bajo. Suelen mostrarse dependientes de los adultos. Se dan en ocasiones problemas de aislamiento en situacin de hipottica integracin. Sugerencias de intervencin: Es conveniente establecer normas claras y razonadas. Se ha de proporcionar control conductual externo, como paso previo hacia el autocontrol,. Se recomienda la participacin en todo tipo de actividades sociales en el entorno social real del nio. Los programas de entrenamiento en habilidades sociales pueden ser aplicados con xito y se obtienen resultados observables en poco tiempo. REFLEXIN FINAL Cuando hace 30 aos se describan las principales caractersticas psicolgicas de las personas con sndrome de Down, se ofrecan peculiaridades como sobrepeso, nula relacin social, analfabetismo y deficiencia mental severa o profunda. En la presentacin actual, se muestra cmo estas limitaciones han sido superadas: trminos tales como adecuado estado de salud, aspecto externo correcto, hbitos de autonoma personal adquiridos, lectores como grupo prctica de deportes, participacin en diversos entornos sociales, discapacidad intelectual leve o moderada, describen de forma ms adecuada lo que es el sndrome de Down en la actualidad.. Y ello es debido a que estas caractersticas no son estables, dado que se produce una interrelacin constante entre condiciones ambientales y sustrato gentico. La intervencin ambiental produce mejoras observables incluso en una discapacidad con una carga gentica tan substancial como es el sndrome de Down. El tono muscular, el nivel intelectual, las habilidades sociales, la lectura y la escritura o el lenguaje son campos en los que se han producido avances impensables hace algunos aos. En esa lnea se ha de seguir, con el convencimiento corroborado por los hechos de que la intervencin educativa bien programada y sistemticamente realizada produce resultados y es eficaz. Y la responsabilidad de ese avance recae en los educadores, padres y profesionales fundamentalmente, adems de en otros colectivos sociales, como los mdicos, los periodistas o los empresarios, cuya implicacin en este proceso es fundamental. http://www.downcantabria.com/curso4.htm
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Qu esconden los problemas del control de esfnteres? A propsito de un caso Autores: Bezos Saldaa L a , Escribano Ceruelo E b
a Psicloga Interna Residente. Hospital Universitario de Mstoles. Madrid. Espaa. b Pediatra. CS Barcelona. Mstoles, Madrid. Espaa. Referencia para citar este artculo: Bezos Saldaa L, Escribano Ceruelo E. Qu esconden los problemas del control de esfnteres? A propsito de un caso. Rev Pediatr Aten Primaria. 2012;14:317-21. Publicado en Internet: 07/11/2012 Resumen: Los trastornos del control de esfnteres son uno de los problemas ms comunes en la consulta del pediatra de Atencin Primaria. Se expone un caso clnico de un nio de cuatro aos que presenta encopresis funcional por rechazo a utilizar el inodoro, as como la intervencin llevada a cabo en conjunto por Pediatra y Psicologa Clnica. La exposicin de este caso muestra cmo la misma manifestacin puede esconder distintos problemas que requerirn diferentes abordajes teraputicos. Asimismo, se pone de manifiesto la necesidad de prestar atencin a los diversos contextos que rodean al nio (familia, escuela, profesionales), as como valorar la interaccin y la influencia mutua de los sntomas de este con la actitud de los padres y con otros factores externos para entender y abordar el problema de forma ms precisa y global. Palabras clave: Trastornos de la eliminacin. Control de esfnteres. Encopresis.
INTRODUCCIN Los hitos evolutivos relacionados con la adquisicin del control de esfnteres son procesos complejos que tienen lugar durante el periodo entre los 18 y los 36 meses de edad en un nio normal. Generalmente, la secuencia de adquisicin de la continencia sigue el patrn siguiente: fecal nocturna fecal diurna urinaria diurna urinaria nocturna; aunque muchos nios adquieren el control fecal y vesical de forma simultnea 1,2 . Es a partir de los 12 meses cuando el nio comienza a desarrollar las habilidades motoras necesarias y existe un acuerdo generalizado de que hasta el ao y medio no se logra la madurez biolgica que permite ejercer un control voluntario sobre los msculos que controlan la miccin y la defecacin 3,4 . Adems de la maduracin biolgica como requisito para el control de esfnteres, existen mltiples factores que influyen en esta adquisicin: la madurez socioemocional del nio, su capacidad intelectual, los determinantes culturales y las interacciones psicolgicas entre el nio y sus padres. En cuanto a esta ltima variable, uno de los aspectos ms estudiados en la literatura mdica est relacionado con el entrenamiento en el uso del inodoro y la dificultad de los padres y los profesionales para juzgar el momento adecuado para comenzar y establecer qu prcticas facilitan esta adquisicin 2,3 . A pesar de que la mayora de los nios estn entrenados en el uso del inodoro a los 30 meses, los estudios muestran que entre el 2 y el 10% de los nios no lo est a los cuatro aos1. Durante el proceso de entrenamiento, un 20% de los nios desarrolla rechazo a usar el retrete. Este comportamiento est asociado a consecuencias negativas como retencin de heces y orina, riesgo de desarrollar trastornos de la eliminacin como enuresis y encopresis, y otras dificultades psicolgicas y fisiolgicas derivadas. En caso de producirse, todas ellas pueden llegar a requerir la intervencin profesional del pediatra o incluso la derivacin al psiclogo clnico del Equipo de Salud Mental. En todos los casos es imprescindible explorar los distintos factores que influyen en la aparicin de este problema y ajustar la intervencin segn las caractersticas de cada paciente. Se presenta un caso clnico que permite una mayor reflexin acerca de estos trastornos, comunes en la consulta de Atencin Primaria (AP), y la idoneidad de una intervencin individualizada y un abordaje interdisciplinar con el objetivo de lograr la mejora del paciente 5 . 24
CASO CLNICO Nio varn de cuatro aos que presenta problemas relacionados con el control de esfnteres. La madre consulta porque el nio muestra retencin voluntaria de heces y orina y rechazo total a sentarse en el retrete. Refiere que el nio solicita y exige a los padres que le pongan el paal, y solo entonces lleva a cabo las deposiciones. Origen e historia del problema Mediante la entrevista se manifiesta que el control de esfnteres est adquirido desde los dos aos y medio, ya que el nio no ha presentado ningn episodio de miccin o deposicin involuntaria sobre la cama o la ropa desde ese momento. Hubo un intento de los padres de retirarle el paal e iniciar el uso del inodoro a los 22 meses de edad, pero el nio no fue capaz de aprender a retener y vivi este fracaso muy negativamente (negndose a hablar del episodio, mostrando vergenza, etc.). Actualidad: secuencia habitual del problema y factores de mantenimiento Habitualmente, el nio no lleva puesto el paal pero, en el momento en que detecta deseos de orinar o defecar, le pide a su madre que se lo ponga. Si ella consiente, el nio lleva a cabo las evacuaciones y la madre posteriormente le limpia y le cambia. Ocasionalmente se presentan dificultades, porque el nio se niega a desprenderse del paal. En caso de que la madre se niegue a ponerle el paal, el nio retiene voluntariamente la orina y las heces, incluso durante horas, y muestra un comportamiento perturbador con manifestaciones de enfado intenso, llanto y rabietas. Ante la preocupacin de los padres por el posible malestar del nio derivado de la retencin, y por la incapacidad para tolerar y manejar sus alteraciones de conducta, estos ceden y aceptan ponerle el paal, momento en el que el nio realiza las deposiciones. En la actualidad, el problema tiene una frecuencia diaria e interfiere en muchos mbitos de la vida del nio: en el contexto escolar es el nico nio de la clase que no se sienta en el vter a realizar deposiciones y todava lleva paal, lo que comienza a generar rechazo por parte de sus compaeros y aislamiento. Las rutinas familiares tambin se ven alteradas por este problema, de forma que han dejado de realizar algunas actividades y el malestar en los padres es significativo. Desarrollo evolutivo El embarazo de la madre fue resultado de una fecundacin in vitro (FIV); el nio era muy deseado y ambos progenitores manifestaron mucho miedo a perderlo. Tras su nacimiento, la madre manifiesta el deseo de darle un hermano, pero existe la imposibilidad de una nueva fecundacin por motivos mdicos. Ella refiere sentirse culpable por esta situacin y tambin manifiesta miedo a cometer errores en la educacin del nio. El paciente presenta ligeros retrasos en el inicio de la marcha y en el desarrollo del lenguaje. Presenta deambulacin con apoyo a los 19 meses y la madre refiere que las primeras frases que el nio emiti fueron a los tres aos, dos semanas despus del inicio de la escolarizacin. Antes de este momento, solamente empleaba tres palabras y gestos para comunicarse, lo que conllev valoracin en Atencin Temprana. En cuanto a las autonomas y otros comportamientos, a travs del discurso de la madre se constatan elementos significativos en el temperamento temprano del nio. Existe mucha dificultad por parte de este para tolerar los cambios y la novedad; puede llegar incluso a negarse a participar en actividades ldicas y placenteras si estas no estaban previstas o no se realizan de la manera que l desea. Se resiste activamente a las actividades fuera de la rutina y muestra una actitud de rigidez. Lleva a cabo una serie de rituales precoces que podran considerarse normales en cualquier nio de su edad, pero que sobrepasan la frecuencia e intensidad habituales. Por ejemplo, poner un juguete cada noche en la silla de su habitacin y presentar incapacidad para conciliar el sueo si esto no se hace. Solo puede permanecer sentado viendo la televisin si ambos padres se sientan con l en el sof, uno a cada lado, dndole la mano. La madre describe comportamientos de comprobacin constante, como preguntar 20 25
o 30 veces al da a su madre si le quiere. Tambin refiere actitud negativista ante los viajes o cualquier situacin que altere su rutina, con grandes dificultades para dormir si no es en su cama y protestas continuas con deseos de regresar a casa. Intervencin desde Atencin Primaria La madre y el nio acuden a la consulta de la pediatra, quien lleva a cabo la primera deteccin del problema. Tras descartar la presencia de estreimiento, molestias abdominales, dolor al defecar y otros factores que podran sealar organicidad, se lleva a cabo una exploracin de otros factores que aparecen circunscritos a la sintomatologa manifiesta. Al detectar la presencia de factores psicolgicos (conductuales, familiares y personales) que pueden estar influyendo en el problema, se inicia la colaboracin con la residente de Psicologa Clnica (PIR) que rotaba en ese momento por AP. A partir de entonces, el caso se abord de manera conjunta: la PIR llev a cabo algunas sesiones individuales con los padres y el nio para el manejo del problema, y la pediatra continu el seguimiento del nio incorporando la intervencin llevada a cabo por Psicologa e integrndola en el abordaje global del caso. DISCUSIN El control de esfnteres y los trastornos de la eliminacin son algunos de los motivos de consulta ms comunes para el pediatra de AP. La encopresis es un trastorno del comportamiento en la edad infantil que puede acarrear disfunciones fisiolgicas y psicolgicas, y que requiere una intervencin individualizada, segn los factores especficos que inciden y mantienen el problema en cada caso concreto. Los estudios muestran que la prevalencia de la encopresis es del 1-3%, con mayor presencia en nios que en nias. El estreimiento y la retencin suelen ser factores contribuyentes, pero existe alrededor de un 20% de los casos en los que la encopresis se considera no retentiva y otros factores funcionales determinan la aparicin de este problema 2,4,5 . En los casos de encopresis no retentiva, el nio suele presentar rechazo a sentarse y usar el inodoro. Se han sugerido diversos factores que pueden estar relacionados con este rechazo: un entrenamiento demasiado precoz, exigente o coercitivo, conflictos entre los padres y el nio, miedo irracional o fobia al retrete o temperamento temprano difcil. Aunque, hoy por hoy, la evidencia emprica disponible no es concluyente, existe una percepcin generalizada entre los clnicos de que los nios con este rechazo suelen presentar ms alteraciones de conducta e interacciones disfuncionales en la relacin padres-hijo 1,6,7 . En el marco de la teora psicosexual del desarrollo, autores del psicoanlisis como Freud y Abraham 8 relacionan los conflictos del entrenamiento fecal entre los padres y el nio con el desarrollo en la edad adulta de una personalidad obsesiva, con tendencia al orden y tenacidad u obstinacin. Segn esta teora, entre los dos y los tres aos, el nio ha de afrontar la exigencia del control y comienza a desarrollar la autonoma. Una fijacin en la etapa anal puede tener lugar por un entrenamiento demasiado precoz o tardo, o por experiencias muy frustrantes o gratificantes relacionadas con la continencia. La teora psicoanaltica ha recibido escaso apoyo emprico en las revisiones realizadas, pero es posible relacionar la tendencia a retener las heces con la resistencia a las exigencias y deseos de control sobre los padres y el entorno. Tambin se han descrito ciertas caractersticas familiares relacionadas con este trastorno: padres sobreprotectores y ansiosos, con dificultades para gestionar las conductas de oposicin y que pueden presentar una excesiva preocupacin por las evacuaciones del nio, as como acontecimientos que pueden desencadenar este problema: el nacimiento de un nuevo hermano, la incorporacin de la figura que ejerce funciones maternas al mundo laboral o el inicio de la escolarizacin 9 . Desde AP, la intervencin puede ser muy beneficiosa siempre y cuando se preste atencin a los factores concretos que inciden en el problema. De forma general, la investigacin muestra que el entrenamiento en el uso del inodoro no debe iniciarse antes de los 18 meses de edad. A partir de esa edad, existe mucha variabilidad a la hora de determinar el momento adecuado en el que el nio se encuentra preparado para comenzar este aprendizaje. La decisin de los padres de iniciar el entrenamiento ha de basarse en la madurez socioemocional y psicolgica del nio. No existen evidencias de que comenzar antes de los 27 meses aporte ningn beneficio, los estudios muestran que 26
cuanto ms temprano sea el entrenamiento intensivo en el uso del inodoro, a menor edad adquirirn los nios este aprendizaje, pero tambin tardarn ms tiempo en completar el entrenamiento 2,6 . En este caso, la intervencin psicolgica consisti en exposiciones diarias y sistemticas reforzando la conducta de aproximacin del nio al retrete, trabajar con los padres para que este colaborara en la limpieza tras las deposiciones en lugares inadecuados, as como disminuir las interacciones negativas entre ambos y, en definitiva, establecer hbitos de eliminacin adecuados. El pediatra tiene un papel fundamental, ya que ser el primero en detectar el problema y evaluar la existencia de otros comportamientos alterados: en caso de presencia de incumplimiento de normas, rabietas o conductas de desobediencia, o en caso de que el nio muestre micciones o deposiciones voluntarias, esto puede indicar la presencia de conductas oposicionistas y de desafo a los adultos y puede ser pertinente la derivacin a Salud Mental o al psiclogo clnico de AP, en caso de existir esta figura en el centro de salud. Un trabajo interdisciplinar y coordinado aumentar la probabilidad de xito teraputico 5 . La exposicin de este caso clnico muestra cmo la misma manifestacin puede esconder distintos problemas que requerirn diferentes abordajes: desde una encopresis con estreimiento y dolor al defecar que impide que el nio adquiera este hbito de forma natural, hasta un rechazo a sentarse en el retrete por fobia, o unas interacciones entre los padres y el hijo que resultan en que el nio adquiere control sobre su entorno mediante el sntoma. Sin olvidar los trastornos de control de esfnteres asociados a causas orgnicas, que siempre habr que descartar antes de cualquier intervencin. Para finalizar, nos gustara resaltar la importancia que tiene en estos casos la exploracin de las condiciones que mantienen el problema en el presente (cmo se manifiesta el problema y qu respuestas han puesto en marcha la familia y el contexto escolar, qu se ha hecho para intentar solucionar el problema y por qu estos intentos han fracasado), ms que la bsqueda del origen del problema (muchas veces difcil de identificar y modificar), as como la determinacin de otras variables ms all del sntoma y del nio que puedan estar influyendo en el problema y que el pediatra puede conocer mejor que cualquier otro profesional, gracias a su amplio seguimiento del paciente y todo lo que le rodea a lo largo del tiempo. CONFLICTO DE INTERESES Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relacin con la preparacin y publicacin de este artculo. ABREVIATURAS: AP: Atencin Primaria FIV: fecundacin in vitro PIR: residente de Psicologa Clnica. BIBLIOGRAFA 1. Blum NJ, Taubman B, Osborne ML. Behavioral characteristics of children with stool toileting refusal. Pediatrics. 1997;99:50-3. 2. Sadock BJ, Sadock VA. Trastornos de la eliminacin. En: Sadock BJ, Sadock VA. Kaplan & Sadock. Sinopsis de Psiquiatra. Ciencias de la Conducta/Psiquiatra Clnica, 10. ed. Barcelona: Wolters Kluwer-Lippincott Williams & Wilkins; 2009. p. 1245-9. 3. Blum NJ, Taubman B, Nemeth N. Relationship between age at initiation of toilet training and duration of training: a prospective study. Pediatrics. 2003;111:810-4. 4. Berger KS. Psicologa del Desarrollo. Infancia y Adolescencia. Madrid: Editorial Mdica Panamericana; 2007. 5. Kuhn BR, Marcus BA, Pitner SL. Treatment guidelines for primary nonretentive encopresis and stool toileting refusal. Am Fam Physician. 1999;59:2171-8. 6. Taubman B, Blum NJ, Nemeth N. Stool toileting refusal; a prospective intervention targeting parental behavior. Arch Pediatr Adolesc Med. 2003;157:1193-6. 7. Richman N, Stevenson JE, Graham PJ. Prevalence of behavior problems in 3-year-old children: an epidemiological study in a London borough. J Child Psychol Psychiatry. 1975;16:277-87. 8. Pollack JM. Obsessive-compulsive personality: a review. Psychol Bull. 1979;86:225-41. 9. De Ajuriaguerra J, Marcelli D. Trastornos esfinterianos. En: de Ajuriaguerra J, Marcelli D. Manual de Psicopatologa del Nio, 2. ed. Barcelona: Masson; 1987. p. 128-39.