Despus de una serie de experimentos con arvejas verdes y amarillas, observando
como se transmitan las caractersticas de los padres en varias generaciones, el botnico Gregor Mendel plante las leyes bsicas de la transmisin de la herencia. Durante sus observaciones Mendel encontr que las caractersticas o rasgos almacenados de manera codificada en los genes podan corresponder a caractersticas puras homocigotas o caractersticas hbridas heterocigotas, en este ltimo caso se trata de un par de caractersticas alternativas de las cuales una es dominante (o sea que es la que se manifiesta externamente en el organismo), y la otra es recesiva, o sea que no se manifiesta externamente, pero permanece en la dotacin gentica y puede hacerse visible en las siguientes generaciones. Con base en lo anterior Mendel formul las siguientes leyes: Ver video sobre las leyes de mendel aqu clic Primera ley de Mendel - Ley de la Uniformidad Si se cruzan dos lneas puras (homocigotas) para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. Como cada uno de los progenitores es homocigoto, solo le puede pasar a la descendencia el nico alelo o variante del gen que porta. Segunda ley - Ley de la Segregacin Los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin (F1), reaparecen en la segunda (F2) en proporcin de 1:3 uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan de los hbridos de la primera generacin son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variacin se explica por la segregacin de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan entre los distintos gametos Ley de la Dominancia. Cuando se cruzan individuos que difieren slo en un carcter por ejemplo color de la semilla (dominante y recesivo para este determinado carcter), la primera generacin F1 ser semejante al progenitor que tiene el carcter dominante. En este caso se habla de cruces monohbridos Ley de la transmisin independiente o de la independencia de caracteres Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisin de dos o ms caracteres, cada par de alelos que controla un carcter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carcter en la segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles. Cuando se cruzan progenitores con dos caracteres diferentes (ejemplo plantas puras es decir homocigotas con color de las semillas amarillo dominante AA y verde recesivo aa y forma de la semilla lisa dominante LL y rugosa recesiva ll), estos caracteres se trasmiten a la descendencia en forma independiente. En este caso se habla de cruces dihbridos. Esto se observa mejor mediante un cuadro de Punnet que permite visualizar las posibles combinaciones para los cruces de caracteres. Ejemplo: En los experimentos de Mendel se encontraron: plantas puras de arveja con semillas de color amarillo dominante, o sea que sus alelos eran idnticos y se pueden denominar convencionalmente AA plantas puras de arveja con semillas de color verde recesivas, las cuales denominaremos aa plantas hbridas o heterocigotas con semillas de color amarillo, Aa plantas puras de arveja con semillas lisas como caracterstica dominante, LL plantas puras de arveja con semillas rugosas como caracterstica recesiva, ll plantas hbridas o heterocigotas de arveja con semillas lisas, Ll
Aplicacin de las leyes de Mendel en la resolucin de problemas sobre cruces monohibridos Para aplicar el cuadro de punnet analicemos primero el caso del cruce de plantas homocigotas o puras de arveja con semillas amarillas dominantes AA y plantas puras con semillas verdes recesivas aa (caso de cruce monohbrido, o sea aplicado a un solo carcter en este caso color de la semilla)
Se elabora una tabla o cuadro con tres columnas y tres filas (cuadro de Punnet):
En las celdas horizontales de color negro, van los alelos o genes aportados por el padre (en este ejemplo el padre tiene un par de genes AA para el color de la semilla) pero cada gameto solo recibe un gen para ese carcter por parte del padre. Entonces se coloca un gen A por cada celda, o sea, un gen para la formacin de cada gameto en el cruce.
Esto se explica de acuerdo con la ley de la segregacin Un par de genes es segregado (separado) en la formacin de los gametos. En las celdas verticales negras se colocan los alelos o genes que aportar la madre a los gametos. De igual manera se cumple la ley de la segregacin. Entonces en cada celda se coloca un solo gen: Las celdas de color blanco corresponden a los gametos de los hijos que se formarn en el cruce donde se restablecer el nmero par de genes para cada gameto Ejemplo: Si se cruzan semillas homocigotas amarillas dominantes AA con semillas verdes homocigotas recesivas aa, o sea que tenemos el caso AA x aa En las celdas blancas se formarn los gametos resultantes del cruce o sea la combinacin o entrecruzamiento de los genes aportados por el padre y la madre para ese carcter (se combina el gen de la primera celda horizontal con el gen de la primera celda vertical). En este momento se restablece el nmero par de genes en lo gametos formados (uno de cada progenitor)
El resultado del cruce ser:
Genotipo: 100 % Heterocigoto Aa Fenotipo: 100% Semilla de color amarillo. (Ser puede explicar por la ley de ladominancia: un gen del par determina la expresin fenotpica y enmascara al otro; El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo o gen para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. Otro ejemplo. Si se toman semillas heterocigotas lisas Ll y se cruzan con semillas homocigotas rugosas ll. Ll x ll siguiendo el anterior procedimiento:
El resultado del cruce ser Genotipo: 50 % Heterocigoto Ll Fenotipo: 50% semilla de forma lisa y 50% de semillas rugosas.
Interpretacin de las leyes de Mendel - Ejemplos de Cruces Primera ley de Mendel o Ley de la uniformidad de la primera generacin filial (F1) o Ley de la Dominancia Cuando se aparean o cruzan organismos (fecundacin) de raza pura (homocigotos) para un determinado carcter , todos los individuos de la primera generacin son iguales.
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm Ejemplo: Si se cruzan arvejas amarillas AA con arvejas verdes aa toda la F1 resultante del cruce ser Aa de color amarillo. Aparece aqu el concepto de Dominancia y Recesividad. Las arvejas amarillas AA son dominantes sobre las arvejas verdes aa recesivas. La primera generacin o F1 es fenotpicamente amarilla y genotipcamente heterocigota Aa
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm Codominancia: La primera ley de Mendel se cumple tambin para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos La segunda ley de Mendel tambin llamada de la separacin o segregacin o disyuncin de los alelos
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm El experimento de Mendel: Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin del experimento anterior Aa y las poliniz entre s. Del cruce Aa x Aa obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin 3:1. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunada generacin. Interpretacin del experimento. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos Retrocruzamiento
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50% Tercera ley de Mendel o de la herencia independiente de caracteres: Hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con
independencia de la presencia del otro carcter. El experimento de Mendel: Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla AA y lisa BB con plantas de semilla verde aa y rugosa bb(Homocigticas ambas para los dos caracteres Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb). Segunda generacin filial F2
Se cruzan entre s plantas de la F1, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas Los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm Interpretacin del experimento: Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin trs generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.
Las leyes de Mendel Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando no correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de segregacin de caracteres independientes (2 ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1 Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como 2 Ley). 1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin filial. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde), se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. en pocas palabras seria que existen los factores para cada carcter las cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundacion 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda generacin filial. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos. En palabras del propio Mendel:6 "Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero. Gregor Mendel 3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios.[editar] En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas AALL y aall (donde cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall. Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, tres con "a" y "L", tres con "A" y "l" y una con genes recesivos "aall" En palabras del propio Mendel: Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales. Gregor Mendel