Programa de

Tamizaje Neonatal
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Programa de Tamizaje Neonatal
Saba usted que nuestros bebs pueden parecer sanos y sin embargo estar afectados por en-
fermedades congnitas ?
Estas enfermedades no se pueden detectar por el examen fsico del recin nacido y en esta
etapa de la vida, slo pueden ser diagnosticadas a travs de determinados exmenes de labo-
ratorio que son conocidos como pruebas de deteccin precoz y que deben realizarse dentro
de un Programa de Tamizaje Neonatal.
En qu consiste el Tamizaje Neonatal?
Es un programa que consiste en identifcar, oportuna y precozmente, a los recin nacidos
altamente sospechosos de portar una enfermedad seria; que puede llevarlos al retardo
mental, convulsiones ceguera e incluso a perder la vida si no son diagnosticados y tratados
rpidamente
Esto se realiza mediante un examen sencillo que permite fltrarlos o tamizarlos de un grupo
de recin nacidos aparentemente sanos.
Cmo se hace el anlisis?
Unas gotas de sangre son extradas del taln del beb, sin producir ningn dao y colocadas
en un papel de fltro especial, posteriormente son procesadas con el mtodo analtico DELFIA,
usado en la mayoria de centros de Tamizaje Neonatal a nivel mundial.
Dudas frecuentes
Nosotros somos sanos, nunca hemos tenido problemas de este tipo en la familia. Necesita
pasar por el Tamizaje Neonatal nuestro bebe?

La respuesta es sencilla, S es necesari o. Todos los bebes aparentan buena salud pero lamen-
tablemente algunos portan enfermedades serias, que no son detectables a travs del examen
fsico y casi todos estos nios nacen en familias sanas.
Lo importante del Tamizaje
En nuestro pas no se hacen estos exmenes a la poblacin y se desconoce la frecuencia de
estos transtornos. Probablemente muchos nios pierden la vida poco despues de nacer,
siendo estas prdidas atribuidas a otros diagnsticos principalmente infecciosos.
De la misma manera, hay muchos pequeos que presentan convulsiones intratables, cata-
ratas y hasta retardo mental que pudieron ser evitados con un diagnstico precoz mediante
el Tamizaje Neonatal
Cul es el momento ideal para realizarlo?
Recomendamos efectuar el examen despus del parto, antes del alta, pues algunas pruebas
requieren que el nio haya sido alimentado por lo menos 24 horas.
Qu enfermedades estn tamizando?
En este momento estamos analizando:
Hipotiroidismo Congnito : La primera causa de retardo mental PREVENIBLE.
Fenilcetonuria : Otra importante causa de retardo mental PREVENIBLE.
Galactosemia : Produce defectos como cataratas, convulsiones y retardo mental
Hiperplasia Suprarrenal Congnita : Si no se diagnostica y trata desde el nacimiento puede
producir masculinizacin en las nias e incluso la muerte en ambos sexos.
Fibrosis Qustica
Se pueden tamizar otras enfermedades?
Estas cinco enfermedades, por las consecuencias descritas son las ms urgentes y necesarias,
pero tambin se pueden detectar otras a solicitud de los padres.
Existen otras enfermedades que pueden ser examinadas por mtodos parecidos, pero la
mayora de stas, no tiene ningn tratamiento que evite las consecuencias de la enfermedad
y el conocer el diagnstico slo nos proporciona la posibilidad de dar asesora a los padres
al respecto, lo cual se puede hacer cuando ya se producen los sntomas iniciales mediante
un tamizaje de riesgo.
Cmo podemos conocer los resultados del examen?
Si el resultado es positivo, su pediatra se lo comunicar en un tiempo mximo de 8 das
despus de la toma de muestra, a fn de que el tratamiento sea iniciado lo antes posible.
En caso contrario, pueden recoger el resultado en su consulta de control.