Mutacin somtica y mutacin en la lnea germinal

Mutacin somtica: es la que afecta a las clulas somticas del individuo. Como consecuencia
aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una
vez que una clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas
heredarn la mutacin (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin somtica
posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutacin
en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con distinto genotipo. En el
supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto (en estado de
dos clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro
distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se transmiten a
la siguiente generacin.
Mutaciones en la lnea germinal: son las que afectan a las clulas productoras
de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la
siguiente generacin y tienen una mayor importancia en la evolucin biolgica.
Tipos de mutacin segn sus consecuencias[
Las consecuencias fenotpicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeas
diferencias tan sutiles que es necesario emplear tcnicas muy desarrolladas para su deteccin.
Mutaciones morfolgicas
Afectan a la morfologa del individuo, a su distribucin corporal. Modifican el color o la forma de
cualquier rgano de un animal o de una planta. Suelen producirmalformaciones. Un ejemplo de una
mutacin que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es
una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutacin
en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100 % y expresividadvariable. Sus manifestaciones
principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio ptico, manchas cutneas de color caf
con leche, hamartomas del iris, alteraciones seas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical
de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.
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Mutaciones letales y deletreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionndoles la muerte antes de alcanzar la
madurez sexual. Cuando la mutacin no produce la muerte, sino una disminucin de la capacidad del
individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutacin es deletrea. Este tipo de mutaciones
suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la
supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan
solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos,
por ejemplo.
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Mutaciones condicionales
Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales) son muy tiles para estudiar aquellos
genes esenciales para la bacteria. En estos mutantes hay que distinguir dos tipos de condiciones:
condiciones restrictivas (tambin llamadas no-permisivas): son aquellas condiciones ambientales bajo las
cuales el mutante pierde la viabilidad, o su fenotipo se ve alterado, debido a que el producto afectado por
la mutacin pierde su actividad biolgica.
condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es an funcional.
Mutaciones bioqumicas o nutritivas
Son los cambios que generan una prdida o un cambio de alguna funcin bioqumica como, por ejemplo, la
actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutacin no
puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto
determinado. Los microorganismos constituyen un material de eleccin para estudiar este tipo de
mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales
inorgnicas y una fuente de energa como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mnimo y las cepas
que crecen en l se dicen prototrficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima
perteneciente a una va metablica determinada, requerir que se suplemente el medio de cultivo mnimo
con el producto final de la va o ruta metablica que se encuentra alterada. Esa cepa se
llama auxotrfica y presenta una mutacin bioqumica o nutritiva.
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Mutaciones de prdida de funcin
Las mutaciones suelen determinar que la funcin del gen en cuestin no se pueda llevar a cabo
correctamente, por lo que desaparece alguna funcin del organismo que la presenta. Este tipo de
mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de prdida de funcin. Un ejemplo es
la mutacin del gen hTPH2 que produce la enzima triptfano hidroxilasa en humanos. Esta enzima est
involucrada en la produccin de serotonina en el cerebro. Una mutacin (G1463A) de hTPH2 determina
aproximadamente un 80 % de prdida de funcin de la enzima, lo que se traduce en una disminucin en la
produccin de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresin llamada depresin unipolar.
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Mutaciones de ganancia de funcin
Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo ms normal es que corrompa algn proceso normal del ser vivo. Sin
embargo, existen raras ocasiones donde una mutacin puede producir una nueva funcin al gen, generando
un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la funcin original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar
lugar a un primer paso en la evolucin. Un caso es la resistencia a antibiticos desarrollada por algunas
bacterias (por eso no es recomendable hacer un uso abusivo de algunos antibiticos ya que finalmente el
organismo patgeno ir evolucionando y el antibitico no le har ningn efecto).
La evolucin requiere de mutaciones que traspasen de generaciones en generaciones para impedir que la
especie se extinga, pero OJO, que esas mutaciones van a ocurrir en las clulas sexuales solamente.

Recordemos que el organismo se constituye por clulas somticas y clulas sexuales. Las clulas somticas
son las que constituyen los tejidos de nuestro organismo y que se duplican mediante la mitosis. Por otro
lado tenemos las clulas sexuales o gametos, que se encuentran en las gnadas y tienen por funcin
generar la descendencia de la especie dividindose por meiosis, por ejemplo el espermatozoide y el
ovocito.

Siguiendo con el recuento. La mitosis es una divisin en la que se generan, como t dices, 2 clulas hijas
idnticas y diploides mediante la duplicacin de su material gentico, mientras que en la meiosis se
generan 4 clulas hijas haploides (la mitad del ADN de una diploide o somtica) para poder as formar a
un individuo nuevo.

(AQU VIENE LO IMPORTANTE)

Lo anteriormente escrito quiere decir que en la mitosis se requiere que el ADN sea duplicado con
exactitud y sin fallas, es por eso que all existen protenas que reparan errores para evitar mutaciones,
ya que una mutacin en una clula somtica puede significar incluso la formacin de un tumor canceroso
que puede ser letal para ese individuo. De todas maneras, si llega a ocurrir alguna mutacin en las clulas
somticas, esa mutacin se va a quedar solamente en ese individuo y no va a pasar a afectar a su
descendencia, por lo tanto, no tiene nada que ver con la evolucin.

La meiosis, en cambio, tiene una fase en la que se hacen mutaciones al azar y a propsito, por ejemplo el
crossing over, debido a que cualquier modificacin que ocurra en estas clulas sexuales va a afectar a su
descendencia, es decir, va a contribuir a la evolucin.
Vamos con las respuestas a tus preguntas:

Preguntas:
1-Por qu no son corregidas las mutaciones q producen la evolucin?
R: Cuando hablamos de las mutaciones que producen la evolucin estamos hablando de las mutaciones que
ocurren en la meiosis, y no se corrigen porque no hay necesidad de hacerlo, por el contrario, hay etapas
en las que se hace a propsito ese intercambio de informacin gentica para crear mutaciones en los
hijos, a diferencia de la mitosis que existen enzimas como la polimerasa I que repara esos errores.

2.- Segn tengo entendido las mutaciones son aleatorias (al azar) Pero... para q el organismo pueda
sobrevivir necesita cambios anatmicos especficos y en un periodo de tiempo no demasiado extenso, o de
lo contrario corre el riesgo de extinguirse. Es posible q sean mutaciones al azar?

Claro, tienes razn se necesitan cambios especficos, y es por eso que sobrevive el individuo que por
suerte ha desarrollado una caracterstica que pueda utilizar a diferencia de sus pares, por ejemplo,
antes se crea que si los arboles eran muy altos, las jirafas desarrollaban su cuello para poder alcanzar el
follaje, cosa que qued descartada. Ahora se postula que las jirafas que tuvieron, por suerte,
mutaciones que les permitieron tener el cuello ms largo sobrevivieron, mientras que las que tenan cuello
corto murieron (por no poder llegar a la comida, obvio).

Espero que te haya servido y recuerda que la clave de estos temas es aprender y diferenciar el tema de
la mitosis con la meiosis, darse cuenta por qu en una hay mutaciones a propsito y por qu en la otra no
se perdonan esas fallas.