SINDROME DE PATAU

El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D o

sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de
un cromosoma 13 suplementario.
Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Fue
observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,
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pero no fue hasta 1960 cuando
la descubri el Dr. Klaus Patau.
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Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo
despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre
el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma
13 presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la
ecografa, el diagnstico se confirma a travs de amniocentesis o vellosidades coriales.
Causas genticas
La mayora de los casos de sndrome de Patau se deben a una trisoma del cromosoma 13
(consecuencia de una no disyuncin meitica, principalmente en el gameto materno).
Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la ms
frecuente. Slo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En
el caso de la traslocacin, aunque los padres estn sanos tienen posibilidad de pasar la
enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisoma 13.
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Grfica en la que se muestra el aumento del riesgo de tener un hijo con sndrome de Patau
con la edad de la madre.
La prevalencia de la trisoma 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.
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Cuanto
mayor sea, ms probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho sndrome. El
riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con sndrome de Patau) es bastante baja - en
el caso de que ningn padre presente la translocacin, la probabilidad es menor al 1% (lo
cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del sndrome de Down).
es.wikipedia.org/wiki/Sndrome_de_Patau
Sndrome de Patau
El sndrome de Patau, tambin llamado sndrome de Bartholin-Patau o trisoma trece,
es una anormalidad cromosmica, en la cual el paciente tiene una copia extra del
cromosoma trece. La trisoma trece se caracteriza por presentar mltiples alteraciones
graves, tanto anatmicas como funcionales, en rganos y sistemas vitales. Es por esta razn
que muchos de los nios que nacen con esta patologa no sobreviven ms all de los tres
primeros meses de vida, y segn la literatura cientfica alrededor del 80% de los fetos
afectados por este problema no llegan a trmino.
La prevalencia de este sndrome es baja, un caso por cada doce mil recin nacidos vivos, y
se presenta ms en nias que en nios, probablemente porque los fetos masculinos con este
sndrome sobreviven menos que los fetos femeninos.
En la historia aparecen registros del sndrome de Patau desde el ao 1657, cuando el
mdico anatomista dans Thomas Bartholin hace la primera descripcin de un caso, pero no
fue hasta el ao 1960 que el mdico genetista germano-americano Klaus Patau reporta la
presencia de un cromosoma trece adicional en estos pacientes.
Cul es la causa del Sndrome de Patau?
Como sucede en otros sndromes causados por alteraciones cromosmicas, cuando la clula
reproductora (bien sea el vulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una
migracin inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma
trece, que bien puede estar presente en todas las clulas, en cuyo caso se denomina
trisoma; o puede estar presente slo en algunas clulas y en otras no, lo que se llama
mosaicismo; finalmente se puede encontrar slo una parte del cromosoma extra en todas las
clulas, lo que se conoce como trisoma parcial.
La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para este sndrome. Por otro lado,
hay que tener en cuenta que el sndrome de Patau no se hereda de padres a
hijos.www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-patau
El sndrome de Patau, trisoma 13, es el menos comn de las trisomas autosmicas,
despus del sndrome de Down (trisoma 21) y el sndrome de Edwards (trisoma 18). La
copia extra del cromosoma 13 en el sndrome de Patau causa graves defectos neurolgicos
y el corazn que lo hacen difcil para los nios para sobrevivir. La incidencia exacta del
sndrome de Patau no se conoce, a pesar de que parece afectar a ms mujeres que hombres,
probablemente debido a los fetos varones no sobreviven hasta el nacimiento. El sndrome
de Patau, como el sndrome de Down, se asocia con aumento de la edad de la madre. Puede
afectar a personas de todos los orgenes tnicos.
Sntomas
Los recin nacidos con sndrome de Patau, comparten caractersticas fsicas comunes:
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Pies deformados, conocido como pie en mecedora
Problemas neurolgicos tales como la cabeza pequea (microcefalia), la insuficiencia del
cerebro para dividir en dos mitades durante la gestacin (holoprosencefalia), deficiencia
mental severa
Defectos faciales como ojos pequeos (microftalmia), la nariz, la ausencia o malformacin
del labio leporino y / o paladar hendido
Defectos del corazn (80% de los individuos)
Defectos renales
sindrome.info/patau
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
SNDROME
TIPO DE
MUTACIN
Caractersticas y sntomas de la mutacin
Sndrome de
Down
Trisoma 21
Deficiencia mental, ojos oblicuos, piel rugosa, cara plana y amplia,
crecimiento retardado.
Sndrome de
Edwars
Trisoma 18
Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea, mentn huido,
orejas deformadas, lesiones cardiacas, membrana interdigital en los
pies, deficiencia mental, retraso del crecimiento, hipertensin.
Sndrome de
Patau
Trisoma 13
15
Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Sndrome de
Klinefelter
44
autosomas +
XXY
Hombres con escaso desarrollo de las gnadas, aspecto eunocoide,
deficiencia mental, ausencia de espermatognesis.
Sndrome del
duplo Y
44
autosomas +
XYY
Hombres con elevada estatura, personalidad infantil, deficiencia
mental, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.
Sndrome de
Turner
44
autosomas +
X
Mujeres con aspecto hombruno, retraso en el crecimiento, atrofia
de ovarios, enanismo.
Sndrome de
Triple X
44
autosomas +
XXX
Mujeres con escaso desarrollo de las mamas, genitales externos
infantiles.

SINDROME DE PATAU O TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 13








El Sndrome de Patau es una alteracin gentica la cual consisten en un desorden
cromosmico que resulta de la presencia de una trisoma del cromosoma 13 (trisomia es la
presencia de un cromosoma extra en un organismo dipliode), es la trisoma ms infrecuente
en el mundo y las esperanzas de vida de las personas con este sndrome es muy corta.


El sndrome de Patau es una enfermedad congnita originada por una trisoma del
cromosoma 13. Descubierta en 1960 por Klaus Patau.
Los fetos afectados presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas en el periodo
prenatal (antes del nacimiento)
El cariotipo de los afectados con este sndrome da 47 cromosomas y puede ser
diagnosticado en el embarazo por amniocentesis (es una pequea muestra de liquido
amniotico) o cordocentesis (pequea muestra que se toma del cordon umbilical).

Se trata de la trisoma menos frecuente, con una prevalencia de 1 entre 12.000 nacidos
vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino; al igual que el sndrome de Down, el
riesgo aumenta con la edad de la mujer (superiores a los 30 aos). Los afectados mueren
poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan al ao.




En el recin nacido, las primeras malformaciones que se observan suelen ser
Labio leporino (con o sin fisura palatina),
Onfalocele (Vsceras de la regin abdominal fuera del cuerpo recubiertas por una fina
membrana, el amnios)
Holoprosencefalia (Ausencia de desarrollo en el lbulo frontal del cerebro del embrin)
Polidactilia (Trastorno gentico en el que la persona nace con ms dedos de los que le
corresponden)
Criptorquidia (en varones, testculo no descendido)
Arteria umbilical nica (Que es un indicador de que puede haber otras malformaciones
como un rinon unico por ejemplo)
Retraso Psicomotor
Hipotelorismo (Disminucin de la distancia entre las rbitas espacio entre los ojos, por
eso tambien muchos los denominan como nios ciclopes)



Adems de las mencionadas pueden asociarse otras malformaciones con menor
frecuencia.El retraso psicomotor grave se hace presente ya desde los primeros meses de
vida.
Normalmente no llegan a adquirir las funciones bsicas (sedestacin[posicion de cuerpo
estando sentando], movilidad, lenguaje, etc.). Y el cociente intelectual ya de por s bajo
continua disminuyendo con la edad.

Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunas capacidades como caminar o pedir sus
necesidades. El pronstico vital de los pacientes con trisoma 13 es grave, falleciendo la
mayora por problemas cardiorrespiratorios, oscilando a los 4 meses los varones y a los 6
meses las mujeres, la supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida.






Debido a las terribles consecuencias que este sndrome los padres de los afectados optan
casi en su totalidad por el Aborto Eugensico[Aborto de tipo legal].

No hemos encontrado fuentes referencias en las cuales podamos constatar la existencia de
este sndrome en nuestro pas (talvez por la falta de un registro fiable de anomalias
congenitas a nivel nacional) por lo que concluimos que no se han registrado casos en el
Ecuador.
Aunque un dato curioso que encontramos segn una fuente de internet sostiene que el caso
de mayor supervivencia publicado en la literatura, de sexo femenino, ha llegado a los 19
aos de vida, en este caso se trataria de un caso excepcional



Es verdaderamente impresionante, lamentablemente este tipo de alteraciones geneticas no
tiene cura alguna, es muy inusual pero es una dura realidad que se presentan en algunas
familias, la verdad este tipo de entradas va dirigida para esto, para que todos se informen de
que son, como son y porque se producen estas mutaciones poco comunes, la verdad muchas
"personas" estan acostumbradas a la burla, la criticar y la denigracion, la cual se expresa
cuando desconocen de algo como ya lo hemos podido constatar en varios sitios web
(incluyendo youtube) donde se presenta esta enfermedad.


Debemos estar concientes de que no todas las personas gozan de la misma salud y bienestar
que nosotros, razon por la cual debemos estar agradecidos cada dia.
http://leonard69-a.blogspot.com/2010/04/sindrome-de-patau.html

EN QUE CROMOSOMA OCURRE LA MUTACION
El trastorno ms conocido es la trisoma relacionada con el sndrome de Down (trisoma
21), en el que el embrin en desarrollo tiene una copia extra del cromosoma 21. El
sndrome de Patau es la trisoma 13, en el que el embrin en desarrollo tiene tres copias del
cromosoma 13.
Una copia extra del cromosoma 13 no es la nica causa del sndrome de Patau. Otros
cambios en el cromosoma 13, como una translocacin, tambin puede dar lugar a las
caractersticas clasificadas como sndrome de Patau. En estos casos ocurre un error que
provoca que una porcin del cromosoma 13 se canjeada por una parte de otro cromosoma.
No hay produccin de cromosomas adicionales, pero una porcin de cada cromosoma
afectado se ha trasladado a otro cromosoma.
http://www.salud.es/sindrome-patau


Las translocaciones y las inversiones acostumbran a afectar poco al portador, ya que no
vara el nmero de genes. Pueden provocar alteraciones cuando un gen se separa de las
regiones que controlan su expresin o si se acerca a otras regiones reguladoras que no le
corresponden.
Las delecciones y las duplicaciones pueden tener consecuencias graves, ya que no es
suficiente poseer todos los genes propios de la especie, sin que se han de encontrar en el
nmero adecuado para que no se produzcan desequilibrios.